白血病融合基因
白血病融合基因检测项目
白血病融合基因检测项目白血病融合基因检测项目是一项重要的检测手段，用于帮助医生确定白血病患者的疾病类型和治疗方案。
白血病是一种常见的血液肿瘤，其病因复杂，其中一种重要的机制是融合基因的形成。
融合基因是指在白血病发生过程中，由于染色体重排等基因突变导致两个或多个基因片段融合在一起形成新的基因。
这些融合基因的形成会改变正常的基因调控机制，进而导致异常的细胞增殖和分化，从而促进白血病的发生和发展。
白血病融合基因检测项目通过检测白血病患者体内的基因片段融合情况，可以帮助医生做出精准的诊断和治疗方案选择。
该检测项目主要包括以下几个方面：1. 基因片段融合检测：通过采集白血病患者的血液样本，提取其中的DNA或RNA，然后利用特定的实验方法，检测样本中是否存在融合基因的形成。
这项检测可以通过PCR、FISH、RT-PCR等多种技术手段进行。
2. 融合基因类型分析：一旦检测到融合基因的存在，进一步需要确定具体的融合基因类型。
不同类型的融合基因与不同的白血病亚型相关，对应的治疗方案也不同。
通过基因测序等技术手段，可以对融合基因进行全面的分析，从而为后续的治疗决策提供依据。
3. 预后评估：融合基因的存在与白血病的预后密切相关。
一些融合基因具有较好的预后，而另一些融合基因则预示着不良的疾病进展。
通过对融合基因的检测，可以帮助医生预测患者的预后，从而指导后续的治疗方案的选择和调整。
白血病融合基因检测项目的临床应用已经取得了显著的进展和成果。
它不仅可以帮助医生进行白血病的精确诊断，还可以为个体化治疗提供重要的指导。
通过对融合基因的检测，医生可以更好地了解患者的疾病特点，为患者制定个体化的治疗方案，提高治疗效果，减少不必要的治疗风险和费用。
然而，白血病融合基因检测项目也存在一些挑战和限制。
首先，该检测项目的准确性和灵敏度仍然需要进一步提高，以便更好地发现融合基因的存在。
其次，目前的检测方法仍然存在一定的技术难度和复杂性，需要专业的实验室和技术人员支持。
白血病为什么要做融合基因检测呢
白血病为什么要做融合基因检测呢白血病是一种由于造血系统恶性克隆细胞不受控制地增殖和积累，导致正常造血受到抑制的恶性肿瘤性疾病。
白血病的确切病因尚不清楚，但许多研究表明，融合基因的存在与白血病的发生密切相关。
因此，在诊断和治疗白血病过程中，进行融合基因检测具有重要意义。
融合基因是由两个或多个基因通过染色体易位、倒位或插入等结构异常产生的新基因，通常通过改变原基因的结构和功能来促进细胞增殖和存活。
在白血病中，大多数融合基因是由两个基因融合而成，其中一个基因常常与白血病相关，而另一个基因通常涉及到染色体易位或倒位。
融合基因检测通过检测白血病患者体内的融合基因，可以帮助医生进行白血病的准确诊断和分类。
根据不同的融合基因类型，白血病可以被划分为不同的亚型，给出更具针对性的治疗方案，提高治疗效果。
例如，早期诊断急性淋巴细胞白血病（ALL）中的TEL-AML1融合基因亚型，可以预测更好的预后，对这类患者可以采取更温和的治疗方案，以减少治疗所带来的副作用。
此外，融合基因检测还可以用于监测白血病的治疗效果和预测复发风险。
在白血病的治疗过程中，融合基因的表达水平和融合基因的类型可以作为监测指标。
如果融合基因表达水平下降或消失，通常提示治疗有效。
相反，如果融合基因表达水平持续高或复发时再次上升，可能预示着白血病的复发风险。
由于融合基因与白血病的发生和发展密切相关，因此对融合基因进行监测可以帮助医生及时调整治疗方案，提高白血病的治疗效果。
最近几十年来，随着分子生物学技术的快速发展，融合基因检测在白血病的诊断和治疗中得到了广泛应用。
通过PCR、FISH、RT-PCR等技术，可以快速准确地检测白血病患者体内的融合基因。
融合基因的检测不仅可以提高白血病的诊断准确性和分类准确性，还可以帮助医生制定更合理的治疗方案，提高治疗效果。
此外，融合基因的检测还可以用于监测治疗效果，预测复发风险。
总之，融合基因检测在白血病的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。
白血病融合基因分型检查结果 拷贝个数
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数1. 介绍白血病是一种严重的血液系统疾病，而融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标之一。
通过对融合基因的分型检测，可以了解白血病患者体内融合基因的拷贝数，从而为临床医生提供重要的诊断和治疗参考。
在本文中，我们将深入探讨白血病融合基因分型检查结果拷贝个数的意义、检测方法和临床应用。
2. 意义融合基因分型检查结果拷贝个数是指体内融合基因的拷贝数，它反映了该融合基因在白血病细胞中的表达情况。
通过对融合基因拷贝数的检测，可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
不同拷贝数的融合基因可能对药物敏感性和耐药性产生影响，因此融合基因分型检查结果拷贝个数也可以用于指导治疗方案的制定。
3. 检测方法目前，常用的白血病融合基因分型检查方法包括荧光原位杂交（FISH）、多聚酶链式反应（PCR）和基因测序等。
这些方法可以帮助医生准确地检测出融合基因的拷贝数，从而为临床治疗提供重要的信息。
这些检测方法不仅可以在白血病的诊断中发挥作用，还可以在疾病治疗和监测中提供帮助。
4. 临床应用融合基因分型检查结果拷贝个数在临床上有着广泛的应用。
它可以帮助医生对白血病的类型进行准确鉴别，进而选择合适的治疗方案。
它可以帮助医生评估患者的预后，从而为患者制定个性化的治疗计划。
它还可以帮助医生监测患者的疾病进展和治疗效果，及时调整治疗方案，提高治疗的效果和患者的生存率。
5. 个人观点对于白血病患者来说，融合基因分型检查结果拷贝个数是至关重要的。
它能够为患者提供个性化的治疗方案和预后评估，从而提高治疗的效果和生存率。
我认为在白血病的诊断和治疗中，融合基因分型检查结果拷贝个数的检测应该得到更加重视，为患者提供更好的医疗服务。
6. 总结白血病融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标，它可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
当前常用的检测方法包括FISH、PCR和基因测序等。
白血病患者融合基因检测
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例， 中位 年 龄 ４ ７岁 （ ４ ６ ） ； 为 初 发 患 者 ， 诊 时 病 程 ＜ ２～ ４岁 均 就
ａ ｎ ２ ｎ 。取 中 间 细 胞 层 ， Ｂ ｒｉ ， ０ ｉ） ａ ｒ Ｐ Ｓ洗 涤 （ ５ ０ｒ ｍｉ ， ｍｉ） １ ０ ／ ｎ ５ ｎ 。 弃 上 清 ， 入 蒸 馏 水 ２ ， 坏 红 细 胞 １ ｎ 加 入 ｌ８ Ｎ Ｃ 加 破 ｍｌ ， ｍｉ ＿ ａ １ ２ｍｌ１ ０ ｍｉ ， ｒｉ） 弃 上 清 液 ， （ ０ｒ ｎ ５ ｎｎ ， ５ ／ 留取 １ 。 个 核 细 胞 。 Ｏ单 １ ２ ３ ｍＲ ．． ＮＡ 提 取 用 Ｔ ｉ ｌ 上 海 生 物 工 程 有 限 公 司 ） ｒ ｏ（ ｚ 提 取 骨 髓 单 个 核 细 胞 总 Ｒ Ａ， 紫 外 分 光 光 度 计 测 定 吸 光 度 Ｎ 用
合基 因 的 准确 性 高 ， 辅 助 临 床 诊 断 和 白血 病 患 者 药 物 疗 效 判 定 方 面都 有较 大 的应 用价 值 。 在
