《医学遗传学》平时作业3
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题1、正常人类女性核型描述为46，XX。
正常人类男性核型描述46，XY。
P372、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。
的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。
女性的发病率为__。
P13711、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。
P6812、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组_。
P3613、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
A 、2／3B、1／4C、l／2D、3／4E、02、孟德尔群体是A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B、生活在一定空间范围内的所有生物个体C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D、生活着的所有生物个体E、以上都不对3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69A、染色体断裂B、染色体易位C、染色体倒位D、染色体不分离E、染色体核内复制4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传A、l／2B、0C、l／4D、3／4E、l5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36A、中着丝粒染色体B、亚中着丝粒染色体C、近端着丝粒染色体D、远端着丝粒染色体E、中远着丝粒染色体6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
A 、侧翼序列B、内含子对应序列C、外显子对应序列D、前导序列第2 页共8 页 E、尾部序列7、核小体的主要化学组成是。
P51A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白E、DNA和 RNA8、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递的现象C、患者都是纯合体发病，杂合体都是携带者D、双亲无病时，子女一般不发病E、患者的同胞中约1／2发病9、用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为P132A、基因频率B、基因型频率C、群体的大小D、群体的适合范围E、基因频率和基因型频率11、DNA的半保留复制发生于A、前期B、间期C、后期D、末期E、中期12、真核细胞染色质和染色体的化学组成是P34A、RNA、非组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和组蛋白D、DNA和非组蛋白E、DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白13、遗传漂变指的是P143A、基因频率的增加B、基因频率的降低第3 页共8 页 P39）C、基因A变为a或a变为AD、基因频率在小群体中的随机增减E、基因在群体中的迁移14、苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高P165A、酪氨酸B、5一羟色胺C、?一氨基丁酸D、黑色素E、苯丙酮酸15、运转氨基酸的分子是A、前mRNAB、hnRNAC、mRNAD、tRNAE、rRNA16、一个体与他的姨表妹属于P143A、一级亲属B、三级亲属C、三级亲属D、四级亲属E、无亲缘关系17、Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失?珠蛋白基因的数目是P145A、0B、l／8C、l／16D、3／16E、l／6419、一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近中着丝粒染色体E、远端着丝粒染色体20、嵌合体形成的原因可能是A、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离第4 页共8 页）C、卵裂过程中发生了染色体丢失D、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对E、以上都不是得分批改人三、名词解释1、基因 P322、细胞周期 P553、姊妹染色体P354、假二倍体P695、系谱P1056、基因治疗 P216第5 页共8 页《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题1、正常人类女性核型描述为46，XX。
医学遗传学(丙)必做作业
医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题：1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
具有垂直遗传特征。
2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。
3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。
其可分为单基因病、多基因病两类。
4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。
5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。
6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。
7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。
8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。
二、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键A 7、DNA分子中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分子中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为A、RNA、非组蛋白B、DNA、组蛋白C、DNA、组蛋白、非组蛋白D、RNA、组蛋白B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核小体的主要化学组成是A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白A12、同源染色体联会发生在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、非姐妹染色单体之间交换发生在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染色体分离发生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染色单体分离发生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、二价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、人类染色体数目2 n = 46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是A、nB、2nC、4nD、8nB19、下列人类细胞中，哪些细胞是92个染色单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、二价体C、单分体D、二分体C21、人类初级精母细胞中有23个A、单分体B、二分体C、四分体D、单倍体D22、下列人类细胞中，哪些细胞是23条染色体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染色体分离和非同源染色体自由组合发生在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、人类精细胞中染色体数目是A、单倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体C25、人的次级卵母细胞的染色体数目是A、46B、48C、23D、24二、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。
