肌萎缩症诊疗指南
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)解读PPT课件
新药研发和治疗手段创新
随着生物医学技术的不断进步，未来有望研发出更多针对青少年成人脊髓性肌萎缩症的创 新药物和治疗手段。
多学科协作和综合诊疗团队的普及
未来多学科协作和综合诊疗团队将成为青少年成人脊髓性肌萎缩症诊疗的常态，为患者提 供更加全面、专业的医疗服务。
康复训练
包括物理疗法、作业疗法、语言疗法等，旨在提高患者的肌肉力量 、平衡能力和生活质量。
个体化治疗方案制定策略
综合考虑患者的年龄、病情严 重程度、基因型等因素，制定
个体化的治疗方案。
对于婴儿型患者，应尽早开始 治疗，优先考虑使用诺西那生
钠注射液等有效药物。
对于青少年和成人患者，可根 据具体情况选择药物治疗、非 药物治疗或综合治疗手段。
现状分析
近年来，随着基因诊断技术的不 断发展和普及，SMA的早期诊断 和干预得到了显著改善。同时， 针对SMA的药物研发和治疗手段 也取得了重要进展，如反义寡核 苷酸（ASO）治疗、基因治疗等 。这些治疗手段的应用为SMA患 者带来了更多的治疗选择和希望 。
02 临床表现与诊断依据
典型临床表现描述
THANKS
03 治疗原则与方法论述
药物治疗进展及效果评价
诺西那生钠注射液
首个获批治疗脊髓性肌萎缩 症的药物，通过改变SMN2
基因的剪接，增加功能性 SMN蛋白的表达，从而改善
患者的运动功能。
基因疗法
通过单次静脉注射将携带正 常SMN1基因的病毒载体导 入患者体内，实现长期表达 功能性SMN蛋白，具有潜在
的治疗效果。
流行病学特点及现状分析
发病率和患病率
SMA的发病率约为1/60001/10000，患病率约为1/40001/8000。不同种族和地区之间发 病率和患病率存在一定差异。
(完整版)康复诊疗指南及规范【可编辑全文】
可编辑修改精选全文完整版（完整版）康复诊疗指南及规范临床科室诊疗规范科室：康复科负责人：丁笑2017年6月修订版目录GF-01 中风病康复诊疗规范GF-02 头部内伤病康复诊疗规范GF-03 颈椎病康复诊疗规范GF-04 脊髓损伤康复诊疗规范GF-05 骨折的康复诊疗规范GF-06 周围神经损伤的康复诊疗规范GF-07 眩晕诊疗规范GF-08 腰痛诊疗规范GF-09 痹症诊疗规范GF-10 面瘫诊疗规范GF-11 常见病种（9种）早期康复诊疗原则GF-12 康复常用技术操作规范GF-13 传统康复常用技术操作规范GF-14附：冬病夏治工作指南（国家中医药管理局2012年版）GF-01中风病康复诊疗规范一、诊断（一）疾病诊断1.中医诊断：参照“国家中医药管理局脑病急症科研协作组制订的《中风病中医诊断疗效评定标准》（1995年版）”。
主要症状：偏瘫、神识昏蒙，言语謇涩或不语，偏身感觉异常，口舌歪斜。
次要症状：头痛、眩晕，瞳神变化，饮水发呛，目偏不瞬，共济失调。
急性起病，发病前多有诱因，常有先兆症状。
发病年龄多在40岁以上。
具备2个主症以上，或1个主症、2个次症，结合起病、诱因、先兆症状、年龄等，即可确诊；不具备上述条件，结合影像学检查结果亦可确诊。
2.西医诊断参照中华医学会神经病学分会脑血管病学组制定的《中国急性缺血性脑卒中诊治指南》（2010年版）。
（1）急性起病（2）局灶性神经功能缺损，少数为全面神经功能缺损。
（3）症状和体征持续数小时以上。
（4）脑CT或MRI排除脑出血和其它病变。
（5）脑CT或MRI有责任梗死病灶。
（二）疾病分期1.急性期：发病2周以内。
2.恢复期：发病2周至6个月。
3.后遗症期：发病6个月以后。
（三）证候诊断1.风痰瘀阻证：口舌歪斜，舌强语蹇或失语，半身不遂，肢体麻木、舌暗紫，苔滑腻，脉弦滑。
2.气虚血瘀证：肢体偏枯不用，肢软无力，面色萎黄，舌质淡紫或有瘀斑，苔薄白，脉细涩或细弱。
多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南
多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南第10章多发性肌炎和皮肌炎概述】多发性肌炎（Polymyositis，PM）和皮肌炎（Dermatomyositis，DM）是横纹肌非化脓性炎性肌病。
