遗传咨询规范
遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询介绍遗传咨询是一种通过遗传学知识为人们提供遗传相关咨询和指导的服务。
遗传咨询广泛应用于家庭、临床和研究等领域，旨在帮助人们了解遗传因素在健康和疾病中的作用，并为他们做出明智的决策。
步骤和流程1. 客户评估在进行遗传咨询之前，遗传咨询师首先进行客户评估，了解客户的需求和背景信息。
这包括客户的家族史、遗传疾病的可能性、个人健康状况和预期的咨询目标等。
通过客户评估，遗传咨询师能够为客户提供个性化的咨询服务。
2. 遗传风险评估遗传咨询的一个重要步骤是遗传风险评估。
遗传咨询师会根据客户提供的信息，结合遗传学知识，评估个体或家庭在遗传疾病发生风险上的情况。
这包括确定遗传疾病的患病率、传递方式、家族聚集情况等。
通过遗传风险评估，遗传咨询师能够向客户解释潜在的遗传风险，并提供相应的建议和指导。
3. 遗传测试建议基于遗传风险评估的结果，遗传咨询师会向客户提供遗传测试的建议。
遗传测试可以帮助客户了解个体或家庭在特定遗传疾病上的风险。
遗传咨询师会根据客户的需求和目标，推荐适合的遗传测试方法，例如基因突变筛查、染色体分析等。
遗传测试的结果可以为客户提供更准确的遗传风险评估和遗传咨询服务。
4. 信息解释和教育在遗传咨询过程中，遗传咨询师会向客户解释和教育相关的遗传学知识。
这包括遗传疾病的原因、传递方式、影响因素、预后等。
通过向客户提供有关遗传学的知识，遗传咨询师能够帮助客户更好地理解自身的遗传风险和遗传疾病的特点。
5. 心理支持和咨询遗传咨询不仅仅是提供遗传学知识，还包括对客户情感和心理的支持。
遗传咨询师会倾听客户的担忧和困惑，并提供相应的心理支持和咨询。
这有助于缓解客户的焦虑和压力，促进他们做出明智的决策和行动。
6. 建议和行动计划根据客户的需求和情况，遗传咨询师会提供相应的建议和制定行动计划。
这包括遗传疾病的预防、遗传咨询的持续性、遗传测试的选择等方面。
遗传咨询师会根据客户的情况个性化地制定建议和计划，以帮助客户更好地管理遗传风险和健康问题。
遗传疾病的遗传咨询实践
遗传疾病的遗传咨询实践遗传疾病是指由遗传因素引起的疾病，具有家族聚集性和遗传性传播的特点。
遗传咨询实践是通过遗传学知识和技术，为人们提供遗传疾病预防、诊断和治疗方面的专业建议。
本文将从遗传咨询的定义、流程、实践方法和意义等方面进行探讨。
一、遗传咨询的定义遗传咨询是指通过遗传学专家对个人、家庭或群体进行遗传风险评估、遗传疾病筛查和遗传咨询，以及为患者和其家人提供关于疾病风险、遗传疾病的遗传规律、预防和治疗等方面的专业建议。
二、遗传咨询的流程1. 咨询准备：遗传咨询师在咨询前需收集患者和其家族的病史资料，并提前了解相关遗传疾病的研究进展与治疗方法。
2. 个体评估：通过收集患者的病史、进行体格检查和遗传测试等，确定个体的遗传风险和患病可能性。
3. 家族评估：通过家庭调查和家族史收集，了解遗传疾病在家族中的传播情况，评估家族整体遗传风险。
4. 遗传信息解释：遗传咨询师根据评估结果，向患者和家族成员解释遗传信息，包括遗传疾病的遗传模式、风险预测和遗传测试等内容。
5. 遗传咨询：根据评估和解释，遗传咨询师为患者和家族提供针对性的遗传咨询，包括遗传疾病预防、遗传规划和遗传治疗等方面的建议。
三、遗传咨询的实践方法1. 遗传测试：遗传测试是遗传咨询中重要的手段之一，包括染色体核型检查、基因突变筛查和遗传标志物检测等。
2. 遗传风险评估：通过收集个体和家族的遗传信息，结合遗传学知识和技术，评估个体和家族的遗传风险水平。
3. 遗传咨询与教育：遗传咨询师需向患者和家族成员提供遗传知识、疾病预防方法和遗传规划等方面的教育，帮助他们理解和应对遗传疾病的相关问题。
4. 心理支持：由于遗传疾病对患者和家族成员的心理影响较大，遗传咨询实践中需提供心理支持和情绪疏导。
四、遗传咨询的意义1. 遗传疾病预防：通过遗传咨询，患者和家族可了解自身的遗传风险，采取相应的预防措施，减少遗传疾病的发生。
2. 遗传疾病诊断：遗传咨询师可根据个体和家族的遗传信息，提供准确的遗传疾病诊断，为临床治疗提供重要依据。
遗传咨询的原则和指南
遗传咨询的原则和指南遗传咨询是一种重要的医疗服务，它为个人、家庭和社会提供了有关遗传性疾病和遗传风险的信息和指导。
为了确保遗传咨询的质量和有效性，制定了一些原则和指南。
本文将深入探讨遗传咨询的原则和指南，让我们更加了解这一关键领域。
一、遗传咨询的原则在进行遗传咨询时，遵循以下几个原则可以确保咨询过程的科学性和可靠性：1.尊重个体的权益和隐私：遗传咨询过程中，尊重个体的自主权和隐私是至关重要的。
咨询师应确保个体的知情同意，并保护其个人隐私。
2.以专业精神提供咨询服务：遗传咨询师应具备相应的专业知识和技能，能够准确评估遗传病风险，并给出合理、客观的建议和指导。
3.全面评估家族和个体史：为了更好地评估遗传风险，遗传咨询师应全面收集和分析家族史和个体史。
这包括了解家族中是否有遗传疾病的患者，以及个体的生活方式、环境暴露等因素。
4.提供大量的咨询信息：遗传咨询师应向个体提供与遗传疾病相关的科学信息。
这包括疾病的本质、发病机制以及现有的预防和治疗方法等。
5.以决策辅助为目标：遗传咨询的目标之一是帮助个体和家庭做出与遗传风险相关的决策。
咨询师应提供客观和准确的信息，帮助个体权衡利弊，制定适合自己的决策。
6.持续关注和支持：遗传咨询并不仅仅是一次性的服务，而是一个持续的过程。
咨询师应与个体建立信任和合作关系，并提供持续的关注和支持。
二、遗传咨询的指南为了确保遗传咨询的质量和一致性，许多专业组织和机构制定了相应的指南。
以下是一些常见的遗传咨询指南：1.国际遗传咨询协会指南：国际遗传咨询协会（International Genetic Counseling Association，简称IGCA）制定了一系列的指南，包括遗传咨询的伦理原则、咨询过程和专业能力等。
2.美国遗传咨询委员会指南：美国遗传咨询委员会（American Board of Genetic Counseling，简称ABGC）也制定了一系列的指南，包括遗传咨询的标准和要求等。
遗传咨询的流程
遗传咨询的流程
遗传咨询是指通过对家族史以及遗传学检测等手段，针对可能有遗传疾病风险的人进行个性化咨询，以便于制定预防或治疗计划的一种服务。
一、寻找遗传疾病的家族史
遗传咨询的第一步是寻找患者或家族成员的疾病史。
这涉及到对患者或某一家族的详细质询，包括疾病类型、具体症状、疾病开始的时间、病情轻重程度等。
