第六版儿科学PPT课件先天性甲状腺功能减低症
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先天性甲状腺功能减低症-儿科教学课件
06 总结回顾与展望未来进展 方向
本次课程重点内容回顾
01
先天性甲状腺功能减低 症的定义、病因及发病 机制
02
临床表现与诊断依据， 包括新生儿筛查的重要 性
03
04
治疗原则及具体方法， 如甲状腺素替代治疗
患儿的长期管理与随访， 包括心理支持和教育指 导
领域最新研究进展分享
01
02
03
04
基因突变与先天性甲状腺功能 减低症的关系研究
02 03
神经系统并发症
甲状腺激素对神经系统发育至关重要。先天性甲状腺功能减低症患者可 能出现智力障碍、运动发育迟缓等并发症。应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以降低神经系统并发症的风险。
其他并发症
患者还可能出现消化系统症状、贫血、骨质疏松等并发症。应根据患者 的具体症状进行针对性治疗，如补充铁剂、钙剂等。同时，应定期监测 患者的相关指标，及时发现并处理并发症。
征，且血钙、磷及碱性磷酸酶水平异常。
03 治疗原则与方案选择
甲状腺激素替代治疗
早期启动
一旦确诊先天性甲状腺功能减低 症，应立即启动甲状腺激素替代 治疗，通常在出生后2-4周内开始。
剂量调整
根据患者的年龄、体重、病情严重 程度以及甲状腺激素水平，调整甲 状腺激素的剂量，确保治疗有效且 安全。
长期治疗
水平调整治疗方案。
儿童期
儿童期的治疗目标是维持正常的 生长和发育，以及保证正常的智 力水平。应定期评估患者的生长、 发育和智力状况，并调整治疗方
案。
并发症预防与处理措施
01
心血管并发症
先天性甲状腺功能减低症患者易出现心血管并发症，如心包积液、心肌
肥厚等。应定期监测患者的心血管状况，及时处理并发症。
(医学课件)儿科学先天性甲状腺机能减低症ppt演示课件
垂体 TSH
㊀ ㊀
如T4降低、TSH明显升高--ຫໍສະໝຸດ 诊㊉甲状腺 T3、T4
血清T3浓度可降低或正常
甲状腺功能正常低T3综合征
.
20
TRH test
若血清 T4 、 TSH 均低，则疑 TRH 、 TSH 分泌
不足，应进一步做TRH刺激试验。
静注 TRH 7μg/kg 结果判定：
正常者在注射 20~30min内出现 TSH 峰值，90min 后回至基础 值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
Neonatal Symptoms and Signs
非特异性生理功能低下表现： • 三超: 过期产、巨大儿、
生理性黄疸延迟
• 三少: • 五低: 少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、
. 血压低、反应低、肌张力低 14
Symptoms and Signs
2.幼儿及儿童
特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，
神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和
智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常
粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮
肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高
甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状
腺肿大
. 17
Laboratory Findings
新生儿筛查 （ Neonatal Screening） 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查
对生长发育的影响：
促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大
其他作用：
1.对神经系统：
促进CNS的发育，提高NS的兴奋性 对心血管系统：强心，脉压增大
㊀ ㊀
如T4降低、TSH明显升高--ຫໍສະໝຸດ 诊㊉甲状腺 T3、T4
血清T3浓度可降低或正常
甲状腺功能正常低T3综合征
.
