医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学

第九章生化遗传学
一般状况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺点均
被称为分子病（ molecular disease）；像溶酶体堆积病、内分泌代谢缺点等酶蛋白惹起的遗传缺点均为先本性代谢缺点（inborn errors of metabolism ）。

（一）选择题（ A 型选择题）
1．α珠蛋白位于号染色体上。

A．6B．14C．11D．22E．16
2．β珠蛋白位于号染色体上
A．22B．11C．16D．14E．6
3．不可以表达珠蛋白的基因是。

A．αB．ψα C.δD．γE．β
4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I 的分子构成为。

A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2
D．α2δ2E．α2β2
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland 的分子构成为。

A．ζ222
Gγ
2
B．ζ
222
ε
2 Aγ、ζAγ、C．ζ
D．α2δ2E．α2β2
6．成人期正常人体血红蛋白的分子构成为。

A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2
D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ2
7．胎儿期血红蛋白 HbF 的分子构成为。

A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2
D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ2
8．镰状细胞贫血的突变方式是。

A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→ GAT E． GAG→TAG
9．以致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变种类是。

A. 单个碱基代替
B. 移码突变
C. 无义突变
D. 停止密码突变
E. 交融突变
10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。

A．αα / ααB．––/α–C．––/αα或–α/ –α
D．–α / ααE．––/––
11．Hb Bart
A．1’s胎儿水肿征为
缺失B． 2
________个α珠蛋白基因。

C．3D．4E． 0
12．HbH 病的基因型为。

A．––/–αB．––/––C．––/αα或–α / –α
D．–α / ααE．αα / αα
13．HbH 病为 ________个α珠蛋白基因缺失或缺点
A．1B．2C．3D． 4E． 0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。

A．––/––B．––/–αC．––/αα或–α/ –α
D．–α / ααE．αα/ αα
15．静止型α地中海贫血的基因型是。

A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/ –α
D．–α / ααE．αα/ αα
16．Hb Wagne的形成是因为α珠蛋白基因发
生
________所致
A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配惹起不等互换
17．Hb Mckees-Rock 的形成是因为β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配惹起不等互换
18．Hb Leporeδβ基因形成的体制是。

A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．交融突变
19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的体制是。

A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失E．交融突变
20．属于β珠蛋白基因缺点的疾病为。

A．镰状细胞贫血B． HbH 病C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．血友病A
21．属于珠蛋白生成阻碍性贫血的疾病为。

A．镰状细胞贫血D．家族性高胆固醇血症B． Hb Lepore
E． Hb Bart ’s胎儿水肿征
C．血友病A
22．属于血红蛋白病的是。

A．镰状细胞贫血D．家族性高胆固醇血症B． Hb Lepore
E． von Willebrand病
C．血友病A
23．属于珠蛋白肽链构造异样的疾病是。

A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病
24．属于珠蛋白肽链合成速度异样的疾病是。

A．高铁血红蛋白症B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病
25．因为游离β链堆积形成 H 海涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而以致贫血的疾病为。

A．β地中海贫
血B．Hb H 病C． Hb Bart ’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病
26、属于α地中海贫血的疾病
是。

A．血友病 A B． Hb anti- Lepore 病C．Hb Bart ’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症E． von Willebrand 病
27．属于地中海贫血的疾病是。

A．镰状细胞贫血B．血红蛋白 M 病C． Hb Bart ’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．von Willebrand 病
28．因为基因交融惹起的血红蛋白病为。

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病 A
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
29．属于血浆蛋白病的分子病为。

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病 A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
30．属于凝血阻碍的分子病为。

A．镰状细胞贫血B．血友病 A C． Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
31．拥有缓慢渗血症状的遗传病为。

A．苯丙酮尿症B．白化病C．自毁面貌综合征
D．血友病E．血红蛋白病
32．血友病 A 为血浆中凝血因子________缺少所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ
33．血友病 B 为血浆中凝血因子________缺少所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ34．血友病 C 为血浆中凝血因子________缺少所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ35．血管性假血友病缺少的凝血因子是。

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ36．vWF 为________凝血因子的载体，并可加强其稳固性
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．ⅫE．Ⅹ
37．镰状细胞贫血的遗传方式是。

A．AR B． AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传38．血红蛋白M 病的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D． XD E． Y 连锁遗传39．血友病 A 属于 ________遗传病
A．AR B．AD C． XR D． XD E．Y 连锁遗传40．血友病 C 的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D． XD E．Y 连锁遗传41．血友病 B 的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR
D．XD E．Y 连锁遗传
42．属于构造蛋白缺点病的是。

