诊断试验及疾病筛检的评价--一、筛检

诊断试验及疾病筛检的评价--一、筛检

（一）筛检的概念

筛检（screening）是在大量人群中通过快速的试验和其他方法，

去发现那些未被识别的病人、可疑病人或有缺陷的人。

图5-1 筛检步骤示意图

筛检不是诊断试验，它是把健康人和病人（疑似病人、有缺陷的人）区别开来的方法，它仅是初步检查，是早期发现病人的一种方法。对筛检试验阳性还应进一步确诊。

对某种疾病来说，在一般人群中包括三种人，一种是无该病的健

康人，一种是可疑有该病但实际无该病的人，一种是有该病的人。这

三种人混杂存在。筛检的工作即是将健康人与其他两类人区别开来。

然后用更完善的诊断方法，将可疑患该病但实际无该病的人与实际患

该病的人区别开来，（见图5-1）。第三步为对有该病的人进行治疗，

使之恢复。因此，筛检是第一步，诊断试验是第二步，治疗是第三步。

（二）筛检的分类

1.人群筛检（population screening，mass screening）是指用

一定筛检方法对一个人群进行筛检，找出其中患该病可能性较大的人，然后，对其进一步诊断及治疗。如先用尿糖测定筛检出可疑糖尿病病人，再用其他方法（如血糖测定）以确诊，然后加以治疗。

2.多次（级）筛检（multiple screening）在上类筛检中，同时

应用多种筛检方法进行筛检，可以同时筛检多种疾病。

3.定期健康检查（periodical health examination）或目标筛检（targeted screenig）对有某种暴露的人群（如铅作业工人）、高危

人群、某一单位、某种职业人群定期进行健康检查，以早期发现病人，及时给予治疗。

4.病例搜索（case-finding）或机会性筛检（opportunistic scr eening）筛检的对象局限于因其他原因而找临床医师或卫生医师诊治

或咨询的人。即是临床医师或卫生医师对来诊者加用其他筛检方法，

以发现与主诉无关的疾病。

（三）适用于筛检的疾病、对象及筛检应用的原则

在开展筛检规划时应当注意以下几点：

1.应当筛检危害严重的疾病或缺陷，迟发现将造成严重后果如

遗传性代谢缺陷的苯丙酮尿症（phenyl ketonuria）及某些癌症（如

宫颈癌），或某些已成为重大的社会卫生问题的疾病或缺陷。

这些疾病的自然史应当已经清楚，以便能准确判断筛检措施的效果。

这些疾病应当是临床前期现患率高的疾病，并且从出现首发体征

到出现明显疾病间有较长的间隔。

这些疾病应该有可以识别的早期症状和（或）体征，有进一步确

诊的条件和治疗方法及统一的治疗方案和标准。

2.筛检试验的特点筛检试验必须具有快速、简单、易进行、价廉、安全、可靠、灵敏、特异、有效、能被受试者接受。还应考虑筛检、诊断和治疗等的经济消耗和收益问题。

所谓经济消耗和效益是指筛检规划所需的经费和该规划所能筛检

出的病人数以及不筛检的不良后果。通常说，在筛检的人群中该病临

床前期病人的患病率应该是高的，偶尔的领先时间（先导时间，lead time）。领先时间指的是从筛检发现到该病人因症状而去就诊的时间

间隔。领先时间长的疾病，在筛检发现后，有时间加以诊断、治疗。

其结果优于症状明显后自动去就医的。高血压及噪声性耳聋有较长的

领先时间，而胰腺癌仅有一个短的领先时间。领先时间短的疾病进展

很快，从筛检发现到因症状而去就诊仅有短短的时间。筛检发现后开

始治疗比其自动就医后开始治疗，好处不大。

对筛检的疾病，应该有进一步确诊的方法及有效的治疗措施。早

期治疗应当比晚期治疗可以降低筛检的疾病的死亡率或患病率，如原

位性子宫颈癌、早期乳腺癌。这类疾病治疗方法还应该能被尚无症状

的病人所接受，而且是安全的。对尚无有效治疗的疾病，进行大规模

筛检（如全民检查HBSAg）只会使阳性者长期担惊，使周围人害怕。参

加者更长时间知道自己有这种病，在做其他研究时，由于这种情况而

引起的偏倚，叫作长期偏倚（length bias）或长期/时间偏倚（lengt

h/time bias）。

3.对特殊暴露人群进行筛检其标准可比在一般人群开展稍松些。比如轻度不适（如恶心、头痛）。如果减少劳动能力或健康感，虽然

轻微也应考虑筛检，以减少疾病。有时暴露有不同等级，轻度暴露时

加以筛检，也许可以预防严重后果。这类筛检通常在工作场所进行。

有些国家对某些职业人群规定定期筛检，如对矿工进行矽肺（尘肺）

筛检，对石棉工进行石棉肺、肺癌的筛检，对接触铅作业职工及其他

严重有毒、有害环境作业职工的定期筛检。

4.筛检试验的条件筛检试验应该价廉，易于执行，能被群众接受，具有可靠性及真实性。可靠性（reliability）是指该试验应该永远得出一致的结果。真实性（validity）用灵敏度（sensitivity）和特异度（specificity）表示，是指将被筛检的对象正确地归类到有病或无病组。

灵敏度指的在该人群中的病人被此筛检试验正确地判断为有病的百分数。特异度即在该人群中的非病人被此筛检试验正确地判断为非病人的百分数。其计算方法见诊断试验节。

人们当然希望一个筛检试验既有高的灵敏度，又有高的特异度。可是，实际情况是，当变动诊断标准提高该筛检方法的灵敏度，必然降低其特异度，将诊断标准向另一方向移动，提高其特异度，则必然降低其灵敏度。

究竟将筛检试验的诊断标准定在何处为宜，则既要考虑到漏诊或误诊对该病的重要性，又要考虑对大量的假阳性（或假阴性）病例进一步确诊、治疗等的经费、人力、物力的消耗以及对病人的健康（漏诊）或精神负担（误诊）的影响，全面衡量最后加以确定。对于新生儿严重疾病的筛检，希望有高的灵敏度，而容许假阳性加多（降低特异度）所增加的经济负担。因为需要进一步随访以确定其为真阳性或真阴性。

5.确定筛检标准时应考虑的问题既要考虑该病的自然史，又要考虑其治疗的收益和消耗。对新发现的病例还应该有合适的进一步确诊、治疗、随访的设备。最后，这种筛检规划还应该能为所有有关人员（如行政管理人员、卫生工作者及被检群众）可以接受。

（四）筛检效果的评价