鳃弓综合征
第一二鳃弓综合征正颌治疗进展精品PPT课件
overview
第一、二鳃弓综合征，也可叫半侧颜面短小症（大小脸） 、大口畸形、面横裂， 其中半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia)这个病名是由Gorlin和Pindborg于1964 年提出的。第一、二鳃弓综合征是人体胚胎发育的第一二鳃弓发育不全导致的颜面 口角，耳及腮腺面神经等发育不良的综合表现，同时伴有面神经发育不全。发生率 大约为1/3 500~1/5 600活婴，家族性不明显，大多为散发，无明确的遗传性基因变 异，男女发病率及左右侧发病率无明显差异。
• HFM-正颌手术合并DO治疗
• 对于中重度的成年鳃弓畸形患者，DO合并正颌外科治疗的方式应作为可供选 择的方式之一，特别适用于升支高度相差较多地患者；
• 更好的软组织适应性，咬合关系更好地保持，以及分期手术更准确地面型预 测；
• 治疗周期长，费用昂贵以及对TMJ潜在地损伤； • 不适用于MIII型地患者。
• 筛选后得到主题相关文献16篇，典型文献8篇。
• 对于14岁以前得儿童，因骨骼生长潜力得不同，DO后无法准确控制颌骨生长 的程度，因此往往需要成年后的正颌治疗；
• 但尽管如此，从患者的心理上以及成年后正颌治疗的难易度来说，14岁之前 的DO治疗是必要的；
• 对于成年患者，若未曾行相关治疗，单纯的DO治疗+轮廓修整也是可行的治疗 选择。
• 以MeSH主题词“Goldenhar Syndrome”+“Orthognathic Surgery”搜索Medline 数据库，搜索得11篇相关文献；
• 以关键词“hemifacial macrosomia”+ “Orthognathic Surgery”搜索Medline数据 库，搜索得41篇相关文献；
第十三章 牙颌面畸形
第十三章牙颌面畸形提要牙颌面畸形是一种因颌面骨骼生长发育失调引起的颌面形态异常与咬合关系错乱，严重影响患者的容貌与牙颌功能，以研究和诊治牙颌面畸形为主要内容的学科称为正颌外科。
通过本章的理论学习与实习教学，须掌握牙颌面畸形的定义、分类以及正颌外科的矫治原则，熟悉外科一正畸联合治疗牙颌面畸形的程序和步骤，了解临床常用的正颌外科术式与方法。
第一节牙颌面畸形与正颌外科牙颌面畸形（dentomaxillofacial deformities）是一种因颌骨生长发育异常引起的颌骨体积、形态结构以及上、下颌骨之间及其与颅面其他骨骼之间的位置关系失调，表现为颜面外形异常，咬合关系错乱与口颌系统功能障碍，又称为骨性错 （skeletal malocclusion）。
据国内外流行病学调查资料显示，人群中约有40%有错 畸形，其中约5%为颌骨发育异常引起的牙颌面畸形。
以研究和诊治牙颌面畸形为主要内容的学科称为正颌外科学（orthognathicsurgery），它集口腔颌面外科学、口腔正畸学、美学、心理学、解剖生理学、围手术学以及麻醉学等相关学科的新理论和新技术为一体，特别是采用现代外科手术与口腔正畸治疗相结合的方式，通过颌骨专用手术器械，矫治通常由单独的正畸或手术治疗难达到满意效果的骨性牙颌面畸形。
采用手术矫治颌骨发育性畸形由Hullihen于1848年创用，至19世纪末到20世纪初才在欧洲及北美得到发展，特别是20世纪70年代以来，以美国口腔颌面外科医生Bell为代表的学者们，在颌骨及颌周组织血供的应用解剖，以及上、下颌骨各型骨切开术后的血流动力学变化方面进行了一系列动物实验研究，取得了突破性的进展，为各种骨切开术通过牙一骨复合组织瓣的带蒂异位移植达到矫治目的提供了科学依据，从而奠定了现代正颌外科的生物学基础。
外科与口腔正畸联合治疗牙颌面畸形原则的确立与实施，正颌手术的不断改进与创新以及各种高效颌骨动力手术系统的开发与应用，使牙颌面畸形的治疗技术日趋完善，取得了颜面形态与牙颌功能俱佳的矫治效果，成为口腔颌面外科学中基础与临床、理论与实践相结合，进展迅速，成果显著的一个新领域。
第一、二鳃弓综合征1例报道
常 下 颌 骨平 均 骨 量 ２ １ ｒ 相 比 有 明 显 减 小 。 ０４８ｍｎ Ｓｎａ ａｉ ａｔｍ ｒ ａ等… 报道 了利用 牵 张成 骨进 行 下 颌 骨 畸 形 的修 复。 牵张成 骨术 的主要 优 点在 于 可 以在 畸形 形 成 的早 期及 时阻止 其 发展 ， 并且 无 需 软 组 织 或皮 瓣修 复 ， 以通 过 引导 生长 。 牵 张 成 骨 时通 常 将 下 可 颌骨的生长控制在 １ ／ ， 颌 骨则不应超 过 ３ ｍｍ ｄ 上 ｍ ／ ｍ ｄ的 生长速 度 Ｊ 。手 术 中应遵 循 的原则 和 达 到
查， 认为该综合征与遗传相关性较小， 但基于发病率 低、 病例样本量小， 分析结果有待进 一步考证。患者 母 亲在 妊娠 期 间有缺 氧 、 血 压 或 接触 化 学致 畸 剂 高 等 可能导 致该综 合征 的发 生。本 报道病 例 患者母 亲 在妊娠期 间有 口服治疗胆结石药物史。 目 前被广泛认 同的发病机制是镫骨动脉假说。 该假 说认 为在妊 娠期 ３ ４ ｄ时 ， 种 相 关刺 激 因 ３～ ０ 各 素致使 第一 、 鳃 弓附近 出血或供 血 不足 ， 二 咽升 动脉
占２ ％ ； 累下颌 骨 的平 均 骨量 约 １ ８ ７ｎｎ ， 正 ５ 受 ４ ３ Ｉ 与 Ｉ
形 的总 称 … 。发 病 率 为 １ ４ ０ ／ ０ ０～１ ５ ０ 。男 女 比 ／００
例为３２ 右侧与左侧发病 比率约 ３２ 约有 １％ 患 ：， ：， ０
者 同时伴 发唇腭 裂 Ｊ 。
