白血病基因筛查
白血病融合基因检测项目
白血病融合基因检测项目白血病融合基因检测项目是一项重要的检测手段，用于帮助医生确定白血病患者的疾病类型和治疗方案。
白血病是一种常见的血液肿瘤，其病因复杂，其中一种重要的机制是融合基因的形成。
融合基因是指在白血病发生过程中，由于染色体重排等基因突变导致两个或多个基因片段融合在一起形成新的基因。
这些融合基因的形成会改变正常的基因调控机制，进而导致异常的细胞增殖和分化，从而促进白血病的发生和发展。
白血病融合基因检测项目通过检测白血病患者体内的基因片段融合情况，可以帮助医生做出精准的诊断和治疗方案选择。
该检测项目主要包括以下几个方面：1. 基因片段融合检测：通过采集白血病患者的血液样本，提取其中的DNA或RNA，然后利用特定的实验方法，检测样本中是否存在融合基因的形成。
这项检测可以通过PCR、FISH、RT-PCR等多种技术手段进行。
2. 融合基因类型分析：一旦检测到融合基因的存在，进一步需要确定具体的融合基因类型。
不同类型的融合基因与不同的白血病亚型相关，对应的治疗方案也不同。
通过基因测序等技术手段，可以对融合基因进行全面的分析，从而为后续的治疗决策提供依据。
3. 预后评估：融合基因的存在与白血病的预后密切相关。
一些融合基因具有较好的预后，而另一些融合基因则预示着不良的疾病进展。
通过对融合基因的检测，可以帮助医生预测患者的预后，从而指导后续的治疗方案的选择和调整。
白血病融合基因检测项目的临床应用已经取得了显著的进展和成果。
它不仅可以帮助医生进行白血病的精确诊断，还可以为个体化治疗提供重要的指导。
通过对融合基因的检测，医生可以更好地了解患者的疾病特点，为患者制定个体化的治疗方案，提高治疗效果，减少不必要的治疗风险和费用。
然而，白血病融合基因检测项目也存在一些挑战和限制。
首先，该检测项目的准确性和灵敏度仍然需要进一步提高，以便更好地发现融合基因的存在。
其次，目前的检测方法仍然存在一定的技术难度和复杂性，需要专业的实验室和技术人员支持。
如何自我排查白血病 具体检查项目
如何自我排查白血病具体检查项目白血病是一种由白血球恶性增殖引起的血液疾病，它影响着身体的免疫系统和造血功能。
早期发现和治疗白血病是关键，因此自我排查白血病成为了一项非常重要的任务。
在此，我将为您介绍一些具体的检查项目，帮助您更好地进行自我排查。
1.血常规：血常规是最常用的白血病筛查方法之一。
通过抽取一个小样本的血液，检查其中的白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白含量和血小板计数等指标。
白血细胞计数异常高或异常低可能都是白血病的标志。
2.骨髓检查：骨髓是造血组织，也是白血细胞恶性增殖的主要场所。
进行骨髓检查时，医生会从髂骨或胸骨上抽取一小块骨髓组织，检查其中的白血细胞类型和数量是否异常。
骨髓检查是确诊白血病的最可靠方法。
3.流式细胞术：流式细胞术是一种通过检测细胞表面的特定蛋白来确定细胞类型的方法。
在白血病的自我排查中，流式细胞术可以帮助检测白血细胞中是否存在异常的蛋白。
这样的异常蛋白可能是白血病的一个警示信号。
4.染色体分析：染色体分析可以检查染色体中的任何异常。
在某些白血病中，染色体异常被认为是常见的。
通过染色体分析，医生可以检测到这些异常，进一步确认是否存在白血病。
5.基因检测：基因检测可以检测特定基因的异常。
一些白血病与特定基因突变有关，通过基因检测可以发现这些突变。
这对于早期发现和治疗白血病非常重要。
6.腰椎穿刺：腰椎穿刺是一种通过脊髓腔抽取脊液的方法。
脊液是由脑脊髓周围的脑脊液产生的，它与骨髓成分相类似。
在白血病的自我排查中，腰椎穿刺可以帮助检查脑脊液中是否存在异常的白血细胞。
在进行自我排查白血病时，以下几点也需要注意：1.观察自身身体状况：白血病的早期症状可能包括疲劳、消瘦、反复发热、淋巴结肿大等。
如果发现存在这些异常，应及时咨询医生进行检查。
2.保持健康的生活方式：良好的生活习惯和健康的饮食可以提高免疫力，减少白血病的发病风险。
定期进行体育锻炼、多吃新鲜水果和蔬菜，避免吸烟和饮酒等习惯有助于降低白血病的风险。
白血病患者为什么要做染色体和基因检查
白血病患者为什么要做染色体和基因检查
白血病需要通过基因和染色体的检查来确诊和判断预后。
染色体和基因决定细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，也就是说血细胞的异常增多或减少、分化成熟障碍、过度衰老死亡是由染色体、基因掌控的。
如果染色体、基因出现异常，必然会影响血细胞的细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，使之失控，导致疾病的产生与发展。
例如，9号染色体与22号染色体交叉移位t(9;22)，会产生bcr/abl融合基因，导致慢性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病的发生；8号染色体与21号染色体移位t(8;21)，会产生AML1/ETO融合基因，导致急性粒细胞白血病的发生；15号染色体与17号染色体移位t(15;17)，会产生PML/RARα融合基因，导致急性早幼粒细胞白血病的发生；如JKA2基因突变，可使红细胞过度增殖，导致真性红细胞增多症的发生；survivin基因与caspase基因的过度表达，会导致骨髓增生异常综合征；IgH基因重排会导致B淋巴细胞增殖性疾病如急性B淋巴细胞白血病的发生。
M1型常见的染色体异常有：5q-/-5、7q-/-7、t（9；22）（q34；q11）、de13p、t（3）、+21、+8；M1或M2或M4伴+8者预后中等；M1或M2型伴t（9；22）、M5伴t（9；11）及继发性白血病伴-5、5q、-7、7q者预后均不佳。
所以，出现血细胞异常，怀疑白血病时，除了要进行骨穿，活检等检查外，还需要做染色体、基因检查，以查找病因，确诊疾病，并能帮助判断治疗效果。
白血病为什么要做融合基因检测呢
白血病为什么要做融合基因检测呢白血病是一种由于造血系统恶性克隆细胞不受控制地增殖和积累，导致正常造血受到抑制的恶性肿瘤性疾病。
白血病的确切病因尚不清楚，但许多研究表明，融合基因的存在与白血病的发生密切相关。
因此，在诊断和治疗白血病过程中，进行融合基因检测具有重要意义。
融合基因是由两个或多个基因通过染色体易位、倒位或插入等结构异常产生的新基因，通常通过改变原基因的结构和功能来促进细胞增殖和存活。
在白血病中，大多数融合基因是由两个基因融合而成，其中一个基因常常与白血病相关，而另一个基因通常涉及到染色体易位或倒位。
融合基因检测通过检测白血病患者体内的融合基因，可以帮助医生进行白血病的准确诊断和分类。
根据不同的融合基因类型，白血病可以被划分为不同的亚型，给出更具针对性的治疗方案，提高治疗效果。
例如，早期诊断急性淋巴细胞白血病（ALL）中的TEL-AML1融合基因亚型，可以预测更好的预后，对这类患者可以采取更温和的治疗方案，以减少治疗所带来的副作用。
此外，融合基因检测还可以用于监测白血病的治疗效果和预测复发风险。
在白血病的治疗过程中，融合基因的表达水平和融合基因的类型可以作为监测指标。
如果融合基因表达水平下降或消失，通常提示治疗有效。
相反，如果融合基因表达水平持续高或复发时再次上升，可能预示着白血病的复发风险。
由于融合基因与白血病的发生和发展密切相关，因此对融合基因进行监测可以帮助医生及时调整治疗方案，提高白血病的治疗效果。
最近几十年来，随着分子生物学技术的快速发展，融合基因检测在白血病的诊断和治疗中得到了广泛应用。
通过PCR、FISH、RT-PCR等技术，可以快速准确地检测白血病患者体内的融合基因。
融合基因的检测不仅可以提高白血病的诊断准确性和分类准确性，还可以帮助医生制定更合理的治疗方案，提高治疗效果。
此外，融合基因的检测还可以用于监测治疗效果，预测复发风险。
总之，融合基因检测在白血病的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。
白血病基因检测报告单解读
白血病基因检测报告单解读
白血病基因检测报告单是一份专业的医学检测报告，旨在帮助医生和患者了解患者是否存在白血病相关的特定基因突变。
以下是对白血病基因检测报告单的一些解读：
1. 基因突变类型：报告单会列出患者是否存在某些特定的基因突变，例如BCR-ABL、FLT3或NPM1。
这些基因突变与白血病的发展和治疗有关。
2. 突变严重程度：报告单还会指出患者的基因突变在白血病发展中的严重程度。
例如，BCR-ABL基因突变可能表明患者患有慢性髓性白血病。
3. 治疗建议：基于患者的基因突变类型和严重程度，报告单可能会提供治疗建议。
例如，某些基因突变可能会表明某些治疗方法更有效。
4. 风险评估：报告单可能还会提供患者患白血病的风险评估。
这有助于患者和医生了解白血病发展的可能性，并采取必要的预防措施。
