第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理
遗传性疾病患儿的护理-儿科护理学课件
遗传性疾病患儿的护理-儿科护理学课件汇报人：文小库2023-11-16•遗传性疾病概述•遗传性疾病的护理评估•遗传性疾病的护理干预•遗传性疾病的预防与控制•遗传性疾病的案例分析•遗传性疾病的未来展望遗传性疾病概述01遗传性疾病是指由遗传物质改变所导致的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
多基因遗传病是由多个基因共同作用所导致的疾病，如糖尿病、高血压等。
单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的疾病，如血友病、白化病等。
染色体异常遗传病是指由于染色体数目或结构异常所导致的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
定义与分类家族中有遗传性疾病史，如父母患有某种遗传性疾病或家族中有遗传病患者。
遗传因素如孕期感染、辐射暴露、药物等环境因素可导致胎儿发生遗传性疾病。
环境因素遗传性疾病的病因遗传性疾病的影响许多遗传性疾病会影响患者的生长发育，如智力发育迟缓、身材矮小、面容异常等。
一些遗传性疾病可能导致患者身体虚弱、易感染、自理能力差等问题，影响患者的健康状况。
遗传性疾病可能影响患者的生活质量，如活动能力受限、工作能力下降等，给患者和家庭带来负担。
生长发育健康状况生活质量遗传性疾病的护理评估02了解患儿的遗传性疾病类型、发病时间、症状表现、治疗过程等信息，为制定护理计划提供基础资料。
评估内容与方法病史采集对患儿的体重、身高、头围等进行测量，评估其生长发育情况；同时注意观察皮肤、毛发、五官、四肢等部位的异常表现。
身体评估了解患儿及其家庭成员的心理健康状况、家庭环境、社会支持网络等，评估患儿及其家庭的心理适应能力和社会支持程度。
心理社会评估评估流程首先与患儿及其家长进行沟通，了解基本情况；然后进行身体检查和心理社会评估，根据评估结果制定相应的护理计划。
注意事项保护患儿隐私，尊重其人格尊严；关注患儿及其家庭的心理状态，给予必要的心理支持和干预；与医生、家长密切合作，共同制定和执行护理计划。
评估流程与注意事项遗传性疾病的护理干预03总结词个性化饮食，补充营养，促进健康。
儿科护理学- 遗传性疾病患儿的护理
第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节概论一、遗传的物质基础各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。
每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。
染色体的主要化学结构是由DNA脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。
DNA是一种双螺旋状的大分子物质，一个DNA分子中，可以携带大量的遗传信息，约40000个碱基对，其中每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息，从而构成多种多样的遗传物质。
组蛋白与DNA结合，可调节其活性。
在染色体上，组成基因的DNA片段可分为编码顺序和非编码顺序，其中，编码顺序为外显子，而非编码顺序为内含子或间隔序列。
当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA 发生改变，制造蛋白质的模板发生误差，不能合成具有正常功能的酶和蛋白质，造成机体内的酶的缺陷和蛋白质的异常，引起疾病的发生。
迄今已知遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病的分类1.染色体畸变染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变，排列顺序出现倒位、重复、缺失、易位等，使遗传物质失去正常状态，从而引起疾病。
畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。
2.单基因遗传病是指某种性状的遗传受一对等位基因控制。
它们的遗传受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传。
人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。
3.多基因遗传病一些遗传性状或遗传病是由两对以上的许多基因共同作用的结果，每对基因没有显性或隐性的关系，作用比较微效，但是各对基因却有累积的效应。
遗传代谢性疾病患儿护理
01 理论培训：讲解遗传代谢性 疾病的基本原理、临床表现、 治疗方法等
02 实践操作：模拟患儿护理场 景，让护理人员实际操作， 提高护理技能
03 案例分析：通过分析实际案 例，让护理人员了解如何应 对各种突发情况