ｇ ａ ｒ ｏｓｕ ｔｎ ｉ ｐｔ ｎ ｉ ｅ ｉｃ ｉ ｓｍａ Ｊ ． ｉ ｃｎｔ ｃ ｏ ａｅ ｔ ｗｔ ｈｍｆ ｉ ｍ ｃ ｏ ｉ ［ ］ ｃ ｅ ｌ ｒ ｉ ｎ ｉ ｓ ｈ ￣ａ ｌ ｍ
口腔颌面外科学习题库(含答案)
口腔颌面外科学习题库（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.影响下颌骨骨折骨折段移位的最主要因素是A、骨折部位B、外力大小与方向C、颌骨的重力D、咀嚼肌的牵拉作用E、骨折线走行方向正确答案：D2.第二鳃裂瘘的外口常见于A、胸锁乳突肌前缘下1/3处B、下颌角处C、耳垂周围D、颈中上1/3.胸锁乳突肌前缘处E、颈中下1/3.胸锁乳突肌前缘处正确答案：E3.不属于心脏病拔牙绝对禁忌证的是A、完全性右束支传导阻滞B、充血性心力衰竭C、频发的室性早搏，未治疗D、前壁心肌梗死一个月E、不稳定性心绞痛正确答案：A4.通常不会发生恶变的是A、牙源性角化囊性瘤B、甲状舌管瘘C、皮脂腺囊肿D、鳃裂囊肿E、囊性水瘤正确答案：E5.异物阻塞咽喉部导致的窒息应当A、使伤员处于头低侧卧位或俯卧位B、迅速用手指或器材掏出或用吸引器吸出阻塞物C、尽快行气管切开术D、尽快行环甲膜切开术E、用大针粗线牵出舌正确答案：B6.某患者拔牙，注射局麻药后立即发生头晕、胸闷、面色苍白、全身冷汗、四肢厥冷无力、脉快而弱、恶心，其发生的局麻并发症应为A、颈交感神经综合征B、神经损伤C、晕厥D、过敏反应E、中毒正确答案：C7.患者，女，24岁。
因车祸造成面部外伤。
x线片显示右侧上颌骨骨折，骨折线横过鼻背、眶部，经颧骨上方到达翼突。
正确的诊断是A、鼻骨骨折B、LeFortⅢ型骨折C、LeFortⅡ型骨折D、颧弓骨折E、LeFortI型骨折正确答案：B8.比较理想的冷冻麻醉药是A、丁卡因B、利多卡因C、氯乙烷D、普鲁卡因E、可卡因正确答案：C9.牙挺使用的原则中不包括A、不可以邻牙作支点，除非邻牙一并拔除B、颌水平的颊舌侧均不能作支点，除非拔除智齿或颊舌侧需去骨者C、必须以手指作保护，以防牙挺滑脱D、用力必须有控制，用力方向必须正确E、可兼作骨凿，用于正确答案：E10.患者男性，因交通事故造成面部外伤而来诊。
x线片显示上颌骨骨折，骨折线横过鼻背、眶部，经颧骨上方达翼板。
腭裂诊疗指南(2022年版)
腭裂诊疗指南（2022年版）一、概述腭裂是发生率仅次于唇裂的面部发育异常。
腭部组织包括软腭、硬腭和牙槽突三部分，由胚胎时期两侧前腭突和侧腭突发育融合形成。
在胚胎发育6～12周时，受遗传或胚胎环境因素影响，胚突的正常发育及相互联接融合过程受到阻碍所导致。
两侧前腭突和侧腭突融合自前向后顺序完成，因此不同时期的融合障碍会导致不同类型的腭裂。
最轻微类型是单纯悬雍垂裂，其次是软腭裂、部分硬腭裂和完全性腭裂。
腭裂可以单独发生，也可与唇裂伴发。
根据发生部位可以分为单侧腭裂和双侧腭裂。
根据是否伴发其它畸形，可将腭裂分为单纯性腭裂和综合征性腭裂两大类。
腭裂患者存在吸吮、进食、语言及听力等生理功能的障碍，且咬合紊乱及上颌骨发育不良的发生率也高于正常人群。
单纯腭裂伴发其他畸形的比例较高，约占30%～50%，如先天性心脏病，小下颌等。
经包括外科手术在内的综合序列治疗，腭裂可获得良好的治疗效果。
二、适用范围适用于所有出生时即发生的不同程度的腭部发育缺陷异常，包括常见的单侧腭裂或唇腭裂，双侧腭裂或唇腭裂和腭隐裂，以及少见的半侧腭部发育不足、先天性腭咽闭合不全等类型患者，这些患者需要接受外科手术治疗、正畸治疗和语音训练等综合治疗。
三、诊断（一）临床表现腭裂的主要表现是上腭部正中部分裂开或全部裂开。
自悬雍垂至牙槽突可见不同程度的裂开，包括悬雍垂裂、软腭裂、软腭及部分硬腭裂，以及全腭部完全裂开。
腭裂间隙和形态有多样性，腭裂形态一般呈前窄后宽的倒“V”型，也见有倒“U”型，即裂隙前后同宽。
倒“U”型腭裂多伴有不同程度的小下颌畸形。
部分或完全硬软腭裂可见梨骨，梨骨偏向一侧或可居中存在。
裂隙可伴发双侧牙槽突裂或单侧牙槽突裂。
腭裂可单独存在，也可伴发唇裂。
少见的腭裂形态还包括腭隐裂，悬雍垂分叉、软腭中央有黏膜透明带、硬腭后缘缺损；有些患者可存在半侧软腭发育不足，甚至缺如。
腭裂导致口鼻腔相通，会直接引起饮食时鼻腔反流现象。
另一重要影响是可能会影响语音功能，导致过高鼻音和鼻漏气,甚至继发不良发音习惯。
产前超声筛查第一、二鳃弓综合征胎儿1例
中国医学影像学杂志2018年第26卷第8期妇产科影像学•个案产前超声筛查第一、二鳃弓综合征胎儿1例王丽旻，荆春丽*，张鹏，王慧大连市妇幼保健院，辽宁大连116033；*通讯作者荆春丽 jcl5000@【关键词】Goldenhar综合征；超声检查，产前；胎儿；病例报告【中图分类号】R714.53；R445.1 【DOI】10.3969/j.issn.1005-5185.2018.08.0171 病例简介女，38岁，G2P1，第一胎正常，于2016年9月孕23周在大连市妇幼保健院行系统超声检查。
无家族性遗传病史。
孕前及孕期无内科疾病、无不良环境及药物接触史等。
产前超声于口唇冠状切面及颜面矢状切面连续动态扫查时发现右侧口角外侧肉赘样包块，大小0.60 cm×0.55 cm，彩色多普勒显像未显示肉赘内血流信号；颜面三维表面成像显示口唇皮肤连续，肉赘位于口角外缘。
分别于孕30周、34周超声随访，肉赘略有增大，为1.10 cm×0.85 cm，三维成像显示合并附耳。
其他系统未见明显异常。
于孕41周经阴道分娩一男婴，体重3450 g。
出生后证实口角肉赘及附耳与产前三维成像一致。
患儿左、右红唇不对称，口角向右侧横行裂开，吸吮时口唇闭合不良，合并先天性腭裂，见图1。
图1女，38岁。