通常情况下，要考虑所有的亲属，包括父母、兄弟姐妹、祖父母等，患者应尽可能详细地了解他们的病史和健康状况。
二、评估遗传疾病的风险
基于家族病史的收集和分析，遗传咨询师可以评估个人遗传患病的风险。
如果并非所有的影响成员都已知病，那么遗传咨询师可以借助遗传学测试，评估遗传疾病风险。
三、遗传咨询的测序
如果病历史已经表明倾向于某种遗传病，会根据该疾病的特定基因检测。
此外，还可以进行全基因组测序测试，这有助于确定人体DNA 中的遗传变异，进一步预测疾病风险。
这些检测通常由实验室或专门的临床遗传医生完成。
四、诊断和管理
检测结果对于遗传咨询师有很大的帮助，已经知道个人的风险状况后，遗传咨询师会制定相应的预防和管理计划。
对于已确诊患有遗传疾病的个人，建议家庭中的其他成员也进行遗传咨询以及测试，以便于有人拥有必要的信息并及时采取相应的防范、治疗方案。
以上就是遗传咨询的基本流程，准确地开展遗传咨询服务将对遗传性疾病的预防和治疗产生深远的影响。
遗传咨询规范
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遗传征询技术规范本技术规范重要为与产前诊断有关旳遗传征询。
遗传征询是由从事征询旳临床医师对征询对象就所询问旳遗传病也许状况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育解决等作出征询, 并协助谋求合适旳对策。
一、基本规定•（一）遗传征询机构旳设立凡经卫生行政部门正式认证审批旳产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传征询。
（二）人员规定•1. 从事征询旳临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员旳基本准入原则2．具有系统、夯实旳医学遗传学基础理论知识, 对辅助诊断手段及实验室检测成果要能对旳判断, 并能对多种遗传旳风险与再现风险作出恰当估计。
（三）场合规定•遗传征询门诊诊室 1间独立候诊室 1间检查室 1间二、管理•1·从事征询旳临床医师应当尊重征询对象旳隐私权, 征询时无关人员不适宜在场:2．对征询对象提供旳病史和家族史予以保密, 未经征询对象许可不得传播；•3. 遵循知情批准旳原则, 让征询对象充足理解检查旳目旳和必要性；4. 遵循自主决定旳原则, 从事征询旳临床医师仅提供建议, 而决定权在征询对象；5．为提高征询旳效果, 从事征询旳临床医师须注意征询对象旳心理状态, 并予以疏导。
三、遗传征询旳对象•1. 本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形；•2. 生过遗传病患儿、不明因素智力低下儿、或先天畸形患儿旳父母；•3. 不明因素旳反复流产或有死胎死产等旳夫妇；４. 婚后数年不育旳夫妇；•5. 35岁以上旳高龄孕妇；•6. 长期接触不良环境因素旳婚龄、育龄旳青年男女；•7．孕期接触不良环境因素, 以及患有某些慢性病旳孕妇；•８. 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；9. 其他。
四、技术程序和质量控制（一）遗传征询技术程序１. 采集信息: 从事征询旳临床医师要全面理解征询对象旳状况。
医师必须询问征询对象旳家庭和个人遗传病方面旳状况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。
遗传咨询注意事项
遗传咨询注意事项
1.家庭遗传史：先了解家族成员的遗传特征、基因疾病和传染病是否遗传以及在家族中是否出现过相似的情况。
2.相关病史：了解患者是否在这方面患有病史，包括患有哪些疾病、用过哪些药物等，包括家族疾病遗传风险的预测与咨询。
3.遗传咨询协议：在咨询前需与患者和家属签署相关协议，其中包括保密协议、协议内容和遗传咨询结果保密等。
4.详细询问：了解患者和家族的基咨询信息，包括基因组学、临床表现、数字图像、分子诊断甚至家族遗传信息、个人信息、家族史等。
5.分析结果：在现有的信息和数据基础上，对遗传咨询的内容进行分析，为患者提供更有针对性的建议和治疗方案。
6.实时跟进：对患者的遗传情况进行实时跟踪，随时观察患者的身体状况和遗传特征的发展情况。
7.专业资质：在选择遗传咨询机构时，应该查看其是否具备遗传咨询业务的相关资质，如专业证书、执业资格等。
医学遗传咨询的原则与方法
医学遗传咨询的原则与方法一、引言医学遗传咨询是一项重要的医学服务，它通过全面评估个体或家族的遗传风险，并基于此提供相关的建议和指导。
在日益发展和进步的医学遗传学领域中，遵循一定的原则与方法对于进行有效的咨询至关重要。
二、建立信任和尊重在医学遗传咨询中，首要原则是建立信任和尊重。
咨询师应当保证个体或家族的隐私、机密性以及自主决策权。
通过聆听患者或家族成员的意见和需求，与他们进行平等对话，并提供精确、简明扼要且易于理解的信息来满足他们的需求。
三、详细收集家族历史了解家族历史是医学遗传咨询中不可或缺的步骤。
通过详细调查个人以及家庭成员之间的联系，并收集有关疾病、疾患和出生缺陷等方面的信息，可以更好地评估个体或家族可能存在的遗传风险。
四、进行遗传风险评估基于个体或家族历史数据，经过系统的遗传学分析和评估，咨询师可以判断个体或家族的遗传风险水平。
这包括对患者或家族成员存在的遗传疾病概率、遗传模式、重要基因突变等进行综合评估，并给出相应的风险预测。
五、沟通并提供支持医学遗传咨询是一项涉及敏感信息和情感问题的工作，因此良好的沟通技巧至关重要。
咨询师需要以温暖、耐心和尊重的态度向患者或家族成员解释复杂的遗传学知识，并帮助他们理解可能面临的不确定性以及可能产生的影响。
在这个过程中，提供精神支持和心理辅导也是必不可少的。
六、提供明确建议和选择根据遗传风险评估结果，咨询师需要给出明确的建议和选择。
这些建议涉及如何改善健康状况、预防或减轻疾病风险、家庭规划以及与其他医疗保健专业人员协作等方面。
咨询师还应当确保患者或家族成员理解并接受建议，并提供进一步的指导和支持。
七、保证信息的准确性与完整性在医学遗传咨询中，准确而完整的信息是保证有效咨询的基础。
咨询师需对所使用的遗传学知识和技术有深入了解，并及时更新自己的专业知识。
同时，保护患者或家族成员信息的机密性也是必须遵守的职业道德。
八、开展继续教育与研究医学遗传学领域不断发展和进步，咨询师需要持续进行教育和研究以保持专业水平。
遗传咨询资料管理制度
遗传咨询资料管理制度一、总则为规范遗传咨询资料的管理，确保遗传咨询工作的顺利开展，保护患者的隐私权和信息安全，制定本管理制度。
