基因检测项目-介绍

基因检测介绍下面我给大家简单的介绍一下我们疾病易感基因这个项目和技术，技术的这一块呢介绍起来也许比较枯燥，而且呢整个下午总体上人会感觉疲倦一点，而且涉及到技术这一块比较枯燥，所以呢凡是对技术不感兴趣的朋友呢可以睡一觉，我呢保证在你们睡醒之前结束这个讲座，首先给大家做一个很简答的科普，我们每个生命体，不管是人、动物还是植物，都是由细胞够成的，这个大家知道，我们每个成年人身上大约有60万亿个细胞，当然呢你们看别的书呢也有的说法可能不一样，也有的书上写的是40万亿个细胞，也有的书上说的是100万亿个细胞，当然呢这个事没关系的，因为呢从来也没有人数过数，所以到底多少呢不是非常清楚，只是大致上有这么多吧，那细胞的结构大家可能也都知道，有细胞膜、细胞质、细胞核，有些植物细胞还有细胞壁，这是细胞的基本结构，在我们的每个细胞核里面，包含有46条染色体，每个细胞核里面都包含了46条染色体，人类的染色体有4条，这其中有23条来自我们的父亲，有23条来自我们的母亲，所以我们的每个生殖细胞当中只有23条染色体，卵子细胞中有23条染色体，精子细胞中也只有23条染色体，和在一起才能形成46条，那其他的细胞里面呢都是46条染色体，这46条染色体呢我们平常称之为23对，一般来自父亲一半来自母亲嘛，那从种类上来说，人类的染色体总共有24种，男性身上携带有24种染色体，而女性身上携带有23种染色体，因为这里面女性的性染色体只有一种X，男性的性染色体有两种X和Y，在我们每个染色体的外面是有一些组蛋白包裹着的，有很多其他的组蛋白包裹着它，把这些组蛋白成分去掉之后，这个每个染色体当中会找到一条链，这条链曾经有人用电子显微镜给它拍过一张照片，给人的感觉就像是在黑色的纸上放了一条白色的线，拍出来的照片就是这种样子，那么这种链是由四种化学分子排列组合成的链，A G C T ，鸟嘌呤、腺嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶，就是这四种化学碱基分子排列形成的链，这个链就是我们平常所说的DNA链，DNA链有多长，在这整个人的DNA链中，每个染色体当中包含一段，把这个整个人的23对染色体整个摊开大概这个链会有2米多长，里面包含了30亿个碱基分子，30亿对碱基分子，因为它有两条链吗，一对一对的，成双成对的，排列成了这样的一条链，但是这里可以告诉大家，基因和DNA他是两码事，基因是指我们DNA当中有功能的那一部分，DNA当中能够编码蛋白质的，有功能的那一部分我们才成为基因，这一部分占多少呢？大概占整个DNA链的3%，所以这也是人类一个很奇怪的现象，人类DNA 当中只有3%是有功能的，其余的97%是没有功能的，至少到目前为止还没有发现功能，那么这个3%的这一部分我们就叫做基因，人类的基因有多少个呢？大约有3万个，现在推测可能还有一千多个还没有找到，所以呢这里也没有很准确的数，只能推测大约有3万个左右，当然有的朋友可能会有这样的疑问，人类基因组计划把所有的人类的DNA序列全部测出来了，30亿个碱基分子全部都测出来了，为什么还有基因没有找到，可以告诉你们这是一个很复杂的工作，我们人类的每个基因不是以一个完整的形态存在于这个DNA长链当中，每个基因都是分成了很多个片段，分散分布在这个长链当中，我们现在已知的一个最小的基因分成三段，三小段在上面，我们现在最大的一个基因大概已经分成了上千段，上千个小段分散在这个长链当中，所以你把这整个长链测出来以后，你要识别哪一段是基因，哪些段放在一起是一个完整的基因，这实际上还是一个很艰巨的工作，所以到目前为止还有相当一部分基因没有被找出来，但是大部分基因已经找到了，那么基因到底跟我们人类、跟我们的生命到底有一个什么样的关系，我这里可以告诉大家，我们人类的一切生命活动一切生命现象都是由基因来调控的，所有的生理功能，包括什么呢？