第一、二鳃弓综合征1例

第一、二鳃弓综合征1例
第一、二鳃弓综合征，又称单侧颜面部发育不全，主要局限于颜面下2/3部位的先天畸形，
表现为单侧面横裂，常伴有同侧下颌骨短小及外耳畸形等,严重毁损患者容貌。

目前国内外临
床病例报告较少，我科收治1例男性儿童的第一、二鳃弓综合征患者，并结合相关文献复习
报道如下。

1. 临床资料
患者男性，7岁，因“大口畸形”就诊。

入院查体：患者智力正常，两眼间等距，眶距如常，
眼球活动自如，瞳孔等大等圆，两侧颧骨对称无畸形。

鼻居中，外形正常，人中沟正常，两
唇嵴等高。

右侧面型较左侧偏短小，同侧面横裂，横裂长度约1.0cm（如图1），耳廓发育可，外耳道未见闭锁，听力粗测无明显降低，右侧耳屏前及陈旧性手术疤痕（副耳切除术后），
长约1.5cm，耳垂前皮肤可及一瘘管（如图2），无明显溢液。

牙列无明显拥挤等畸形，咬合关系尚可，腭部未见明显开裂，伴有舌系带过短畸形。

实验室及影像学检查：血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、凝血系列、胸片、心电图、电测听、声导抗等未见明显异常。

曲面
断层片示：患侧（右侧）髁状突发育不良，下颌骨升支及髁状突高度较健侧约降低1.5cm
（如图3），体部宽度、两侧上颌骨未见明显差异。

手术方式：患者在全麻下行面横裂修复
术+皮肤瘘管切除术+舌系带成形术。

面横裂修复术采用口轮匝肌解剖复位+口外皮肤Z型瓣修复，患者术后恢复可，无切口裂开及副耳、瘘管复发，两侧口角基本达到正常水平。

术后3
月随访，患者口角圆润，疤痕轻微，动态外形可。

对于本文中的典型病例，由于患侧下颌骨
短小明显，可能出现恒牙牙列拥挤、咬合关系紊乱，成年后颜面畸形难以改善，建议门诊随访，在颌骨发育基本定型后可行正畸治疗、正颌手术，必要时行植骨术、软组织填充术以恢
复颜面外形。

2.讨论
第一、二鳃弓综合征系胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊及第一鳃裂、颞骨原基发育不
全所致[1]。