产前超声颜面三维成像显示口唇皮肤连续，肉赘位于右侧口角外缘（箭，A）；出生后大体观示肉赘（箭，B）2 讨论第一、二鳃弓综合征又称为半侧颜面短小畸形、Goldenhar综合征、眼-耳-脊柱发育不良综合征、面-耳-脊柱序列征等[1]，是第一、二鳃弓以及其间的第一鳃裂和颞骨始基在胚胎早期发育异常引起的一组少见的先天性畸形[2]，临床表现为：①眼部病变：眼球皮样囊肿、眼睑缺损、皮脂瘤、内眦赘皮、小眼畸形、斜视、眼距增宽等；②耳畸形：附耳、耳前瘘管、小耳、外耳道闭锁甚至听力障碍；③颜面畸形：面部骨骼发育不良、颜面部不对称、面横裂、唇腭裂、面部肌肉发育不良、面颊部皮赘或窦道等；④脊柱畸形：半锥体、椎体融合、脊柱裂、脊柱侧弯等。
手术讲解模板：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
手术资料：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
概述： 临床上充填部位主要在眶下部、颧骨基部、 下颌骨升支及体部等。颞区域解剖（图 10.11.4.3-1，10.11.4.3-2）。
手术资料：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
概述：
手术资料：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
概述：
手术资料：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
手术资料：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
概述：
脱矿骨、骨基质明胶、深低温冷冻骨等； 非生物性高分子材料；羟基磷灰石、硅橡 胶等。这些材料中仍以自体骨或软骨组织 较为理想，生物相容性好，植入后吸收率 极低，异物排斥现象少等。但在临床工作 中，各种因素较多，术者应全面考虑病人 的全身和局部情况，结合各类材料的特点， 选用充填材料。
术后护理：
4、隆鼻失败修复手术后应该按处方服yao， 因为阿司匹林或含有阿司匹林的感冒yao， 维生素B可能引起出血，所以绝对不可以 服用；
手术资料：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
术后护理： 5、鼻子内侧的结痂或伤口不能强行扯下 来或用手触摸；
手术资料：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
术后护理： 6、隆鼻失败修复术后请不要驾驶车辆或 从事高空作业。
术后处理： 2.术后应用止血药和抗生素，防止出血和 感染发生。
手术资料：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
Байду номын сангаас术后处理： 3.术后24～48h拔除引流条。
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术后处理： 4.术后5～7d拆除缝线。
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并发症： 1.感染。
手术资料：骨、软骨或骨代用品充填矫正术
适应证：
1.适用于颌骨先天性发育不全（如第一、 二鳃弓综合征），后天性发育不良（如生 长发育期颌骨创伤、感染后所致者），颌 骨萎缩或颌骨进行性吸收导致的面部塌陷 畸形。
鳃弓综合征PPT课件
查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常
1.右耳畸形：耳廓呈叶状
肉团, 外耳道闭锁。
2.口腔有软腭裂。
3.听力筛查：右耳未通过,
例1
左耳正常。
超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常
3
生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。
右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常
例3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常 听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
8
以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂
诊断：第一、二鳃弓综合征
9
病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支：
上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨
合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70％） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73％） 同期正常新生儿畸形年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。 Wilson 等称为 CATCH 22综合征
第一、二鳃弓综合征
A1
A2
B
C
D
C
D1
D2
1
第一、二鳃弓综合征
胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。
2
例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。