白血病基因检测报告单是一份非常有价值的医学文件，可以帮助患者和医生更好地理解患者的病情和治疗方案。
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白血病融合基因分型检查结果 拷贝个数
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数1. 介绍白血病是一种严重的血液系统疾病，而融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标之一。
通过对融合基因的分型检测，可以了解白血病患者体内融合基因的拷贝数，从而为临床医生提供重要的诊断和治疗参考。
在本文中，我们将深入探讨白血病融合基因分型检查结果拷贝个数的意义、检测方法和临床应用。
2. 意义融合基因分型检查结果拷贝个数是指体内融合基因的拷贝数，它反映了该融合基因在白血病细胞中的表达情况。
通过对融合基因拷贝数的检测，可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
不同拷贝数的融合基因可能对药物敏感性和耐药性产生影响，因此融合基因分型检查结果拷贝个数也可以用于指导治疗方案的制定。
3. 检测方法目前，常用的白血病融合基因分型检查方法包括荧光原位杂交（FISH）、多聚酶链式反应（PCR）和基因测序等。
这些方法可以帮助医生准确地检测出融合基因的拷贝数，从而为临床治疗提供重要的信息。
这些检测方法不仅可以在白血病的诊断中发挥作用，还可以在疾病治疗和监测中提供帮助。
4. 临床应用融合基因分型检查结果拷贝个数在临床上有着广泛的应用。
它可以帮助医生对白血病的类型进行准确鉴别，进而选择合适的治疗方案。
它可以帮助医生评估患者的预后，从而为患者制定个性化的治疗计划。
它还可以帮助医生监测患者的疾病进展和治疗效果，及时调整治疗方案，提高治疗的效果和患者的生存率。
5. 个人观点对于白血病患者来说，融合基因分型检查结果拷贝个数是至关重要的。
它能够为患者提供个性化的治疗方案和预后评估，从而提高治疗的效果和生存率。
我认为在白血病的诊断和治疗中，融合基因分型检查结果拷贝个数的检测应该得到更加重视，为患者提供更好的医疗服务。
6. 总结白血病融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标，它可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
当前常用的检测方法包括FISH、PCR和基因测序等。
白血病融合基因检测综述
白血病相关融合基因的检测及意义白血病是造血系统的恶性克隆性疾病,由于造血干细胞受损,导致克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段;白血病细胞具有自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等特点,患者会出现不同程度的贫血、出血、感染和浸润的临床症状,严重危害生命健康;近年来,随着细胞生物学和分子生物学技术的发展,人们已经认识到大部分的白血病中都存在着包括缺失、重复、易位等染色体畸变,导致原癌基因或抑癌基因结构变异,原癌基因激活或抑癌基因失活,产生新的融合基因,编码融合蛋白;现有报道的染色体畸变已有五十种以上,累及更多数目的融合基因,这些异常已经逐渐成为不同类型白血病的分子生物学特异性标志;白血病相关融合基因的种类多样,常见的融合基因有BCR-ABL、AML1-ETO、PML-RARα、E2A-PBX1、MLL-AF4、TEL-AML1、SIL-TAL1、DEK-CAN、CBFβ-MYH11等;BCRbreakpoint cluster region基因是BCR-ABL融合基因的组成部分,与费城染色体Philadelphia Chromosome的形成有关,具有两种转录异构体;正常的BCR基因编码产物的功能还尚未清楚,它编码的蛋白具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性,是RAC1和CDC42的GTP酶激活蛋白;ABL1基因是编码细胞质和细胞核蛋白酪氨酸激酶的原癌基因,与细胞分化、细胞分裂、细胞粘附、应激反应等生命活动相关;活化的ABL1蛋白通过SH3结构域受到负调控,SH3结构域的缺失会导致ABL1基因转化为癌基因;CDC2介导的磷酸化能够调节ABL1酪氨酸激酶的DNA结合活化过程,表明ABL1可能在细胞周期中发挥作用;Nowell及Hungerford于1960年发现在慢性粒细胞性白血病CML患者外周血中有一个比G组染色体还小的近端着丝粒染色体,由于首先在美国费城Philadelphia 发现,故命名为费城染色体;1971年O`Riordon利用荧光显带法确认费城染色体是第22号染色体长臂缺失大段后剩余的部分;1973年Rowley发现缺失下来的那部分通常易位到9号染色体长臂的末端,形成t9；22q34；q11;1982年Deklein等在费城染色体上首次发现了原来位于9号染色体长臂末端9q34的癌基因ABL1,证明费城染色体上有来自9号染色体长臂末端的片端,是22号染色体与9号染色体相互易位的产物;易位使9号染色体长臂9q34上的原癌基因ABL1和22号染色体22q11上的BCR基因重新组合成融合基因,因而称为BCR-ABL融合基因;BCR-ABL融合基因编码的融合蛋白具有很强的酪氨酸激酶活性,改变细胞多种蛋白质酪氨酸磷酸化水平和细胞微丝机动蛋白的功能,扰乱细胞内正常的信号传导途径,使细胞失去了对周围环境的反应性,并抑制凋亡的发生,影响细胞周期调控,导致骨髓造血干细胞过度增殖;BCR-ABL融合基因在病人中常见有四种剪接体mRNA：编码P210融合蛋白的b2a2和b3a2,编码P190的e1a2,编码P230的e19a2;其中b3a2和 b2a2主要存在于CML,ela2主要在急性淋巴细胞性白血病ALL中出现,而出现较少的e19a2根据2008年世界卫生组织WHO最新版的血液系统肿瘤分类标准,也应被诊断为CML;90%以上的CML患者血细胞中都发现有费城染色体的存在,主要为P210融合蛋白,因而费城染色体和BCR-ABL融合基因可以作为区分典型CML和非典型CML的诊断指标;同时在费城染色体阳性的ALL患者中,65%的成人和80%的儿童能够检测到P190融合蛋白阳性;由于BCR-ABL融合蛋白能够收到多种小分子化合物的抑制,临床上第一代针对BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶小分子抑制剂TKI伊马替尼就是是通过结合抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶结构域来抑制其在细胞周期中的影响,从而发挥抗白血病作用的;第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂达沙替尼和尼洛替尼也是在这个基础上进行改进,以以减少因伊马替尼使用而带来的抗药性;对费城染色体和BCR-ABL融合基因的检测,对于正确区分CML类型,指导临床治疗和判断预后情况具有重要的指导作用;RUNX1Runt-related transcription factor 1基因也被称为AML1acute myeloid leukemia 1基因或 CBFA2core-binding factor subunit alpha-2基因,RUNX1基因编码的RUNX1蛋白是调控造血干细胞分化为成熟血细胞的转录因子,是RUNXRunt-related transcription factor家族或CBFαcore binding factor-α的成员,能够与CBFβ蛋白形成异质二聚体复合物,增强DNA结合和复合物的稳定性;人的RUNX1基因全长260kb,在21号染色体上,有两个选择性转录启动子,能够通过选择性剪接形成多种转录异构体;全长的RUNX1蛋白由12个外显子编码形成,在这些外显子中,包含有两个结构域,分别被命名为RHDrunt homology domain和TADtransactivations domain,前者由2,、3、4号外显子编码形成,后者由6号外显子编码形成;RUNX1蛋白分别通过这些结构域来介导DNA结合和蛋白间相互作用;RUNX1的转录过程受两个增强子的调节,这些组织特异性的增强子能够结合淋系或红系调控蛋白,促进RUNX1基因在造血系统中的高度活化;RUNX1在胚胎发育的造血过程中发挥着至关重要的作用,在所有的造血部位都有表达,能促进造血干细胞和造血祖细胞的形成;在分子水平,RUNX1基因通过结合血小板生成素TPOthrombopoietin受体c-Mpl的启动子,募集转录活化子或抑制子,进而促进造血干细胞的生成或向其他造血细胞方向分化;RUNX1还能够通过上调Smad6的表达来促进蛋白体降解;ETO基因又称RUNX1T1基因,编码的蛋白是一种锌指结构转录因子和癌蛋白;AML1-ETO融合基因主要见于急性髓系白血病AML患者中,t8；21q22；q22染色体易位导致21号染色体的原癌基因AML1基因和8号染色体的ETO基因融合,形成AML1-ETO和ETO-AML1融合基因;ETO-AML1不能通过聚合酶链式反应PCR检测到,一般被认为其表达量极低或由于降解导致表达不稳定;AML1-ETO融合基因表达的蛋白全长含有752个氨基酸,其N端为RUNX1runt-related