白血病预后相关融合基因的检测及其意义
Bcr／abl融合基因在慢性粒细胞白血病中的检测方法及意义
Bcr／abl融合基因在慢性粒细胞白血病中的检测方法及意义bcr/abl 融合基因是慢性粒细胞白血病（CML）发病的分子生物学基础，通过灵敏的检验方法检测此基因对CML的诊断、治疗和预测疾病复发等具有重要临床意义。
标签：bcr/abl 融合基因；慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病（CML）是一种发生在造血干细胞的以粒系细胞慢性增殖为主要特征的恶性克隆性疾病，分子学水平上形成bcr/abl融合基因。
bcr/abl 融合基因的表达水平反映了患者体内白血病细胞的负荷量。
因此，精确检测bcr/abl融合基因的表达水平，对白血病的临床分型诊断、个体化治疗方案的制定、治疗效果监测、缓解后复发风险的估计和预防、干细胞移植后残留细胞的检测和早期干预治疗等方面具有重要的指导作用。
本文对bcr/abl融合基因的检测方法及意义进行综述。
1 Bcr/abl融合基因的检测方法1.1 Southern Blot和Western BlotSouthern 印迹即DNA印迹，可以对bcr/abl融合基因DNA重排进行分子生物学检测。
Southern Blot可使用从外周血或骨髓细胞提取的DNA对bcr/abl融合基因进行检测，不需要保持细胞的活力和所处周期，灵敏度约1～5%，多适用于科研而不是临床诊断[1]。
Western 印迹的原理类似Southern印迹，它是从混合蛋白质中区分并定量分析某种特殊蛋白质的重要手段[2-3]。
但由于不同蛋白质的电转移效率以及单抗的结合能力不同，Western印迹的敏感性和可重复性较差，其敏感性为0.5%～1%[4]。
另外该法操作繁琐、检测时间长，限制了其在临床上的应用。
1.2 常规RT-PCR1988年RT-PCR被首次应用于CML的bcr/abl基因的检测[5]。
在RT-PCR中，应用随机引物或abl特异引物，mRNA被反转录为cDNA，随后应用针对M-bcr 的bl或b2和abl的a2或a3的引物进行扩增，扩增产物在琼脂糖或聚内烯酰胺凝胶电泳中出现特异的条带，在典型的CML病例中，b3a2和b2a2扩增产物条带相差75bp。
白血病融合基因检测项目
白血病融合基因检测项目白血病融合基因检测项目是一项重要的检测手段，用于帮助医生确定白血病患者的疾病类型和治疗方案。
白血病是一种常见的血液肿瘤，其病因复杂，其中一种重要的机制是融合基因的形成。
融合基因是指在白血病发生过程中，由于染色体重排等基因突变导致两个或多个基因片段融合在一起形成新的基因。
这些融合基因的形成会改变正常的基因调控机制，进而导致异常的细胞增殖和分化，从而促进白血病的发生和发展。
白血病融合基因检测项目通过检测白血病患者体内的基因片段融合情况，可以帮助医生做出精准的诊断和治疗方案选择。
该检测项目主要包括以下几个方面：1. 基因片段融合检测：通过采集白血病患者的血液样本，提取其中的DNA或RNA，然后利用特定的实验方法，检测样本中是否存在融合基因的形成。
这项检测可以通过PCR、FISH、RT-PCR等多种技术手段进行。
2. 融合基因类型分析：一旦检测到融合基因的存在，进一步需要确定具体的融合基因类型。
不同类型的融合基因与不同的白血病亚型相关，对应的治疗方案也不同。
通过基因测序等技术手段，可以对融合基因进行全面的分析，从而为后续的治疗决策提供依据。
3. 预后评估：融合基因的存在与白血病的预后密切相关。
一些融合基因具有较好的预后，而另一些融合基因则预示着不良的疾病进展。
通过对融合基因的检测，可以帮助医生预测患者的预后，从而指导后续的治疗方案的选择和调整。
白血病融合基因检测项目的临床应用已经取得了显著的进展和成果。
它不仅可以帮助医生进行白血病的精确诊断，还可以为个体化治疗提供重要的指导。
通过对融合基因的检测，医生可以更好地了解患者的疾病特点，为患者制定个体化的治疗方案，提高治疗效果，减少不必要的治疗风险和费用。
然而，白血病融合基因检测项目也存在一些挑战和限制。
首先，该检测项目的准确性和灵敏度仍然需要进一步提高，以便更好地发现融合基因的存在。
其次，目前的检测方法仍然存在一定的技术难度和复杂性，需要专业的实验室和技术人员支持。
白血病融合基因分型检查结果 拷贝个数
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数1. 介绍白血病是一种严重的血液系统疾病，而融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标之一。
通过对融合基因的分型检测，可以了解白血病患者体内融合基因的拷贝数，从而为临床医生提供重要的诊断和治疗参考。
在本文中，我们将深入探讨白血病融合基因分型检查结果拷贝个数的意义、检测方法和临床应用。
2. 意义融合基因分型检查结果拷贝个数是指体内融合基因的拷贝数，它反映了该融合基因在白血病细胞中的表达情况。
通过对融合基因拷贝数的检测，可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
不同拷贝数的融合基因可能对药物敏感性和耐药性产生影响，因此融合基因分型检查结果拷贝个数也可以用于指导治疗方案的制定。
3. 检测方法目前，常用的白血病融合基因分型检查方法包括荧光原位杂交（FISH）、多聚酶链式反应（PCR）和基因测序等。
这些方法可以帮助医生准确地检测出融合基因的拷贝数，从而为临床治疗提供重要的信息。
这些检测方法不仅可以在白血病的诊断中发挥作用，还可以在疾病治疗和监测中提供帮助。
4. 临床应用融合基因分型检查结果拷贝个数在临床上有着广泛的应用。
它可以帮助医生对白血病的类型进行准确鉴别，进而选择合适的治疗方案。
它可以帮助医生评估患者的预后，从而为患者制定个性化的治疗计划。