慢粒白血病融合基因
慢粒白血病融合基因
慢粒白血病融合基因是一种罕见的白血病类型，它是由于染色体上的基因突变而引起的。
这种基因突变会导致白血病细胞的异常增殖和分化，从而影响正常的造血功能。
慢粒白血病融合基因的发生率相对较低，但它仍然是一种严重的疾病。
患者通常会出现疲劳、贫血、发热、淋巴结肿大等症状。
如果不及时治疗，慢粒白血病融合基因可能会导致严重的并发症，如感染、出血等。
慢粒白血病融合基因的治疗方法主要包括化疗、放疗和干细胞移植等。
其中，干细胞移植是最有效的治疗方法之一。
干细胞移植可以通过替换患者的异常造血细胞，恢复正常的造血功能，从而达到治疗的效果。
除了传统的治疗方法外，近年来，一些新的治疗方法也开始被应用于慢粒白血病融合基因的治疗中。
例如，靶向治疗是一种新型的治疗方法，它可以通过针对白血病细胞的特定分子进行治疗，从而达到更好的治疗效果。
慢粒白血病融合基因是一种罕见但严重的疾病。
对于患者来说，及时的治疗和管理非常重要。
同时，随着科学技术的不断进步，我们相信未来会有更多更有效的治疗方法出现，帮助更多的患者摆脱疾病的困扰。
白血病的融合基因表达及形态学ai辅助诊断
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目录
• 白血病融合基因概述 • 白血病融合基因表达的研究方法 • 形态学ai辅助诊断技术 • 基于融合基因表达和形态学的诊断模型 • 结论与展望
01
白血病融合基因概述
什么是白血病融合基因
• 白血病融合基因是一类因染色体易位或基因重排等异常情况导 致的基因异常表达产物。这些异常的基因表达产物往往与白血 病的发病机制和疾病进展密切相关。
基因组学分析
通过对大量基因组数据进行综合 分析，寻找可能的基因融合事件 ，这种方法可以发现未知的基因 融合。
深度学习
利用深度学习算法对基因测序数 据进行训练和预测，提高对基因 融合事件的检测准确率。
实验验证与临床应用
实验验证
对预测出的融合基因进行实验验证， 以确定其是否存在以及其生物学功能 。
临床应用
3. 其他类型的融合基因：除上述两种情况外，还 有一些其他类型的融合基因，如由病毒插入导致 的基因融合等。
白血病融合基因的诊断意义
• 白血病融合基因在白血病诊断、分类、预后评估以及治疗指导等方面具有重要意义。通过对白血病融合基因的检测，可以 更准确地诊断白血病的类型，评估疾病进展的风险，指导制定个性化的治疗方案，并评估治疗效果和预后。
细胞分割
将图像中的细胞进行分割 ，以便于后续的形态学分 析和诊断。
深度学习算法
卷积神经网络（CNN）
01
利用CNN对图像进行分类和识别，可以有效地处理
图像数据，提高诊断准确率。
循环神经网络（RNN）
02 利用RNN对序列数据进行处理和分析，可以对基因
表达数据进行有效的学习和预测。
生成对抗网络（GAN）
白血病经典融合基因检测
白血病经典融合基因检测（一）bcr/abl融合基因abl为一原癌基因，位于9号染色体q34，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；bcr基因位于22号染色体q11，正常的bcr基因产物为160kD的胞质磷酸蛋白，由于t（9；22）（q34；q11）的易位，形成bcr/abl融合基因，该易位产生bcr/abl嵌合基因，基因产物为210kD的融合蛋白，它的表达激活了酪氨酸蛋白激酶，改变了细胞的蛋白酪氨酸水平和肌动蛋白结合能力，扰乱了正常的信号传导途径，抑制了凋亡的发生。
bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr，M-bcr)、次要(minor bcr，m-bcr)和μ(μ-bcr)。
abl基因断裂位于第1或第2内含子。
因断裂点不一，bcr-abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。
根据bcr基因断裂点的不同，主要有下述几种类型的bcr/abl融合形式:①在典型的CML中，大部分融合基因是在主要断裂点簇集区(M-bcr)内断裂融合而成，由此形成的bcr/abl融合mRNA是由b3a2或b2a2转录而成，其最终产物是相对分子质量210×103的胞浆蛋白P210，这种癌蛋白是绝大多数慢性期CML表型异常的根源所在。
②当bcr基因断裂点发生在上游的一段长约54.4 kb的内含子，也称m-bcr区，产生一个e1a2接头的杂合mRNA，编码P190融合蛋白。
③bcr断裂点也可在M-bcr区的下游，即μ-bcr，产生e19a2融合，编码P230融合蛋白。
【我个人认为P230CML其特征主要是成熟中性粒细胞增生为主，表现为隐匿，良性的临床过程，患者生存期长的特点。
】bcr/abl融合基因存在于95%以上的慢性粒细胞白血病患者，是CML最重要的分标志，是疾病状态的决定性因素。
在一部分成人急性淋巴细胞性白血病（20%－30%）、儿童急性淋巴细胞白血病（2%－10%）和急性粒细胞性白血病的患者中也可表达bcr/abl融合基因。
aml融合基因型
aml融合基因型全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：aml融合基因型是指在急性髓系白血病（AML）中，染色体突变导致的基因融合现象。
这种基因型在AML的发病机制和治疗中具有重要的意义。
AML是一种由幼稚的骨髓干细胞异常增殖而发展成的恶性肿瘤。
在AML中，常见的染色体突变包括t(8;21)、t(15;17)和inv(16)等。
这些染色体突变导致特定基因之间的融合，形成新的融合基因型。
这些融合基因型能够影响AML的发展、预后和治疗效果。
一个常见的AML融合基因型是t(8;21)(q22;q22)，通过这种染色体易位，ETO（8q22）和RUNX1（21q22）基因融合为RUNX1-RUNX1T1。
这种融合基因型出现在AML的15%至20%的患者中，通常与较好的预后相关。
另一个常见的AML融合基因型是t(15;17)(q22;q21)，导致PML（15q21）和RARα（17q21）基因融合为PML-RARα。
这种融合基因型在AML-M3亚型中常见，患者通常有着较好的预后。
除了t(8;21)和t(15;17)外，inv(16)(p13;q22)导致CBFB（16q22）和MYH11（16p13）基因融合为CBFB-MYH11，在AML患者中也较为常见。
这些融合基因型通常与较好的预后相关，治疗响应率高。
除了上述常见的AML融合基因型，还有一些其他少见但重要的融合基因型，如MLL融合、DEK-NUP214融合等，这些融合基因型在AML的发展过程中发挥着重要作用。
研究表明，AML融合基因型对于AML的治疗策略和预后评估有着重要的临床意义。
根据AML患者的融合基因型，临床医生可以选择更精准的治疗方案，提高治疗效果和患者的生存率。
对AML融合基因型的研究也为深入理解AML的发病机制提供了重要线索。
AML融合基因型在AML的发病机制、预后评估和治疗中具有重要的作用。
随着对AML融合基因型的认识不断深入，相信将能够为AML 的个体化治疗和预后评估带来更为准确和有效的方法。
白血病融合基因分型检查结果 拷贝个数
