10、染色体畸变1

合
合
体
体
缺失杂合体与缺失纯合体
在体细胞内，某一对同源染色体中若一条正常，另一条缺失，这个生 物个体被称为缺失杂合体。若两个同源染色体均缺失相同区段的生 物个体被称为缺失纯合体。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
2、缺失的鉴定
一般采用缺失杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别。 （1）中间缺失 （2）顶端缺失 （3）断片
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
缺失杂合体联会时形成的缺失环，易与重复环相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
3、重复的遗传学效应
重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因也随之重复，破坏了基因组的平衡关系，会
是由单个染色体形成）。
在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。减数分裂过程中， 若倒位圈内不发生非姐妹染色单体交换，则减数分裂的两次过程均是正常 的。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (三)倒位
染色体间重复：移位重复
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
12 3456
12
3434 56
顺接重复
12
34 4356
反接重复
1 34 2
3456
异臂重复
12 34 ab 56
移位重复
图 22- 重复的类型
重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体， 就会继续发生结构变异，很难稳定成型。
（一）缺 失（deficiency）
1、缺失的类型 2、缺失的鉴定 3、缺失的遗传学效应
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
（一）缺失：
染色体丢失了自身的某一区段。
1、缺失的类型：
（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失染色体某臂的外端。
（2）中间缺失：丢失染色体某臂内部的一段。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (三)倒位
2、倒位的细胞学鉴定 （1）根据染色体联会情况
◆ 倒位纯合体：减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正常配对和交换。 减数分裂过程和产物都是正常的。
◆ 倒位杂合体：根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合体以不同 的方式进行联合。
①若倒位区段极长： 倒位区段联会，两端非倒位区段则只能保持分离状态；
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
重复和缺失总是伴随出现的。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
2、重复的鉴定
（1）重复较少且于两端，可能不会有环或瘤出现，不易鉴定。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
（2）重复环：重复较多且于中间，则形成重复环（重复的染色体突起 形成的环）。
细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。 例如，果蝇眼色遗传：砖红色（V+）对朱红色（V）为显性。 但 V+V 砖红色 V+VV 朱红色 说明两倍剂量的隐性基因（V）的作用超过了只有一倍 剂量的显性等位基因(V+)。
野生型果蝇，颜色为砖红色。
突变型，颜色为亮朱红色。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
缺失小片段染色体有时虽不致死，但也会产生严重的异常，例如： ①人类的猫叫综合症，46 XX(XY)，5p-； ②慢粒白血病，46 XX(XY)，22q-。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
（2）改变了基因之间的连锁强度： 相距较远的基因间的交换率降低，缺失使本来距离较远的基因紧密连 锁。
（2）位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。 ➢ 果蝇的棒眼基因(Bar,B)位于X染色体上，B 对野生型复眼基因B+呈 不完全显性，其表型效应是减少复眼中的小眼数，使原本圆而大的 复眼呈棒状。
野生型果蝇的每个 复眼大约由779个 的红色小眼所组成。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
②双着丝粒染色体的形成：两条顶端缺失的染色体末端之间相互 连接，就会形成双着丝粒染色体；或者顶端缺失的两个姊妹染色单体也 可能在同一断头彼此接合，形成双着丝粒染色体。
用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是双着丝粒染色体。 顶端缺失的形成
结构变异的形成：断裂－愈合假说
自发或诱发情况下，染色体可能断裂，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。 A．不愈合：保持断头，无着丝粒的染色体片段丢失，产生结构变 异； B．重建：断裂末端自身愈合，恢复原状； C．非重建性愈合：错接，产生结构变异。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
（2）顶端缺失
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见。
如果是顶端缺失，一般很难鉴别。 ①在减数分裂时，看联会的染色体的末端臂是否较细 同源染色体末端长短不一 顶端缺失杂合体。
配对的
断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
3、缺失的遗传学效应 （1）出现异常或致死：丢失了基因，代谢过程可能部分地中断，使个 体生活力降低、表型变化或不能成活。
发生缺失的配子常败育，特别是花粉，几乎不能存活，胚囊忍受缺 失的能力略高于花粉，因此缺失多数是通过雌配子传递的，很难形成 缺失纯合体。
②若倒位区段较短： 两侧非倒位区段正常配对，倒位区段短，不配对，形成疏松区；
③若倒位区段适中： 倒位段与非倒位段均进行联会，形成倒位圈。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (三)倒位
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (三)倒位
倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则
双着丝粒染色体 染色体片段
双着丝粒染色体在有丝分裂或减数第二次分裂后期都可形成断裂 融合桥。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
顶端缺失的形成
复制
姊妹染色单体顶端 断头连接(融合)
新的断裂 a
双着丝粒染色体
双着丝粒染色体在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所 产生的拉力所折断，分裂时断裂融合桥的断裂点不稳定，所以又可 造成新的重复和缺失。