它还可以帮助医生监测患者的疾病进展和治疗效果，及时调整治疗方案，提高治疗的效果和患者的生存率。
5. 个人观点对于白血病患者来说，融合基因分型检查结果拷贝个数是至关重要的。
它能够为患者提供个性化的治疗方案和预后评估，从而提高治疗的效果和生存率。
我认为在白血病的诊断和治疗中，融合基因分型检查结果拷贝个数的检测应该得到更加重视，为患者提供更好的医疗服务。
6. 总结白血病融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标，它可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
当前常用的检测方法包括FISH、PCR和基因测序等。
白血病marker基因
白血病marker基因全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：白血病(marker)是一种常见的白血病样疾病，也是白血病患者最为关注的一个重要问题。
目前，白血病marker基因的研究备受关注，它可以帮助医生更早地发现白血病的风险，提供更精准的诊断和治疗方案。
白血病(marker)基因通常指的是一些与白血病发病相关的基因变异或突变。
这些基因变异可以是遗传的，也可以是环境因素引起的。
通过对这些基因的研究，科学家们可以更好地了解白血病的发病机制，找到更有效的治疗手段。
近年来，随着基因测序技术的快速发展，越来越多的白血病(marker)基因被发现和研究。
一些已经被证实与白血病相关的基因包括TP53、FLT3、MYC和RUNX1等。
这些基因的突变在白血病患者中很常见，特别是在某些亚型的白血病中更为突出。
研究表明，这些白血病(marker)基因的突变可以导致白血病细胞的不受控制增殖和生长，从而引发白血病的发生。
通过检测这些基因的突变状态，可以及早发现患者的白血病风险，并制定更有效的治疗方案。
目前，白血病(marker)基因的检测已经成为临床诊断白血病的重要手段之一。
通过对患者的基因组进行测序分析，医生可以更准确地了解患者的病情和治疗方案。
在治疗过程中，还可以根据基因检测结果，选择更适合患者的个性化治疗方案，提高治疗效果。
白血病(marker)基因的研究也为新药的开发提供了重要的参考。
通过深入了解这些基因在白血病发病中的作用机制，科学家们可以发现新的靶向治疗方法，为患者提供更有效的治疗选择。
综合上述内容可见，白血病(marker)基因的研究对白血病的诊断和治疗有着重要的意义。
随着基因测序技术的不断进步和白血病(marker)基因研究的深入，我们有信心能够找到更好更精准的治疗方法，为白血病患者带来更好的前景。
希望未来能够有更多的研究人员投身于这一领域，共同努力为白血病患者提供更好的医疗服务。
第二篇示例：白血病是一类以异常增生的白细胞为主要特征的血液恶性肿瘤，其病因复杂，目前尚不完全清楚。
白血病经典融合基因检测
白血病经典融合基因检测（一）bcr/abl融合基因abl为一原癌基因，位于9号染色体q34，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；bcr基因位于22号染色体q11，正常的bcr基因产物为160kD的胞质磷酸蛋白，由于t（9；22）（q34；q11）的易位，形成bcr/abl融合基因，该易位产生bcr/abl嵌合基因，基因产物为210kD的融合蛋白，它的表达激活了酪氨酸蛋白激酶，改变了细胞的蛋白酪氨酸水平和肌动蛋白结合能力，扰乱了正常的信号传导途径，抑制了凋亡的发生。
bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr，M-bcr)、次要(minor bcr，m-bcr)和μ(μ-bcr)。
abl基因断裂位于第1或第2内含子。
因断裂点不一，bcr-abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。
根据bcr基因断裂点的不同，主要有下述几种类型的bcr/abl融合形式:①在典型的CML中，大部分融合基因是在主要断裂点簇集区(M-bcr)内断裂融合而成，由此形成的bcr/abl融合mRNA是由b3a2或b2a2转录而成，其最终产物是相对分子质量210×103的胞浆蛋白P210，这种癌蛋白是绝大多数慢性期CML表型异常的根源所在。
②当bcr基因断裂点发生在上游的一段长约54.4 kb的内含子，也称m-bcr区，产生一个e1a2接头的杂合mRNA，编码P190融合蛋白。
③bcr断裂点也可在M-bcr区的下游，即μ-bcr，产生e19a2融合，编码P230融合蛋白。
【我个人认为P230CML其特征主要是成熟中性粒细胞增生为主，表现为隐匿，良性的临床过程，患者生存期长的特点。
】bcr/abl融合基因存在于95%以上的慢性粒细胞白血病患者，是CML最重要的分标志，是疾病状态的决定性因素。
在一部分成人急性淋巴细胞性白血病（20%－30%）、儿童急性淋巴细胞白血病（2%－10%）和急性粒细胞性白血病的患者中也可表达bcr/abl融合基因。
aml融合基因型
aml融合基因型全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：aml融合基因型是指在急性髓系白血病（AML）中，染色体突变导致的基因融合现象。
这种基因型在AML的发病机制和治疗中具有重要的意义。
AML是一种由幼稚的骨髓干细胞异常增殖而发展成的恶性肿瘤。
在AML中，常见的染色体突变包括t(8;21)、t(15;17)和inv(16)等。
这些染色体突变导致特定基因之间的融合，形成新的融合基因型。
这些融合基因型能够影响AML的发展、预后和治疗效果。
一个常见的AML融合基因型是t(8;21)(q22;q22)，通过这种染色体易位，ETO（8q22）和RUNX1（21q22）基因融合为RUNX1-RUNX1T1。
