第三章出生缺陷基础 《遗传与优生学基础》课件

• 当胚胎某器官处在迅速分化和形态发生阶段最易受致畸因子 的损伤而致畸。每个器官都各自有畸形易发期，如下图：
讨论与思考
1．什么是出生缺陷？出生缺陷发生的病因是 什么。
2．为什么说妊娠3～8周是致畸敏感期？
• 遗传因素引起的出生缺陷：可分为染色体异常、单 基因病、多基因病。
• 环境因素引起的出生缺陷：又可分为药物、化学物 质、生物致畸因子、物理致畸因子、母体疾病等导 致的出生缺陷。
• 原因未明 ：现有出生缺陷中仍有60%～70%原因不 明，其中部分可能为环境与遗传因素共同影响所致。
3 ．根据出生缺陷的胚胎发育过程分：
• 研究人员从不同学科的角度和分类目的出发，提 出了多种分类方法。
1 ．根据出生缺陷的严重程度分：
• 重大出生缺陷：指需进行较复杂的内科、外 科及矫形处理的出生缺陷。如：先天性心脏 病、神经管畸形、苯丙酮尿症等。
• 轻微出生缺陷：指不需要进行复杂处理的出 生缺陷。如多指畸形、色盲等。
2 ．根据出生缺陷的发生原因分：
• 整胚发育畸形：如胚胎早期死亡。 • 胚胎局部发育畸形：如头面部发育不全。 • 器官畸形：如室间隔缺损。 • 发育过度畸形：如多指（趾）畸形。 • 吸收不全畸形：如蹼状趾。 • 重复畸形：如连体儿。
4 ．根据出生缺陷的形成方式分：
• 变形缺陷：如宫内压迫引起马蹄足。 • 裂解缺陷：如膈疝、室间隔缺损。 • 发育不良：如成骨发育不良、幼稚子宫。 • 畸形缺陷：如无脑儿、先天性心脏病。
三、胎儿期
• 胎儿期指受孕后9～38周（末次月经的第11～40周）， 此期各器官系统迅速生长，逐渐发育成形，建立生 理功能。
• 胎儿期对致畸因子的敏感度下降，很少发生肉眼可 见的大畸形，但可发生微小畸形和机能异常。
• 少数分化较晚的器官，此时期仍会出现器官水平上 的畸形。中枢神经系统在此期对致畸因子仍较敏感。
三、出生缺陷的病因
出生缺陷的发生原因十分复杂，可分3类： • 遗传因素 • 环境因素 • 遗传因素与环境因素共同作用
表3-1 人类出生缺陷发生的原因频率原因
原因
先天性缺陷患者*总数中频率
遗传因素
染色体畸变
5%～10%
基因突变（单基因、多基因突变） 20%
环境因素
放射线（受精后12日至出生时） ＜1%
第二节 胚胎发育与出生缺陷的发生
胚胎发育大致可分为： • 胚胎前期 • 胚胎期 • 胎儿期
畸形易发期：最易发生先天畸形的胚胎发育阶段。
一、Biblioteka Baidu胎前期
• 胚胎前期指受孕后2周（末次月经的第14～28 天），经过卵裂至三胚层形成。
• 胚胎前期不属于畸形易发期，而是易受致畸 因子作用导致胚胎死亡时期。
• 极少数情况下，某些致畸因子引起胚体细胞 的遗传物质改变或母体内环境的改变，也会 发生畸形 。
二、胚胎期
• 胚胎期指受孕后3～8周（末次月经的第5～10 周），此期是人胚胎发育的最关键时期，是胚 胎体形建立及基本器官形成期。
• 胚胎期是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高 的畸形易发期（敏感期），而且此期发生的畸 形往往较为严重且复杂 。
（三）环境因素与遗传因素相互作用
环境因素与遗传因素的相互作用可表现为： • 环境致畸因子引起染色体畸变或基因突变而
变异，造成先天性畸形。 • 通过胚胎的遗传特性表现及基因型决定而影
响胚胎对致畸因子的易感性。
• 孕妇能否获得必要的孕期保健服务，能否在一 个健康的生活环境中完成妊娠等一系列社会环 境因素，均对出生缺陷的发生产生重要影响。 因此，出生缺陷的发生除与遗传因素、有害环 境因素有关外，还与家庭和社会层次的间接原 因有关。
• 在多数情况下，遗传因素可通过改变个体对环境 因素的易感性，增加出生缺陷的危险性，如多基 因遗传病。
（二）环境因素与出生缺陷
• 某些环境因素在胚胎发育的不同时期可选择性地作用 于发育过程中的胚胎或胎儿，致使其形态或功能异常 而导致先天性畸形。
• 能引起出生缺陷的环境因素统称致畸因子 。
• 致畸因子包括物理因素、化学因素、生物因素、营 养缺乏、不良嗜好、母体疾病等。
母体疾病#
2%～3%
宫内感染（梅毒）
2%～3%
药物与环境化学物质
1%
环境与遗传因素相互作用
62%～69%
*：最大值包括2年内确诊的；#：除营养缺乏。
（一）遗传因素与出生缺陷
• 遗传因素是指由于人的遗传物质发生了对人有害 的改变，这种有害的改变能够遗传给子孙后代。 如基因突变和染色体畸变。
• 一些遗传因素直接导致出生缺陷，如染色体病、 单基因病。
第3章 出生缺陷基础
濮阳市卫生学校 赵健 制作
学习要点
1．出生缺陷的概念 2．出生缺陷的分类 3．出生缺陷的发生原因 4．胚胎发育与出生缺陷
第一节 出生缺陷概述
二、出生缺陷的分类
• 根据出生缺陷的定义及其涵盖的范围，出生缺陷 几乎包括出生检查时检查出的所有异常和出生后 发现的源于胚胎发育异常的疾病。