医学遗传学作业
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业1. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？答：遗传性疾病是指遗传物质改变引起的疾病。
家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。
有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。
有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。
先天性疾病指婴儿出生时就已表现出的疾病。
大多是遗传病，如苯丙酮尿症、先天愚型等等。
有的不是遗传病，而是由于在胚胎在母体内发育过程中某些环境因素造成的。
如，怀孕时感染天花病毒，婴儿出生时就有斑痕，它是先天性疾病，但不属于遗传病。
2. 下列核型是如何产生的?①47，XX(XY)，+2121号染色体多了一条，形成三体。
②45，X来自父方或母方的配子少了一条染色体，从而形成X单体，即45，X。
③45，X／46，XX／47，XXX为染色体不分离现象，在同源染色体中的两条X染色体，有一条X染色体的姐妹单体，在细胞分裂过程中，没有伴随细胞分裂，而进入了一个子细胞中，使一个子细胞多了一条X染色体，另一个子细胞少了一条X染色体。
④46，XX（XY），del（5）(p15.1)15号染色体臂发生断裂后，断片p15.1未能重接而丢失，致使带有着丝粒的片段少了一部分染色体物质即15号染色体长臂部分缺失。
⑤45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）14、21号染色体发生罗伯逊易位造成的。
3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。
②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。
③微效基因的效应是累加的，又称累加基因。
④微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。
⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。
医学遗传学作业
医学遗传学作业一、癫痫癫痫（epilepsy）其俗称为“羊癜风”或者“羊角风”，早在两千二百年前的《黄帝内经》中就有记载。
人们对这种疾病并不陌生，常常被人们通俗的称为“抽风”。
“抽风”往往表明两种含义：一种是真正疾病的状态，由脑神经元过度放电而导致惊厥与抽搐，另一种即形容某人不规范、不正常、不理智和不能自控的行为。
对临床上确实无症状而仅在脑电图(EEG)上出现异常放电者，不称之为癫痫发作。
因为癫痫是脑的疾患，身体其他部位的神经元（如三叉神经元或脊髓前角神经元）异常和过度放电不属于癫痫发作。
1．临床表现根据临床发作类型分为(1)全身强直－阵挛发作（大发作）突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛。
常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。
持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态。
醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆。
若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，危及生命。
(2) 失神发作（小发作）突发性精神活动中断、意识丧失、自动症。
一次发作数秒至十余秒。
脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。
（3)单纯部分性发作某一局部或一侧肢体的强直、阵挛性发作，或感觉异常发作，历时短暂，意识清楚。
若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失，称杰克森发作（Jack）。
发作后患肢可有暂时性瘫痪，称Todd麻痹。
(4)复杂部分性发作（精神运动性发作）精神感觉性、精神运动性及混合性发作。
多有不同程度的意识障碍及明显的思维、知觉、情感和精神运动障碍。
可有神游症、夜游症等自动症表现。
有时在幻觉、妄想的支配下可发生伤人、自伤等暴力行为。
(5)植物神经性发作（间脑性）可有头痛型、腹痛型、肢痛型、晕厥性发作。
无明确病因者为原发性癫痫，继发于颅内肿瘤、外伤、感染、寄生虫病、脑血管病、全身代谢病等引起者为继发性癫痫。
2．治疗因为我是一名中医学生，所以我还是对中医治疗癫痫比较感兴趣，早在张仲景《伤寒论》和《金贵要略》中就有对癫痫的治疗，而我也比较喜欢经方，所以在此就举例说明。
《医学遗传学》平时作业3
《医学遗传学》第3次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．正常人类女性核型描述为____________。
正常人类男性核型描述为____________。
2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为____________，呈连续分布的称为____________。
3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是______ ______条和_______ __ __ _条。
4．由于基因突变造成蛋白质________和_________异常所引起的疾病称为分子病。
5．XXY 男性个体的间期细胞核中具有____ _个X 染色质和_____ ___个Y 染色质。
6．断裂基因中____________序列被____________序列所分隔，形成嵌合排列形式。
7．某个体的核型为45，X ／46，XX ／47，XXX 表示该个体为________________。
8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个_______________。
9．人类D 、G 组染色体短臂末端可见球形的结构，称为_________________。
10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A （XR ）的发病率是0．09％，致病基因频率为_______________。
女性的发病率为_______________。
11．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
12．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个_________________。
其上所含的全部基因称为一个__________________。
13．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
1．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
（）A．2／3 B．1／4C．l／2 D．3／4E．02．孟德尔群体是（）A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B．生活在一定空间范围内的所有生物个体C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D．生活着的所有生物个体E．以上都不对3．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离E．染色体核内复制4．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A．l／2 B．0C．l／4 D．3／4E．l5．着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为cA．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体E．中远着丝粒染色体6．mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学平时作业2