母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害
物质接触史，无家族史。
上颌突
牙颌面畸形—牙颌面畸形的病因
拥挤，错位等。
双颌畸形
上述各类畸形在不同个体可形成相互交叉的复合类型。 （一）上颌前突伴下颌发育不足 前牙深覆盖深覆 （ Angle II 类牙 ） 1、上颌前突伴开 2、上颌前突伴深覆 或合并深覆盖。
双颌畸形
（二）上颌垂直向发育过度伴下颌发育不足 （ Angle II 类牙合），即长面综合征。
合征）
颌骨发育不足畸形
（一）前后向发育不足畸形
1.上颌前后向发育不足
多为Angle III
2.下颌前后向发育不足
多为Angle II
3.下颌颏部发育不足（小颏畸形） 多为Angle I
(二）上下（垂直）向发育不足畸形
1.上颌垂直向发育不足
多为Angle III
2.下颌垂直向发育不足 多为Angle II
带蒂牙骨段复合组织
自体易位
截骨段在新的位置愈合 软组织愈合
6
现代正颌外科的特点
•外科与正畸联合，形态与功能并举
•手术必须遵循颌骨血液动力学规律 •定量化诊断设计与高精度手术要求 •正颌外科是医学与艺术的结合
牙颌面畸形的病因
牙颌面畸形是指在个体出生以后，在其颅颌面生长 发育过程中，受先天性（遗传性）因素或后天性（获得 性）因素，或由二者联合影响所致的一类生长发育畸形。
Angle(安氏）分类
（一）骨性Ⅰ类错颌 ANB角在0~5度，后牙关系为中性 ，由于上下牙槽骨过度发育引起的双 颌前突属于这类。 （二）骨性Ⅱ类错颌 ANB>5度，后牙关系多为远中 。 1.上颌前突 上颌整体前突及上颌牙槽骨前突 中性 2.下颌后缩 3.上颌前突合并下颌后缩 （三）骨性Ⅲ类错颌 ANB<2度，后牙关系多为近中 。 1.下颌前突 下颌整体前突及下颌牙槽骨前突 中性 2.上颌后缩 3.下颌前突合并上颌后缩
牙颌畸形
Angle分类
Angle Ⅰ正常
Angle Ⅰ错
Angle Ⅱ错
Angle Ⅲ错
下颌后缩或 上颌前突
上颌后缩或 下颌前突
一、颌骨发育过度畸形
（一）前后向发育过度畸形
1.上颌发育过度（前突） Angle I 类或 Angle II 类 合
2.下颌发育过度（前突） Angle III 类合
3.下颌颏部发育过度
1.模板外科(Visual Treatment Objective, VTO)
2. 计算机辅助设计及疗效预测
3. 模型外科（model surgery）
• 三维立体空间结构 • 确定骨块移动方向、移动量 • 保证术后的咬合关系 • 制作合导板
截骨线 板
板
• 确保术后咬合关系 • 确保骨块移动方向、移动量
所致，以半侧下颌发育不全为主，同时累及上颌 骨、颧骨甚至颅骨，可伴有面横裂和附耳（第一 和二鳃弓综合征）。 5.半侧颜面萎缩 又称为进行性偏面萎缩或帕-罗综合 征。
六、继发性牙颌面畸形
本类主要指在出生后的生长发育，因 各种疾病或其治疗引起的牙颌面畸形。如 颞下颌关节强直，口腔颌面部损伤，尤其 以骨折的错位愈合，颞下颌关节损伤，以 及因骨肿瘤或骨髓炎等外科治疗后引起的 继发性牙颌面畸形。
第十三章 牙颌面畸形
Dentomaxillofacial Deformities
云南省第一人民医院 口腔颌面外科 关雪剑
第一节 牙颌面畸形与正颌外科
牙 颌 面 畸 形 (dentomaxillofacial deformities)主要系指因颌骨生长发育异常 所引起的颌骨体积、形态结构以及上下颌 骨之间及其与颅面其他骨骼之间的位置关 系失调和随之伴发的咬合关系错乱及口颌 系统功能异常，外观则表现为颌面形态异 常 . 又 称 为 骨 性 错 颌 （ skeletal malocclusion）。
中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南-推荐下载
江苏省出生缺陷监测方案一、监测目的在全省开展全人群的出生缺陷监测，其目的是获得准确、可靠并能反映全省水平的出生缺陷资料，动态观察出生缺陷的发生现状及变化趋势，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为政府及卫生行政部门决策以及干预效果评价提供依据，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质，促进《中国儿童发展纲要》和《江苏省儿童发展规划》目标的实现。
二、监测范围和对象凡在江苏省行政区划范围内（不管其户口在何地），妊娠满28周（或出生体重达1000克及以上）至出生后7天的围产儿（包括活产、死胎和死产儿）发生的缺陷均要报告。
但不包括计划外引产的胎儿发生的出生缺陷。
三、监测内容和方法内容（1）妊娠满28周至出生后7天的围产儿有关资料。
（2）主要出生缺陷的时间、地区和人群分布以及临床资料。
（3）出生缺陷的可疑危险因素。
中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版2012）编者按：为进一步规范医院监测、人群监测中出生缺陷的首诊和报告，全国妇幼卫生监测办公室在总结、梳理多年工作问题的基础上，参考国内外相关文献编写了《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版 2012）》。
主要目的是帮助基层监测人员掌握常见疑难、微小畸形的识别和报告。
本指南从 2012 年10 月 1日后开始试用，欢迎全国监测人员提出宝贵的意见和建议。
一、病例纳入的基本原则：1. 监测纳入的出生缺陷的发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经济负担巨大。
