单基因遗传病PPT课件
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医学遗传学单基因病PPT课件
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13
（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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14
（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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15
（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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16
（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
21
（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风
遗传学单基因遗传课件.pptx
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第66页/共66页
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外耳道多毛症的系谱
XYA
XYA
XYA
XYA
XYA
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目标检测
C A1型题
1．下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（ ）
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递
C.患者都是纯合子（AA），杂合子（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不发病 E.患者同胞发病率为1/2
已知双亲血型，就可以估计出子女中可 能 出现的血型和不可能出现的血型。
例：父亲A型血，母亲AB型血，问： 子女可能的血型，不可能的血型是什么。
答：可能出现的血型为A、B、AB。 不可能出现的血型为O型。
第26页/共66页
(四) 不规则显性
不规则显性：杂合子（Aa）个体在不同条件下可 以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现 为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的 表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗 传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。
第48页/共66页
第49页/共66页
抗维生素D性佝偻病的系谱
XAXa
XAY
XAXa
XAXa
XAXa XAXa XAY
XAXa
第50页/共66页
X连锁显性遗传系谱的特点
➢女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。
➢男患者双亲之一必定是患者。
➢男患者的女儿全部发病，儿子都正常后代中，儿女各有1/2的 发病几率；
X连锁遗传：
控制遗传性状或遗传病的基因 位于X染色体上，Y染色体非常 短小，没有相应的等位基因， 这些基因随X染色体行动而传递， 这种遗传方式称为X连锁遗传
单基因遗传病病人的护理ppt课件
01 了解单基因遗传病的
基本知识
03 掌握家庭护理的基本
技能和方法
02 学习如何预防和应对
单基因遗传病
04 提高家庭成员的健康
意识和自我管理能力
05 学会如何与单基因遗
传病病人沟通和相处
THANK YOU
汇报人
物
运动：适当 进行有氧运 动，增强体
质
作息：保持 规律作息，
避免熬夜
心理：保持 乐观心态， 避免焦虑和
抑郁
定期体检： 定期进行身 体检查，及 时发现并治
疗疾病
单基因遗传病病人的 心理护理
心理问题的识别
情绪波动：焦虑、抑
1
郁、恐惧等 行为异常：社交退缩、 3 自我封闭等
认知障碍：注意力不
2
集中、记忆力下降等 心理需求：寻求支持、 4 理解和关爱等
心理干预方法
1. 倾听：耐心倾听病人的想法和感受， 给予关心和支持
2. 解释：向病人解释病情，消除误解和 恐惧
3. 鼓励：鼓励病人积极面对疾病，增强 信心和勇气
4. 引导：引导病人进行自我调节，保持 良好的心理状态
5 . 提供支持：为病人提供心理支持和帮 助，包括家庭、社会等方面的支持
心理康复计划
1. 建立良好的医患关系，提高病人 对治疗的信心
2. 提供心理支持，帮助病人应对疾 病带来的压力和焦虑
3. 鼓励病人参与社交活动，增强自 我认同感
4. 提供心理教育，帮助病人了解疾 病知识，提高自我管理能力
5. 定期进行心理评估，及时调整心 理康复计划，确保治疗效果
单基因遗传病病人的 家庭护理
家庭支持
单基因遗传病病人的护理
演讲人
目录
01. 单基因遗传病的基础知识 02. 单基因遗传病病人的护理要
《单基因遗传病》PPT课件
▪ 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs
正常人:n=9~34
多态
受累个体:n.>36 copies
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重.