04 定期考核：对护理人员进行 定期考核，确保培训效果
考核标准
01
理论知识：掌握 遗传代谢性疾病 的基本概念、病 因、临床表现、 诊断和治疗方法
信和自尊
3 护理案例分析
典型病例
患儿基本信息：年 龄、性别、体重、
身高等
护理效果：经过护 理后，患儿的病情
变化和恢复情况
疾病诊断：遗传代 谢性疾病的具体类
型
护理经验总结：针 对该病例的护理经 验，如注意事项、
护理技巧等
护理措施：针对疾 病特点采取的护理 措施，如饮食控制、
药物治疗等
护理措施
监测患儿 生命体征， 如心率、 呼吸、血 压等
2. 生长发育迟缓：如身材矮小、智 力低下等
3. 神经系统症状：如癫痫、共济失 调等
4. 皮肤和毛发异常：如皮肤粗糙、 毛发脱落等
5. 内脏器官损害：如肝、肾、心脏 等器官功能异常
2 患儿护理要点
饮食护理
01
饮食原则：低蛋白、低脂肪、低 糖、低盐、高纤维
02
食物选择：选择易消化、低过敏 性、富含维生素和矿物质的食物
02
操作技能：熟练 掌握患儿护理的 基本操作，如静 脉穿刺、吸痰、 心肺复苏等
03
沟通能力：能够 与患儿家属进行 有效沟通，了解 患儿病情和需求， 提供心理支持和 健康教育
04
应急处理：具备 处理紧急情况的 能力，如患儿突 发病情变化、药 物不良反应等
儿科护理学遗传代谢性疾病患儿的护理教案
徐州医学院
教案
讲授章节第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理
授课专业11级本科授课班级护理
授课日期教学时数2
使用教材和参考资料
《儿科护理学》第5版崔焱主编
《儿科学》第6版杨锡强易著文主编
《儿科护理学》第4版崔焱主编
《儿科学》第7版沈晓明王卫平主编
教学目的
1.了解遗传的物质基础，遗传病的分类、基因诊断、基因治疗及预防。
2.熟悉21-三体综合征的病因、发病机制，掌握临床表现、辅助检查、遗传咨询、护理诊断及护理措施。
3.了解苯丙酮尿症的病因及发病机制、掌握临床表现、辅助检查、治疗要点、护理诊断及护理措施。
教学重点
1.熟悉21-三体综合征的病因、发病机制，掌握临床表现、辅助检查、遗传咨询、护理诊断及护理措施。
教学难点
1.熟悉21-三体综合征的病因、发病机制，掌握临床表现、辅助检查、遗传
咨询、护理诊断及护理措施。
教具或课件、或实验器材、或见习病例的准备
多媒体课件
学生作业和课外预习内容
课外预习遗传学有关内容。
课堂教学环节与学时安排
第一节概述讲解-举例-图片20分钟第二节21-三体综合征讲解-举例-图片40分钟第三节苯丙酮尿症讲解-举例-图片20分钟第四节糖原累积病自学
集体备课纪要
重点讲解21-三体综合征。
教后小结
任课教师
教务处印制。
胎儿遗传代谢病的护理PPT课件
03
药物治疗：在医生指导下， 使用相应的药物进行治疗
05
定期随访：定期到医院进行 随访，了解胎儿的生长发育 情况，及时发现并处理问题
02
饮食调整：根据医生建议， 调整孕妇的饮食结构，保证 营养均衡
04
心理支持：为孕妇提供心理 支持和关爱，减轻心理压力
产前筛查：通过血液 检查、超声检查等方 法，筛查胎儿是否存
在遗传代谢病风险
产前诊断：通过羊水 穿刺、绒毛膜取样等 方法，对高风险胎儿
进行确诊
诊断结果：根据诊断 结果，制定相应的护
理措施
遗传咨询：为孕妇提 供遗传病相关知识和
护理建议
定期随访：对确诊胎 儿进行定期随访，监
测胎儿发育情况
孕期营养指导
1. 均衡饮食：保证营养素的全面摄 入，避免偏食
6 溶酶体贮积病
遗传代谢病的特点
遗传性：由基因突变 或缺陷导致，具有家 族遗传性
多样性：涉及多种代 谢途径，临床表现多 样
早期诊断和治疗：早 期诊断和治疗可改善 预后，提高生活质量
代谢异常：由于酶或 代谢物的异常，导致 代谢过程紊乱
严重性：可导致生长 发育迟缓、智力障碍 等严重后果
2
产前筛查与诊断
头围等
02
饮食调整： 根据医生建 议，调整孕 妇的饮食结 构，保证营
养均衡
03
避免感染： 避免孕妇感 染病毒、细 菌等，以免 影响胎儿健
康
04
保持良好的生 活习惯：保持 良好的作息规 律，避免熬夜、 吸烟、酗酒等
不良习惯
05
定期产检： 定期进行产 检，及时发 现并处理胎 儿遗传代谢
病问题
家庭护理的实施方法
遗传性疾病患儿的护理—三体综合征患儿的护理(儿科护理学课件)
（6）心理、社会状况
3.辅助检查
（1）细胞遗传学检查 染色体核型分析 • 标准型 • 易位型 Байду номын сангаас 嵌合型
标准型核型
（2）分子细胞遗传学检查：荧光原位杂交
易位型核型
（三）治疗要点
目前尚无特殊有效的治疗方法。注意防治感染，若伴有其他畸形， 必要时应考虑手术矫治。
（3）生长发育迟缓 患儿生长发育迟缓，运动功能及性发育延迟；身材矮小，骨龄落
后；出牙延迟，并可出现牙齿排列错位等。
2.身心状况
（4）皮纹特点 手掌出现猿线，俗称通贯手 轴三角的atd角度﹥45º 第4、5指桡箕增多 第5指只有1条指褶纹
2.身心状况
A：正常人皮纹 B ：21-三体综合征皮纹
8
2.身心状况