包括人的生老病死、包括人的高矮胖瘦、你的外面的长相，包括人的喜怒哀乐，你的情绪、你的性格、脾气，都是由基因来调控的，每次说这个我都跟大家做一个解释，因为过去第一次说这个的时候就有人跟我提出来，说你这个说的太玄乎了，人的这个性格、人的脾气、人的情绪怎么会和基因有关，那么我告诉你，我们讲一个很简单的例子，我们人比如说一紧张就会血压升高，比如说你好好的在外面走的时候你一回头你后面有个老虎站在你身后，这时候一瞬间你马上就会脸色发白、血压升高、呼吸急促、冒冷汗等等一系列的反应，这些反应是怎么来的，这里我可以告诉你们就是基因控制的结果，有一组叫做应急基因，人体有一组应急基因，应急基因都是干什么用的，是在你碰到紧急的情况的时候，它就开始努力的工作，它努力的工作只有一个目标，就是让你的整个生理功能达到顶峰，达到最佳的状态，这当中呢这个这组应急基因当中就有一个基因，这个基因叫做血管紧张素基因，血管紧张素基因平常在体内是干吗用的呢？它专门编码一种蛋白质一种激素，这种激素叫做血管紧张素，这种激素的基本功能就是去刺激我们的血管壁的细胞去收缩，所以只要你一碰到一些紧急的情况，中枢神经发出这样的一个信号，发生危险情况了，你这一组应急基因包括血管紧张素基因马上就开始工作，它在很短的时间，甚至是0.几秒的时间，就会在你体内制造大量的血管紧张素，血管紧张素浓度一升高，马上你所有的血管就开始收缩，你的血压就升高，当然这时候血压升高不是坏事情，这是好事情，我刚才说了应急基因都是让你把能量发挥到最高，你只有血压升高了，你向器官各个地方的供血特别是一些主要的器官的供血能达到最大值，这就像自来水一样，自来水水压越高，这供水就供的越远，供水量就越大，血管也一样啊，血压一升高了之后你向身体其他各个地方的供血就会加强，你的能力马上就迅速提高，所以我一直说吗，哪个姜昆在讲相声的时候就说了，如果每个人身后跟个打老虎，大概十个人都能爬上珠穆朗玛峰！这是有道理的，人到这种情况下面他的基本体能马上就会到他的极限，我们看平常有些女同志走路都是走不动的，她如果在半路上遇到一个坏人，她跑的比兔子都快，这些都是应急基因在起作用，所以说你看这个人情绪紧张了，这个人血压升高了，出冷汗了，它实际上是一组基因在里面起作用，所以人的这个情绪，人的一切的生理功能，都是由基因来调控的，我们讲一个很简单的，比方说我们人的消化功能，消化功能是我们人的基本的生理功能，大家都知道我们消化需要一个基本物质，需要消化酶，消化酶是一种蛋白质，每一种消化酶都是由一个基因来编码的，所以正因为基因，在你体内制造了这些消化酶，才维持了你身体的正常功能，你的这些基本的生理机能就是这么来的，那么基本是怎么来调控我们的生理功能的呢？可以告诉大家基因本身没有什么基本的生理功能，没有什么了不起的功能，基因都是通过它编码的蛋白质来实现某种基本的生理功能，我们过去说细胞是构成生命体的基本单位，但是同时还有一句话蛋白质是我们生命功能的最基本物质，我们人各种各样的生理功能都是通过各种各样的功能蛋白质来调控的，就像我刚才说消化功能是靠消化酶，这种蛋白质来实现的，很多功能都是这样的，我们人的生理现象有很多种，我们人类三万中基因在身体里面，总共能编码10万种蛋白，大约有十万种，这十万种当中大约有六万种左右的蛋白质是具有重要生理功能的蛋白质，这些重要功能的生理蛋白都是不可缺少的，一旦缺少某种那么你的生理功能可能就会受到影响，或者说就可能导致某种疾病，所以基因都是通过它编码的蛋白质来起作用的，它本身不会起作用，它本身只有一个功能那就是编码蛋白质，这幅图展示的就是从基因到蛋白质的这样的一个过程，那这是细胞，里面有细胞核，这是染色体，这是DNA，整个DNA链，DNA链当中有功能的一部分我们称之为基因，它怎么来编码蛋白质的呢？那么可以告诉大家，在基因的编码区里面，这些碱基分子，我们每三个碱基分子为一组，你可以把它编成很多个小组，为什么这么编组呢？道理是这样的，我们人体的蛋白质，不管多少种蛋白质，我们人体的蛋白质是依赖于20种氨基酸来构成的。

