GWAS-从基因组学在2型糖尿病中应用产生的感想

从基因组学在2型糖尿病中应用产生的感想

糖尿病作为一种慢性病，它的危害在于并发症，多年来一直困扰着人类，至今除了注射胰岛素，仍未有有效地治疗手段。我在阅读到这篇论文——“Genome-wide trans-ancestry meta-analysis provides insight into the genetic architecture of type 2 diabetes susceptibility”，我很难想象可以通过生物信息学手段，分析祖先和种群的基因组，可以寻找到2型糖尿病基因的敏感性因子，从而促进了糖尿病治疗手段的发展。

老实说，这篇论文我虽然读了几遍，但也仅仅读懂了大概，原因是这是一篇比较专业的文章，需要比较强的生物统计学和信息学背景，尤其是在理解文中所利用的实验数据分析方法上面。文章总体论述了，为了理解2型糖尿病敏感性基因基础，联合了世界各地的很多科研工作者，通过得到的欧洲、东亚、南亚以及墨西哥的2万6千多个案例的全基因组联系研究的元基因分析手段，在观察到在不同祖先群体的全基因组中，2型糖尿病风险基因存在着重大的一致性过量现象，甚至包括了在单核苷酸多态性修饰方面存在着的微弱的联系。然后通过另外的2万1千多个上述案例的种族元基因分析，在具有强烈的相关性特征中，寻找到并确认出如TMEM154等7个新的2型糖尿病基因的敏感性位点。接着，有提高了普通变种中2型糖尿病基因的敏感位点的精细定位。这些发现都有利于扩展我们对于2型糖尿病基因结构的理解。这篇文章的思路是利用位于世界各地的大型糖尿病基因分析机构收集到的大量案例，包括了不同的族群以及他们的祖先群体的全基因组，然后在这些数据中挖掘信息，证明了2型糖尿病风险基因存在着过量的一致性，然后通过种族基因元分析得到了7个2型糖尿病基因敏感性因子，最后再提高2型糖尿病基因的敏感性位点的精细定位。在我看来，该实验思路清晰明确，简单易懂，但所用到的生物统计和生物信息学知识却很多。由于我没学过生物统计，对生物信息学也只是略懂皮毛，所以我就不详细分析论文中的试验方法了。但这并不意味着我从这篇文章中仅仅明白了2型糖尿病的相关研究进展，我从中收获的是科学研究的态度和感想。

一个国际性的研究团队，而且进行了目前为止最大的糖尿病遗传基础的研究。这里面需要详细而明确的分工合作，而且依赖于现代通讯工具的发展，使大家可以在世界各地进行合作，从而完成了一个大项目。的确，在现在这个大数据时代，日益凸显了团队合作的重要性，合作能发挥各个人得长处，使个人的短处得到补足，团队的工作效率远远高于个人单干的效率。就好像人类基因组计划，是几个国家的一大群科学家在合作完成；973项目和863项目也至少需要几个实验室在一起合作完成；即使一篇CNS档次的论文也需要好多科研工作者共同完成。

其次，我明白我们做科学研究时大脑要灵活。不要拘泥于现有的技术手段，学会大胆创新，尝试新技术手段，说不定取得了意想不到的效果。就好像本文中，通过生物信息学手段分析祖先和种族的基因组，寻找到了与2型糖尿病相关的7个新的遗传区域。这让我联想到既然我们有了这些基因组数据，我们是否可以挖掘出其他的相关基因，如肥胖基因的敏感性因子，身高体重基因控制因子等。因为基因是控制一切遗传信息的根源，我们可以从全基因组中寻找到想要的各种信息。

谈到全基因组，我不得不感叹21世纪是生物的世纪，因为生物学发展实在太迅猛了，从染色体双螺旋结构的发现到现在全基因组测序的实验不过仅仅60年！目前，我们已经完成了人类基因组计划，也完成了部分植物和哺乳动物的基因组计划，其他的诸如微生物组学计划也都在进行中。但目前我认为我们还存在这一个问题，我们已经通过测序探测出了生物基因序列的这座金矿，但我们目前的技术还不能完全挖掘出这座金矿——即基因序列背后所蕴含的所有的生物信息。令人欣喜的是，目前这个领域受到越来越多人的重视，投入的科研力量也越来越大，已经有了不菲的成就，就像本文的实验成果。我相信，以后我们必将会依赖于基因组学的发展，实现所谓的“生物的世纪”，为人类提供更多的贡献！