09级临床遗传试卷

2011年《医学遗传学》期末考试卷

一、填空题（每空一分，共40分）

1.一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，是携带者的概率为。

2.一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配，其后代中儿子为红绿色盲的几率是

女儿为红绿色盲几率为。

3.染色体非整倍性改变的机理主要包括和。

4.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型描述为。

5. 某女性发生5次早期自然流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生14号和15号染色体相互易位，其断点分别是长臂1区3带和长臂2区6带，她丈夫的核型为。

6.46, XY del (5p14)的意思是

该个体患有病。

7.46,XY，-14 +t (14q;21q)(p11;q11)的意思是。该个体患有病。

8.倒位染色体的携带者在减数分裂时通常会形成一个特殊结构，即；染色体桥是染色体携带者形成的；相互易位通常形成特殊结构，即。

9.数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近，极端变异的个体很少。

10.在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的。

11.多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中和患者的。

12.常染色体显性遗传的类型分、、、

、、。

13.常染色体病的特征有、

、。

14.染色体畸变的原因有和自发畸变两大方面，双着丝粒染色体缩写为。

15. 相互易位染色体在减数分裂时将形成类型的配子。

16.假肥大性肌营养不良的遗传方式是；视网膜母细胞瘤遗传方式为；无汗性外胚层发育不良症遗传方式为；着色性干皮病遗传方式为；自毁容貌综合征遗传方式为；肝豆状核变性遗传方式为；垂体性株儒遗传方式为；口面指综合征I型遗传方式为。

二、名词解释：（临床20分、护理25分）

1.多基因假说

2.易患性、易感性

3.X连锁显性遗传系谱特征

4.遗传早现

5. down综合征（临床做）

6. 抗维生素D性佝偻病（护理做）

三、选择题：40分

1）单选（每题1分、护理任选20个）

1．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为

A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480

2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。

3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。

A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰；

D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。

4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。

A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。

5．异染色质的特点是( )。

A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质； B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；

C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质； D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；

E．异固缩的染色质。

6．Klinefelter综合征的核型是( )。

A．47，XXX；B.46，XY/46，XX；C．45，X； D.47，XXY； E.47，XY，+21。

7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。

A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能确定。

8．遗传病最主要的特点是( )。

A．家族性； B．不治之症； C．遗传物质改变； D．先天性； E．少见病。

9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。

A．女性患者的儿子； B．女性患者的女儿； C．男性患者的儿子；

D．男性患者的女儿； E．以上都不是。

10．三级亲属的亲缘系数是( )。

A．1/128； B．1/64； C．1/32； D．1/16； E．1/8。

11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。

A．卵细胞老化； B．染色体易发生分离； C．染色体易丢失；

D．易发生染色体不分离； E．染色体易发生断裂。

12．一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则( )。

A．女儿发病； B．儿子发病； C．子女各1/2发病； D．儿1/2发病，女儿无病； E．女儿1/2发病，儿无病。

13. 核型为45，XO/47，XXX的个体是：

A. 单体型

B. 三体型

C. 二倍体

D. 杂合体

E. 嵌合体

14. 相互易位引起习惯性流产的机制是：

A．在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复

B.在减数分裂过程中发生不分离

C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复

D.在减数分裂过程中发生染色体丢失

E.在减数分裂过程中发生错配

15. 脆性X综合征是：

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

16. 下面哪项是易位型先天愚型的核型：

A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11） B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C．46，XX/47，XX，+21 D．47，XY，+21 E．以上都不对

17. 属于从性显性的遗传病为：

A. 短指症

B. 软骨发育不全

C. 多指症

D. Huntington舞蹈症

E. 早秃

18.14/21罗氏易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是：

A、1

B、1/2

C、1/3

D、1/4

E、3/4

19.视网膜母细胞瘤如果外显率为90%，一个杂合子型患者与正常人结婚，生下患者的概率为：

A、50%

B、45%

C、75%

D、100% E 、0

20.染色体结构畸变基础是:

A、染色体丢失

B、染色体核内复制

C、染色体断裂及断裂之后的重排

D、染色体不分离

E、姐妹染色单体交换

21.下列哪一条不符合X连锁隐性遗传的特征：

A.、男女发病机会均等 B、女儿有病，其父一定为本病患者 C、患者的双亲往往无病 D、存在交叉遗传的现象 E、系谱看不到连续传递

22.一个杂合子并指的男人与一个正常人结婚,生下一并指的孩子,那么他们再生一个孩子是患者的可能性是:

A、0

B、1/4

C、1/2

D、3/4

E、1

23．杂合子中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可以把该显性基因传给后代，这种现象称为

A 、共显性 B、不完全显性 C、完全显性 D、不规则显性 E、延迟显性24．Klinefelter综合征的临床表现为

A、两性同体

B、满月脸、猫叫样哭声

C、表型男性、乳腺发育、小阴茎、隐睾

D、身材高大、性格暴躁、常有攻击行为

E、习惯性流产

25．唐氏综合征患者体内所发生的染色体畸变为：

A、亚二倍体

B、超二倍体

C、三体型

D、三倍体

E、多倍体

2）.多选题(每题1分)

1．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为