transcription factor 1,也称AML1区；C端是8号染色体编码的RUNX1T1runt-related transcription factor 1; translocated to, 1 cyclin D-related,也称ETO;AML1-ETO融合基因主要发生在M2型AML患者中约40%,在M2b的阳性率达90%,因而可以作为M2b分型诊断的重要分子标志,少见于M4和M1,极少数骨髓增生异常综合症myelodysplastic syndrome, MDS患者中也有AML1-ETO融合基因的存在;临床上将AML1-ETO融合基因作为分子分型诊断和预后观察的一个重要依据,AML1-ETO融合基因阳性的患者预后较好;AML1-ETO阳性的白血病细胞有一定程度的分化能力,能分化为较成熟的嗜中性粒细胞核嗜酸性粒细胞,对化疗反应较为敏感,因而AML1-ETO融合基因阳性的患者采用大剂量的阿糖胞苷治疗,完全缓解率高达98%,5年存活率达到67%,预后较除M3外的其他亚型好;因而对初诊患者的AML1-ETO融合基因检测,对预后判断和治疗方案的制定具有重要意义;PMLPromyelocytic leukemia基因编码的PML蛋白,属于TRIMtripartite motif 家族的成员,定位在核小体上,具有转录因子和肿瘤抑制蛋白的功能;PML的表达与细胞周期有关,能够调节p53对致癌信号的反应;RARαRetinoic acid receptor alpha,维甲酸α受体也叫NR1B1nuclear receptor subfamily 1, group B, member 1基因,能编码细胞核受体蛋白;维甲酸信号由两种细胞核受体家族转导,分别是RARretinoic acid receptor和RXR retinoid X receptor,两者能够结合形成RXR/RAR异质二聚体;在没有配体存在的情况下,DNA结合的RXR/RAR复合物通过募集共阻遏物NCOR1、NCOR2SMRT和组蛋白脱乙酰基酶来抑制转录过程的进行；当配体结合到复合物时,就能够诱导构像发生改变,允许募集共活化物、组蛋白乙酰基转移酶,使转录过程进行下去;PML-RARα融合基因是急性早幼粒细胞白血病acute promyelocytic leukemia, APL的特异性分子标志,见于98%的APL患者中;APL患者的特异性细胞遗传学异常t15；17q22；q21,导致15号染色体上的早幼粒细胞白血病基因PML和17号染色体上的维甲酸受体αRARα形成PML-RARα融合基因;正常的RARα等位基因编码野生型维甲酸受体,与维甲酸结合可以调节多个靶基因的转录;PML是PODPML oncogenic domain多蛋白复合体的核心组分,通过转录共激活作用,可以抑制肿瘤生长,在多种凋亡途径中起重要作用;形成PML-RARα融合基因后,维甲酸核受体基因表达受抑制,使维甲酸对靶基因的转录调节功能丧失；PML-RARα融合蛋白通过负显性抑制作用抑制早幼粒细胞分化成熟；PML去定位使POD的结构破坏,形成上百个细小颗粒分布在核及胞质中,正常的抑制增殖和促凋亡功能发生障碍,导致细胞大量增殖,凋亡减少,这些导致了APL的发生;形成PML-RARα融合基因的RARα部分断裂位点位于2号内含子上,而PML部分的断裂位点有三种,因此将PML-RARα融合基因分为三类：1PML断裂位点在6号内含子上的BCR1型L型,占APL患者的55%；2PML断裂位点在6号外显子上的BCR2型V型,占APL患者的5%；3PML断裂位点在3号内含子上的BCR3型S型,占APL患者的40%;由于PML-RARα融合基因与APL发生的重要相关性,临床上已经将PML-RARα融合基因作为动态评估患者病情及预后的重要依据;E2A基因编码蛋白能够与NeuroD形成二聚体复合物,调控多种基因的转录过程;PBX1Pre-B-cell leukemia transcription factor 1基因编码的转录因子PBX1能够与HOXB1、MEIS1和HOXB7等蛋白相互作用,形成复合物,结合到DNA上,促进转录过程的进行;临床中发现的E2A-PBX1融合基因是由t1；19q23；p13易位形成的,编码的融合蛋白中E2A氨基端转录活化域结合到PBX1同源结构域蛋白的DNA结合域上,是急性淋巴细胞白血病ALL中常见的染色体畸变,见于3-5%的儿童ALL患者和3%左右的成人前B-ALL患者中,在儿童前体B细胞ALLprecursor-B ALL患者中20-~25%可以检测到E2A-PBX1融合基因阳性;E2A基因13号外显子和PBX1的2号外显子断裂后相连接,形成E2A-PBX1融合基因,同时在5-10%的E2A-PBX1融合基因阳性患者中发现连接点处有27个核苷酸的突变,编码出两种不同的蛋白P85和fy77,两者只在PBX1部分的羧基端存在差异,并都具有转化特性,属于癌蛋白;近年来随着化疗方案的改进,对于E2A-PBX1融合基因阳性的ALL儿童采用更强烈的化疗方案,可以改善其预后,5年无病生存率EFS已达%;E2A-PBX1融合基因阳性和预后关系不明显,但是可以作为ALL和微小残留病变MRD诊断分子标志;DEK癌基因编码的蛋白具有一个SAP结构域,该蛋白能够结合到十字形和超螺旋DNA上,诱导闭环DNA出现超螺旋结构,并且与mRNA形成中剪接位点的选择密切相关;该区域的染色体异常会增加DEK基因的表达,产生针对DEK蛋白的抗体,引起多种疾病;CAN基因又称为Nup214Nuclear pore complex,核孔复合物基因,它编码的核孔复合物蛋白是延伸通过核膜的主要结构,形成一个能够调节大分子在细胞核与细胞质之间流通的通道;CAN基因编码的蛋白定位在核孔复合物的细胞质一面,是细胞周期和核质转运正常运行的必要调节;DEK-CAN融合基因是由Von Lindern等人在1990年研究发现的t6；9p23；q34易位,导致6号染色体上的DEK基因和9号染色体上的CAN基因融合形成的;CAN基因的3’部分和DEK基因的5’部分发生融合,在6号染色体短臂上产生DEK-CAN融合基因,转录形成一个异常的的mRNA;DEK-CAN融合基因主要见于急性髓系白血病AML的M2型和M4型中,也见于M1型,且常常是唯一存在的核型,发生率为%~4%,这种异常也存在于MDS的难治性贫血伴原始细胞增多症RAEB中;伴有这种染色体异常的患者的年龄一般比较轻,且预后较差;对于DEK-CAN融合基因的检测,有助于辅助诊断分型和判断预后;SIL-TAL1融合基因仅见于急性T淋巴细胞白血病中T-ALL,约占26%,由1p32的部分缺失形成,是T-ALL的特异性克隆标志,是儿童T-ALL患者中最为常见的一类染色体异常,在儿童患者中出现的频率要远高于成人患者;由TAL1基因的5’端丢失,与SIL基因的5’端融合,形成SIL-TAL1融合基因,TAL1编码序列在SIL启动子的调控下在T细胞中表达;SIL基因转录产生的mRNA存在于整个细胞周期中,其编码的含有1283个氨基酸的胞质蛋白,在细胞进入G2期时积累,在细胞周期完成时降解;而SIL-TAL1融合基因的形成,引起了细胞周期调控的异常,导致白血病的发生;临床上SIL-TAL1融合基因的检测可以辅助分型诊断和MRD的监测;CBFβCore-binding factor subunit beta基因编码的蛋白是二聚体核结合转录因子的beta亚基,属于PEBP2/CBF转录因子家族,基因特异性的调控造血过程和成骨作用的进行;CBFβ蛋白亚基是一个非DNA结合亚基,它通过别构作用增强DNA 