2. 母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周/ 出生时间/年龄、妊娠结局等关键变量在监测方案所界定的范围内。
3. 纳入的病例是临床确诊的出生缺陷，不要把症状、体征、影像学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。
4. 产前筛查和新生儿筛查阳性者，若未获得确诊结果，不作为确诊病例纳入。
如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例做出了确诊检查，监测期外获得检查结果的，则需要上报。
5. 采用超声检查产前诊断的出生缺陷原则上应在出生后予以确认；产前诊断中心或有产前诊断资质的医院在产前诊断的出生缺陷可视作确诊病例纳入。
腮弓综合征
腮弓综合征
那天在医院里剖宫产出来一婴儿，当时我没在手术台上，瞥了一眼，发现小孩哭的时候时候嘴很歪，后来助产士抱来给我们看，发现左侧小耳畸形，无外耳道，两侧脸不对称，左侧下颌骨比较小。
现摘录文献里对腮弓综合征的描述。
第一、二腮弓综合征是由于第一、第二腮弓及其间的第一咽囊及第一腮裂和颧骨的始基先天发育异常所致。
其发病机理可能为胚胎第6周时蹬骨动脉系统的吻合支发生血肿，局部相互移位或被破坏．使第一、二腰弓结构及附近的颞鳞延迟分化所致
本病为先天性，一般无遗传史
其基本临床特征为面横裂(又称巨口症)、小下领畸形及外耳畸形。
第一、二鳃弓异常可分为单侧异常(颜面部半侧萎缩和Goldenhar 综合征)和双侧异常(下颌骨发育不全和Hailer—man—Streif综合征)。
临床以单侧异常多见，但双侧且对称性发育畸形极为少见，可能与父母遗传因素有关。
还是和单纯的小耳畸形不一样的。
本例不伴有面裂。
产前超声检查未见这些畸形。
还是跟胎儿体位有关系，而且我觉得B超的那些标准切面也都显示不出这些畸形。
大家在临床中见过这样的病例吗？。
第一、二鳃弓综合征1例
第一、二鳃弓综合征1例第一、二鳃弓综合征，又称单侧颜面部发育不全，主要局限于颜面下2/3部位的先天畸形，表现为单侧面横裂，常伴有同侧下颌骨短小及外耳畸形等,严重毁损患者容貌。
目前国内外临床病例报告较少，我科收治1例男性儿童的第一、二鳃弓综合征患者，并结合相关文献复习报道如下。
1. 临床资料患者男性，7岁，因“大口畸形”就诊。
入院查体：患者智力正常，两眼间等距，眶距如常，眼球活动自如，瞳孔等大等圆，两侧颧骨对称无畸形。
鼻居中，外形正常，人中沟正常，两唇嵴等高。
右侧面型较左侧偏短小，同侧面横裂，横裂长度约1.0cm（如图1），耳廓发育可，外耳道未见闭锁，听力粗测无明显降低，右侧耳屏前及陈旧性手术疤痕（副耳切除术后），长约1.5cm，耳垂前皮肤可及一瘘管（如图2），无明显溢液。
牙列无明显拥挤等畸形，咬合关系尚可，腭部未见明显开裂，伴有舌系带过短畸形。
实验室及影像学检查：血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、凝血系列、胸片、心电图、电测听、声导抗等未见明显异常。
曲面断层片示：患侧（右侧）髁状突发育不良，下颌骨升支及髁状突高度较健侧约降低1.5cm（如图3），体部宽度、两侧上颌骨未见明显差异。
手术方式：患者在全麻下行面横裂修复术+皮肤瘘管切除术+舌系带成形术。
面横裂修复术采用口轮匝肌解剖复位+口外皮肤Z型瓣修复，患者术后恢复可，无切口裂开及副耳、瘘管复发，两侧口角基本达到正常水平。
术后3月随访，患者口角圆润，疤痕轻微，动态外形可。
对于本文中的典型病例，由于患侧下颌骨短小明显，可能出现恒牙牙列拥挤、咬合关系紊乱，成年后颜面畸形难以改善，建议门诊随访，在颌骨发育基本定型后可行正畸治疗、正颌手术，必要时行植骨术、软组织填充术以恢复颜面外形。
2.讨论第一、二鳃弓综合征系胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊及第一鳃裂、颞骨原基发育不全所致[1]。
本病的命名很多，国外学者多提倡应用hemifacial microsomia[2]，意为半面短小畸形。
综合征介绍
Crouzon颅面成骨不全综合征法国神经病学家Crouzon于1912年首先报告了Crouzon颅面成骨不全综合征(cranio-facial dysostosis syndrome)。
临床表现以颅骨及面部畸形为主要特征。
颅骨畸形是由于冠状缝、矢状缝、人字缝多缝早闭所造成，可以有舟状头、尖头、塔头、三角头、短头等各种不同表现。
由于蝶骨大小翼及上颌骨发育不良引起眶距增宽，眶外壁及下壁过浅，眼眶容量过小，致眼球高度外突，眼睑不能闭合，有可以导致暴露性角膜炎、角膜溃疡，还常见有外斜视、眼球震颤、虹膜缺损、青光眼、晶体异位等。
上颌的发育不良还可造成上牙弓缩窄、牙列拥挤、全上牙反牙合、腭弓高拱，另外还有双耳低置。
随着患儿成长，脑的发育不能扩展，可致颅内压增高，发生头痛、癫痫、视乳头水肿、视神经萎缩、视力减退、智力发育不能扩展等情况。
如到学龄前后能维持代偿，则以后的视力、智力发育可不再受影响，患儿可以正常生活。
本征为常染色体显性遗传，几近完全的外显率。
Pierre Robin下颌后缩舌体后坠气道阻塞综合征Pierre Robin下颌后缩舌体后坠气道阻塞综合征（retrognathia glossoptosis inspiratory obstruction syndrome），主要表现为下颌后缩或发育不良（小颌）引起颏舌肌的短缩或后退以致舌根后坠，在咽喉部形成瓣膜样吸气障碍，并且由于舌的位置不良，阻碍了胚胎期两侧腭突的水平伸展、接触及融合而形成腭裂。