《医学遗传学》第2次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．DNA 的组成单位是_______________________________。
2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。
4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。
6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。
7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。
8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。
9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。
10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。
11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及______________呈正相关。
13．在多基因遗传病中，易患性的高低受________________和________________的双重影响。
14．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。
医学遗传学第三次
医学遗传学第三次1.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：［单选题］*A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位(正确答案)D.复杂易位E.不平衡易位2.如果染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成：［单选题］*A.单体型B.三倍体C.单体型(正确答案)D.三体型E.部分三体型3.下列核型哪项书写是错误的：［单选题］*A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)B.46,XX,inv(l)(pterfpl5::q23fpl5::q23fqter)C.46,XX,del(5)(pterfq21:)D.46,XX,t(4,6)(q35,q21)(正确答案)E.46,XX/47,XXY4.46，XY,t(4:6)(q35;q21)表示：［单选题］*A.—个女性体内发生了染色体的插入B.—男性体内发生了染色体的易位(正确答案)C.—男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.—男性个体带有易位型的畸变染色体5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：［单选题］*A.多体型B.非整倍体C.嵌合体（正确答案）D.三倍体E.三体型6.嵌合体形成的原因可能是：［单选题］*A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的都是B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离C.卵裂过程中发生了联会的同源染色体的不分离D.卵裂过程发生了同源染色体的错误配对E.卵裂过程中发生了染色体不分离（正确答案）7.染色体非整倍体性改变的机制可能是：［单选题］*A.染色体断裂及断裂之后的异常重排（正确答案）B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制8.罗伯逊易位常发生在下列哪组染色体之间：［单选题］*A.D/DB.D/G（正确答案）C.D/ED.G/FE.G/C9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21表明该个体为：［单选题］*A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体（正确答案）C•性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体10.若某人核型为46，XX,del（l）（pter-q2,l:则表明在其体内的染色体发生了：［单选题］*A.缺失（正确答案）B.倒位C.易位D.插入E.重复11.人类精子发生的过程中,如果第一次简述分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次简述分裂正常J进行，则其可形成：［单选题］*A.—个异常性细胞B.两个异常性细胞（正确答案）C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞12.如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上增加一条可形成：［单选题］*A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型（正确答案）E.多体型13.四倍体形成的原因可能是：［单选题］*A.双雌受精或双雄受精B.核内复制或核内有丝分裂（正确答案）C.姐妹染色单体不分离D.同源染色体不分离E.同源染色体的不等交换14.在一个随机杂交的群体中，由于基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，这些变异产生是由［单选题］*A•多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果（正确答案）B•遗传基础的作用大小决定的C•环境因素的作用大小决定的D•多对基因的分离和自由组合的作用的结果E•以上均不对15.多基因病的群体易患阈值与平均值距离越远，则［单选题］*A•个体易患性平均值越咼，群体发病率越咼B•个体易患性平均值越低，群体发病率越低（正确答案）C•个体易患性平均值越高，群体发病率越低D•个体易患性平均值越低，群体发病率越高E.以上均不对16.有些多基因遗传病群体发病率有性别差异，发病率低的性别其［单选题］* A•阈值越高，其子女的复发风险相对较高（正确答案）B•阈值越低，其子女的复发风险相对较低C•阈值越高，其子女的复发风险相对较低D•阈值越低，其子女的复发风险相对较高E.以上均不对17.一种多基因遗传病的复发风险与［单选题］*A•与该病的遗传率大小有关，而与群体发病率的大小无关（正确答案）B•与群体发病率大小有关，而与该病的遗传率大小无关C•与该病的遗传率和群体发病率的大小有关D•与该病的遗传率和群体发病率的大小无关E•以上都不对18.在多基因遗传病中，利用Edward公式值算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是［单选题］*A•群体发病率0.1-1%，遗传率为70-80%（正确答案）B•群体发病率70-80%，遗传率为0.1-1%C•群体发病率1-10%，遗传率为70-80%D•群体发病率70-80%，遗传率为1-10%E.群体发病率0.1-1%,遗传率为1-10%19.把数量性状变异的分布绘成曲线可以看到［单选题］*A•曲线存在两个峰B•曲线存在一个或两个峰C•曲线只有一个峰（正确答案）D•曲线存在两个或三个峰E•曲线存在三个峰20.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后［单选题］*A•子一代都是中间类型B•子一代会出现少数极端变异个体C•子一代变异范围很广D•子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异（正确答案）E.子一代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异21.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近［单选题］*A•群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高（正确答案）B•群体易患性平均值越低，群体发病率也越低。
《医学遗传学》平时作业1.
