新生儿遗传代谢病筛查ppt课件
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遗传代谢病新生儿须早筛查ppt课件
作的。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗
传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、
脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不 全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼
传。”刘海燕说，“这种疾病的发生原因很复杂，
除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、 孕期病毒感染等不可预知的因素。”
对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父
母，你可以医师，看是否需要多做几种疾病筛查，
而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高 危人群，更应该及早做检查：
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
遗传代谢病新生儿须早筛查
谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别 的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力
和身体的终生残疾。儿科主任医师刘海燕说，这
类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿 做”新生儿疾病筛查”的意识。 早期无特别病症晚期无法逆转新生儿遗传 代谢病一般无特别的临床表现，家长容可表现为急
性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严
重并发症。
009922 009933 1cg0f1c7da 银泰国际
而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严 重的损害。大多的病儿在确诊和之前即已死亡，
或因贻误时机造成智力和身体的终生残疾。因
此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
新生儿疾病筛查课件PPT
内容
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查PPT课件
（六）遗传代谢病的防治
1、防治策略——三级预防
出生缺陷干预的关键是
预防。预防先天性代谢缺 陷病有三道防线——— 第一道是婚检： 第二道是产前诊断：
１１年的１５３．／万。 在全国婴儿死因中的构成比顺位由２０００年的第４位上 升至２０１１年的第２位，其中先天性遗传代谢病由于其 高发及不可逆而导致终生发病，对儿童身体健康构成很大
的威胁，
16
17
出生缺陷
18
3、具有隐匿性与不可逆转性
隐匿性： 新生儿出生后体内某些代谢产物虽已出现异 常,但尚未出现临床症状或者症状不明显， 就早期不容易诊断,是儿科临床的疑难杂症。 此类疾病大多以神经系统症候为主要临床特 点，其诊断主要依赖实验室的特异性检查。
14
先天性肾上腺皮质增生症：多数患者在新生儿期可出现 肾上腺皮质功能低下危象，女性出现外生殖器男性化， 男性有假性性早熟。
• 蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：患者一 般在食用蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血，一旦发 病，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、厌食、恶 心、黄疸、尿色加深等。严重时可能导致昏迷、休克、 全身衰竭，甚至会危及生命。
1）80%神经系统损害 脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功
能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 2）70%多脏器损伤
如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、 白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状 。 3）40%患儿终身残疾
严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的遗传代谢 病（IMD）患儿在确诊和治疗之前即已死亡。 因此遗传代谢病是死亡率与伤残率很高的疾病！对于每个 患病的新生儿父母、家庭而言都是百分之百的灾难。
15
遗传代谢病PPT课件
5. 代谢紊乱
6. 代谢产物异常 7. 体液内成分浓度异 常 8. 临床表现异常
临床印象
↑ 相关检查 ↑ 临床表现异常
17
临床上可以提供的线索
家族中有不明原因的新生儿死亡史（特别是 上一胎或母系家族中的男婴）。 近亲结婚的后代（因为其染色体隐性遗传性 疾病的发病率高；IEM多为常染色体隐性遗 传）。
11
随年龄不同有差异，全身各器官均可受累， 以神经系统以及消化系统的表现较为突出， 有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。
部分遗传代谢病在婴儿早期即可有临床表现。