9.隐性基因（recessive gene）：在杂合子状态下不表现 特征的基因，用小写字母表示，如：a 。
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12
人类的单基因遗传性 状
图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
图3前额中央发际有一三角形突出 称美人尖
1、有美人尖 2、无美人尖
图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、向指背面弯曲
❖单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受 一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
❖多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一 对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
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4
常染色体
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5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
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11
6.纯合子（homozygote）：基因座上有两个相同的等位 基因，如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或细胞 称为纯合子。
7.杂合子（heterozygote）：基因座上有两个不相同的等 位基因，如Aa，该个体或细胞称为杂合子。
8.显性基因（dominant gene）:在杂合子状态下表现出特 征的基因，用大写字母表示，如：A。
2.显性性状（dominant character）：在杂合子状态下表 现出来的性状。
单基因病-ppt课件 共142页
52
白化：Aa×Aa 后代正常3/4，患者1/4 并指：Bb×bb 后代正常1/2，患者1/2
① 并指： 3/4×1/2=3/8 ② 白化： 1/2×1/4=1/8 ③ 并指+白化：1/2×1/4=1/8 ④ 正常： 1/2×3/4=3/8
54
（二）两种单基因病的连锁与互换
举例：一个表型正常的女性与红绿色盲男性婚 配，已生育了一个色盲的女儿，一个血友病A 的儿子，问如果再生情况如何？（交换率10%）
F1
1:1:1:1
1:1
39
XD系谱特点
①代代相传 ②与性别有关（女性患者多于男性） ③有交叉遗传现象（男传女，女传男或女）
40
X伴性显性遗传病举例
抗维生素D佝偻病(MIM 307800)
41
抗维生素D性佝偻病是一 种低磷酸血症导致骨发育 障碍，基因突变使肾小管 对磷酸盐吸收障碍，血磷 下降，尿磷增多，肠道对 磷、钙的吸收不良而影响 骨质钙化，形成佝偻病， 身体矮小，O型腿。
从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家 族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲 属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资 料，并按一定格式将 这些资料绘制而成的图解
先证者（proband）
是家族中第一个被医生或遗传研究者发现 的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员。
系谱分析
根据系谱对某遗传病或性状在家系后代 的分离及传递方式进行分析。
表现三联症：①皮肤色素沉着②肝硬化③糖尿病
一般发病在40岁以后，铁质累积到15到30克产生
症状，女性通过月经、妊娠、哺乳丧失铁，男性发
病率高于女性（20倍）。
67
（2）秃发AD：偏男性遗传,与雄激素有关
68
白化：Aa×Aa 后代正常3/4，患者1/4 并指：Bb×bb 后代正常1/2，患者1/2
① 并指： 3/4×1/2=3/8 ② 白化： 1/2×1/4=1/8 ③ 并指+白化：1/2×1/4=1/8 ④ 正常： 1/2×3/4=3/8
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（二）两种单基因病的连锁与互换
举例：一个表型正常的女性与红绿色盲男性婚 配，已生育了一个色盲的女儿，一个血友病A 的儿子，问如果再生情况如何？（交换率10%）
F1
1:1:1:1
1:1
39
XD系谱特点
①代代相传 ②与性别有关（女性患者多于男性） ③有交叉遗传现象（男传女，女传男或女）
40
X伴性显性遗传病举例
抗维生素D佝偻病(MIM 307800)
41
抗维生素D性佝偻病是一 种低磷酸血症导致骨发育 障碍，基因突变使肾小管 对磷酸盐吸收障碍，血磷 下降，尿磷增多，肠道对 磷、钙的吸收不良而影响 骨质钙化，形成佝偻病， 身体矮小，O型腿。