和alpha亚基的结合,并使结合后的复合物结合到多种增强子和启动子的核心区;CBFβ基因能够选择性剪接形成两种mRNA,每种编码不同的羧基末端;MYH11基因编码的myosin-11蛋白是一种平滑肌肌球蛋白,属于肌球蛋白重链家族,是一个包含2条重链亚基和2对轻链亚基的六聚体蛋白亚基,能够通过ATP的水解来将化学能量转换为动能;CBFβ-MYH11融合基因是在多为AML-M4伴嗜酸性细胞增多症,但亦可见于其他类型,如M1、M2、M4、M5、M7和慢性髓系白血病CML急变,是由inv16p13；q22导致16号染色体长臂的核心结合因子CBFβ链基因和短臂的MYH11基因发生融合形成的,见于8-9%的初诊AML患者中;它具有CBFβ-MYH11和MYH11-CBFβ两种形式的融合基因,其中前者对M4EO的致病可能具有重要作用;研究显示CBFβ基因的断裂位点靠近3’端编码区的17个氨基酸处,而MYH11基因的断裂点存在着至少3种不同的方式,能形成10种以上的不同剪接体重排,同时这些重排仍然保持着融合基因转录本的开放阅读框,常见的三种剪接体为A型,D型和E型;85%的CBFβ-MYH11融合基因阳性患者为A型,D型和E型各占5%;CBFβ-MYH11融合基因的产生能够促进白血病的发生,但是含有CBFβ-MYH11融合基因的M4EO白血病患者预后较好;研究表明CBFβ-MYH11融合基因在患者治疗缓解后可以消失,所以该基因可以用于MRD的检测和预后判断;MLLMyeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia基因编码转录共激活物,是一种组蛋白甲基转移酶,能够正调控基因转录过程,对早期发育过程的基因表达和造血功能具有不可缺少的作用;虽然ML的功能仍有很多未能研究清楚,但是已有报道表明MLL在发育过程的细胞分裂中起着核心作用;同时MLL还是HOX基因上游转录调控因子,HOX基因在造血生成中发挥关键的作用,当MLL蛋白功能异常时,HOX基因表达下调,进而影响正常造血功能;混合谱系白血病Mixed Lineage Leukemia,MLL基因重排发生在11号染色体2区3带,MLL蛋白包括三个功能区,分别是转录抑制区、转录激活区和DNA结合区;MLL基因重排使得AT钩区和锌指结构之间的序列发生断裂,在DNA修复时与其他基因发生融合;MLL基因重排涉及五十余种染色体易位,产生不同的融合基因,常见的MLL重排形成的融合基因有MLL-AF4、MLL-AF6、MLL-AF9、MLL-F10、MLL-ENL、MLL-ELL 等;MLL-AF4融合基因由t4；11q21；q23易位形成,是前B-ALL中最为常见的11q23易位,由MLL和AF4基因融合形成,具有6种不同的剪接体,分别为e9e5、e9e4、e10e5、e10e4、e11e5、e11e4;MLL-AF4融合基因在不同年龄段的发生率不同,婴儿ALL中最多见,发生率为40-60%,在儿童和成人中较低,约为5%;在婴儿ALL中检测出MLL-AF4提示预后良好,而相反若在成人ALL中检测出MLL-AF4则提示预后较差;在小儿ALL中出现MLL-AF4时,年龄的不同预后并不一致;MLL-AF6 融合基因由t6;11q27;q23易位形成,主要发生在AML的M4和M5a分型中,在儿童AML患者中的比例为2-5%,成人患者中较少出现;MLL-AF9融合基因由t9;11p22;q23易位形成,是11q23异常中最常见的易位形式,主要出现在AML的M5a患者中,在儿童AML患者中发生率为8-10%,在成人中为1-2%,总的预后良好,但是患者的年龄等各种指标的差别也决定预后的差异;根据报道,含有MLL-AF9的小鼠能够导致AML的发生,但单纯的MLL基因异常不会导致白血病发生,表明MLL重排形成融合基因或有伙伴染色体基因的参与是白血病发生的必需条件;MLL-AF10融合基因由t10;11p13;q23易位形成,主要见于儿童AML-M5患者中,预后不良,且变异复杂易位更常见;MLL-ELL融合基因由t11;19q23;易位形成,在AML患者中的发生率较低,已有报道显示其主要在M5a分型中出现,以成年人为主,预后不良,2年无病生存率50%;MLL-ENL融合基因由t11;19q23;易位形成的,可见于前B-ALL、前T-ALL、M4、M5、M1、M2多种白血病中,以婴幼儿患者为主,发生率较低;因此对MLL重排形成的这些融合基因的检测,对临床的分型诊断、治疗及预后判断都具有重要价值;TEL基因又称为ETV6基因,定位在12号染色体短臂上,能够编码ETS家族转录因子,编码的蛋白包含两个功能结构域：能够与其他蛋白相结合的PNT结构域和C末端DNA结合结构域;对小鼠的TEL基因进行Knockout实验,研究结果发现该基因对造血能力和血管网络发生的维持必不可少;TEL-AML1融合基因是儿童白血病常见的融合基因,由t12；21p13；q22易位,导致12号染色体上的TEL基因与21号染色体上的AML1基因融合形成,见于25%的前体B细胞ALL,在儿童的普通ALL中也有较高的表达10~20%,未见于成熟的B-ALL和T-ALL中;TEL和AML1编码对正常造血功能具有关键作用的核酸转录因子,融合基因的形成扰乱了TEL的正常功能,并形成转录抑制子抑制AML1靶基因的表达,最终导致白血病的发生;目前已报道的转录亚型有两种：较多的是TEL的5号外显子与AML1的2号外显子结合90%,较少的是TEL的5号外显子与AML1的3号外显子结合10%;对于TEL-AML1阳性的ALL患者的预后情况现在仍然存有争议,但是有报道认为TEL-AML1融合基因对患者的4年无病生存率相关,是预后良好的重要指标;因而临床中对TEL-AML1的检测,主要用于对辅助ALL分型,监测MRD和预后情况;目前,临床或实验室用于白血病相关融合基因检测的方法有多种,常见的包括如荧光原位杂交FISH、巢式RT-PCR、实时定量RT-PCR、多重RT-PCR+寡核苷酸芯片等;荧光原位杂交FISH技术是通过标记荧光素的单链DNA特异性探针和与其互补的DNA标本杂交,通过荧光信号的数量和位置反应标本相应特异性基因的情况;用于白血病相关融合基因的检测中,FISH定量准确、形象直观、特异性较强,但是对操作要求较高,成本较高,灵敏度最高达10-2,不能满足临床对于白血病和MRD检测水平的要求,应用受到限制;实时定量RT-PCRReal-time reverse transcription quantitative polymerase chain reaction技术检测白血病融合基因的方法,是在实时定量PCR的基础上,增加逆转录过程,可用来检测融合基因的mRNA水平;实时定量PCR技术是在普通PCR反应中加入能与PCR产物结合的荧光探针或荧光染料,并使它们发出的荧光信号随着扩增产物的增加而成比例增长,通过荧光探测仪实时检测每一个循环结束后的荧光强度,通过与标准曲线对比得出定量结果,可以直接检测目的基因的起始数量;实时定量PCR技术中SYBR Green法和Taqman探针法两种最为常用：前者采用SYBR Green染料来监测扩增过程,随着扩增反应的进行,游离状态不发荧光的SYBR Green染料非特异性结合到DNA双链中产生荧光；后者采用Taqman探针,该探针能被Taq酶水解,探针的5’端带有荧光报告基团,3’端带有荧光淬灭基团,当两个基团靠近的时候报告基团不发出荧光,随着扩增反应的进行,5’端的报告基因由于探针被水解而脱离下来而产生荧光;SYBR Green法价格便宜,能够和任意的模板引物搭配,但容易受到非特异性扩增的影响；Taqman探针法更为准确,但是必须设计特异性的探针与引物模板配合,价格较贵;实时定量RT-PCR技术将逆转录过程和PCR过程结合起来,无需开盖,一步法操作,减少污染机会；操作简便、特异性强、灵敏度高；扩增过程中闭管操作,实时数据监测,降低了污染机会,减少假阳性结果；无需电泳,大大缩短了操作时间,减少了操作的繁琐；通过定量内参基因来评价操作质量,减少了假阴性结果;该方法成本也较低,适合在临床应用中开展;巢式RT-PCR是一种变异PCR,使用两对PCR引物扩增同一个片段;第一对PCR引物扩增和普通PCR相似,第二对引物称为巢式引物,引物它们结合在第一次PCR产物内部,使得第二次PCR扩增片段短于第一次扩增片段;巢式PCR特异性强,如果第一次扩增出错,则第二次继续进行扩增的概率极低,但是最后的结果需要用电泳实验观察,总体流程繁琐,无法准确定量检测白血病融合基因;多重巢式RT-PCR+寡核苷酸芯片检测方法,是在巢式RT-PCR的基础上,在两轮PCR中都平行设置针对多组融合基因的引物,同时检测多种融合基因的剪接体,所有基因的第二轮上游引物在合成时用荧光素在5’端进行荧光标记,所有分型探针再3’端进行氨基修士;这样经过多重巢式PCR,一次可以扩增出多种可能存在的融合基因,再与所有分型探针在芯片上杂交,鉴定具体的融合基因类型;该方法灵敏度较高,能够同时检测多种融合基因,但成本较高,操作较为复杂;2008年WHO关于白血病分型的标准中将BCR-ABL、PML-RARα、AML1-ETO融合基因等一些常见的染色体异常归纳入白血病基本诊断标准,更说明了对这些融合基因的检测,对于白血病的诊断和治疗具有重要的意义：检测结果不仅可以为白血病诊断分型和预后判断提供重要依据,减少人为主观的判断,使白血病的诊断分型更加科学化和规范化,同时也是白血病微小残留病变MRD检测的基础,对白血病的临床个性化治疗的开展具有重要的推动作用;参考文献1.J Gabert, E Beillard, VHJ van der Velden, et al. 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白血病marker基因
