先天性甲状腺功能减低症 ppt课件
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先天性甲状腺功能减低症PPT课件
2.甲状腺激素合成障碍，家族性甲状腺激素合成障 碍，约占10％。极大多数为常染色体隐性遗传有关
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶， 脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
14
病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦 称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内 消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
5
前 言 introduction
按病变部位：原发性甲低 继发性甲低
按病因：散发性 地方性
按发病机制和发病年龄：先天性 获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
6
前 言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
17
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
18
临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶， 脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
14
病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦 称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内 消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
5
前 言 introduction
按病变部位：原发性甲低 继发性甲低
按病因：散发性 地方性
按发病机制和发病年龄：先天性 获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
6
前 言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
17
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
18
临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、
先天性甲状腺功能减低症儿科学课件ppt
病因
• 甲状腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、 Pax-8突变） →甲状腺发育↓或不发育、异位（舌下、 舌根、气管旁、胸骨后）
• T3、T4合成缺陷：AR，酶缺陷所致，甲状腺多肿大 • 下丘脑与垂体先天缺陷： pit-1基因突变；垂体功能
↓→TRH↓、TSH↓、 • 终未器官不反应：甲状腺TSH受体↓、靶器官T3、T4
外观正常 • 粘液水肿为主——水肿、生长及智能落
后 • 孕期预防最重要：碘化盐0.01%
T 细胞内氧化↑→产热、BMR↑ • 蛋白质合成↑：脂肪动员分解↑，糖原分解↑ • 促神经系统发育：胎儿期及生后1-2年内最重要 • 心脏：HR↑、收缩力↑→心排量↑ • 消化系统：肠蠕动↑，食物消化吸收↑ • 骨髂：促骨及软骨细胞发育、钙磷沉积↑→骨髂生长 • T3 血浓远低于T4，但作用4-5倍于T4
先天性甲状腺功能减低症
某某医院儿科学教研室
先天性甲状腺功能减低症
• 概况 • 病理生理 • 病因 • 临床表现 • 诊断 • 鉴别诊断 • 治疗
概况
• 定义：先天性甲状腺功能减低又称克汀病 （cretinism）
• 散发性克汀病—甲状腺的先天缺陷所致 地方性克汀病—地方水土中缺碘或孕妇饮食缺碘
• 发病率：1/7000 • 主要表现：体格与智能的发育障碍。
预后
• 与发现及治疗早晚有关：2-3岁前尤重要 • 生后一周即开始治疗：完全正常 • 婴儿期筛查出开始治疗：IQ低5-10，20%
神经耳聋，骨发育稍差 • 未治疗者：侏儒、智能↓ • 2岁后发病即使治疗延迟也预后较好
地方性克汀病
• 胎儿期甲状腺素不足 胎儿期即有神经发 育障碍，发后也不能恢复
• 二类表现： • 神经系统为主——智能、运动、身高与
先天性甲状腺功能减退症介绍PPT培训课件
治疗手段研究
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件
生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现 。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医 生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4） 来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需 早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母 体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远 山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病 率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期 发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保 及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为 嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推 移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营 养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早 期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了 解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？ 治疗方案