A．DMD B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
43．属于胶原蛋白病的疾病是。

A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
44．由Ⅰ型胶原异样而惹起的疾病为。

A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos
D．家族性高胆固醇血症E．成骨不全
45．拥有遗传异质性的胶原蛋白病为。

A．DMD B． Hb Lepore C． Ehlers-Danlos
D．家族性高胆固醇血症E．成骨不全
46．Ehlers-Danlos综合征为。

A．胶原蛋白病B．血红蛋白病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
47．Ehlers-Danlos综合征为 ________遗传病
A．AR或AD B．AD 或XR C．XR
D．XD E．Y 连锁遗传
48．属于肌营养不良的遗传病为。

A．家族性高胆固醇血症B． Hb Lepore C．Ehlers-Danlos D． DMD E．成骨不全
49．BMD 为。

A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．受体病
D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
50．DMD 为 ________遗传病
A．AR B． AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传51．BMD 为 ________遗传病
A．AR B． AD C． XR D．XD E．Y 连锁遗传52．DMD 基因的突变种类多为。

A．单个碱基代替B．移码突变C．无义突变D．缺失突变E．错配惹起不等互换
53．因为受体蛋白的遗传缺点而以致的疾病为。

A．家族性高胆固醇血症B． Hb Lepore C．Ehlers-Danlos
D．DMD E．成骨不全
54．家族性高胆固醇血症属于。

A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。

A．AR B．AD C． XR D． XD E．Y 连锁遗传56．属于受体病的分子病为。

A．DMD
D．家族性高胆固醇血症
B． Hb Lepore
E． Ehlers-Danlos
C． BMD
57．胱氨酸尿症属于。

A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
58．囊性纤维样变为。

A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病E．受体病
59．先本性葡萄糖、半乳糖汲取不良症为。

A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病E．受体病
60．先本性葡萄糖、半乳糖汲取不良症为________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传61．胱氨酸尿症的遗传方式为。

A．AR或常染色体不完整隐性B．AD或XR C．XR D．XD E．Y 连锁遗传
62．属于膜转运蛋白缺点的分子病是。

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．囊性纤维样变
63．葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺少症属于 ________代谢缺点病
A．糖B．氨基酸C．溶酶体D．核酸E．脂类64．可惹起肝、脑、肾伤害以及白内障的遗传病是。

A．白化病B．半乳糖血症C．黏多糖贮积病
D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病
65．因为半乳糖A．白化病-1-磷酸尿苷酸转移酶缺点而惹起的疾病是
B．半乳糖血症。

C．黏多糖堆积病
D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病
66．因为酪氨酸酶的缺少而惹起的疾病是。

A．着色性干皮病B．半乳糖血症C．黏多糖堆积病D．苯丙酮尿症E．白化病
67．因缺少苯丙氨酸羟化酶而惹起的疾病是。

A．苯丙酮尿症B．着色性干皮病C．黏多糖堆积病D．白化病E．半乳糖血症
68．与苯丙酮尿症不符的临床特点是。

A．患者尿液有大批的苯丙氨酸B．患者尿液有大批的苯丙酮酸
C．患者尿液和汗液有特别臭味D．患者智力低下
E．患者的毛发和肤色较浅
69．白化病发病体制是缺少。

A．苯丙氨酸羟化酶B．尿黑酸氧化酶C．溶酶体酶D．酪氨酸酶E．半乳糖激酶
70．尿黑酸尿症患者因缺少________而发病。

C．溶酶体酶A．尿黑酸氧化酶B．酪氨酸酶
D．半乳糖激酶E．苯丙氨酸羟化酶
71．因为 DNA 修复系统缺点而惹起的疾病是。

A．着色性干皮病B．半乳糖血症C．黏多糖堆积病D．苯丙酮尿症E．白化病
72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。

A．白化病B．半乳糖血症C．尿黑酸尿症D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病
73．苯丙酮尿症为________遗传病。

A．XR B． AD C．AR D． XD E．Y 连锁遗传病74．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。

A．酪氨酸B．苯丙酮酸C．尿黑酸D．5-羟色胺E．γ氨基丁酸
75．α地中海贫血产生的突变种类不包含。

A．基因重排B．缺失C．碱基代替D．移码突变E．密码子插入或缺失
76．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性
是。