其临床特点是以肢带肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症、变性改变，导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩，并可累及多个系统和器官，亦可伴发肿瘤。
PM指无皮肤损害的肌炎，伴皮疹的肌炎称DM。
该病属自身免疫性疾病，发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关。
我国PM/DM并不少见，但发病率不清楚。
美国发病率为5/百万人，女性多见，男女比为1:2.本病可发生在任何年龄，呈双峰型，在儿童5~14岁和成人45~60岁各出现一个高峰。
1975年XXX和XXX将PM/DM分为五类：①原发性多肌炎（PM）；②原发性皮肌炎（DM）；③PM/DM合并肿瘤；④儿童PM或DM；⑤PM或DM伴发其它结缔组织病(重叠综合征)。
1982年Witaker在此分类基础上增加了两类，即包涵体肌炎和其它(结节性、局灶性及眶周性肌炎，嗜酸性肌炎，肉芽肿性肌炎和增殖性肌炎)。
临床表现】本病在成人发病隐匿，儿童发病较急。
急性熏染可为其先驱表现或发病的病因。
早期病症为近端肌无力或皮疹，全身不适、发热、乏力、体重降落等。
1.肌肉本病累及横纹肌，以肢体近端肌群无力为其临床特点，常呈对称性损害，早期可有肌肉肿胀、压痛，晚期出现肌萎缩。
多数患者无远端肌受累。
1)肌无力：简直一切患者均出现分歧程度的肌无力。
肌无力可忽然发生，并延续进展数周到数月以上，受累肌肉的部位分歧出现分歧的临床表现。
肩带肌及上肢近端肌无力：上肢不克不及平举、上举，不克不及梳头、穿衣；骨盆带肌及大腿肌无力：抬腿不克不及或困难，不克不及上车、上楼，坐下或下蹲后起立困难；颈屈肌受累：平卧抬头困难，头常呈后仰；喉部肌肉无力形成发音困难，声哑等；咽、食管上端横纹肌受累引起吞咽困难，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出；食管下段和小肠蠕动减弱与扩张可引起反酸、食道炎、咽下困难、上腹胀痛和接收停滞等，这些病症同进行性系统性硬化症的消化道受累类似；胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难，并引起急性呼吸功用不全。
最新抗肌萎缩蛋白病诊断指南
2024抗肌萎缩蛋白病诊断指南要点（全文）摘要抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。
DMD基因致病性变异广泛而复杂，导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。
精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。
本指南基于抗肌萎缩病的研究进展，借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识，在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识，提出18条推荐意见。
本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断，为临床医师和政府管理人员的工作提供参考，共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。
抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由位于Xp21.2的抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin，DMD）致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病［1, 2］，以男性患者为主，少数女性DMD基因致病性变异携带者也可出现不同程度的骨骼肌和（或）心肌受累。
DMD基因的完全或部分失功能变异引起多种抗肌萎缩蛋白同源异构体出现质和（或）量的异常，其中Dp427m异构体的缺陷导致患者出现骨骼肌和（或）心肌的受累，形成抗肌萎缩蛋白病的典型表型谱系［2］，包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）、X-连锁扩张型心肌病（X-linked dilated cardiomyopathy，XLDCM）。