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数摘要：一、白血病融合基因分型检查简介1.白血病融合基因的定义2.白血病融合基因分型检查的作用二、拷贝个数在白血病融合基因分型检查中的意义1.拷贝个数的概念2.拷贝个数与白血病类型的关系3.拷贝个数对白血病诊断和治疗的影响三、拷贝个数的检测方法1.荧光定量PCR 方法2.比较基因组杂交方法3.测序方法四、拷贝个数异常的处理和预后1.拷贝个数异常的诊断和鉴别诊断2.拷贝个数异常的治疗方法3.拷贝个数异常的预后正文：白血病融合基因分型检查结果拷贝个数一、白血病融合基因分型检查简介白血病融合基因是指在白血病细胞中，两个或多个基因相互融合，形成一个新的基因。
白血病融合基因分型检查通过对融合基因的检测，可以帮助医生确定白血病的类型，为诊断和治疗提供依据。
二、拷贝个数在白血病融合基因分型检查中的意义拷贝个数是指在白血病融合基因分型检查中，某个融合基因在白血病细胞中的数量。
拷贝个数与白血病类型的关系密切，不同类型的白血病往往具有不同的拷贝个数特征。
例如，某些类型的白血病可能表现为融合基因拷贝数的显著增加，而另一些类型的白血病则可能表现为拷贝数的减少或正常。
因此，拷贝个数对白血病的诊断和治疗具有重要意义。
三、拷贝个数的检测方法目前，拷贝个数的检测方法主要有荧光定量PCR 方法、比较基因组杂交方法和测序方法。
荧光定量PCR 方法具有较高的灵敏度和特异性，是临床常用的检测手段。
比较基因组杂交方法适用于大量样本的检测，但操作复杂，成本较高。
测序方法可以直接获得融合基因的序列信息，但检测周期较长，成本较高。
四、拷贝个数异常的处理和预后拷贝个数异常可能导致白血病的发生和发展。
针对拷贝个数异常的治疗方法主要包括化疗、靶向治疗和免疫治疗等。
治疗效果受拷贝个数异常的类型、严重程度和患者的整体状况等多种因素影响。
拷贝个数异常的预后取决于患者的年龄、白血病类型、治疗方法和治疗效果等因素。
一般来说，早期诊断和有效治疗可以改善患者的预后。
白血病融合基因
白血病融合基因白血病是一种由于体内某些细胞发生异常而引起的恶性肿瘤性疾病。
融合基因是白血病中一种重要的遗传变异形式，它在白血病的发展过程中起着重要的作用。
本文将从白血病融合基因的定义、发生机制、与白血病发病的关系以及研究进展等方面进行讨论。
白血病融合基因是指由两个或多个基因的融合所产生的新基因。
这种融合基因通常由染色体上的基因断裂并重新排列而形成。
白血病融合基因往往具有异常的功能，它可以改变细胞的生长、分化、凋亡等生命活动过程，从而导致白血病的发展。
白血病融合基因的发生机制非常复杂，目前尚不完全清楚。
然而，研究表明，染色体异常是白血病融合基因发生的重要原因之一。
在白血病细胞中，常常存在染色体断裂、重排等异常现象，这些异常可以导致基因融合事件的发生。
此外，一些环境因素和遗传因素也可能与白血病融合基因的发生有关。
白血病融合基因与白血病的发病密切相关。
研究发现，白血病融合基因在白血病细胞中广泛存在，并且与白血病的发展、预后等有关。
一些白血病融合基因与白血病的亚型和预后密切相关，可以作为白血病的分子标记物，用于疾病的分型和预后评估。
此外，一些白血病融合基因也是靶向治疗的重要标的，通过针对融合基因的抑制剂可以达到治疗白血病的效果。
近年来，对白血病融合基因的研究取得了一系列重要进展。
通过对白血病融合基因的特征和功能进行深入研究，揭示了白血病融合基因在白血病发病机制中的重要作用。
同时，研究人员还通过开发新的技术手段，如基因编辑技术、蛋白质组学等，为白血病融合基因的研究提供了新的方法和途径。
然而，白血病融合基因的研究仍然面临一些挑战。
一方面，由于白血病融合基因的多样性和复杂性，研究人员需要对不同的融合基因进行深入研究，以揭示其在白血病发病机制中的具体作用。
另一方面，白血病融合基因的治疗潜力尚未完全发掘，需要进一步的研究和临床验证。
白血病融合基因是白血病发病机制中的重要因素之一。
对白血病融合基因的研究不仅可以深入了解白血病的发病机制，还能为白血病的预后评估和治疗提供重要依据。
白血病融合基因服用药物后指标
白血病融合基因服用药物后指标
（原创实用版）
目录
1.白血病的基本概念
2.白血病融合基因的作用
3.药物治疗白血病的原理
4.服用药物后白血病融合基因指标的变化
5.结论
正文
白血病是一种造血干细胞异常的克隆性恶性疾病，其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段．在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润其他器官和组织，同时使正常造血受抑制，临床表现为贫血、出血、感染及各器官浸润症状．白血病融合基因是白血病细胞在恶性克隆过程中产生的一种基因，它能够促进白血病细胞的生长和扩散，是白血病发生的重要原因之一．药物治疗是治疗白血病的常用方法，其原理是通过药物抑制白血病细胞的生长和扩散，促进正常造血功能的恢复．
服用药物后，白血病融合基因指标通常会发生变化，例如，融合基因的表达水平可能会下降，白血病细胞的生长和扩散能力可能会受到抑制，等等．这些变化是药物治疗有效的重要指标之一，也是评估治疗效果的重要依据．
然而，药物治疗也存在一些问题，例如，药物可能会对正常细胞产生毒副作用，从而影响患者的生活质量．因此，在药物治疗过程中，医生需要综合考虑患者的病情、身体状况、药物的作用和副作用等因素，制定出个体化的治疗方案．
总的来说，白血病融合基因是白血病发生的重要原因之一，药物治疗是治疗白血病的有效方法之一，服用药物后白血病融合基因指标的变化可以作为评估治疗效果的重要依据．然而，药物治疗也存在一些问题，需要医生综合考虑患者的病情、身体状况、药物的作用和副作用等因素，制定出个体化的治疗方案．。
mds中的白血病融合基因分型
mds中的白血病融合基因分型
白血病是一种造血系统恶性疾病，其中涉及到许多不同的融合基因。
以下是一些常见的白血病融合基因分型：
1. 急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）： - BCR-ABL1：在Ph染色体阳性的ALL中常见，主要涉及
t(9;22)(q34;q11)染色体易位。
- MLL融合基因：涉及11q23异常，包括MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-ENL等融合基因。
2. 急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）：
- AML1-ETO：涉及t(8;21)(q22;q22)染色体易位。
- PML-RARA：在急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）中常见，涉及t(15;17)(q22;q12)
染色体易位。
- CBF融合基因：包括inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22)染色
体易位的CBFβ-MYH11和t(8;21)(q22;q22)染色体易位的
AML1-ETO。
3. 慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia, CML）：
- BCR-ABL1：CML的特征性融合基因，涉及
t(9;22)(q34;q11)染色体易位。
这些融合基因分型对于白血病的诊断、治疗和预后评估都具有重要意义，并且为靶向治疗提供了一些潜在的治疗靶点。
但需要注意的是，不同的融合基因类型在不同的白血病亚型中可能有重叠，且某些亚型可能存在多种不同的融合基因。
因此，准
确的分型需要基于综合的病理学、细胞学和分子遗传学特征进行综合诊断。
白血病相关融合基因，您知道多少？
