基因治疗临床应用的现状及展望
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近 三 年 来， 各 种 基 因 治 疗 进
基因治疗的临床应用现状
类是多基因疾病（如癌症），第三 类是传染病（如艾滋病）。目前正 在开展且备受关注的疾病如表 2
入临床试验的消息层出不穷，相
迄 今 为 止， 全 球 仅 有 数 款 所示（癌症相关研究多达数百项，
关初创企业也获得不菲投资，不 基 因 治 疗 药 物 上 市。2015 年， 在此不再赘述）。
艾滋病
阿尔茨海默病 遗传性脉络膜营养障碍
慢性肉芽肿病 克里格勒 - 纳贾综合征
囊性纤维病
大疱性表皮松解症 法布里病
家族性高胆固醇血症 范可尼贫血 糖原累积病 血友病
Leber 遗传性视神经病变 黄斑退化
粘多糖贮积症Ⅰ型 粘多糖贮积症Ⅱ型 粘多糖贮积症Ⅲ型
多发性骨髓瘤
AIDS
Alzheimer Disease
Choroideremia Chronic Granulomatous Disease
Crigler Najjar Syndrome
Cystic Fibrosis
Epidermolysis Bullosa Fabry disease
Familial Hypercholesterolemia Fanconi Anemia
肌营养不良症
Muscular Dystrophy
DMD ：NCT03375164， NCT02704325，NCT03368742，
d3990，NCT03333590，PF06939926 ；BMD ：NCT01519349 ；
LGMD ：NCT03652259， NCT01976091，NCT01344798
NCT03634007，CERE-110， NCT00876863 SPK-7001 NCT02757911 NCT03466463
pGM169/GL67A，pGT-1， NCT00004806，NCT00004533， H5.001CBCFTR，Ad5-CB-CFTR
EB-101 AVR-RD-01，ST920
本刊特稿 Special Report
【编者按】在现阶段，基因治疗无疑是一把双刃剑，并且由于该领域的不成熟性，在快速推进与保障安 全性之间尚未找到理想的平衡点。但在关注风险的同时，更应该看其治疗成效。近年来，中国始终都在 努力推动国内产业走上国际舞台。在基因治疗领域，激进也好，保守也罢，终极目的都是推动人类的健 康良性发展。
RGX-501 NCT01331018，NCT03351868
DTX401 SB-525，SB-FIX，SPK-8011，
SPK-9001，NCT03370172
GS010
RGX-314 SB-318，RGX-111 SB-913，RGX-121 ABO-101，ABO-102，SAF-301
BB2121
先天性肌病 鸟胺酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症
Myotubular Myopathy Ornithine Transcarbamylase
Deficiency
帕金森病
Parkinson's disease
镰刀型细胞贫血病 脊髓性肌萎缩症
地中海贫血 Wiskott-Aldrich 综合征
Sickle Cell Disease Spinal Muscular Atrophy
学特性，从而实现治疗或治愈疾 作为最容易被基因治疗技术攻克 所示。
病目标的技术。主要作用机制涉 及以下几种 ：用健康的基因拷贝
的疾病领域之一，大多数单基因 遗传罕见病基因治疗药物的研发
据 2018 年 5 月 研 究 结 果 显 示 [1]， 当 时 已 经 有 2600 项 基 因
替代致病基因，灭活导致功能不 也取得了重要进展。
Thalassemia Wiskott-Aldrich Syndrome
治疗的临床试验在进行中或者已
正常的致病基因，将新的或修饰
本文将回顾当前基因治疗临 经完成。这些临床试验集中在三
的基因引入体内以帮助治疗疾病 床应用现状，重点探讨该技术在 大类疾病。第一类是单基因遗传
等。目前，基因治疗产品正用以 未来发展的机遇与挑战。
病（如血友病，戈谢氏病），第二
治疗包括癌症、遗传疾病和传染 病在内的一系列疾病 [1]。
表 1 已上市基因治疗产品的适应症及售价
疾病中文名
疾病英文名
药物
脂蛋白酶缺乏症
Lipoprotein lipase deficiency
Glybera
RPE65 基因相关遗传性眼疾
RPE65 mutation associated retinal
dystrophy
Luxturna
急性淋巴性白血病
Acute lymphoblastic leukemia
Glycogen Storage Disease
Hemophilia Leber Hereditary Optic
Neuropathy Macular Degeneration
MPS I MPS II MPS III Multiple Myeloma
GX-12，Cal-1，NCT00991224， NCT00001535，NCT02378922， NCT00569985，NCT02500849
Kymriah
黑色素瘤
Melanoma
Imlygic
腺苷脱氨酶缺乏
ADA-SCID
Strimivelis
数据来源 ：FDA 官网
售价（万美元） 140 85 47.5 6.5 65
35
本刊特稿 Special Report
表 2 当前正在开展且备受关注的基因治疗临床研究
疾病中文名
疾病英文名
临床试验
——摘自《知识分子》公众号
基因治疗临床应用的现状及展望
文 / 欧力
34
中国食品药品监管 China Food & Drug Administration Magazine
欧盟批准首款基因治疗产品为
Fra Baidu bibliotek
基因治疗是指通过修改或操纵基因表达或改变活细胞的生
用于治疗脂蛋白脂酶缺乏症的
物学特性，从而实现治疗或治愈疾病目标的技术。
Glybera。2017 年底，美国批准
的首款药品是用于治疗急性淋巴
性白血病的 Kymriah，同年批准
基因治疗是指通过修改或操 断发展壮大。特别是在美国鼓励 了治疗遗传性眼疾的 Luxturna。