20
TRH test
若血清 T4 、 TSH 均低，则疑 TRH 、 TSH 分泌
不足，应进一步做TRH刺激试验。
静注 TRH 7μg/kg 结果判定：
正常者在注射 20~30min内出现 TSH 峰值，90min 后回至基础 值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
Neonatal Symptoms and Signs
非特异性生理功能低下表现： • 三超: 过期产、巨大儿、
生理性黄疸延迟
• 三少: • 五低: 少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、
. 血压低、反应低、肌张力低 14
Symptoms and Signs
2.幼儿及儿童
特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，
神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和
智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常
粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮
肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高
甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状
腺肿大
. 17
Laboratory Findings
新生儿筛查 （ Neonatal Screening） 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查
对生长发育的影响：
促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大
其他作用：
1.对神经系统：
促进CNS的发育，提高NS的兴奋性 对心血管系统：强心，脉压增大
先天性甲状腺功能减低症儿科学课件ppt
病因
• 甲状腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、 Pax-8突变） →甲状腺发育↓或不发育、异位（舌下、 舌根、气管旁、胸骨后）
• T3、T4合成缺陷：AR，酶缺陷所致，甲状腺多肿大 • 下丘脑与垂体先天缺陷： pit-1基因突变；垂体功能
↓→TRH↓、TSH↓、 • 终未器官不反应：甲状腺TSH受体↓、靶器官T3、T4
外观正常 • 粘液水肿为主——水肿、生长及智能落
后 • 孕期预防最重要：碘化盐0.01%
T 细胞内氧化↑→产热、BMR↑ • 蛋白质合成↑：脂肪动员分解↑，糖原分解↑ • 促神经系统发育：胎儿期及生后1-2年内最重要 • 心脏：HR↑、收缩力↑→心排量↑ • 消化系统：肠蠕动↑，食物消化吸收↑ • 骨髂：促骨及软骨细胞发育、钙磷沉积↑→骨髂生长 • T3 血浓远低于T4，但作用4-5倍于T4
先天性甲状腺功能减低症
某某医院儿科学教研室
先天性甲状腺功能减低症
• 概况 • 病理生理 • 病因 • 临床表现 • 诊断 • 鉴别诊断 • 治疗
概况
• 定义：先天性甲状腺功能减低又称克汀病 （cretinism）
• 散发性克汀病—甲状腺的先天缺陷所致 地方性克汀病—地方水土中缺碘或孕妇饮食缺碘
• 发病率：1/7000 • 主要表现：体格与智能的发育障碍。
预后
• 与发现及治疗早晚有关：2-3岁前尤重要 • 生后一周即开始治疗：完全正常 • 婴儿期筛查出开始治疗：IQ低5-10，20%
神经耳聋，骨发育稍差 • 未治疗者：侏儒、智能↓ • 2岁后发病即使治疗延迟也预后较好
地方性克汀病
• 胎儿期甲状腺素不足 胎儿期即有神经发 育障碍，发后也不能恢复
• 二类表现： • 神经系统为主——智能、运动、身高与
小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件
生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现 。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医 生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4） 来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需 早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母 体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远 山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病 率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期 发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保 及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为 嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推 移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营 养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早 期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了 解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？ 治疗方案