我们每一种氨基酸分子上面都有三个碱基分子，而且这三个碱基分子的顺序是不一样的，但是这三个碱基分子跟我们基因的碱基分子正好是可以匹配的，是同一类的碱基分子，那么她就会导致一个什么结果，比如说，我们基因上第一个小组三个碱基，比如说CCT着三个碱基，它在我们人体里面就会引导一个跟他这三个碱基正好能匹配的这个氨基酸，排在第一的位置，我们第二组三个碱基，比如说AAT，它就会引导第二种跟他三个碱基正好匹配的氨基酸排在第二的位置，所以在基因的引导下面，我们身体里面游离的氨基酸才能够排成一列长链，这就是氨基酸链，我们学术上叫做多肽链，是一个氨基酸链，这氨基酸链可能也很长，每三个碱基能够编码一个氨基酸分子嘛，所以假如说你这个基因上面有三千个碱基，那对你的氨基酸链就有一千个氨基酸构成氨基酸链，很长，所以呢这里呢可以跟大家讲一个小笑话，过去我讲课也是降到这里，我们下面就有一个朋友就显出恍然大悟的样子，哦，我明白了，w为什么我平常切肉的时候看见肉都是一丝一丝的，原来是氨基酸链，但是实际上可以告诉大家不是的，这个氨基酸链你这个肉眼是看不见的，是非常非常微小的，分子级的嘛，是肉眼看不见的，我们这样的一个氨基酸链要经过反复的卷曲和折叠，要折叠起来，这个折叠也是很有讲究，也是在基因的引导下面折叠的，哪一个氨基酸连，第几个和第几个能够连在一起他是很有讲究的，所以呢我们一直说蛋白质结构是一个很重的东西，蛋白质结构是不能错的，结构一错，这个蛋白质就不能起作用了，道理很简单，就像我们这个电脑里面的电路一样，你的电路，很多根电路，这个线头跟那个线头搭错了，这个电脑肯定就有问题了，我们的蛋白质也一样，所以在基因的指导下面经过反复的卷曲和折叠，形成一个大分子团，这样的大分子团就是一个蛋白质，人是很了不起的，三万个基因就可以编码十万种蛋白，也就是说在我们人体需要某种蛋白的时候，一个基因可以在不同需要的情况下可以经过不同的剪切，身体里面的酶可以给它进行剪切，剪切成不同的序列，从而编码成不同的蛋白质，三万种基因可以编码十万种蛋白质，我们的生理功能就是靠这个来实现的，那么这个表给大家所展示的就是什么样的基因编码什么样的蛋白质，这种蛋白起什么样的功能，如果缺少了这种蛋白会导致什么样的疾病，这张表展示的就是这样的一个关系，我给大家举个很简单的例子，比如说我们讲糖尿病，糖尿病是非常常见的，在我们每个人身上有个胰岛素基因，但是每个人身上只有一条胰岛素基因，他是不可替代的，没有替他基因可以替代，在我们身体里面干什么呢？它就是编码胰岛素的，胰岛素是一种功能蛋白，那么胰岛素在身体里面承担一个什么样的生理功能，它承担的生理功能就是帮助我们分解葡萄糖，这就是他的基本的生理功能，分解葡萄糖就是靠胰岛素来实现的，如果这个功能一旦丧失了，身体里面不能分解葡萄糖了会导致什么样的疾病呢？那就是一型糖尿病，那比如说还有这个基因，保护我们肺泡纤维的，什么叫保护我们肺泡纤维肺泡失去弹性，直接导致的疾病肺气肿，从人类疾病角度上来说呢，基本上人类所有的，几乎所有的，当然不能说是100%，但几乎所有的疾病呢都是我们内因和外因两方面共同作用的结果，内因是指直接引起这种疾病的基因，是疾病的内因，外因包含两个方面，一个方面是我们的生活环境生活条件，另外一方面就是和这个内因相关联的但是又不是直接导致疾病的其他一些基因，也是一种外因，这个基因会导致癌症，另外一个不会直接导致癌症，但是他会影响这个导致癌症的基因，这样的一个基因，对导致癌症的这个基因来说就是外因，基本上呢这两方面共同作用的结果，不同的疾病，针对不同的疾病他内因和外因的影响程度各不相同，有些疾病受内因的影响比较大，特别是先天性遗传病，先天性遗传病几乎都是内因的作用，它很少受外界环境的影响，但也还有很多疾病，是外因占据主导因素，比如说肺癌，为什么要大家不要吸烟，因为肺癌是一种受外界影响很严重的一种疾病，它外因占据主导因素，所以每种疾病在外因的影响程度上是不一样的，但是从疾病预防的角度上来说，可以跟大家说，越是受外界影响大的疾病，受外因影响比较大的疾病，它越有预防价值，为什么呢？