二、适用范围本管理制度适用于所有从事遗传咨询工作的人员，包括但不限于医院遗传咨询科室工作人员、遗传咨询师等。
三、遗传咨询资料管理1. 遗传咨询资料的分类和归档1.1. 遗传咨询资料应按照患者姓名的首字母进行分类，每位患者的资料应制作电子和纸质两份，确保资料的完整性和安全性。
1.2. 遗传咨询资料的存档应当及时进行，归档后应制作索引表格，方便查找和管理。
2. 遗传咨询资料的保管2.1. 遗传咨询资料的保管应当定期进行备份，确保资料的安全性和完整性。
2.2. 遗传咨询资料的存放位置应当安全可靠，对资料的存放位置进行定期检查和维护。
3. 遗传咨询资料的查阅和使用3.1. 遗传咨询资料的查阅和使用应当经过授权，遵守保密协议。
3.2. 遗传咨询资料的查阅和使用应当按照规定的程序进行，确保患者隐私权和信息安全。
4. 遗传咨询资料的销毁4.1. 遗传咨询资料的销毁应按照规定的程序进行，确保资料的安全性和保密性。
4.2. 遗传咨询资料的销毁应当由专人负责，销毁后应制作销毁记录，确保销毁的合规性和完整性。
四、遗传咨询资料的管理责任1. 遗传咨询科室负责人应当严格遵守本管理制度，确保遗传咨询资料的安全性和完整性。
2. 遗传咨询师应当按照规定的程序进行遗传咨询资料的管理，确保患者的隐私权和信息安全。
五、遗传咨询资料管理的监督和检查1. 遗传咨询科室应当定期进行遗传咨询资料管理的监督和检查，对管理情况进行评估和改进。
2. 遗传咨询资料管理工作的质量检查结果应当及时上报医院管理部门，并接受相关部门的监督和指导。
六、附则1. 本管理制度自颁布之日起施行，有关遗传咨询资料的管理规定不一致的，以本管理制度为准。
2. 本管理制度由医院遗传咨询科室负责解释，医院管理部门负责监督实施。
以上就是遗传咨询资料管理制度的相关内容，希望能对从事遗传咨询工作的人员有所帮助，确保遗传咨询工作的顺利开展和患者的隐私权和信息安全。
遗传咨询应遵循的原则
遗传咨询应遵循的原则
遗传咨询是指通过遗传学知识和技术，对个体和家族的遗传性状和疾病进行诊断、评估、咨询和预防的过程。
在遗传咨询中，需要遵循以下原则。
第一，尊重个体的自主权和隐私权。
遗传咨询是一项涉及个人隐私和敏感信息的服务，需要遵循医学伦理精神，保护个体的自主权和隐私权。
咨询师需要在保证必要信息公开的前提下，尊重个体的意愿和决策权，确保个体的知情权得到满足。
第二，提供准确和全面的遗传信息。
遗传咨询师需要掌握最新的遗传学知识和技术，对疾病的遗传模式、风险评估、诊断和治疗进行准确和全面的解释和指导。
同时，在咨询过程中需要与个体、家庭和各种医疗机构和专业人员保持沟通和协作，确保咨询的科学性和可操作性。
第三，关注家族的遗传性状和疾病。
遗传咨询是基于家族史和基因遗传学的诊断和预防，需要对家族的遗传性状和疾病进行全面和系统的评估和分析。
通过掌握家族病史和遗传模式，可以对家族的遗传性状和疾病的风险进行有效的预测和干预，并为家族的遗传健康提供有效的指导和服务。
第四，考虑伦理和法律的规范。
遗传咨询师需要遵守相关的伦理和法律规范，如医学道德准则、法律法规和隐私保护等。
同时，需要避免和预防遗传疾病的歧视和污名化，促进公正和平等的医疗服务。
综上所述，遗传咨询是一项涉及个体隐私和家族遗传健康的专业服务，需要严格遵循医学伦理和法律规范，提供准确、全面、科学和可操作的遗传信息和指导，为个体和家族提供有效的遗传健康服务和保障。
遗传咨询的伦理原则包括
遗传咨询的伦理原则包括遗传咨询的伦理原则及其重要性引言：遗传咨询是指通过遗传学知识和技术，为个人、家庭或群体提供有关遗传疾病风险评估、遗传咨询、遗传测试以及遗传咨询后续管理等方面的专业服务。
遗传咨询的伦理原则是指在进行遗传咨询过程中应遵循的道德准则和规范。
本文将重点探讨遗传咨询的伦理原则及其重要性。
一、保护个人隐私和自主权遗传咨询师在进行遗传咨询过程中，应尊重个人的隐私权和自主权。
遗传咨询师应保护咨询者的个人信息，确保其隐私不被泄露。
同时，咨询师应尊重咨询者的自主权，尊重其决策权和选择权。
咨询师应提供全面的信息，帮助咨询者做出理性的决策，并尊重其决策结果。
二、提供准确、完整和可理解的信息遗传咨询师应提供准确、完整和可理解的信息，确保咨询者能够全面了解与其相关的遗传疾病的风险、遗传测试的内容和方法、测试结果的解读以及可能的后续管理措施等方面的知识。
咨询师应使用通俗易懂的语言，避免使用专业术语，使咨询者能够理解和接受咨询内容。
三、尊重多样性和文化差异遗传咨询师应尊重咨询者的多样性和文化差异。
不同文化背景和价值观可能会对遗传咨询产生影响，咨询师应充分考虑咨询者的文化背景和价值观，提供符合其文化需求的咨询服务。
咨询师应倾听和尊重咨询者的意见和信仰，避免对其进行歧视或偏见。
四、保持专业和科学的态度遗传咨询师应保持专业和科学的态度，提供客观、中立和可靠的咨询服务。
咨询师应基于最新的科学研究和临床指南，提供准确的信息和建议。
咨询师应不断更新自己的专业知识，参加专业培训和学术交流，提高自身的专业水平和素养。
五、建立信任和良好的沟通关系遗传咨询师应建立信任和良好的沟通关系，与咨询者建立良好的互动和合作。
咨询师应倾听咨询者的需求和关切，理解其情感和心理状态，给予情感上的支持和理解。
咨询师应以温暖、友好和耐心的态度对待咨询者，为其提供情感上的支持和安慰。
六、促进公正和公平遗传咨询师应促进公正和公平，避免对咨询者进行歧视和偏见。
遗传咨询的原则
遗传咨询的原则1. 什么是遗传咨询遗传咨询是指通过遗传学知识和技术，向个人或家庭提供有关遗传疾病、遗传性状或遗传因素的信息和建议的一种服务。
遗传咨询主要包括遗传风险评估、遗传咨询过程、遗传测试和结果解读等内容。
遗传咨询的目标是帮助个体或家庭做出明智的健康决策，减少遗传疾病的发生和传播。
2. 遗传咨询的原则遗传咨询必须遵循一些原则，以确保咨询的准确性、有效性和道德性。
2.1 尊重个人意愿原则遗传咨询过程中，个体的自主权和隐私权要得到尊重。
咨询师应尊重个体的决定，并且不论是接受遗传测试还是进行遗传治疗，必须得到个体的知情同意。
个体有权决定是否继续进行咨询过程或接受遗传治疗。
2.2 客观公正原则遗传咨询必须建立在客观和公正的基础上。
咨询师应该提供准确、完整的遗传信息和数据，展示各种选择的利弊，而不是推销某种特定的观点或治疗方式。
咨询师应该基于科学证据和专业知识提供咨询建议。
2.3 保密原则遗传咨询过程中产生的个人遗传信息必须严格保密。
咨询师应当遵守相关法律法规和职业道德规范，保护个体的隐私。
个体的遗传信息只能在得到明确授权的情况下与他人分享。