作为最常见的遗传性肌病，DMD和BMD的发病率在存活男婴中分别约为19.8/100 000［3］和5.4/100 000［4］，DMD和BMD的人群患病率分别约为4.8/100 000和1.6/100 000［5］，XLDCM和女性抗肌萎缩蛋白病的流行病学情况尚不明确。
中国纤维肌痛综合征诊疗指南(2023版)解读PPT课件
汇报人：xxx
2023-12-27
目录
Contents
• 指南背景与意义 • 诊断标准与流程 • 治疗方法及原则 • 患者管理与随访策略 • 研究进展及未来趋势预测 • 总结与反思
01 指南背景与意义
纤维肌痛综合征概述
纤维肌痛综合征定义
纤维肌痛综合征是一种非关节性风湿病，临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与 发僵，并在特殊部位有压痛点。
根据患者病情稳定程度和治疗反应，制定个体化的随访计 划，通常建议每3-6个月进行一次随访。
01
病情变化监测
通过定期随访，及时了解患者疼痛程度 、功能状况及生活质量等方面的变化。
02
03
调整治疗方案
根据随访结果，适时调整治疗方案， 以达到最佳治疗效果。
提供个性化治疗建议
药物治疗
针对患者的具体症状，选择合适的药物进行对症 治疗，如镇痛药、抗抑郁药等。
治疗方法创新展望
药物治疗进展
针对纤维肌痛综合征的药物治疗主要包括镇痛药、抗抑郁药、抗癫痫药等。近年来，一些新型药物如JAK抑制剂 、NMDA受体拮抗剂等在临床试验中显示出较好的疗效和安全性，为纤维肌痛综合征的治疗提供了新的选择。
非药物治疗探索
非药物治疗在纤维肌痛综合征的管理中具有重要地位，包括心理治疗、物理治疗、中医治疗等。未来，随着科技 的不断进步和医学模式的转变，非药物治疗方法将更加多样化和个性化。
广泛疼痛
患者常表现为全身广泛性的疼 痛，包括肌肉、关节和软组织
等。
压痛点
存在特定的压痛点，如颈部、 肩部、背部、腰部等。
睡眠障碍
多数患者伴有睡眠障碍，如入 睡困难、睡眠浅或早醒等。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》PPT课件
社会参与障碍
脊髓性肌萎缩症患者由于身体功 能受限和心理问题，往往难以正 常参与社会活动和工作学习，导 致社会参与障碍。
03 治疗原则与方法选择
药物治疗策略及效果评价
药物选择
推荐使用诺西那生钠等反义寡核苷酸类药物，以及利司扑兰等基因 修饰类药物进行治疗。
社会组织参与
鼓励社会组织参与脊髓性肌 萎缩症的康复工作，提供资 金、技术和人力支持，共同 推动康复事业的发展。
06 总结回顾与展望未来发展 趋势
关键知识点总结回顾
脊髓性肌萎缩症概述
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主 要表现为进行性肌无力和肌萎缩，严重影响患者生活质量 。
诊断标准与流程
肌肉活检
通过取少量肌肉组织进行病理学检查，可以明确 肌肉萎缩的原因和程度。
影像学检查
如X线、CT、MRI等，可以观察骨骼和肌肉结构的 改变，辅助评估病情严重程度。
患者生活质量影响因素分析
身体功能受限
脊髓性肌萎缩症导致患者身体功 能受限，如行走、跑步等日常活 动受限，严重影响患者的生活质 量。
心理健康问题
社区支持服务
建立社区支持服务网络，为患者提供康复指导、心理支持 、社交活动等多元化服务，帮助患者更好地融入社会。
长期随访管理
建立长期随访管理制度，对患者进行定期随访和评估，及 时发现并处理并发症和问题，确保患者的健康和安全。
05 康复训练和辅助器具应用
康复训练方法介绍及效果评价
运动疗法
通过主动或被动运动，增强肌肉力量，改善关节活动度，提高平衡和 协调能力。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》
神经内科疾病诊疗指南
神经内科疾病诊疗指南一、引言神经内科疾病是指影响神经系统功能的疾病，包括神经、脑、脊髓、神经节和神经肌肉接头等组织的异常。
此疾病常见于所有年龄段的人群，并常常给患者带来严重的身体和心理负担。
本文将全面介绍神经内科疾病的诊断和治疗指南，以便医务人员能够更好地优化病患的生活质量。
二、神经内科疾病分类神经内科疾病可以分为以下几类：1. 脑血管疾病：如脑梗死、脑出血等。
2. 炎症性疾病：如脑膜炎、脑炎等。
3. 代谢性疾病：如脑血管痉挛、脑炎症等。
