儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗

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甲状腺功能减退症(简称甲减)是由多种原因影响下丘脑一垂体一甲状腺轴功能、导致甲状腺激素的合成或分泌不足；或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。根据病因和发病年龄可分为先天性甲减和获得性甲减两类，小儿时期多数为先天性甲状腺功能减退症。

一先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症以往曾称为呆小症或克汀病。本病分为两类：散发性甲减是由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，或是甲状腺激素合成过程中酶缺陷所造成；地方性甲低是由于水、土或食物中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行地区。

【临床表现】

1.新生儿期表现

(1)常为过期产，出生体重超过正常新生儿。

(2)喂养困难，哭声低，声音嘶哑。

(3)胎便排出延迟，腹胀，便秘。

(4)低体温，末梢循环差。

(5)生理性黄疸期延长。

2.典型表现

(1)特殊面容：头大颈短，表情淡漠，眼距增宽，眼裂小，鼻梁塌平，舌体宽厚、伸于口外，皮肤粗糙，头发稀疏干燥，声音嘶哑。

(2)特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，腹大、脐疝，脊柱

弯曲，腰椎前凸，假性肌肥大。

(3)运动和智力发育落后。

(4)生理功能低下：怕冷少动，低体温，嗜睡，对外界事物反应少，心率缓慢，心音低钝，食欲差、肠蠕动减慢。

3.迟发性甲减

(1)发病年龄晚，逐渐出现上列症状。

(2)食欲减退，少动，嗜睡，怕冷，便秘，皮肤粗糙，黏液性水肿。

(3)表情淡漠，面色苍黄，疲乏无力，学习成绩下降。

(4)病程长者可有生长落后。

4.地方性甲减

(1)神经性综合征：以聋哑，智力低下，共济失调，痉挛性瘫痪为特征，身材正常。

(2)黏液水肿性综合征：以生长发育明显落后，黏液性水肿，智力低下，性发育延迟为特点。

【诊断要点】

1.根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。

2.实验室检查

(1)血清T4、T3及TSH浓度测定：T3，T4降低；TSH水平增高，若>20mU/L可确诊。必要时测游离T3和游离T4及甲状腺素结合球蛋白。

(2)甲状腺自身免疫性抗体：甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)和甲状腺

过氧化物酶抗体(TPO-Ab)测定，以除外慢性淋巴性甲状腺炎所致甲减。

(3)基础代谢率：降低，能合作的较大患儿可进行此项检查。

(4)血胆固醇、肌酸激酶和甘油三酯常增高。

3.X线检查骨化中心出现延迟，骨龄落后于实际年龄(一岁以下者应拍膝关节)，骨质疏松。

4.甲状腺核素扫描有助于甲状腺发育不全、缺如或异位的诊断。

【治疗】

1.治疗原则早期诊断，早期治疗，终身服药；用药应从小剂量开始，注意剂量个体化，根据年龄逐渐加至维持剂量，以维持正常生理功能。

2.替代治疗

(1)L-甲状腺素钠：维持剂量：新生儿10μg/(kg.d)；婴幼儿8μg/(kg.d)；儿童6μg/(kg.d)，每日一次口服，必须依据血清T3、T4、TSH测定值进行调整。

(2)甲状腺片：维持剂量：2～6mg/(kg.d)，每日一次口服，亦须依据血清T3、T4、TSH测定值进行调整。

3.定期随访开始治疗后，每2周随访一次，当血清T4，TSH正常后可每3个月一次，服药1～2年后可每6个月一次。每次随访均应测量身高、体重、甲状腺功能；每年测定骨龄一次。

二获得性甲状腺功能减退症

获得性甲减的主要原因是淋巴细胞性甲状腺炎(又称桥本甲状腺炎)，是一种器官特异性自身免疫性疾病，近年发病率有所增加，发病年龄多在6岁以后，以青春期女孩多见；其次为误将异位甲状腺作为