歪嘴哭综合征

歪嘴哭综合征3例临床报告

韩军刘英郭世杰李玉梅

歪嘴哭综合征(A symmetric cry syndrome) 又叫Cayler’s syndrome，患儿平素或笑脸时嘴唇左右对称，啼哭时一侧口角下拉，造成歪嘴哭脸。本病临床极为少见，常伴发多脏器畸形，现将我科近2年收治的3例歪嘴哭综合报告如下，以提醒儿科工作者提高对本病认识，避免误诊和漏诊。

临床资料

病例1：患儿，男，8小时，因发现母子Rh血型不合而入院。1胎1产，足月儿，否认宫内窘迫史及生后窒息史，羊水粪染。查体:一般状态及反应较好，无发绀，哭时口角向左歪斜，呼吸平稳，双肺呼吸音清，心音有力，律齐，未闻及杂音。心脏彩超及肝、胆、脾、肾脏彩超未见异常，头部CT正常，溶血三项未见异常。临床诊断高危儿、歪嘴哭综合征，患儿进乳好，反应较好，住院7天出院。现随访3个月，发育良好，哭时口角仍向左侧歪斜。

病例2：患儿，女，16小时，因哭闹后青紫13小时于2007年10月15日入院。2胎1产，足月儿，否认宫内窘迫史及生后窒息史，羊水、胎盘、脐带正常。入院查体:一般状态及反应欠佳，哭时口角向左歪斜，呼吸平稳，双肺呼吸音清，心音有力，律齐，心前区可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音，无传导。心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭。临床诊断歪嘴哭综合征、先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭）。临床随访，现患儿已生后11个月，哭时口角仍向左歪斜，心脏彩超检查仍存在室间隔缺损、动脉导管未闭。

病例3：患儿，男，8小时，因呼吸急促8小时而入院。足月儿剖宫产，否认宫内窘迫史及生后窒息史。入院查体:一般状态及反应欠佳，略发绀，哭时口角向左歪斜，呼吸急促，双肺呼吸音粗，无罗音，心音有力，律齐，胸骨左缘2-3肋间可闻及Ⅱ级杂音，无传导。心脏彩超示动脉导管未闭。临床诊断新生儿肺炎、歪嘴哭综合征、动脉导管未闭，住院10天出院。该患儿已失随访。

讨论

歪嘴哭综合征原因非由产伤或胎位不正引起，肌电图检查亦无面神经瘫痪，系因一侧口角降肌发育不全、致哭时不能下拉，健侧口角降肌仍下拉造成不对称哭嘴[1 ]。上世纪90 作者单位：130021 吉林大学第一医院儿内三科

通讯作者：李玉梅，电子信箱

年代发现，歪嘴哭综合征患者多有染色体22q11(22q11.2)微缺失[2、3、4]。这种染色体的改变，

与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。由于这种染色体异常，在胎儿发育过程中，第1、2对及第3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常，而神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程[5 ]，故临床上出现口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺以及其它多器官系统表现形式复杂多样的畸形。以心血管畸形多见[6 ]，因此本症存在成为有先天畸形的信号。

歪嘴哭综合征患儿的临床特点为: 平素或笑的时候, 面部表现如常, 双侧鼻唇沟对称, 无眼睑下垂; 但啼哭时一侧嘴角下拉, 造成歪嘴哭脸。在临床上主要应与面瘫相鉴别。面瘫多因第7对脑神经不同水平的损伤会引起面部表情的损害，哭及安静时都有相应嘴角歪斜（左侧或右侧均可发生）、患侧鼻唇沟消失、皱眉及闭眼异常表现，肌电图等检查异常；但歪嘴哭综合征患儿安静时皱额、闭眼、鼻唇沟深度都正常且对称，仅在哭及做鬼脸时有歪嘴表现，肌电图等检查没有发现阳性结果，两者在临床上可鉴别。病例1、2患儿入院后曾误诊为面瘫，经临床多日观察后更正临床诊断为歪嘴哭综合征。另外，我们发现本组资料3个病例患儿嘴角均向左侧歪斜，且所查国内资料此类患儿发生嘴角歪斜以左侧居多，目前原因尚不清楚。

因歪嘴哭综合征多合并先天畸形，故儿科医生、尤其新生儿科医生在临床工作中要注意观察患儿的面部表情，发现有歪嘴哭体征要引起重视，避免误诊、漏诊，以便及时发现先天性畸形并给予适当的医学干预。

参考文献

[ 1 ] 杨思源. 小儿心脏病学[M]. 第2 版. 北京:人民卫生出版社，1994：2.

[ 2 ] Punal JE,Siebert MF,Angueira FB,et al.Three new patients with congenital unilateral facial Palsy due to Chro-mosome 22q11 deletion[J].J Child Neurol，2001，16(6):450-452.

[ 3 ]Akcakus M,Ozkul Y,Gunes T,et al.Associated anomalies in asymmetric crying facies and 22q11 deletion[J].Genet Couns，2003，14(3):325-330.

[ 4] Eiris-Punal J, Iglesias-Meleiro JM, Blanco-Barca MO, et al.Phenotypic variability of deletion 22q11.2: Ananalysis of 16 observations with special emphasis on the neurological manifestations[J].RevNeurol，2003，37(7):601-607.

[ 5 ]上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心.第105例———反复感染伴心脏杂音、低钙血症[J].中华儿科杂志，2002，40(9):573-575.

[ 6 ] Cayler GG. Cardiofacial syndrome. Congenital heart disease and facial

weakness , a hitherto unrecognized association [J ] . Arch Dis Child , 1969 , 44 (233) : 69 - 75.

区弥漫性肿胀，皮肤紫红色，张力增高，躯干部皮肤出血点，肝脏肿大，肋下3.0厘米，质韧，边钝，四肢末梢凉，发绀，毛细血管再充盈时间延长。血常规WBC14.2×109/L ，