《医学遗传学》第1次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___核仁___形成有关，称为____核仁形成区_______。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用________亲缘系数___表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用_______近婚系数_____表示。
3．血红蛋白病分为____异常血红蛋白病____和___地中海贫血___两类。
4．Xq27代表___X 染色体长臂2区7带__；核型为46，XX ，del （2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。
5．基因突变可导致蛋白质发生____结构______或_____数量_____变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_高分辨带__。
7．染色体数目畸变包括____整倍性___和___非整倍性__变化。
8．镰形细胞贫血症是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。
9．基因的化学本质是____具有遗传效应的DNA 片段___。
10．染色体非整倍性改变的机理主要包括___ 单体型 和 多体型___。
11． 地中海贫血是因_α珠蛋白基因 异常或缺失，使__α珠蛋白链_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
12．核内复制可形成____多倍体__。
13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为___转换___。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为___颠换____。
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A．0区 B．l区C．2区 D．3区E．4区2．DNA分子中碱基配对原则是指（）A．A配T，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个（）A．单价体 B．二价体C．单分体 D．二分体E．四分体4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）A．基因库B．基因频率C．基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于（）A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有（）A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C．智力低下伴肌张力亢进。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
医学遗传学形考测试3参考答案
题目1
位于一对同源染色体相同位点上的不2
成对的遗传因子（等位基因）在杂合状态下，独立存在，互不影响，在生殖细胞形成时彼此分离，分别进入不同的配子中去，这叫分离定律
选择一项：
对
错
题目3
生物在形成生殖细胞时，位于同一条染色体上的基因相伴随而联合传递的规律称连锁律；
选择一项：
对
错
题目13
一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为0，后代是携带者的概率也为0
选择一项：
对
错
题目14
在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率低
选择一项：
对
错
题目15
丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现A型或B型，不可能出现O型或AB型
选择一项：
选择一项：
A. 0
B. 3/4
C. 1/2
D. 1/4
题目23
孟德尔群体是（）
选择一项：
A.生活在一定空间范围内的所有生物个体
B.生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体。
C.生活在一定空间范围内的所有同种生物个体
D.生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体
题目24
基因库是（）
选择一项：
A.一个体的全部遗传信息
B.一孟德尔群体的全部遗传信息
C.所有生物个体的全部遗传信息
D.所有同种生物个体的全部遗传信息
题目25
引起镰形细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是（）
选择一项：
A.整码突变
B.移码突变
C.错义突变
D.无义突变
选择一项：
对
错
题目10
邵阳医专医学遗传学练习题(护理、助产)(DOC)
护理（助产）专业《医学遗传学》习题集(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)第一章医学遗传学概述一、选择题1、医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在____ __的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变9、发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为（）Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。
2、单基因病包括______、______、______、______和______等3、遗传病分为_____________和___________两大类。
大学医学遗传学考试(习题卷3)
大学医学遗传学考试(习题卷3)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]人类的三倍体细胞中含有几条染色体?(了解, 难度:0.31,区分度:0.09)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:C解析:2.[单选题]典型的先天性性腺发育不全的病人是：A)多了一条Y染色体B)少了一条X染色体C)多了一条X染色体D)少了一条Y染色体答案:B解析:3.[单选题]控制生物性状的基因的组成称为( )。
(掌握, 难度:0.85,区分度:0.41)A)性状B)相对性状C)表现型D)基因型答案:D解析:4.[单选题]在系谱中,圆圈代表( )。
(掌握, 难度:0.66,区分度:0.26)A)男性B)女性C)正常男性D)正常女性答案:D解析:5.[单选题]DNA分子二级结构中碱基之间形成的是( )。
(熟悉, 难度:0.8,区分度:0.99)A)化学键B)共价键C)3,5磷酸二酯键D)氢键答案:D解析:6.[单选题]位于结构基因3’端下游,是转录终止的信号,称为( )。
(了解, 难度:0.15,区分度:0.59)A)启动子B)侧翼序列C)增强子答案:D解析:7.[单选题]真核细胞中染色体主要是由（ ）组成。
A)核酸和非组蛋白质B)DNA和RNAC)DNA和组蛋白质D)RNA和蛋白质答案:C解析:8.[单选题]下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是A)半自主性B)符合孟德尔遗传规律C)复制分离D)阈值效应答案:B解析:9.[单选题]下列不属于日常生活中常见分子病的是：A)红绿色盲B)地中海贫血C)镰状细胞贫血D)血友病答案:A解析:10.[单选题]母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是：A)1/4B)100%C)l/2D)l/3答案:B解析:11.[单选题]细胞分裂的中期,染色体着丝粒排列在( )。