这种融合基因型出现在AML的15%至20%的患者中，通常与较好的预后相关。
另一个常见的AML融合基因型是t(15;17)(q22;q21)，导致PML（15q21）和RARα（17q21）基因融合为PML-RARα。
这种融合基因型在AML-M3亚型中常见，患者通常有着较好的预后。
除了t(8;21)和t(15;17)外，inv(16)(p13;q22)导致CBFB（16q22）和MYH11（16p13）基因融合为CBFB-MYH11，在AML患者中也较为常见。
这些融合基因型通常与较好的预后相关，治疗响应率高。
除了上述常见的AML融合基因型，还有一些其他少见但重要的融合基因型，如MLL融合、DEK-NUP214融合等，这些融合基因型在AML的发展过程中发挥着重要作用。
研究表明，AML融合基因型对于AML的治疗策略和预后评估有着重要的临床意义。
根据AML患者的融合基因型，临床医生可以选择更精准的治疗方案，提高治疗效果和患者的生存率。
对AML融合基因型的研究也为深入理解AML的发病机制提供了重要线索。
AML融合基因型在AML的发病机制、预后评估和治疗中具有重要的作用。
随着对AML融合基因型的认识不断深入，相信将能够为AML 的个体化治疗和预后评估带来更为准确和有效的方法。
白血病融合基因检测综述
白血病相关融合基因的检测及意义白血病是造血系统的恶性克隆性疾病，由于造血干细胞受损，导致克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。
白血病细胞具有自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等特点，患者会出现不同程度的贫血、出血、感染和浸润的临床症状，严重危害生命健康。
近年来，随着细胞生物学和分子生物学技术的发展，人们已经认识到大部分的白血病中都存在着包括缺失、重复、易位等染色体畸变，导致原癌基因或抑癌基因结构变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。
现有报道的染色体畸变已有五十种以上，累及更多数目的融合基因，这些异常已经逐渐成为不同类型白血病的分子生物学特异性标志。
白血病相关融合基因的种类多样，常见的融合基因有BCR-ABL、AML1-ETO、PML-RARα、E2A-PBX1、MLL-AF4、TEL-AML1、SIL-TAL1、DEK-CAN、CBFβ-MYH11等。
BCR（breakpoint cluster region）基因是BCR-ABL融合基因的组成部分，与费城染色体（Philadelphia Chromosome）的形成有关，具有两种转录异构体。
正常的BCR基因编码产物的功能还尚未清楚，它编码的蛋白具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性，是RAC1和CDC42的GTP酶激活蛋白。
ABL1基因是编码细胞质和细胞核蛋白酪氨酸激酶的原癌基因，与细胞分化、细胞分裂、细胞粘附、应激反应等生命活动相关。
活化的ABL1蛋白通过SH3结构域受到负调控，SH3结构域的缺失会导致ABL1基因转化为癌基因。
CDC2介导的磷酸化能够调节ABL1酪氨酸激酶的DNA结合活化过程，表明ABL1可能在细胞周期中发挥作用。
Nowell及Hungerford于1960年发现在慢性粒细胞性白血病（CML）患者外周血中有一个比G组染色体还小的近端着丝粒染色体，由于首先在美国费城（Philadelphia）发现，故命名为费城染色体。
融合基因aml1eto标准值
融合基因aml1eto标准值
融合基因AML1-ETO的标准值
概述
AML1-ETO融合基因是白血病患者中发现的一种染色体易位，涉
及1号和21号染色体的异常。
这种融合基因导致AML1和ETO基因
的融合，产生一种异常的融合蛋白，干扰正常造血过程。
检测方法
AML1-ETO融合基因的检测通常通过分子遗传学方法进行，如：荧光原位杂交（FISH）：检查染色体易位是否存在。
聚合酶链反应（PCR）：检测融合基因的分子特征。
标准值
AML1-ETO融合基因的标准值因检测方法的灵敏度和特异性而异。
然而，一般而言：
FISH：正常个体为阴性，白血病患者为阳性。
PCR：阴性（<0.1%）
临床意义
AML1-ETO融合基因的存在对于白血病诊断和预后具有重要意义：诊断：阳性结果强烈提示急性髓系白血病（AML）的M2亚型。
预后：阳性患者通常预后不良，复发率较高。
其他考虑因素
融合基因的表达水平和拷贝数可能会影响预后。
一些患者可能存在非典型的AML1-ETO融合基因，需要进一步
的分子分析。
融合基因的检测结果应结合患者的临床表现和其他实验室检查
综合考虑。
结论
AML1-ETO融合基因的标准值为阴性（FISH）和<0.1%（PCR）。
阳性结果提示AML的M2亚型，预后通常不良。
融合基因检测对于白血病的诊断和预后评估具有重要意义。
慢性粒细胞白血病BCR-ABL融合基因检测及其临床意义
加 人 装 有 E D T A K 2作 为 抗 凝 剂 的 试 管 中 ，混 匀 ，将标 本通过使用红细胞裂解液除去血液（骨髓 ）中的红细 胞 ，获得白细胞；用 RNAprep p u re 血 液 总 R N A 提取 试剂盒从上步获得的白细胞沉淀中提取R N A 。将核 酸 荧 光 P C R 混 合 液 分 别 与 等 人 份 的 R T-P C R 酶混 合 ，震荡混匀数秒，3000r/m in 离 心 5s。将上述配制好 的体系置于P C R 管 中 ，然 后 将 提取好的R N A 、DEPCH 20 、对 照 品 、标 准 品 分 别 加 人 对 应 管 内 。反应管置 于 荧 光 P C R 仪 上 ，设 置 循 环 参 数 ：45°C X 20 min — 95°C X 5 m in ，再按 95 °C X 15s— 58 °C X 30 s— 72 °C X 45 s ，循 环 4 5 次 ；单 点 荧 光 检 测 在 58°C 。利用荧光 信号的变化实时检测PCR扩增反应中每一个循环扩 增产物量的变化，通 过 C t值和标准曲线的分析对起始 模板进行定量分析。整个实验操作均严格按照操作规 范 进 行 ，同 时 做 内 参 ，阳 性 和 阴 性 对 照 ，均 在 控 。