白血病相关融合基因，您知道多少？作者：王兴光单位：沧州市人民医院随着精准医疗、精准诊断的提出与发展，白血病的诊断和治疗效果评估，不再单一依赖于形态学，其他的手段如分子生物学、流式细胞学等被广泛应用。
融合基因检测，作为精准医疗的组成部分，在白血病的诊疗中发挥重要作用。
融合基因概念融合基因是由两个或多个基因的编码区相连，置于同一套调控序列的控制下而构成的嵌合基因。
融合基因的形成机制：染色体重排、异常转录。
由形成机制可以看出，融合基因能够驱动肿瘤的发展和向恶性转化。
融合基因检测标本收集与处理：抗凝骨髓标本，抗凝剂可以采用EDTA、草酸钠、枸橼酸钠，严禁使用肝素抗凝标本（肝素是Taq酶的强抑制剂）。
由融合基因的形成过程可以看出，要提取RNA，再逆转录为cDNA进行上机检测。
由于空气中RNA酶无处不在，所以进行RNA提取操作要用到DEPC水和Trizol试剂。
检测原理：主要采用FQ-RT-PCR方法，采用融合基因特异性引物、荧光探针及Taq酶等组成的反应体系。
利用荧光标记定性/定量检测人骨髓标本中的白血病相关融合基因RNA或其逆转录产物（cDNA）。
融合基因与临床在白血病诊断中意义：新版WHO伴有重现性遗传学异常的三种急性白血病，即使形态学上原始细胞分类未达到20%，也可以诊断的三种情况为：❶ inv16(p13q22)或t(16; 16) ( p13;q22)使得位于16p13的MYH11基因与位于16q22的CBFβ基因发生重组，形成CBFβ-MYH11融合基因；❷ PML-RARα融合基因由t(15; 17) ( q22; q21) 染色体易位形成，见于绝大多数AML-M3患者；❸ AML1-ETO融合基因是由于t（8；21）（q22；q22.1）易位形成，是一种预后好的指标。
急性早幼粒细胞白血病（APL）相关融合基因解读：PML-RARA是APL发病的分子细胞遗传学基础，是最常见的融合基因。
近年，随着分子生物学的发展，尤其是二代测序技术的广泛应用，发现了更多的APL相关融合基因，这也提示我们在形态学和流式细胞学高度怀疑APL,而PML-RARA等典型融合基因阴性时，可以先按APL诱导方案治疗，如果有效果，可以应用二代测序等手段进一步追溯。
白血病融合基因分型检查结果 拷贝个数
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数白血病融合基因分型检查结果拷贝个数1. 背景介绍白血病是一种由于骨髓中异常增生的白细胞而引起的恶性肿瘤。
在白血病的治疗中，融合基因检测是非常重要的一项检查。
融合基因是白血病细胞中常见的一种基因异常，通常由染色体易位或基因重排所致。
融合基因的存在可以帮助医生诊断白血病的类型，并指导后续的治疗方案。
而在融合基因检测中，拷贝个数的结果也是非常重要的信息之一。
2. 融合基因分型检查结果拷贝个数的意义融合基因分型检查通常会给出拷贝个数的结果，这个结果可以告诉我们在白血病细胞中特定融合基因的拷贝数量。
拷贝个数的变化可能会影响白血病的临床表现和预后。
通常情况下，融合基因的拷贝个数越多，白血病的进展和治疗的难度可能会越大。
准确评估融合基因的拷贝个数对于白血病患者的治疗和预后具有重要意义。
3. 如何理解融合基因分型检查结果拷贝个数在理解融合基因分型检查结果拷贝个数时，我们需要考虑几个方面。
需要了解不同融合基因的拷贝个数的正常范围，以及与白血病进展和治疗的关系。
需要结合患者的临床症状和其他检查结果，综合判断融合基因拷贝个数的重要性和影响程度。
需要根据融合基因分型检查结果拷贝个数，制定合理的治疗方案，包括化疗药物的选择和使用剂量等。
4. 个人观点与理解在我看来，融合基因分型检查结果拷贝个数对于白血病患者的治疗非常重要。
通过准确评估融合基因的拷贝个数，可以更好地了解白血病的临床特征，指导治疗方案的制定，并评估患者的预后。
患者和医生都应该重视融合基因分型检查结果拷贝个数，将其纳入临床决策的重要因素之一。
5. 总结和回顾在本文中，我们探讨了白血病融合基因分型检查结果拷贝个数的重要性和意义，以及如何理解和应用这些检查结果。
融合基因分型检查结果拷贝个数的准确评估对白血病患者的治疗和预后具有重要意义，需要与患者的临床表现和其他检查结果相结合，制定个性化的治疗方案。
希望通过本文的阐述，读者能够更深入地了解融合基因分型检查结果拷贝个数在白血病治疗中的重要性，为临床实践提供一定的参考价值。
白血病融合基因检测的意义
白血病融合基因检测的意义白血病（leukemia）属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。
临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。
白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。
近年来，由于分子生物学技术的发展，对白血病细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。
迄今报道白血病涉及至少数十种融合基因。
已经认识到大部分的白血病中存在着染色体结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，导致原癌基因及抑癌基因结构变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。
有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子，当基因发生变异，直接影响了下游信号传递途径，导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍，分化障碍等，产生白血病表型。
一些典型的白血病融合基因是某种白血病的特异性分子诊断标志，如BCR-ABL融合基因，可出现在95%以上的慢性粒细胞白血病（CML）。
患者预后效果的好坏，与融合基因的类型有一定关系，如急性早幼粒细胞白血病（APL）特有的PML-RARa融合基因，对APL患者用全反式维甲酸（ATRA）诱导缓解治疗，其预后非常好，复发率低。
而有些基因，如MLL相关融合基因，预后差，死亡率高。
1.融合基因检测对白血病诊断的意义通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。
近两年白血病分子特征的研究取得了明显进展，尤其是对染色体易位形成融合基因，有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据，如急性早幼粒细胞白血病APL：PML/RARA，t(15;17)(q21;q22)；急性髓细胞白血病AML-M4Eo：CBFB/MYH11,inv(16)(p13;q22)；慢性粒细胞白血病CML或部分急性淋巴细胞白血病ALL：BCR/ABL，t (9;22)(q34;q11)；AML-M2：AML1/ETO，t(8;21)(q22;q22)；ALL-L3：MYC/IgH，t(8;14)(q24;q32)；AML-M4/M5：11q23MLL异常等。
aml融合基因型
aml融合基因型全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：AML（急性髓系白血病）是一种常见的白血病类型，特点是骨髓中存在异常增生和发育异常的原始血细胞，导致血液中白细胞过多，有时还伴随着贫血和血小板减少等症状。