从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家 族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲 属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资 料，并按一定格式将 这些资料绘制而成的图解
先证者（proband）
是家族中第一个被医生或遗传研究者发现 的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员。
系谱分析
根据系谱对某遗传病或性状在家系后代 的分离及传递方式进行分析。
表现三联症：①皮肤色素沉着②肝硬化③糖尿病
一般发病在40岁以后，铁质累积到15到30克产生
症状，女性通过月经、妊娠、哺乳丧失铁，男性发
病率高于女性（20倍）。
67
（2）秃发AD：偏男性遗传,与雄激素有关
68
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
单基因遗传病科普讲座PPT课件
预防和管理
预防和管理
健康生活方式：通过健康的饮食、适量 的锻炼和充足的睡眠来保持身体健康。
预防策略：一些单基因遗传病可以通过 避免相关的环境因素来降低患病风险。
预防和管理
定期检查：定期进行身体检查和相关遗 传疾病的筛查，早期发现和治疗可以提 高治愈率和生活质量。 心理支持：提供心理咨询和支持，帮助 患者和家人应对遗传疾病所带来的心理 压力。
单基因遗传病科普讲座 PPT课件
目录 引言 遗传模式 常见的单基因遗传病 诊断和治疗 预防和管理
引言
引言
欢迎参加本次单基因遗传病科普讲座！ 在本次讲座中，我们将介绍单基因遗传 病的基本概念和影响因素，帮助大家了 解这一重要的遗传疾病。
引言
单基因遗传病是由单个基因突变引起的 遗传疾病，具有特定的遗传模式和表现 特征。
遗传模式
遗传模式
自显性遗传：突变基因的一个等位基因 表现出来，患者通常具有患病基因的 50%。 隐性遗传：突变基因的两个等位基因同 时表现出来，患者通常具有患病基因的 100%。
遗传模式
显性杂合遗传：一个等位基因是正常的 ，一个等位基因是突变的，患者通常具 有患病基因的50%。
常见的单基因遗传病
谢谢您的观赏 聆听
常见的单基因遗传病
遗传性失聪：突变基因导致听觉功能受 损，可通过听力测试和基因检测来诊断 。 囊性纤维化：突变基因导致体内产生过 多的黏液，影响呼吸道、胰腺等器官功 能。
常见的单基因遗传病
血友病：突变基因导致凝血因子缺乏， 容易发生出血现象。 无尿症：突变基因导致肾脏无法正常生 成尿液。
常见的单基因遗传病
遗传性心脏病：突变基因影响心脏的正 常结构和功能，可能导致心脏问题。
诊断和治疗
单基因遗传病教学课件ppt
03
诊断与治疗
诊断方法
1 2
临床表型
对患者的症状和体征进行详细记录，包括神经 、肌肉、骨骼、皮肤等系统的表现。
家族史
了解患者的家族健康史，包括遗传疾病、遗传 倾向等。
3
遗传学检测
进行遗传学检测，包括基因检测、染色体检测 等，以确定致病基因及其变异类型。
治疗手段与预防措施
药物治疗
针对不同的单基因遗传病，采用针对性的药物治 疗。
对于已经生育过遗传病患儿的家庭，应在医生建议下进行再生育，并进行产前诊断，以避 免不良后果。
高龄孕妇生育建议
对于高龄孕妇，应进行遗传病风险评估，并根据医生建议采取相应措施，以避免不良后果 。
产前诊断与植入前遗传学诊断
产前诊断
产前诊断是一种在胎儿出生前对其进行全面检查的技术，以确定是否存在遗传缺 陷或异常，从而为医生提供是否终止妊娠的依据。
植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断是一种在胚胎植入母体前对其进行全面检查的技术，以确定是 否存在遗传缺陷或异常，从而为患者提供是否进行胚胎移植的依据。
05
展望
未来研究方向
01
基因组编辑技术的进一步发展
随着科技的不断进步，基因组编辑技术将更加精细和准确，有望在未
来实现更加广泛的应用。
02
疾病机制的深入探索
单基因遗传病教学课件ppt
xx年xx月xx日
பைடு நூலகம்
目 录
• 概述 • 常见单基因遗传病 • 诊断与治疗 • 遗传咨询与生育建议 • 展望
01
概述
定义与特点
定义
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传性疾病，也称 为孟德尔遗传病。
特点
单基因遗传病通常具有遗传性、终生性和家族性，有些疾病 在特定年龄段出现症状，有些则表现为隐性遗传，即不出现 症状但具有遗传性。
第11章-单基因遗传病PPT课件
• 高铁血红蛋白还原酶缺乏症, 由于基因突变使高
铁血红蛋白还原酶缺乏所致,使红细胞内三价铁不 能被还原成二价铁,影响血红蛋白正常的带02能力, 出现紫绀和代偿性红细胞增多。
• 呈常染色体显性遗传
.
18
珠蛋白生成障碍性贫血 • α珠蛋白生成障碍性贫血 • β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
.
19
α珠蛋白生成障碍性贫血(AD)
• 常染色体显性遗传 • 突变基因杂合子及纯合子均表现出临床表
现,但存在着明显的剂量效应
• 纯合患者的临床表现比杂合患者要严重 • 突变导致LDL不能被细胞摄取, 导致胆固醇
代谢异常
.