bcrabl融合基因的表达水平反应了患者体内白血病细胞的负荷量精确检测bcrabl融合基因表达水平对白血病的临床分型诊断个体化治疗方案的制定治疗效果检测缓解后复发风险的估计和预防干细胞移植后残留细胞的检测和早期干预治疗等方面具有重要作用
陕西医学杂志2017年 3 月 第 46卷 第 3 期
混合系白血病基因重排的检测方法及其临床意义
混合系白血病基因重排的检测方法及其临床意义【摘要】为了研究混合系白血病（MLL）基因重排在急性白血病(AL)中的发生率、融合基因类型及其临床意义，用荧光原位杂交技术检测60例急性白血病（AL）患者MLL基因重排，对于MLL基因重排阳性的患者，用巢式RT PCR方法检测MLL基因重排形成的6种常见融合基因类型。
结果表明： 7例AL患者有MLL基因重排，发生率为11.67%，其中2例为急性髓细胞白血病M5（AML M5），融合基因均为MLL／AF9 ；另5例为B细胞系急性淋巴细胞白血病（B ALL），其中2例融合基因为MLL／ENL，1例MLL／AF4，2例未扩增出融合基因产物。
结论：荧光原位杂交技术是检测AL MLL基因易位重排的快速、特异、灵敏的方法，巢式RT PCR是检测MLL基因重排产生的融合基因类型的简便可行的方法；MLL基因重排的检测对急性白血病预后判断和治疗方案的选择具有重要意义。
【关键词】急性白血病混合系白血病基因基因重排荧光原位杂交巢式RT PCRDetection of Rearrangements of Mixed Lineage LeukemiaGene and Its Clinical SignificanceAbstract To study the incidence， the types of fusion genes and the clinical significance of rearrangements of mixed lineage leukemia (MLL) gene in acute leukemia (AL), the rearrangements of MLL gene of 60 patients with AL were detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) and 6 types of common fusion genesresulting from the rearrangements of MLL gene were detected by nested RT PCR. The results showed that 7 out of 60 AL patients werefound the rearrangements of MLL gene, the incidence of which was 11.67%. 2 out of 7 patients were diagnosed as AML M5， 5patients were diagnosed as B ALL. The fusion genes of the 2AML M5 patients who had the rearrangements of MLL gene wereMLL/AF9. Among 5 B ALL patients, 2 patients were confirmed to express MLL/ENL, 1 patient was confirmed to express MLL/AF4, the other 2 patints did not express the fusion genes. It is concluded that FISH is a fast, specific and sensitive method to detect the rearrangements of MLL gene in AL patients and nestedRT PCR is a convenient and feasible method to detect the types of fusion genes resulting from the rearrangements of MLL gene. The detection of MLL gene rearrangement is of great importance in predicting prognosis and guiding therapy in AL.Key words acute leukemia; mixed lineage leukemia gene; gene rearrangement；fluorescence in situ hybridization; nested RT PCR混合系白血病(mixed lineage leukemia，MLL)基因位于染色体11q23。
慢粒融合基因转阴标准
慢粒融合基因转阴标准
慢粒融合基因转阴标准是指在慢性粒细胞白血病治疗中，通过检测慢粒融合基因是否转阴来评估治疗效果的标准。
慢性粒细胞白血病是一种由慢粒细胞克隆性增生引起的骨髓增生性疾病，患者常常出现贫血、出血、感染等症状。
而慢粒融合基因转阴标准的制定，对于评估治疗效果、指导临床治疗具有重要意义。
慢粒融合基因转阴标准的制定需要考虑多个因素，包括基因检测方法、标准化操作流程、临床病例数据分析等。