在AML的研究中，发现了一种称为AML融合基因型的特殊遗传变异，对于AML的发病机制和治疗方式有着重要的指导作用。
AML融合基因型是一种由两个或更多基因发生融合的遗传变异，导致异常的基因表达和调控，从而影响白血病细胞的增殖和分化。
这些融合基因通常涉及到与造血细胞发育相关的关键基因，如AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα等。
这些融合基因的形成可以是染色体易位、染色体局部缺失、染色体倒位等多种机制导致的。
AML1-ETO融合基因是AML中最常见的一种，由AML1基因的Runt结构域（RUNX1）和ETO基因融合而成。
AML1-ETO主要发生在具有正常AML1基因突变的AML患者中，占据AML患者中的一大部分比例。
AML1-ETO融合基因在AML的发病机制中起到了关键作用，通过抑制正常AML1基因的功能，影响造血细胞的增殖和分化，导致AML细胞的异常增生。
针对AML1-ETO融合基因的治疗策略成为了AML治疗研究的重要方向。
CBFβ-MYH11融合基因是另一种常见的AML融合基因型，由CBFβ和MYH11基因的融合而成。
CBFβ-MYH11融合基因主要发生在与核酸检测结局有关的AML患者中，其与AML的预后和治疗反应密切相关。
CBFβ-MYH11融合基因的形成不仅影响了造血细胞的发育，还导致AML患者的细胞凋亡受限，增加AML的耐药性。
PML-RARα融合基因是APL（急性早幼粒细胞白血病）中最典型的一种融合基因型，由PML和RARα基因融合而成。
PML-RARα融合基因的形成导致了早幼粒细胞的异常增生和成熟障碍，是APL病理生理学特点的重要因素之一。
通过针对PML-RARα融合基因的治疗，如全反式维甘鞭阿、阿三醇治疗，可以显著改善APL患者的预后和生存率。
白血病患者为什么要查融合基因呢
白血病患者为什么要查融合基因呢白血病是一种由于体内血液系统的异常细胞增殖和积累而引起的恶性肿瘤。
在白血病的治疗过程中，医生通常会为患者进行一系列的检查和测试，其中包括查融合基因。
那么，为什么白血病患者要进行融合基因的检查呢？接下来，我们将详细探讨这个问题。
首先，了解融合基因对于诊断白血病的类型和分级非常重要。
白血病是一个复杂的疾病，可以分为不同的亚型，如急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）等。
每种亚型都具有不同的治疗方法和预后，因此确定白血病的具体亚型对于选择合适的治疗方案非常关键。
融合基因检查可以帮助医生确定白血病的类型和分级，从而有针对性地制定个性化的治疗计划。
其次，融合基因检查可以提供白血病患者的基因突变信息。
在许多白血病患者中，常常存在着基因突变，导致了细胞的异常增殖和癌变。
融合基因是一种特殊的基因突变，是由两个正常基因片段的互相融合而形成的。
融合基因的存在可以导致异常蛋白的产生，进一步改变细胞的生长和分化过程。
因此，检测融合基因能够帮助医生了解白血病细胞的基因突变情况，从而更好地选择针对性的靶向治疗药物。
此外，融合基因检查还可以预测白血病的预后和疗效。
不同的融合基因类型与白血病的预后和治疗效果有密切关系。
一些融合基因如BCR-ABL、MLL-AF9等被发现与白血病的不良预后相关联，而其他一些融合基因如TEL-AML1则与更好的预后相关。
此外，已有研究表明，一些融合基因类型对于某些特定的靶向治疗药物具有敏感性，因此可以预测白血病患者对特定治疗药物的疗效。
因此，在治疗方案的选择中，检测融合基因可以提供有价值的信息，帮助医生做出更准确的预后评估和治疗决策。
最后，融合基因可以作为白血病治疗过程中的监测指标。
白血病的治疗是一个长期的过程，需要持续跟踪和监测患者的疗效和病情变化。
融合基因检查可以作为一种重要的监测指标，用于评估白血病细胞的动态变化和治疗效果。
通过定期检测融合基因的存在和水平，可以及时发现和调整治疗方案，提高治疗的效果和患者的生存率。
白血病融合基因
bcr/abl融合基因慢性粒细胞白血病Chronic Myelogenous Leukemia,CML是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病;在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或和bcr/abl基因重排;基因结构人abl基因位于9号染色体长臂,有1b、1a和2-11共12个外显子;转录始自1b或1a,形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb,合成的两种蛋白质分子量均约为145,前者定位于细胞膜,而后者主要在细胞核内;abl主要结构有N端的肉瘤同源2srchomology,SH2、SH1;SH2结合磷酸化的酪氨酸残基,SH1具有酪氨酸激酶活性;近C端富含酸性氨基酸残基,可结合DNA;abl蛋白参与细胞周期调节;在G0期,abl-Rb蛋白复合物与DNA结合;在G1→S转变过程中,Rb被磷酸化,abl与之分离,并激活,使RNA聚合酶磷酸化,促进转录,细胞进入S期;bcr基因位于22号染色体长臂,有23个外显子;蛋白产物分子量均为160;bcr 蛋白第1-63个氨基酸是二聚体化结构,参与bcr蛋白多聚体的形成;bcr蛋白参与细胞周期调节,但详细过程还不十分明确;bcr基因断裂点集中在三个区域：主要major bcr,M-bcr、次要minor bcr,m-bcr和μμ-bcr区域;abl基因断裂位于第1或第2内含子;因断裂点不一,bcr/abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性;CML的bcr基因断裂点常位于M-bcr,主要是b2a2和b3a2,蛋白分子量为210kb;bcr基因在ALL中大约2/3为m-BCR位点;Ph1染色体和bcr/abl融合基因是CML的分子基础,并可作为区分典型CML和非典型CML的诊断指标;由于t9；22q34；而产生的费城染色体Ph在血液肿瘤中具有重要的诊断和预后意义,出现于90%以上的CML、30%的成人ALL、2%-10%的儿童ALL、以及少数的AML和MM患者;位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位,形成bcr/abl融合基因;此基因产生一种新的mRNA,编码的蛋白为P210;P210具有增强酪氨酸激酶的活性,改变了细胞多种蛋白质酪氨酸磷酸化水平和细胞微丝机动蛋白的功能,从而扰乱了细胞内正常的信号传导途径,使细胞失去了对周围环境的反应性,并抑制了凋亡的发生;具有BCR/ABL融合基因的患者预后差;基因检测Southern Blot即DNA印迹,可以对bcr-abl融合基因DNA重排进行分子生物学检测;将经限制性内切酶酶切及琼脂糖电泳分离的DNA片段转移到固相杂交膜上,胚系DNA会产生特征性片段,但发生过基因重排的细胞DNA因酶切位点有所改变会产生有别于胚系的DNA酶切片段;大多数bcr基因的断裂点集中于的主要断裂点集簇区M-bcr;从白血病患者白细胞中抽提的基因组DNA,经一组限制性内切酶消化及琼脂糖凝胶电泳分离后转移到尼龙膜上,用取自M-bcr3’和5’端的bcr探针与之杂交;放射自显影洗片后即可显示所要检测的条带,对于CML患者,除可见到一条与胚系bcr基因组DNA相对应的条带外,其他的条带说明存在重排的bcr等位基因;RT-PCR采用异硫氢酸胍酚、氯仿一步法提取细胞总RNA,方法见参考文献,用RT-PCR 