遗传咨询规范

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遗传咨询技术规范

•本技术规范主要为与产前诊断有关的遗传咨询。遗传咨询是由从事咨询的临床医师对咨询对象就所询问的遗传病可能情况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育处理等作出咨询,并帮助寻求适当的对策。

一、基本要求

•(一)遗传咨询机构的设置

凡经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传咨询。

(二)人员要求

•1.从事咨询的临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准

•2.具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识,对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确判断,并能对各种遗传的风险与再现风险作出恰当估计。

(三)场所要求

•遗传咨询门诊

诊室1间

独立候诊室1间

检查室1间

二、管理

•1·从事咨询的临床医师应当尊重咨询对象的隐私权,咨询时无关人员不宜在场:

•2.对咨询对象提供的病史和家族史给予保密,未经咨询对象许可不得传播;

•3.遵循知情同意的原则,让咨询对象充分了解检查的目的和必要性;

•4.遵循自主决定的原则,从事咨询的临床医师仅提供建议,而决定权在咨询对象;

•5.为提高咨询的效果,从事咨询的临床医师须注意咨询对象的心理状态,并予以疏导。

三、遗传咨询的对象

•1.本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形;

•2.生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天畸形患儿的父母;

•3.不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇;

•4.婚后多年不育的夫妇;

•5.35岁以上的高龄孕妇;

•6.长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女; •7.孕期接触不良环境因素,以及患有某些慢性病的孕妇;•8.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;

•9.其它。

四、技术程序和质量控制

(一)遗传咨询技术程序

•1.采集信息:从事咨询的临床医师要全面了解咨询对象的情

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