细胞遗传学知识点总结

着丝粒( centromere )

是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异 染色质和高度重复的 DNA 序

列。

包括 3 种不同的结构域：

1.着丝点结构域(kinetochore domain )：纺锤丝附着的位点；

2.中央结构域(central domain ):这是着 丝粒区的主体，由富含

高度重复序列的 DNA 构成；3.配对结构域(Pairing domain ):这是复制以后的姊 妹染色单体相互连接的位点。

着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是 保有丝分裂过程中染

色体的有序分离。

发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae 勺着丝粒由125bp 左右的特异 DNA 序列构成，其它模式生物包括裂解 酵母 (Schizosaccharomyces Pomb)、e 果蝇 (DrosoPhila melanogaste)r 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复 的 DNA 序列构

成、但序列均不同。

染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。

与着丝粒的关系： 着丝粒是动粒的附着位置， 动粒是着丝粒是否活跃的关键。 每条染色体上有两个着丝点， 位于着丝粒的两侧，各指

向一极。

功能： 姊妹染色单体的结合点

着丝点的组装点

纺锤丝的附着点 着丝粒的功能高度保守 在染色体配对及维系生物体遗传信 息稳定传递中起作重要作用。

组成( DNA- 蛋白质复合体) ：着丝粒 DNA ：不同的生物中具有特异性 ，着丝粒蛋白：在真核生物中是保 守的 。

水稻着丝粒DNA 的组成：CentO :155-bp 重复序列，CRR :着丝粒特异的逆转座子。

在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白 H3 (CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白 CENH3 的核小体。 因此， CENH3 是真核生物内着丝粒的根本特征 , 是功能着丝粒的共同基础 , 可作为功能 着丝粒染色

质的识别标记。

着丝粒分裂：正常分裂(纵向分裂)，横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：着丝粒并不是一 个不可分割的整体 ,而是

一个复合结构， 断裂的着丝粒具有完整功能。

分散型着丝粒又称散漫型着丝粒 (holocentromere)又称多着丝粒(p olycentromere )

某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或 2 个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。

特点：细胞分裂中期 ,与赤道板平行排列

细胞分裂后期 ,染色体平行地向两极移动

X 射线照射 ,染色体断裂 ,无论断片大小 ,均能有规律地走向两极 偏分离现象 :基因杂合体 Aa 产生的 A 配子与 a 配子

的分离不等于 1:1

验证方式：

人类新着丝粒：

结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的

可以组装成动粒并行使着丝粒的功能 16条染色体上发现了 40 多个新着丝粒 端粒：真核细胞染色

体末端的一种特殊结构，由端粒 高度保守的重复核苷酸序列。 组成：人和其它哺乳动物的端粒 DNA 序列由 (5‘-TTAGGG- 3')反复串联组成

3 种结构域的整合功能，才能确

H3, 形成含

2 个或

a -卫星DNA

DNA 和蛋白质组成。其端粒 DNA 是富含 G 的

拟南芥类型的端粒 DNA 序列(5 ‘-TTTAGGG- 3'在)大多数被子植物中存在，如玉米，小麦，大麦， 水稻以及番茄

洋葱及其相关物种中没有相似的端粒 DNA 存在，它们染色体的末端是由高度重复的卫星 DNA 和

/或 rDNA 组成

结构：端粒DNA 的3,末端较5,末端伸出12〜16bp 的一段弯曲呈帽状结构， 在端粒酶(一种核糖核 蛋白，含有 RNA 分子 )作用

下，形成 t-loop 结构。

功能：染色体的自然末端 对染色体起封口作用 维持染色体的稳定性 减数分裂时同源染色体配对 端粒酶维持着端粒的长度，它在胚

胎干细胞中高度表达，使得胚胎干细胞不断进行分裂却不会遭 受染色体损伤。绝大多数成体细胞缺乏端粒酶，导致功能 DNA

的逐渐丧失。

端粒被认为是细胞有丝分裂的“生物钟” ，随着细胞分裂的不断进行，端粒逐渐缩短。当其长度 减小到一定临界值时，细胞

趋向衰老、死亡。

在恶性肿瘤中， 端粒酶活性明显增高，以延长端粒，弥补因细胞分裂而造成的端粒缩短， 无限增殖恶化，甚至

使癌细胞永生化。

自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS :是 DNA 复制的起点，酵母基因组含 200-400 个 ARS ，大多数具有一个 11-14 bp ,富含 AT 的共有序列(ARS consensus sequence, AC$。 含有这一序列的质粒

能高效转化宿主细胞，并能在细胞中独立于宿主染色体存在。

次缢痕的特点：

在一个染色体组中，次缢痕的数目因物种而异，但至少有一个

次缢痕通常在染色体的末端， 86%的物种中次缢痕位于染色体的短臂末端 功能：在细胞分裂末期具有形成核仁的功能，并与

间期、前期的核仁密切相关。又被称为核仁组

织者( nucleolus organizer regoins NORs)

组蛋白(histone):是真核生物染色体的基本结构蛋白 ，是一类小分子碱性蛋白质，有5种类型，即H1、

H2A 、H2B 、H3、H4，它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同

DNA 中带负电荷的磷酸基团相互作 用。染色质中的组蛋白与 DNA 的含量之比为：1 : 1。

组蛋白的功能 :

♦核小体组蛋白(nucleosomal histone)包括H2A 、H2B 、H3和H4,作用是与 DNA 组装成核小体

♦H1 不参加核小体的组建

核小体的结构特点

♦由200个左右碱基对的

♦其中四种组蛋白(H2A 、

♦ 146个碱基对的DNA 绕在小

圆盘外面盘绕 1 .75圈。每一分子的H1与DNA 结合,起稳定核小体结 构的作用；

♦两相邻核小体之间以连接 DNA(linker DNA)相连,长度为0〜80bp 不等。

染色体的包装：核小体 (nucleosome)

♦螺线管 (solenoid)

♦超螺线管 (supersolenoid)

♦染色体 (chromosome)

从核小体开始到染色体 , DNA 总共压缩 :

压缩 7 倍 压缩 6 倍 压缩 40 倍 DNA T 核小体T 螺线管T 超螺线管T 染色单体

染色质： 1、细胞核内能被碱性染料染色的物质(细胞遗传学)

从而使细胞

, 在构成核小体时起连接作用 ,并赋予染色质以极性。 DNA 和四种组蛋白结合而成； H2B 、H3、H4 )各 2分子组成八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构； 压缩 5 倍