医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学

第九章生化遗传学

一般状况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺点均

被称为分子病（ molecular disease）；像溶酶体堆积病、内分泌代谢缺点等酶蛋白惹起的遗传缺点均为先本性代谢缺点（inborn errors of metabolism ）。

（一）选择题（ A 型选择题）

1．α珠蛋白位于号染色体上。

A．6B．14C．11D．22E．16

2．β珠蛋白位于号染色体上

A．22B．11C．16D．14E．6

3．不可以表达珠蛋白的基因是。

A．αB．ψα C.δD．γE．β

4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I 的分子构成为。

A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2

D．α2δ2E．α2β2

5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland 的分子构成为。

A．ζ222

Gγ

2

B．ζ

222

ε

2 Aγ、ζAγ、C．ζ

D．α2δ2E．α2β2

6．成人期正常人体血红蛋白的分子构成为。

A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2

D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ2

7．胎儿期血红蛋白 HbF 的分子构成为。

A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2

D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ2

8．镰状细胞贫血的突变方式是。

A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→ GAT E． GAG→TAG

9．以致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变种类是。

A. 单个碱基代替

B. 移码突变

C. 无义突变

D. 停止密码突变

E. 交融突变

10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。

A．αα / ααB．––/α–C．––/αα或–α/ –α

D．–α / ααE．––/––

11．Hb Bart

A．1’s胎儿水肿征为

缺失B． 2

________个α珠蛋白基因。

C．3D．4E． 0

12．HbH 病的基因型为。

A．––/–αB．––/––C．––/αα或–α / –α

D．–α / ααE．αα / αα

13．HbH 病为 ________个α珠蛋白基因缺失或缺点

A．1B．2C．3D． 4E． 0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。

A．––/––B．––/–αC．––/αα或–α/ –α

D．–α / ααE．αα/ αα

15．静止型α地中海贫血的基因型是。

A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/ –α

D．–α / ααE．αα/ αα

16．Hb Wagne的形成是因为α珠蛋白基因发

生

________所致

A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配惹起不等互换

17．Hb Mckees-Rock 的形成是因为β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配惹起不等互换

18．Hb Leporeδβ基因形成的体制是。

A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．交融突变

19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的体制是。

A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．交融突变

20．属于β珠蛋白基因缺点的疾病为。

A．镰状细胞贫血B． HbH 病C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．血友病A

21．属于珠蛋白生成阻碍性贫血的疾病为。

A．镰状细胞贫血D．家族性高胆固醇血症B． Hb Lepore

E． Hb Bart ’s胎儿水肿征

C．血友病A

22．属于血红蛋白病的是。

A．镰状细胞贫血D．家族性高胆固醇血症B． Hb Lepore

E． von Willebrand病

C．血友病A

23．属于珠蛋白肽链构造异样的疾病是。

A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病

24．属于珠蛋白肽链合成速度异样的疾病是。

A．高铁血红蛋白症B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病

25．因为游离β链堆积形成 H 海涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而以致贫血的疾病为。

A．β地中海贫

血B．Hb H 病C． Hb Bart ’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病

26、属于α地中海贫血的疾病

是。

A．血友病 A B． Hb anti- Lepore 病C．Hb Bart ’s胎儿水肿征

D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病

27．属于地中海贫血的疾病是。

A．镰状细胞贫血B．血红蛋白 M 病C． Hb Bart ’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．von Willebrand 病

28．因为基因交融惹起的血红蛋白病为。

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病 A

D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

29．属于血浆蛋白病的分子病为。

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病 A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

30．属于凝血阻碍的分子病为。

A．镰状细胞贫血B．血友病 A C． Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

31．拥有缓慢渗血症状的遗传病为。

A．苯丙酮尿症B．白化病C．自毁面貌综合征

D．血友病E．血红蛋白病

32．血友病 A 为血浆中凝血因子________缺少所致

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ

33．血友病 B 为血浆中凝血因子________缺少所致

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ34．血友病 C 为血浆中凝血因子________缺少所致

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ35．血管性假血友病缺少的凝血因子是。

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ36．vWF 为________凝血因子的载体，并可加强其稳固性

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．ⅫE．Ⅹ

37．镰状细胞贫血的遗传方式是。

A．AR B． AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传38．血红蛋白M 病的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D． XD E． Y 连锁遗传39．血友病 A 属于 ________遗传病

A．AR B．AD C． XR D． XD E．Y 连锁遗传40．血友病 C 的遗传方式是。