白血病marker基因全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：白血病(marker)是一种常见的白血病样疾病，也是白血病患者最为关注的一个重要问题。
目前，白血病marker基因的研究备受关注，它可以帮助医生更早地发现白血病的风险，提供更精准的诊断和治疗方案。
白血病(marker)基因通常指的是一些与白血病发病相关的基因变异或突变。
这些基因变异可以是遗传的，也可以是环境因素引起的。
通过对这些基因的研究，科学家们可以更好地了解白血病的发病机制，找到更有效的治疗手段。
近年来，随着基因测序技术的快速发展，越来越多的白血病(marker)基因被发现和研究。
一些已经被证实与白血病相关的基因包括TP53、FLT3、MYC和RUNX1等。
这些基因的突变在白血病患者中很常见，特别是在某些亚型的白血病中更为突出。
研究表明，这些白血病(marker)基因的突变可以导致白血病细胞的不受控制增殖和生长，从而引发白血病的发生。
通过检测这些基因的突变状态，可以及早发现患者的白血病风险，并制定更有效的治疗方案。
目前，白血病(marker)基因的检测已经成为临床诊断白血病的重要手段之一。
通过对患者的基因组进行测序分析，医生可以更准确地了解患者的病情和治疗方案。
在治疗过程中，还可以根据基因检测结果，选择更适合患者的个性化治疗方案，提高治疗效果。
白血病(marker)基因的研究也为新药的开发提供了重要的参考。
通过深入了解这些基因在白血病发病中的作用机制，科学家们可以发现新的靶向治疗方法，为患者提供更有效的治疗选择。
综合上述内容可见，白血病(marker)基因的研究对白血病的诊断和治疗有着重要的意义。
随着基因测序技术的不断进步和白血病(marker)基因研究的深入，我们有信心能够找到更好更精准的治疗方法，为白血病患者带来更好的前景。
希望未来能够有更多的研究人员投身于这一领域，共同努力为白血病患者提供更好的医疗服务。
第二篇示例：白血病是一类以异常增生的白细胞为主要特征的血液恶性肿瘤，其病因复杂，目前尚不完全清楚。
白血病经典融合基因检测
白血病经典融合基因检测（一）bcr/abl融合基因abl为一原癌基因，位于9号染色体q34，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；bcr基因位于22号染色体q11，正常的bcr基因产物为160kD的胞质磷酸蛋白，由于t（9；22）（q34；q11）的易位，形成bcr/abl融合基因，该易位产生bcr/abl嵌合基因，基因产物为210kD的融合蛋白，它的表达激活了酪氨酸蛋白激酶，改变了细胞的蛋白酪氨酸水平和肌动蛋白结合能力，扰乱了正常的信号传导途径，抑制了凋亡的发生。
bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr，M-bcr)、次要(minor bcr，m-bcr)和μ(μ-bcr)。
abl基因断裂位于第1或第2内含子。
因断裂点不一，bcr-abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。
根据bcr基因断裂点的不同，主要有下述几种类型的bcr/abl融合形式:①在典型的CML中，大部分融合基因是在主要断裂点簇集区(M-bcr)内断裂融合而成，由此形成的bcr/abl融合mRNA是由b3a2或b2a2转录而成，其最终产物是相对分子质量210×103的胞浆蛋白P210，这种癌蛋白是绝大多数慢性期CML表型异常的根源所在。
②当bcr基因断裂点发生在上游的一段长约54.4 kb的内含子，也称m-bcr区，产生一个e1a2接头的杂合mRNA，编码P190融合蛋白。
③bcr断裂点也可在M-bcr区的下游，即μ-bcr，产生e19a2融合，编码P230融合蛋白。
【我个人认为P230CML其特征主要是成熟中性粒细胞增生为主，表现为隐匿，良性的临床过程，患者生存期长的特点。
】bcr/abl融合基因存在于95%以上的慢性粒细胞白血病患者，是CML最重要的分标志，是疾病状态的决定性因素。
在一部分成人急性淋巴细胞性白血病（20%－30%）、儿童急性淋巴细胞白血病（2%－10%）和急性粒细胞性白血病的患者中也可表达bcr/abl融合基因。
慢性粒细胞白血病BCR-ABL融合基因检测及其临床意义
加 人 装 有 E D T A K 2作 为 抗 凝 剂 的 试 管 中 ，混 匀 ，将标 本通过使用红细胞裂解液除去血液（骨髓 ）中的红细 胞 ，获得白细胞；用 RNAprep p u re 血 液 总 R N A 提取 试剂盒从上步获得的白细胞沉淀中提取R N A 。将核 酸 荧 光 P C R 混 合 液 分 别 与 等 人 份 的 R T-P C R 酶混 合 ，震荡混匀数秒，3000r/m in 离 心 5s。将上述配制好 的体系置于P C R 管 中 ，然 后 将 提取好的R N A 、DEPCH 20 、对 照 品 、标 准 品 分 别 加 人 对 应 管 内 。反应管置 于 荧 光 P C R 仪 上 ，设 置 循 环 参 数 ：45°C X 20 min — 95°C X 5 m in ，再按 95 °C X 15s— 58 °C X 30 s— 72 °C X 45 s ，循 环 4 5 次 ；单 点 荧 光 检 测 在 58°C 。利用荧光 信号的变化实时检测PCR扩增反应中每一个循环扩 增产物量的变化，通 过 C t值和标准曲线的分析对起始 模板进行定量分析。整个实验操作均严格按照操作规 范 进 行 ，同 时 做 内 参 ，阳 性 和 阴 性 对 照 ，均 在 控 。
bcrabl融合基因的表达水平反应了患者体内白血病细胞的负荷量精确检测bcrabl融合基因表达水平对白血病的临床分型诊断个体化治疗方案的制定治疗效果检测缓解后复发风险的估计和预防干细胞移植后残留细胞的检测和早期干预治疗等方面具有重要作用
陕西医学杂志2017年 3 月 第 46卷 第 3 期
白血病基因检测重要性有哪几方面
白血病基因检测重要性有哪几方面白血病是一种威胁人类健康的严重疾病，其发病率逐年增加。
白血病是由于体内某些特定基因的突变引起造血系统异常增生，导致血液中白细胞异常增多的疾病。
基因检测是一种有效的方式，可用于确定白血病的类型和病情，从而指导治疗和预后评估。
以下将详细讨论基因检测在白血病中的重要性。
首先，基因检测可用于确定白血病的分类。
白血病可分为急性和慢性两种类型，并根据患者的染色体和基因突变状态进一步细分。
通过基因检测，可以确定白血病的分子亚型，包括常见的染色体易位和基因突变。
了解白血病的分子亚型对于指导治疗非常重要，因为不同的亚型可能对药物有不同的敏感性和耐药性。
例如，AML（急性髓系白血病）患者中的相同亚型可能经历不同的治疗反应，部分患者对贝妥单抗和糖皮质激素会产生很好的反应，而另一些患者则对这些治疗方式适应性变差。
因此，通过基因检测，可以为白血病患者提供确切的治疗方案。
其次，基因检测可以用于指导白血病的预后评估。
白血病的预后通常基于患者的染色体和基因突变状态。
染色体和基因突变对于患者的生存和复发风险有重要的影响。
通过检测白血病相关的染色体和基因变异，可以对患者的预后进行评估，并制定相应的治疗策略。
例如，在AML患者中，染色体易位的检测结果可以帮助医生判断患者是否处于高风险组，从而决定是否需要更积极的治疗方案。
此外，基因检测对于白血病的治疗也具有重要意义。
白血病治疗通常包括化疗、放疗和造血干细胞移植等。
然而，不同的患者对这些治疗方法的反应是不同的，其中一部分患者可能会出现治疗的无效或耐药。
通过基因检测，可以获得白血病患者的遗传信息，识别可能存在的耐药基因或治疗敏感基因，从而选择最佳治疗方案，并避免低效或有害的治疗。
例如，在慢性髓系白血病治疗中，患者常常会接受酪氨酸激酶抑制剂，这种药物可以有效控制疾病，然而，一些患者可能具有酪氨酸激酶突变，导致无效或对药物产生耐药性。
通过基因检测，可以对患者进行个体化治疗，提高治疗的效果。
白血病融合基因分型检查结果 拷贝个数
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数白血病融合基因分型检查结果拷贝个数1. 背景介绍白血病是一种由于骨髓中异常增生的白细胞而引起的恶性肿瘤。
在白血病的治疗中，融合基因检测是非常重要的一项检查。
融合基因是白血病细胞中常见的一种基因异常，通常由染色体易位或基因重排所致。
融合基因的存在可以帮助医生诊断白血病的类型，并指导后续的治疗方案。
而在融合基因检测中，拷贝个数的结果也是非常重要的信息之一。
2. 融合基因分型检查结果拷贝个数的意义融合基因分型检查通常会给出拷贝个数的结果，这个结果可以告诉我们在白血病细胞中特定融合基因的拷贝数量。
拷贝个数的变化可能会影响白血病的临床表现和预后。
通常情况下，融合基因的拷贝个数越多，白血病的进展和治疗的难度可能会越大。
准确评估融合基因的拷贝个数对于白血病患者的治疗和预后具有重要意义。
