Liddle综合征

尿醛固酮(ug/24h)
0.8(2.25~21.4)
病例分析
高血压、低血钾
肾上腺性
肾性
原
发
原 醛 症
库 欣 综 合 征
性 肾 上 腺 皮 质
嗜 铬 细 胞 瘤
增
生wk.baidu.com
肾 小 管 酸 中 毒
失 盐 性 肾 病
Liddle Batter
肾
素综综 瘤合合
征征
病例分析
高度怀疑Liddle综合征
分子生物学检测
Liddle综合征的诊断
家族史 临床表现
四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴
实验室检查
高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低 醛固酮
Liddle综合征的治疗
限钠、补钾 补充钙、镁 氨苯蝶啶、阿米洛利有效 禁用醛固酮拮抗剂（如安体舒通）
Liddle综合征的特点概述
• 低钾、高血压 • 代碱、反常性酸性尿 • 低PRA、低Aldo • 基因检测：肾小管上皮细胞Na通道基因突变 • 氨苯蝶啶、阿米洛利有效
病例分析
RRAS基础和站立4h激发试验
检测项目
基础值
立位4h激发
肾素活性（ng·ml-1·h-1） 0.01(0.1~5.5)
0.15(0.73~17.4)
AT-Ⅱ(ng/dL)
24(18~103)
28(26~208
醛固酮(pg/mL)
33.5(29.4~161.5) 46.9(38.1~313.3)
— SCNN1B第616号密码 子发生突变
确诊Liddle综合征
病例分析
治疗
– 低钠饮食 – 补钾治疗 – 氨苯喋啶150mg/d – 硝苯地平控释片40mg/d
随访
出院3个月后复查血钾3.9mmol/L，血压 126/88mmHg
病例分析
现病史
患者，男性，26 岁，因“高血压、低血钾 14 年，胸闷、心悸5 年”入院。患者于12 岁 时发现BP165/100mmHg，血钾低，查肾上腺 影像学无异常，用尼群地平及氯化钾片治疗， 血压降至140/90mmHg 左右，血钾仍偏低， 后逐渐出现胸闷、乏力、肢体麻木，伴夜尿 增多。
病例分析
血容量增加
动脉壁细胞内Na+增多， 管壁水肿增厚
外周阻力增加
高血压
ENaC：肾小管上皮细胞Na＋通道
Liddle综合征的病生机制
低钾血症
高血容量
胞内K＋外移 Na＋、H＋内移 代谢性碱中毒
肾小管上皮 细胞内低K＋
抑制肾素－血管紧张 素系统
H＋分泌 增多
反常性酸性尿
醛固酮分泌减少 低肾素性低醛固酮血症
Liddle综合征的临床表现
➢高血压：一般呈良性过程 ➢低钾血症：肌肉麻痹和肠麻痹，严重时可
累及呼吸肌和吞咽肌
➢代谢性碱中毒：游离钙降低，手足搐搦和
麻痹
Liddle综合征的临床表现
➢ 缺钾性肾病和肾盂肾炎：
长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小 管浓缩功能减退，多尿烦渴
高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰
Liddle综合征
1964年由Liddle首先报道
常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛 固酮增多症
肾小管钠钾交换机制
上皮细胞
小 管
K＋
液
K＋
1Na＋＋1K＋
2Cl－
Na＋
Na＋ 组 织 间 液
2Cl－
远端肾小管钠钾交换
Liddle综合征的病生机制
ENaC突变 Na＋重吸收增多
Na＋－K＋交换增加 尿K＋增多 低血钾
家族史
家族中无高血压或低血钾
既往史和个人史
无特殊
体格检查
BP140/92mmHg，心肺腹（－），眼底动脉硬化2级
病例分析
实验室检查
– 血钠正常，尿钠68.3mmol/24h↑ – 血钾2.64mmol/L↓，尿钾36.6mmol/24h↑ – 血氯正常，尿氯37.1mmol/24h↑ – 血pH7.433，尿pH6.34，尿可滴定酸38.34mEq/L↑ – 血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常