12
遗传代谢病在新生儿期主要临床表现
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 嗜睡、惊厥、昏迷 呼吸困难、酸中毒、过度换气 肌张力异常
13
肝大 皮肤病变、毛发异常 特殊尿味、汗味
黄疸
脱水、持续呕吐、电解质异常
14
三个器官：脑 心 肝 三个生化：低血糖 代谢性酸中毒 高氨血症
15
遗传代谢病的研究和诊断方法
1. 基因学研究：
基因组学研究、 染色体检查、 单基因分析 蛋白组学研究、 蛋白结构分析、 蛋白活性测定 单成分检测、 代谢谱分析、 代谢组学研究 特殊表征、 特殊异味、 特异性家族史
2
遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常 见有400～500种。 单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、 危害严重，是临床的疑难杂症。
患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危 及生命
3
人体内生化代谢图
每一代谢环节 的阻滞都会导 致代谢紊乱， 这种病态为代 谢病
4
遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化 物质进行分类。 约80%属常染色体隐性遗传，其余为X连锁 遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识解读PPT课件
常见筛查方法介绍
串联质谱技术
通过检测血液中多种代谢物的浓度，对遗传代谢病进行筛查。
基因检测技术
通过检测基因突变或变异，预测个体患遗传代谢病的风险。
新生儿干血斑筛查
采集新生儿足跟血，通过检测干血斑中的代谢物或基因进行筛查 。
筛查方法优缺点对比分析
01 串联质谱技术
02
优点：检测范围广，可覆盖多种遗传代谢病；准确性
06 异常结果处理及随访管理 规范
异常结果判断标准与分类处理原则
异常结果判断标准
根据实验室检测指标和正常范围，制定异常 结果判断标准。
分类处理原则
根据异常结果严重程度，将异常结果分为轻 度、中度和重度，针对不同级别采取相应处 理措施。
异常结果通知及解释工作要点
01
通知方式
确保及时、准确地通知家长或监 护人异常结果，可采用电话、短 信、邮件等多种方式。
查中的应用前景。
精准医学需求
02
分析精准医学对新生儿遗传代谢病筛查的挑战，如提高检测准
确性、降低成本等。
伦理与法律问题
03
探讨新生儿遗传代谢病筛查涉及的伦理、隐私及法律问题，提
出应对策略。
提高筛查效率与质量，降低出生缺陷发生率
1 2
优化筛查流程
改进筛查流程，提高筛查效率，降低漏筛率。
加强质量控制
建立完善的质量控制体系，确保实验室检测结果 的准确性。
随访频率
根据异常结果级别和婴幼儿年龄，制定合理 的随访频率。
注意事项
随访过程中应注意保护婴幼儿隐私，避免过 度打扰家长或监护人。
07 总结与展望
共识重点内容回顾与总结
筛查范围与策略
明确新生儿遗传代谢病筛查范围，包括但不限于先天性甲 状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。提出筛查策略，如串联 质谱技术等。
新生儿足跟血筛查疾病PPT演示课件
筛查结果的意义和影响
早期发现疾病
通过足跟血筛查可以早期发现 新生儿是否患有某些遗传代谢
性疾病，避免病情恶化。
及时干预和治疗
对于筛查出异常结果的新生儿 ，可以及时采取干预和治疗措 施，降低疾病对新生儿的影响 。
提高生活质量
通过早期发现和治疗，可以避 免或减少疾病对新生儿生长发 育和智力发展的影响，提高生 活质量。
政策和社会影响
01
02
03
政策推动
政府可能出台更多政策， 推动新生儿足跟血筛查的 普及和规范化，提高公共 健康水平。
社会认知提升
随着公众对新生儿健康问 题的关注度提高，新生儿 足跟血筛查的社会认知度 也将提升。
伦理和法律问题
在发展新生儿足跟血筛查 技术时，需要关注伦理和 法律问题，如隐私保护、 知情同意等。
筛查技术限制
目前新生儿足跟血筛查主要采用免疫 学方法，对于一些罕见或新发的遗传 代谢性疾病，可能存在漏检或误检的 风险。
结果解读的挑战
01
假阳性与假阴性
由于筛查技术的局限性，新生儿足跟血筛查结果可能存在假阳性或假阴
性的情况，给家长和医护人员带来困惑和焦虑。
02
结果解读不准确
对于一些复杂的遗传代谢性疾病，筛查结果可能难以准确解读，需要结
提高人口素质
通过筛查，可以及早发现并干预遗传代谢病患儿，从而降低出生缺陷率，提高 人口素质。
筛查意义
及早诊断和治疗
通过足跟血筛查，可以及早发现某些遗传代谢病，使患儿 在症状出现前或轻微时即得到诊断和治疗，避免病情恶化 。
避免严重后果
一些遗传代谢病如果不及时治疗，可能导致患儿智力低下 、生长发育迟缓、甚至危及生命。通过筛查，可以及早发 现并干预，避免这些严重后果的发生。
新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制 ppt课件
渗出
• （4）手或其他物质，比如酒精、福尔
马林、灭菌溶液、水等接触滤纸片
.
37
不合格的血样标本(五)
• 血斑出现凝块 • 可能原因： • （1）采血操作时间过长，血液凝固 • （2）不恰当地干燥血样 • （3）用毛细管将血液转移到滤纸上
.
38
不合格的血样标本(六)
• 样本血液太多 • 可能原因： • （1）滤纸同一位置重复滴血滴 • （2）在滤纸的正反面重复滴血 • （3）血液过多，通常使用了某些设备
新生儿因出生体重过低、病重、输血（换血）等未符合采血 条件者。
应在条件满足时尽早采血，最迟不超过生后20天。
.
