厚皮性骨膜病患者HPGD及SLCO2A1基因变异
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预防： 厚皮性骨膜病预防_厚皮性骨膜病怎么调 理
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有关症状：
杵状指（趾）、关节疼痛、指骨节肥大、 杵状指（趾）、关节疼痛、指骨节肥大、 额横纹增深、骨膜反应、骨刺形成、骨赘 大量增生、骨质破坏、骨膜炎。
简介： 久发病。继发性：中年以后发病，以女性 多见，皮肤改变不著。根据皮肤及骨骼的 典型改变可诊断。
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病因：
厚皮性骨膜病原因_由什么原因引起厚皮 性骨膜病
(一)发病原因 原发性可能为常染色体显性遗传。继 发性又称过度增生性骨关节病。常继发于 各种慢性及恶性肿瘤性疾病。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。
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症状及病史：
厚皮性骨膜病症状_厚皮性骨膜病有什么 症状
本病有原发性和继发性两种类型。 1.原发性 男性多见，常在青春期后 不久发病。颜面、前额、头部皮肤肥厚， 呈皱褶状，前额改变特别突出，额横纹增 深。头部呈回状颅皮，眼睑特别是上眼睑 增厚松弛，耳及口唇亦肥厚，尤变大，手 足皮肤亦肥厚。四肢
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相关疾病： 老年人骨质疏松、绝经后骨质疏松、骨膜 软骨瘤、肢端肥大症、巨人症。
谢谢！
简介：
厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又 称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和 Touraine-Solente-Gole综合征。原发性 可能为常染色体显性遗传。继发性又称过 度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及 恶性肿瘤性疾病。发病机制还不清楚。原 发性：男性多见，常在青春期后不
骨膜增生厚皮症4例
骨膜增生厚皮症4例
孙志杰;戴晨琳;邱明才
【期刊名称】《临床皮肤科杂志》
【年(卷),期】2012(41)1
【摘要】骨膜增生厚皮症又称皮肤骨膜增厚症，是以皮肤和四肢远端骨组织异常增殖为特征的一组临床综合征。
它有原发和继发2种类型。
原发性骨膜增生厚皮症与遗传因素有关，而继发性常伴有心、肝、肺和肠道的异常，如先天性紫绀，感染性心内膜炎、肝硬化、肝癌、克隆氏病、溃疡性结肠炎和恶性肿瘤等^[1]。
本病较为少见，病因不明，国内报道不多，现复习我院收治4例患者的临床资料并结合文献进行讨论。
【总页数】2页(P38-39)
【关键词】骨膜增生厚皮症
【作者】孙志杰;戴晨琳;邱明才
【作者单位】天津医科大学总医院内分泌科
【正文语种】中文
【中图分类】R681
【相关文献】
1.骨膜增生厚皮症1例 [J], 陈滨
2.胸膜上皮样血管内皮细胞瘤并发继发性骨膜增生厚皮症影像分析 [J], 谢凤利; 朱丽英; 王晓辉; 周建功
3.胸膜上皮样血管内皮细胞瘤并发继发性骨膜增生厚皮症影像分析 [J], 谢凤利; 朱丽英; 王晓辉; 周建功
4.骨膜增生厚皮症的影像诊断探析 [J], 宫继全;喻涛
5.原发性骨膜增生厚皮症1例 [J], 吴翘;浦彩琪;张琼予;李竹琴;赵文斌
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厚皮性骨膜病患者HPGD及SLCO2A1基因变异
主要内容
基本概念 临床诊断 基因诊断 治疗进展
1.基本概念
厚皮性骨膜病（Pachydermoperiostosis,PDP）
厚皮性骨膜病是一种以杵状指、皮肤增粗肥厚、骨骼改变为 典型临床特点的常染色体隐性疾病，患者可伴有多汗、关节
肿胀及疼痛等其他临床表现。目前研究发现HPGD与SLCO2A1变
LLB临床特点
突变筛查
IV-1，先证者母，表型正常 IV-2，先证者父亲，表型正常 V-1，先证者，男，32岁 V-4，先证者弟弟，27岁，患者
此后收集的另外6个PDP家系
7个家系中8名PDP患者临床特点总结
患者
性别 年龄，岁 发病年龄，岁 骨骼改变
PDP-P1
男 31 19
PDP-P2
男 27 18
Sandeep Uppal, et al NATURE GENETICS 2008
2）PDP与SLCO2A1
SLCO2A1编码前列腺素转运体（PGT），介导细胞外PGE2再摄取入细胞内 进一步代谢。 2012年，Zhenlin Zhang等在一个近亲结婚家系及两个非近亲结婚家系筛查到 SLCO2A1变异，将其明确为PDP的第二个致病基因。
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HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 ２０１８ 年 ５ 月第 １１ 卷第 ３ 期 ＣＨＩＮ Ｊ ＯＳＴＥＯＰＯＲＯＳＩＳ ＆ ＢＯＮＥ ＭＩＮＥＲ ＲＥＳ Ｖｏｌ. １１ Ｎｏ. ３ Ｍａｙ １０ꎬ ２０１８
ＤＯＩ: １０������ ３９６９ / ｊ.ｉｓｓｎ.１６７４￣２５９１������ ２０１８������ ０３������ ００４
基金资助: 国家自然科学基金面上项目 (８１５７０８０２) ꎻ 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目 ( ２０１６￣Ｉ２Ｍ￣ ３￣ ００３) ꎻ 国家重点研发计划 (２０１６ＹＦＣ０９０１５０１)