A．0B．1/8C．1/4D．1/2E．1
77．正常人与重型β地中海贫血患者成婚，其儿女患轻型β地中海贫血的可能性为。

A．0B．1/8C．1/4D．1/2E．1 78．β地中海贫血产生的突变种类不包含。

A．基因重排B．缺失C．碱基代替D．移码突变E．密码子插入或缺失
79．因为溶酶体酶缺点而惹起的疾病是。

A．白化病B．半乳糖血症C．苯丙酮尿症
D．黏多糖贮积病E．着色性干皮病
80．因为反应克制丧失惹起疾病的分子病是。

A．卟啉病B．自毁面貌综合征C．肝豆状核变性
D．胱氨酸血症E．家族性黑朦性痴人
81．半乳糖血症属于 ________遗传病。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传82．属于糖代谢缺点病的遗传病是。

A．白化病B．先本性葡萄糖、半乳糖汲取不良症C．黏多糖贮积病
D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病
83．白化病的遗传方式为。

A．AR B．AD C．XR D． XD E．Y 连锁遗传病（三）是非判断题
1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链构造异样，假如发生在重要功能部位的氨基酸被代替，将影响到血红蛋白的溶解度、稳固性等生物学功能。

√
2．胱氨酸尿症是因为反应克制丧失惹起的一种先本性代谢缺点病。

×（膜转运蛋白缺点）
3．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺点症属于核酸代谢缺点病。

√
4．先本性代谢缺点有时是浑身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。

×（底物分子）
5．家族性高胆固醇血症是因为细胞膜上LDL受体缺点而惹起的一种受体蛋白病。

为常染色体隐性遗传病。

×（显性）
6．不论是血红蛋白病仍是地中海贫血，都是以珠蛋白构造异样为特点，由珠蛋白
基因突变所致，包含碱基置换、移码突变、交融基因等多种种类。

√
7．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6 位密码子由正常的 GTG突变为 GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白 N 端第 6 位氨基酸由正常的谷氨酸变为了缬氨酸，形成 HbS。

× GAG突变为 GTG（A→T）
8．BMD和DMD属于同一种基因的同一种类的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成必定量的 dystrophin ，因此症状较 DMD轻，患者可活过生育期，进而
将致病基因传给子代。

√
9．因为参加糖代谢的酶的遗传性缺点，使体内的糖代谢异样而产生的疾病为糖代谢缺点病。

如先本性葡萄糖、半乳糖汲取不良症等。

×（膜转运蛋白病）10．一般来讲，因机体内酶的正常数目大大超出了保持机体新陈代谢所必要的数量，因此杂合状态下所残余的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。

√（四）名词解说题
1．分子病（ molecular disease）
2．先本性代谢缺点病（ inborn errors of metabolism ）
3．交融基因 (fusion gene)
4．血友病（hemophilia ）
5．受体病（ receptor disease）
6．血红蛋白病（ hemoglobinopathy ）
7．构造蛋白病 (structural protein disease)
8．膜转运蛋白病 (membranous transmitted protein disease)
9．地中海贫血（ tha1assemia）
10．镰状细胞贫血（ sick1e cel1 anemia）
（五）问答题
1．何谓分子病请举例说明。

2．请简述镰状细胞贫血的发病体制
3．血红蛋白病发生的分子体制有哪些
4．家族性高胆固醇血症的发活力制是什么
5．请问苯丙酮尿症的发病体制是什么主要的临床症状有哪些
6．为什么苯丙酮尿症患者会出现白化症状
7．Ⅰ型成骨不全综合征的发病体制是什么其主要临床表型有哪些
8．请问 DMD 与 BMD 的发生有何同样与不一样点
9．先本性代谢缺点病发生的门路有哪些举例说明。

10．半乳糖血症的发活力制是什么主要临床表现是什么
11．何谓血红蛋白病可分为几类
12．请说明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢门路间的关系。