33
五、膜转运蛋白病
• 囊性纤维性变(cysticfibrosis,CF)是一种
发现
• 红细胞在缺氧状态下变成镰刀状, 极易
被破坏而引起溶血性贫血
• 分子基础是Hbβ链N端的谷氨酸被缬氨
酸所取代
.
16
.
17
高铁血红蛋白血症 （血红蛋白M病）
• 02转运异常为特征； • 主要是由于α或β基因突变,造 成α链或β链中与铁
原子相结合的组氨酸被酪氨酸替代, 使铁原子呈 稳定的高铁状态, 影响 了正常的带氧功能,导致组 织供氧不足,出现发绀和继发性的红细胞增多;
此症共有6种类型，分别决定于不同的位点。其中2型是由于细胞膜上低 密度脂蛋白受体缺陷而导致。
低密度脂蛋白(LDL) (LDL)受体
溶酶体 水解
脂酰辅酶A (+) 胆固醇脂酰转移酶
释放的胆固醇 β -羟基β-甲基戊二酰辅酶A还原酶
胆固醇酯
(–) 胆固醇合成
储存
LDL受体缺陷使负反馈受阻
.
铁血红蛋白还原酶缺乏所致,使红细胞内三价铁不 能被还原成二价铁,影响血红蛋白正常的带02能力, 出现紫绀和代偿性红细胞增多。
• 呈常染色体显性遗传
.
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珠蛋白生成障碍性贫血 • α珠蛋白生成障碍性贫血 • β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
.
19
α珠蛋白生成障碍性贫血(AD)
• 常染色体显性遗传 • 突变基因杂合子及纯合子均表现出临床表
现,但存在着明显的剂量效应
• 纯合患者的临床表现比杂合患者要严重 • 突变导致LDL不能被细胞摄取, 导致胆固醇
代谢异常
.
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五、膜转运蛋白病
• 囊性纤维性变(cysticfibrosis,CF)是一种
发现
• 红细胞在缺氧状态下变成镰刀状, 极易
被破坏而引起溶血性贫血
• 分子基础是Hbβ链N端的谷氨酸被缬氨
酸所取代
.
16
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高铁血红蛋白血症 （血红蛋白M病）
• 02转运异常为特征； • 主要是由于α或β基因突变,造 成α链或β链中与铁
原子相结合的组氨酸被酪氨酸替代, 使铁原子呈 稳定的高铁状态, 影响 了正常的带氧功能,导致组 织供氧不足,出现发绀和继发性的红细胞增多;
此症共有6种类型，分别决定于不同的位点。其中2型是由于细胞膜上低 密度脂蛋白受体缺陷而导致。
低密度脂蛋白(LDL) (LDL)受体
溶酶体 水解
脂酰辅酶A (+) 胆固醇脂酰转移酶
释放的胆固醇 β -羟基β-甲基戊二酰辅酶A还原酶
胆固醇酯
(–) 胆固醇合成
储存
LDL受体缺陷使负反馈受阻
.