4. 肌肉疾病：如肌萎缩侧索硬化症、肌无力等。
5. 神经损伤：如周围神经损伤、脊髓损伤等。
三、神经内科疾病诊断1. 详细病史询问与体格检查：医生应仔细了解患者的病史，包括症状出现的时间、病情的发展过程等。
在体格检查时，医生通常会检查患者的神经功能和脑部触诊。
2. 实验室和影像学检查：这些检查可以帮助医生明确疾病的类型和程度，例如血液检查、脑电图、磁共振成像等。
3. 生物组织检查：有时，医生需要进行生物组织检查以确定诊断，如肌肉活检、脑脊液检查等。
四、神经内科疾病治疗1. 药物治疗：根据神经内科疾病的不同类型和严重程度，医生可以开具相应的药物治疗方案。
例如，对于高血压引起的脑血管疾病，医生可能会开具抗高血压药物。
2. 物理治疗：物理治疗可用于改善神经内科疾病患者的运动和感觉功能。
例如，对于肌无力患者，医生可以开具物理治疗计划来增强肌肉力量。
3. 手术治疗：对于一些神经内科疾病，手术可能是必要的选择。
例如，对于脑瘤患者，医生可能会推荐手术切除来缓解症状。
4. 心理支持：神经内科疾病常常给患者带来精神和心理上的压力。
因此，心理支持和咨询在治疗过程中同样重要。
五、神经内科疾病预防预防神经内科疾病的关键是维持健康的生活方式。
以下是一些建议：1. 定期进行体检，并遵循医生的建议进行治疗。
2. 保持良好的饮食习惯，摄入适量的营养素。
3. 做适度的运动，保持身体健康。
4. 避免熬夜和过度劳累，保持充足的睡眠。
手外伤临床诊疗指南
术后8?10周进行轻微抗阻运动训练。
注意事项：屈指肌要比伸指肌力强壮，所以主动屈曲应在控制下和缓进行，以免牵拉到修复的伸指肌腱。
3.手部神经损伤
(1)正中神经损伤（神经修复术后）
腕关节屈曲位固定3周，随后逐渐伸展腕关节至正常位（大约4?6周）。
2.运动功能
（1）肌力测定：可采用徒手肌力检查法。此外，握力测定可用握力计测量；捏力测定可用捏力计测量（包括侧捏力、二指捏力、三指捏力）。
（2）关节活动度（ROM)测定：采用手量角器测定主动运动和被动运动的ROM。测量关节包括腕关节、掌指关节、近节指间关节、远节指间关节、拇指腕掌关节。若ROM评定小于正常ROM,则需鉴别以下3种情况：主动ROM与被动ROM范围相同，障碍原因在于关节本身；没有主动ROM，被动ROM正常，障碍原因在于肌腱断裂；主动或被动ROM受附近关节位置改变而改变，障碍原因在于手外或内在肌挛缩，或内在肌挛缩。
（2）训练方法
要求患者在手上画出感觉缺失区域。
训练前进行感觉评定。
当保护觉恢复时，感觉训练即可开始。
感觉训练后的评定，每月一次。
感觉训练时间不宜过长、过多，10?15min/次，3次/d为宜。
（3）感觉再训练效果的评定：对感觉再训练效果的评定，目前尚无一个精确的方法。临床主要根据某些参数进行粗略评估。这些参数有：
主动活动训练。
用视觉来保护感觉丧失区。
日常生活辅助器具使用，例如拇对指夹板。
感觉再训练（腕部正中神经损伤，术后8周开始)。
预计神经恢复无望者，可考虑拇外展功能重建术。
（2）尺神经损伤
佩戴掌指关节阻挡夹板，预防环、示指爪形指畸形。
用视觉代偿，保护手尺侧缘皮肤感觉丧失区。
常见神经内科疾病诊疗指南及技术操作规范
常见神经内科疾病诊疗指南及技术操作规范神经内科主要研究神经系统方面的疾病，包括脑血管疾病、神经肌肉疾病、运动神经元疾病、感觉神经病等多种疾病。
下面介绍常见神经内科疾病的诊疗指南及技术操作规范。
一、脑血管疾病脑血管疾病是指脑动脉、脑静脉或脑血管网络的疾患，包括脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血等。
脑血管疾病临床表现多种多样，包括头痛、头晕、呕吐、偏瘫、失语等。
1.诊断对于急性脑血管病患者，应尽快进行脑CT或MRI检查，以明确病变的类型和范围。
对于部分患者，可能需要行脑血管造影检查，以确定病变位置、大小及存在的狭窄、闭塞等。
2.治疗对于急性脑卒中患者，早期诊断、早期治疗至关重要。
常见治疗手段包括静脉溶栓、介入治疗、手术治疗等。
静脉溶栓能够溶解血栓，创造出狭窄的血管通道，使大脑得到充足的血液供应。
介入治疗和手术治疗则是通过器械的方式清除血栓或减轻脑动脉重度狭窄，达到治疗目的。
二、神经肌肉疾病神经肌肉疾病包括肌无力、周围神经病变等。
常见临床表现为肌无力、感觉障碍、肌肉萎缩等。
1.诊断肌电图（EMG）是神经肌肉疾病诊断的重要工具。
EMG既能确定是否存在神经肌肉病变，又能确定病变的位置、性质和程度。