目前，常用的慢粒融合基因检测方法包括荧光原位杂交（FISH）技术、聚合酶链式反应（PCR）技术等。
这些方法可以检测慢粒融合基因的存在与否，从而评估治疗效果。
在制定慢粒融合基因转阴标准时，需要考虑不同检测方法的特点，确定标准化操作流程，以保证检测结果的准确性和可靠性。
同时，还需要结合临床病例数据进行分析，找出慢粒融合基因转阴与患者预后的关系，为临床治疗提供科学依据。
慢粒融合基因转阴标准的制定对于临床治疗具有重要的指导意义。
首先，可以帮助医生评估治疗效果，及时调整治疗方案，提高治疗成功率。
其次，可以为患者提供更加个性化的治疗方案，减少不必要的治疗，降低治疗风险。
最后，可以为临床研究提供可靠的数据支持，推动慢性粒细胞白血病治疗的进步。
总之，慢粒融合基因转阴标准的制定是一项复杂而重要的工作，需要全面考虑多个因素。
通过科学的方法和严谨的态度，制定出合理的标准，将对慢性粒细胞白血病的治疗和研究产生深远的影响。
希望未来能够有更多的科研人员投入到这一领域，共同努力，为慢性粒细胞白血病患者带来更好的治疗效果。
BCR－ABL融合基因在慢性髓系白血病诊断及治疗中的意义
BCR－ABL融合基因在慢性髓系白血病诊断及治疗中的意义刘雪梅;李丽梅;徐海芹;李玲;徐长荣【摘要】目的：评价 BCR － ABL 融合基因在慢性髓系白血病（CML）诊断及治疗中的临床意义。
方法用实时定量 RQ － PCR 方法动态监测48例 CML 的 BCR － ABL 融合基因，对所有患者进行微小残留病变（MRD）的动态监测，共128人次。
结果48例 CML 患者，47例 BCR － ABL 融合基因阳性。
服用甲磺酸伊马替尼患者融合基因总转阴率81．3％（39／48），转阴时间在用药后90～395 d 之间，中位数为210 d 。
结论BCR － ABL 融合基因动态监测对慢性髓系白血病患者诊断、治疗、病情监测及预后判断有重要临床意义。
%Objective To evaluation clinicalsignificance of detection of BCR /ABL fusion gene in diagnosis and treatment of chronic myeloidleukemia (CML) .Methods With real - time quantitative RQ - polymerase chain reaction (RQ - PCR) dynamic monitoring of 4 8 cases of CML BCR - ABL fusion gene ,for all patients with tiny residual disease (MRD) dynamic monitoring ,a total of 1 2 8 people .Results 4 8 patients with CML , 4 7 cases of BCR - ABL fusion gene positive .Taking imatinib mesylate in patients with fusion gene always overcast rate was 8 1 .3 % ,(3 9 /4 8 ) ,turn the time between 9 0 - 3 9 5 d after medication ,the median of 2 1 0 d . Conclusion The dynamic monitoring ofBCR - ABL fusion gene has important clinical significance in diagno -sis ,treatment ,outcome monitoring and prediction of prognosis of CML .【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2016(048)006【总页数】3页(P641-643)【关键词】BCR/ABL 融合基因;慢性髓系白血病;诊断;基因监测【作者】刘雪梅;李丽梅;徐海芹;李玲;徐长荣【作者单位】内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特010017;内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特 010017【正文语种】中文【中图分类】R733.7慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia，CML)简称慢粒，是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤,主要涉及髓系，占白血病的15%～25%[1，2],主要特征是成熟和未成熟粒细胞的克隆性表达[1]。
白血病基因检测重要性有哪几方面
白血病基因检测重要性有哪几方面白血病是一种威胁人类健康的严重疾病，其发病率逐年增加。
白血病是由于体内某些特定基因的突变引起造血系统异常增生，导致血液中白细胞异常增多的疾病。
基因检测是一种有效的方式，可用于确定白血病的类型和病情，从而指导治疗和预后评估。
以下将详细讨论基因检测在白血病中的重要性。
首先，基因检测可用于确定白血病的分类。
白血病可分为急性和慢性两种类型，并根据患者的染色体和基因突变状态进一步细分。
通过基因检测，可以确定白血病的分子亚型，包括常见的染色体易位和基因突变。
了解白血病的分子亚型对于指导治疗非常重要，因为不同的亚型可能对药物有不同的敏感性和耐药性。
例如，AML（急性髓系白血病）患者中的相同亚型可能经历不同的治疗反应，部分患者对贝妥单抗和糖皮质激素会产生很好的反应，而另一些患者则对这些治疗方式适应性变差。
因此，通过基因检测，可以为白血病患者提供确切的治疗方案。
其次，基因检测可以用于指导白血病的预后评估。