先天性甲状腺功能减退症PPT精选课件
如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则 其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生 长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
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0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
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用药后观察指标
小儿先天性甲状腺功能减低症健康宣教PPT课件
谢谢观看
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能 减低症？ 3. 何时进行筛查和诊断？ 4. 如何进行治疗？ 5. 如何进行家庭支持与教育？
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发生率约为1/3000至1/4000， 具有一定的地域和种族差异。
定期筛查是确保早期发现的重要手段。
为什么需要关注小儿先天性 甲状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
影响
如果不及时治疗，可能导致智力发育迟缓、体格 矮小和其他生理功能障碍。
小儿先天性甲状腺功能减低症是指新生儿或婴儿 因甲状腺发育不全或功能不足，导致体内甲状腺 激素水平低于正常范围。
此病症在早期可能没有明显症状，但长期未治疗 会影响生长发育。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
发病机制
该病通常是由于遗传因素、甲状腺发育异常或母 体甲状腺功能异常等原因造成的。
了Байду номын сангаас发病机制有助于早期识别和干预。
家长应严格遵循医生的处方，确保按时服药，并 注意观察药物副作用。
如有不适，应及时就医。
如何进行治疗？
随访管理
患者需要定期随访，监测生长发育和激素水平， 以确保治疗效果。
良好的随访管理有助于孩子健康成长。
如何进行家庭支持与教育？
如何进行家庭支持与教育？
家庭角色
家长应积极参与孩子的治疗和管理，提供情感支 持和鼓励。
何时进行筛查和诊断？
先天性甲状腺功能减低症ppt课件
于学校的改革、发展的总体目标，紧 紧围绕 金山教 育工作 大局， 继续深 入开展 法
制宣传教育，进一步提高广大师生的 法律素 质，为 学校改 革、建 设和发 展创造 良
好的法制环境。 (二)目标 紧紧围绕学校的中心工作，开展法制 宣传教 育
，抓好全校师生员工学法、知法、用 法工作 ，努力 实现“ 两个提 高，两 个转变 ”
为将普法工作落实好，小学如何制定工 作计划 呢？下 面是美 文阅读 网小编 收
集整理的六五普法工作计划，欢迎阅 读。
六五普法工作计划篇一 为了贯
彻落实依法治国、建设社会主义法制 国家基 本方略 ，提高 全校师 生的法 制意识 和
法律素质，不断提高学校法制化管理 水平， 根据我 校实际 制定本 规划。
临床出现智力低下、发育迟钝等症状
完整版课件
15
甲状腺素的生理作用
对维生素代谢的作用 对肌肉的影响
甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 对血液循环系统影响
甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性， 故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等
对消化系统影响 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次 数多。甲低时，常有纳差，便秘等
甲状腺素合成障碍：第2常见，由于甲状腺激素合成和分泌过程 中酶的缺陷所所致，多为常染色体隐性遗传病。
TSH、TRH缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。
甲状腺或靶器官反应低下
完整版课件
18
先天性甲状腺功能减低症的病因
母亲因素： 母亲服用抗甲状腺药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等 母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体， 均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常在3
完整版课件
先天性甲状腺功能减退症PPT课件
12
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
先天性甲状腺功能减退症汇报ppt课件
甲状腺发育障碍研究
深入研究甲状腺发育过程中的关键分子和信号通路，发现某些基因突变或环境因素可能导 致甲状腺发育障碍，进而引发先天性甲状腺功能减退症。
免疫机制研究
探讨先天性甲状腺功能减退症与免疫系统的关系，发现患者体内存在针对甲状腺抗原的自 身抗体，揭示了免疫机制在疾病发生中的作用。
诊断技术改进方向
02
实验室检查与评估
甲状腺功能检查
血清TSH和T4测定
新生儿筛查时，通常采取出生后2~3天的足跟血检测TSH浓 度。若结果异常，需进一步测定血清T4、FT4和TSH以确诊 先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺抗体检测