单基因遗传病预防和措施课件
健康教育和宣传：加强对单基因遗 传病的宣传，提高公众对遗传病的 认识和防范意识
结论
结论
预防和控制单基因遗传病需要 多方合作，包括遗传咨询、基 因治疗和教育宣传
通过合理的措施，可以减少单 基因遗传病的发生和传播，提 高人们的健康水平
谢谢您 的观赏
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单基因遗传病 预防和措施课
件
目录 引言 预防单基因遗传病的措施 控制单基因遗传病的措施 结论
引言
引言
单基因遗传病是由单一基因突变引 起的遗传疾病 预防和控制单基因遗传病对个人和 社会具有重要意义
ห้องสมุดไป่ตู้
预防单基 因遗传病
的措施
预防单基因遗传病的措施
家族遗传咨询：了解家族遗传 史，遗传咨询帮助人们做出明 智的决策 遗传咨询和测试：提供基因检 测服务，早期发现单基因突变 ，进行遗传咨询和干预
预防单基因遗传病的措施
婚前遗传咨询：结婚前进行遗 传咨询，避免两个携带同一基 因突变的人结婚生子
控制单基 因遗传病
的措施
控制单基因遗传病的措施
基因治疗：通过基因编辑技术 ，修复或替换有病变的基因， 以治疗单基因遗传病 遗传干预：进行胚胎基因检测 和筛查，选择没有突变基因的 胚胎进行移植
控制单基因遗传病的措施
结论
结论
预防和控制单基因遗传病需要 多方合作，包括遗传咨询、基 因治疗和教育宣传
通过合理的措施，可以减少单 基因遗传病的发生和传播，提 高人们的健康水平
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单基因遗传病 预防和措施课
件
目录 引言 预防单基因遗传病的措施 控制单基因遗传病的措施 结论
引言
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单基因遗传病是由单一基因突变引 起的遗传疾病 预防和控制单基因遗传病对个人和 社会具有重要意义
ห้องสมุดไป่ตู้
预防单基 因遗传病
的措施
预防单基因遗传病的措施
家族遗传咨询：了解家族遗传 史，遗传咨询帮助人们做出明 智的决策 遗传咨询和测试：提供基因检 测服务，早期发现单基因突变 ，进行遗传咨询和干预
预防单基因遗传病的措施
婚前遗传咨询：结婚前进行遗 传咨询，避免两个携带同一基 因突变的人结婚生子
控制单基 因遗传病
的措施
控制单基因遗传病的措施
基因治疗：通过基因编辑技术 ，修复或替换有病变的基因， 以治疗单基因遗传病 遗传干预：进行胚胎基因检测 和筛查，选择没有突变基因的 胚胎进行移植
控制单基因遗传病的措施
疾病的单基因遗传ppt课件
常染色体显性遗传病的遗传
染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
成骨不全
常染色体显性遗传病的遗传
短指症
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体完全隐性遗传的特征
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无 关，男女发病机会相等；
04 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
人类遗传病分类：单基因遗传病 多基因遗传病
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
单基因遗传病概念：某种疾病的发 生主要受一对等位基因控制，它们 的传递方式遵循孟德尔遗传律。
Y连锁遗传病的遗传
外耳道多毛
影响单基因遗传病分析的因素
• 表现度 • 外显率 • 拟表型 • 基因的多效性 • 遗传异质性 • 遗传早现 • 从性遗传 • 限性遗传
影响单基因遗传病分析的因素
• 遗传印记 • 延迟显性 • X染色体失活 • 不完全显性遗传 • 不规则显性遗传 • 共显性遗传 • 同一基因可产生显性或隐性突变
②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续 传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患 者；
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞 中有2/3的可能性为携带者；④近亲婚配时，子女中 隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是 由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
X连锁隐性遗传病的遗传
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Dd
亲代 DD DD
D DD DD d Dd Dd
.
38
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
.
39
（3）dd x Dd
患者 正常(携)
正常亲代(携) Dd
患者亲代 dd dd
D Dd Dd d dd dd
.
40
子代基因型： dd Dd 表现型：患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
.
8
.
9
例2：Marfan综合征
纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心 血管、眼的症状。
致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显 子
.
10
Normal Body
Marfan Syndrome
.
11
.
12
.
13
漏斗胸
鸡胸
.
正常脊柱
脊柱侧凸
14
1、典型婚配类型 （1）Dd x dd
表现型：严重(致死) 患者 正常
概率： 1/4
2/4 1/4
概率比：
3
：1
.
18
2、AD遗传模式系谱
.
19
3、遗传特点：
➢ 每一代均有患者，呈垂直分布； ➢ 男女受累机会均等，有父传子现象； ➢ 患者父母中必有一方是患者； ➢ 两种关键的婚配提示或排除AD遗传
（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD 遗传；
29
.
30
.
31
例3：软骨发育不全症II型
(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育 不全,Grebe型,巴西型)
➢主要累及四肢骨骼
➢短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小 腿尤甚
➢指(趾)端呈球状突起
.
32
.
33
.
34
小巨人
.
35
1、典型婚配类型 （1）Dd x Dd
正常(携) 正常(携)
(hemizygote)--只有成对的等位基因中的一个基因。
.
6
.