[Ａｂｓｔｒａｃｔ] Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｔｈｅ ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ ｏｆ ｔｗｏ ｇｉｒｌｓ ｗｉｔｈ ｍａｉｎ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ ｏｆ ｕｎｅｘｐｌａｉｎｅｄ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇ ａｎｄ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔｅ ｉｔｓ ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｔｈｅｉｒ ｆａｍｉｌｙ. Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｔｗｏ ｇｉｒｌｓ ｗｈｏ ｓｕｆｆｅｒｅｄ ｆｒｏｍ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇ ｗｅｒｅ ｉｎｃｌｕｄｅｄ. Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓꎬ ｓｅｒｕｍ ｌｅｖｅｌｓ ｏｆ ｂｏｎｅ ｔｕｒｎｏｖｅｒ ｂｉｏｍａｒｋｅｒｓꎬ ｂｏｎｅ ｒａｄｉｏｇｒａｐｈｙꎬ ａｎｄ ｂｏｎｅ ｍｉｎｅｒａｌ ｄｅｎｓｉｔｙ ( ＢＭＤ) ｗｅｒｅ ｅｖａｌｕａｔｅｄ. Ｓｅｃｏｎｄａｒｙ ｃａｕｓｅｓ ｏｆ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇ ｗｅｒｅ ｓｃｒｅｅｎｅｄ. Ｓａｎｇｅｒ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｗａｓ ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ＨＰＧＤ ｇｅｎｅ ｉｎ ｔｈｅｓｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ ｔｈｅｉｒ ｐａｒｅｎｔｓ. Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅ ｐｒｏｂａｎｄ ａｎｄ ｈｅｒ ｓｉｓｔｅｒ ｓｕｆｆｅｒｅｄ ｆｒｏｍ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇꎬ ｐａｌｍａｒ ａｎｄ ｐｌａｎｔａｒ ｈｙｐｅｒｈｉｄｒｏｓｉｓ ｓｉｎｃｅ ６￣ｍｏｎｔｈ￣ｏｌｄ. Ｔｈｅ ｐｒｏｂａｎｄ ｈａｄ ａ ｍｅｄｉｃａｌ ｈｉｓｔｏｒｙ ｏｆ ｐａｔｅｎｔ ｄｕｃｔｕｓ ａｒｔｅｒｉｏ￣ ｓｕｓ. Ｐａｃｈｙｄｅｒｍｉａ ａｎｄ ｊｏｉｎｔ ｓｗｅｌｌｉｎｇ ｗｅｒｅ ｎｏｔ ｆｏｕｎｄ ｉｎ ２ ｐａｔｉｅｎｔｓ. Ｘ￣ｒａｙ ｆｉｌｍｓ ｄｉｄ ｎｏｔ ｓｈｏｗ ｓｉｇｎｓ ｏｆ ｐａｃｈｙｄｅｒｍｉａ. Ｂｏｎｅ ｒｅ￣ ｓｏｒｐｔｉｏｎ ｂｉｏｍａｒｋｅｒ ａｎｄ ＢＭＤ ｗｅｒｅ ｉｎ ａｇｅ ａｎｄ ｇｅｎｄｅｒ ｍａｔｃｈｅｄ ｎｏｒｍａｌ ｒａｎｇｅ. Ｓｅｃｏｎｄａｒｙ ｃａｕｓｅｓ ｏｆ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇ ｗｅｒｅ ｎｏｔ ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ. Ｔｈｅ ｃｏｍｐｏｕｎｄ ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｏｆ ｃ. ３１０ ＿ ３１１ｄｅｌＣＴ ｉｎ ｅｘｏｎ ３ ａｎｄ ｃ. ３２４ ＋ ５Ｇ > Ａ ｉｎ ｉｎｔｒｏｎ ３ ｗｅｒｅ
厚皮性骨膜病
厚皮性骨膜病
金诗怡;郑捷
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》
【年(卷),期】2000(016)003
【摘要】@@ 厚皮性骨膜病(pachydermoperiostosis)也称为原发性肥厚性骨关节病,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤肥厚、骨膜增生及杵状指、回状头皮为主要表现[1,2].1868年,Friedreich首次报道了本病,但直到1935年才由Touraine、Solents和Gole把它确立为一个独立的疾病.中国人的首例病例在1976年被发现和报道[3].现将该病介绍如下.
【总页数】2页(P193-194)
【作者】金诗怡;郑捷
【作者单位】上海第二医科大学附属瑞金医院皮肤科,200025;上海第二医科大学附属瑞金医院皮肤科,200025
【正文语种】中文
【中图分类】R75
【相关文献】
1.厚皮性骨膜病1例并文献复习 [J], 谢宇萍;罗佐杰
2.厚皮性骨膜病1例 [J], 马红艳;康晓静;屈圆圆
3.厚皮性骨膜病误诊为幼年类风湿关节炎1例 [J], 王涛;范晓云
4.浅析厚皮性骨膜病综合征的临床特征及治疗 [J], 李爽
5.1例厚皮性骨膜病注射A型肉毒杆菌毒素的护理 [J], 杨木香;陈吉辉;陈思奇;邹琴
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骨膜增生厚皮症一例报告
骨膜增生厚皮症一例报告向鹏月;高琳;冷启书【期刊名称】《遵义医学院学报》【年(卷),期】2012(035)004【总页数】2页(P340-341)【关键词】骨膜增生厚皮症;治疗【作者】向鹏月;高琳;冷启书【作者单位】遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099;遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099;遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099【正文语种】中文【中图分类】R596骨膜增生厚皮症又称皮肤骨膜增厚症，是以皮肤和四肢远端骨组织以肥厚改变为主要特征的一种罕见遗传病，但明确的发病机制尚无文献报道。
