免疫遗传学医学知识宣讲课件
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2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学14 梁 万 东
12.2 白细胞抗原系统
组织相容性抗原: 造成移植物排斥反应的抗原。 主要组织相容性抗原（MHA）：引起既快且强的排 斥反应的抗原系统 MHC—编码主要组织相容性抗原的基因（连锁）群 人类的MHC:人类白细胞抗原复合体（HLA复合体）
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学13 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
初次致敏原因： 第一胎妊娠Rh+胎儿， 接受过Rh+血液输入， 当年母亲出生，其Rh+母亲血液进入（外祖母学说） 预防：Rh（-）母亲在出生
第一胎Rh（+）婴儿 后，给抗D血清制剂， 以破坏胎儿红细胞。
免疫遗传学
immunogenetics
红细胞抗原遗传 白细胞抗原系统 抗体多样性的遗传基础 遗传性免疫缺陷症
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学2 梁 万 东
12.1 红细胞抗原遗传
1900年，Karl Landsteiner发现了ABO血型，以后 又发现了MN、P、Rh血型系统，因而获得1930年的 诺贝尔医学奖。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学15 梁 万 东
12.2.1.1 人类HLA复合体
HLA基因：200多个位点，2429个等位基因（2006）， 位于6p21-31,4000kb。 分为三大类： HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ 特点： ①是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域，128个功能性基
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学11 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
ABO血型不相容溶血症 好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之 胎儿体内的血清和组织中A抗原和B抗原对进入 体内的抗体有一定的吸收作用，在一定程度上 降低了溶血症的发生
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学12 梁 万 东
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学7 梁 万 东
12.1.1 ABO血型系统
ABO组织血型 除红细胞外，淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上 皮细胞等也存在该系统的抗原
正常人血清中唯一存在天然抗体的血型系统 A型人－B抗体； B型人－A抗体； O型人－A和B两种抗体； AB型人没有抗体
Se基因产物在分泌腺中发挥作用，基因型为Se/Se 或Se/se的个体为分泌型（体液存在抗原）， 基因 型se/se为非分泌型
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学5 梁 万 东
12.1.1 ABO血型系统
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学6 梁 万 东
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学8 梁 万 东
模拟血型鉴定
A型标准血清（抗B） B型标准血清（抗A） 血型
A
B O
AB
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学9 梁 万 东
12.1.2 Rh血型系统
1940年发现 Rh(+) Rh(-) Rh基因（1p36.2—p34）：
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学4 梁 万 东
ห้องสมุดไป่ตู้
12.1.1 ABO血型系统
ABO抗原系统由三组基因所编码 H、h （19） L-岩藻糖转移酶 Se、se （19） L-岩藻糖转移酶 IA-IB- i （ 9 ）α-3-N-乙酰半乳糖胺转移酶 α-3-D-半乳糖转移酶
12.1.3 新生儿溶血症
Rh血型引起的新生儿溶血症 机理：Rh（-）母亲与Rh （+）胎儿
Rh（-）（白种人16.8%，中国人0.2-0.5%） 病因： 胎儿与母亲红细胞抗原不相容所引起，即Rh-的母亲 初次被Rh+抗原致敏后，妊娠Rh+的胎儿时，“再次 免疫”，产生IgG抗体，透过胎盘，使新生儿溶血， 严重者致死。
RHD——D（+）和D（-） 抗原 RHCE——CE、Ce、cE、ce抗原 D抗原的抗原性最强， D抗原缺失即Rh(-) Rh(-)产生的原因：RHD缺失或RHD基因突变
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学10 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
新生儿溶血症：胎儿从父源遗传的红细 胞抗原恰为母亲所缺，母亲就会被致敏 而产生免疫性不完全抗体IgG，通过胎盘 屏障进入胎儿循环，导致胎儿红细胞大 量凝集破坏，引起胎儿或新生儿的免疫 性溶血症。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学3 梁 万 东
12.1 红细胞抗原遗传
红细胞膜上不同的糖蛋白分子即血型抗原物 质，构成了红细胞的不同血型。 人体大约有30种血型系统，1995年命名的有 23个血型系统 血型系统是指使用血清学方法，用相应的抗 体检出一组血型抗原，并且是由一个基因座 位或数个紧密连锁基因座位所编码的抗原。
经典HLA-Ⅰ类基因 HLA-A、HLA-B、HLA-C 具高度多态性 编码Ⅰ类抗原分子重链（α链） 经典HLA-Ⅱ类基因 DR 、DQ、 DP 编码Ⅱ类抗原分子重链（α链)和轻链(β链) 递呈外源性抗原肽 TAP和LMP区域 抗原加工、递呈和转移
免疫遗传学
免疫遗传学是免疫学与遗传学相互 渗透的一个边缘学科，主要研究免 疫系统的免疫作用的遗传基础与遗 传调控，具有重要的实践意义 （如输血、器官移植、疾病的 预防、诊断、预后判断及治疗 提供帮助），又丰富了遗传学 理论。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学1 梁 万 东
因中39.8%具有免疫功能； ②是基因密度最高的一个区域，平均每16kb就有一个基因； ③是最富有多态性的一个区域，因此也是一个理想的遗传标记区