3. 如何理解融合基因分型检查结果拷贝个数在理解融合基因分型检查结果拷贝个数时，我们需要考虑几个方面。
需要了解不同融合基因的拷贝个数的正常范围，以及与白血病进展和治疗的关系。
需要结合患者的临床症状和其他检查结果，综合判断融合基因拷贝个数的重要性和影响程度。
需要根据融合基因分型检查结果拷贝个数，制定合理的治疗方案，包括化疗药物的选择和使用剂量等。
4. 个人观点与理解在我看来，融合基因分型检查结果拷贝个数对于白血病患者的治疗非常重要。
通过准确评估融合基因的拷贝个数，可以更好地了解白血病的临床特征，指导治疗方案的制定，并评估患者的预后。
患者和医生都应该重视融合基因分型检查结果拷贝个数，将其纳入临床决策的重要因素之一。
5. 总结和回顾在本文中，我们探讨了白血病融合基因分型检查结果拷贝个数的重要性和意义，以及如何理解和应用这些检查结果。
融合基因分型检查结果拷贝个数的准确评估对白血病患者的治疗和预后具有重要意义，需要与患者的临床表现和其他检查结果相结合，制定个性化的治疗方案。
希望通过本文的阐述，读者能够更深入地了解融合基因分型检查结果拷贝个数在白血病治疗中的重要性，为临床实践提供一定的参考价值。
白血病基因检测报告单解读
白血病基因检测报告单解读
白血病基因检测报告单是一项重要的检测，可用于确定是否存在与白血病相关的基因突变或缺陷。
以下是一些可能在检测报告中出现的术语和解释：
1. FLT3：FLT3基因是一种常见的白血病相关基因，其突变可导致细胞增殖和生长的异常。
FLT3检测结果通常会指出FLT3是否存在突变。
2. NPM1：NPM1基因是一种常见的白血病相关基因，其突变可导致白血病细胞的增殖和生长。
NPM1检测结果通常会指出NPM1是否存在突变。
3. BCR-ABL：BCR-ABL基因是一种白血病相关基因，其突变可以导致慢性粒细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
BCR-ABL检测结果通常会指出是否存在BCR-ABL融合基因。
4. TP53：TP53基因是一种肿瘤抑制基因，其突变与多种癌症，包括白血病的发生相关。
TP53检测结果通常会指出TP53是否存在突变。
5. KMT2A（MLL）：KMT2A（MLL）基因突变常常与婴幼儿急性白血病相关。
检测结果通常会指出KMT2A（MLL）是否存在突变。
6. ASXL1：ASXL1基因突变可导致多种癌症，包括白血病。
ASXL1检测结果通常会指出ASXL1是否存在突变。
总之，白血病基因检测报告单可以帮助医生评估病情和选择治疗方案。
然而，解读和解释检测结果需要专业知识和经验，建议患者寻
求医生的建议和指导。
15 白血病相关基因的检测及质量保证-2018.7.20
Infant ALL
Standard Risk B precursor
T-cell ALL
High Risk B precursor
1. Day 29, BM MRD <0.01%; 0.01—1%; >1% 2. Day 8, PB MRD <0.01%; 0.01—1%; >1% 3. Day 8, M1 marrow ??
* Quantitative values ：fusion transcripts/ABL1 transcripts(%)
Ouyang J, Am J Clin Pathol. 2016 Jun;145(6):769-77.
分子生物学监测需要统一标准 （CML国际标准，IS）
IRIS研究：3个参与实验室 采用BCR作为对照基因，将 30例CML患者的平均BCR-
2. 3. 4. 5. 6.
AML伴骨髓增生异常相关改变（MDS） 治疗相关的AML 非特殊类型AML(AML， NOS) （AML微分化型M0；AML未分化型M1；AML部分分化型
M2；急性粒单核细胞白血病M4；急性单核细胞白血病M5；急性红白血病M6；急性巨核细胞白血 病M7；急性嗜碱性粒细胞白血病；急性全髓增生伴骨髓纤维化）
前体T细胞ALL（T-ALL） Burkitt型白血病
融 合 基 因----治 疗 分 层
COG ALL Classification Study
Suspected ALL
• NCI risk criteria(age, WBC) • Immunophenotype(B or T) • Cytogenetics (Hypodiploidy ,<44 chromosomes) • FISH for trisomies 4, 10, 17 • FISH for BCR-ABL, MLL-AF4, TEL-AML1
白血病基因筛查
series of 1897 cytogenetically analyzed AML cases. Claudia Schoch, Susanne Schnittger et,2003
❖ t (12;21)阳性的病人都有较好的预后，其复发的时间也会较 晚。该基因阳性的病人，可用于疗效监测和微小残留的检测。
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23
SIL/TAL1
❖ 位于染色体1p32上的TAL1基因可以通过多种遗传变异导 致在T细胞中异常表达。其中最常见的重组方式是TAL1 基因上游约90kb的DNA缺失，导致SIL与TAL1融合，这 种染色体内微缺失全部出现在T-ALL病例中。 SIL/TAL1 融合基因与T-ALL的免疫表型密切相关。 SIL/TAL1融合 基因可以在26%的儿童T-ALL病例和16%的成人（主要 是年轻成人）T-ALL病例检测到。
❖ 现阶段的研究表明EVI1高表达的患者的预后不良，但 其机制尚未清晰。
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25
HOX11
❖ 据细胞基因学研究，4-7%的T-ALL中涉及染色体10q24的 易位。HOX11正是定位在10q24上，并被t(10;14)(q24;q11) 易位以及t(7;10)(q35;q24)易位激活。B-ALL中无HOX11的 发现。
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12
CBFB/MYH11
❖ 是Inv(16)(p13q22)形成； ❖ 是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常，通常见于AML-
M4Eo亚型，占总AML患者的10%，其中50％发生在AML-M4Eo中。 ❖ 带有Inv(16)(p13q22)的病人通常有较好的预后。该基因阳
白血病基因检测报告单解读
白血病基因检测报告单解读
白血病基因检测是一种诊断和治疗白血病的重要手段，通过检测白血病细胞中的基因变异情况，可以为医生提供更准确的诊断和治疗方案。
一般来说，白血病基因检测报告单会包括以下几项内容：
1.样本信息：包括患者的姓名、性别、年龄、样本来源等。
2.基因检测结果：根据不同的检测方法，报告单中可能包括不同的基因检测结果，如基因突变、染色体异常、基因表达等。
3.检测解读：针对基因检测结果，报告单中会提供相应的检测解读，包括基因变异的意义、突变频率、相关疾病的发生率等。
4.诊断建议：基于检测结果和检测解读，报告单中会给出相应的诊断建议，包括疾病类型、分期、预后等。
需要注意的是，白血病基因检测报告单并不是一个简单的“阳性”或“阴性”结果，而是需要医生结合临床情况进行综合判断。
因此，在解读基因检测报告单时，需要与医生进行充分的沟通和讨论，以确定最恰当的诊断和治疗方案。
- 1 -。
北京市道培医院白血病融合基因检测收费
北京市道培医院⽩⾎病融合基因检测收费北京市道培医院⽩⾎病融合基因检测收费⽩⾎病基因诊断项⽬介绍（2006年修订）⼀、急性⽩⾎病初治或者复发患者或未作过全套检测的患者⼊院后：⾸次⾻穿应考虑如下4种检查：形态学和细胞化学；⽩⾎病融合基因筛查；免疫表型分析；染⾊体核型分析，分3管送实验室。
如果受到患者经济情况制约，也应留取标本，由实验室（免费）处理和存储相应标本，以备治疗缓解后做⽩⾎病微⼩残留病监测；免疫治疗的⽅案设计和⼲细胞移植后嵌合状态的确定。
⽩⾎病基因检测有以下组合：λ⽩⾎病融合基因筛查（⾸选）：1-2ml ⾻髓液 EDTA抗凝（紫帽⼦管）费⽤：1500元迄今报道⽩⾎病涉及⾄少数⼗种典型的、类型特异的染⾊体易位形成的融合基因，分别出现在不同类型的⽩⾎病中。
在⽩⾎病发病之初能尽快了解患者是否存在特异性基因变异，对临床诊治和预后判断都有意义。
⽩⾎病融合基因筛查能同时对31种⽩⾎病融合基因（包括它们形成的117种剪切变异体和4种癌基因活化情况进⾏检测，但是不能单选）。