该病于1868年由Friedreich首先发现。
1935年由Touraine、Solente及Gole正式确立此病为一种独立的疾病。
现将我院近期收治的1例报告如下。
1 病例介绍1．1 临床资料患者，男，21岁。
以“头面部皮肤增厚3年”来院就诊。
于2012年3月8日在我科就诊。
3年前无明显诱因出现头面部皮肤逐渐增厚，并出现明显皱褶及回状沟纹，伴有面部皮肤针刺样疼痛、皮脂分泌增多，手足指(趾)明显增粗。
发病来，一般情况可，既往无特殊病史。
父母非近亲结婚，家族无类似病史。
查体:体温、脉搏、呼吸、血压均正常。
智力正常。
忧郁面容，头皮、面部皮肤呈沟回纹征(见图1)，皮肤增厚、皮脂溢出明显。
全身皮肤粗糙，背部可见散在痤疮样皮疹，浅表淋巴结不大，甲状腺不大，心、肺、腹体格检查未见明显异常，杵状指(见图2)，手足明显增粗。
双下肢无水肿。
生理反射存在，病理反射未引出。
1．2 辅助检查血、尿、大便常规正常。
肝肾功能、电解质正常。
血脂示高密度脂蛋白胆固醇0．82 mmol/L，余正常。
空腹静脉血糖4．87 mmol/L，餐后2 h 静脉血糖5．93 mmol/l。
0点生长激素2．5 mIU/L，中午12点生长激素0．4 mIU/L(参考值0．5－13 mIU/L)。
免疫球蛋白正常。
皮质醇晨8时 49．7 nmol/L、午夜0 时48．3 nmol/L(参考值上午:138－690 nmol/L，下午69－350 nmol/L)。
厚皮性骨膜病1例报告
［１ 静百鹏 骨 的软骨粘液样 纤维瘤 【１ 中华骨科 杂志， ２ Ｊ
．
１８ ８ １ ： ９８ （ ）３
．
【 参考文献 １
【 收稿日 】 ２０一 ．５ 期 ０ ｌ ５１ ０
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维普资讯
罕少疾病 杂志 ２０ ０ ２年第 ９卷第 １ 期
后囟 门异 常 宽大 ，且 延迟 闭 合为 本病 早期 特 征性之 。 。 Ｆｒｃ ａａｈ曾报道 可有智 力减退 。其 ｘ线表现主要是 长短 管状 骨 的对称性 骨膜增 生 ， 以后有 骨膜下 新骨彤 成 ，致使皮 质增 厚呈分 层状 ， 常见 于胫 ，腓 、桡 ，尺骨 ，次 为股 、 肱 ，手 、 足 各短 状 骨 ，偶 见于 锁骨 、脊 椎 、 肩 日 等 甲骨
有骨 膜 反应 ， 双 手 ，双 足 呈 杵状 指 ｃ ） ｃ ２） 趾 图 ，积 手末节指 有骨吸 收。 头颅前 后囱未 闭，颅 缝极 宽，双侗 颞骨 鳞 部骨 化不 良，项 枕 问有 多数缝 间骨 。 临床 诊断 ： 厚 皮 性骨 噗病 。 ２ 讨论
ｉ ，剖 １ ３ 芏 ９ ５平 Ｔ ｕ ａｎ 等 确 立 为 独 立 瘴 ｏ ｒｉｅ
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无粘滑感。镜 Ｆ所见肿瘤 由粘 液样 和软骨样两 部分组 成。 电镜下 可见纤 维样细 胞和软骨样细 胞两种成分。 眶 粘液样纤维瘤属 良性肿瘤。囊内切除植骨术或边缘 精 整块切除术均是有效的治疗方法，化疗及放疗对本肿瘤无效。
【 １华 积德 肿瘤 讣稃 学【 】 北京 ： 人民军 医出版 社 ， １ Ｍ １９ ２ ０ ９５ ５４
功 能、 甲功 Ｔ 、Ｔ 、Ｔ ＳＨ 均正 常 ，碱 性磷 酸酶 增 高 为 ２ ７ ／ ｆ ７ Ｕ Ｌ 正常值 ３ ７￣２ ８ Ｌ 。心脏 彩超示 动脉导 管赤 ０ Ｕ／ ） 闭 ，二 尖 瓣 轻 度 关 闭 不 全。 Ｘ 线 ：双 股骨 、胫 腓骨 增 粗，有骨 膜 反应 ｆ １ ，胫骨 弯 曲， 双恻 尺桡骨增 粗， 图 ｝
肥大性骨关节病ppt课件
病因
继发性HOA可继发于不同器官系统的多种疾病，虽然最 常见于胸部疾病，但了解它与肺外疾病的联系很重要，可 以避免将所有继发性HOA都误认为肺性肥大性骨关节病 HOA最常见的病因是非小细胞肺癌，可见于4-17%的肺 癌，除此以外其他肿瘤也可引起HOA，如胸膜孤立性纤 维瘤（22%） 儿童HOA更常继发于非肿瘤疾病，如细菌性心内膜炎、 先天性心脏病、囊性纤维化、慢性呼吸道感染和其他慢性 肺疾病。
发病机制
原发性HOA
对家族性原发性HOA的基因学研究发现患者均存在 HPGD及SLCO2A1基因突变（前者编码15-羟基前列腺素 脱氢酶，后者编码前列腺素转运体），可导致PGE2降解 障碍 受累人群的PGE2长期升高，引起VEGF过度表达，作用成 骨细胞，导致新生骨形成 原发性HOA表现形式多样，常染色体显性及隐形遗传均 可见
此ppt下载后骨关节病（Hypertrophic Osteoarthropathy ，HOA）是以四肢皮肤增厚， 骨膜新生骨形成为特点的一类综合征，包括三大临 床症状：杵状指（趾）、管状骨骨膜增生、滑膜积 液 根据病因分为原发性、继发性（95-97%），二者 治疗方案及预后不同 临床及影像表现缺乏特异性，诊断困难，继发者常 与恶性肿瘤相关，因而正确认识这一现象至关重要。
临床表现
继发性HOA
伴随的其他临床表现可能会提示对应的器官疾病，有助于明确 HOA的原发病
伴有肢端青紫者常继发于先天性紫绀型心脏病，其他较少见的 有囊性纤维化、肺纤维化、COPD等
厚皮性骨膜病1 例报道
YANG Zhi-yi, ZENG Rui, DONG Shu-qin, HAI Bing* (Department of Respiratory and critical Care, the second affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming
0 引言
厚 皮 性 骨 膜 病 (Pachydermoperiostosis，PDP) 又 称 原 发 性 肥 厚 性 骨 关 节 病，是 一 种 罕 见 的 遗 传 性 疾 病，最 早 发 现 于 1868 年。以指节、软组织增生和骨膜增生为特征。其发病机 制尚不明确，诊断依据主要是靠临床症状和影像学资料。现 将我院于 2020 年 1 月 19 日收治的 1 例 PDP 报告如下。