(掌握, 难度:0.83,区分度:0.87)A)细胞两极B)细胞板C)赤道板D)没有规律答案:C解析:12.[单选题]Turner 综合征的核型为：A)47,XXXB)47,XXYC)45,YD)45,X答案:D解析:13.[单选题]在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：A)AAB)aaC)AA或AaD)Aa答案:D解析:14.[单选题]以下符合mtDNA结构特点的是：A)轻链（ L 链）富含鸟嘧啶B)重链（ H链）富含胞嘌呤C)与组蛋白结合D)呈闭环双链状答案:D解析:15.[单选题]DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
《遗传学》形考任务三3(完全正确)
一、判断题（每题1分，共2分）题目1正确获得1.00分中的1.00分题干母性影响和母性遗传是相同的现象。
选择一项：对错题目2正确获得1.00分中的1.00分题干生殖隔离是指一般情况下物种之间是不能交配的，或者即使交配产生了后代，这个后代也是不育的。
选择一项：对错信息文本二、单项选择题（每题1分，共15分）题目3正确获得1.00分中的1.00分题干决定细胞质遗传的基因主要存在于（）。
选择一项：A. 内质网B. 细胞核C. 液胞D. 线粒体反馈你的回答正确题目4正确获得1.00分中的1.00分题干母性影响是指子代个体某一性状的表现（）。
选择一项：A. 由母体的核基因型，或积累在卵细胞中的核基因产物所决定B. 子代表型与母本表型不同的现象C. 受子代个体本身基因型的支配D. 子代表型与父本表型相同的现象反馈你的回答正确题目5正确获得1.00分中的1.00分题干关于基因组印记，错误的是（）。
选择一项：A. 控制某一表型的等位基因依亲缘(父源或母源) 的不同而呈现差异性表达B. 有的只有父源的基因在子代中有转录活性C. 有的母源的同一基因始终处于沉默状态D. 基因组印记同样是由基因的改变造成的遗传的变异反馈你的回答正确题目6正确获得1.00分中的1.00分题干发生表观遗传变异的原因，不包括（）。
选择一项：A. 组蛋白修饰B. DNA甲基化C. 基因重组D. 染色体重塑反馈你的回答正确题目7正确获得1.00分中的1.00分题干酵母小菌落的出现是由于（）。
选择一项：A. 叶绿体缺陷B. 线粒体基因组变异C. 通气不良D. 缺乏有机营养物质反馈你的回答正确题目8正确获得1.00分中的1.00分题干光敏型核不育的育性转换控制主要由（）。
选择一项：A. 光质B. 日照强度C. 温度D. 日照长度反馈你的回答正确题目9正确获得1.00分中的1.00分题干利用雄性不育生产杂交种子，采用（）。
选择一项：A. 保持系×恢复系B. 不育系×保持系C. 不育系×恢复系D. 保持系×不育系反馈你的回答正确题目10正确获得1.00分中的1.00分题干与大多数植物的雄性不育有关的，主要是（）。
医学遗传学作业4-3及答案
B080 医学遗传学作业4-3及答案1. 以DNA为模板合成RNA的过程称为（）A)复制B)转录C)翻译D)反转录2. 中心法则的正确顺序是（）A)DNA -> RNA -> 蛋白质B)RNA -> DNA -> 蛋白质C)DNA -> 蛋白质 -> RNAD)RNA -> 蛋白质 -> DNA3. 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变4. 断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子5. 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（）A)0B)1/2C)1/4D)1/86. 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）A)多糖B)蛋白质C)DNAD)脂类7. DNA的复制是采用（）A)全保留复制B)半保留复制C)全新复制D)随机复制8. 基因中插入或丢失一个碱基会导致（）A)变化点所在密码子的改变B)变化点以前的密码子改变C)变化点及其以后的密码子改变D)变化点前后的几个密码子改变9. 在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子10. 突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变11. 在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变12. 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变13. 导致异常血红蛋白Hb Lepore的基因突变类型为（）A)单个碱基置换B)移码突变C)整码突变D)融合基因14. 血红蛋白病H患者的基因型为（）A)- -/- -B)α-/- -C)αα/- -D)α-/α-15. 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（）A)苯乙酸和苯乳酸B)苯丙氨酸C)苯丙酮酸D)苯丙酮16. β重型地中海贫血患者的基因型为（）A)βA/βAB)β0/βAC)β+/βAD)β+/β+17. 下列不属于血红蛋白病的是（）A)镰形细胞贫血症B)β-海洋性贫血C)地中海贫血D)Marfan综合征18. 人类β珠蛋白基因簇定位于（）A)11q15B)11p15C)16p13D)16q1319. 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D)葡萄糖-6-磷酸酶20. 造成白化病的异常表型的代谢结果是（）A)代谢终产物缺乏B)代谢底物积累C)代谢终产物增多D)代谢中间产物积累。
临床医学专业《医学遗传学》作业
临床医学专业《医学遗传学》作业1.产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。
畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2.标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。
1926年Morgan发表《基因论》1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3.以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4.多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________20%30%40%(正确答案)60%5.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7.夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________1/81/4(正确答案)1/23/48.从性显性致病基因位于________常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10.一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。
1/21/32/3(正确答案)1/411.携带者检出的最佳方法是________基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12.由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13.Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。
电大专科《医学遗传学》形成性考核册参考答案(精选)
【医学遗传学】形考作业一：1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。
遗传病往往表现为家族性疾病。
具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
2．人类遗传病分为哪五大类？染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。
可分为常染色体异常单基因病：单基因遗传病简称单基因病。
主要是受一对等位基因所控制的疾病。
即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。