λ急性髓细胞⽩⾎病 AML1/ETO等9基因组合:[AMLex5/ETO；AML1ex5/MDS1 AML1ex6/MDS1 TLS/ERG(a) TLS/ERG(b) TLS/ERG(c) TLS/ERG(d) TLS/ERG(e) HOX11]： 1-2ml ⾻髓液 EDTA抗凝（紫帽⼦管）费⽤： 500元λ急性早幼粒细胞⽩⾎病PML/ RARa等11基因组合[PLZF/RAR(A:1365), PLZF/RAR(B:1452), PMLex6-(+/-)ins-RARex2, V-form(=BCR2), PMLex6/RARAex2 L-form(=BCR1), PMLex3/RARAex2 S-form(=BCR3), PMLex3/RARAex2,S-form Splice variant,PMLex3Δex5+6/RARex2 L-form Splice variant, NPM/ALK, NPM(S)/ RAR, NPM(L)/RAR, NPM/MLF1]： 1-2ml ⾻髓液 EDTA 抗凝（紫帽⼦管）费⽤： 500元λ急性髓细胞⽩⾎病伴有异常⾻髓嗜酸性细胞CBFb/MYH11X等25基因组合[CBFβ/MYH11(A) (B)(C)(D)(E)(F) (G),(H), MLLex6/AFX, MLLex7/AFX, MLLex8/AFX, MLLex9/AFX, MLLex6/AF6,MLLex7/AF6, MLLex8/AF6, MLLex9/AF6, MLLex6/ ELL, Lex6/ELL-ins120, LLex7/ELL,MLLex8/ELL, MLLex9/ELL, MLLex7/ ELL-ins120, MLLex8/ELL-ins120,MLLex9/ELL-ins120]: 1-2ml ⾻髓液 EDTA抗凝（紫帽⼦管）费⽤： 500元λ急性髓细胞⽩⾎病MLL等72异常基因组合[ MLLex6/AFX, MLLex7/AFX, MLLex8/AFX, MLLex9/AFX, MLLex6/AF6, MLLex7/AF6, MLLex8/AF6, MLLex9/AF6, MLLex6/ ELL, Lex6/ELL-ins120, LLex7/ELL, MLLex8/ELL, MLLex9/ELL, MLLex7/ ELL-ins120, MLLex8/ELL-ins120, MLLex9/ELL-ins120, MLLex6/AF1p, MLLex7/AF1p, MLLex8/AF1p,MLLex9/AF1p,MLLex5/AF17,MLLex5/AF10(A:2222),MLLex6/AF10(C:2110),MLLex5/AF10(F:1931),MLLex7/AF10(C:2110),MLLex8/AF10(C:2110),MLLex9/AF10(C:2110),MLLex6/AF10(B:979),MLLex6/AF10(D:883),MLLex7/AF10(B:979),MLLex8/AF10(B:979),MLLex9/AF10(B:979),MLLex7/AF10(D:883),MLLex8/AF10(D:883),MLLex9/AF10(D:883),MLLex6/AF10(E:589),MLLex7/AF10(E:589),MLLex8/AF10(E:589),MLLex9/AF10(E:589),MLLex5/M LLex2,MLLex6/MLLex2, MLLex7/MLLex2, MLLex8/MLLex2, MLLex9/MLLex2,MLLex6/AF4(a:1414),MLLex6/AF4(b:1459), MLLex6/AF4 (c:1546), MLLex7/AF4(a:1414), MLLex8/ AF4 (a:1414),MLLex9/AF4(a:1414), MLLex7/AF4(b:1459), MLLex8/AF4(b:1459), MLLex9/ AF4(b:1459), MLLex7/AF4(c:1546),MLLex8/AF4(c:1546), MLLex9/AF4 (c:1546), MLLex6/ENL(A:177),MLLex7/ENL(A:177), MLLex8/ENL(A:177), MLLex9/ENL (A:177), MLLex6/AF9 (A), MLLex7/AF9(A), MLLex8/AF9(A), MLLex9/AF9 (A),MLLex6/AF9(B),MLLex7/AF9(B), MLLex8/AF9(B), MLLex9/AF9(B),MLLex6/AF1q, MLLex7/AF1q, MLLex8/AF1q, MLLex9/AF1q]:1-2ml ⾻髓液 EDTA抗凝（紫帽⼦管）费⽤：1000元λ急性淋巴细胞⽩⾎病bcr/abl组合 [BCR/ABL e1a2,BCR/ABL b2a2,BCR/ABL b3a2,TEL/ABL,TEL/PDGFR]：1-2ml ⾻髓液EDTA抗凝（紫帽⼦管）费⽤： 500元λ免疫球蛋⽩和T细胞受体基因重排组合[IgH, TCRδ,TCRγ]： 1-2ml ⾻髓液 EDTA抗凝（紫帽⼦管）费⽤： 500元。
白血病患者为什么要查融合基因呢
白血病患者为什么要查融合基因呢白血病是一种由于体内血液系统的异常细胞增殖和积累而引起的恶性肿瘤。
在白血病的治疗过程中，医生通常会为患者进行一系列的检查和测试，其中包括查融合基因。
那么，为什么白血病患者要进行融合基因的检查呢？接下来，我们将详细探讨这个问题。
首先，了解融合基因对于诊断白血病的类型和分级非常重要。
白血病是一个复杂的疾病，可以分为不同的亚型，如急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）等。
每种亚型都具有不同的治疗方法和预后，因此确定白血病的具体亚型对于选择合适的治疗方案非常关键。
融合基因检查可以帮助医生确定白血病的类型和分级，从而有针对性地制定个性化的治疗计划。
其次，融合基因检查可以提供白血病患者的基因突变信息。
在许多白血病患者中，常常存在着基因突变，导致了细胞的异常增殖和癌变。
融合基因是一种特殊的基因突变，是由两个正常基因片段的互相融合而形成的。
融合基因的存在可以导致异常蛋白的产生，进一步改变细胞的生长和分化过程。
因此，检测融合基因能够帮助医生了解白血病细胞的基因突变情况，从而更好地选择针对性的靶向治疗药物。
此外，融合基因检查还可以预测白血病的预后和疗效。
不同的融合基因类型与白血病的预后和治疗效果有密切关系。
一些融合基因如BCR-ABL、MLL-AF9等被发现与白血病的不良预后相关联，而其他一些融合基因如TEL-AML1则与更好的预后相关。
此外，已有研究表明，一些融合基因类型对于某些特定的靶向治疗药物具有敏感性，因此可以预测白血病患者对特定治疗药物的疗效。
因此，在治疗方案的选择中，检测融合基因可以提供有价值的信息，帮助医生做出更准确的预后评估和治疗决策。
最后，融合基因可以作为白血病治疗过程中的监测指标。
白血病的治疗是一个长期的过程，需要持续跟踪和监测患者的疗效和病情变化。
融合基因检查可以作为一种重要的监测指标，用于评估白血病细胞的动态变化和治疗效果。
通过定期检测融合基因的存在和水平，可以及时发现和调整治疗方案，提高治疗的效果和患者的生存率。
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MLL-AF9:t(9;11)(p22;q23)易位主要发生在 AML中,是AML中t(11q23)最常见的易位形式。 MLL-AF9的病人的预后较差1,2。
1、 Microenvironment Determines Lineage Fate in a Human Model of MLL-
HOX11
据细胞基因学研究，4-7%的T-ALL中涉及染色体10q24的 易位。HOX11正是定位在10q24上，并被t(10;14)(q24;q11) 易位以及t(7;10)(q35;q24)易位激活。B-ALL中无HOX11的 发现。 在现阶段的文献报道中，HOX11高表达的儿童T-ALL的预 后较阴性者有优势1。成人中也有相似的论断2。低表达的 HOX11与阴性者无统计学差异3。
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MLL/ELL MLL/AFX MLL/AF1q MLL/AF1p PLZF/RARa MLL/AF6 MLL/MLL（dupMLL） TLS/ERG TEL/PDGFR TEL/ABL SET/CAN DEK/CAN MLL/AF17 E2A/HLF NPM/RARa AML1/MDS1
F317L、E355G、F359V及V379I等，通过提高药物
剂量，可以克服耐药。
TEL/AML1
t(12;21)(p13;q22)易位最早在1995年被报道。随后的报道发 现这种普通遗传学无法检测的易位，是儿童ALL中最为常见 的易位。几乎25%的小儿ALL有该易位。其主要的阳性病人 出现在1-12岁之间，其中最多的在2-5岁的这个年龄段。所 有的病例其免疫分型都是前B细胞ALL。另外，这类病人的 另一个特征是其白细胞比较低。 t (12;21)阳性的病人都有较好的预后，其复发的时间也会较 晚。该基因阳性的病人，可用于疗效监测和微小残留的检测。
