第七章多基因遗传病

A’B’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’
总计
0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’
1
6 15 20 15 6 1
三、多基因遗传的特点
1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交，子1代都是中间类型，但 存在一定范围的变异。
A’BC AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’
AB’C AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’
ABC’ AABBCC’ AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’
A’B’C AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’
质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变 异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将 变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。
数量性状(quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾病的变 异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的 差异只有数量上的差异，没有质的不同。
AA’BB
AAB’B’
AA’B’B’
A’A’BB
A’A’B’B’
亲代
极高个体
AABBCC
极矮个体
A’A’B’B’C’C’
Hale Waihona Puke Baidu
子1代
中等身高
AA’BB’CC’
子2代
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’
ABC AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’
由于除遗传因素外，环境因素在这类疾病中往往起着 重要作用，故又称多因子遗传病(multifactorial inheritance disease)或复杂疾病(complex disease)。
某些常见的多基因遗传病
➢ 近视 ➢ 人类的原发性高血压 ➢ 糖尿病 ➢ 冠状动脉病 ➢ 精神分裂症 ➢ 哮喘 ➢ 某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）
第七章 多基因遗传病
一些遗传性状或遗传病的形成是由多对基 因控制的，也受环境因素的影响。这种遗传方 式称为多基因遗传(polygenic inheritance)或多 因子遗传(multifactorial inheritance)。由这种 遗传方式遗传的疾病称为多基因遗传病。
微效基因(minor gene) 加性效应(additive effect)
变异数
80 70 60 50 40 30 20 10130
140 150 160 170 180
身高(cm)
190 200
数量性状
多基因遗传受环境因子的影响
三、多基因遗传的特点
数量性状
亲代
极高个体 AABB
极矮个体 A’A’B’B’
子1代
子2代
AB AB’ A’B A’B’
中等身高 AA’BB’
常见的多基因遗传病分为两类：
1.由遗传因素和环境因素共同影响形成的先天畸形。
例：脊柱裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心 脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天 性肾缺乏、先天性巨结肠、
2.多基因遗传的常见病和慢性病 例：原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心 病 、精神分裂症、哮喘
一、易患性与发病阈值 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定
AB’C’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’
A’BC’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’
AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’
A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’
A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’
数量性状
AA’BB’
AABB’
A’A’BB’
AABB
120 cm
aa
165 cm
AA或Aa
垂体性侏儒和正常人的身高
质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变 异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将 变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。
0~5%
aa
45~50%
Aa
100%
AA
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
2. 两个中间类型的子1代个体之间杂交，子2代大部分是中间 类型，但变异范围要比子1代更广泛。
3. 子一代随机杂交的群体， 大多数个体近于中间类型， 但变异范围广泛
20 15 15
6
6
1
1
高 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 矮
第二节 多基因遗传病
人类一些常见的畸形或疾病，它们的发病率大多超过 0.1%，这些疾病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾 向性，但并不象单基因遗传病那样，由一个基因所决定，而是 由多对基因决定的，这类疾病称为多基因遗传病(polygenic inheritance disease)。
生命的遗传与变异
一些概念
微效基因(minor gene) 累加效应（加性效应）(additive effect) 累加基因 主基因
第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变
异在一个群体中的分布是不连续的，没有中间 过渡类型，可以明显地将变异个体分为2～3群 体，2～3群个体间差异显著。
某种多基因病发病风险的高低，称为易感性 (susceptibility)。