7
（一）常染色体显性遗传(AD)
例1：Huntington舞蹈病
大脑基底神经节变性导致进行性加重的不 自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障 碍，痴呆。
致病基因HD定位于4p16.3
(CAG)n 正常人 n=11-34
患者
n=42-66
.
21
.
22
.
23
例2：早老症(progeny)
➢呈侏儒状 ➢呈老年人的面容 ➢提前发生动脉硬化 ➢智力发育延迟
.
24
一个罹患早老症的6岁女童
.
25
5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身
高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病
.
26
.
27
.
28
.
basis known
1784
157
2
26
Mendelian phenotype or locus,
molecular basis unknown
1407
137
4
0
Other, mainly phenotypes with
suspected Mendelian basis
2033
144
2
0
Total
➢近亲婚配发病风险高于随机婚配。
.
43
（三）X-伴性显性遗传(XD)
例：低磷酸盐血症(抗维生素D佝 偻病)
➢身材矮小 ➢可伴有佝偻病或骨质疏松症的各
种表现
.
44
.
45
1、典型婚配类型 （1）XHX x XY
女性患者 正常男性
患者亲代 XHX XH X
正常亲代 X XHX XX XY Y XHY XY
第五章 单基因遗传病
Single-gene disorders Monogenic disorder
.
1
一、单基因病的遗传方式
（一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传
二、单基因病的若干问题
.
2
OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries
12
520
20
Байду номын сангаас
238
5
476
13
186
21
131
6
594
14
299
22
240
7
441
15
289
X
562
8
339
16
369
Y
44
Total number of loci: 9804
.
4
常染色体
.
5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial
Gene with known sequence
10413 483
48
37
Gene with known sequence and
phenotype
350
33
0
0
Phenotype description, molecular
亲代
(携带者)
Dd
亲代(携带者) Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
.
36
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/4 2/4 概率比： 3 :
dd 患者 1/4
1
在表现型正常的同胞中,杂合子的概 率是多少? 2/3
.
37
（2）DD x Dd 正常 正常(携)
亲代 (携带者)
患者 正常
患者亲代 Dd
Dd 正常亲代
d Dd dd dd
d Dd dd
.
15
子代基因型： Dd 表现型：患者 概率： 1/2 概率比： 1
dd 正常 1/2 ：1
返回
.
16
（2）Dd x Dd 患者 患者
患者亲代 Dd
患者亲代
Dd
D
d
Dd DD Dd Dd dd
.
17
子代基因型： DD
Dd dd
15987 954
56
63
Total 10981
383 1969 1548 2179 17060
.
3
Synopsis of the Human Gene Map
Chr.
Loci
Chr.
Loci
Chr.
Loci
1
930
9
356
17
562
2
617
10
337
18
141
3
525
11
608
19
635
4
365
这种情况与AD易混淆,称为类显性 遗传(qusidominant inheritance)
.
41
2、AR遗传模式系谱
.
42
3、遗传特点：
➢遗传与性别无关，男女均可得病；
➢一般不会每代出现患者，患者可在 同胞间呈水平分布；
➢患者父母往往是表现型正常的杂合 子，在这种情况下，每胎再显危险 率是1/4；
（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。
.
20
（二）常染色体隐性遗传(AR)
例1：囊性纤维化（cystic fibrosis,CF） 主要累及器官是胰腺和肺 ➢破坏胰腺外分泌功能 ➢累及支气管腺体，导致慢性支气管炎
及肺部感染合并肺气肿 ➢胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 ➢累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻
亲代 DD DD
D DD DD d Dd Dd
.
38
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
.
39
（3）dd x Dd
患者 正常(携)
正常亲代(携) Dd
患者亲代 dd dd
D Dd Dd d dd dd
.
40
子代基因型： dd Dd 表现型：患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
.
8
.
9
例2：Marfan综合征
纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心 血管、眼的症状。
致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显 子
.
10
Normal Body
Marfan Syndrome
.
11
.
12
.
13
漏斗胸
鸡胸
.
正常脊柱
脊柱侧凸
14
1、典型婚配类型 （1）Dd x dd
表现型：严重(致死) 患者 正常
概率： 1/4
2/4 1/4
概率比：
3
：1
.
18
2、AD遗传模式系谱
.