患儿由于呼吸障碍，尤其是在睡眠或哺乳时，极易发生发绀缺氧，为新生儿猝死的原因之一；或由于哺乳困难，使患儿出现一系列营养不良及呼吸道病变而一直处于疲惫衰弱状态。
除以上症状外，患儿还可出现心血管畸形如房间隔缺损、主动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。
另外还可伴有聋哑、近视、青光眼、白内障、颈椎畸形、智力发育迟缓等。
产生此综合征的病因多样，可以是因不同外显率的常染色体显性遗传引起；也可以是由于内外环境影响造成的先天性下颌骨原发发育障碍；还可以是胎位限制或羊水过少、宫内局束造成胎头屈曲不能自由伸展,胸骨对下颌持续压迫影响的缘故。
口腔颌面外科学习题库+参考答案
口腔颌面外科学习题库+参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、腭裂综合序列治疗中的最关键部分整复术A、语音治疗B、心理治疗C、正畸治疗D、缺牙修复E、腭裂整复术正确答案：E2、涎腺造影可用于A、判断涎瘘的部位和分类B、检查有无导管结石C、判定涎腺肿瘤的性质D、确诊淋巴上皮病变E、明确腮腺炎的分类正确答案：A3、创伤性咬合的X线表现A、牙内吸收B、牙周膜增宽C、牙槽骨水平吸收D、牙根折E、硬骨板清晰正确答案：B4、缝合面颈部皮肤时，进针点和皮肤的关系A、进针点与皮肤呈30°角B、进针点与皮肤呈60°角C、皮肤切口两侧进针间距小于皮下间距D、皮肤切口两侧进针间距大于皮下间距E、以上说法都不对正确答案：E5、早期以导管炎症为主要表现的是A、慢性阻塞性腮腺炎B、急性化脓性腮腺炎C、慢性复发性腮腺炎D、舍格伦综合征E、流行性腮腺炎正确答案：D6、口腔颌面外科手术中最基本、最常用的止血方法是A、钳夹、结扎止血B、压迫止血C、阻断止血D、热凝止血E、降压止血正确答案：A7、始基囊肿属于A、面裂囊肿B、血外渗性囊肿C、潴留囊肿D、牙源性囊肿E、胚胎性软组织囊肿正确答案：D8、甲状舌管囊肿A、甲状舌管不消失时，由残余上皮分泌物聚积可形成甲状舌管囊肿。
多见于1-10岁的儿童；囊肿可发生于颈正中线，自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上下部为最常见。
正确答案：A9、患者女，15岁。
不慎跌倒致左髁突骨折。
CT示骨折线位于关节翼肌窝上方。
髁突断端可能的移位方向是A、向前移位B、向后移位C、向内移位D、向外移位E、不移位正确答案：C10、关于颞下颌关节强直造成的咬合错乱，不正确的是A、下颌牙弓变宽B、发生于成年者，咬合错乱不明显C、下颌前牙唇侧倾斜D、面下1/3垂直距离变短E、下颌磨牙舌向倾斜正确答案：A11、对三叉神经痛“扳机点”的检查方法不包括A、叩诊B、压诊C、拂诊D、揉诊E、触诊正确答案：A12、患者女，65岁。
口腔外科学练习题库含参考答案
口腔外科学练习题库含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.放射性颌骨骨髓炎，下列正确的说法为A、死骨分离时间较快B、一般倾向于积极治疗，早期切除坏死的软、硬组织C、患者全身症状明显，伴发热、寒战、白细胞总数升高D、无需手术，单纯高压氧治疗效果较佳E、病变与正常组织之间无明显界限正确答案：E2.患者男,20岁。
右下颌中位水平阻生第三磨牙拔除术后4小时，伤口仍出血，否认全身疾病史，分析出血原因，不包括A、术后反复漱口B、损伤下牙槽动脉C、感染D、未完全缝合软组织切口E、牙槽骨内小血管破裂正确答案：C3.腮腺低分化黏液表皮样癌的治疗不宜A、涉及下颌骨时，应行下颌骨部分切除B、疑有血行转移可辅以化疗C、一般不做颈淋巴清扫术D、术后辅助放疗E、面神经保留不能勉强正确答案：C4.拔除阻生牙，术后出现干槽症，经过处理后在创口内所填塞的碘仿纱条，抽除时间为A、5天B、48小时C、无需抽除D、7~10天E、72小时正确答案：D5.当患者在局麻出现晕厥时，错误的处置是A、吸氧并静脉注射高渗葡萄糖B、应立即停止注射麻药C、芳香氨乙醇或氨水刺激呼吸D、松解衣领E、升高椅位使患者头抬高正确答案：E6.下列X线透过度最弱的是A、牙槽骨B、牙本质C、牙骨质D、牙髓E、釉质正确答案：E7.单纯性高血压患者一般血压控制在多少时可考虑拔牙A、180／100mmHg以下B、180／95mmHg以下C、160／95mmHg以下D、170／100mmHg以下E、140／90mmHg以下正确答案：A8.以下哪种病变x线片表现为根尖周圆形低密度透射区，边界清楚，边缘有一质密白线包A、牙骨质增生B、根尖周囊肿C、慢性根尖脓肿D、根尖肉芽肿E、急性根尖周炎正确答案：B9.下列哪一项不是原发性三叉神经痛的临床表现A、成人多见B、反复发作C、可有扳机点D、突发闪电式剧痛E、伴有其他脑神经损害的症状正确答案：E10.皮肤创口缝合后过度外翻是因为A、两侧进针深度不一致B、皮肤切口两侧进针间距大于皮下间距C、皮肤切口两侧进针间距小于皮下间距D、进针点距创缘过远E、打结过紧正确答案：C11.投照上前牙时，应使A、听口线与地面平行B、咬合平面与地面平行C、前牙的唇侧面与地面垂直D、听眶线与地面平行E、听鼻线与地面平行正确答案：C12."面部 " 危险三角区 " 指的是："A、由双侧眼外眦到上唇中点的连线B、由鼻根与双侧口角的连线C、由双侧眼内眦与双侧鼻翼基脚的连线D、由双侧眼外眦与颏部正中的连线E、由双侧瞳孔与颏部正中的连线正确答案：B13.以下关于唇腭裂的叙述，哪项是错误的A、应采用综合序列治疗来达到功能与外形的恢复B、颌骨继发畸形的治疗常在16岁以后进行C、外科手术整复是主要的治疗方法D、腭裂患者术后应做语音训练E、单纯唇裂患者无法形成“腭咽闭合”正确答案：E14.