（五）护理措施
2.预防感染 • 患儿居室应定时通风换气。 • 避免与感染患者接触。 • 注意个人卫生。 3.加强心理护理
（六）健康教育
1.遗传咨询与预防 有再发风险的父母可做孕早期染色体检查。
2.护理指导 帮助家长树立信心，协助制订有关长期教育、训练计划，指导家长送 患儿去专门的特殊教育机构接受训练。
3.直接病因 第21号常染色体呈三体征
（二）护理评估
1.健康史 – 评估孕母的育龄 – 评估有无遗传因素 – 评估妊娠期有无病毒感染、化学药物接触、放射线照射等
2.身心状况
（1）特殊面容 • 短小头型 • 两眼眼距宽，眼裂小 • 鼻梁低平 • 耳小异形 • 张口伸舌，流涎不止
2.身心状况
（2）智能发育落后 是本病最突出、最严重的临床表现
第16章 遗传性疾病患儿的护理
遗传性疾病患儿的护理
第十六章遗传性疾病患儿的护理历年考点串讲历年偶考，考试频率约2次考试重点苯丙酮尿症的护理第一节概论一、遗传的物质基础各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。
每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。
染色体的主要化学结构是由DNA（脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。
当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA发生改变，引起疾病的发生。
迄今已知遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病的分类1.染色体畸变已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。
2.单基因遗传病又称孟德尔式遗传。
人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。
3.多基因遗传病人类的高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等疾病。
三、遗传性疾病的预防1.遗传咨询是指医师通过家系分析进行指导，避免近亲结婚，降低遗传病的发病率，改善社会人口素质。
2.产前诊断又称宫内诊断。
通过直接或间接的方法对胎儿做出某种疾病的诊断，确诊后，可及时终止妊娠，避免或减少患有严重遗传病患儿出生。
3.新生儿筛查是在新生儿阶段针对某种疾病进行的检查，常见的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症等。
4.携带者的检出携带者就是表型正常带有致病物质的个体，将所携带的一个异常基因传给子代。
第二节21-三体综合征21-三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病，其发病率为0.5‰～0.6‰，男性患儿多于女性。
本病是由于21号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所致，使体细胞内存在一额外的21号染色体。
儿科护理学第16章遗传性疾病患儿的护理 PPT
目录
1 21-三体综合征 2 苯丙酮尿症
学习目标
掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施 熟悉上述疾病患儿的病因及治疗要点 了解上述疾病患儿的辅助检查 学会按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理
一、21-三体综合征
概念
21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早 发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生 长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约 为1/1000～1/600，孕母年龄越大，其发生
孕母高龄：35岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关 致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染、接受放射线
照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均 可导致染色体发生畸变
一、21-三体综合征
遗传学基础
由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号 染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体
早检查子亲代的染色体核型 孕期应防病毒感染，避免接受X线照射，勿滥用药物
二、苯丙酮尿症
概念
