鳃弓综合征PPT课件

查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常
1.右耳畸形：耳廓呈叶状
肉团, 外耳道闭锁。
2.口腔有软腭裂。
3.听力筛查：右耳未通过,
例1
左耳正常。
超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常
3
生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。
右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常
例3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常 听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
8
以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂
诊断：第一、二鳃弓综合征
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病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支：
上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨
合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70％） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73％） 同期正常新生儿畸形年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。 Wilson 等称为 CATCH 22综合征
第一、二鳃弓综合征
A1
A2
B
C
D
C
D1
D2
1
第一、二鳃弓综合征
胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。
2
例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。
母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害
物质接触史，无家族史。
上颌突
下颌1-突4鳃…弓下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、
下颌突
内耳迷路
人胚头部（第4周）
第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经
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第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜
第1鳃 沟
34 25 16
3 2 45 1 6
鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 （耳丘），围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓（1-3） 形成前半部 第二鳃弓（4-6） 形成后半部
因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳 再造术及外耳道整形术。
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例4 应与歪嘴哭综合征鉴别 外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）
例4
两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常
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例4 头颅CT
额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水 诊断：小头畸形，脑萎缩 患儿于1岁11月死亡
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦 ⑵ 耳廓畸形 ⑶ 面横裂
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⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1% 耳赘：覆有皮肤
结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上 耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前
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耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致， 沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物
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歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛
面神经
颊支 下颌缘支 降口角肌
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半面麻痹 周围性
面下部麻痹 中枢性
口角歪斜 下颌缘支麻痹
25
歪嘴哭综合征常合并其他畸形
%
心血管
50
头 颈 耳 上腭 45
肌骨
45
泌尿 生殖 25
中枢神经 25
消化
10
呼吸
面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口） 患儿未查染色体
例2
7
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常
右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
例1
4
面神经
砧骨 锤骨
面神经管
面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道
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面神经核：上核、下核
面神经核
……….. …...
…..
面上部肌肉 面下部肌肉
上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配
中枢性麻痹
面下部麻痹 面上部由 对侧代偿
周围性麻痹
半面麻痹 上、下部 均麻痹
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例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。
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与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。 包括两部分： 1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形
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1. 上、下颌骨、面骨发育异常：如
⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称
眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.）
⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin syn.）
这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形
可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征
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2. 耳廓及面部软组织发育畸形： 这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征， 多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。 病损多为单侧，少数也可为双侧。
常见的临床表现有：
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各家报道不一
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鉴别诊断
1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并 歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病
2.歪嘴哭综合征 合并外耳附件 小头畸形 先心病
1969年Cayler首先报道本病合并先心病， 并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。
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发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例
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⑵ 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段） ⑶ 面横裂（巨口症） 轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角－耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂
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2019/9/13
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治疗
轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行 整形术。
严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长 大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达 到成人水平。
父
子
门头沟妇幼 2011
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耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女
4岁
右耳
左耳
外祖母也有
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
京煤 2009
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少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.） 巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）