∴ 染色体折断是结构变异的前奏。
断裂、重接或交换的过程可以是自发的，可以是人工诱发的。
第一节 染色体结构的变异 一、染色体结构变异的机理
同源染色体 联会和环绕
姊妹染色 单体环绕
染色单体 断裂
愈合重组
染色体断裂愈合模型
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型
（一）缺失 （二）重复 （三）倒位 （四）易位
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
③环状染色体（着丝粒环）：两臂末端缺失的染色体自我连接，形成 环状染色体。
用r表示，如46，XX，r（16）表示16号染色体为环状染色体。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
（3）断片： 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的
缺
Parents
pl pl
PL PL
失
射线
杂
合
体 Gamete
的
pl
拟
缺失
PL PL
配子
显
性
现 象
F1
pl PL pl
拟显性
紫株 372
绿株 2
（二）重 复（duplication）
1、重复的类型 2、重复的鉴定 3、重复的遗传学效应
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
（3）拟显性效应（假显性效应）： 染色体缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以 表现，这种现象称为拟显性效应。 例如，McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验：玉米的植株颜色 有关的基因PL(紫)和pl(绿)，位于6#长臂外段。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
第九章 染色体畸变
染色体畸变：指染色体结构和数目的异常变化及其 所导致的遗传性状的变异。
第一节 染色体结构的变异 第二节 染色体数目的变异
第一节 染色体结构的变异
一、染色体结构变异的机理 二、染色体结构变异的类型 三、染色体结构变异的应用
第一节 染色体结构的变异 一、染色体结构变异的机理
1927年穆勒(H.J.Muller)用X射线处理果蝇精子，发现：电离辐射 染色体结构变异。
（三）倒位：
染色体上某一区段连同它带有的基因顺序颠倒 180度重接，形成新的基因排列顺序的过程。
倒位的符号为inv，inv(5)表示第5号染色体发 生倒位。
有倒位纯合体和倒位杂合体。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (三)倒位
1、倒位的类型 （1）臂内倒位：倒位发生在一条染色体臂上，不涉及着丝粒。 （2）臂间倒位：倒位涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂。
➢ 棒眼是由于X染色体上复眼基因16A横纹区(16A1-A6区段)的 顺接重复所造成。
正常眼：野生型B+
1×(16A1-16A6)
棒眼 ： B 基因
2×(16A1-16A6)
双棒眼：BD 基因
3×(16A1-16A6)
➢ 小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
（二）重复：
染色体上增加了与自己相同的某一区段。
重复片段：额外的染色体片段。
重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在同一染色 体的不同位置;甚至在不同的染色体上。
生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
1、重复的类型 染色体内重复 （1）顺接重复：重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序 重复。 ab cdef → ab cdcdef （2）反接重复：重复的区段和原来在染色体上的顺序相反。 ab cdef → ab cddcef （3）可以同臂重复或异臂重复：
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
（1）中间缺失： 缺失环：如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一
对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起。 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多
是中间缺失的。
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
变异
环 境
温 度、光
因 素
营养等
遗 染色体的变化
传 因
基因的改变
素 基因（遗传）重组
染色体畸变
基因突变
自由组合 连锁互换
染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠：
染色体形态、结构、数目的稳定； 细胞分裂时染色体准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物 种的遗传稳定性。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。
不等交换与果蝇16A区段重复
棒眼纯合体B/B的复眼的小眼数是68，而正常／双棒 眼
杂合体 BD/B+的复眼的小眼数是45。两者的 16A区段 数
相同，只是由于它们所在染色体的位置不同而使小眼
（三）倒 位（ inversion ）
1、倒位的类型 2、倒位的鉴定 3、倒位的遗传学效应
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (三)倒位
（3）整臂缺失：染色体也可能丢失整个一个臂,变成顶端着丝粒 染色体和一个无着丝粒的染色体断片。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
整臂缺失染色体
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
顶端缺失
中间缺失
顶
顶
端
端
缺
缺
失
失
纯
杂
合
合
体
体
中ห้องสมุดไป่ตู้
中
间
间
缺
缺
失
失
纯
杂
自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染 色体发生断裂。
人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、γ-ray、中子等）或化学 试剂处理生物体、细胞，染色体断裂的频率还会大大提高。
染色体结构变异： 指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。
第一节 染色体结构的变异 一、染色体结构变异的机理
影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 比起缺失，重复的遗传学效应要缓和得多，但重复太大，也会
影响个体的生活力、表型甚至引起死亡。
重复的遗传学效应，主要有两种 ：
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (二)重复
（1）剂量效应： 同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。