此外，神经肌肉疾病的诊断还需要结合病史和体格检查。
2.治疗对于肌无力患者，目前的主要治疗手段包括乙酰胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂、胸腺切除术等。
对于周围神经病变，主要采用对症治疗和改善神经营养来缓解症状。
三、运动神经元疾病运动神经元疾病是一类以肌肉萎缩、肌无力、肌肉强直等为主要表现的神经系统疾病。
包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、脊髓肌萎缩症（SMA）等。
1.诊断运动神经元疾病的诊断主要依靠肌电图和神经电图检查。
此外，疾病临床表现和病史也对诊断有重要作用。
2.治疗目前，对于运动神经元疾病，尚无根治性治疗方法。
主张较多的是对症支持治疗，帮助患者尽可能地恢复和改善功能，减轻疾病带来的困扰。
四、感觉神经病感觉神经病是一类以感觉障碍为主要表现的疾病，包括单纯性感觉神经病、感觉神经病、自主神经病等。
进行性肌营养不良诊疗指南
进行性肌营养不良诊疗指南概述进行性肌营养不良（Progressive muscular dystrophy）是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。
可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。
不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。
遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
目前已发现的致病基因达数十种。
主要类型与相应致病基因见表98-1。
表98-1 进行性肌营养不良常见致病基因疾病致病基因Duchenne/Becker型肌营养不良DMD面肩肱型肌营养不良1型4q亚端粒区巨卫星串联重复序列减少，重复序列中包含DUX4面肩肱型肌营养不良2型SMCHD1Emery-Dreifuss型肌营养不良EMD、FHL1、LMNA、SYNE1、SYNE2、TMEM43眼咽型肌营养不良P ABPN1肢带型肌营养不良1型（常染色体显性遗传）MYOT、CAV3、DNAJB6、DES、TNPO3、HNRNPDL、肢带型肌营养不良2型（常染色体隐性遗传）CAPN3、DYSF、SGCG、SGCA、SGCB、SGCD、TCAP、TRIM32、TTN、ANO5、PLEC、TRAPPC11、TOR1AIP1、LIMS2、BVES、POGLUT1、B4GAT1Dystroglycan糖基化相关肌营养不良POMT1、POMT2、POMGNT1、FKTN、FKRP、LARGE1、ISPD、POMGNT2、DAG1、TMEM5、B3GALNT2、POMK、B3GNT1、GMPPB先天性肌营养不良LAMA2、COL6A1、COL6A2、COL6A3、COL12A1、SELENON、ITGA7、CHKB、TRIP4、INPP5K本组疾病虽有一定共性，但不同疾病诊治原则有很大不同。
下面以代表性疾病Duchenne/Becker型肌营养不良（DMD/BMD）介绍相关诊疗常规。
2020版：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识(全文)
2020版：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识（全文）脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1（SMN1；OMIM 600354）致病性变异所导致的5q-SMA。
SMA发病率约为1/10 000，人群携带率约为1/50[1]。
2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液，也相继发表了SMA多学科管理专家共识[2]，标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。
SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展[3,4]，我国一些地区也逐渐开始筛查[5,6]，SMA预防窗口进一步提前。