先天性甲状腺功能减低症ppt
• 甲状腺激素合成障碍 占10％ 过氧化酶（TPO）缺少
• 临时性甲低 见于未成熟儿，母源因素
• 下丘脑-垂体性甲低
地方性先天性甲低
碘缺少
第6页
临床体现
原发性甲低 新生儿期
出生无症状，母孕史及出生史 生后2周可有临床体现 全身浮肿，皮肤花纹 哭声低、纳呆、黄疸延迟 前囟较大，后囟未闭 腹胀，便秘，脐疝
第16页
临时性甲低
• 新生儿期无特殊临床体现 • 骨龄无明显落后 • 血T4或FT4 TSH • 甲状腺大小、形态尚正常 • 经L-T4替代治疗后2-3年，停药6周，
甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高
第17页
下丘脑－垂体性甲低
• 甲低旳临床症状较轻 • 可伴有垂体其他激素缺少旳症状 • 血T4 或FT4 TSH • TRH激发实验助诊断 • MRI显示垂体发育不良
第7页
婴幼儿、小朋友期
• 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 • 甲状腺多不肿大 • 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) • 骨龄明显延迟 • 纳呆、腹胀，便秘 • 皮肤干糙、心音低钝
第8页
先天性 甲低 C206
治疗前 ：
特殊面 容
舌大外 伸
第9页
甲低特殊外表
第10页
甲低 皮肤 粗糙
第11页
甲状腺激素旳生理作用
• 产热作用，增进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增长葡萄糖旳摄取、吸取、运用 • 增进生长及组织旳分化成熟 • 增进脑发育 • 维持正常旳消化功能和循环系统 • 增进维生素旳代谢和具有利尿作用
第5页
甲低旳病因
散发性先天性甲低
• 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90%
先天性甲状腺功能减退症PPT精选课件
如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则 其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生 长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
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0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
先天性甲状腺功能减低症医学课件
注意事项
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
先天性甲状腺功能减退症PPT课件
12
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
先天性甲状腺功能减退症汇报ppt课件
甲状腺发育障碍研究
深入研究甲状腺发育过程中的关键分子和信号通路，发现某些基因突变或环境因素可能导 致甲状腺发育障碍，进而引发先天性甲状腺功能减退症。
免疫机制研究
探讨先天性甲状腺功能减退症与免疫系统的关系，发现患者体内存在针对甲状腺抗原的自 身抗体，揭示了免疫机制在疾病发生中的作用。
诊断技术改进方向
02
实验室检查与评估
甲状腺功能检查
血清TSH和T4测定
新生儿筛查时，通常采取出生后2~3天的足跟血检测TSH浓 度。若结果异常，需进一步测定血清T4、FT4和TSH以确诊 先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺抗体检测
部分先天性甲状腺功能减退症患者可伴有甲状腺抗体阳性， 如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）。这些抗体的存在可能提示自身免疫性甲状腺炎。
甲状腺功能减退症患者可能会出现疲 劳、抑郁等症状，提供心理支持和辅 导有助于改善患者的生活质量。
并发症预防与处理
01
心血管并发症
甲状腺功能减退症患者容易出现心血管并发症，如高血压和冠心病。通
过控制血压、血脂和血糖等危险因素，可以降低心血管并发症的风险。
02
神经系统并发症
甲状腺功能减退症可能导致神经系统并发症，如认知障碍和周围神经病
饮食护理
指导家属为患者提供营养均衡、易消化的饮食，适当增加 碘的摄入量，如海带、紫菜等海产品，避免食用辛辣、刺 激性食物。
用药指导
教育家属如何正确管理患者的用药，包括药物的保存、服 用方法和剂量调整等，确保患者按时按量服药，提高治疗 效果。
05
长期随访与预后评估Fra bibliotek定期随访安排及内容
01
02
03
随访频率
深入研究甲状腺发育过程中的关键分子和信号通路，发现某些基因突变或环境因素可能导 致甲状腺发育障碍，进而引发先天性甲状腺功能减退症。
免疫机制研究
探讨先天性甲状腺功能减退症与免疫系统的关系，发现患者体内存在针对甲状腺抗原的自 身抗体，揭示了免疫机制在疾病发生中的作用。
诊断技术改进方向
02
实验室检查与评估
甲状腺功能检查
血清TSH和T4测定
新生儿筛查时，通常采取出生后2~3天的足跟血检测TSH浓 度。若结果异常，需进一步测定血清T4、FT4和TSH以确诊 先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺抗体检测
部分先天性甲状腺功能减退症患者可伴有甲状腺抗体阳性， 如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）。这些抗体的存在可能提示自身免疫性甲状腺炎。
甲状腺功能减退症患者可能会出现疲 劳、抑郁等症状，提供心理支持和辅 导有助于改善患者的生活质量。
并发症预防与处理
01
心血管并发症
甲状腺功能减退症患者容易出现心血管并发症，如高血压和冠心病。通
过控制血压、血脂和血糖等危险因素，可以降低心血管并发症的风险。
02
神经系统并发症
甲状腺功能减退症可能导致神经系统并发症，如认知障碍和周围神经病
饮食护理
指导家属为患者提供营养均衡、易消化的饮食，适当增加 碘的摄入量，如海带、紫菜等海产品，避免食用辛辣、刺 激性食物。
用药指导
教育家属如何正确管理患者的用药，包括药物的保存、服 用方法和剂量调整等，确保患者按时按量服药，提高治疗 效果。
05
长期随访与预后评估Fra bibliotek定期随访安排及内容
01
02
03
随访频率
小儿先天性甲状腺功能减低症科普讲座PPT课件