部分先天性甲状腺功能减退症患者可伴有甲状腺抗体阳性， 如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）。这些抗体的存在可能提示自身免疫性甲状腺炎。
甲状腺功能减退症患者可能会出现疲 劳、抑郁等症状，提供心理支持和辅 导有助于改善患者的生活质量。
并发症预防与处理
01
心血管并发症
甲状腺功能减退症患者容易出现心血管并发症，如高血压和冠心病。通
过控制血压、血脂和血糖等危险因素，可以降低心血管并发症的风险。
02
神经系统并发症
甲状腺功能减退症可能导致神经系统并发症，如认知障碍和周围神经病
饮食护理
指导家属为患者提供营养均衡、易消化的饮食，适当增加 碘的摄入量，如海带、紫菜等海产品，避免食用辛辣、刺 激性食物。
用药指导
教育家属如何正确管理患者的用药，包括药物的保存、服 用方法和剂量调整等，确保患者按时按量服药，提高治疗 效果。
05
长期随访与预后评估Fra bibliotek定期随访安排及内容
01
02
03
随访频率
深入研究甲状腺发育过程中的关键分子和信号通路，发现某些基因突变或环境因素可能导 致甲状腺发育障碍，进而引发先天性甲状腺功能减退症。
免疫机制研究
探讨先天性甲状腺功能减退症与免疫系统的关系，发现患者体内存在针对甲状腺抗原的自 身抗体，揭示了免疫机制在疾病发生中的作用。
诊断技术改进方向
02
实验室检查与评估
甲状腺功能检查
血清TSH和T4测定
新生儿筛查时，通常采取出生后2~3天的足跟血检测TSH浓 度。若结果异常，需进一步测定血清T4、FT4和TSH以确诊 先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺抗体检测
部分先天性甲状腺功能减退症患者可伴有甲状腺抗体阳性， 如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）。这些抗体的存在可能提示自身免疫性甲状腺炎。
甲状腺功能减退症患者可能会出现疲 劳、抑郁等症状，提供心理支持和辅 导有助于改善患者的生活质量。
并发症预防与处理
01
心血管并发症
甲状腺功能减退症患者容易出现心血管并发症，如高血压和冠心病。通
过控制血压、血脂和血糖等危险因素，可以降低心血管并发症的风险。
02
神经系统并发症
甲状腺功能减退症可能导致神经系统并发症，如认知障碍和周围神经病
饮食护理
指导家属为患者提供营养均衡、易消化的饮食，适当增加 碘的摄入量，如海带、紫菜等海产品，避免食用辛辣、刺 激性食物。
用药指导
教育家属如何正确管理患者的用药，包括药物的保存、服 用方法和剂量调整等，确保患者按时按量服药，提高治疗 效果。
05
长期随访与预后评估Fra bibliotek定期随访安排及内容
01
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03
随访频率
小儿先天性甲状腺功能减低症预防和措施PPT
国家或地区应提供免费筛查服务，鼓励家庭参与 。
如何进行预防？
健康教育
提高公众对甲状腺疾病的认识，特别是孕妇和育 儿家庭。
可以通过社区讲座、宣传手册等形式进行。
如何应对已经发生的病例？
如何应对已经发生的病例？
及时诊断
如果筛查结果为阳性，需及时进行进一步的甲状 腺功能测试。
确保检测在专业医疗机构进行。
为什么需要预防小儿先天性甲状腺功能减低症？
公共健康
提高公众对该病症的认识，有助于早期筛查和干 预。
孕期健康教育尤为重要。
如何进行预防？
如何进行预防？
孕期管理
孕妇需定期进行甲状腺功能检测和补碘，确保胎 儿甲状腺正常发育。
补碘可以通过食用碘盐和富含碘的食品实现。
如何进行预防？
新生儿筛查
所有新生儿应进行甲状腺功能筛查，以便早期发 现潜在问题。
小儿先天性甲状腺功能减低 症的预防与措施
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么需要预防小儿先天性甲状腺功能 减低症？ 3. 如何进行预防？ 4. 如何应对已经发生的病例？ 5. 总结与展望
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是指新生儿由于甲 状腺发育不良或功能不足，导致体内甲状腺激素 水平低下的情况。
通过加强孕期健康管理和新生儿筛查，可以显著 究，以期寻找更有效 的预防和治疗方法。
新技术和新疗法的出现将改变该病症的管理方式 。
总结与展望
共同努力
家庭、医疗机构和社会共同努力，为孩子的健康 成长保驾护航。
提高公众意识，形成良好的预防和治疗环境。
如何应对已经发生的病例？
如何进行预防？
健康教育
提高公众对甲状腺疾病的认识，特别是孕妇和育 儿家庭。
可以通过社区讲座、宣传手册等形式进行。
如何应对已经发生的病例？
如何应对已经发生的病例？
及时诊断
如果筛查结果为阳性，需及时进行进一步的甲状 腺功能测试。
确保检测在专业医疗机构进行。
为什么需要预防小儿先天性甲状腺功能减低症？
公共健康
提高公众对该病症的认识，有助于早期筛查和干 预。
孕期健康教育尤为重要。
如何进行预防？
如何进行预防？
孕期管理
孕妇需定期进行甲状腺功能检测和补碘，确保胎 儿甲状腺正常发育。
补碘可以通过食用碘盐和富含碘的食品实现。
如何进行预防？
新生儿筛查
所有新生儿应进行甲状腺功能筛查，以便早期发 现潜在问题。
小儿先天性甲状腺功能减低 症的预防与措施
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么需要预防小儿先天性甲状腺功能 减低症？ 3. 如何进行预防？ 4. 如何应对已经发生的病例？ 5. 总结与展望
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是指新生儿由于甲 状腺发育不良或功能不足，导致体内甲状腺激素 水平低下的情况。
通过加强孕期健康管理和新生儿筛查，可以显著 究，以期寻找更有效 的预防和治疗方法。
新技术和新疗法的出现将改变该病症的管理方式 。
总结与展望
共同努力
家庭、医疗机构和社会共同努力，为孩子的健康 成长保驾护航。