SMA的致病基因SMN1和修饰基因SMN2（OMIM 601627）高度同源，SMN1决定疾病的发生，SMN2影响疾病的严重程度和进展，使得SMA的遗传学诊断不同于绝大多数单基因遗传病。
规范SMA遗传学诊断及应用对于临床诊治、管理、预防和遗传咨询将提供重要帮助。
本共识参照国内外近年SMA临床诊疗实践和指南共识[2,7,8,9,10]，由具有实践经验的多学科专家研究起草，包括了患者和携带者基因型、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容，并对SMN2拷贝数的临床价值提出了一些建议。
旨在为医生和实验室人员的临床实践提供指导帮助。
临床表现与分型SMA患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病。
主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累。
根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA分为五型。
近年的临床实践趋于将每型SMA进一步分为亚型，以便更好地理解自然病程和观察药物疗效（表1）[11,12,13]。
表1脊髓性肌萎缩症的分型和临床表现诊断与鉴别诊断1．SMA一般临床诊断过程如下：（1）临床评估：临床医师根据病史查体拟诊，主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤；（2）临床检测：包括血肌酶谱，肌酸激酶（CK）值正常或轻度升高，绝大多数患者不超过正常值的10倍，肌电图提示神经源性损害；（3）基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变，阳性结果可确诊SMA；（4）基因检测阴性结果患者需行肌电图及肌肉活检，帮助诊断与鉴别诊断[11]（图1）。
康复科常见病诊疗指南或规范.1
一、腰椎间盘突出症【诊断标准】1.有腰部外伤、慢性劳损史。
大部分患者在发病前有慢性腰痛史。
2.腰痛向臀部及下肢放射，腹压增加（如咳嗽、喷嚏）时疼痛加重。
3.脊柱侧弯；腰生理弧度消失，病变部位椎旁有压痛并向下肢放射，腰部活动受限。
4.下肢受累神经支配区有感觉过敏或迟钝，病程长者可出现肌肉萎缩，直腿抬高或加强试验阳性,股神经牵拉试验阳性，膝、跟腱反射减弱或消失，趾背伸肌力减弱。
5.X线摄片检查：脊柱侧弯、腰生理前突消失，病变椎间隙可能变窄，相邻边缘有骨赘增生。
CT检查（或MRI）可显示椎间盘突出的部位及程度。
6.注意与一些引起腰腿痛的疾病如椎管狭窄及脊柱肿瘤等相鉴别。
【入院指征】1.腰痛向臀部及下肢放射，腹压增加（如咳嗽、喷嚏）时疼痛明显影响活动及睡眠；2．腰生理弧度消失，病变部位椎旁有压痛并向下肢放射，腰活动受限。
下肢受累神经支配区有感觉过敏或迟钝，病程长者可出现肌肉萎缩，直腿抬高和加强试验阳性；3．X线摄片检查：脊柱侧弯、腰生理前突消失，病变椎间隙可能变窄，相邻边缘有骨赘增生。
CT检查（或MRI）可显示椎间盘突出的部位及程度。
【检查项目】1．专科检查：线摄片检查：脊柱侧弯、腰生理前突消失，病变椎间隙可能变窄，相邻边缘有骨赘增生。
CT检查（或MRI）可显示椎间盘突出的部位及程度。
2.康复评定:JOA评分3.常规检查：全血细胞计数+三分类；ABO血型鉴定；尿液分析；大便常规；肝功能常规；肾功能常规；血电解质常规；凝血常规；心电图；胸片；输血前五项检查；血糖；腹部超声检查。
【治疗原则】约80%患者可经非手术治疗得到缓解或治愈，研究证实手术治疗和非手术治疗的远期疗效相当。
1、卧床休息和限制活动 急性期首选治疗方法。
严格卧床不宜超过1周以防制动并发症的发生。
2、药物 非甾体类消炎镇痛药，神经营养药，改善局部血液循环药物，肌肉松弛药，必要时可以使用肾上腺皮质激素。
3、腰椎牵引4、推拿和按摩5、支具和矫形器 围腰有协助背肌、限制不必要的前屈、增加腰椎稳定性的作用。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点汇总(6)
220-6.《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点（6）99.【丙酸血症】概述丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。