加强对甲状腺疾病的公共卫生教育，推动甲状腺 功能筛查政策的实施。
各国应加强合作，共同应对这一公共卫生问题。
未来的展望与研究方向
家长教育
增强家长对疾病的认识与理解，帮助他们更好地 支持孩子。
建立支持网络和资源共享平台，促进家长之间的 交流。
谢谢观看
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？
生活方式调整
鼓励健康饮食和规律生活，促进孩子的整体 健康。
家长的支持和理解对于孩子的康复至关重要 。
未来的展望与研究方向
未来的展望与研究方向 新技术的应用
基因检测和新型筛查技术有望提高早期诊断率。
未来有望实现更精准的个性化治疗。
未来的展望与研究方向 公共卫生政策
筛查的重要性
新生儿筛查可以帮助早期发现此病，以便及 时干预。
各国普遍建议在出生后尽快进行甲状腺功能 筛查。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认识，有助于家长及时 识别症状并寻求医疗帮助。
教育和宣传是预防的重要手段。
如何识别小儿先天性甲状腺功 能减低症？
如何识别小儿先天性甲状腺功能减低症？ 临床表现
在全球范围内，该疾病的发生率约为每3000-4000 名新生儿中就有1例。
部分地区由于缺碘问题，发病率可能更高。
为什么需要关注小儿先天性甲 状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 影响
如果不及时诊断和治疗，可能导致严重的生 长发育障碍和智力低下。
早期治疗可以显著改善预后。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种出生时即存 在的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素的合成 不足。
各国应加强合作，共同应对这一公共卫生问题。
未来的展望与研究方向
家长教育
增强家长对疾病的认识与理解，帮助他们更好地 支持孩子。
建立支持网络和资源共享平台，促进家长之间的 交流。
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生活方式调整
鼓励健康饮食和规律生活，促进孩子的整体 健康。
家长的支持和理解对于孩子的康复至关重要 。
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筛查的重要性
新生儿筛查可以帮助早期发现此病，以便及 时干预。
各国普遍建议在出生后尽快进行甲状腺功能 筛查。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认识，有助于家长及时 识别症状并寻求医疗帮助。
教育和宣传是预防的重要手段。
如何识别小儿先天性甲状腺功 能减低症？
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在全球范围内，该疾病的发生率约为每3000-4000 名新生儿中就有1例。
部分地区由于缺碘问题，发病率可能更高。
为什么需要关注小儿先天性甲 状腺功能减低症？
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如果不及时诊断和治疗，可能导致严重的生 长发育障碍和智力低下。
早期治疗可以显著改善预后。
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定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种出生时即存 在的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素的合成 不足。
小儿先天性甲状腺功能减低症科普宣传PPT课件
这种疾病会影响儿童的生长发育和智力水平。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
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该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
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家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
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定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
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建议在确诊后尽快开始治疗。
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遗传学因素也起到重要作用。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
先天性甲状腺功能减低症医学课件汇报人：2023-12-15•先天性甲状腺功能减低症概述•临床表现与诊断•治疗与康复方案目录•案例分析与实践•先天性甲状腺功能减低症的预防与控制•相关研究与展望01先天性甲状腺功能减低症概述0102定义患儿自出生起即有不同程度的甲状腺激素缺乏，导致生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等症状。
先天性甲状腺功能减低症（CH）：由于甲状腺激素合成障碍或其受体缺陷所致的一种疾病。
部分患儿存在家族遗传史，基因突变导致甲状腺激素合成障碍。
遗传因素母孕期因素自身免疫因素母孕期碘缺乏、感染、辐射等环境因素可能影响胎儿甲状腺发育。
部分患儿存在自身免疫性甲状腺炎，导致甲状腺激素合成减少。
030201发病机制诊断标准实验室检查：血甲状腺激素水平降低，促甲状腺激素升高。
基因检测：部分患儿可进行基因检测以明确病因。
分类：根据病因可分为原发性、继发性、三发性甲状腺功能减低症。
临床表现：患儿出现生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等症状。
影像学检查：甲状腺超声检查可发现甲状腺发育异常或萎缩。
010203040506分类与诊断标准02临床表现与诊断先天性甲状腺功能减低症患儿出生时即可出现生长发育迟缓，包括身高、体重、头围等指标均低于正常同龄儿童。
生长发育迟缓患儿可能出现智力低下、反应迟钝、嗜睡等症状，部分患儿还可能出现癫痫发作。