技术扩增bcr-abl基因接合区mRNA是检测CML敏感而特异的方法,设计两对引物,先进行逆转录反应合成cDNA,再进行PCR扩增,取扩增后产物10μl,用2%的琼脂糖凝胶进行电泳,在紫外灯下观察结果;实时定量PCR利用已知起始拷贝数的标准品可作出标准曲线,其中纵坐标为起始拷贝数的对数,横坐标代表Ct值,然后根据待测样本的Ct值从标准曲线上计算出该样本的起始拷贝数;另外bcr/abl融合基因编码的蛋白P210可以用Western印迹或酶联免疫反应加以检测;PML/RARα融合基因急性早幼粒细胞白血病APL是急性髓细胞白血病AML的一种特殊类型M3,占所有AML病例的10%-15%;APL具有独特的临床表型及细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学特征;目前发现约95%的APL患者伴有异常染色体核型t15;17q22;q21,该易位使15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARα基因发生相互易位形成PML/RARα融合基因,是APL的一个特异分子标志;PML/RARα融合蛋白通过显性负抑制作用抑制早幼粒细胞分化成熟,从而阻断细胞分化导致持续增殖;全反式维甲酸ATRA和三氧化二砷能靶向降解PML/RARα融合蛋白,恢复野生型PML和RARα基因功能,解除其对基因转录的抑制,诱导细胞发生分化和凋亡,使APL得到有效治疗;ATRA与化疗联合使用可使APL的完全缓解率达90%-95%,并可使70%以上的患者得到长期生存;PML/RARα融合基因检测可作为APL早期诊断、治疗方案选择及微小残留病灶监测的一项检测手段;用荧光原位杂交方法或荧光定量RT-PCR方法来检测PML/RARα融合基因,的情况,可对融合基因进一步具体分型;广州安必平上海之江上海源奇TEL-AML1融合基因当染色体12和21号发生易位形成TEL-AML1时,TEL的断裂点位于内含子5,AML1断裂点80%-90%位于内含子1外显子1和外显子2间,余则发生于内含子2;TEL和AML1断裂后,DNA修复时将TEL基因HLH区和几乎整个AML1基因拼接在一起形成TEL-AML1融合基因,所表达TEL-AML1融合蛋白突出作用是抑制转录活性;白血病相关融合基因检测试剂盒TEL-AML1品名：白血病相关融合基因检测试剂TEL-AML1RT-PCR法厂商：上海源奇生物医药科技有限公司TEL-AML1杂合体的检测不仅可以快速鉴定预后相关的分子marker,常被学者作为检测MRD的标记,可以据此判断疾病的进展、治疗效果以及预后转归等;TEL-AML1融合基因阳性ALL的特点:1、病年龄;t12;21的儿童ALL多发生在1-10岁,1-5岁者占%;2、免疫表型特征;所有的t12;21病人都表达B祖细胞免疫表型,以CD19、CD10阳性最为多见,偶见前-前B表型,未见成熟B细胞及T细胞表型;3、与预后的关系;TEL-AML1表达阳性组属高危ALL的占13%,而阴性组属高危ALL 的占68%,说明TEL-AML1往往与低危ALL相关,预后较好；TEL-AML1阳性组地塞米松诱导实验阳性率为88%,而阴性组仅为38%,阳性组地塞米松诱导实验效果明显优于阴性组;TEL-AML1融合基因t12;21p12;q22易位产生的TEL-AML1融合基因主要见于25%B-系急性淋巴白血病的儿童和3%成人中;TEL基因习惯上又称ETV6ETS-variant gene 6,基因位于12p13上,全长300 kb, 编码452个氨基酸,其所编码蛋白由螺旋-环-螺旋helix-loop-helix,HLH和ETS结构域组成;AML1又称CBFα2,是核心结合因子CBFcore bindingfactor的亚基,基因定位于21q22上,全长超过260 kb,含有12个外显子,表达480氨基酸的核磷酸蛋白,TEL和AML1的融合使AML1编码的CBRa失去与DNA结合能力或不能正常转录而发挥激活靶基因的作用,即AML1从转录激活因子转变成转录抑制因子;检测原理：本试剂盒由白血病TEL-AML1融合基因特异性引物、荧光探针、逆转录酶以及Taq酶等成分组成,采用一步法在同一反应管中相继完成逆转录和PCR过程,从而检测人骨髓标本中的白血病TEL-AML1融合基因RNA；同时使用尿苷酶UNG防污染体系, 经加热可选择性地降解PCR产物中的U-DNA,以防止先前PCR扩增产物的污染；采用内参基因,控制整个试剂盒检测过程及标本的有效性;实验操作步骤说明：产品特性说明：1.本试剂盒能从抗凝骨髓提取的RNA中检测TEL-AML1的相关融合基因,最低检出量达到100拷贝/反应;2.试剂盒对各精密度质控品,在相应的反应液中重复做10次,均能检出,且其实验数据CV值均小于10%;CBFβ/MYH11融合基因M4Eo是M4型白血病中的一种特殊类型,约占急性粒细胞白血病的10%;患者骨髓中粒系和单核系原始细胞同时恶性增生,嗜酸粒细胞占5%～30%;含有CBFβ-MYH11融合基因的M4Eo患者预后较好;Inv16 /t16；16p13；q22为急性髓系白血病AML-M4Eo的非随机染色体异常,16q22断裂区受累基因CBFβ编码CBF的β亚单位,inv16/t16；16导致形成CBFβ/MYH11融合基因;inv16/t16；16p13；q22的结果是16号染色体长臂的CBFβ基因与短臂的平滑肌肌球蛋白重链1MYH11基因发生重排,形成CBFβ-MYH11和MYH11-CBFβ两种融合基因,其中CBFβ-MYH11融合基因易促使白血病发病;C BFβ链不直接结合DNA,而是通过与CBFα形成异二聚体来增加α链与DNA结合的亲和力,稳定该异二聚体的稳定性;目前已识别了一些CBF结合位点,它们存在于TCR、GM-CSF、GM-CSF受体、髓过氧化物酶及中性粒细胞弹性蛋白基因的调控区,因此可能是由这些基因的表达失控而致白血病;CBFβ基因断裂点恒定地位于3′端编码区的17个氨基酸处nt495,而MYH11基因的断裂点存在5种不同方式,因此根据MYH11断裂点的不同,CBFβ-MYH11转录本有5种不同的剪接方式, 迄今共发现10余种CB Fβ/MYH11融合基因转录本,但最常见的为A型即MYH11基因的断裂点在于nt1921,占80%,其余均少见;AML1 /ETO融合基因t8；21q22；q22是初治急性粒细胞白血病AML患者中常见的细胞遗传学异常,大约20%～40%的AML-M2患者有t8；21q22；q22,并且在M2b亚型中发生率高达90%以上;位于染色体21q22的AML1基因与8q22的ETO基因融合,产生AML1/ETO融合基因;AML1/ETO融合基因是转录激活基因,导致细胞不断增殖;临床上t8；21白血病好发于青年和儿童5%～10%,主要与M2型密切相关,并且年龄越小发生率越高;t8；21代表预后较好的急性白血病类型,成人患者对治疗反应佳,完全缓解率高,中位生存时间长,但易复发；儿童患者的治疗和预后不如成人患者理想;AML1/ETO融合基因可作为M2b诊断分型的标志,以及微小残留病灶监测的一项检测手段;AML：acute myelocytic leukemia急性髓细胞白血病,一类白血病的总称,临床中急性骨髓系白血病可分为M0-M7共8种;M1 急性髓细胞白血病未成熟型M2 急性髓细胞白血病部分成熟型：染色体和分子生物学检验t8；21q22；q22易位是M2b的一种常见非随机染色体重排,其检出率高达90%;AML1基因重排可作为本病基因诊断的标志;M3急性早幼粒细胞白血病：染色体及分子生物学检验约70%～90%的APL具有特异性的染色体易位t15；17,是APL特有的遗传学标志,t15；17染色体易位使17号染色体上的维甲酸受体αPARα基因发生断裂;与15号染色体上的早幼粒细胞白血病PML基因发生融合,形成PML-RARα融合基因;M4 