先天性甲状腺功能减低症-儿科教学课件

【临床表现】
一.新生儿期症状:
三超: 过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、
肌张力低
2W 男孩 BW4.4kg
【临床表现】
二.典型症状
特殊面容和体态
头大颈短,皮肤苍白、干、粗、松,毛发稀; 面部: 粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平 腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹 体态: 身材矮小, 躯干长, 四肢短小
6W 女婴
10岁 女孩
家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y
【临床表现】
典型症状
神经系统 动作发育迟缓 智能发育低下, 神经反应迟钝
【临床表现】
典型症状
生理功能低下
纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠 脉搏、呼吸、心律均慢, 心音低 全身肌张力低 EKG: 低电压, P-RI延长, T波平坦
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
华中科技大学同济医学院附属 同济医院儿科学系
常见的小儿内分泌疾病,以往称为呆 小病或克汀病。我国发病率1／4000。
T4↓, TSH↑ 生长落后,智能障碍
甲状腺激素的合成与释放 摄取 甲状腺
无机碘 过氧化物酶氧化
活性碘
+ 络氨酸
【实验室检查】
4.骨龄 BA落后
5.放射性核素.SPECT Fra bibliotek9m-Tc甲状腺缺如,异位,发育不良
【治疗】
一旦确诊,立即治疗 甲状腺素终身替代治疗
L—Thyroxine 8—14μg/kg.d 婴儿
4μg/kg.d
儿童
初始小剂量,渐加量,至T4,TSH正常
每2—3个月复查血T4,TSH
4. 受体缺陷 罕见 甲状腺细胞膜上受体缺陷,对TSH
不反应 末梢组织靶器官受体对 T4,T3 不反应
【病因】 5. 碘缺乏 地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘, 致甲状腺功能低下
【临床表现】
甲状腺缺如 酶缺陷
新生儿期出现症状
甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状
甲状腺异位: 生后数年后出现症状
提高中枢及交感神经兴奋性 表情淡漠 反射迟钝
● 促进生长发育
体格发育 智能发育
生长矮小 智力低下
【病因】 2.甲状腺激素合成途径缺陷 15% 亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传
【病因】 3.促甲状腺激素(TSH)缺乏 常见于特发性垂体功能低下, 多与 GH、LH 缺乏并存
【病因】
AVP ----- 尿崩症
【实验室检查】
1.新生儿筛查 生后2—3天, 干血滴纸片 TSH>20mIU/L 可疑 血清T4↓,TSH↑ 确诊
【实验室检查】 2.血清T4,TSH检查
T4↓,TSH↑
【实验室检查】
3.TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低
TRH 7μg/kg iv N 30min达高峰 TSH>15mU/L 90min降至基础值 TSH<15mU/L ---- 垂体病变 TSH↑↑ 峰值持续不降----下丘脑病变
单碘络氨酸 二碘络氨酸
释放 甲状腺滤泡上皮C
溶酶体吞噬 水解
摄粒作用
T4,T3
摄入 T G
释放 T4,T3 到血循环中
下丘脑
TRH
垂体
TSH (─)
甲状腺
T4,T3 血循环 靶器官
甲状腺素主要作用:
● 促进新陈代谢
不足
提高基础代谢率,增加产热量 T HR P R BP ↓
促进蛋白质合成;促糖原分解; 粘液水肿 肌肉松弛 促脂肪分解、利用
【临床表现】
三.地方性甲状腺功能减低症
“神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下
“粘液水肿”综合征: 身材及甲功正常 生常发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4↓,TSH↑
【临床表现】
四.中枢性甲低: 症状较轻
同时伴有 其他垂体激素 缺乏的 症状:
ACTH----- 低血糖 Gn ----- 小阴茎