Yunnan 650000)
ABSTRACT: In a 15-year-old male patient, the swelling of multiple joints in both hands lasted for more than 1 year and worsened for 3 months. X-ray examination showed that the space of proximal interphalangeal joint of 2-5 fingers of both hands was slightly narrow, and the soft tissue of proximal interphalangeal joint of 2-4 fingers of both hands showed symmetrical fusiform swelling. Joint ultrasound showed bone erosion of the proximal interphalangeal joint of the right hand. Diagnosis: pachydermic periosteal disease. KEY WORDS: pachydermoperiostosis; clinical manifestation; diagnosis; treatment
原发性肥大性骨关节病诊治进展重点
瞯内分泌代谢论坛瞯ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－６６９９．２０１６．０２．００１基金资助：国家自然科学基金（８１５７０７９４）；上海市卫生计划委员会（２０１４ＺＹＪＢ０００９）；上海市科学技术委员会（１４ＪＣ１４０５０００）作者单位：２００２３３上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科，骨代谢病和遗传研究室原发性肥大性骨关节病诊治进展章振林 张增 李珊珊 【提要】 原发性肥大性骨关节病（ＰＨＯ）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。
近年来随着基因检测技术的迅速发展，ＰＨＯ的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素Ｅ２在其发病过程中的关键作用。
本文就ＰＨＯ的发病机制和诊疗进展做重点讨论，并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。
【关键词】 原发性肥大性骨关节病；前列腺素Ｅ２；发病机制；性腺激素ＰｒｏｇｒｅｓｓｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙＺｈａｎｇＺｈｅｎｌｉｎ，ＺｈａｎｇＺｅｎｇ，ＬｉＳｈａｎｓｈａｎ．ＭｅｔａｂｏｌｉｃＢｏｎｅＤｉｓｅａｓｅａｎｄＧｅｎｅｔｉｃＲｅｓｅａｒｃｈＵｎｉｔ，ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｓｔｅｏｐｏｒｏｓｉｓａｎｄＢｏｎｅＤｉｓｅａｓｅｓ，ＳｈａｎｇｈａｉＫｅｙＣｌｉｎｉｃａｌＣｅｎｔｅｒｆｏｒＭｅｔａｂｏｌｉｃＤｉｓｅａｓｅｓ，ＳｈａｎｇｈａｉＪｉａｏｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｈｅＳｉｘｔｈＰｅｏｐｌｅ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２００２３３，Ｃｈｉｎａ【Ｓｕｍｍａｒｙ】 Ｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ（ＰＨＯ）ｉｓａｒａｒｅｉｎｈｅｒｉｔｅｄｏｓｔｅｏｐｅｔｒｏｓｉｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｄｉｇｉｔａｌｃｌｕｂｂｉｎｇ，ｐａｃｈｙｄｅｒｍａａｎｄｐｅｒｉｏｓｔｏｓｉｓ．Ｉｎｔｈｅｌａｓｔｄｅｃａｄｅ，ｈｕｇｅｂｒｅａｋｔｈｒｏｕｇｈｉｎｇｅｎｅｔｉｃｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｈａｓｆａｃｉｌｉｔａｔｅｄｔｈｅｄｉｓｃｏｖｅｒｙｏｆｔｈｅｍｏｌｅｃｕｌａｒｃａｕｓｅｏｆＰＨＯ．Ｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅｗｉｌｌｃｅｎｔｒｅｏｎｔｈｅａｄｖａｎｃｅｉｎｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆＰＨＯ，ａｎｄｐｒｏｖｉｄｅｎｅｗｉｄｅａｓｆｏｒｆｕｒｔｈｅｒｒｅｓｅａｒｃｈ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】 Ｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ；ＰｒｏｓｔａｇｌａｎｄｉｎＥ２；Ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ；Ｇｏｎａｄａｌｈｏｒｍｏｎｅｓ（ＣｈｉｎＪＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ，２０１６，３２：８９－９２） 肥大性骨关节病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ）以杵状指和管状骨骨膜增生为特征，按病因不同分为原发性和继发性两类。
厚皮性骨膜病1例
镜下可见疥螨成虫及虫 卵 （ ｌ０ ｘ０ ）
图 ３ 结 痂性 疥 疮 患者 皮屑 镜 下 所 见