先天性遗传病完全是受内因影响的那些疾病，除非你直接改变它的基因，否则你很少有很好的预防手段，但是受外因影响的那些疾病，你可以通过改善自己的生活方式，通过避免接触那些有毒有害的物质，来预防，所以呢凡是受外界环境影响比较大的疾病，越有预防的价值，那么从基因和疾病的关系上来说我们可以把基因分成两大类，一类呢是直接导致疾病的基因，这个基因一旦有问题他直接就会导致疾病，这种基因有很多，包括我刚才讲的这个胰岛素基因，我们人体的胰岛素基因一旦损坏了，我不用测他的血糖我就可以判断他是糖尿病患者，这样的重要的功能基因一旦损坏，肯定会知道相应的疾病，所以直接导致疾病的这种缺陷基因我们称之为致病基因，这一类基因呢我们如果做检测，那就是基因诊断了，我们公司做过很长一段时间的基因诊断，从1999年到2002年我们做过很多基因诊断，特别对那些先天性遗传病的基因诊断，诊断的准确率是非常高的，所以那个时候我们的基因芯片申请过医疗器械证，在医院里面做诊断用的，但是这样的一些检测呢从我们生活上来说意义并不是很大，为什么呢？一旦这基因有缺陷，发现这些基因缺陷实际上人已经生病了，那就该到医院去致病了，那不是预防的问题，所以这些呢应该交给临床医生来完成，但是我们还有另外一类基因，我们称之为疾病易感性基因，这类基因有什么情况呢？这些基因本身不直接导致疾病，有这些基因缺陷不代表他一定会有病，或者他已经有病，它并不直接导致疾病，但是由于这些基因存在缺陷，它就会让人很容易得某种疾病，这类基因我们叫做疾病易感基因，那么查出这样一些基因，对我们做疾病预防是非常重要的，指导我们做疾病预防，我们现在在社会上所推广的就是这些疾病易基因的检测，我们现在人类的疾病当中很多种严重的疾病，比如说各种各样的肿瘤，几乎所有的肿瘤，比如说糖尿病、高血压、等等很多严重危害人类身体健康的疾病，他往往不是由某一个致病基因直接导致的，绝大多数情况是由于疾病易感基因的存在然后在加上长时间的日积月累，在外界环境长时间的作用下面，最后导致的疾病，所以很多专家会告诉你们任何一个肿瘤都有一个很长的演变期，通常情况下肿瘤都有一个十几年的演变期，它往往都是由于疾病易感基因的存在然后慢慢的开始演变，在外界环境作用的影响下慢慢开始演变，经过长时间的从量变到质变，到一定的时候在形成肿瘤，所以我们检测疾病易感基因对我们整个疾病的预防是非常有价值的，那么，什么样的，那一类基因才是疾病易感基因呢，我给大家举俩个例子来解释一下，什么事疾病易感基因，ENAC基因，高血压的一个疾病易感基因，ENAC基因中文名字叫做表皮钠离子通道基因，大家可能听说过，说这个高血压跟吃盐有关系，过量的钠离子会导致高血压，中国从南方到北方吃盐是越吃越多，中国高血压的发病从南方到北方发病率也是越来越高，这两条线是很吻合的，这种调查本身也反映出盐会导致高血压，但是你们注意一下就会发现，我们现在很多医生都会说吃盐会导致高血压，但是实际上在我们的生活当中有些人吃盐他一辈子吃的都很咸他也没有得高血压，有些人吃的很淡却也得了高血压，当然也有其他的一些因素，因为高血压是比较复杂的一种疾病啊，所以这些事例也表明吃盐跟得高血压也不是直接划等号的，并不是直接关联的，那么这问题到底出在哪呢?科学家对这方面做了很深入的研究，研究过程当中我们发现了，表皮钠离子通道基因，这个基因在高血压的发病过程中起到了很重要的作用，正常情况下这个基因是起什么作用的呢？