2.4 信息透明原则遗传咨询的整个过程应该是透明的，个体需要充分了解咨询的目的、内容、费用和可能的结果。
咨询师应当提供清晰的解释和指导，回答个体的问题，以帮助其做出明智的决策。
2.5 多领域合作原则遗传咨询往往需要多个领域的专业知识和技能，例如遗传学、临床医学、心理学等。
咨询师应与相关专业人员合作，共同为个体提供全面的遗传咨询服务。
多领域合作有助于提高咨询的质量和效果。
3. 遗传咨询的过程遗传咨询通常包括以下几个步骤：3.1 信息收集在遗传咨询开始之前，咨询师需要收集个体或家庭的详细遗传史、病史和家族史等信息。
这些信息有助于评估遗传风险并制定适当的咨询计划。
3.2 遗传风险评估遗传风险评估是遗传咨询的核心内容之一。
咨询师会根据个体或家庭的遗传信息，评估患某种遗传疾病的风险。
遗传病的筛查和规范遗传咨询的重要性和方法
产前诊断技术介绍
01
简要介绍产前诊断技术的发展历程、主要技术和应用
范围。
遗传咨询在产前诊断中的作用
02 阐述遗传咨询在产前诊断中的重要性，包括提供个性
化风险评估、解释诊断结果、提供心理支持等方面。
案例分析
03
通过具体案例，分析遗传咨询在产前诊断中的实际应
用和效果。
罕见病筛查中遗传咨询价值体现
罕见病概述
分类
根据遗传方式的不同，遗传病可 分为单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病。
发病原因及机制
发病原因
遗传病的根本原因是基因突变，包括点突变、插入、缺失、重复等。这些突变可影响蛋白质的结构和功能，从 而导致疾病的发生。
发病机制
不同的遗传病具有不同的发病机制。例如，单基因遗传病通常是由单一基因突变引起的，而多基因遗传病则是 由多个基因和环境因素共同作用的结果。染色体异常遗传病则是由于染色体数目或结构异常导致的。
03
规范遗传咨询流程与内容
咨询前准备工作及注意事项
了解咨询者的基本信息
01
包括年龄、性别、家族史、疾病史等，以便为咨询者提供个性
化的建议。
明确咨询目的
02
确定咨询者关注的具体问题，如某种遗传病的筛查、风险评估
或生育建议等。
准备相关资料
03
收集有关遗传病的最新研究成果、筛查方法和治疗手段等，以
便为咨询者提供准确、全面的信息。
生物标志物检测及应用
1 2 3
生物标志物检测
利用生物化学、免疫学等方法检测生物标志物， 如蛋白质、代谢物等，以评估遗传病的发生和发 展情况。
个体化医疗指导
根据生物标志物的检测结果，为患者提供个体化 的医疗指导和治疗建议，提高治疗效果和生活质 量。
遗传咨询精品医学课件
病例分析二
病史介绍 孕妇，38岁，妊娠11+3周，因外周血染色体异常，要
求遗传咨询。 G6P0，既往有5次不良孕产史：自然流产2 次,均发生在孕3月左右(未行检查); 2003年顺产一先天性心 脏病胎儿，半岁时夭折。2005年孕36周因“脐带过短”胎 死宫内。2008年孕3月因“B超示全身胎儿水肿”行引产术。 胎儿核型：
30
（3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该疾病为何 种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
31
据系谱图推断该类疾病为常染色体隐性遗传。 依据：
① 系谱图中显示该疾病为散发，非代代均患病，且与 患者性别无关，男女发病机会相等。
② 患者双亲未患病，但通过地中海贫血基因检测发现 患者双亲均为β地中海贫血基因携带者。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
19
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
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遗传咨询的程序---推算再发风险
问题：
常染色体隐性遗传病的再发风险是1/4，一 对已生过一个患这种疾病的夫妇：是否他们后 面的三次妊娠都会生下健康的孩子？
1/4的机率是指他们每次妊娠都有1/4机会生 育有病的患儿
21
遗传咨询的程序---推算再发风险
遗传咨询管理制度
遗传咨询管理制度目的规范遗传咨询或产前咨询，更好地服务患者，服务社会。
范围所有从事遗传咨询或产前咨询的专业医护人员。
定义遗传咨询是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。
遗传咨询工作人员职责，规范遗传咨询和产前咨询。
遗传咨询工作人员的职责提倡敬业精神，树立良好的医德医风，工作认真负责，遵守各项规章制度。
热情接诊每一对夫妇，仔细询问病史，科学客观分析病情，尽全力向咨询者提供有关信息以便给咨询者本人作出最适合的决定。
向患者及家属解释有关筛查及产前诊断的事项，按操作规程完成各种产前诊断手术。
协助患者做好与其它相关科室的沟通，特殊病例提请专家会诊。
负责登记，追踪随访特殊病例，收集资料，积累经验。
遗传咨询门诊工作制度由副主任医师以上的产前诊断医师担任遗传咨询门诊的咨询工作。
开展孕前、孕期产前诊断咨询工作，注重科学性、客观性和非指令性。
对有产前诊断指征的孕妇进有关知识的普及，提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断。
孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术。
对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或其家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇及其家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。
在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。
若孕妇缺乏认知能力，由其亲属代为选择。
涉及伦理问题的，向医务科提交伦理委员会讨论申请，应当交医院医学伦理委员会讨论。
做好孕期优生和营养指导，进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作，定期举办优生健康教育讲座，普及优生优育知识。
建立健全技术档案管理和追踪观察制度，记录追踪特殊病例，发现问题给予指导，档案资料保存期20年。
遗传咨询原则
遗传咨询原则遗传咨询是指通过对个人或家庭遗传信息进行分析和解释，提供遗传支持建议的服务。