急性粒单核细胞白血病M5 急性单核细胞白血病M6 急性红白细胞白血病M7 急性巨核细胞白血病：染色体检验染色体有inv3或del3、+8、+21异常;M0急性微分化型粒细胞白血病E2A/PBX1融合基因白血病相关融合基因检测试剂盒E2A-PBX1RT-PCR法厂商：上海源奇生物医药科技有限公司E2A-PBX1基因t1;19易位见于25 %的婴儿ALL 和成人ALL 儿童患者为主,免疫亚型主要为前B-ALL,易位产生E2A一PBX融合基因;根据断裂点的不同,E2A-PBX1存在两种亚型;有该融合基因表型的患者易发生中枢神经系统白血病,预后差;因此E2A-PBX1融合基因是个高危的分子生物学标志,与早期的治疗失败有密切关系;对该融合基因进行定量检测可以辅助临床的预后判断以及对疾病进行实时检测,以随时调整化疗方案;检测原理：本试剂盒由白血病E2A-PBX1融合基因特异性引物、荧光探针、逆转录酶以及Taq酶等成分组成,采用一步法在同一反应管中相继完成逆转录和PCR过程,从而检测人骨髓标本中的白血病E2A-PBX1融合基因RNA；同时使用尿苷酶UNG防污染体系, 经加热可选择性地降解PCR产物中的U-DNA,以防止先前PCR扩增产物的污染；采用内参基因,控制整个试剂盒检测过程及标本的有效性;产品特性说明：1.本试剂盒能检测包括含E2A-PBX1所有2种剪接体;2.本试剂盒能从抗凝骨髓提取的RNA中检测E2A-PBX1的相关融合基因,最低检出量达到100拷贝/反应;3.试剂盒对各精密度质控品,在相应的反应液中重复做10次,均能检出,且其实验数据CV值均小于10%;白血病30种融合基因检测试剂盒本试剂盒适用于白血病中常见30种融合基因的检测;包括MLL-AF9,MLL-AF4,MLL-ENL,MLL-AF10,MLL-SEPT6,MLL-ELL,MLL-AF17,MLL-AF1q,M LL-AF1p,MLL-AF6,PML-RARα,NPM-RARα,PLZF-RARα,AML1-ETO,AML1-MDS1/EVI1 ,AML1-MTG16,AML1-EAP,TEL-AML1,TEL-PDGFRB,TEL-ABL,E2A-PBX1,E2A-HLF,BCR-ABL,CBFβ-MYH11,SIL-TAL1,FIP1L1-PDGFRA,DEK-CAN,SET-CAN,TLS-ERG,NPM-MLF本试剂盒熔解分析可使用带有FAM、HEX、ROX及Cy5检测通道的实时PCR扩增仪,如Bio-Rad CFX96、ABI 7500、Roche LC480等;提取——逆转录——PCR扩增;。
mll enl融合基因
mll enl融合基因
MLL（Myeloid/lymphoid leukemia，髓系/淋巴系白血病）融合基因是指在白血病患者的骨髓细胞中，MLL基因与其他基因发生异常融合，导致细胞失去正常功能，从而引发白血病。
ENL（Enhancer of nuclear factor-κB ligand）融合基因是一种常见的MLL融合基因，它与MLL 基因的融合会导致白血病的发生。
ENL融合基因的白血病类型主要集中在急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）两种。
其中，AML占比较高，约为80%。
这种白血病的治疗效果受到多种因素影响，如患者年龄、病情严重程度、融合基因类型等。
一般来说，针对ENL融合基因的白血病治疗措施包括化疗、靶向治疗、移植等。
治疗方案需要根据患者具体情况制定，以确保最佳治疗效果。
在诊断过程中，医生会通过染色体、融合基因和免疫分型等方法来确定白血病的类型和病情。
对于ENL融合基因的白血病，染色体检查和融合基因检测是确诊的关键。
在治疗过程中，缓解后考虑使用阿糖胞苷进行巩固治疗，或者进行移植治疗。
值得注意的是，经过规范治疗，80%以上的ENL融合基因白血病患者可以获得治愈。
总之，ENL融合基因是导致白血病的一种重要因素，治疗方案需要根
据患者具体情况制定。
通过合理的治疗，大部分ENL融合基因白血病患者可以获得良好的治疗效果。
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为第一个被发现的肿瘤专属染色体标记
可见于90%～95%的CML
20%～30%的ALL
70年代，Banding(班带染色)进一步确定Ph
染色体来自第9号与第22号染色体长臂的易位。
80年代后,分子生物学证实了易位过程中的断裂点是位于 9q34、22q11
22
常见白血病融合基因一览
其它融合基因：随着白血病分子生物学研究的深入，已经有不少新的异常核 型或新的融合基因发现，如DEK-CAN、AML1-MIG8、PLZE-RARa融合基因 等，它们也将成为白血病分子诊断、预后判断及MRD诊断的分子标志。
23
融合基因的检测方法
荧光原位杂交(FISH) 巢式RT-PCR 实时定量RT-PCR 多重RT-PCR + 寡核苷酸芯片
18
MLL重排的融合基因：11q23
混合谱系白血病(Mixed Lineage Leukemia，MLL)基因重排，是发生在11
号染色体2区3带的基因重排， MLL蛋白包括3个功能区，分别是转录抑制 区、转录激活区和DNA结合区(该区域有特征性的AT钩区和锌指结构区)， MLL基因重排使得AT钩区及锌指结构之间的序列发生断裂，在DNA修复时 与其他基因之间发生融合。
即 t(9；22)(q34；q11)，转录产生8.5kb的融合mRNA。
7
BCR/ABL融合基因：Ph染色体
根据BCR基因断裂位点的不同分为三种类型 b3a2 P210bcr-abl 见于CML e1a2 P190 bcr-abl 与部分ALL相关 b2a2 P230 bcr-abl 见于CNL
BCR/ABL融合蛋白具有很强的酪氨酸激酶活性，可以调控细胞生长，参与细胞
30
检测白血病融合基因的临床意义
用于白血病分子诊断和疗效观察：很多融合基因如PML/RAP仅出现 在急性早幼粒细胞白血病(APL)中，阳性率能达到98%，因而是一个非常 好的APL分子诊断标志。同时文献报道APL初诊组、CR组和复发组的融合 蛋白水平差异较大，初诊组的对数值较高，CR组较低，复发组又增高。 说明检测PML/RAP融合基因既可辅助诊断APL，又可作为APL疗效观察 、判断预后及监测复发的良好指标。
24
荧光原位杂交(FISH)
基本原理： 标记荧光素的单链DNA(特异性探针)和与其互补的DNA(标本)杂交, 通过荧光信号的数量、位 置反映标本相应特异性基 因的情况。 FISH定量准确， 形象直观、特异性较强， 灵敏度最高达10-2 ，不能 满足临床对白血病和MRD 检测水平的要求，应用受 到限制。
Bennel JM. World Health Organization classification of the acute leukemias and myelodysplastic syndrome[J]. Int J Hematol, 2000,72:131-133
6
BCR/ABL融合基因：Ph染色体
3
白血病流行病学
我国白血病的年发病率为3/10万，急性比慢性多见，约5.5 : 1
占男性恶性肿瘤第6位
女性恶性肿瘤第8位
在儿童和青少年中占第一位
儿童ALL多见，成人ANLL多见。
4
白血病病因
病毒 物理因素 化学因素 遗传因素 其他血液病