MLL/AF4
在50-70%的婴幼儿ALL和将近5%的小儿和成人ALL病例中 有MLL/AF4融合基因。t(4,11)(q21;q23)与前BALL(CD79A+,CD19+,CD10-,CD24-)相关，同时与粒系分化 抗原CD16和CD65以及NG2抗原共表达。MLL/AF4融合基因 在所有t(4;11)移位的病例中存在，也存在于相当一部分细胞 遗传学没有检测到t(4;11)移位的病例中。 在婴幼儿ALL中MLL/AF4融合基因被认为是预后不良的标志。 在成人ALL中也是一个不良的标志，但对于成人ALL，该融 合基因的存在似乎能增强高剂量的Ara-C的疗效。该基因阳 性的病人，可用于疗效监测和微小残留的检测。
MLL/ENL:t(11;19)(q23;p13.3)易位可见于 ALL，AML-M4,M5,M1,M2。以小于1岁的婴 儿多见，中位生存期为17.6月。易位导致 MLL-ENL融合基因形成。 预后尚无确切说明，与年龄，免疫表型相关1。
AML1/ETO
t(8,21)(q22;q22)形成，在1973年首次报道。 AML1/ETO融合基因出现在所有的t(8,21)阳性的AML中， 同 时也出现在具有复杂移位的t(8,21)阴性的AML病例中。 t(8,21)出现在大约7%的AML病例中，在年轻的患者中更为 常见。其主要出现在AML-M2这一亚型中，大约有20-40%病 例具有t(8,21)。在非常少见的AML-M1，AML-M4和t-AML中 也有报道。 t(8,21)异位是一个较好的标志，它的存在使这类病例对一些 药物有较好的反应。因此基于细胞遗传学和分子遗传学的检 测结果，可以为病人选择风险低的较好的治疗方案。该基因 阳性的病人，可用于疗效监测和微小残留的检测。
b3-a2（ 55% ）
b2-a2（ 40% ）
b3-a2和b2-a2 （ 5% ） b3-a3 （罕见） b2-a3 （罕见）
p230型 u-bcr e19-a2（罕见）
BCR-ABL融合基因ABL激酶突变检测
ABL激酶突变会引起伊马替尼治疗耐药 T315I
耐药机制: T315突变后不能与伊马替尼形成关键性的氢
E2A/PBX1
t(1:19)导致了19号染色体上的E2A基因和1号染色体上的 PBX1基因的融合，产生了融合基因E2A/RBX1； 5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL检测到，几乎全部出现在 前B细胞ALL病例中。 携带有该易位的病人，其临床症状都比较凶险。该基因阳性 的病人，可用于疗效监测和微小残留的检测。
MLL/AF10:MLL/AF10与AML相关，染色体上表现为 t(10;11)(p12;q23)的易位，主要见于AML-M5型患者，儿童 多见，80%的患者小于3岁。 MLL/AF10阳性的患者的预后差1。
1
、AML with 11q23/MLL abnormalities as defined by the WHO classification: incidence,
CBFB/MYH11
是Inv(16)(p13q22)形成； 是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常，通常见于AMLM4Eo亚型，占总AML患者的10%，其中50％发生在AML-M4Eo中。 带有Inv(16)(p13q22)的病人通常有较好的预后。该基因阳 性的病人，可用于疗效监测和微小残留的检测。
partner chromosomes, FAB subtype, age distribution, and prognostic impact in an unselected series of 1897 cytogenetically analyzed AML cases. Claudia Schoch, Susanne Schnittger et,2003
CML病例中的应用
BCR-ABL融合基因检测：
t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL p210
t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL p230
BCR-ABL融合基因ABL激酶突变检测
超过95%的CABL融合基因
P210型 M-bcr（绝大多数）
白血病融合基因检测及意义
WH0血液肿瘤分类方案（1999年）
新分类方案的基本原则是：结合形态学、免疫表型、 遗传改变和临床特征来鉴定疾病的“真实本质”。
提供了疾病分类与治疗选择和预后判断的较明确关联
性，开启了血液肿瘤靶向性治疗和个性化方案的新时 代。
遗传学
细胞
形态学
免疫学
WH0血液肿瘤分类方案（2008年）
键，可完全阻断伊马替尼与ABL激酶区的结合,从而耐药。 P环的突变(244-255) 耐药机制：如 Y253F／H、E255K／V、Q252H、 G250E等通过改变ABL激酶的空间构象，亦可阻碍伊马
替尼与之结合。
A环突变(381-402) 一般提高用药量可以降低耐药程度。
其它突变
对于耐药程度较弱的突变，如M244V、G250E、
进行白血病治疗后的微小残留检测.
白血病常见融合基因
CBFB/MYH11 AML1/ETO PML/RARa E2A/PBX1 MLL/AF4 BCR/ABL TEL/AML1 SIL/TAL1 EVI1 HOX11 MLL/AF10 MLL-AF9 MLL/ENL NPM1/ALK NPM/MLF1
1、 Expression of HOX11 in childhood T-lineage acute lymphoblastic leukaemia can
occur in the absence of cytogenetic aberration at 10q24: a study from the Children’s Cancer Group (CCG) . UR Kees, NA Heerema et,2003 2、 Prognostic importance of TLX1 (HOX11) oncogene expression in adults with T-cell acute lymphoblastic leukaemia. Adolfo A Ferrando MD et,2004 3、 Prognostic and oncogenic relevance ofTLX1/HOX11 expression level in T-ALLs. Julie Bergeron et,2007
AF9 Leukemia. Junping Wei,Mark Wunderlich et,2008 2、 The prognostic value of MLL-AF9 detection in patients with t(9;11)(p22;q23)-positive acute myeloid leukemia. Claudia Scholl et,2005
PML/RARa
t(15,17)易位形成； 是APL的一个典型标志，其易位造成了15号染色体上的PML 基因和17号染色体上的RARa基因的融合，产生了一个融合 基因PML/RARa。由于PML基因上融合位点的不同， PML/RARa有三种融合型， 即:bcr1(55%),bcr2(5%),bcr3(40%)。 检测PML/RARa融合基因的存在与否，对APL的诊断，判断 ATRA的疗效和预后复发都非常重要。 PML/RARa阳性强烈预示着复发的可能，而其持续性阴性则 预示病人有更长的生存期。该基因阳性的病人，可用于疗效 监测和微小残留的检测。
BCR/ABL
在超过95%的CML病人的白血病细胞中，30%（20-50%）的成人 ALL和2-10%的儿童ALL中，以及小于2%的AML（淋巴瘤和骨髓 瘤）的病例中有BCR/ABL融合基因。 在CML中BCR/ABL融合基因都是p210型的，在CML病例中有 55%的b3-a2型，40%的b2-a2型。在5%的病例中b3-a2和b2-a2 型由于剪接的不同同时存在。另外，在非常少的ph+的CML病人 中存在一种大的BCR/ABL融合基因e19-a2，即u-bcr,p230型 BCR/ABL融合基因。 在30-50%的成人ph+的ALL，20-30%儿童ph+的ALL病例中 BCR/ABL融合基因是p210型的。还有60%的ph+的ALL患者的 BCR/ABL融合基因是p190型的 。 在ALL中，Ph阳性和随之出现的BCR/ABL融合基因是一个非常不 好的标志，它影响着病人血相的完全缓解率和可能的生成率。该 基因阳性的病人，可用格列卫进行治疗，并可进行疗效监测和微 小残留的检测。