这个领域不仅需要遗传学家的专业知识，还需要咨询师的心理学和沟通技能。
为确保遗传咨询的有效性和合法性，一些原则被制定出来，这些原则被称为“遗传咨询原则”。
下面将分步骤详细介绍这些原则。
第1步：隐私和保密原则遗传咨询的第一项原则是保护受咨询者的隐私和保密性。
遗传咨询涉及到非常敏感的信息，如果这些信息被泄露，会对受咨询者造成很大的损害。
因此，遗传咨询师应该采取措施保障受咨询者的隐私和保密。
第2步：信息获取和记录原则遗传咨询的第二项原则是准确地获取和记录关键信息。
这包括病史、家族史、生活方式、健康状况等信息。
这些信息有助于遗传咨询师及时识别和评估潜在的遗传风险。
第3步：个性化评估原则遗传咨询的第三项原则是进行个性化评估。
遗传咨询师应该了解受咨询者的病史、家族史、遗传信息和生活方式，进行细致的评估，以确定遗传风险。
第4步：客观性原则遗传咨询的第四项原则是客观性。
遗传咨询师应该在客观、中立的基础上给予受咨询者建议。
咨询师应该根据客观证据，而非主观臆断，给予受咨询者建议。
第5步：透明度原则遗传咨询的第五项原则是透明度。
咨询师应该向受咨询者转达关于遗传风险和建议的所有信息，建立透明的沟通渠道。
同时，咨询师应该与受咨询者建立信任和合作关系。
第6步：遗传谨慎原则遗传咨询的第六项原则是遗传谨慎。
遗传咨询师应该在给予建议时，考虑到所有可能的后果，并与受咨询者一起制定可行的方案。
咨询师应该尽力降低遗传风险，同时尊重受咨询者的决策权。
总之，遗传咨询原则的制定为受咨询者提供了权威、专业的咨询服务，保障了遗传咨询的合法性和有效性。
作为一项补充医学领域的服务，遗传咨询对于带来更好的生活、更健康的未来有着不可忽视的作用。
遗传咨询技术规范
遗传咨询技术规范本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询，是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。
一( 基本要求(一) 遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询。
(二) 遗传咨询人员的要求1( 遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。
2( 具备系统，扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计。
(三) 场所要求遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。
二( 遗传咨询应遵循的原则1( 遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。
2( 遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。
3( 遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险，建议采用的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。
三( 遗传咨询的对象1( 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，2( 曾生育过遗传病患儿的夫妇，3( 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母，4( 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，5( 婚后多年不育的夫妇，6( 35岁以上的高龄孕妇，7( 长期接触不良环境因素的育龄青年男女，8( 孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇，9( 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
四( 技术程序(一)遗传咨询技术要求1( 采集信息:遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄、配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。
收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。
遗传咨询的伦理原则包括
遗传咨询的伦理原则包括引言：随着现代生物技术的快速发展，遗传咨询成为了一项重要的医疗服务。
遗传咨询旨在为个体和家庭提供关于遗传疾病风险和预防措施的信息，以帮助他们做出明智的决策。
然而，由于遗传咨询涉及到个体的隐私和敏感信息，因此需要遵循一系列伦理原则，以保护个体的权益和尊严。
1. 尊重个体的自主权和隐私遗传咨询过程中，个体应该拥有知情同意的权利，他们有权了解自己的遗传信息，并决定是否接受遗传咨询的建议。
同时，遗传咨询师需要保护个体的隐私，确保其遗传信息不被未经授权的人员获取和使用。
2. 提供准确、全面的信息遗传咨询师应该向个体提供准确、全面的遗传信息，包括疾病的风险、患病的可能性、遗传传递模式等方面的知识。
遗传咨询师应该以易理解的方式解释复杂的遗传概念，确保个体能够充分理解自己的遗传状况。
3. 尊重个体的文化和价值观遗传咨询师应该尊重个体的文化和价值观，避免将自己的价值观强加给个体。
遗传咨询应该是一个开放和包容的过程，个体应该有权利在咨询过程中表达自己的意愿和需求。
4. 保护未成年人和弱势群体的权益对于未成年人和弱势群体（如智力残疾人士）的遗传咨询，需要特别重视他们的权益和利益。
遗传咨询师应该与家长或监护人密切合作，确保咨询过程中充分保护未成年人和弱势群体的权益。
5. 保密和信息安全遗传咨询师有责任保护个体的遗传信息的保密性。
他们应该建立安全的信息系统，防止遗传信息的泄露和滥用。
遗传咨询师还应该遵守相关的法律和道德规范，确保个体的隐私得到充分保护。
6. 持续教育和职业发展遗传咨询师应该通过持续教育和职业发展来提高自己的专业水平和知识更新。
他们应该积极参加学术会议和研讨会，了解最新的遗传研究进展，以便为个体提供最好的咨询服务。
7. 团队合作和跨学科合作遗传咨询通常需要跨学科的合作，包括医生、遗传学家、心理学家等专业人员。
遗传咨询师应该积极与团队成员进行合作，共同制定有效的治疗和管理计划，以提高个体的生活质量。
遗传疾病的遗传咨询流程
