遗传咨询规范

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遗传咨询技术规范

•本技术规范主要为与产前诊断有关的遗传咨询。遗传咨询是由从事咨询的临床医师对咨询对象就所询问的遗传病可能情况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育处理等作出咨询，并帮助寻求适当的对策。

一、基本要求

•（一）遗传咨询机构的设置

凡经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传咨询。

（二）人员要求

•1．从事咨询的临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准

•2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确判断，并能对各种遗传的风险与再现风险作出恰当估计。

（三）场所要求

•遗传咨询门诊

诊室 1间

独立候诊室 1间

检查室 1间

二、管理

•1·从事咨询的临床医师应当尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不宜在场：

•2．对咨询对象提供的病史和家族史给予保密，未经咨询对象许可不得传播；

•3．遵循知情同意的原则，让咨询对象充分了解检查的目的和必要性；

•4．遵循自主决定的原则，从事咨询的临床医师仅提供建议，而决定权在咨询对象；

•5．为提高咨询的效果，从事咨询的临床医师须注意咨询对象的心理状态，并予以疏导。

三、遗传咨询的对象

•1．本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形；

•2．生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天畸形患儿的父母；

•3．不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇；

•４．婚后多年不育的夫妇；

•5．35岁以上的高龄孕妇；

•6．长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女；•7．孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的孕妇；•８．常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

•9．其它。

四、技术程序和质量控制

（一）遗传咨询技术程序

•１．采集信息：从事咨询的临床医师要全面了解咨询对象的

情况。医师必须询问咨询对象的家庭和个人遗传病方面的情况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。早产史）、家族史及婚姻史（婚龄、配偶健康状况）特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况绘制出家系谱

•２遗传病诊断及遗传方式的确定：从事咨询的临床医师通过确切的家系及医学资料、化验结果及各种检查报告单，才能诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。

•3．遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。

•４．产前诊断：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对产妇和胎儿的风险等。临床应用的主要取标本方法，如绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等；主要诊断方法，如染色体核型分析、基因分析、生化检查和超声检查等。

•5．提供建议：从事咨询的临床医师向咨询对象提供结婚、生育或一般咨询建议。

（二）质量控制

•在提供咨询时须向咨询对象：

（二）质量控制

•1．交代清楚各种检查的局限性，所进行筛查或检查的危害程度和可能结局；

•2．解释产前筛查和诊断有较强的时间性，所进行的筛查或检查有假阳性和假阴性，不能保证100％的准确性，不能保证出生胎儿必定正常等；

（二）质量控制

•3．说明使用的遗传学原理：

•4．用概率的术语说明风险：

•5．阐明疾病的性质，提供病情、发展趋势和预防的信息；•6．提倡非导向性的遗传咨询（non-directive genetic counseling）。

21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范

21三体综合征又称唐氏综合征，是先天性智力低下的重要原因之一。为了维护广大孕妇的利益，确保产前筛查的有效性，特制定产前筛查相关的技术规范，从事产前对三体综合征和神经营缺陷筛查的医疗保健机构须遵守本规范的各项要求。一基本要求

（－）机构设置

从事对三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须是经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗保健机构。

（二）人员要求

•l．卫生技术人员必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准》；

•２．从事产前筛查的医疗保健机构必须至少配备临床遗传或围产专业的医师1名、超声专业的医师1名和实验室技术人员1～２名。

（三）设备

•设备配置参照附件2有关生化室的要求。

二管理

（－）产前筛查的基本要求

•1．产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择，孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查：

（－）产前筛查的基本要求

•2．开展产前筛查的医疗保健机构，一般须配备细胞遗传实验

室及染色体核型分析所必需的各项专用仪器设备，有能力及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；或和开展产前诊断技术的医疗保健机构建立合作关系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。

（－）产前筛查的基本要求

•3开展孕早期筛查的实验室必须具备对于筛查出的高危孕妇作早期胎儿对三体综合征的诊断手段；

•4．孕中期的筛查，根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标、或其它有效的筛查指标；

（－）产前筛查的基本要求

•5．医务人员应事先告知孕妇或其家属对三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性，对于由筛查技术因素而非人为因素所造成的假阴性遗漏病例，筛查单位不承担任何法律责任。

（二）定期报告

开展产前诊断技术的医疗保健机构应每季度将２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率，２１三体综合征（或其它胎儿染色体异常）及神经营缺陷检出病例，假阴性遗漏病例汇报给省、自治区、直辖市妇幼保健院。（三）筛查效果的定期评估

国家级和省级开展产前诊断技术医疗保健机构，有权指导、监督２１三体综合征和神经营缺陷产前筛查工作，进行筛查质量监督，包括筛查所用试剂、筛查方法，对筛查效果定期进行评估，根据各地的筛查效果提出整改或改进的建议。

三技术程序与质量控制

（－）筛查方法

•1．从事产前对三体综合征和神经管缺陷筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报请当地卫生行政部门备案。

（－）筛查方法

•2 筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应