新生儿歪嘴哭综合症(附2例)

新生儿歪嘴哭综合症（附2例）
患者1，男，10天，发现哭闹时歪嘴10天，皮肤黄染4天就诊。

患儿第二胎第二产，孕39周，自然分娩出生，无窒息史，出生体重3.3Kg。

母亲孕期健康，第一胎男孩，健康。

否认
有家族遗传疾病史。

入院查体：生命体征稳定，反应好。

哭时左侧口角明显下拉，两侧不对称，安静时候双侧口角对称。

面部、躯干及四肢皮肤呈橘黄色，无皮疹；眼裂正常，巩膜均
匀黄染；心前区可以闻及收缩期二级杂音，吹风样，不传导，不伴震颤；肝脾未触及肿大，
四肢肌张力正常，各项原始反射引出完全。

查血间接胆红素升高外其余均正常；头颅CT未
见异常；心脏彩超：室间隔缺损（3mm）。

诊断：1.歪嘴哭综合症，2.母乳性黄疸。

治疗4
天黄疸消退出院。

患者2，女，2天，哭时歪嘴2天就诊。

患儿足月顺产，孕期及出生史均无异常，家族无遗
传疾病史。

生后即发现哭时歪嘴，口角向右侧下拉，两侧不对称。

生命体征稳定，反应好，
额纹对称，眼裂对称，什舌舌尖居中，两肺听诊无异常，心前区闻及收缩期一级杂音。

其他
无异常。

辅助检查血常规正常，头颅CT正常，心脏彩超示室间隔缺损（2mm）。

诊断为歪
嘴哭综合症。

患儿未治疗离开医院。

2 讨论
歪嘴哭综合症亦称心面综合症，该病患儿的面部表情有一种特殊现象，平时笑脸时候口唇左
右对称，但在啼哭时候健侧口角下拉，两侧不对称，造成歪嘴哭脸。

其原因非由于产伤或胎
位不正。

肌电图检查正常，亦无面神经瘫痪，而系因一侧的口角降肌发育不全，致哭时不能
拉下，健侧口角降肌仍下拉造成不对称的哭嘴[2]。

上世纪90年代发现，歪嘴哭综合症患儿
多有染色体22q11(22q11.2)微缺失，这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、
孕母疾病及服药等多种因素均有关[3]。

部分患儿母亲有慢性酒精中毒、糖尿病。

由于这种染
色体异常，在胎儿发育过程中第一、二对及第三、四对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常，
二神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程，故临床上出现口角降肌、口、唇、耳、心脏、甲状腺以及其他多器官系统表现形式复杂多样的畸形。

尤其以心血管畸形多见。

歪嘴
哭综合症伴发的先天畸形中心血管为多[2]，50%；头、颈、耳、上腭的异常，45%；肌肉骨
骼45%；泌尿生殖系统25%；中枢神经系统25%；消化系统10%；呼吸系统8%等等。

歪嘴哭综合症伴发心血管畸形包括法洛氏四联征、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等，因
歪嘴哭与先天性畸形有密切联系，近年来越来越受到重视。

染色体22q11(22q11.2)综合征是
迄今为止少数已明确病因的先天性疾病之一，该病为常染色体显性遗传，其发病率在活产婴
儿中约占1/6000-1/4000[3]，其临床变现具有复杂多样性，或有精神运动障碍、发育迟缓、
癫痫发作，部分要通过长时间的跟踪观察才能得出结论。

歪嘴哭综合症因仅在哭时有歪嘴改变，家长平时并未引起重视，年长儿因少哭而表现更为隐秘，故多在其他疾病的诊疗中被发现，对这一现象的认识有一定的局限。

儿科医生在诊疗过程中要注意观察患儿的面部表情，
发现有歪嘴哭体征时候要引起重视，避免漏诊，以便及时发现先天性畸形并给与适当的医学
干预。

先天性心脏病占我国出生婴儿的6/1000-8/10000，是新生儿病死率较高的疾病之一。

新生儿先心病有其自身的特殊表现，有一些先心病的畸形在新生儿期无症状或无杂音，早期
很容易漏诊[4]。

所以对于有面部异常的患儿要引起重视，以便及早发现心脏方面的异常。

只要患婴平素或笑脸时嘴唇左右对称,但啼哭时一侧口角下拉，成歪嘴哭脸外貌这一特征表现，合并有其它系统的先天畸形，尤其心血管系统畸形，我们认为即可临床诊断为歪嘴哭综合征。

采用荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization , FISH),印迹法及 DNA探针，微卫星标记法
或PCR技术，多可发现染色体22q11的微缺失。

歪嘴哭综合症在临床上要与面瘫相鉴别，面瘫多因第 7对脑神经不同水平的损伤会引起面部
表情的损害，哭及安静时都有相应下巴歪斜，皱眉，闭眼异常表现，肌电图等检查异常；但
歪嘴哭患儿安静时皱额，闭眼，鼻唇沟深度都正常且对称，仅在哭及做鬼脸时有歪嘴表现，
肌电图等检查没有发现阳性结果，两者在临床上可鉴别。

其它如产伤，胎位异常，默比乌斯
综合征(Mobius syndrome,先天性双侧面瘫)，遗传性障碍如Treacher Collins综合征 (下颌与面
骨发育不全)等也可导致局部面瘫表现,病因学并不全部明确，但据其不同的临床表现，与歪
嘴哭综合征还是可以区别的。

参考文献
[1]万理.歪嘴哭综合征1例J.中华围产医学杂志, 2001 ,4(4):250.
[2]杨思源.小儿心脏病学.第2版 M .北京:人民卫生出版社,1994. 2.
[3]吴晓云，田杰，Nick Archer. 22q11.2微缺失综合症7例相关临床表型及病因分析.中国实用儿科杂志，2009，24（5）：366.
[4]金梅，肖燕燕，王志远.新生儿先天性心脏病的诊断与治疗进展.中国新生儿科杂志，2010，25（1）：57.。