是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。
PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。
PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。
病因和流行病学PA致病基因分别为PCCA和PCCB。
PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000～100/100000，我国0.6/100000～0.7/100000。
临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。
1.新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。
2.迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。
由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。
也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。
肾功能损害较为少见。
辅助检查1.实验室常规检查：2.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。
3.尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。
4.头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。
5.基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
诊断新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常；婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重的酸中毒、高血氨，伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者，特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。
肌少症检索词
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肌萎缩症诊疗指南
肌萎缩症诊疗指南
【概述】
腓骨肌萎缩症(per()neal mLlSCIJlar atrc)phy)又称(；harcot—Marie-00th(CMT)病，为最常见的遗传性周围神经系统疾病。
由于运动及感觉神经均可受累，故也归属于遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensoryneuropathy，HMSN)的范畴。
根据遗传基因的病理及电生理的不同，又分为CMTⅠ(即HMSNⅠ)和CMTⅡ型(即HMSNⅡ型)。
而Dejerine—Sottas病(HMSNⅢ)及Roussy—Le vy(HMSNⅠ根据最新分类亦归于CMT病。
其遗传方式为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)及X-锁遗传方式。
国内至1998年底已有600多例报道，为遗传性周围神经病报告最多的疾病，临床上以青少年、少数为婴儿起病，表现为下肢远端肌无力、萎缩，运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。
【临床表现】
(一)CMT I型
为经典的腓骨肌萎缩症，也是最常见的临床类型，系一脱髓鞘周围神经病，电生理特征为传导速度减慢，组织学表现为脱髓鞘和髓鞘再生，遗传学为常染色体显性遗传。
起病隐袭，男性多见，多在10～20岁，亦可在10岁以前或30岁以上。
本病常自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎
缩，跑跳、快速转身困难。
下肢伸肌受累在先，最初为胫前肌、伸趾长肌，继而腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。