遗传疾病的遗传咨询流程遗传疾病是由遗传物质的突变或缺陷引起的疾病，其传播存在一定的规律性。
为了了解遗传疾病的传播风险以及预防控制措施，遗传咨询成为一项重要的工作。
本文将介绍遗传咨询的流程和注意事项。
一、初步咨询与预约遗传咨询的第一步是初步咨询，通常是通过电话或在线平台进行。
在这个阶段，咨询师会向求助者了解一些基本信息，如家族病史、个人病史等。
根据这些信息，咨询师能初步了解咨询者的情况，并为后续的面对面咨询做好准备。
如果需要进一步的咨询，咨询师会与求助者预约一个具体的时间和地点。
二、面对面咨询面对面咨询是遗传咨询的核心环节。
在此阶段，咨询师会更加详细地询问求助者有关家族遗传史、患病情况等，以充分了解疾病的遗传特点和风险。
同时，咨询师也会仔细询问个人和家庭的心理和社会因素，了解求助者在面对遗传疾病时的态度和困扰，以便为咨询者提供更全面的支持和建议。
三、遗传风险评估在面对面咨询中，咨询师会根据收集到的信息，结合专业知识和工具，对求助者的遗传风险进行评估。
这一评估过程通常包括分析家族疾病传播的概率、遗传模式，对相关检测的指示性意义等方面。
通过遗传风险评估，求助者能够更清楚地了解自身和家族的遗传风险，并为未来的决策做出准备。
四、遗传检测与结果解读根据遗传咨询的评估结果，咨询师会向求助者提供不同的遗传检测选择，并解释不同检测的原理、准确性和风险。
如果求助者决定进行遗传检测，咨询师将协助进行样本采集，并向求助者解读检测结果。
对于遗传病风险高的人群，咨询师还会提供相关的预防措施和治疗建议。
五、心理支持与转诊遗传咨询过程中，咨询师一直关注求助者的心理健康。
对于那些面对复杂遗传疾病风险的人群，咨询师会提供心理咨询和支持，帮助他们应对情绪困扰和心理压力。
如果咨询师认为求助者需要进一步的医学专业咨询或治疗，他们会提供专业建议并进行转诊。
六、后续随访与辅导遗传咨询并不仅仅是一次性的服务，咨询师通常会为求助者提供后续的辅导和随访。
遗传咨询的基本原则
遗传咨询的基本原则一、引言遗传咨询是指通过对家庭和个体遗传疾病风险的评估，提供有关遗传疾病的信息和建议，以帮助人们做出更好的生殖决策。
在进行遗传咨询时，需要遵循一定的原则，以确保咨询过程的科学性、客观性和有效性。
本文将介绍遗传咨询的基本原则。
二、遗传咨询的基本原则1. 保护隐私权在进行遗传咨询时，应尊重个体和家庭的隐私权。
医务人员应严格保密相关信息，并仅在获得明确授权后才能向他人透露相关信息。
2. 尊重自主权个体和家庭有权自主选择是否接受遗传咨询，并有权决定是否实施建议措施。
医务人员应尊重个体和家庭的自主权，并提供客观、准确、详细的信息和建议，以帮助他们做出最佳决策。
3. 客观准确在进行遗传咨询时，医务人员应根据科学知识和现有证据提供客观、准确、详细的信息和建议。
咨询内容应基于最新的遗传学知识和实践，并考虑个体和家庭的具体情况。
4. 综合评估在进行遗传咨询时，医务人员应对个体和家庭的遗传疾病风险进行全面综合评估。
评估内容应包括个体和家庭的遗传特征、家族史、临床表现等方面，以确定最佳的遗传咨询策略。
5. 多学科合作在进行遗传咨询时，医务人员应与其他专业人员如心理学家、社会工作者等开展多学科合作，以提供全面、系统的服务。
多学科合作可以帮助个体和家庭更好地理解自己的情况，并选择最佳的生殖决策。
6. 持续跟踪在进行遗传咨询后，医务人员应定期跟踪个体和家庭的情况，并提供必要的支持和帮助。
持续跟踪可以帮助个体和家庭更好地管理自己的状况，并及时调整生殖计划。
7. 不歧视在进行遗传咨询时，医务人员应避免歧视个体和家庭的种族、性别、宗教信仰等方面。
每个人都应受到平等和公正的待遇，无论其遗传状况如何。
三、结论遗传咨询是一项复杂而重要的服务，需要医务人员严格遵循相关原则。
保护隐私权、尊重自主权、客观准确、综合评估、多学科合作、持续跟踪和不歧视是遗传咨询的基本原则。
只有在严格遵守这些原则的基础上，才能提供高质量的遗传咨询服务，帮助个体和家庭做出最佳生殖决策。
遗传咨询的原则
遗传咨询的原则遗传咨询是一种重要的医学服务，它提供了有关遗传性疾病和异常的信息，帮助人们做出更明智的医学决策。
为了确保遗传咨询的有效性和质量，必须遵循一些基本原则。
以下是遗传咨询的原则。
一、保护个人隐私和机密性在进行遗传咨询时，必须确保个人隐私和机密性得到充分保护。
这意味着除非得到患者明确的同意，否则不得向第三方透露有关其健康状况或家族史的任何信息。
此外，在记录患者信息时，应使用安全的电子或纸质记录系统，并采取适当的措施来防止未经授权访问。
二、尊重患者自主权在进行遗传咨询时，必须尊重患者自主权。
这意味着医生应该提供足够的信息给患者，以便他们能够做出自己的医学决策。
此外，在处理敏感信息时，如中断妊娠或进行基因测试等情况下，必须充分尊重患者的意愿。
三、提供准确和完整的信息在进行遗传咨询时，必须提供准确和完整的信息。
这意味着医生应该对患者的家族史进行详细的调查，并向他们解释可能存在的遗传风险。
此外，在解释基因测试结果时，必须使用易于理解的语言，并确保患者充分理解测试结果的含义。
四、考虑家族和文化背景在进行遗传咨询时，必须考虑家族和文化背景。
这意味着医生应该了解不同文化之间对基因测试和中断妊娠等问题的不同态度，并尊重患者的文化信仰。
此外，在处理家族史时，必须考虑到家庭成员之间可能存在的紧张关系，并采取适当措施来缓解这种紧张关系。
五、提供长期支持在进行遗传咨询时，必须提供长期支持。
这意味着医生应该与患者建立长期关系，并在需要时提供定期跟踪和支持。
此外，在处理复杂情况时，如中断妊娠或进行基因测试等情况下，必须提供额外的心理支持和咨询。
六、遵守伦理准则和法律法规在进行遗传咨询时，必须遵守伦理准则和法律法规。
这意味着医生应该了解有关遗传咨询的伦理准则和法律要求，并确保自己的行为符合这些要求。
此外，在处理敏感信息时，如家族史或基因测试结果等情况下，必须采取适当的措施来保护患者隐私。
七、不歧视任何人在进行遗传咨询时，必须不歧视任何人。
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遗传咨询技术规范•本技术规范主要为与产前诊断有关的遗传咨询。
遗传咨询是由从事咨询的临床医师对咨询对象就所询问的遗传病可能情况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育处理等作出咨询，并帮助寻求适当的对策。
一、基本要求•（一）遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传咨询。