白血病的预后通常基于患者的染色体和基因突变状态。
染色体和基因突变对于患者的生存和复发风险有重要的影响。
通过检测白血病相关的染色体和基因变异，可以对患者的预后进行评估，并制定相应的治疗策略。
例如，在AML患者中，染色体易位的检测结果可以帮助医生判断患者是否处于高风险组，从而决定是否需要更积极的治疗方案。
此外，基因检测对于白血病的治疗也具有重要意义。
白血病治疗通常包括化疗、放疗和造血干细胞移植等。
然而，不同的患者对这些治疗方法的反应是不同的，其中一部分患者可能会出现治疗的无效或耐药。
通过基因检测，可以获得白血病患者的遗传信息，识别可能存在的耐药基因或治疗敏感基因，从而选择最佳治疗方案，并避免低效或有害的治疗。
例如，在慢性髓系白血病治疗中，患者常常会接受酪氨酸激酶抑制剂，这种药物可以有效控制疾病，然而，一些患者可能具有酪氨酸激酶突变，导致无效或对药物产生耐药性。
通过基因检测，可以对患者进行个体化治疗，提高治疗的效果。
白血病融合基因分型检查结果 拷贝个数
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数白血病融合基因分型检查结果拷贝个数1. 背景介绍白血病是一种由于骨髓中异常增生的白细胞而引起的恶性肿瘤。
在白血病的治疗中，融合基因检测是非常重要的一项检查。
融合基因是白血病细胞中常见的一种基因异常，通常由染色体易位或基因重排所致。
融合基因的存在可以帮助医生诊断白血病的类型，并指导后续的治疗方案。
而在融合基因检测中，拷贝个数的结果也是非常重要的信息之一。
2. 融合基因分型检查结果拷贝个数的意义融合基因分型检查通常会给出拷贝个数的结果，这个结果可以告诉我们在白血病细胞中特定融合基因的拷贝数量。
拷贝个数的变化可能会影响白血病的临床表现和预后。
通常情况下，融合基因的拷贝个数越多，白血病的进展和治疗的难度可能会越大。
准确评估融合基因的拷贝个数对于白血病患者的治疗和预后具有重要意义。
3. 如何理解融合基因分型检查结果拷贝个数在理解融合基因分型检查结果拷贝个数时，我们需要考虑几个方面。
需要了解不同融合基因的拷贝个数的正常范围，以及与白血病进展和治疗的关系。
需要结合患者的临床症状和其他检查结果，综合判断融合基因拷贝个数的重要性和影响程度。
需要根据融合基因分型检查结果拷贝个数，制定合理的治疗方案，包括化疗药物的选择和使用剂量等。
4. 个人观点与理解在我看来，融合基因分型检查结果拷贝个数对于白血病患者的治疗非常重要。
通过准确评估融合基因的拷贝个数，可以更好地了解白血病的临床特征，指导治疗方案的制定，并评估患者的预后。
患者和医生都应该重视融合基因分型检查结果拷贝个数，将其纳入临床决策的重要因素之一。
5. 总结和回顾在本文中，我们探讨了白血病融合基因分型检查结果拷贝个数的重要性和意义，以及如何理解和应用这些检查结果。
融合基因分型检查结果拷贝个数的准确评估对白血病患者的治疗和预后具有重要意义，需要与患者的临床表现和其他检查结果相结合，制定个性化的治疗方案。
希望通过本文的阐述，读者能够更深入地了解融合基因分型检查结果拷贝个数在白血病治疗中的重要性，为临床实践提供一定的参考价值。
白血病融合基因及检测方法研究进展
白血病融合基因及检测方法研究进展肖恒【摘要】白血病是一种造血干细胞异常克隆增殖性疾病,临床表现主要为骨髓和外周血中白血病细胞大量增殖且分化障碍,其发病与融合基因的形成相关.目前发现的融合基因主要有BCR-ABL、PML-RARA、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、TEL/AML1、E2A/PBX1、MLL重排形成的基因、DEK-CAN等,对白血病的诊断和治疗有重要意义.而检测融合基因的方法主要包括荧光原位杂交、免疫印迹、聚合酶链反应、流式细胞术、基因芯片及全基因组测序等方法.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2015(021)022【总页数】4页(P4130-4133)【关键词】白血病;融合基因;检测方法【作者】肖恒【作者单位】邯郸市中心医院检验科,河北邯郸056001【正文语种】中文【中图分类】R733.7白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病[1]，其克隆的白血病细胞增殖失控，分化障碍，凋亡受阻，并在骨髓和其他造血组织中呈恶性增生，使正常造血受抑制，且可浸润其他组织和器官。
近年来，随着白血病融合基因的发现及细胞遗传学与分子生物学技术的发展，白血病融合基因和细胞与分子遗传学技术在白血病诊断中逐渐占据重要地位。
现就融合基因的表达在白血病诊断中的重要意义及其主要检测方法进行综述。
从在慢性粒细胞白血病中发现BCR-ABL融合基因以来，越来越多的融合基因不断被发现，它们均由染色体重排形成，并成为白血病特异性的分子标志，对认识染色体重排在白血病形成中的作用研究提供了很大的帮助[2]，可用于白血病的分子生物学分型、预后观察及微小残留病(minimal residual disease，MRD)的诊断，目前常见于临床的白血病融合基因主要有以下几种。
1.1 BCR-ABL融合基因最早在慢性粒细胞白血病细胞Ph染色体中发现，它由9q34上的原癌基因ABL与22q11上的BCR基因融合形成，即t(9；22)(q34；q11)。
儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因的检测及意义
Ｚ Ｈ Ｕ Ｘｉ ａ ｏ — ｈ ｕ ａ
．
Ｇ Ａ０ Ｙ ｉ － ｊ ｉ ｎ ，¨ Ｎ Ｇ Ｙ ｉ ， ＷＵ Ｙ ｕ ｅ（ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆＦ ｕ ｄ ａ ｎ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ，Ｓ ｈ ａ ｎ ｇ ｈ ａ ｉ ２ ０ ０ ０ ３ ２ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