中央性颌骨骨髓炎的特点中，不包括A、慢性期X线可见大块死骨形成，与周围骨质分界清楚B、先破坏骨髓，后破坏骨皮质，再形成骨膜下脓肿或蜂窝织炎C、感染来源以下颌智齿冠周炎为主D、病变多在下颌骨体部E、骨髓炎累及的牙多数松动正确答案：C15.87｜78及6｜6的腭根及远中颊根、牙周膜、牙槽骨、颊侧牙龈受哪一神经支配A、上牙槽中神经B、上牙槽后神经C、鼻腭神经D、上牙槽前神经E、腭前神经正确答案：B16.颊脂垫尖是下牙槽神经阻滞麻醉的重要标志，在大张口时，此尖约相当于A、喙突平面B、下颌神经分出颊神经的平面C、外斜嵴平面D、乙状切迹平面E、下颌孔平面正确答案：E17.双侧唇裂修复的时间为A、1~3个月B、3~6个月C、2~3岁D、6~12个月E、1~2岁正确答案：D18.根尖片投照的分角技术是指A、X线与被检查牙齿的长轴及胶片之间的分角线垂直B、X线与咬合平面平行C、X线与被检查牙齿的长轴和胶片之间的分角线平行D、X线与胶片垂直’E、X线与被检查牙齿的长轴垂直正确答案：A19.颊间隙感染常见于A、上下颌磨牙B、上下颌双尖牙C、上下颌尖牙D、上下颌切牙E、A+B正确答案：A20.缝合时出现皮肤创缘外翻的主要原因是A、进针点离创缘过远B、打结过紧C、针尖与皮肤角度过大D、针尖与皮肤角度过小E、以上都不是正确答案：E21.典型的三叉神经痛不包括A、夜间发作多见B、病程可是周期性发作C、阵发性剧痛D、扳机点E、痛性抽搐正确答案：A22.拔牙创的处理，错误的是A、与骨膜、牙龈相连的骨折片应予复位B、扩大的牙槽窝要压迫复位C、刮除拔牙创内的碎牙片、牙石和肉芽组织D、拔牙创常规用生理盐水彻底冲洗E、复位、缝合撕裂的牙龈正确答案：D23.腭裂术后发生创口穿孔的最主要原因是A、创口感染B、患儿哭闹C、缝合张力过大D、出血E、进食非全流质饮食正确答案：C24.患者男,30岁。
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⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1%
耳赘：覆有皮肤 结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上
耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前
耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致， 沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物
例3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常
听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂
诊断：第一、二鳃弓综合征
病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第
一鳃弓分两支：
上颌突
1-4鳃弓
父
子பைடு நூலகம்
门头沟妇幼 2011
耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女
4岁
右耳
右耳
左耳
左耳
外祖母也有
京煤 2009
左耳继发 感染多次
少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.）
巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳 再造术及外耳道整形术。
例4 应与歪嘴哭综合征鉴 别 外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）
例4
两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常
例4 头颅CT
额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水 诊断：小头畸形，脑萎缩
8
各家报道不一
鉴别诊断
1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并 歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病
2.歪嘴哭综合征 合并外耳附件 小头畸形 先心病
1969年Cayler首先报道本病合并先心病， 并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。
发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例
这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形
可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征
2. 耳廓及面部软组织发育畸形： 这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征， 多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。 病损多为单侧，少数也可为双侧。
常见的临床表现有：
