敖启林2015头颈部梭形细胞肿瘤

头颈部梭形细胞肿瘤的
病理诊断思路
华中科技大学同济医学院附属同济医院病理研究所 敖启林
2015.11.昆明
头颈部梭形细胞为主的肿瘤几乎是全身梭形细胞肿瘤的缩影！！！
病种繁多……
分类复杂……
诊断困难……
如何诊断？
一、明确病变性质 良性？
中间型？
恶性？
二、明确组织学类型暨分化方向 上皮肿瘤？
软组织肿瘤？
黑色素细胞肿瘤？
淋巴造血组织肿瘤？
其它如骨原发肿瘤、副节瘤等？
（一）上皮
1、鳞状上皮：梭形细胞癌
2、肌上皮：瘤或癌
3、腺上皮：涎腺和甲状腺
4、神经内分泌：髓样癌等
梭形细胞/肉
瘤样鳞状细
胞癌
要点：
1、发生于上呼吸消化道黏膜的梭形细胞恶性肿瘤首先考虑梭形细胞癌；
2、异型梭形细胞为主的病变伴有黏膜鳞状上皮非典型增生、原位癌甚至浸润癌时支持梭形细胞（肉瘤样）鳞状细胞癌；
3、免疫组化证实：未出现异型鳞状上皮时。

肌上皮瘤肌上皮癌
多形性低级别腺癌涎腺导管癌肉瘤样变型
要点：
涎腺的梭形细胞肿瘤首先考虑肌上皮肿瘤和软组织梭形细胞肿瘤（良性多见，肉瘤罕见），其次为梭形细胞变型的腺癌。

甲状腺未分化癌
伴有胸腺样分化的梭形细胞肿瘤（SETTLE）
甲状腺髓样癌
甲状腺滤泡性腺瘤伴梭形细胞化生
甲状腺乳头状癌伴有梭形细胞化生
Am J Clin Pathol. 2002 ,117(2):
要点：
1、甲状腺上皮性肿瘤可出现梭形细胞为主的变型：如甲状腺乳头状癌和滤泡性腺瘤/癌（罕见）、髓样癌、未分化癌、SETTLE、异位错构瘤性胸腺瘤等；
2、甲状腺原发的恶性梭形细胞肿瘤首先考虑未分化癌，肉瘤罕见；
3、免疫组化证实：尤其未分化癌的诊断。

（二）软组织
1、纤维/肌纤维母细胞肿瘤
2、外周神经肿瘤
3、脂肪细胞肿瘤
4、横纹肌肿瘤
5、血管周细胞肿瘤
6、所谓的纤维组织细胞瘤
7、血管肿瘤
8、分化未定的肿瘤
要点：
1、头颈部软组织梭形细胞肿瘤几乎包括了全身所有软组织肿瘤类型；
2、诊断黏膜和腺体的软组织梭形细胞肿瘤首先要排除上皮性梭形细胞肿瘤（梭形细胞癌、肌上皮癌/瘤）和梭形细胞黑色素瘤；
3、多数病例确诊需要免疫组化证实，少数病例甚至需要分子遗传学检测。

（三）恶性黑色素瘤
1、头颈部恶黑占全身恶黑的1/4-1/6，其中部分发生于上呼吸消化道黏膜；
2、诊断黏膜恶性梭形细胞黑色素瘤首先排除上皮性梭形细胞肿瘤（梭形细胞癌和肌上皮癌），其次是梭形细胞肉瘤；
3、免疫组化证实：缺乏色素或上皮典型病变。

口腔
鼻腔梭形细胞恶黑
（四）淋巴及组织树突细胞肿瘤
1、头颈部是滤泡树突细胞肉瘤的常见部位，尤其是颈部淋巴结和扁桃体；
2、梭形细胞淋巴瘤十分罕见，主要是大细胞淋巴瘤，尤其是弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）；
3、其它梭形组织树突细胞肉瘤十分罕见；
4、必须用免疫组化证实。

CD20 DLBCL-梭形细胞变型
三、诊断依据
（一）临床依据：由于生长空间有限，不同性质的肿瘤会对周围组织形成压迫或侵蚀，症状明显而怀疑恶性可能。

1、年龄：
2、部位：
3、病史及症状：
4、影像学：
5、术中所见：
（二）组织学依据：确诊的主要依据，常因取材有限而确诊困难。

1、细胞异型性：核的异型是关键
2、与周围组织的关系：
（1）浸润破坏：某些低度恶性肿瘤因取材有限判断困难，如肌上皮癌等。

（2）病变移行：如黏膜上皮非典型增生、原位癌、浸润性癌、paget样浸润等。

3、辅助检测：免疫组化非常重要，甚至分子遗传学检测。

（1）上皮：PCK/EMA/CK8/18/P63/CK5/6/P40;（2）软组织：SMA/h-caldesmon/Des/Myogenin /MyOD1/S-100/CD34/CD31/TLE1/ALK1/β-catenin
（3）黑色素瘤：S-100/HMB45/MelanA
（4）其它：vimentin/CD99/Syn/CgA/CD56/LCA/ CD21/CD23/CD35
四、头颈部梭形细胞肿瘤举例
病例一，男，57岁。