白血 病 中 阳性 率 ，并 对 阳 性 患 儿 进 行 初 步 临 床 资 料 分 析 。 方 法 对 收 治 的 ９ ２例 初 发 的 急 性 淋 巴 细 胞 白血 病 （ Ａ Ｌ Ｌ ） 患 儿 ，于 化 疗 开 始 前 抽 取 骨 髓 标 本 １ ． ５— ２ ． ０ ｍ ｌ ，采用 巢式 Ｒ Ｔ ． Ｐ Ｃ Ｒ 方 法 检 测 最 常 见 的 ４种 融 合 基 因 ： Ｔ Ｅ ｌ ／ Ａ ＭＵ 、Ｅ ２ Ａ ／ Ｐ Ｂ Ｘ１ 、ｍ— Ｂ Ｃ Ｒ ／ Ａ Ｂ Ｌ和 Ａ Ｆ ４ ／ ＭＬ Ｌ 。 结 果 ９ ２例 Ａ Ｌ Ｌ患 儿 中 Ｔ Ｅ Ｌ ／ Ａ ＭＬ １阳 性 ２ １例 ， 阳 性 率 ２ ２ ． ８ ％ ， 占 Ｂ细 胞 性 ＡＬ Ｌ的 ２ ４ ． ７ ％（ ２ ０ ／ ８ １例 ） ；６例 Ｅ ２ Ａ ／ Ｐ Ｂ Ｘ１阳性 （ ６ ． ５ ％） ，在 前 Ｂ细 胞 性 ＡＬ Ｌ中 占 ２ ０ ． ０ ％（ ３ ／ １ ５例 ） ；２例 Ａ Ｆ ４ ／ ＭＬ Ｌ阳性 （ ２ ． ２ ％） ，在 婴 儿 Ａ Ｌ Ｌ中 占 ３ ３ ． ３ ％（ ２ ／ ６例 ） ；仅 检 测 到 １ 例 ｍ — Ｂ Ｃ Ｒ ／ Ａ Ｂ Ｌ阳性 （ １ ． １ ％） 。
Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： ０ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ｓ Ｔ ｏ ｅ ｓ ｔ ａ ｂ ｌ ｉ ｓ ｈ ｒ ｅ ｖ ｅ ｒ ｓ ｅ ｔ ｒ ａ ｎ ｓ ｃ ｒ ｉ ｐ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｎ ｄ ｎ ｅ ｓ ｔ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｅ ｒ ａ ｓ ｅ ｃ ｈ ａ ｉ ｎ ｒ ｅ ａ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｔ ｏ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ
白血病基因筛查
series of 1897 cytogenetically analyzed AML cases. Claudia Schoch, Susanne Schnittger et,2003
❖ t (12;21)阳性的病人都有较好的预后，其复发的时间也会较 晚。该基因阳性的病人，可用于疗效监测和微小残留的检测。
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23
SIL/TAL1
❖ 位于染色体1p32上的TAL1基因可以通过多种遗传变异导 致在T细胞中异常表达。其中最常见的重组方式是TAL1 基因上游约90kb的DNA缺失，导致SIL与TAL1融合，这 种染色体内微缺失全部出现在T-ALL病例中。 SIL/TAL1 融合基因与T-ALL的免疫表型密切相关。 SIL/TAL1融合 基因可以在26%的儿童T-ALL病例和16%的成人（主要 是年轻成人）T-ALL病例检测到。
❖ 现阶段的研究表明EVI1高表达的患者的预后不良，但 其机制尚未清晰。
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25
HOX11
❖ 据细胞基因学研究，4-7%的T-ALL中涉及染色体10q24的 易位。HOX11正是定位在10q24上，并被t(10;14)(q24;q11) 易位以及t(7;10)(q35;q24)易位激活。B-ALL中无HOX11的 发现。
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12
CBFB/MYH11
❖ 是Inv(16)(p13q22)形成； ❖ 是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常，通常见于AML-
M4Eo亚型，占总AML患者的10%，其中50％发生在AML-M4Eo中。 ❖ 带有Inv(16)(p13q22)的病人通常有较好的预后。该基因阳
白血病患者为什么要查融合基因呢
白血病患者为什么要查融合基因呢白血病是一种由于体内血液系统的异常细胞增殖和积累而引起的恶性肿瘤。
在白血病的治疗过程中，医生通常会为患者进行一系列的检查和测试，其中包括查融合基因。
那么，为什么白血病患者要进行融合基因的检查呢？接下来，我们将详细探讨这个问题。
首先，了解融合基因对于诊断白血病的类型和分级非常重要。
白血病是一个复杂的疾病，可以分为不同的亚型，如急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）等。
每种亚型都具有不同的治疗方法和预后，因此确定白血病的具体亚型对于选择合适的治疗方案非常关键。
融合基因检查可以帮助医生确定白血病的类型和分级，从而有针对性地制定个性化的治疗计划。
其次，融合基因检查可以提供白血病患者的基因突变信息。
在许多白血病患者中，常常存在着基因突变，导致了细胞的异常增殖和癌变。
融合基因是一种特殊的基因突变，是由两个正常基因片段的互相融合而形成的。
融合基因的存在可以导致异常蛋白的产生，进一步改变细胞的生长和分化过程。
因此，检测融合基因能够帮助医生了解白血病细胞的基因突变情况，从而更好地选择针对性的靶向治疗药物。
此外，融合基因检查还可以预测白血病的预后和疗效。
不同的融合基因类型与白血病的预后和治疗效果有密切关系。