面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口） 患儿未查染色体
例2
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常
右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70％） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73％） 同期正常新生儿畸形率 （3.3％）
另分类：CATCH 22 综合征
近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。
Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C… 心 A… 异常面容 T… 胸腺发育不良 C… 腭裂 H… 低钙血症
第一、二鳃弓综合征
A1
A2
B
C
D
C
D1
D2
第一、二鳃弓综合征
胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。
例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。
母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害
物质接触史，无家族史。
⑵ 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段）
⑶ 面横裂（巨口症） 轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角－耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂
治疗
轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行 整形术。
严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长 大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达 到成人水平。
下颌突 人胚头部（第4周）
上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨
下颌突…下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路
第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经
第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜
第1鳃沟
34 25 16
3 4 25 1 6
鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 （耳丘），围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓（1-3） 形成前半部 第二鳃弓（4-6） 形成后半部
患儿于1岁11月死亡
歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛
面神经
颊支
下颌缘支 降口角肌
半面麻痹
周围性 支麻痹
面下部麻痹 中枢性
口角歪斜 下颌缘
歪嘴哭综合征常合并其他畸形
%
心血管
50
头 颈 耳 上腭 45
肌骨
45
泌尿 生殖
25
中枢神经
25
消化
10
呼吸
与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。 包括两部分：
1. 上、下颌骨、面骨发育异常
2. 耳廓及面部软组织发育畸形
1. 上、下颌骨、面骨发育异常：如
2. ⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称
眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.）
⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin syn.）
例1
面神经
砧骨 锤骨
面神经管
面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道
面神经核：上核、下核
面神经核
……….. …...
面上部肌肉 面下部肌肉
上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配
…..
中枢性麻痹
面下部麻痹 面上部由 对侧代偿
周围性麻痹
半面麻痹 上、下部 均麻痹
例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。
查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常
1.右耳畸形：耳廓呈叶状
肉团, 外耳道闭锁。
2.口腔有软腭裂。
3.听力筛查：右耳未通过,
例1
左耳正常。
超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常
生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。
右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常