半年前无明显诱因出现吞咽异物感，3个月前出现声音嘶哑，无疼痛、咳痰、咳血、发热等症状，消炎治疗无好转。

无肿瘤等特殊病史。

当地医院电子喉镜检查右半喉不光滑新生物运动欠佳，基底部宽厚、质较硬，声门部分遮蔽。

双侧颈部彩超示多个淋巴结肿大。

送检灰白较碎组织伴血凝块
1cm×0.8cm×0.5cm。

您的诊断意见：
（1）梭形细胞（肉瘤样）癌？
（2）梭形细胞肉瘤？
（3）肌纤维母/成纤维细胞非肿瘤增生？ （4）中间性/良性软组织梭形细胞肿瘤？ （5）梭形细胞黑色素瘤？
尚需进一步做哪些检查？
PCK CK5/6
P63/P40 CK8/18/EMA
Ki67
其它：
vimentin+
SMA、desmin、S-100、HMB45、CD34、β-catenin均-
诊断：
（喉）梭形细胞癌，符合鳞状细胞分化。

（此患者在当地医院颈部淋巴结活检证实为低分化癌）
诊断依据：
（1）临床特征：老年人，无明显症状及诱因，抗炎无效；
（2）喉镜所见：
（3）颈部淋巴结：病理证实为转移性低分化癌
（4）组织学：异型梭形细胞，核分裂象可见；
（5）免疫组化：PCK和CK5/6+，Ki67 LI较高，其它标记物阴性。

病例二，男，55岁。

右颈部包块20余天，间断性头痛及呕吐，无明显诱因及其它症状和特殊病史。

当地医院喉镜检查提示声带麻痹，胸部CT示颈部肿块并压迫右颈动、静脉，未见其它异常；头颈部MRI示右颈部锁骨上T1稍长T2信号软组织影4.8cm×4.2cm×3.0cm，增强扫描不均匀强化，边界不清，包绕右侧颈内动脉，提示转移肿瘤。

腹部B超及消化内镜未见异常。

当地医院穿刺活检病理提示鳞癌。

送检穿刺组织3条分别为1cm、1.4cm和1.6cm。

您的诊断意见：
（1）梭形细胞（肉瘤样）癌？
（2）梭形细胞肉瘤？
（3）梭形细胞未分化癌？
（4）其它梭形细胞恶性肿瘤？
（5）转移性梭形细胞癌/肉瘤/其它？尚需进一步做哪些检查？
EMA PCK
CK8/18 P63
Ki67
其它：
vimentin弥漫+
CK5/6、P40、CEA、Des、Myogenin、SMA、h-caldesmon、S-100、TLE1、
STAT-6、ALK1、CD31、CD34、ERG、Syn、CgA、CD117、INI-1均-
您的诊断意见：
（1）梭形细胞癌/未分化癌？
（2）未分化梭形细胞/滑膜肉瘤？
（3）伴有胸腺样分化的梭形细胞肿瘤？ （4）原发或转移？
尚需进一步做哪些检查？
PAX-8+TG-TTF-1-
诊断：
（右颈部）梭形细胞未分化癌，符合甲状腺未分化癌。

（进一步彩超检查示甲状腺切面形态正常，实质回声均匀，未见局限性异常回声，右颈部见4.0cm×1.3cm 低回声区，与甲状腺右侧叶分界不清）
诊断依据：
（1）临床特征：中老年人，病情进展快，身带麻痹；（2）影像学所见：肿块较大，压迫并包绕颈内动脉，与甲状腺右侧叶分界不清；
（3）临床检查及症状：未提示其它部位肿块。

（4）组织学：梭形细胞异型明显伴坏死；
（5）免疫组化：PAX-8/P63+，Ki67 LI较高。

（患者化疗后未手术，随诊中）
病例三，男，40岁。

半年前头皮无明显诱因出现包块，起初黄豆大小，逐渐增大，无红肿热痛，触诊包块3cm×2cm左右。

无其他特殊病史。

术中见肿块位于皮下，与皮下脂肪境界不清，下方界限清楚，大小2cm×1cm。

送检较碎组织4cm×3cm×1cm，灰白色，质地较硬。

您的诊断意见：
（1）结节性筋膜炎？
（2）梭形细胞肉瘤？
（3）梭形细胞（肉瘤样）癌？
（4）中间性梭形细胞肿瘤：如纤维瘤病等？ （5）其它良性梭形细胞肿瘤？
尚需进一步做哪些检查？
SMA+/Des-/h-caldesmon-
SMA。