神经系统发育异常甲状腺功能减低症可影响骨骼发育，导致骨骼生长缓慢，骨龄落后于实际年龄。
骨骼发育异常患儿可能出现食欲不振、腹胀、便秘等症状。
消化系统症状临床表现通过检测血液中甲状腺激素水平，确定是否存在甲状腺功能减低。
甲状腺功能检查部分先天性甲状腺功能减低症由基因突变引起，可通过基因检测辅助诊断。
基因检测实验室检查诊断流程初步评估根据临床表现，对疑似先天性甲状腺功能减低症的患儿进行初步评估。
实验室检查进行甲状腺功能检查和基因检测，以明确诊断。
诊断结合临床表现和实验室检查结果，做出先天性甲状腺功能减低症的诊断。
小儿先天性甲状腺功能减低症健康教育PPT课件
主要采用甲状腺激素替代疗法，如左甲状腺 素钠。
治疗开始后应定期监测激素水平，以调整剂 量。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定期随访
患儿需要定期复查，以评估治疗效果和调整 治疗方案。
医生会根据生长发育情况和实验室检查结果 来制定随访计划。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 家庭支持
家长的积极配合和支持对患儿的康复至关重 要。
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要关注小儿先天性甲状腺功能减 低症？
3. 如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 4. 如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 5. 如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺 发育不良或功能不足导致的内分泌疾病。
该病主要影响新生儿和婴儿，可能导致生长发育 迟缓和智力障碍。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 病因
该病的病因包括遗传因素、甲状腺发育异常等。
约有80%的病例与遗传有关，且在某些地区的发 病率更高。
与卫生部门合作，分发宣传材料。
如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低症的认识？ 医务人员培训
加强对医务人员的培训，提高早期诊断和治疗的 能力。
确保医疗人员了解最新的筛查和治疗指南。
谢谢观看
提高公众的认知有助于减少病症的发生率。
如何诊断小儿先天性甲状腺 功能减低症？
如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症？ 筛查方法
新生儿筛查是目前最有效的诊断方法，通常在出 生后24-72小时内进行。
治疗开始后应定期监测激素水平，以调整剂 量。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定期随访
患儿需要定期复查，以评估治疗效果和调整 治疗方案。
医生会根据生长发育情况和实验室检查结果 来制定随访计划。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 家庭支持
家长的积极配合和支持对患儿的康复至关重 要。
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1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要关注小儿先天性甲状腺功能减 低症？
3. 如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 4. 如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 5. 如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺 发育不良或功能不足导致的内分泌疾病。
该病主要影响新生儿和婴儿，可能导致生长发育 迟缓和智力障碍。
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什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 病因
该病的病因包括遗传因素、甲状腺发育异常等。
约有80%的病例与遗传有关，且在某些地区的发 病率更高。
与卫生部门合作，分发宣传材料。
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如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症？ 筛查方法
新生儿筛查是目前最有效的诊断方法，通常在出 生后24-72小时内进行。
先天性甲状腺功能减低症PPT课件
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16
先天性甲状腺功能减低
• 由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾 病
• 散发性 “呆小”病或克汀病 • 地方性
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甲状腺激素的合成和释放
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18
甲状腺素合成和释放的调节
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19Biblioteka 精选ppt课件最新20
甲状腺素的主要作用
• 产热 • 促进生长发育及组织的分化 • 促使蛋白质合成，糖的吸收、糖原分解和
10
下丘脑分泌的激素
• 促甲状腺激素释放激素（TRH） • 促性腺激素释放激素（GnRH) • 生长激素释放抑制激素（GHIH，生长抑素，SS） • 生长激素释放激素（GHRH） • 促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） • 泌乳素释放抑制因子（PIE）、泌乳素释放因子（PRF） • 促黑激素释放因子（MRF）、促黑激素释放抑制因子
• 内分泌细胞：心、肺、肾等组织，消化道 黏膜，皮肤以及胎盘等。
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4
内分泌系统的作用
• 维持内环境稳定，直接或间接参与水电解 质酸碱平衡、体温血压等调节。
• 调节新陈代谢，能量和物质代谢 • 促进组织细胞分化成熟，生长发育和功能