我们的人体，我们的细胞吸收钠离子，我一定要告诉大家，我们的细胞是受到很好保护的，层层保护的，别的东西是很难进入到我们的细胞的，包括钠离子都很难进入到我们的细胞，那么我们细胞需要钠离子的时候他一定要有一个东西来配合他，给它开一个门，开一个通道，这样它才能够进来，那么我们这个表皮钠离子通过基因就是起到这个功能的，它是专门在肾小管细胞的表面去设立一个通道，来帮助钠离子进入细胞，这种通道是一种蛋白质结构，这个通道本身就是一种蛋白质结构，这个基因专门就是来控制这个蛋白质结构的，我前面已经讲过了，基因的基本功能就是编码蛋白质嘛，那么我们正常的人这个基因平常是怎么工作的，当我们的细胞需要钠离子的时候，它就会在细胞表面建立一个钠离子通道，吸收钠离子进来，当我们的细胞不要钠离子的时候，我们细胞里面钠离子的浓度已经够了，不需要外部的钠离子，它就会通过他的调控关闭这个通道，不再吸收钠离子，这样来维持我们正常的一个钠离子浓度，而且现在的调查也已经证明了我们人体钠离子的浓度要保持一个非常精确的值，上下波动的误差不能超过2%，超过2%就会带来我们其他的一些疾病，一些损害，高出2%就可能导致高血压，钠离子浓度太低了也会影响我们心血管其他方面的一些功能，所以说人的这种调控是很精密的，浓度在2%之间进行波动，但是都是靠这个基因来调控的，有些人这个基因有缺陷，针对这个基因我们已经发现了五种缺陷，但是这些基因，有缺陷的这些人有一个共性，什么共性呢，它建立了钠离子通道以后他不会关闭，ENAC这个基因有缺陷它就会这样，钠离子通道建立起来以后他不会关闭，不会关闭我们就可以想象了，这个人当我们需要钠离子的时候他不断的吸收钠离子，当我们的浓度够了不需要钠离子的时候他还在吸收钠离子，它自己不能调控，那在这种情况下，这个人的钠离子水平，不是说一天两天就能形成了啊，通过漫长的积累十年二十年，它体内的钠离子的浓度就会比我们正常人要高出很多倍，十几倍甚至是几百倍，那么在这种情况下就很容易得高血压，大家都知道高血压是有个临床标准的，不同的时间两次以上测的血压大于140 90 ，有这样的一个标准，我们才能判断为高血压，但是我在给这个人做基因检测的时候，我检测到他的基因有缺陷，但是这时候他血压可能还不高，你还不能说他有高血压，但是你们有可以想象，如果他这个基因缺陷存在，它长期日积月累下去，它将来的钠离子浓度肯定比正常人高啊，而且要高出很多倍，所以他将来肯定是很容易得高血压的，所以这个缺陷基因的存在，我们就称之为高血压易感基因，有这个基因缺陷的人就很容易得高血压，这是另外一个例子，女性乳腺癌现在是发病率非常高的一种疾病，在美国的肿瘤疾病谱上面乳腺癌排在第一位，美国的各种各样的肿瘤发病谱当中乳腺癌是排在第一位的，所以美国人对乳腺癌做了大量的研究，乳腺癌的发展是和一个基因的突变有关的，我们人有一个很大的特点，我们三万多个基因当中有相当大的一部分基因是承担着修复功能的，承担基因修复的功能，来帮助我们的基因在复制过程当中不会发生突变，因为我们人的生活过程当中，我们人体的细胞每天都在发生大量的新陈代谢，我们人体身上每天都会有上百亿次的细胞分裂，每一次细胞分裂你的基因组就要复制一次，也就说我们基因每天在我们的身上要复制几百亿次，那么大量的复制过程当中难免会出现差错，就像我们用电脑去拷贝文件，你拷来考去，你不断的拷，拷到最后你难免也会出错，我们基因也一样，也可能会出错，但是比较幸运的是我们身体里面有很强大的修复系统，来帮助我们修复这些错误，来修正它，这个系统是非常重要的，所以这就是为什么我们基因的突变的概率不高，我们现在已经统计到的人的基因突变针对每个碱基来说，每个位点来说，大概是十万分之一到百万分之一的突变率，突变的总的概率不高，不高的原因就是我们身体里面有个强大的修复系统。