先天性甲状腺功能减低症(1)

下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍
4、甲状腺或靶器官反应性低下
5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症 （由于母体内的促 甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通 常3个月内消失）
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病 - 因 地方性
目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状 腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流 传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。
• 典型症状（半年后）
1、特殊面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚， 常伸出口外；面部粘液水肿， 眼睑浮肿；
2、头大颈短体态：身材矮小，四肢短小， 上部量/下部量>1.5
3、智力低下
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临床表现-散发性
典型症状（半年后） 三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 四少：少吃、少哭、少动、少汗； 五慢：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢； 六低：体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、
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甲低
原发性 继发性
先天性 获得性
散发性
地方性
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分类
原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 先天性甲低：甲状腺激素合成不足 获得性甲低：桥本甲状腺炎 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素
合成途径中酶缺陷所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致
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粘液水肿性综合征：显著生长发育和性发
育落后，粘液水肿，智能低下， TSH ↑
T4↓。25％有甲状腺整肿理ppt大。
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实验室检查
1、新生儿筛查：TSH为初筛
2、血清T3、 T4 、 TSH测定： TSH↑↑，T4↓↓可确诊， （T3可正常或↓。）
3、TRH刺激试验:若T4 、TSH均低则疑 TRH 、TSH分泌不足，未出现高峰，
7、对肌肉的影响
甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤
8、对血液循环系统影响
甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性， 故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等
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病 因-散发性
1、先天性甲状腺发育不全或不发育
2、甲状腺素合成途径中酶缺乏——常染色体隐性遗传病
3、促甲状腺激素缺陷 垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍
考虑垂体病变；峰值出现时间延长
则提示下丘脑病变。
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实验室检查
4、骨龄测定：手腕部Ｘ线判断骨龄
5、99m-Tc甲状腺扫描：可见发育不良缺 如或异位。
6、血糖、CPK、LDH、胆固醇、甘油三 脂、基础代谢率。
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诊断
• 本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查 显得十分重要
• 在出现典型的临床症状时往往已造成不同 程度的智能障碍，故早期诊断十分重要
• 实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床 不易确诊
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鉴别诊断
骨软骨发育不良 Osteochondrodysplasia
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鉴别诊断
粘多糖病 mucopolysacchridosis
特征性
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特征性的肋骨飘带状改变 37
鉴别诊断
先天愚型
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治疗原则
1. 早期 2. 终身 3. 小剂量开始逐渐加至足量 4. 定期复查
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药物
目前甲状腺制剂有两种: 1、L-甲状腺钠:含T4,半衰期为一周,血清
浓度较稳定,每日服一片即可.
2、干甲状腺片：含T3,T4,若长期服用可 使T3升高。
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治疗3个月后
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注意点
1、早产儿及低体重儿暂时性甲低应治疗，以免影 响脑发育，可观察治疗至确诊为止。
2、应长期按需补充VitA、B、D、E 及Ca贫血者加 Fe。
3、药物反应：过量可致甲亢，出现腹泻、心悸、 多汗、烦躁不安，长期用药过量可致消瘦。
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甲状腺的位置
• 位于颈部气管的前下方，分 左右两叶及峡部，多数人在峡 部偏左尚残存锥状叶 •成人甲状腺的体积为10~30ml •为人体最大的内分泌腺之一
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甲状腺素的调节
下丘脑 ㊉
TRH
垂体 TSH ㊉
甲状腺 T3、T4
㊀ ㊀
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甲状腺素的生理作用
1、产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即 BMR
2、促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨 的生长
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甲状腺素的生理作用
3、对代谢的影响
对蛋白质代谢的影响
促进蛋白质合成，增加酶的活力
对糖代谢的影响
促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用
对脂肪代谢的影响
促进脂肪分解和利用
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甲状腺素的生理作用
6、对中枢神经系统影响
心电压低
•
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临床表现-散发性
TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌
功能，临床症状较轻，但常其他垂 体激素缺乏的症状如低血糖、小阴 茎、尿崩症等。
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临床表现-地方性
25%有甲状腺肿大
神经性综合征： 共济失调，痉挛性瘫痪， 聋哑，智力 低下、身材正常。甲状腺功能 正常或轻度减低。
先天性甲状腺功能减低症 cogenital hypothyroidism
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目的要求
掌握诊断和鉴别诊断、治疗原则 熟悉病因及各年龄阶段不同的临床表现
实验室检查方法及骨骼X线特点。 了解甲状腺的胚胎发育；甲状腺激素合
成、释放及其生理功能，影响甲状腺激 素合成的因素。
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定义
甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或 靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体 格和智能发育障碍。（国内发病率1/7000）
胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分 化、成熟的严重障碍
出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘 形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变
临床出现智力低下、发育ห้องสมุดไป่ตู้钝等症状
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甲状腺素的生理作用
5、对维生素代谢的作用 6、对消化系统影响
甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等
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【临床表现】
三大特征：1、智能落后 2、生长发育迟缓 3、生理功能低下
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临床表现-散发性
• 新生儿期症状
– 生理性黄疸延迟 – 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 – 代谢率低 – 表现为睡眠多 – 反应迟钝，哭声低、 – 声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差
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临床表现-散发性