图 ２ 结痂性疥疮患者皮损组织病理像 斑鳞 屑性 皮损 【 ３ １ 。本病 的临 床及 组织病理学改变 易与其他皮肤 病相混淆 ， 从而造成误诊 和治疗 上的失误 。某些 患者可发生泛
发 性 淋 巴结 病 变 ， 可 有外 周 血 嗜 酸 性 粒 细 胞 增 多 … 与普 通 疥 并 。
病； 后经皮 屑镜检查 ， 见大 量疥螨 ， 灭疥 治疗很快 痊愈 ， 则确诊
Ａｒｉ ｎ Ｇ， Ｍｏ ｎ ｌａ Ｌ ｒａ ＭＳ，Ｅ ｔｓ ＳＡ，ｅ ａ ．Ｃｉｃ ｌ ｔｎ ｇ ｓｅ ｔ １ ｒ ｕ ａ ｉ ｇ ｌ Ｅ ｉ ｐ — ｎ ａ
ｔ ｎｓ ｗ ｔ ｒｉａｙ ｎ ｒｓｅ ｃｂｅ 『］ Ｊ ｉ ｔ ｉ ｏｄｎ ｒ ｅ ｈ ａｄ ｃｕ ｔ ｓａｉｓ Ｊ． Ｍｅ Ｅ ｔ ｌ ｄ ｄ ｎｏ ， ｍｏ ２０ ，４ （） ４ ７ ． ０４ １１ ：７ — ７
其他病 因 ．ｌ ２ ３ ４染。 特别是可能存 在感
５
６
参 考 文 献
马 东 来 ，方 凯 ，刘 芳 挪 威疥【１ Ｊ＇临床皮肤科 杂志，２０ ，３ （） ０ ２ ｌ４：
２ ５－ ０ ． ０ ２ ６
疮相 比． 结痂性疥疮 可以引起更显著 的 ＩＥ升高［ ｇ ４ １ 。外周血 嗜酸 性粒细胞 的数量及血清 ＩＥ水平与皮肤 反应 的严重程度相关１ ｇ ５ １ 。 本例 患者在发病过程 中因系统使用糖 皮质激素 ， 皮损一度
Ｏ ｉ ｅ ｈｓ ｏ ． Ｓａ ｉ 【１ Ｎ ｎ ｌ Ｍｅ， ２０ ， ３ ４ １） ｌ ｌｒ Ｃ ｏｌ ｗ ｃｂｅ Ｊ ｖ ｄ ｓ ． Ｅ ｇ Ｊ ｄ ０ ６ ５ （６：
骨膜增生厚皮症介绍
骨膜增生症面部皮损组织病理像
二、临床表现
• （2）骨关节放射线显示全身骨膜骨赘形 成，特别是长骨远端及手足骨，可有骨 皮质增厚，关节肿胀，部分患者有关节 积液，偶有骨关节疼痛。 （见下图）
骨膜增生症患者四肢X线影像图
二、临床表现
• （3）其他表现：头发和阴毛减少、男性 乳房女性化。实验室检查：除骨放射线 典型表现外，多无阳性结果。
该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分 别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族 聚集倾向。皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚。
二、临床表现
• 临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为： • （1）面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增 生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮 面征”，下肢可有“象腿”样改变，面部皮肤油脂分泌旺盛， 可有痤疮样皮疹，呈忧郁面容，杵状指趾多见（89%）。
三、发病机制
发病机制尚不清楚，目前认为其与遗传性结缔组 织代谢紊乱有关 1、神经理论：迷走神经刺激导致血管扩张，增加血流量 导致骨膜增生厚皮症。
2、体液理论：生长因子或炎症介质的增加，导致成纤维 细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症。
四、遗传规律
PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的 常染色体显性遗传。主要见于男性，男女比例9：1， 约1/3患者有家族史。 • Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者， 男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者 占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是 发病的两个高峰段。Sinha报道过一个四代的家庭有 10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例 PDP家族性发病，均有典型的杵状指（趾）、关节肿 胀、长骨周围有新骨形成。所有PDP患者在儿童及青 春期发病。
厚皮性骨膜病影像诊断
影像学检查是诊断厚皮性骨膜 病的重要手段。对于疑似患者 ，应及时进行X线、CT等影像 学检查，观察其骨膜是否增厚 、颅骨是否增厚等表现。
实验室检查可辅助诊断厚皮性 骨膜病。例如，血清碱性磷酸 酶水平可反映骨代谢情况，对 于判断病情和治疗效果有一定 帮助。
对于难以确诊的疑似患者，应 进行鉴别诊断和多学科会诊， 邀请皮肤科、骨科、风湿免疫 科等相关科室专家共同讨论， 以提高诊断准确率。
高患者舒适度。
关节保护
避免剧烈运动和过度使 用关节，以减少关节损
伤和疼痛。
心理支持
提供心理咨询和支持， 帮助患者应对疾病带来
的心理压力和困扰。
生活质量改善策略探讨
康复锻炼
根据患者病情和身体状况，制 定个性化的康复锻炼计划，提 高患者肌肉力量和关节灵活性
。
社会支持
鼓励患者参加社交活动，与家 人、朋友保持联系，提高社会 支持度。
病情稳定后
可每6个月进行一次随访， 继续监测病情变化。
长期随访
对于病程较长或病情复杂 的患者，建议每年进行一 次全面检查，以便及时发 现并处理潜在问题。
并发症预防措施介绍
皮肤护理
保持皮肤清洁干燥，避 免感染；使用柔软、透 气的衣物和鞋袜，减少
摩擦和破损。
疼痛管理
采取药物治疗、物理治 疗等措施缓解疼痛，提
鉴别诊断
需与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥大症等疾病进行鉴别诊断。这些疾病也可能 出现皮肤增厚、骨骼改变等症状，但具体表现和发病机制与厚皮性骨膜病有所 不同。
02
影像学检查方法与原理
X线检查技术及应用
X线检查技术
X线检查是一种利用X射线穿透人体组织，形成不同密度影像的检查方法。在厚皮 性骨膜病的诊断中，X线检查可以显示骨膜增厚、骨质改变等特征性表现。
骨膜增生厚皮症2例