活动 • 调控生殖器官发育成熟和生殖活动。
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5
• 神经-内分泌-免疫调节网络
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6
激素和受体
• 激素：指内分泌细胞所分泌，可以传递信 息的高效能生物活性物质。
• 内分泌方式：远距分泌，旁分泌（胃肠激 素），自分泌（前列腺素），神经内分泌
• 受体，上调、下调
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• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000
循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量 消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动 性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现
临床表现
典型症状 新生儿甲低的特殊表现
典型症状
生长发育障碍 特殊面容体态 智能低下 生理功能低下
生 长 发 育 障 碍
126cm
80cm
7岁6月
典型症状
生长发育障碍 特殊面容体态 智能低下 生理功能低下
治疗注意
补充营养物质、维生素。
鉴别诊断
先天性巨结肠 21-三体症 软骨发育不全 贫血
继续
21-三体症
21-
三 体 症
返回
软 骨 发 育 不 全
软 骨 发 育 不 全
返回
原则
一早 一旦诊断 立即治疗 二长 终身替代治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 随着年龄增长，定期调
整药物剂量பைடு நூலகம்
药物 甲状腺素
药物种类
对生长发育的影响
组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
小儿大脑皮层生长成熟过程
大脑皮层： 孕2月 孕5月 胎儿期末－出生8月 3岁
形成 分化 增生、分化高峰 分化完成
大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与
对器官系统的影响
五，诊断性治疗 临床表现可疑而无检测条件时选用
实验室检查
四，骨龄测定 骨龄明显落后，多〉3岁以上 骨龄测定部位:〈6月 膝部 〉6月 手腕部
五，诊断性治疗 临床表现可疑而无检测条件时选用
强调早诊断 早治疗 尽量避免或减轻智 能低下的发生
诊断标准
婴幼儿：典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑
特 殊 面 容
特殊面容
特 殊 面 容 体 态
典型症状
生长发育障碍 特殊面容体态 智能低下 生理功能低下
新生儿甲低的特殊表现
全面代谢低下的表现
新生儿甲低的特殊表现
一，过期产 巨大儿 体重〉4000g 水肿 黄 疸持续时间长 二，喂养困难 吸吮差 少吃 多睡不动 对外 界反应迟钝 哭声低微 体温低 末稍循环差 易发生硬肿 三，出生后即有腹胀 肠蠕动少 便秘 易被误 诊为巨结肠
检测对象：疑有TSH或TRH分泌不足者 方法：TRH 7ug/kg，IV，测定TSH浓 度 结果判断： 正常:30分TSH高峰，90分回至基础值 异常:不出现TSH反应峰—垂体病变
TSH反应峰出现延迟—下丘脑病变
实验室检查
四，骨龄测定 骨龄明显落后，多〉3岁以上 骨龄测定部位:〈6月 膝部 〉6月 手腕部
成分 剂型
等效剂量
干甲状腺素片 T3 T4 40mg
60mg
左旋甲状腺素钠 T4 25ug、50ug 100ug 100ug
从小剂量开始（5-10mg）逐渐增加 到维持量，调整剂量速度为每1-2周增加一 次剂量。
药物剂量
临床症状消失、生长发育进步、无甲 亢症状、血清T4、TSH正常，作为维持量。
2周症状开始好转，2-3月症状消失、生 长进步。
甲状腺激素的生理功能
对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
对代谢的作用
氧化产热 蛋白质 糖 脂肪 水 无机盐 维生素
加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 促进蛋白质合成，增加酶活力 促进糖原分解、利用 促进脂肪分解、利用 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 影响钙、磷的周转率 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
国内每年出生婴儿2400万 发病人数3000-3500人
分类
散发性：占该病大多数，少数有家族史。
地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地 区水、土、食品中碘缺乏所致。碘 化盐的普及，发病率下降。
甲状腺激素的合成与释放
血液 I — TSH
I — 过氧化氢酶 氧化作用
甲状腺上皮细胞
I O + 酪氨酸 碘碘 化 化酶
先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism
（呆小病 克汀病）
概述
先天性甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾病，是 由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、 生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神 经系统不可逆损害，终身智力低下。
精品资料
单碘酪氨酸+二碘酪氨酸
溶酶体 T3、T4 偶合酶 （T1） + （T2）
T3
+
TSH
T2 + T2
水解 甲状腺球蛋白
T4 TG
（TG）
甲状腺激素的调节
下丘脑
促甲状腺激素释放激素（TRH）
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
病因
甲状腺不发育或发育不良 甲状腺激素合成途径中酶缺陷 促甲状腺激素缺陷 靶腺体或靶器官反应性低下 碘缺乏
实验室检查
一，新生儿甲低筛查 方法： 用出生后2-3天新生儿干血滴纸
片检测TSH浓度作为初筛 结果： TSH > 20uU/ml 为阳性
再测定血清T4 及TSH确诊
实验室检查
二，甲状腺功能测定 甲状腺性甲低： T4↓ T3↓ TSH↑ 垂体性甲低： T4↓ T3↓ TSH↓
实验室检查
三，TRH刺激试验