（二）人员要求•1．从事咨询的临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准•2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确判断，并能对各种遗传的风险与再现风险作出恰当估计。
（三）场所要求•遗传咨询门诊诊室 1间独立候诊室 1间检查室 1间二、管理•1·从事咨询的临床医师应当尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不宜在场：•2．对咨询对象提供的病史和家族史给予保密，未经咨询对象许可不得传播；•3．遵循知情同意的原则，让咨询对象充分了解检查的目的和必要性；•4．遵循自主决定的原则，从事咨询的临床医师仅提供建议，而决定权在咨询对象；•5．为提高咨询的效果，从事咨询的临床医师须注意咨询对象的心理状态，并予以疏导。
三、遗传咨询的对象•1．本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形；•2．生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天畸形患儿的父母；•3．不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇；•４．婚后多年不育的夫妇；•5．35岁以上的高龄孕妇；•6．长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女；•7．孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的孕妇；•８．常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；•9．其它。
四、技术程序和质量控制（一）遗传咨询技术程序•１．采集信息：从事咨询的临床医师要全面了解咨询对象的情况。
医师必须询问咨询对象的家庭和个人遗传病方面的情况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。
早产史）、家族史及婚姻史（婚龄、配偶健康状况）特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。
收集先证者的家系发病情况绘制出家系谱•２遗传病诊断及遗传方式的确定：从事咨询的临床医师通过确切的家系及医学资料、化验结果及各种检查报告单，才能诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。
•3．遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。
•４．产前诊断：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对产妇和胎儿的风险等。
临床应用的主要取标本方法，如绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等；主要诊断方法，如染色体核型分析、基因分析、生化检查和超声检查等。
•5．提供建议：从事咨询的临床医师向咨询对象提供结婚、生育或一般咨询建议。
（二）质量控制•在提供咨询时须向咨询对象：（二）质量控制•1．交代清楚各种检查的局限性，所进行筛查或检查的危害程度和可能结局；•2．解释产前筛查和诊断有较强的时间性，所进行的筛查或检查有假阳性和假阴性，不能保证100％的准确性，不能保证出生胎儿必定正常等；（二）质量控制•3．说明使用的遗传学原理：•4．用概率的术语说明风险：•5．阐明疾病的性质，提供病情、发展趋势和预防的信息；•6．提倡非导向性的遗传咨询（non-directive genetic counseling）。
21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范21三体综合征又称唐氏综合征，是先天性智力低下的重要原因之一。
为了维护广大孕妇的利益，确保产前筛查的有效性，特制定产前筛查相关的技术规范，从事产前对三体综合征和神经营缺陷筛查的医疗保健机构须遵守本规范的各项要求。
一基本要求（－）机构设置从事对三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须是经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗保健机构。
（二）人员要求•l．卫生技术人员必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准》；•２．从事产前筛查的医疗保健机构必须至少配备临床遗传或围产专业的医师1名、超声专业的医师1名和实验室技术人员1～２名。
（三）设备•设备配置参照附件2有关生化室的要求。
二管理（－）产前筛查的基本要求•1．产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择，孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查：（－）产前筛查的基本要求•2．开展产前筛查的医疗保健机构，一般须配备细胞遗传实验室及染色体核型分析所必需的各项专用仪器设备，有能力及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；或和开展产前诊断技术的医疗保健机构建立合作关系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。
（－）产前筛查的基本要求•3开展孕早期筛查的实验室必须具备对于筛查出的高危孕妇作早期胎儿对三体综合征的诊断手段；•4．孕中期的筛查，根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标、或其它有效的筛查指标；（－）产前筛查的基本要求•5．医务人员应事先告知孕妇或其家属对三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性，对于由筛查技术因素而非人为因素所造成的假阴性遗漏病例，筛查单位不承担任何法律责任。
（二）定期报告开展产前诊断技术的医疗保健机构应每季度将２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率，２１三体综合征（或其它胎儿染色体异常）及神经营缺陷检出病例，假阴性遗漏病例汇报给省、自治区、直辖市妇幼保健院。