13．何谓地中海贫血主要有哪些种类
14．什么是血浆蛋白病举例说明。

15．何谓膜转运蛋白病举例说明。

三、参照答案
（一）选择题
1．E2．B3．B4．C5．A6．D7．E8．B9．A 10．E11．D12．A13．C 14．C15．D16．B17． C18．E 19．E20．A21．E22．A23．B24．C25．B26．C27．C 28．B29．C30．B31．D32．A33．B34．C35．D36．A 37．A38．B39．C40．A 41．C42．A43．C 44．E45．C 46．A47．A48．D49．B50．C51．C52．D53．A54．C 55．B56．D57．E58．C59．C60．A61．A62．E63．A 64．B65．B66．E67．A68．A69．D70．A 71．A72．C 73．C74．B75．A76．C77．E78．E79．D80．B81．A 82．C83．A
（三）是非判断题
1.对。

2.错。

应为：胱氨酸尿症是因为膜转运蛋白的遗传缺点以致的一种膜转运蛋白病。

3.对。

4.错。

应为：先本性代谢缺点有时是浑身性的，有时是局部性的，这取决于底物
分子的大小和理化性质。

5.错。

应为：家族性高胆固醇血症是因为细胞膜上LDL受体缺点而惹起的一种受
体蛋白病。

为常染色体显性遗传病。

6.对。

7.错。

应为：镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第 6 位密码子由正常的 GAG突变为 GTG（ A→ T），使其编码的β珠蛋白N 端第 6 位氨基酸由正常的谷氨酸变为了缬氨酸，形成HbS。

8.对。

9.错。

应为：先本性葡萄糖、半乳糖汲取不良症为膜转运蛋白病。

10.对。

（四）名词解说题
1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子构造或合成的量异样直接惹起机体功能障
碍的一类疾病。

包含血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、构造蛋白缺
陷病、免疫球蛋白缺点病等。

2.先本性代谢缺点也称遗传性酶病，指因为遗传上的原由（往常是基因突变）而
造成的酶蛋白质分子构造或数目的异样所惹起的疾病。

3．交融基因指由两种不一样基因的局部片段拼接而成的DNA 片段。

4．血友病是一类遗传性凝血功能阻碍的出血性疾病，包含血友病A、血友病 B及血友病 C。

5．因为受体蛋白的遗传性缺点以致的疾病称为受体病。

6．血红蛋白病是因为血红蛋白分子合成异样惹起的疾病，习惯上分为血红蛋白病
和地中海贫血两类。

7．构造蛋白缺点病是构成细胞的基本构造和骨架的蛋白的遗传性缺点惹起的疾
病，主要包含胶原蛋白病、肌营养不良症等。

8．因为膜转运蛋白的遗传缺点以致的疾病称为膜转运蛋白病。

如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先本性葡萄糖、半乳糖汲取不良症等。

9．地中海贫血是指因为某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺少，
另一些肽链相对过多，出现肽链数目的不均衡，而以致的溶血性贫血。

10．镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺点而惹起的一种疾病，呈常染色体隐性遗
传。

（五）问答题
1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子构造或合成的量异样直接惹起机体功能障
碍的一类疾病。

如镰状细胞贫血的发生是因为β珠蛋白基因发生错义突变，使血红蛋白分子的β珠蛋白肽链构造异样，形成HbS，以致其溶解度降低，在氧分压低的毛细血管中， HbS聚合，使红细胞镰变，并惹起血粘性增添，形成微细血管栓塞，造成散
发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。

同时镰状细胞
的变形能力降低，不易变形经过狭小的毛细血管，挤压时易破碎，以致溶血性贫血。

2．镰状细胞贫血的发生是因为β珠蛋白基因的第 6 位密码子由正常的GAG 突变为 GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白 N 端第 6 位氨基酸由正常的谷氨酸变为了缬
氨酸，形成 HbS。

这类血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水地区，以致溶解度
降落。

在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS 聚合形成凝胶化的棒状构造，使
红细胞变为镰刀状。

镰变细胞惹起血粘性增添，易使微细血管栓塞，造成发散性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。

同时镰状细胞的变形能力降低，经过狭小的毛细血管时，不易变形经过，挤压时易破碎，以致溶血性贫血。

3．习惯大将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺点所致。

此中①血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链构造异样，假如发生在重要功能部位的氨基酸被代替，将影响到血红蛋白的溶解度、稳固性等生物学功能。

②地中海贫血的特点是珠蛋白肽链合成速度的降低，以致α链和非α链合成的不均衡，在临床上表现为溶血性贫血。

4．本病患者因为LDL受体缺点，以致血浆中的LDL不可以进入细胞，并使细胞内胆固醇的反应克制排除，使细胞内胆固醇合成增添并进入血浆，加重血浆胆固醇的聚积而致病。

LDL受体缺点的主要种类有四种：①受体合成阻碍；②受体由内质网转运至高尔基复合体阻碍③受体与 LDL联合异样④与 LDL联合的受体向细胞内移阻碍。

5．苯丙酮尿症的发生是因为患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺少，苯丙氨酸不可以转变为酪氨酸，而转变为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内积累，并以致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增加。

