棘红细胞

肌活检显示：神经源性肌萎缩,可见 小群肌纤维,偶可见坏死肌纤维。约半数 病例可出现轴索神经病理改变。 周围神经活检显示：大的髓鞘纤维选 择性减少或缺失,脱髓鞘和髓鞘再生较少 出现,髓鞘再生纤维被突触变平的施万细 胞围绕。
棘红细胞增多症的形成机制：
棘红细胞的形成机制尚不清楚,它可能 与患者红细胞膜脂质蛋白质成分的变化以 及膜蛋白特别是阴离子转运蛋白band3 的 功能和结构改变等因素有关。
4.查体:神清，BP110/75mmHg，构音障碍， 舌尖部分缺如，记忆力、定向力、判断力基 本正常，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，光反 应灵敏，伸舌居中，鼻唇沟对称，双侧软腭 上抬可，悬雍垂居中，。口、下颌不自主运 动，四肢舞蹈样不自主运动伴手足徐动样动 作，四肢肌力5级，四肢肌张力高，腱反射对 称减低，病理征阴性。深浅感觉对称正常， 快速轮替试验不能完成，双侧指鼻试验及跟 膝胫试验欠稳准。Romberg征睁闭眼均不稳， 直线行走不能。脑膜刺激征阴性。
治疗
目前本病尚无特效药物治疗。有学者 试用大剂量维生素E(5000～10000 mg/d) 以改变红细胞膜的流动性,部分患者的病 情有所改善。此外,传统的抗多巴胺能药 物也可缓解症状。Burband 等报道应用深 部脑刺激技术(DBS) 作用于丘脑的腹眶侧 部(Vop) 对患者的躯干痉挛表现有明显的 改善,这提示DBS 可作为一种潜在性的治 疗手段。
影像学改变： CT 和磁共振成像(MRI) 显示患 者尾状核等部位萎缩、脑室前角扩大。 MRI T2 加权相上显示尾状核、豆状 核有异常的增强信号。
正电子发射断层扫描(PET) ： 豆状核后部对18F 荧光多巴的摄取减少, 而尾状核头部和豆状核前部对18 F 荧光多 巴的摄取正常,提示从黑质腹外侧区投射至 豆状核后部的多巴胺能神经纤维发生选择性 变性。PET还显示尾状核、豆状核和额叶皮 质血流及葡萄糖代谢减少。 肌肉CT：选择性对称性肌萎缩。
临床表现：
1 本病发病年龄10～70 岁,平均35 岁。 2 舞蹈样动作： 表现为突然的、偶发的、不规则的、不自 主运动,严重程度不一,累及四肢(主要为 下肢) ,类似于亨廷顿病的表现。不自主 运动常累及口面部,导致咬舌和咬指头、 发出怪声、吞咽困难和构音障碍。 3 约半数患者可出现反复的运动性抽动。肌 张力低下亦很常见。
肌电图： 受累肌肉的近端和远端部分性失 神经现象,神经传导速度通常正常而 超过半数病例的感觉动作电位波幅降 低。
病理学改变: 尸检显示：患者尾状核和豆状核等部位 萎缩。 光镜显示：尾状核、豆状核和苍白球不 同程度的神经元缺失和星形胶质细胞增生。 与亨廷顿病相比,本病患者大脑皮质受累 较少,小脑、脑桥和延髓未累及。
5.辅助检查： （1）头MRI：脑室系统扩大。提示脑积水。 （2）生化：LDH 416 IU/L，CK 2443 IU/L， CK-MB 133 IU/L，HBDH 328 IU/L 。 （3）肌电图回报 ：上下肢周围神经源性损 害 （4）外院血常规：镜检偶见棘红细胞。
定位诊断： 1 锥体外系： 患者以 “不自主运动”为入院 主诉，目前查体可见患者口、下颌 不自主运动，四肢舞蹈样不自主运 动伴手足徐动样动作。四肢肌力正 常，肌张力高，病例反射未引出， 考虑患者运动障碍由锥体外系病变 引发，故定位于此。
2 骨骼肌： 患者生化检查可见血清肌酶酶谱 普遍增高，考虑存在骨骼肌病变可能。 3 周围神经： 患者查体可见四肢腱反射对称性 减低，肌电图检查可见上下肢神经源 性损害，故定位于周围神经。
定性诊断： 神经棘红细胞增多症： 患者青年男性，慢性病程，以不 自主运动、舞蹈样动作为主要临床表 现，查体锥体外系症状明确，辅助检 查提示患者同时存在周围神经病及肌 酶酶谱水平增高，结合外周血镜检可 见棘红细胞，故定性为神经棘红细胞 增多症。
神内一查房
2007-1
患者男性，34岁，主因“肢体不 自助运动8年”，门诊以“锥体外系 疾病原因待查”收住入院。 一、病例特点 1.青年男性，慢性病程。 2.既往史：有双眼近视病史十数年， 阑尾切除术史4年，余体健。
3. 临床表现：8年前开始出现不自主耸肩、 伸舌，无言语不清，无肢体运动障碍，半年 后症状逐渐加重，经常不自主咬伤舌前部及 唇、颊部，7年前下颌部及四肢不自主运动逐 渐增多。伴言语不清，书写、行走吃力，就 诊当地医院行头MR提示双侧侧脑室扩大，先 后住院治疗3次，未明确诊断，口服氟哌啶醇 等药物治疗，未见效。4年前但下颌部及四肢 不自主运动逐渐加重，行走困难。
4 自主神经功能障碍：表现为直立性低血压和心 率随呼吸加深而减慢 5 人格障碍：包括情绪不稳定、表情淡漠、焦虑、 抑郁、注意力不集中、缺乏自省以及强迫症状。 6 认知功能障碍：约 50%的患者存在轻度或中度 智能障碍。
7 特殊步态：行走时呈长的大步跨动的蹒跚步态， 行走过快时表现为不自主的膝部弯曲。 8 癫痫样发作：30-40%的患者有癫痫样发作，以 强直阵挛型发作最多见，发作频次相对较低而 且药物治疗后容易控制。 9 同时伴发心肌病。
10 周围Байду номын сангаас经病：腱反射 减弱或消失。
实验室检查：
1 生化检测及外周血改变：
血清肌酸激酶水平升高,而血脂检查基本正常 棘红细胞 正常情况下棘红细胞不存在于外周血中,钝锯齿状 红细胞超过3 %才有病理学意义。患者外周血中棘 红细胞的比例差别很大,通常为5 %～50 % ,而且它 与疾病的严重程度不相关。
入院后给与对症支持治疗，多 次镜检外周血，2次发现棘红细胞， 行扫描电镜检查，可见棘红细胞，支 持入院诊断。
神经棘红细胞增多症 Neuroacanthocytosis
神经棘红细胞增多症(NA) 是一类罕 见疾病,其特征为进行性神经退行性变伴 舞蹈样动作及棘形红细胞增多。 根据遗传方式分为两种类型： 1 常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病棘形红细胞增多症 (chorea2acanthocytosis ,CA) 2 X-连锁Mcleod 综合征