但肌萎缩一般不超过大腿的下1／3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。
随着病情的进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。
面颈部很少受累。
检查可见上述受累肌肉萎缩，下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态。
部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢
体发凉、少汗等。
少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经萎缩等。
电生理检查运动神经传导速度减慢，国外多数研究报道工型运动神经传导速度低于25m／s，或低于正常值的50％，感觉传导速度亦有减慢。
此与病理上广泛的周围神经节段性脱髓鞘，及反复髓鞘再生而形成的“洋葱头”样改变有关。
肌电图检查可有神经源性损害。
体感诱发电位可有中枢性传导障碍。
个别患者尚可有视觉及脑干听觉诱发电位异常。
(二)CMTⅡ型(HMSNⅡ)
与CMT I型相仿，包括感觉丧失，多为显性遗传。
本型特点为：①起病较晚；②周围神经不粗大；③踝部屈肌力弱明显，因此步态异常，不能静止站立，需活动双脚以保持平衡；④
神经传导速度正常或偏低，但波幅下降。
此与神经轴索脱失继发轻度脱髓鞘的病理改变有关，故认为是神经源性的。
(三)Rolssy—Levy综合征(HMSNⅠ)
儿童期起病多见，少数可在中年，男女发病相近。
表现为行走及站立不稳，走路慢、摇晃，蹒跚步态，双手小肌肉轻度萎缩笨拙，有意向性或位置性震颤，此种震颤常于入睡后消失。
下肢反射减弱或消失。
多数患者有弓形足，脊柱侧曲。
(四)Dejerine—Sottas病(DSS,HMSNⅢ型)
是最严重的类型，婴儿期起病，上肢亦可受累。
四肢均以远端明显，
H-MSNⅢ型) 走路晚。
2～4岁始开始走路，不能跑跳，手不能做精细动作，腱反射减弱至消失。
四肢远端感觉障碍，以深感觉障碍为主。
表现为感觉性共济失调，偶可见瞳孔小，光反射差，眼震，脊柱异常。
电生理检查运动、感觉神经传导速度减慢极明显。
肌电图可有神经源性改变。
其病理改变较H=MSN工型更为明显的“洋葱头”样髓鞘增生改变。
部分患者可触及粗大的神经。
【诊断要点】
(一)诊断
1．少年期起病，缓慢进展病程。
2．对称性下肢肌肉萎缩、力弱，远端明显，肌萎缩分布特点，如CMTⅠ型可有“仙鹤腿样”改变，弓形足。
3．部分患者可有周围神经粗大。
4．电生理改变根据神经传导速度可区分CMT I型和CMTⅡ型。
5．神经活检可区分节段性脱髓鞘及再生。
“洋葱头”样改变及程度，可区别轴索改变。
6．阳性家族史。
(二)鉴别诊断
1．进行性脊肌萎缩症起病年龄较晚。
首先累及双侧手肌，后可延及双侧前臂、上臂，下肢伴有肌束震颤，四肢反射减低或消失，可累及延髓而出现吞咽、发音困难、舌肌萎缩等延髓性麻痹症状。
肌电图表现为广泛的神经源性损害，无弓形足等体征。
2．植烷酸贮积病(hypcrtrophic neuropathy，associated with phytanic acidexcess，HMSNⅣ) 或称Refstlm病，为一少见的常染色体隐性遗传病。
起病隐袭，多在儿童期起病，临床主要表现为夜盲、视网膜色素变性、视神经萎缩、白内障、瞳孔小、对光反应差。
神经系统为慢性进行性周围神经病，以下肢远端萎缩、力弱明显，。
伴有以深感觉为主、下肢远端为重的感觉障碍。
检查时腱反射减低或消失，小脑体征及共济失调，偶有听力障碍。
脑脊液检查蛋白增高，电生理检查运动及感觉传导速度减慢。
此外患者可有心脏扩大，传导阻滞，心肌病，心律失常可猝死，少数可有皮肤、骨骼变化。
根据临床夜盲、视网膜病变、周围神经病、共济失调、心脏改变、脑脊液中蛋白增高，以及血中植烷酸增高可诊断本病。
特别是植烷酸增高。
治疗：饮食控制为主，禁用牛奶、黄油、奶酪、绿色蔬菜、巧克力等。
3．散发病例若为儿童或少年发病，诊断容易；若于成年发病则与CII)P鉴别困难，但CIDP的脑脊液蛋白增高和对皮质类固醇激素治疗反应良好。
【治疗方案及原则】
无特殊治疗。
仅为对症及康复治疗，足部畸形可穿特殊鞋以便矫正。
药物可使用维生素类和神经营养药。
本病预后较好，不影响寿命。
病废程度因人而异，但一般不重。
第四节。