本病的命名很多，国外学者多提倡应用hemifacial microsomia[2]，意为半面短小
畸形。

本病临床发病例低，约为新生儿出生率的1/4000，男女比例为3：2，绝大多数为单侧，左右侧发病率基本相等，双侧畸形极为少见。

本病发病原因尚不明了，目前认为胚胎发育期
间缺氧，以及水杨酸盐、抗凝药物、沙利度胺（反应停）等药物都有可能导致本病的发生。

傅跃先等[3]对10例患儿进行了染色体检查，未显异常。

第一、二鳃弓综合征的畸形呈多发性，临床表现为：1.面横裂。

由于颊部软组织的缺损，使
口角向耳屏方向延伸，形成面横裂。

2.耳畸形。

患者可出现副耳、耳前瘘管，耳廓部分或全
部缺失，外耳道可闭锁。

由于颞骨及鼓室发育不良，患者可有不同程度的传导性耳聋。

3.颌
骨畸形。

患侧下颌骨较健侧短小，下颌骨升支及颞下颌关节可消失，患者牙齿咬合功能紊乱。

上颌骨及颧弓可有不同程度的发育不良，两侧面部不对称。

4.咀嚼肌及腭肌发育不良，可伴
发腭裂。

由于本综合征在临床上并不多见，且患者并非显示所有畸形，因此容易漏诊。

临床
上对有此三种畸形者,应确诊为本综合征。

凡有上述任何两种畸形者,应考虑本综合征的可能。

目前国内外对本病的诊断，基本上要到出生后才能确诊。

BustosJC等[4]报告在孕期用超声波
可以早期诊断。

本综合征的治疗以外科手术修复畸形为主，根据畸形的部位、程度、患者的年龄及发育，实
行分期、综合的序列手术治疗。

面横裂的修复时机类似与单侧唇裂，可在患儿出生后2-3月
进行。

外耳畸形可在患儿发育期间分期修复，副耳和耳前瘘管可早期切除，耳廓缺损或耳道
畸形的患者，可在学龄期前后单独实行手术。

颌骨畸形并发咬合紊乱的患者需实施正畸治疗、正颌手术、植骨术以恢复患者的咬合关系、颜面外形，但手术时机尚有争议，一般选择在颌
骨发育基本定型后进行。

现在有些学者认为，本综合征是渐进发展型畸形，患侧下颌骨生长
速度较健侧慢，随年龄增长，面部偏斜畸形逐渐加重，发育不足的下颌骨抑制了上颌骨的生长，造成继发畸形。

早期手术不但可以延长下颌骨，而且给上颌骨的生长提供空间，从而达
到矫正的目的。

因此建议早期进行手术干预，防止畸形的继续发展，利于牙齿的正常发育，
减轻咬肌的萎缩，减低患者成年后二次手术的难度[5]。

近20年来，牵张成骨技术已广泛应
用于治疗下颌骨发育不全的颅颌面畸形，庄洪兴[6]等报告，对9例6-11岁耳颌畸形的儿童在进行耳廓再造术的同时，应用延长器对下颌骨进行牵张延长，效果满意；对于颌骨畸形严重
的患者，杨志诚等[7]一期采用内置式颌骨牵引成骨，二期行上颌骨Le Fort I型截骨术，并结
合下颌升支矢状劈开术来重建咬合关系。

对于面部软组织严重凹陷的患者，在进行植骨后，
可转移软组织皮瓣或真皮脂肪来适当填充面部[8]，恢复患者面部形象。

是否可在学龄期行面
部凹陷整容术，尚未定论。

第一、二鳃弓综合征的治疗是长期、复杂的工作，需要多科协作对患者进行综合、序列的治疗，恢复畸形器官的正常生理功能，修复面部形态，达到患者可以接受的自我形象。

图1 右侧面横裂
图2 耳垂前瘘管；副耳已切除
图3 双侧下颌骨高度不一致
参考文献
[1] 孔繁祜.第一、二鳃弓综合征.见:朱洪荫主编.中国医学百科全书整形外科学[M].上海科技出
版社，1986:78-79.
[2] Bennun RD，Mulliken JB，Kaban LB，et al.Microtia:a microform of hemifacial
microsomia[J].Plast Surg，1985，76(6):859-865.
[3] 傅跃先，王应雄，向代理.第一、二鳃弓综合征的染色体核型初步研究与病因探讨[J].中华
整形烧伤外科杂志，1995，11(5):封三.
[4] Bustos JC，Biron M，Mayorga R，et al.First arch syndrome:ultrasonic diagnosis[J].Rev Chil Obstet Gynecol，1991，56(5)∶364-7. Spanish.
[5] 杨志诚，王兴，伊彪，李自力.24例半侧颜面发育不全畸形外科矫治的临床分析[J].中华整
形外科杂志，2010，26(6):401-405.
[6] 庄洪兴，罗家麟，廖杰，等.耳颌畸形的治疗[J].中华整形外科杂志，1996，12(3):196-197.
[7] 杨志诚，王兴，伊彪，等.下颌升支牵引成骨矫治半侧颜面发育不全[J].中华整形外科杂志，2009，25(2):104-107.
[8] 邹丽剑，冯胜之，施耀明，等.带蒂颞浅筋膜瓣复合真皮脂肪修复面部凹陷畸形的疗效评
价[J].中华整形外科杂志，2000，16(6):340-343.。