纵基因表达或改变活细胞的生物 罕 见 病 药 物 研 发 的 政 策 环 境 下， 已上市产品适应证及售价如表 1
基因治疗的临床应用现状
类是多基因疾病（如癌症），第三 类是传染病（如艾滋病）。目前正 在开展且备受关注的疾病如表 2
入临床试验的消息层出不穷，相
迄 今 为 止， 全 球 仅 有 数 款 所示（癌症相关研究多达数百项，
关初创企业也获得不菲投资，不 基 因 治 疗 药 物 上 市。2015 年， 在此不再赘述）。
艾滋病
阿尔茨海默病 遗传性脉络膜营养障碍
慢性肉芽肿病 克里格勒 - 纳贾综合征
囊性纤维病
大疱性表皮松解症 法布里病
家族性高胆固醇血症 范可尼贫血 糖原累积病 血友病
Leber 遗传性视神经病变 黄斑退化
粘多糖贮积症Ⅰ型 粘多糖贮积症Ⅱ型 粘多糖贮积症Ⅲ型
多发性骨髓瘤
AIDS
Alzheimer Disease
Choroideremia Chronic Granulomatous Disease
Crigler Najjar Syndrome
Cystic Fibrosis
Epidermolysis Bullosa Fabry disease
Familial Hypercholesterolemia Fanconi Anemia
肌营养不良症
Muscular Dystrophy
DMD ：NCT03375164， NCT02704325，NCT03368742，
d3990，NCT03333590，PF06939926 ；BMD ：NCT01519349 ；
LGMD ：NCT03652259， NCT01976091，NCT01344798
NCT03634007，CERE-110， NCT00876863 SPK-7001 NCT02757911 NCT03466463
pGM169/GL67A，pGT-1， NCT00004806，NCT00004533， H5.001CBCFTR，Ad5-CB-CFTR
EB-101 AVR-RD-01，ST920
本刊特稿 Special Report
【编者按】在现阶段，基因治疗无疑是一把双刃剑，并且由于该领域的不成熟性，在快速推进与保障安 全性之间尚未找到理想的平衡点。但在关注风险的同时，更应该看其治疗成效。近年来，中国始终都在 努力推动国内产业走上国际舞台。在基因治疗领域，激进也好，保守也罢，终极目的都是推动人类的健 康良性发展。
RGX-501 NCT01331018，NCT03351868
DTX401 SB-525，SB-FIX，SPK-8011，
SPK-9001，NCT03370172
GS010
RGX-314 SB-318，RGX-111 SB-913，RGX-121 ABO-101，ABO-102，SAF-301
BB2121
先天性肌病 鸟胺酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症
Myotubular Myopathy Ornithine Transcarbamylase
Deficiency
帕金森病
Parkinson's disease
镰刀型细胞贫血病 脊髓性肌萎缩症
地中海贫血 Wiskott-Aldrich 综合征
Sickle Cell Disease Spinal Muscular Atrophy
学特性，从而实现治疗或治愈疾 作为最容易被基因治疗技术攻克 所示。
病目标的技术。主要作用机制涉 及以下几种 ：用健康的基因拷贝
的疾病领域之一，大多数单基因 遗传罕见病基因治疗药物的研发
据 2018 年 5 月 研 究 结 果 显 示 [1]， 当 时 已 经 有 2600 项 基 因
替代致病基因，灭活导致功能不 也取得了重要进展。
Thalassemia Wiskott-Aldrich Syndrome
治疗的临床试验在进行中或者已
正常的致病基因，将新的或修饰
本文将回顾当前基因治疗临 经完成。这些临床试验集中在三
的基因引入体内以帮助治疗疾病 床应用现状，重点探讨该技术在 大类疾病。第一类是单基因遗传
等。目前，基因治疗产品正用以 未来发展的机遇与挑战。
病（如血友病，戈谢氏病），第二
治疗包括癌症、遗传疾病和传染 病在内的一系列疾病 [1]。
表 1 已上市基因治疗产品的适应症及售价
疾病中文名
疾病英文名
药物
脂蛋白酶缺乏症
Lipoprotein lipase deficiency
Glybera
RPE65 基因相关遗传性眼疾
RPE65 mutation associated retinal
dystrophy
Luxturna
急性淋巴性白血病
Acute lymphoblastic leukemia
Glycogen Storage Disease
Hemophilia Leber Hereditary Optic
Neuropathy Macular Degeneration
MPS I MPS II MPS III Multiple Myeloma
GX-12，Cal-1，NCT00991224， NCT00001535，NCT02378922， NCT00569985，NCT02500849
Kymriah
黑色素瘤
Melanoma
Imlygic
腺苷脱氨酶缺乏
ADA-SCID
Strimivelis
数据来源 ：FDA 官网
售价（万美元） 140 85 47.5 6.5 65
35
本刊特稿 Special Report
表 2 当前正在开展且备受关注的基因治疗临床研究
疾病中文名
疾病英文名
临床试验
——摘自《知识分子》公众号
基因治疗临床应用的现状及展望
文 / 欧力
34
中国食品药品监管 China Food & Drug Administration Magazine
欧盟批准首款基因治疗产品为
Fra Baidu bibliotek
基因治疗是指通过修改或操纵基因表达或改变活细胞的生
用于治疗脂蛋白脂酶缺乏症的
物学特性，从而实现治疗或治愈疾病目标的技术。
Glybera。2017 年底，美国批准
的首款药品是用于治疗急性淋巴
性白血病的 Kymriah，同年批准
基因治疗是指通过修改或操 断发展壮大。特别是在美国鼓励 了治疗遗传性眼疾的 Luxturna。
纵基因表达或改变活细胞的生物 罕 见 病 药 物 研 发 的 政 策 环 境 下， 已上市产品适应证及售价如表 1