临床上表现为精神发育缓慢，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特别的鼠样臭味尿等。

在出生后若不实时赐予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不行逆的大脑伤害和严重的智力发育阻碍。

6．因为苯丙酮尿症患者因肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶，而使苯丙氨酸不可以转变为酪氨酸，酪氨酸缺少则使黑色素生成减少，因此苯丙酮尿症患者会出现皮肤、毛发和虹膜色素减退等症状。

7．Ⅰ型成骨不全综合征的发生为胶原基因各样点突变使I 型胶原的量减少而造成
胶原成熟缺点。

主要临床症状为骨质松散致脆性增添而易频频骨折，巩膜呈蓝色，关节可过分活动而易于受伤并以致肢体畸形，牙齿生长不齐、畸形，伴传导性耳聋。

8．DMD的发生多因 DMD基因的缺失突变惹起，缺失主要发生于 DMD基因的 5′端或中央地区，以致其编码的dystrophin 没法合成。

BMD和 DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成必定量的dystrophin ，因此BMD症状较 DMD轻，患者可活过生育期，进而将致病基因传给子代。

9．先本性代谢缺点病发生的门路有：①产物缺少，如白化病为黑色素生成缺点所致；②底物聚积自己对机体有害，如半乳糖血症为半乳糖和1-磷酸半乳糖在血液中堆积所致；③底物聚积自己对机体无害，但可激发次要代谢门路开放，而产生对机体有害的副代谢产物，如苯丙酮尿症患者因苯丙酮酸和苯乳酸在体内积累而对神经系统产
生毒性作用；④酶缺点以致反应克制减弱，如先本性肾上腺皮质增生症因21-羟化酶缺点，使血中皮质激素缺少，负反应性地促进肾上腺皮质增生。

10．半乳糖血症患者因为GPUT基因缺点使该酶缺少，以致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中积累，部分随尿排出。

1-磷酸半乳糖在脑组织积累可惹起智力阻碍；在肝累
积可惹起肝伤害，甚至肝硬化；在肾积累可致肾功能伤害而呈蛋白尿和氨基酸尿。

半乳糖在醛糖复原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体浸透压改变，使水分进入晶体，
影响晶状体代谢而致白内障。

11．血红蛋白分子合成异样惹起的疾病称血红蛋白疾病。

血红蛋白病分为血红蛋
白病和地中海贫血两类。

12．三者均为氨基酸代谢病，分别为苯丙氨酸与酪氨酸代谢过程中酶的缺点惹起
的：①苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的催化下转变为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶缺点以致苯丙酮尿症；②酪氨酸在酪氨酸酶催化下，经一系列反响，最平生成黑色素，酪氨酸
酶缺点以致白化病；③酪氨酸又可分解为尿黑酸，尿黑酸在尿黑酸氧化酶催化下最后生成 CO2和 H2O ，尿黑酸氧化酶缺点以致尿黑酸尿症。

13．因为某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺少，另一些肽链相
对过多，出现肽链数目的不均衡，以致溶血性贫血，称为地中海贫血。

依据合成速率
降低的珠蛋白链种类，能够把地中海贫血划分为多种不一样的种类，主要有α地中海贫血和β地中海贫血等。

14．血浆蛋白病是指血浆蛋白遗传性缺点所惹起的一组疾病。

如血友病A是因血浆中凝血因子Ⅷ（ FⅧ）缺少所致 X连锁遗传的凝血缺点疾病，在临床上主要表现为频频自觉性或稍微伤害后出血不只和出血惹起的压迫症状和并发症。

15．因为膜转运蛋白的遗传缺点以致的疾病称为膜转运蛋白病。

如胱氨酸尿症，
患者的肾小管及小肠黏膜上皮细胞的膜转运蛋白缺点，使肾小管对胱氨酸、赖氨酸、
精氨酸和鸟氨酸的重汲取阻碍。

患者血浆中这四种氨基酸的含量偏低，而尿液中的含量增高，以致尿路结石发生，惹起尿路感染和绞痛等症状。