16
注意事项
• 在采集、处理血标本时应注意生物安
全防范：
• 1、病人的标本可能感染了人类免疫缺陷病毒（HIV）或乙型
肝炎病毒（HBV）。所有血片应当按照血源性标本对待，严格 遵守标本采集技术降低各类工作人员（采血人员、信息录入及 实验室工作人员等）的危险性，在接触血标本过程中须戴手套 。
.
34
不合格的血样标本(二)
• 重复滴血 • 可能原因:两滴或两滴以上的血滴汇于同一
血斑
.
35
不合格的血样标本(三)
• 标本未干 • 可能原因:血斑未完全干透即放入冰箱保存
.
36
不合格的血样标本(四)
• 血样稀释、血斑周围有血清环 • 可能原因： • （1）穿刺皮肤前没有将酒精擦干 • （2）滤纸片接触酒精、水等物质 • （3）过度挤压/揉搓穿刺部位使组织液
.
44
采血机构人员职责
1、宣教、知情同意
2、填写完整的血片信息
3、采血
4、指导家属扫描新筛微信公众号并进入 微信号录入条码及血片信息，点击提
• （4）手或其他物质，比如酒精、福尔
马林、灭菌溶液、水等接触滤纸片
.
37
不合格的血样标本(五)
• 血斑出现凝块 • 可能原因： • （1）采血操作时间过长，血液凝固 • （2）不恰当地干燥血样 • （3）用毛细管将血液转移到滤纸上
.
38
不合格的血样标本(六)
• 样本血液太多 • 可能原因： • （1）滤纸同一位置重复滴血滴 • （2）在滤纸的正反面重复滴血 • （3）血液过多，通常使用了某些设备
新生儿因出生体重过低、病重、输血（换血）等未符合采血 条件者。
应在条件满足时尽早采血，最迟不超过生后20天。
.
16
注意事项
• 在采集、处理血标本时应注意生物安
全防范：
• 1、病人的标本可能感染了人类免疫缺陷病毒（HIV）或乙型
肝炎病毒（HBV）。所有血片应当按照血源性标本对待，严格 遵守标本采集技术降低各类工作人员（采血人员、信息录入及 实验室工作人员等）的危险性，在接触血标本过程中须戴手套 。
.
34
不合格的血样标本(二)
• 重复滴血 • 可能原因:两滴或两滴以上的血滴汇于同一
血斑
.
35
不合格的血样标本(三)
• 标本未干 • 可能原因:血斑未完全干透即放入冰箱保存
.
36
不合格的血样标本(四)
• 血样稀释、血斑周围有血清环 • 可能原因： • （1）穿刺皮肤前没有将酒精擦干 • （2）滤纸片接触酒精、水等物质 • （3）过度挤压/揉搓穿刺部位使组织液
.
44
采血机构人员职责
1、宣教、知情同意
2、填写完整的血片信息
3、采血
4、指导家属扫描新筛微信公众号并进入 微信号录入条码及血片信息，点击提
出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查PPT教案
主要内容
1
出生缺陷
2 细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断方法
3
新生儿疾病筛查及遗传代谢病
细胞遗传学检查诊断染色体病
· 染色体的形态和类型 · 染色体的显带技术 · 染色体的异常
数目的改变和结构的畸变
染色体的形态和类型
染色体的形态和类型
染色体核型：46，XY
染色体显带技术
• G-显带（胰酶处理后，Giemsa染色） 常规染色体分析 高分辨染色体分析
• 特点： 结果容易判读。然而，整条染色体涂染探针不能 分辨同一染色体臂间易位及染色体倒位
• 应用: （a）染色体数目和结构异常分析 （b）白血病及其它肿瘤的染色体诊断和研究
Identification of a Balanced Translocation
t (6;7)
24 colour karyotype
21-三体综合征
“先天愚型”或“唐氏综合征（Downs syndrome） ” ，在新生儿中的发病率 约为1/600。 临床上有明显的智力和生长发育障碍、 特殊面容和多发畸形，其共同的典型特 征： 眼距宽、外眼角上斜、鼻根低平、 伸舌等痴呆面容和特异的皮肤纹理(通贯 手等)。
Down氏综合征
• 全国约有60万以上 • 每年新增2.66万例 • 每个患者医疗支出45.4万元 • 每年用于抚养、治疗和护理
选择筛查的疾病一般符合以下几个 标准
• 疾病危害严重 • 有一定的发病率 • 疾病早期无特殊症状，但有
实验室指标能显示阳性 • 有可靠的、适合于大规模进行
的筛查方法 • 筛查疾病可以治疗 • 筛查费用低廉
我国新生儿疾病筛查疾病谱
• 先天性甲状腺功能减低症（CH） • 苯丙酮尿症（PKU） • 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） • 半乳糖血症 • G-6-PD缺乏症 • 听力筛查 • 其他遗传代谢性疾病
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
整理课件
19
串联质谱技术优势
Ø 一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数
百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
整理课件
20
串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
整理课件
16
整理课件
17
检测方法
婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
整理课件
18
每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
整理课件
1
1
•遗传代谢病概述
2
2
•新生儿遗传代谢病
3
•串联质谱技术
4
•新生儿筛查的意义
6
整理课件
2
01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
新生儿疾病筛查项目ppt课件
26
测试条件
婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻 地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后 将探头轻轻放入。
27
测试条件
消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头 头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。
30
对筛查结果的解释
假阳性带来的问题： 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用
31
对筛查结果的解释
假阴性的原因
针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损
伤仍可通过
有些听觉障碍疾病（如听神经病）
20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次
新生儿疾病筛查项目
1
定义
新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿 疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新 生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技 术。
2
筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS)
3
基本了解
苯丙酮尿症（pku)
的综合症
20
耳声发射
新生儿听力筛查的方法
自动听性脑干反应
21
为什么要进行新生儿听力筛查
早发现 早诊断 早干预
使其聋而不哑
22
新生儿听力筛查的方法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳
结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量， 在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟， 这也符合作为筛查性技术的条件。
测试条件
婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻 地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后 将探头轻轻放入。
27
测试条件
消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头 头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。
30
对筛查结果的解释