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷 所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传 病，临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠 尿臭味为特征，其发病率有种族和地域差异，我国发 病率约为1/11000。
二、苯丙酮尿症
病因及发病机制
典型PKU：因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转
化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织和尿液内的浓度 极高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓 度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤
非典型PKU：因辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸不
第十六章 遗传性疾病患儿的护理
第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节绪论一、遗传的物质基础>>一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。
>>每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。
>>DNA片段：>>编码顺序外显子>>非编码顺序内含子或间隔序列>>DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。
>>遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病分类三、遗传性疾病预防携带者的检出：>>临床水平方法：临床表现分析某人可能为携带者>>细胞水平方法：有染色体检查等>>酶和蛋白质水平：酶和蛋白质量和活性检测>>基因水平方法：在分子水平上直接检测致病基因第二节21-三体综合征>>先天愚型，也称唐氏综合征，儿科中常见的染色体病。
>>其发病率为1:1000～1:600，男多于女。
>>本病是由于21号染色体呈三体型，即体细胞内存在一额外的21号染色体。
>>特征：身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。
二、临床表现：智能低下、愚笨面容、身体发育迟缓三、护理措施第三节苯丙酮尿症>>由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
>>我国发病率约为1：11000>>父母均为携带者，下一代发病几率为1/4 一、病因及发病机制二、临床表现三、辅助检查1.新生儿期的筛查新生儿哺乳3日，采集足跟血行苯丙氨酸浓度测定。
2.苯丙氨酸浓度测定正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU为360～1200μmol/L，轻度为120～360μmol/L。
四、治疗原则五、护理措施饮食控制，促进机体正常的生长发育新生儿期主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶粉，待血浓度降至理想浓度，可逐渐添加天然饮食，其中首选母乳，因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.4mol/L，比牛奶含量低，这样可减少苯丙氨酸的产生，避免脑损害。
儿科护理学苯丙酮尿症课件,遗传性代谢性疾病患儿的护理
伍
【常见护理诊断/问题】
• 1.成长发展迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。 • 2.有皮肤完整性损伤的危险 与皮肤受尿液和汗液刺激有关。 • 3.焦虑（家长）与患儿疾病有关。
陆
【护理措施】
1.调整饮食
• ①婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉；幼儿添加辅食时，应以淀粉类、 蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。忌用肉、蛋、豆类等含蛋白质高 的食物；
• ②制定周密计划，尽早在3个月以前开始治疗，超过1岁以后开始治 疗，虽可改善抽搐症状，但智力低下已不可逆转；
• ③饮食期间应根据年龄ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ期随访血中苯丙氨酸浓度，同时注意生长 发育情况；
• ④低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期以后。
2.加强皮肤护理
• 及时更换衣服、尿布，保持皮肤清洁、干燥，减少对皮肤的刺激， 发生湿疹时应及时处理。