提高公众意识，形成良好的预防和治疗环境。
如何应对已经发生的病例？
小儿先天性甲状腺功能减低症科普讲座PPT课件
加强对甲状腺疾病的公共卫生教育，推动甲状腺 功能筛查政策的实施。
各国应加强合作，共同应对这一公共卫生问题。
未来的展望与研究方向
家长教育
增强家长对疾病的认识与理解，帮助他们更好地 支持孩子。
建立支持网络和资源共享平台，促进家长之间的 交流。
谢谢观看
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？
生活方式调整
鼓励健康饮食和规律生活，促进孩子的整体 健康。
家长的支持和理解对于孩子的康复至关重要 。
未来的展望与研究方向
未来的展望与研究方向 新技术的应用
基因检测和新型筛查技术有望提高早期诊断率。
未来有望实现更精准的个性化治疗。
未来的展望与研究方向 公共卫生政策
筛查的重要性
新生儿筛查可以帮助早期发现此病，以便及 时干预。
各国普遍建议在出生后尽快进行甲状腺功能 筛查。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认识，有助于家长及时 识别症状并寻求医疗帮助。
教育和宣传是预防的重要手段。
如何识别小儿先天性甲状腺功 能减低症？
如何识别小儿先天性甲状腺功能减低症？ 临床表现
在全球范围内，该疾病的发生率约为每3000-4000 名新生儿中就有1例。
部分地区由于缺碘问题，发病率可能更高。
为什么需要关注小儿先天性甲 状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 影响
如果不及时诊断和治疗，可能导致严重的生 长发育障碍和智力低下。
早期治疗可以显著改善预后。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种出生时即存 在的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素的合成 不足。
各国应加强合作，共同应对这一公共卫生问题。
未来的展望与研究方向
家长教育
增强家长对疾病的认识与理解，帮助他们更好地 支持孩子。
建立支持网络和资源共享平台，促进家长之间的 交流。
谢谢观看
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？
生活方式调整
鼓励健康饮食和规律生活，促进孩子的整体 健康。
家长的支持和理解对于孩子的康复至关重要 。
未来的展望与研究方向
未来的展望与研究方向 新技术的应用
基因检测和新型筛查技术有望提高早期诊断率。
未来有望实现更精准的个性化治疗。
未来的展望与研究方向 公共卫生政策
筛查的重要性
新生儿筛查可以帮助早期发现此病，以便及 时干预。
各国普遍建议在出生后尽快进行甲状腺功能 筛查。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认识，有助于家长及时 识别症状并寻求医疗帮助。
教育和宣传是预防的重要手段。
如何识别小儿先天性甲状腺功 能减低症？
如何识别小儿先天性甲状腺功能减低症？ 临床表现
在全球范围内，该疾病的发生率约为每3000-4000 名新生儿中就有1例。
部分地区由于缺碘问题，发病率可能更高。
为什么需要关注小儿先天性甲 状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 影响
如果不及时诊断和治疗，可能导致严重的生 长发育障碍和智力低下。
早期治疗可以显著改善预后。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种出生时即存 在的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素的合成 不足。
小儿先天性甲状腺功能减低症科普宣传PPT课件
这种疾病会影响儿童的生长发育和智力水平。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
儿科学教学课件：先天性甲状腺功能减低症
概述
病因 腺体发育不良、异位或激素合成障碍
发生率 较常见 1/5 000~1/7 000 临床特征 生长发育 智能
基础代谢率 新生儿筛查 早期诊断治疗 良好预后
甲状腺素的作用
产热 促进生长发育和组织分化 对代谢的影响 对中枢神经系统的影响 对消化系统的影响 对血液循环系统的影响 对肌肉的影响
病因和病理学
先天性软骨发育 不全
四肢短 头大 指短分开（三叉指） 腹膨，臀翘 骨骼X线摄片
粘多糖病（ MPS）
❖ Hurler 综合症(MPS-IH) ❖ 承瘤病 ❖ 病因
a-1艾杜糖醛酸苷酶缺乏 ❖ 分子病理
相关基因(1q)突变
治疗原则
无论病因，一旦确诊立即治疗 先天性发育/代谢异常需终身治疗 下丘脑-垂体性甲低
新生儿 不易确诊 应群体筛查
年幼儿童 根据症状/甲素测定/TCAb/TGAb FT3、FT4价值大 B超/BA有助确诊
鉴别诊断
21三体综合征 先天性软骨发育不良 先天性巨结肠 粘多糖I型
21 –三体综合征
智能、骨骼、运动发 育迟缓 特殊面容
眼距宽、外上斜、 鼻梁低、舌外伸，关 节松弛， 皮肤/毛发正常，无 水肿 染色体核型 21三体
分子病理
涉及甲状腺原基移行/分化调控基因
TTF-Ⅰ TTF-Ⅱ Pax8 TSH-R TG、TPO
临床表现
生长 / 智力 / 代谢↓
新生儿
缺乏特异性/轻微 胎动少、过期产、巨大儿 水肿 面臃肿 肤糙 黄疸↑ 嗜睡 少哭 哭声↓ 纳呆 吸吮力↓ T↓ 便秘 前囟大 后囟未闭 腹 胀 脐疝 心率慢 心音低
临床表现
儿童
特殊面容 面肿 表情淡漠 反应迟钝 毛发疏 唇厚舌大外伸 眼睑肿
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TRH 7μg/kg iv