骨膜增生厚皮症2例张添;车敦发【期刊名称】《皮肤性病诊疗学杂志》【年(卷),期】2012(019)003【总页数】2页(P171-172)【关键词】骨膜增生厚皮症【作者】张添;车敦发【作者单位】南京中医药大学,江苏,南京,210046;南京医科大学附属友谊整形外科医院,江苏,南京,210029【正文语种】中文【中图分类】R758.591 病例资料例1:男，28岁，因四肢末端肥大10年余，面部皮肤增厚7年余至我院门诊就诊。
患者10余年前无明显诱因开始出现手足指趾末端增粗，进行性加重，逐渐形成杵状。
掌跖皮肤角化增厚，掌纹加深，伴手足多汗。
自觉掌部稍有麻木感，不影响活动。
踝关节肿胀，无明显疼痛强直。
7年前，患者逐渐出现面部皮肤增厚，从额部开始形成皱褶。
面部及头皮油腻，皮脂溢出，逐渐形成狮面状。
自觉疲劳乏力，夜间多汗。
患者既往体健，智力发育正常，否认其他系统疾病，父母非近亲婚配，否认家族遗传病史。
体格检查:神智清楚，发育正常，营养中等，面容焦虑，系统检查未发现异常。
头面部皮肤肥厚，出现皱褶，沟纹较深(图1A)。
头面油腻，面部皮肤毛孔粗大。
指趾末端杵状膨大，掌跖皮肤角化增厚，手足多汗。
踝关节肿胀(图1B)，四肢无活动受限。
辅助检查:X线检查示双手指骨骨皮质增厚。
例2:男，23岁，因面部皮肤肥厚，痤疮反复发作3年余至我院门诊就诊。
患者6年前四肢末端进行性增粗，手足多汗。
3年前面部皮肤开始增厚，额部皱纹严重。
面部皮肤及头皮油腻，痤疮反复不愈。
无关节肿胀疼痛。
患者为早产儿。
否认其他系统疾病及家族史，父母非近亲婚配。
体格检查:神智清楚，发育正常，营养中等，面容焦虑，系统检查未发现异常。
面部皮肤油腻，毛孔粗大，密集白头粉刺，少量炎性丘疹。
可见痤疮后凹陷性瘢痕(图2A)。
面部皮肤肥厚，形成皱褶。
指趾末端杵状膨大(图2B)，掌纹加深，手足多汗。
无关节肿胀。
根据2例患者临床表现及辅助检查资料，诊断为“原发性骨膜增生厚皮症”。
厚皮性骨膜病健康宣讲PPT课件
介绍厚皮性骨膜病
病因: 厚皮性骨膜病的病因目前尚未完 全清楚，但遗传和环境因素可能起到一 定作用。
厚皮性骨膜 病的诊断和治
疗
厚皮性骨膜病的诊断和治 疗
诊断: 厚皮性骨膜病的诊断通 常依靠临床症状、体格检查和 相关实验室检查结果。
治疗: 厚皮性骨膜病的治疗目 标是缓解症状、控制疾病进展 ，并提高患者的生活质量。常 用的治疗方法包括药物治疗、 物理预防 厚皮性骨膜病
管理和预防厚皮性骨膜病
自我管理: 患者可以通过定期监测病情 、遵循医嘱、合理锻炼等方式来管理厚 皮性骨膜病。 生活方式调整: 保持健康的生活方式， 如戒烟、健康饮食、定期锻炼等，有助 于控制病情。
管理和预防厚皮性骨膜病
预防措施: 目前尚无特定的预 防厚皮性骨膜病的方法，但避 免暴露于有害物质和有毒化学 品的环境可能对预防疾病有所 帮助。
厚皮性骨膜病 健康宣讲PPT课
件
目录 介绍厚皮性骨膜病 厚皮性骨膜病的诊断和治疗 管理和预防厚皮性骨膜病
介绍厚皮性 骨膜病
介绍厚皮性骨膜病
简介: 厚皮性骨膜病是一种罕 见的自身免疫性疾病，主要特 征是皮肤和内脏器官的纤维化 ，导致功能受损。
症状和迹象: 厚皮性骨膜病的 症状包括皮肤硬化、关节疼痛 、内脏器官受损等。
皮肤骨膜增厚症二例报告
皮肤骨膜增厚症二例报告
李德强;戴晨琳;韩鸿玲;邱明才
【期刊名称】《天津医药》
【年(卷),期】2006(034)005
【摘要】皮肤骨膜增厚症（pachydermoperiostosis）最早由Teriedreick于1868年描述，后南Touraine—Solente—Gole于1935年正式报道，故又称Touraine—Solente—Gole综合征或原发性肥大性骨关节病（hypertrophic osteoarthropathy，HOP）。
皮肤骨膜增厚症临床较为罕见，现报告如下：【总页数】3页(P357-358,插4)
【作者】李德强;戴晨琳;韩鸿玲;邱明才
【作者单位】710032,西安,第四军医大学西京医院内分泌科;天津医科大学总医院内分泌科;天津医科大学总医院内分泌科;天津医科大学总医院内分泌科
【正文语种】中文
【中图分类】R6
【相关文献】
1.皮肤骨膜增厚症1例报告 [J], 刘丽艳;赵立峰
2.皮肤骨膜增厚症1例报告 [J], 于伟利;杨荫清;郭瑄
3.皮肤骨膜增厚症1例报告 [J], 贾海燕;文世林
4.手足皮肤骨膜增厚症1例报告 [J], 虞艳芳;薜元明;廖红芳
5.皮肤骨膜增厚症一例报告 [J], 汪群;陶孝信;王松;徐爱德
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原发性厚皮性骨膜病的遗传学研究进展
原发性厚皮性骨膜病的遗传学研究进展杜然;范亮亮;黄皓;项荣【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2016(033)001【摘要】原发性厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传疾病,其主要临床表现为杵状指、骨膜增生、回状头皮和皮肤肥厚,有的患者还伴随有肢端骨质溶解症、多汗症等症状.目前已定位的相关基因有HPGD和SLCO2A1,其表达产物均参与前列腺素E2的运输和代谢,二者的异常是导致原发性厚皮性骨膜病的主要原因.本文对原发性厚皮性骨膜病的遗传基础及其与临床表型的相关性进行综述,为原发性厚皮性骨膜病的基础研究和临床诊断提供参考.