域； ④是与疾病关联最为密切的一个区域。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学16 梁 万 东
12.2.1.1 人类HLA复合体
12.2 白细胞抗原系统
组织相容性抗原: 造成移植物排斥反应的抗原。 主要组织相容性抗原（MHA）：引起既快且强的排 斥反应的抗原系统 MHC—编码主要组织相容性抗原的基因（连锁）群 人类的MHC:人类白细胞抗原复合体（HLA复合体）
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学13 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
初次致敏原因： 第一胎妊娠Rh+胎儿， 接受过Rh+血液输入， 当年母亲出生，其Rh+母亲血液进入（外祖母学说） 预防：Rh（-）母亲在出生
第一胎Rh（+）婴儿 后，给抗D血清制剂， 以破坏胎儿红细胞。
免疫遗传学
immunogenetics
红细胞抗原遗传 白细胞抗原系统 抗体多样性的遗传基础 遗传性免疫缺陷症
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学2 梁 万 东
12.1 红细胞抗原遗传
1900年，Karl Landsteiner发现了ABO血型，以后 又发现了MN、P、Rh血型系统，因而获得1930年的 诺贝尔医学奖。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学15 梁 万 东
12.2.1.1 人类HLA复合体
HLA基因：200多个位点，2429个等位基因（2006）， 位于6p21-31,4000kb。 分为三大类： HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ 特点： ①是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域，128个功能性基
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学11 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
ABO血型不相容溶血症 好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之 胎儿体内的血清和组织中A抗原和B抗原对进入 体内的抗体有一定的吸收作用，在一定程度上 降低了溶血症的发生
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学12 梁 万 东
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学7 梁 万 东
12.1.1 ABO血型系统
ABO组织血型 除红细胞外，淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上 皮细胞等也存在该系统的抗原
正常人血清中唯一存在天然抗体的血型系统 A型人－B抗体； B型人－A抗体； O型人－A和B两种抗体； AB型人没有抗体
Se基因产物在分泌腺中发挥作用，基因型为Se/Se 或Se/se的个体为分泌型（体液存在抗原）， 基因 型se/se为非分泌型
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学5 梁 万 东
12.1.1 ABO血型系统
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学6 梁 万 东
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学8 梁 万 东
模拟血型鉴定
A型标准血清（抗B） B型标准血清（抗A） 血型
A
B O
AB
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学9 梁 万 东
12.1.2 Rh血型系统
1940年发现 Rh(+) Rh(-) Rh基因（1p36.2—p34）：
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学4 梁 万 东
ห้องสมุดไป่ตู้
12.1.1 ABO血型系统
ABO抗原系统由三组基因所编码 H、h （19） L-岩藻糖转移酶 Se、se （19） L-岩藻糖转移酶 IA-IB- i （ 9 ）α-3-N-乙酰半乳糖胺转移酶 α-3-D-半乳糖转移酶
12.1.3 新生儿溶血症
Rh血型引起的新生儿溶血症 机理：Rh（-）母亲与Rh （+）胎儿
Rh（-）（白种人16.8%，中国人0.2-0.5%） 病因： 胎儿与母亲红细胞抗原不相容所引起，即Rh-的母亲 初次被Rh+抗原致敏后，妊娠Rh+的胎儿时，“再次 免疫”，产生IgG抗体，透过胎盘，使新生儿溶血， 严重者致死。
RHD——D（+）和D（-） 抗原 RHCE——CE、Ce、cE、ce抗原 D抗原的抗原性最强， D抗原缺失即Rh(-) Rh(-)产生的原因：RHD缺失或RHD基因突变
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学10 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
新生儿溶血症：胎儿从父源遗传的红细 胞抗原恰为母亲所缺，母亲就会被致敏 而产生免疫性不完全抗体IgG，通过胎盘 屏障进入胎儿循环，导致胎儿红细胞大 量凝集破坏，引起胎儿或新生儿的免疫 性溶血症。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学3 梁 万 东
12.1 红细胞抗原遗传
红细胞膜上不同的糖蛋白分子即血型抗原物 质，构成了红细胞的不同血型。 人体大约有30种血型系统，1995年命名的有 23个血型系统 血型系统是指使用血清学方法，用相应的抗 体检出一组血型抗原，并且是由一个基因座 位或数个紧密连锁基因座位所编码的抗原。
经典HLA-Ⅰ类基因 HLA-A、HLA-B、HLA-C 具高度多态性 编码Ⅰ类抗原分子重链（α链） 经典HLA-Ⅱ类基因 DR 、DQ、 DP 编码Ⅱ类抗原分子重链（α链)和轻链(β链) 递呈外源性抗原肽 TAP和LMP区域 抗原加工、递呈和转移
免疫遗传学
免疫遗传学是免疫学与遗传学相互 渗透的一个边缘学科，主要研究免 疫系统的免疫作用的遗传基础与遗 传调控，具有重要的实践意义 （如输血、器官移植、疾病的 预防、诊断、预后判断及治疗 提供帮助），又丰富了遗传学 理论。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学1 梁 万 东
因中39.8%具有免疫功能； ②是基因密度最高的一个区域，平均每16kb就有一个基因； ③是最富有多态性的一个区域，因此也是一个理想的遗传标记区
域； ④是与疾病关联最为密切的一个区域。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学16 梁 万 东
12.2.1.1 人类HLA复合体