正常： 30min达高峰 （TSH>15mU/L） 90min降至基础值 结果判断： 垂体病变：TSH<15mU/L
第6版
下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长
骨龄：
BA落后>3岁
第6版
放射性核素：SPECT，99m-Tc
可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良
概述
第6版
第6版
碘缺乏
地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘致甲状腺功能低下
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
第6版
甲状腺缺如 酶缺陷
新生儿期、婴儿早期 出现症状
甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位: 生后数年后出现症状
新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）
第6版
儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或 克 汀病(cretinism)；
●
我国发病率1／5000~7000 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下； T4↓、TSH↑；
●
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
甲状腺激素的合成与释放
摄取
无机碘 过氧化物酶
概述
甲状腺激素的生理
第6版
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
根据部位分类
第6版
原发性甲低：
中枢性甲低：
根据起病年龄及发病机制分类
先天性甲低: 散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺碘 获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等
第6版
概述
第6版
甲状腺激素的生理
第6版
亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传 约占5%。
如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的合 成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的 缩合；甲状腺素的脱碘；
促甲状腺激素(TSH)缺乏
第6版
常见于特发性垂体功能低下, 多与GH、 ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称 多垂体激素缺乏综合征（CPHD）
甲状腺素不足
第6版
T、HR 、P 、R、 BP ↓
粘液水肿、肌肉松弛
●提高中枢及交感神经兴奋性； 表情淡漠、反射迟钝 ●促进脑细胞发育：分化、成熟， 智力低下
智力发育；
●促进生长发育：体格发育； ●对维生素代谢作用：
VitA、VitB、VitC
身材矮小
胡萝卜素血症
心脏扩大、心包积液、胸腔 ●对其他器官系统功能的影响： 积液 心脏、消化 腹胀、便秘；
第6版
地方性甲状腺功能减低症
第6版
“神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下，身材及 甲功正常或轻度降低
“粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4↓,TSH↑
第6版
中枢性甲低:
症状较轻;
同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症
三超:三少: 五低: Nhomakorabea第6版
过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低
第6版
2W 男孩 BW4.4kg
典型症状
特殊面容和体态(丑、小、黄）
头部：头大颈短,皮肤苍黄、
第6版
干、粗、松,
毛发稀黄；
面部: 粘液水肿,眼眶宽,
鼻根底平；
6w 女婴
腹部: 体态:
贫血性疾病：皮肤黄，贫血
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
确诊,即治疗，3月内治疗效果好 甲状腺素终身替代治疗 L—Thyroxine ： 婴儿： 8~14µ g/（kg· d） 儿童：4µg/（kg· d）
第6版
小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常
甲状腺干粉片：60mg≈100µ g
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
甲状腺发育异常
约占 90% 缺如 异位 发育不良 女:男=2:1 22%~42% 35%~42% 24%~36%
第6版
可能与遗传素质、免疫介导机制有关。 近年来基因研究：甲状腺转录因子Ⅰ（TTF-Ⅰ） 甲状腺转录因子Ⅱ（TTF-Ⅱ） Pax8基因
甲状腺激素合成途径酶的缺陷
甲状腺
活性碘 + 酪氨酸 碘化酶
第6版
单碘酪氨酸
二碘酪氨酸
缩合酶
T4、T3
释放 甲状腺滤泡上皮C 摄粒作用 摄入 T G
溶酶体吞噬
水解
释放 T4,T3 到血循环中
下丘脑
TRH
第6版
垂体
TSH (─)
甲状腺
T4、T3
血循环 靶器官
甲状腺素主要作用
● 促进新陈代谢
提高基础代谢率,增加产热量； 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用；
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
新生儿筛查
