单基因遗传病PPT课件
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患者 正常
患者亲代 Dd
Dd 正常亲代
d Dd dd dd
d Dd dd
.
15
子代基因型： Dd 表现型：患者 概率： 1/2 概率比： 1
dd 正常 1/2 ：1
返回
.
16
（2）Dd x Dd 患者 患者
患者亲代 Dd
患者亲代
Dd
D
d
Dd DD Dd Dd dd
.
17
子代基因型： DD
Dd dd
15987 954
56
63
Total 10981
383 1969 1548 2179 17060
.
3
Synopsis of the Human Gene Map
Chr.
Loci
Chr.
Loci
Chr.
Loci
1
930
9
356
17
562
2
617
10
337
18
141
3
525
11
608
19
635
4
365
➢近亲婚配发病风险高于随机婚配。
.
43
（三）X-伴性显性遗传(XD)
例：低磷酸盐血症(抗维生素D佝 偻病)
➢身材矮小 ➢可伴有佝偻病或骨质疏松症的各
种表现
.
44
.
45
1、典型婚配类型 （1）XHX x XY
女性患者 正常男性
患者亲代 XHX XH X
正常亲代 X XHX XX XY Y XHY XY
29
.
30
.
31
例3：软骨发育不全症II型
(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育 不全,Grebe型,巴西型)
➢主要累及四肢骨骼
➢短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小 腿尤甚
➢指(趾)端呈球状突起
.
32
.
33
.
34
小巨人
.
35
1、典型婚配类型 （1）Dd x Dd
正常(携) 正常(携)
第五章 单基因遗传病
Single-gene disorders Monogenic disorder
.
1
一、单基因病的遗传方式
（一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传
二、单基因病的若干问题
.
2
OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries
（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。
.
20
（二）常染色体隐性遗传(AR)
例1：囊性纤维化（cystic fibrosis,CF） 主要累及器官是胰腺和肺 ➢破坏胰腺外分泌功能 ➢累及支气管腺体，导致慢性支气管炎
及肺部感染合并肺气肿 ➢胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 ➢累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻
.
8
.
9
例2：Marfan综合征
纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心 血管、眼的症状。
致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显 子
.
10
Normal Body
Marfan Syndrome
.
11
.
12
.
13
漏斗胸
鸡胸
.
正常脊柱
脊柱侧凸
14
1、典型婚配类型 （1）Dd x dd
.
21
.
22
.
23
例2：早老症(progeny)
➢呈侏儒状 ➢呈老年人的面容 ➢提前发生动脉硬化 ➢智力发育延迟
.
24
一个罹患早老症的6岁女童
.
25
5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身
高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病
.
26
.
27
.
28
.
(hemizygote)--只有成对的等位基因中的一个基因。
.
6
.
7
（一）常染色体显性遗传(AD)
例1：Huntington舞蹈病
大脑基底神经节变性导致进行性加重的不 自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障 碍，痴呆。
致病基因HD定位于4p16.3
(CAG)n 正常人 n=11-34
患者
n=42-66
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial
Gene with known sequence
10413 483
48
37
Gene with known sequence and
phenotype
350
33
0
0
Phenotype description, molecular
basis known
1784
157
2
26
Mendelian phenotype or locus,
molecular basis unknown
1407
137
4
0
Other, mainly phenotypes with
suspected Mendelian basis
2033
144
2
0
Total
Dd
亲代 DD DD
D DD DD d Dd Dd
.
38
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
.
wk.baidu.com
39
（3）dd x Dd
患者 正常(携)
正常亲代(携) Dd
患者亲代 dd dd
D Dd Dd d dd dd
.
40
子代基因型： dd Dd 表现型：患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
这种情况与AD易混淆,称为类显性 遗传(qusidominant inheritance)
.
41
2、AR遗传模式系谱
.
42
3、遗传特点：
➢遗传与性别无关，男女均可得病；
➢一般不会每代出现患者，患者可在 同胞间呈水平分布；
➢患者父母往往是表现型正常的杂合 子，在这种情况下，每胎再显危险 率是1/4；
12
520
20
238
5
476
13
186
21
131
6
594
14
299
22
240
7
441
15
289
X
562
8
339
16
369
Y
44
Total number of loci: 9804
.
4
常染色体
.
5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子
亲代
(携带者)
Dd
亲代(携带者) Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
.
36
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/4 2/4 概率比： 3 :
dd 患者 1/4
1
在表现型正常的同胞中,杂合子的概 率是多少? 2/3
.
37
（2）DD x Dd 正常 正常(携)
亲代 (携带者)
表现型：严重(致死) 患者 正常
概率： 1/4
2/4 1/4
概率比：
3
：1
.
18
2、AD遗传模式系谱
.