假阳性带来的问题： 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用
31
对筛查结果的解释
假阴性的原因
针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损
伤仍可通过
有些听觉障碍疾病（如听神经病）
20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次
新生儿疾病筛查项目
1
定义
新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿 疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新 生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技 术。
2
筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS)
3
基本了解
苯丙酮尿症（pku)
的综合症
20
耳声发射
新生儿听力筛查的方法
自动听性脑干反应
21
为什么要进行新生儿听力筛查
早发现 早诊断 早干预
使其聋而不哑
22
新生儿听力筛查的方法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳
结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量， 在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟， 这也符合作为筛查性技术的条件。
遗传性代谢病汇报ppt课件
分类
根据代谢途径和受累器官的不同，遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷，使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失，使得代谢产物在体内 异常积累，进而对细胞和组织产生毒 性作用，引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态，如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度，如血糖、血脂、氨基酸等， 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物，通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析，以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术，对患儿基因组进行全面检测，识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因，进行靶向性筛查，提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前，国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术，已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查；同时，基于代谢组学的 研究方法，可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ，利用基因编辑技术建立疾病模型，为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
根据代谢途径和受累器官的不同，遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷，使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失，使得代谢产物在体内 异常积累，进而对细胞和组织产生毒 性作用，引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态，如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度，如血糖、血脂、氨基酸等， 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物，通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析，以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术，对患儿基因组进行全面检测，识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因，进行靶向性筛查，提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前，国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术，已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查；同时，基于代谢组学的 研究方法，可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ，利用基因编辑技术建立疾病模型，为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
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先天性心脏病------13万 神经管畸形--------1.8万 唇腭裂------------2.3万 先天性听力障碍----3.5万 唐氏综合征--------2.3-2.5万 CH----7600余例 PKU----1200余例
4
背景-遗传代谢病现状
u 遗传代谢病为出生缺陷主要原因之一
患儿在新生儿期通常没有症状，一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期
，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗机会; 是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一.
人体有一个完善的生化代谢体系
v 人体内生化代谢是处于一个非常完善的代谢体系中，犹如一副集成电路板， 各个部位控制着不同的代谢，有着不同的功能，相互之间又具有一个非常巧 妙的衔接关系； v 包括糖代谢、氨基酸代谢、脂肪酸代谢、三羧酸循环、尿素循环体系等； v 一旦哪个环节受损，就会导致系统性的紊乱，紊乱的病态统称为遗传代谢性 疾病。
遗传代谢病的病因
遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构 和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷； 使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内 大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。
造成出生缺陷发生有三大常见的原因：
① 遗传因素：这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。 A. 由于精子或卵子发生了异常而导致； B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。 ② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。 A. 物理因素：高温、高热、放射线等； B. 化学因素：药物、农药、化肥等； C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等； D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。 ③遗传因素+环境因素： 有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病， 如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病， 如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
16
下丘脑 促甲状腺素释放激素（TRH）
调 节 机 制
垂体
促甲状腺素（TSH） 甲状腺
摄入碘
甲状腺素（T4、T3）
17
CH的后果?