第6版
生后2~3天
干血滴纸片
结果判断： 可疑:TSH>20mIU/L 确诊:血清T4↓,TSH↑
血清T4、TSH检查
第6版
T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓ （中枢性）
TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低
膨隆, 脐疝, 蛙腹； 身材矮小, 躯干长, 四肢短小； 性发育落后，部分有 性早熟。
第6版
10y 女孩
第6版
12y
8y
6y
家族性甲状腺功能减低症
神经系统（呆）
动作发育迟缓
第6版
智能发育低下
神经反应迟钝
生理功能低下（萎）
纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠;
脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 全身肌张力低 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦
第6版
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
华中科技大学
同济医学院
林汉华
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗
●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的
与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变 有关（位于3p11)
受体缺陷
罕见
第6版
甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷， cAMP生成↓,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关 末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应 与-甲状腺受体基因缺失有关
第6版
暂时性甲低 母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab 母亲服用抗甲状腺药物
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
第6版
诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后：典型表现＋ T4↓、TSH↑ 诊断性治疗： 新生儿筛查：
鉴别诊断
第6版
骨软骨发育不良：矮小 21-三体综合征：伸舌
佝偻病：前囟大
第6版
先天性巨结肠：便秘
随访：每2~3个月复查血T4,TSH
正常： 30min达高峰 （TSH>15mU/L） 90min降至基础值 结果判断： 垂体病变：TSH<15mU/L
第6版
下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长
骨龄：
BA落后>3岁
第6版
放射性核素：SPECT，99m-Tc
可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良
概述
第6版
第6版
碘缺乏
地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘致甲状腺功能低下
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
第6版
甲状腺缺如 酶缺陷
新生儿期、婴儿早期 出现症状
甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位: 生后数年后出现症状
新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）
第6版
儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或 克 汀病(cretinism)；
●
我国发病率1／5000~7000 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下； T4↓、TSH↑；
●
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
甲状腺激素的合成与释放
摄取
无机碘 过氧化物酶
概述
甲状腺激素的生理
第6版
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
根据部位分类
第6版
原发性甲低：
中枢性甲低：
根据起病年龄及发病机制分类
先天性甲低: 散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺碘 获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等
第6版
概述
第6版
甲状腺激素的生理
第6版
亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传 约占5%。
如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的合 成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的 缩合；甲状腺素的脱碘；
促甲状腺激素(TSH)缺乏
第6版
常见于特发性垂体功能低下, 多与GH、 ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称 多垂体激素缺乏综合征（CPHD）
甲状腺素不足
第6版
T、HR 、P 、R、 BP ↓
粘液水肿、肌肉松弛