%Pachydermoperiostosis is a rare genetic disease characterized by finger clubbing,periostosis,cutis verticis gyrata and pachydermia accompanied by acroosteolysis and hyperhidrosis.Recently,two susceptibility genes,HPGD and SLCO2A1,have been identified,whose protein products are involved in the transportation of prostaglandin and metabolism underlying pachydermoperiostosis.Here the genetic basis of pachydermoperiostosis and its correlation with its clinical phenotype are reviewed,which may provide a reference for basic research and clinic diagnosis for the disease.【总页数】3页(P105-107)【作者】杜然;范亮亮;黄皓;项荣【作者单位】410013长沙,中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室;410013长沙,中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室;410013长沙,中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室;410013长沙,中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室【正文语种】中文【相关文献】1.中医药防治原发性肝癌的表观遗传学研究进展2.原发性低钾型周期性麻痹的分子遗传学研究进展3.原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展4.原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展5.原发性低钾型周期性麻痹分子遗传学及其治疗的研究进展因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例
ｉｄｅｎｔｉｆ ｉｅｄ ｔｗｏ ｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｉｎ ＳＬＣＯ２Ａ１ ｇｅｎｅ：ｏｎｅ ｗａｓ ｃ．１ｌ０６Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｇ３６９Ｄ）ｉｎ ｅｘｏｎ ９，ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ｗａｓ ｃ．６１ １Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｓ２０４Ｌ）ｉｎ ｅｘｏｎ ４．Ｎｏ ＨＰＧＤ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｗａｓ ｆｏｕｎｄ ｉｎ ｔｈｅ ａｆｆｅｃｔｅｄ
ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓ．ｎ ｅ ｔｗｏ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｗｅｒｅ ｐｒｅｄｉｃｔｅｄ ｉｎ ｓｉｌｉｃｏ ｂｙ ｔｈｅ ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃ ｔｏｏｌｓ．Ｏｕｒ ｓｔｕｄｙ ｆｕｒｔｈｅｒ ｓｕｐｐｏｒｔｓ ｔｈｅ ｒｏｌｅ ｏｆ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｔｈｅ ＳＬＣＯ ２Ａ １ ｇｅｎｅ ｉｎ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ ＰＨ Ｏ．Ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎ
原发性肥 大性骨关节病并 ＳＬＣＯ２Ａ１基 因突变 ２例 金萍 ，等 ｉｎｔｅｒｐｒｅｔａｔｉｏｎ ｏｆ ｇｅｎｅｔｉｃ ｉｎｆｏｒｍ ａｔｉｏｎ ｆｏｒ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｇｅｎｅｔｉｃ ｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ．
ＫＥＹ Ｗ ＯＲＤＳ
ｐｒｉｍ ａｒｙ ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃ ｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ；ｐａｃｈｙｄｅｒｍ ｏｐｅｒｉｏｓｔｏｓｉｓ；ＳＬＣＯ２Ａ１ ｇｅｎｅ；ｍ ｕｔａｔｉｏｎ
厚皮性骨膜病科普讲座
什么是厚皮性骨膜病？
病因
该病的确切病因尚不明了，但可能与遗传因素、 外伤或感染有关。
部分病例显示与慢性炎症反应有关。
什么是厚皮性骨膜病？
发病机制
厚皮性骨膜病的发病机制涉及骨膜细胞的异常增 生和骨组织重塑失衡。
这种异常可以引起骨骼的疼痛和功能障碍。
谁会得厚皮性骨膜病？
厚皮性骨膜病科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是厚皮性骨膜病？ 2. 谁会得厚皮性骨膜病？ 3. 如何诊断厚皮性骨膜病？ 4. 如何治疗厚皮性骨膜病？ 5. 如何预防厚皮性骨膜病？
什么是厚皮性骨膜病？
什么是厚皮性骨膜病？
定义
厚皮性骨膜病是一种罕见的骨骼疾病，主要表现 为骨膜增厚，导致骨骼结构的异常。
谁会得厚皮性骨膜病？
易感人群
该病可以影响所有年龄段的人，但在青少年及年 轻成年人中更为常见。
男性患者相对较多。
谁会得厚皮性骨膜病？
风险因素
有家族史、曾经能受到影响。
谁会得厚皮性骨膜病？
相关疾病
厚皮性骨膜病可能与其他骨骼疾病如骨质疏松、 关节炎等相互关联。
均衡饮食、适量运动可增强骨骼健康，降低骨膜 病的发生风险。
建议摄取足够的钙和维生素D。
如何预防厚皮性骨膜病？
定期体检
定期进行身体检查，特别是有家族史的高风险人 群，应及时发现潜在问题。
