遗传咨询技术服务管理办法

XX市遗传咨询技术服务管理办法

随着全面两孩政策实施，高龄、高危孕产妇比例不断增多，出生缺陷日益成为我国突出的公共卫生和社会问题，建立遗传咨询技术服务标准，规范临床咨询执业体系，提供科学、专业、准确的医学遗传学服务，保障出生人口质量已成为当务之急。根据《中华人民共和国母婴保健法》《XX市母婴保健条例》《产前诊断技术管理办法》《XX市母婴保健专项技术服务管理办法（2016版）》等相关法律法规规章及规范性文件，特制定《XX市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》（以下简称“《办法》”）。

一、适用范围

《办法》适用于开展婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断、人类辅助生殖技术、新生儿疾病筛查和诊治以及儿童疾病诊断与治疗等业务的各级各类医疗保健机构。

二、定义

遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

三、对象与内容

（一）遗传咨询的对象

所有关注子代出生质量的育龄夫妇；患有或疑有遗传病的个人及其亲属都可接受遗传咨询。尤其适用以下情况者：

1.夫妇双方中一方患有遗传病者；

2.有遗传病家族史者；

3.长期接触不良环境因素的育龄夫妇；

4.不孕不育或有不明原因的反复流产史；

5.有死胎死产或曾生育智力低下、多发畸形患儿者；

6.35岁及以上的高龄孕妇；

7.产前筛查结果高风险或发现胎儿结构异常的孕妇；

8.孕期接触过不良环境或致畸物的孕妇；

9.胚胎植入前遗传学筛查阳性者；

10.有罕见病与遗传代谢疾病患儿者；

11.其他需要咨询的情况。

（二）遗传咨询的服务内容

主要包括：判断疾病是否属于遗传病，评估疾病的遗传模式和再发风险，提供产前筛查、产前诊断的方法，提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询，提供个性化治疗或预防再发的措施以及提供心理和社会支持。

四、遵循的伦理原则

开展遗传咨询技术服务的医疗机构应设有相应医学伦理委员会，依据相关法律法规及伦理原则，对遗传咨询技术服务中遇到的伦理问题进行审核、论证和建议。遵循的伦理原则包括：

（一）知情同意原则

在建议咨询对象进行相关遗传检测前，应遵循知情同意原则，在自愿前提下，由咨询对象或其家属签署相关知情同意书。知情同意的主要内容应包括遗传检测的目的、有效性、技术的局限性、潜在的风险、其它可处理方式和咨询过程中可能发现的其他遗传疾病等。

（二）保护隐私原则

遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史予以保密。对隐私的保护有两个基本方面，一是在家庭成员内部，二是咨询中获得的资料，必须向社会各方保密，包括咨询对象的单位、雇主及保险公司等，以免损害咨询对象的权益。对于再生育的夫妻，应该鼓励当事人与其配偶共享遗传信息。

（三）非指导性咨询原则

在咨询过程中，遗传咨询人员应客观陈述信息，供咨询对象参考。

（四）情感支持原则

强调遗传咨询的心理疏导和情感支持作用。为了帮助咨询对象有能力应对遗传病的发生、再发风险等问题，遗传咨询人员必须了解咨询对象的社会地位、受教育程度、经济能力、情感和经历，聆听、理解和运用这些信息。遗传咨询人员不仅要了解咨询对象对咨询信息的理解程度，还要了解这些信息对咨询对象临床结局的影响，以及这些信息对咨询对象相应的社会和心理框架的影响。

五、技术服务流程

（一）信息采集

1.病史：患者的现病史、既往史、体检情况和实验室检查情况，特别注意出生史、发育史、用药史、致畸因子暴露史的采集，必要时采集影像资料等。

2.家族史：种族、近亲婚配情况、患病人数及亲缘关系、先证者与家系患者年龄及临床表现等。通常以家系图的方式来描述和记录先证者及其家庭成员的相互关系和表型特征。

（二）遗传病诊断及遗传方式确定

遗传咨询人员根据咨询对象临床症状、体格检查、实验室检查结果及家系信息，结合医学资料或文献检索，对咨询对象所患疾病的种类做出初步判断，并有针对性地安排必要的遗传学检查，根据检查结果做出疾病诊断。如无法确诊，应向咨询对象建议及时转诊或组织多学科会诊。

（三）遗传病再发风险评估

遗传咨询人员根据咨询对象家系信息与疾病遗传学特征，对咨询对象及其家系成员疾病再发风险进行评估。单基因病的遗传咨询中，确定疾病遗传方式是再发风险评估的前提。遗传咨询人员应帮助咨询对象了解遗传疾病的基本传递规律，提高咨询对象对疾病再发风险的认知水平与接受程度。

（四）建议与指导

咨询对象了解疾病状况、遗传方式和再发风险后，遗传咨询人员需提供可以采取的措施、比较各种对策的优劣及其对咨询对象与家庭的影响，必要时还需提供适当心理支持与疏导。

（五）随访

遗传咨询人员对接受咨询的对象应进行随访，记录妊娠结局、诊断符合率等信息。

六、门诊设置及人员要求

（一）遗传咨询门诊设置要求

各级各类开展遗传咨询的医疗保健机构应严格按照国家和本市相关法律法规和文件要求规范设置遗传咨询门诊，至少具备诊室1间，以及相应候诊、检查场所；至少配备1-2名从事遗传咨询技术服务的临床医师。法律法规规章另有规定的从其规定。

（二）遗传咨询人员要求

1.从事与婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、人类辅助生殖技术相关的遗传咨询人员：