18
CH如何发生的 ?
1--甲状腺不发 育或发育不全
6--新生儿 暂时性甲低
2甲状腺素合成
途径缺陷
病因
5---碘缺乏 3---促甲状腺素 缺乏 4--甲状腺或靶器官 反应性低下
u 单基因遗传病达7000余种
u 染色体病达400余种 u 常见的遗传代谢病达500余种
先 天 畸 形
染 色 体 病
遗 传 代 谢 病
遗传代谢病严重影响出生人口素质与与生存质量
遗 传 代 谢 病
抽搐、窒息、严重肌无力、胎儿水肿 呼吸衰竭、心脏骤停
出生 无症状 体格、智力发育障碍
CH患儿
PKU患儿
降低出生缺陷---三级预防体系
关于新生儿暂时性甲低
母亲服用抗甲状腺药物---胎盘---影响胎儿甲状腺功能 孕母或婴儿生后接触含碘化合物—机体为防止碘过高引起T4升高---形 成防御机制---抑制甲状腺球蛋白碘化—减少甲状腺素合成 母亲抗甲状腺抗体（如促甲状腺素受体阻断抗体TRBAb）通过胎盘进入 胎儿引起胎儿暂时性甲低，但不影响甲状腺功能发育
孕前
一级预防（防止发生）：婚检、健康教育
孕期
二级预防（防止出生）：产前诊断
出生
三级预防：新生儿疾病筛查
（早发现、早治疗）
发 病 （生后早期）
什么是遗传性代谢病？
遗传性代谢病 (IEM)是一类有代谢功能缺陷的遗传病；
涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等 多种物质代谢障碍的疾病 ;
新生儿遗传代谢病筛查
要 点
遗传代谢病的现状与概念 新生儿常见遗传代谢病的诊治
WHO报告:
出生缺陷病种繁多,目前已知8000-10000种
低收入国家---6.42% 中等收入国家---5.57% 高收入国家----4.72% 我国总发生率---5.6%
3
我国每年新增病例
遗传代谢病的危害
1、发病后果严重，致残率及死亡率高 2、总发病率不低 3、具有隐匿性与不可逆转性 早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害最有效的途径！
几种常见的遗传代谢病的诊治
先天性甲状腺功能低下症 诊断与治疗
何为CH?
儿科最常见的内分泌疾病之一 • 胚胎时期和出生前后 • 甲状腺轴的发生、发育和功能障碍，引起甲状腺功能减退 是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病
遗传代谢病的临床表现
神经系统：在新生儿期发病者可表现为拒食、呕吐、嗜睡,顽固性惊 厥、肌张力亢进或低下, 进行性运动失调，脑瘫、智力低下，甚至昏 迷、死亡等神经系统严重并发症。 消化系统：恶心、呕吐、腹泻,脱水,肝脏肿大或肝功能不全。 代谢紊乱呼吸、循环：喂奶困难, 呼吸困难，体重减少, 有异味，低 血糖, 酮症酸中毒, 代谢性酸中毒, 高氨血症。 其他：容貌怪异、皮肤和毛发异常、慢性湿疹、黄疸、 色素缺失 、 眼部异常、耳聋、头围小、生长发育迟缓等症状。来自22不同时期CH的临床表现
出生前 新生儿
胎动少、巨大儿、过期产
四肢短小、水肿、黄疸 、便秘、少动、
腹胀、皮肤干燥 特殊面容、智力落后、矮小 、消化功能障 碍、心血管功能障碍
婴幼儿-儿童期
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其他非特异性症状
国外资料统计
黄疸延迟 疝气 喂养困难 嗜睡(不振) 前囟宽 腹胀/便秘 舌大 不正常的哭 粗糙面容 干燥皮肤 80% 71% 61% 60% 59% 55% 37% 35% 24% 22%
TRBAb半衰期为6.5天，通常在3个月内消失
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CH的风险因素?
据国内外资料，CH与下列因素有关：
性别--女多于男 出生体重---低出生体重、巨大儿多发 胎龄---过期产多 地区--我国 有地域差异
国外：种族中黑人最低、印第安人最高
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主要临床特点
生长发育落后
智力低下
基础代谢率 降低
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新生儿疾病筛查 是目前早期发现疾病的最好办法！
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TSH筛查
绝大多数国家和地区采用
可能漏筛： 甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏
中枢性甲低
低甲状腺素血症 LBW及VLBW（TSH延迟增高）