19
3、遗传特点：
➢ 每一代均有患者，呈垂直分布； ➢ 男女受累机会均等，有父传子现象； ➢ 患者父母中必有一方是患者； ➢ 两种关键的婚配提示或排除AD遗传
（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD 遗传；
患者亲代 Dd
Dd 正常亲代
d Dd dd dd
d Dd dd
.
15
子代基因型： Dd 表现型：患者 概率： 1/2 概率比： 1
dd 正常 1/2 ：1
返回
.
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（2）Dd x Dd 患者 患者
患者亲代 Dd
患者亲代
Dd
D
d
Dd DD Dd Dd dd
.
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子代基因型： DD
Dd dd
15987 954
56
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Total 10981
383 1969 1548 2179 17060
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Synopsis of the Human Gene Map
Chr.
Loci
Chr.
Loci
Chr.
Loci
1
930
9
356
17
562
2
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10
337
18
141
3
525
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608
19
635
4
365
➢近亲婚配发病风险高于随机婚配。
.
43
（三）X-伴性显性遗传(XD)
例：低磷酸盐血症(抗维生素D佝 偻病)
➢身材矮小 ➢可伴有佝偻病或骨质疏松症的各
种表现
.
44
.
45
1、典型婚配类型 （1）XHX x XY
女性患者 正常男性
患者亲代 XHX XH X
正常亲代 X XHX XX XY Y XHY XY
29
.
30
.
31
例3：软骨发育不全症II型
(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育 不全,Grebe型,巴西型)
➢主要累及四肢骨骼
➢短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小 腿尤甚
➢指(趾)端呈球状突起
.
32
.
33
.
34
小巨人
.
35
1、典型婚配类型 （1）Dd x Dd
正常(携) 正常(携)
第五章 单基因遗传病
Single-gene disorders Monogenic disorder
.
1
一、单基因病的遗传方式
（一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传
二、单基因病的若干问题
.
2
OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries
（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。
.
20
（二）常染色体隐性遗传(AR)
例1：囊性纤维化（cystic fibrosis,CF） 主要累及器官是胰腺和肺 ➢破坏胰腺外分泌功能 ➢累及支气管腺体，导致慢性支气管炎
及肺部感染合并肺气肿 ➢胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 ➢累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻
.
8
.
9
例2：Marfan综合征
纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心 血管、眼的症状。
致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显 子
.
10
Normal Body
Marfan Syndrome
.
11
.
12
.
13
漏斗胸
鸡胸
.
正常脊柱
脊柱侧凸
14
1、典型婚配类型 （1）Dd x dd
.
21
.
22
.
23
例2：早老症(progeny)
➢呈侏儒状 ➢呈老年人的面容 ➢提前发生动脉硬化 ➢智力发育延迟
.
24
一个罹患早老症的6岁女童
.
25
5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身
高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病
.
26
.
27
.
28
.
(hemizygote)--只有成对的等位基因中的一个基因。
.
6
.
7
（一）常染色体显性遗传(AD)
例1：Huntington舞蹈病
大脑基底神经节变性导致进行性加重的不 自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障 碍，痴呆。
致病基因HD定位于4p16.3
(CAG)n 正常人 n=11-34
患者
n=42-66
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial
Gene with known sequence
10413 483
48
37
Gene with known sequence and
phenotype
350
33
0
0
Phenotype description, molecular
basis known
1784
157
2
26
Mendelian phenotype or locus,
molecular basis unknown
1407
137
4
0
Other, mainly phenotypes with
suspected Mendelian basis
2033
144
2
0
Total
Dd
亲代 DD DD
D DD DD d Dd Dd
.
38
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
.
wk.baidu.com
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（3）dd x Dd
患者 正常(携)
正常亲代(携) Dd
患者亲代 dd dd
D Dd Dd d dd dd
.
40
子代基因型： dd Dd 表现型：患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
这种情况与AD易混淆,称为类显性 遗传(qusidominant inheritance)
.
41
2、AR遗传模式系谱
.
42
3、遗传特点：
➢遗传与性别无关，男女均可得病；
➢一般不会每代出现患者，患者可在 同胞间呈水平分布；
➢患者父母往往是表现型正常的杂合 子，在这种情况下，每胎再显危险 率是1/4；
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X
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339
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Y
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Total number of loci: 9804
.
4
常染色体
.
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X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子
亲代
(携带者)
Dd
亲代(携带者) Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
.
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子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/4 2/4 概率比： 3 :
dd 患者 1/4
1
在表现型正常的同胞中,杂合子的概 率是多少? 2/3
.
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（2）DD x Dd 正常 正常(携)
亲代 (携带者)
表现型：严重(致死) 患者 正常
概率： 1/4
2/4 1/4
概率比：
3
：1
.
18
2、AD遗传模式系谱
.
19
3、遗传特点：
➢ 每一代均有患者，呈垂直分布； ➢ 男女受累机会均等，有父传子现象； ➢ 患者父母中必有一方是患者； ➢ 两种关键的婚配提示或排除AD遗传
（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD 遗传；