早期干预可改善预后。
如何预防厚皮性骨膜病？
避免过度运动
避免高强度的运动和重复性损伤，适当休息有助 于保护骨骼健康。
如何诊断厚皮性骨膜病？
实验室检查
血液检测可以排除其他相关疾病，评估炎症水平 和骨代谢状态。
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Family 01 V-4经COX-2抑制剂治疗3个月后患者关节爱疼痛有所缓解， 且胃黏膜增厚/增生较前缓解
PDP患者胃黏膜腺体增生、细胞内粘液增多
HE
AB-PAS
HE
AB-PAS
胃窦部胃黏膜活检标本结果 七例患者均有腺体增生、胞内粘液增多
P1重度腺体增生、胞内粘液增多（ n=3/7 ） P3中度腺体增生、胞内粘液增多（ n=2/7 ） P5轻度腺体增生、胞内粘液增多（ n=2/7 ） C：对照（慢性浅表性胃炎患者）
Zhenlin Zhang et al.S,AJHG, 2012
3）PGE2的代谢途径
Wenke Seifert et al,HM,2012
4）.PDP01-LLB家系
患者LLB, 男性, 32岁 主诉：膝关节肿痛15年,反复发作上腹部隐痛10年，加重一月。 查体：额部皮肤稍肥厚，额纹稍增多、增深。双手指较粗大， 远端膨大呈杵状指。双下肢膝关节及以下粗大，有压痛。脚趾 粗大，远端膨大呈杵状趾。 辅助检查： 胃镜：胃窦胃体粘膜病变，性质待定。 超声胃镜：肥厚性胃炎可能性大；淋巴瘤待删。 胃粘膜活检：慢性浅表性胃炎（中度）伴糜烂，固有层水肿。 双踝关节正侧位X线：双侧胫腓骨下段可见对称性骨膜增生。 符合肥厚性骨关节病
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PDP患者内镜下表现为胃黏膜增厚
内镜检测结果显示：P1、P2、P4(未展示)胃黏膜明显增厚 P3、P8胃黏膜稍增厚 P5、P6胃黏膜无明显增厚
异与该病的发生相关。
该病到接近青春期开始出现异常的临床症状，典型的皮肤 增厚在成年期出现，30-40岁后趋于稳定。
2.临床诊断
诊断要点包括一下三项： 1.杵状指； 2.骨膜骨赘形成； 3.皮肤增厚
杵状指
骨骼改变
回状额纹
其他的临床表现：
1）关节痛或关节炎； 2）贫血； 3）骨髓纤维化； 4）消化系统异常：溃疡，胃腺瘤，Menetrier病，克罗恩病等
LLB临床特点
突变筛查
IV-1，先证者母，表型正常 IV-2，先证者父亲，表型正常 V-1，先证者，男，32岁 V-4，先证者弟弟，27岁，患者
此后收集的另外6个PDP家系
7个家系中8名PDP患者临床特点总结
患者
性别 年龄，岁 发病年龄，岁 骨骼改变
PDP-P1
男 31 19
PDP-P2
男 27 18
3.基因诊断
PDP的致病基因直到近几年才得以明确，目前已发现的致病 基因有HPGD及SLCO2A1
1）PDP与HPGD
HPGD编码15羟基前列腺素脱氢酶（15-PGDH），参与调节PGE2代谢。 2008年，Uppal 等首次在3个近亲结婚家系中筛查到HPGD变异，并发现患 者存在尿液中的PGE2水平升高。
厚皮性骨膜病患者HPGD及SLCO2A1基因变异
主要内容
基本概念 临床诊断 基因诊断 治疗进展
1.基本概念
厚皮性骨膜病（Pachydermoperiostosis,PDP）
厚皮性骨膜病是一种以杵状指、皮肤增粗肥厚、骨骼改变为 典型临床特点的常染色体隐性疾病，患者可伴有多汗、关节
肿胀及疼痛等其他临床表现。目前研究发现HPGD与SLCO2A1变
Sandeep Uppal, et al NATURE GENETICS 2008
2）PDP与SLCO2A1
SLCO2A1编码前列腺素转运体（PGT），介导细胞外PGE2再摄取入细胞内 进一步代谢。 2012年，Zhenlin Zhang等在一个近亲结婚家系及两个非近亲结婚家系筛查到 SLCO2A1变异，将其明确为PDP的第二个致病基因。
PDP发病具有男女差异
Family 4中先证者妹妹(II-2)与其（P5）具有相同的SLCO2A1复合杂合致病/可能 致病变异，但尚未表现出PDP的临床特点。其于2007年因上消化道大出血及胃穿 孔性胃大部切除术。有文献报道女性患者发病年龄可延后，且可不表现PDP的典 型临床特点。
Christine P. Diggle et al, HM, 2012 Zeng Zhang et al, JCEM, 2013
临床分型：
（1）完全型：骨膜成骨表现、杵状指/趾、面部皮肤肥厚 表现及回状头皮四项俱在； （2）不完全型：无回状头皮，其他三项均有； （3）轻型（顿挫型）：有杵状指（趾）、面部及（或） 头皮变化，骨膜成骨表现很轻微或无。
Bartolozzi Get al, Am J Dis Child, 1975
PDP-P3
男 33 21
PDP-P4
男 24 15
PDP-P5
男 33 19
PDP-P6
男 33 14
PDP-P7
男 32 16
PDP-P8
男 16 12
杵状指/趾
骨干骨膜骨赘 形成
肢端骨质溶解
皮肤改变
关节肿胀 关节疼痛 活动受限
皮肤增厚
多汗 回状额纹 皮脂溢增多 痤疮
消化系统改版 胃黏膜肥厚
＋
＋ － ＋ ＋ －
女性PDP患者少见的原因
有致病变异的纯合或复合杂合男性表现出典型的PDP表型 女性患者PDP的临床表现不典型或缺乏
结论
1. 发现致病/可能致病变异10种，其中SLCO2A1 的 c.96+4A>C、p.Y357H、 p.P469L及p.R591X 为未见报 道的可能致病变异。
2. 女性患者PDP的临床表现不典型或缺乏是女性PDP患者少 见的原因
3. 胃黏膜腺体增生可能是PDP患者常见的临床改变之一
4.治疗进展
PDP的两个致病基因编码的蛋白均为PGE2代谢途径中的两 个关键蛋白，因此HPGD及SLCO2A1变异均会引起PGE2代 谢紊乱，患者体液中PGE2水升高，这可能是导致PDP患者 出现相应表型的原因之一，因此猜测降低PGE2的生成可能 是治疗PDP患者的有效方法。 已有研究表明，NSAID可有效缓解患者的疼痛、关节肿胀、 多汗及皮脂腺分泌。