多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。
体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。
线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。
3．遗传病对我国人群的危害情况如何？①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。
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《医学遗传学》
第3次平时作业
一．填空题（每空1分，共22分）
1．正常人类女性核型描述为____________。
正常人类男性核型描述为____________。
2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为____________，呈连续分布的称为____________。
3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是______ ______条和_______ __ __ _条。
4．由于基因突变造成蛋白质________和_________异常所引起的疾病称为分子病。
5．XXY 男性个体的间期细胞核中具有____ _个X 染色质和_____ ___个Y 染色质。
6．断裂基因中____________序列被____________序列所分隔，形成嵌合排列形式。
7．某个体的核型为45，X ／46，XX ／47，XXX 表示该个体为________________。
8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个_______________。
9．人类D 、G 组染色体短臂末端可见球形的结构，称为_________________。
10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A （XR ）的发病率是0．09％，致病基因频率为_______________。
女性的发病率为_______________。
11．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
12．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个_________________。
其上所含的全部基因称为一个__________________。
13．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
1．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
（）
A．2／3 B．1／4
C．l／2 D．3／4
E．0
2．孟德尔群体是（）
A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体
B．生活在一定空间范围内的所有生物个体
C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体
D．生活着的所有生物个体
E．以上都不对
3．染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A．染色体断裂 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离
E．染色体核内复制
4．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）
A．l／2 B．0
C．l／4 D．3／4
E．l
5．着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为c
A．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体
C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体
E．中远着丝粒染色体
6．mRNA的成熟过程应剪切掉。
（）
A．侧翼序列 B．内含子对应序列
C．外显子对应序列 D．前导序列
E．尾部序列
7．核小体的主要化学组成是。
（）
A．DNA和组蛋白B．RNA和组蛋白
C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白
E．DNA和 RNA
8．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）
A．男女发病机会均等
B．系谱中呈连续传递的现象
C．患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）都是携带者
D．双亲无病时，子女一般不发病
E．患者的同胞中约1／2发病
9．用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为（）A．G带 B．R带
C．C带 D．T带
E．N带
10．遗传平衡群体保持不变的是（）
A．基因频率B．基因型频率
C．群体的大小 D．群体的适合范围
E．基因频率和基因型频率
11．DNA的半保留复制发生于（）
A．前期 B．间期
C．后期 D．末期
E．中期
12．真核细胞染色质和染色体的化学组成是（）
A．RNA、非组蛋白 B．RNA和组蛋白
C．DNA和组蛋白D．DNA和非组蛋白
E．DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白
13．遗传漂变指的是（）
A．基因频率的增加
B．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为A
D．基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体中的迁移
14．苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高（）
A．酪氨酸 B．5一羟色胺
C．γ一氨基丁酸 D．黑色素
E．苯丙酮酸
15．运转氨基酸的分子是（）
A．前mRNA B．hnRNA
C．mRNA D．tRNA
E．rRNA
16．一个体与他的姨表妹属于（）
A．一级亲属 B．三级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
E．无亲缘关系
17．Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）A．2 B．l
C．2 D．3
E．4
18．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）
A．0 B．l／8
C．l／16 D．3／16
E．l／64
19．一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（）
A．中着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体
C．亚中着丝粒染色体 D．近中着丝粒染色体
E．远端着丝粒染色体
20．嵌合体形成的原因可能是（）
A．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．卵裂过程中发生了染色体丢失
D．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
E．以上都不是
1．基因
2．细胞周期
3．姊妹染色体
4．假二倍体
5．系谱
6．基因治疗
7．遗传漂变
1．何谓基因突变？有哪些主要类型？
2．判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型？
3．简述人类结构基因的特点。
4．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？5．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。