3.健康教育
• （1）提供遗传咨询： • （2）协助制定饮食治疗方案： • （3）督促定期复查：
案例17-1
• 患儿，男，1岁，因生长发育落后就诊。患儿生后2个月即出现呕吐、 睡眠不安、头发渐黄、尿臭。7个月反复抽搐发作，智力和体格发育 明显低于同龄儿。辅助检查：尿三氯化铁实验（+），血浆苯丙氨 酸浓度升高。
• 2.血苯丙氨酸浓度测定 PKU患儿血苯丙氨酸浓度增高。
• 3.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 是检测尿中苯丙氨酸的 化学呈色试验，一般用于较大儿童的初筛。
• 4.尿蝶呤分析 可以鉴别各型苯丙酮尿症。 • 5.DNA分析 进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断。
肆
【治疗原则】
• 一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。主要采 用低苯丙氨酸奶粉治疗，添加辅食以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原 则，需定期检测血苯丙氨酸浓度，根据具体情况调整食谱。
第十六章 遗传性疾病患儿的护理
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儿科护理学
第十六章 遗传性疾病患儿的护理 第一节 概 论
本节考点: (1)遗传的物质基础 (2)遗传性疾病分类 (3)遗传性疾病的预防 一,遗传的物质基础 各种生物都能通过生殖产生子代,子代与亲代之间,不论在形态结构和生理功能特点上都很相似,这 种现象称为遗传.每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体.染色体的主要化学结构是 DNA(脱氧核 糖核酸)与组蛋白构成.DNA 是一种双螺旋状的大分子物质,一个 DNA 分子中,可以携带大量的遗传信息, 约 40000 个碱基对,其中每一个碱基对排列顺序,代表一种遗传信息,从而构成多种多样的遗传物质.组 蛋白与 DNA 结合,可调节其活性. 在染色体上,组成基因的 DNA 片段可分为编码顺序和非编码顺序,其中,编码顺序为外显子,而非编 码顺序为内含子或间隔序列. 当某种原因引起 DNA 基因的突变,而体内又缺乏 DNA 修复损伤的核酸内切酶时,则造成染色体上的 DNA 发生改变,制造蛋白质的模板发生误差,不能合成具有正常功能的酶和蛋白质,造成机体内的酶的缺陷和 蛋白质的异常,引起疾病的发生.迄今已知遗传性疾病达 9800 多种. 二,遗传性疾病的分类 1.染色体畸变 染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变,排列顺序出现倒位,重复, 缺失,易位等,使遗传物质失去正常状态,从而引起疾病.畸变的原因可为自发性的或诱发性的.已知某 些辐射线,化学物质(氮芥,环氧化合物,亚硝酸,甲醛等物质)及温度的改变,均可诱发突变. 2.单基因遗传病 是指某种性状的遗传受一对等位基因控制.它们的遗传受孟德尔定律制约,又称孟 德尔式遗传.人类单基因遗传分为五种主要遗传方式:常染色体显性遗传(寻常型鱼鳞病,遗传性出血性 毛细血管扩张症等),常染色体隐性遗传(白化病,肝豆状核变性等),X 连锁显性遗传(抗维生素 D 佝偻 病,遗传性肾炎等),X 连锁隐性遗传(红绿色盲,血友病 A 等),Y 连锁遗传(原发性血色病). 3.多基因遗传病 一些遗传性状或遗传病是由二对以上的许多基因共同作用的结果,每对基因没有显 性或隐性的关系,作用比较微效,但是各对基因却有累积的效应.多基因遗传性状除受微效基因作用外, 还受环境因素的影响,因而是两种因素协同作用而形成的一种形状,因此又把这种遗传方式称为多因子遗 传.多基因遗传病的遗传基础非常复杂,人类的高血压,糖尿病,精神分裂症,哮喘等疾病. 三,遗传性疾病的预防 1.遗传咨询 又称遗传商谈,是指医师或从事医学遗传工作者用遗传学和遗传医学的基本原理,对咨 询者提出的有关遗传学的问题给予解答,并通过家系分析进行指导,避免近亲结婚,降低遗传病的发病率, 改善社会人口素质. 2.产前诊断 又称宫内诊断.通过直接或间接的方法对胎儿做出某种疾病的诊断,确诊后,可及时终 止妊娠,避免或减少患有严重遗传病的患儿出生. 新生儿阶段针对某种疾病进行的检查, 3.新生儿筛查 是在新生儿阶段针对某种疾病进行的检查,以确定其是否患病.使某些遗传病能在症 新生儿筛查 新生儿阶段针对某种疾病进行的检查 以确定其是否患病. 状出现前得以治疗,减轻病情对人体的损害.常见的筛查病种有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下,葡 状出现前得以治疗 苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下, 苯丙酮尿症 低下 萄糖- 脱氢酶缺乏症 萄糖-6-脱氢酶缺乏症等.