19
3、遗传特点：
➢ 每一代均有患者，呈垂直分布； ➢ 男女受累机会均等，有父传子现象； ➢ 患者父母中必有一方是患者； ➢ 两种关键的婚配提示或排除AD遗传
（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD 遗传；
29
.
30
.
31
例3：软骨发育不全症II型
(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育 不全,Grebe型,巴西型)
➢主要累及四肢骨骼
➢短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小 腿尤甚
➢指(趾)端呈球状突起
.
32
.
33
.
34
小巨人
.
35
1、典型婚配类型 （1）Dd x Dd
正常(携) 正常(携)
(hemizygote)--只有成对的等位基因中的一个基因。
.
6
.
7
（一）常染色体显性遗传(AD)
例1：Huntington舞蹈病
大脑基底神经节变性导致进行性加重的不 自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障 碍，痴呆。
致病基因HD定位于4p16.3
(CAG)n 正常人 n=11-34
患者
n=42-66
.
21
.
22
.
23
例2：早老症(progeny)
➢呈侏儒状 ➢呈老年人的面容 ➢提前发生动脉硬化 ➢智力发育延迟
.
24
一个罹患早老症的6岁女童
.
25
5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身
高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病
.
26
.
27
.
28
.
basis known
1784
157
2
26
Mendelian phenotype or locus,
molecular basis unknown
1407
137
4
0
Other, mainly phenotypes with
suspected Mendelian basis
2033
144
2
0
Total
➢近亲婚配发病风险高于随机婚配。
.
43
（三）X-伴性显性遗传(XD)
例：低磷酸盐血症(抗维生素D佝 偻病)
➢身材矮小 ➢可伴有佝偻病或骨质疏松症的各
种表现
.
44
.
45
1、典型婚配类型 （1）XHX x XY
女性患者 正常男性
患者亲代 XHX XH X
正常亲代 X XHX XX XY Y XHY XY
第五章 单基因遗传病
Single-gene disorders Monogenic disorder
.
1
一、单基因病的遗传方式
（一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传
二、单基因病的若干问题
.
2
OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries
12
520
20
Байду номын сангаас
238
5
476
13
186
21
131
6
594
14
299
22
240
7
441
15
289
X
562
8
339
16
369
Y
44
Total number of loci: 9804
.
4
常染色体
.
5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial
Gene with known sequence
10413 483
48
37
Gene with known sequence and
phenotype
350
33
0
0
Phenotype description, molecular
亲代
(携带者)
Dd
亲代(携带者) Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
.
36
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/4 2/4 概率比： 3 :
dd 患者 1/4
1
在表现型正常的同胞中,杂合子的概 率是多少? 2/3
.
37
（2）DD x Dd 正常 正常(携)
亲代 (携带者)
患者 正常
患者亲代 Dd
Dd 正常亲代
d Dd dd dd
d Dd dd
.
15
子代基因型： Dd 表现型：患者 概率： 1/2 概率比： 1
dd 正常 1/2 ：1
返回
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（2）Dd x Dd 患者 患者
患者亲代 Dd
患者亲代
Dd
D
d
Dd DD Dd Dd dd
.
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子代基因型： DD
Dd dd
15987 954
56
63
Total 10981
383 1969 1548 2179 17060
.
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Synopsis of the Human Gene Map
Chr.
Loci
Chr.
Loci
Chr.
Loci
1
930
9
356
17
562
2
617
10
337
18
141
3
525
11
608
19
635
4
365
这种情况与AD易混淆,称为类显性 遗传(qusidominant inheritance)
.
41
2、AR遗传模式系谱
.
42
3、遗传特点：
➢遗传与性别无关，男女均可得病；
➢一般不会每代出现患者，患者可在 同胞间呈水平分布；
➢患者父母往往是表现型正常的杂合 子，在这种情况下，每胎再显危险 率是1/4；
（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。
.
20
（二）常染色体隐性遗传(AR)
例1：囊性纤维化（cystic fibrosis,CF） 主要累及器官是胰腺和肺 ➢破坏胰腺外分泌功能 ➢累及支气管腺体，导致慢性支气管炎
及肺部感染合并肺气肿 ➢胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 ➢累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