成人T细胞白血病…HTLV-I 毛细胞白血病…..….HTLV-II 各种射线，X、γ射线等 苯及含苯有机溶剂 染发白血病 氯霉素、保泰松、乙双吗啉等药物 家族性白血病（占7/1000） MDS、MPD、lymphoma、 MM 、阵发性睡眠性血红蛋白尿 等最终可能发展为白血病。
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巢式RT-PCR ：需要跑电泳
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实时定量RT-PCR
基本原理：在普通PCR 反应中加入能与PCR 产物结合的荧光探针或荧光 染料，并使它们发出的荧光信号随着扩增产物的增加而成比例增长， 通过荧光探测仪实时检测每一个循环结束后的荧光强度，通过与标准 曲线对比得出定量结果，可以直接检测目的基因的起始数量，从而动 态监测融合基因水平。
白血病细胞具有自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻的
特点，患者具有贫血、出血、感染和浸润等表现。
2
白血病分类
急性白血病(AL)
急性淋巴细胞白血病(ALL)：L1 L2 L3 急性非淋巴细胞白血病(ANLL)：M0 M1 …M7 慢性淋巴细胞白血病(CLL)
白 血 病
慢性白血病(CL)
慢性粒细胞白血病(CML)
(1)Ph+bcr/abl+：外周血象白细胞升高，骨髓粒细胞极度增生为主； (2)Ph-bcr/abl+：一组异质性疾病，实际上属于Ph阳性的CML范畴； (3)Ph-bcr/abl-：非典型CML； 前两者具有相同的临床表现和血液学特征，为典型的CML，后者为非 典型CML，正确区分对临床治疗、判断预后有一定的指导作用。
见于5%左右的儿童ALL，在儿童前驱B细胞ALL(precursor-B ALL)患者中占
20～25%，其阳性与预后关系不明显，但是可作为ALL及MRD 诊断的分 子标志；
对于携带有t(1;19)易位的ALL儿童采用更为强烈的化疗方案，可以改善
其预后，5年无病生存率(EFS)已接近80％。
Pui CH．N Engl J Med．2004:350:l535-l548
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荧光原位杂交(FISH)
T(9;22)易位： 2个红色信号 1个绿色信号 1个黄色信号
T(8;21)易位：2个黄色信号 1个红色信号 1个绿色信号
正常对照：2个红色信号 2个绿色信号
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巢式RT-PCR
基本原理：
巢式RT-PCR是一种变异PCR，使用 两对PCR引物扩增同一个片段。第 一对PCR引物扩增和普通 PCR相似 ，第二对引物称为巢式引物，因 为他们结合在第一次PCR产物内部 ，使得第二次PCR扩增片断短于第 一次扩增片段。巢式PCR的优点是 非常特异，如果第一次扩增产生 了错误片断，则第二次能在错误 片段上进行引物配对并扩增的概 率极低。
14
TEL/AML1融合基因
t(12;21)(p13;q22)，儿童前B-ALL最常见的染色体异常
15
E2A/PBX1融合基因
T(1;19)易位 在儿童前驱B细胞ALL(precursor-B ALL)患者中占20～25%
16
E2A/PBX1融合基因
见于5%左右的儿童ALL，在儿童前驱B细胞ALL(precursor-B ALL)患者中占
9
PML/RARα融合基因
急性早幼粒细胞白血病(APL)的特异性分子标志，见于98%的APL病人。
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PML/RARa融合基因
正常RARα等位基因编码野生型维A酸受体，与维A酸结合可以调节多个靶
基因的转录。
PML是POD(PML oncogenic domain)多蛋白复合体(又称NB核体，ND10，是基
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MLL重排的融合基因：11q23
MLL基因重排涉及五十余种染色体易位，产生不同的融合蛋白，且每
种融合蛋白都与特定的白血病表型相关。
最常见的有： t(4;11)(q21;q23)
t(9;11)(p22;qห้องสมุดไป่ตู้3)
MLL-AF4融合基因 MLL-AF9融合基因
ALL AML AML及ALL
t(11;19)(p13;q23) MLL-ENL融合基因
持续增殖信号传导或抑制凋亡，从而使骨髓造血干细胞过度增殖。
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Ph染色体及Bcr/Abl检测的意义
诊断：90％以上CML具有Ph+表达，可鉴别诊断类白血病反应和IMF 监测：CML缓解期变急性期后，Ph+会消失，提示病情恶化； 依据Ph染色体和bcr/abl融合基因，可将CML分为3类：
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多重巢式RT-PCR + 寡核苷酸芯片
基本原理：在巢式RT-PCR的基础上，在2轮PCR中均平行设置针对多组融
合基因的引物，同时检测出多种融合基因的剪接形式，所有基因的第
二轮上游引物在合成时用荧光素(Cy3)在5′端进行荧光标记，所有分型 探针在3′端进行氨基修饰。这样经多重巢式PCR，一次扩增出多种可 能存在的融合基因，再与所有分型探针在芯片上杂交，鉴定出具体的 融合基因类型。
其正常的抑制增殖和促凋亡功能发生障碍，导致细胞增殖，凋亡减少。
祝毓林,等.北京大学学报(医学版), 2005,37(3):236-238. 黄纯兰。国外医学输血及血液学分册, 2004,27(2):122-125
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AML1/ETO融合基因
M2b：急性粒细胞白血病部分分化型，阳性率90%。
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推测其可能具有双重作用：
——融合蛋白可能获得新的功能，促使细胞转化。 ——MLL发生断裂后，缺失锌指结构域的MLL不能与DNA结合，失去其 转录活化功能，使受MLL调节的靶基因（HOX基因）表达异常，也影 响造血细胞的发育。
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SIL/TAL1融合基因：1p32缺失
仅见于T-ALL，26%，是T-ALL特异性克隆标志。
白血病融合基因及其临床应用
许泼实
河南省人民医院检验科
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白血病概述
一类造血(或淋巴)干细胞的恶性克隆性疾病
由于干细胞受损，其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能
力，或者增殖与分化能力不平衡，而停滞在细胞发育的不同阶段， 在骨髓和其他造血组织中大量增生聚积，并浸润其他器官和组织， 而正常造血受抑制。
5
白血病相关融合基因
大部分白血病中存在着染色体异常，涉及50 种以上的染色体畸
变，累及数目更多的融合基因；
2000 年WHO 关于白血病分型的标准中更是将其中一些常见异常