一些融合基因如BCR-ABL、MLL-AF9等被发现与白血病的不良预后相关联，而其他一些融合基因如TEL-AML1则与更好的预后相关。
此外，已有研究表明，一些融合基因类型对于某些特定的靶向治疗药物具有敏感性，因此可以预测白血病患者对特定治疗药物的疗效。
因此，在治疗方案的选择中，检测融合基因可以提供有价值的信息，帮助医生做出更准确的预后评估和治疗决策。
最后，融合基因可以作为白血病治疗过程中的监测指标。
白血病的治疗是一个长期的过程，需要持续跟踪和监测患者的疗效和病情变化。
融合基因检查可以作为一种重要的监测指标，用于评估白血病细胞的动态变化和治疗效果。
通过定期检测融合基因的存在和水平，可以及时发现和调整治疗方案，提高治疗的效果和患者的生存率。
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骨髓、或外周血3ml，EDTA抗凝。（紫头管）
急性粒细胞白血病预后的辅助诊断
白血病NPM1突变分析
骨髓、或外周血3ml，EDTA抗凝。（紫头管）
急性粒细胞白血病预后的辅助诊断
（紫头管）
判断和追踪AML的疗效,是反映预后不良的指标，可以较好地反映患者的微小残留病的动态变化.
E2A/PBX1融合基因定性检测
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
原始B细胞性急性淋巴细胞性白血病多检测到此项基因融合，可辅助该疾病的诊断EDTA抗凝
（紫头管）
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
带有inv(16)( p13; q22)的病人通常有较好的预后。该基因阳性的病人，可用于疗效监测和微小残留的检测。
inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11融合基因定量
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
急性粒单核细胞白血病（M4）多检测到此项基因融合，用于判断和追踪M4的疗效和微小残留的检测。
t(14;18) bcl-2/JH融合基因定性检测
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
t（14；18）易位是预后不良的指标，该检测可用于鉴别诊断滤泡性淋巴瘤和其它B细胞淋巴瘤，以及B细胞淋巴瘤预后判断，监测微小残留病监测，预测早期复发。
inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11融合基因定性
BCR/ABL融合基因ABL激酶区突变分析
骨髓2-3ml，
（或融合基因阳性的外周血3-4ml）
EDTA抗凝
（紫头管）
监测ABL激酶区点突变有助于预测格列卫治疗的疗效并提示医生及早调整治疗方案。
IGH/TCR基因重排检测
骨髓、或外周血3ml，EDTA抗凝。（紫头管）
用于判断淋巴细胞是否克隆性增殖, 反应CLL的预后并用于核型正常的淋巴细胞白血病的疗效跟踪。
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
急性早幼粒细胞白血病（M3）中可以检测到这种异常，判断和追踪M3的疗效,可以较好地反映患者的微小残留病的动态变化
AML1/ETO融合基因定性检测
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
AML-M2多检测到此项基因融合，可辅助该疾病的诊断
AML1/ETO融合基因定量检测
骨髓3ml，EDTA抗凝
TEL/AML1融合基因定量检测
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
判断和追踪原始B细胞性急性淋巴细胞性白血病、特别是儿童ALL疗效，反映预后良好的指标
t(11;14)bcl-1/JH融合基因定性检测
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
检测bcl-1/JH基因重排[t(11;14)(q13;q32)]可帮助鉴别诊断套细胞淋巴瘤，评估治疗效果，监测微小残留病监测，预测早期复发
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
急性淋巴细胞白血病（ALL）中可以检测到这种异常，判断和追踪ALL的疗效,可以较好地反映患者的微小残留病的动态变化
PML/RARα融合基因定性检测（M3）
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
急性早幼粒细胞白血病（M3）的辅助诊断
PML/RARα融合基因定量检测（M3）
判断和追踪ALL的疗效,是反映预后不良的指标，可以较好地反映患者的微小残留病的动态变化
MLL/AF4融合基因定性检测
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
判断和追踪ALL的疗效,是反映预后不良的指标
TEL/AML1融合基因定性检测
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
原始B细胞性急性淋巴细胞性白血病、特别是儿童ALL多检测到此基因融合，辅助该疾病的诊断
白血病预后相关融合基因检测及意义
BCR/ABL融合基因定性检测（CML或ALL）
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
慢性粒细胞白血病（CML）的辅助诊断
BCR/ABL融合基因定量检测（CML）
骨髓3ml，EDTA抗凝
（紫头管）
判断和追踪CML的疗效,可以较好地反映患者的微小残留病的动态变化
BCR/ABL融合基因定量检测（ALL）