（三）筛查效果的定期评估国家级和省级开展产前诊断技术医疗保健机构，有权指导、监督２１三体综合征和神经营缺陷产前筛查工作，进行筛查质量监督，包括筛查所用试剂、筛查方法，对筛查效果定期进行评估，根据各地的筛查效果提出整改或改进的建议。
三技术程序与质量控制（－）筛查方法•1．从事产前对三体综合征和神经管缺陷筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报请当地卫生行政部门备案。
（－）筛查方法•2 筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应包括经筛查后孕妇怀对三体综合征胎儿发生的危险概率或针对神经管缺陷高危的 AFP的中位数倍数值（AFPMoM），并有相应的临床建议：（－）筛查方法•3．筛查报告必须经副高或以上职称的产前诊断专业人员复核后，才能签发；•4 筛查结果的原始数据和血清标本必须至少保存一年，血清标本须保存于－７０o C，以备复查。
（二）筛查后高危人群的处理原则•1，应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由医疗保健机构的从事咨询的临床医师进行解释和给予相应的医学建议；•2．对２１三体综合征高危孕妇的产前胎儿染色体核型检查，各医疗保健机构可根据实际条件系取绒毛、羊水或胎儿脐血，具体实验要求参照相关的技术规范；（二）筛查后高危人群的处理原则•3.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理；•4.对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将随访结果记录。
附件６.超声产前诊断技术规范超声产前检查和诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估和对高危胎儿在超声引导下的标大采集。
因此需要遵循严格的技术规范，以保证高质量完成此项工作。
一、基本要求（一）超声产前诊断部门的设置超声产前诊断应在卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构的超声室开展。
一、基本要求（二）超声诊断人员要求从事超声诊断的技术人员资格必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准》。
一、基本要求（三）设备要求l．超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪；2．具有完整的图像记录系统和图像工作站，供图像分析和资料管理。
二、管理•l.经超声发现胎儿畸形，须对胎儿的主要脏器进行细致的超声检查并进行必要的记录：•2.不允许因非医疗目的将胎儿性别告知病人；二、管理•3．未取得产前诊断技术服务认证审批的医疗保健机构在提供超声技术服务，发现可疑病例时，除出具超声报告外，必须将可疑病例向产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗保健机构转诊。
三、产前可诊断的严重畸形。
根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周可发现的致命畸形，如：无脑儿。
脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等四、技术程序•1．二级或三级医院应对有高危因素者直接进行早期妊娠超声检查，应受检查的对象包括：既往有畸形胎儿史、近亲结婚、有习惯性流产支、停经前有病毒感染史或有致畸药物应用史、孕妇本人有先天性心脏病、高龄孕妇、此次妊娠有出血史等。
检查内容为：确定正常妊娠或异常妊娠及胎龄。
四、技术程序•２．对孕妇进行产科检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常现超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。
具体操作步骤应按医院常规超声检查的诊疗常规进行。
如疑有胎儿发育异常，应立即转诊到产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗保健机构超声室进行进一步检查确诊。
四、技术程序•3 开展产前诊断技术的医疗保健机构的超声室，对下级医院和外院转诊来的可疑病例以及实验室筛查出的高危孕妇，或需鉴别有染色体异常看，应在妊娠24周前对胎儿的主要脏器进行细致的超声检查并进行详细的记录。
四、技术程序•4．对无结构异常的腔室容积改变，如轻度脑积水、肾积水及胃肠道异常等，需严密随访后才能作出结论。
•5．胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。
附件７.胎儿染色体核型分析技术规范•对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法。
•胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。
获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，作染色体核型分析。
一、基本要求（一）机构设置只有在经卫生行政部门认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗保健机构才能开展。
一、基本要求（二）人员要求配备专业医师l－2名（其中至少一名具有医学副高级专业技术职称），至少有l名医师具备作羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺的技术；实验室技术人员二名，超声医师1名，均具备良好的职业道德。
一、基本要求（三）场所要求场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。
工作场所须符合医院建筑安全要求和消防要求，保障水、电、煤气供应。
各工作室应具备恒温设施，小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。
一、基本要求（四）基本设备设备配置参照附件2有关细胞遗传室的要求。
二、管理（一）建立规章制度•1．各级工作人员分工和职责；•2．各项技术操作常规；•3．消毒隔离制度；•4．设备仪器和材料管理制度；•5．资料信息档案和管理。