护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识
护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识导语：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的`酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。
我们一起来看看相关内容吧。
遗传代谢性疾病患儿的护理1.21三体综合征【病因】(1)孕母高龄<35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查>(2)致畸变物质及疾病的影响：放射线、化学因素、病毒感染【临床表现】(1)特殊面容：①眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜; ②鼻梁低平;③唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止; ④头圆而小(2)智能低下：本病最突出、最严重的临床表现随年龄增长，智能低下表现逐渐明显(IQ 25-50)(3)皮纹地点：通贯手：①atd角度一般>45°; ②第4、5指桡箕增多;③脚拇指球胫侧弓形纹和第5指仅有一条指褶纹(4)生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄落后，关节过度弯曲(5)伴发畸形2.苯丙酮酮尿症 (phenylketonuria,PKN)先天性氨基酸代谢障碍，常染色体隐性遗传病【病因及发病机制】典型&非典型(99%)典型PKU不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积;高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤;同时，致酪氨酸合成不足【临床表现】(1)神经系统表现：以智能发育落后为主可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作少数呈肌张力增高和腱反射亢进(2)外观：①毛发枯黄;②皮肤和虹膜颜色变浅;③皮肤干燥，常有湿疹(3)其他：可有呕吐、喂养困难【辅助检查】①尿三氯化铁试验：将三氯化铁滴入尿液，若尿中苯丙酮尿浓度增高，则立即出现绿色反应，提示阳性②2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)：黄色沉淀为阳性【治疗要点】低苯丙氨酸饮食【护理措施】(1)饮食控制：低苯丙氨酸饮食原则：摄入苯丙氨酸的量既能保障生长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L(婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉)(2)皮肤护理：①勤换尿布，保持皮肤干燥;②有湿疹及时处理(3)家庭支持。
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– 重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困 难和肝肿大
– 轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等
• 辅助检查
– 血糖 清晨空腹血糖较低 – 葡萄糖耐量试验 – 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 – 分子生物学检测 – 血小板黏附和聚集功能低下
• 治疗要点
– 目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程， 减轻临床症状
二、21-三体综合征
• 护理措施
–细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 –预防感染 –家庭支持 –遗传咨询及健康教育
• 定义
– 是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于 苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸 蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性 遗传病。
• 临床表现
出生时正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时 症状明显 – 神经系统表现 智能发育落后为主 – 外观 毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 – 其他 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味
– 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关
– 焦虑（家长） 与患儿疾病有关
三、苯丙酮尿症
• 护理措施
– 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 – 皮肤护理 保持清洁干燥 – 家庭支持
• 定义
– 是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病， 除GSD I Xb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色 体隐性遗传。
• 思考题
– 如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？
• 参考答案
– 采用Guthrie 细菌生长抑制试验 – 给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴
• 思考题
– 一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？
• 参考答案
– 进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型 – 孕期避免接受X线照射 – 勿滥用药物，预防病毒感染
• 遗传病 • 21-三体综合征 • 苯丙酮尿症 • 糖原累计病
• 遗传病的分类
染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基 被检测基因正常序列、结构已被阐明
– 间接诊断 先证者
家系其他成员
• 遗传病的预防
– 携带者的检出 – 产前诊断
医学遗传咨询 出生缺陷监测和预防
• 辅助检查
– 新生儿筛查 Guthrie 细菌生长抑制试验 – 尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童 – 尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者 – 脑电图 – DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断
• 治疗要点
– 低苯丙氨酸饮食 – BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗
• 护理诊断
– 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关
• 运用
– 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 – 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 – 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划
• Genetic disease • 21-Trisomy syndrome • Phenylketonuria • Glycogen storage disease
第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护 理
• 识记
– 复述遗传病的定义及遗传病的分类 – 说出21-三体综合征的定义及病因 – 复述苯丙酮尿症的定义及病因 – 说出糖原累积病的定义、病因及分类
• 理解
– 概括21-三体综合征的典型临床表现 – 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 – 解释糖原累积病的发病机制、临床表现
– 饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质
四、糖原累积病
• 护理诊断
– 活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关 – 生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 – 有感染的危险 与免疫力低下有关 – 有受伤的危险 与骨质疏松和血小板功能不良有关
四、糖原累积病
• 护理措施
– 合理饮食，防止低血糖 – 预防酸中毒 – 预防感染 – 心理护理 – 注意安全
单击此处编《辑儿母版科副护标题理样学式》（第5版）
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2020/11/5
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• 定义
– 又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染 色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。
• 病因
– 孕母高龄 – 致畸变物质及疾病的影响
• 发病机制
– 标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95% – 易位型 D/G易位型 G/G易位型 – 嵌合型
• 临床表现
– 特殊面容 出生时即可有 – 智能低下 最突出、最严重 – 皮纹特点 通贯手 – 生长发育迟缓 – 伴发畸形
二、21-三体综合征
• 辅助检查
– 染色体核型分析 – 分子细胞遗传学检查
• 预防
– 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 – 高危人群筛查
• 治疗要点
尚无特殊治疗方法
二、21-三体综合征
• 护理诊断
– 自理缺陷 与智能低下有关 – 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 – 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识