●提高中枢及交感神经兴奋性； 表情淡漠、反射迟钝 ●促进脑细胞发育：分化、成熟， 智力低下
智力发育；
●促进生长发育：体格发育； ●对维生素代谢作用：
VitA、VitB、VitC
身材矮小
胡萝卜素血症
心脏扩大、心包积液、胸腔 ●对其他器官系统功能的影响： 积液 心脏、消化 腹胀、便秘；
第6版
地方性甲状腺功能减低症
第6版
“神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下，身材及 甲功正常或轻度降低
“粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4↓,TSH↑
第6版
中枢性甲低:
症状较轻;
同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症
三超:三少: 五低: Nhomakorabea第6版
过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低
第6版
2W 男孩 BW4.4kg
典型症状
特殊面容和体态(丑、小、黄）
头部：头大颈短,皮肤苍黄、
第6版
干、粗、松,
毛发稀黄；
面部: 粘液水肿,眼眶宽,
鼻根底平；
6w 女婴
腹部: 体态:
贫血性疾病：皮肤黄，贫血
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
确诊,即治疗，3月内治疗效果好 甲状腺素终身替代治疗 L—Thyroxine ： 婴儿： 8~14µ g/（kg· d） 儿童：4µg/（kg· d）
第6版
小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常
甲状腺干粉片：60mg≈100µ g
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
甲状腺发育异常
约占 90% 缺如 异位 发育不良 女:男=2:1 22%~42% 35%~42% 24%~36%
第6版
可能与遗传素质、免疫介导机制有关。 近年来基因研究：甲状腺转录因子Ⅰ（TTF-Ⅰ） 甲状腺转录因子Ⅱ（TTF-Ⅱ） Pax8基因
甲状腺激素合成途径酶的缺陷
甲状腺
活性碘 + 酪氨酸 碘化酶
第6版
单碘酪氨酸
二碘酪氨酸
缩合酶
T4、T3
释放 甲状腺滤泡上皮C 摄粒作用 摄入 T G
溶酶体吞噬
水解
释放 T4,T3 到血循环中
下丘脑
TRH
第6版
垂体
TSH (─)
甲状腺
T4、T3
血循环 靶器官
甲状腺素主要作用
● 促进新陈代谢
提高基础代谢率,增加产热量； 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用；
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
新生儿筛查
第6版
生后2~3天
干血滴纸片
结果判断： 可疑:TSH>20mIU/L 确诊:血清T4↓,TSH↑
血清T4、TSH检查
第6版
T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓ （中枢性）
TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低
膨隆, 脐疝, 蛙腹； 身材矮小, 躯干长, 四肢短小； 性发育落后，部分有 性早熟。
第6版
10y 女孩
第6版
12y
8y
6y
家族性甲状腺功能减低症
神经系统（呆）
动作发育迟缓
第6版
智能发育低下
神经反应迟钝
生理功能低下（萎）
纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠;
脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 全身肌张力低 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦
第6版
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
华中科技大学
同济医学院
林汉华
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗
概述
第6版
甲状腺激素的生理
分类
病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗
●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的
与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变 有关（位于3p11)
受体缺陷
罕见
第6版
甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷， cAMP生成↓,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关 末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应 与-甲状腺受体基因缺失有关
第6版
暂时性甲低 母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab 母亲服用抗甲状腺药物
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗
第6版
诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后：典型表现＋ T4↓、TSH↑ 诊断性治疗： 新生儿筛查：
鉴别诊断
第6版
骨软骨发育不良：矮小 21-三体综合征：伸舌
佝偻病：前囟大
第6版
先天性巨结肠：便秘
随访：每2~3个月复查血T4,TSH