医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学
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第九章生化遗传学
一般状况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺点均
被称为分子病（ molecular disease）；像溶酶体堆积病、内分泌代谢缺点等酶蛋白惹起的遗传缺点均为先本性代谢缺点（inborn errors of metabolism ）。
（一）选择题（ A 型选择题）
1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6B．14C．11D．22E．16
2．β珠蛋白位于号染色体上
A．22B．11C．16D．14E．6
3．不可以表达珠蛋白的基因是。
A．αB．ψα C.δD．γE．β
4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I 的分子构成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2
D．α2δ2E．α2β2
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland 的分子构成为。
A．ζ222
Gγ
2
B．ζ
222
ε
2 Aγ、ζAγ、C．ζ
D．α2δ2E．α2β2
6．成人期正常人体血红蛋白的分子构成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2
D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ2
7．胎儿期血红蛋白 HbF 的分子构成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2
D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ2
8．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→ GAT E． GAG→TAG
9．以致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变种类是。
A. 单个碱基代替
B. 移码突变
C. 无义突变
D. 停止密码突变
E. 交融突变
10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα / ααB．––/α–C．––/αα或–α/ –α
D．–α / ααE．––/––
11．Hb Bart
A．1’s胎儿水肿征为
缺失B． 2
________个α珠蛋白基因。
C．3D．4E． 0
12．HbH 病的基因型为。
A．––/–αB．––/––C．––/αα或–α / –α
D．–α / ααE．αα / αα
13．HbH 病为 ________个α珠蛋白基因缺失或缺点
A．1B．2C．3D． 4E． 0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
A．––/––B．––/–αC．––/αα或–α/ –α
D．–α / ααE．αα/ αα
15．静止型α地中海贫血的基因型是。
A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/ –α
D．–α / ααE．αα/ αα
16．Hb Wagne的形成是因为α珠蛋白基因发
生
________所致
A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配惹起不等互换
17．Hb Mckees-Rock 的形成是因为β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配惹起不等互换
18．Hb Leporeδβ基因形成的体制是。
A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．交融突变
19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的体制是。
A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．交融突变
20．属于β珠蛋白基因缺点的疾病为。
A．镰状细胞贫血B． HbH 病C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．血友病A
21．属于珠蛋白生成阻碍性贫血的疾病为。
A．镰状细胞贫血D．家族性高胆固醇血症B． Hb Lepore
E． Hb Bart ’s胎儿水肿征
C．血友病A
22．属于血红蛋白病的是。
A．镰状细胞贫血D．家族性高胆固醇血症B． Hb Lepore
E． von Willebrand病
C．血友病A
23．属于珠蛋白肽链构造异样的疾病是。
A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病
24．属于珠蛋白肽链合成速度异样的疾病是。
A．高铁血红蛋白症B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病
25．因为游离β链堆积形成 H 海涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而以致贫血的疾病为。
A．β地中海贫
血B．Hb H 病C． Hb Bart ’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病
26、属于α地中海贫血的疾病
是。
A．血友病 A B． Hb anti- Lepore 病C．Hb Bart ’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病
27．属于地中海贫血的疾病是。
A．镰状细胞贫血B．血红蛋白 M 病C． Hb Bart ’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．von Willebrand 病
28．因为基因交融惹起的血红蛋白病为。
A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病 A
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
29．属于血浆蛋白病的分子病为。
A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病 A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
30．属于凝血阻碍的分子病为。
A．镰状细胞贫血B．血友病 A C． Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
31．拥有缓慢渗血症状的遗传病为。
A．苯丙酮尿症B．白化病C．自毁面貌综合征
D．血友病E．血红蛋白病
32．血友病 A 为血浆中凝血因子________缺少所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ
33．血友病 B 为血浆中凝血因子________缺少所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ34．血友病 C 为血浆中凝血因子________缺少所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ35．血管性假血友病缺少的凝血因子是。
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ36．vWF 为________凝血因子的载体，并可加强其稳固性
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．ⅫE．Ⅹ
37．镰状细胞贫血的遗传方式是。
A．AR B． AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传38．血红蛋白M 病的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D． XD E． Y 连锁遗传39．血友病 A 属于 ________遗传病
A．AR B．AD C． XR D． XD E．Y 连锁遗传40．血友病 C 的遗传方式是。