鳃弓综合征[优质ppt]
第一二鳃弓综合征正颌治疗进展精品PPT课件
overview
第一、二鳃弓综合征，也可叫半侧颜面短小症（大小脸） 、大口畸形、面横裂， 其中半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia)这个病名是由Gorlin和Pindborg于1964 年提出的。第一、二鳃弓综合征是人体胚胎发育的第一二鳃弓发育不全导致的颜面 口角，耳及腮腺面神经等发育不良的综合表现，同时伴有面神经发育不全。发生率 大约为1/3 500~1/5 600活婴，家族性不明显，大多为散发，无明确的遗传性基因变 异，男女发病率及左右侧发病率无明显差异。
• HFM-正颌手术合并DO治疗
• 对于中重度的成年鳃弓畸形患者，DO合并正颌外科治疗的方式应作为可供选 择的方式之一，特别适用于升支高度相差较多地患者；
• 更好的软组织适应性，咬合关系更好地保持，以及分期手术更准确地面型预 测；
• 治疗周期长，费用昂贵以及对TMJ潜在地损伤； • 不适用于MIII型地患者。
• 筛选后得到主题相关文献16篇，典型文献8篇。
• 对于14岁以前得儿童，因骨骼生长潜力得不同，DO后无法准确控制颌骨生长 的程度，因此往往需要成年后的正颌治疗；
• 但尽管如此，从患者的心理上以及成年后正颌治疗的难易度来说，14岁之前 的DO治疗是必要的；
• 对于成年患者，若未曾行相关治疗，单纯的DO治疗+轮廓修整也是可行的治疗 选择。
• 以MeSH主题词“Goldenhar Syndrome”+“Orthognathic Surgery”搜索Medline 数据库，搜索得11篇相关文献；
• 以关键词“hemifacial macrosomia”+ “Orthognathic Surgery”搜索Medline数据 库，搜索得41篇相关文献；
流行性腮腺炎PPt课件
03
流行性腮腺炎的治疗
一般治疗
01 隔离患者
为避免病毒传播，患者应进行隔离治疗，直至腮 腺肿胀完全消退。
02 休息
患者应充分休息，以减轻症状和加速康复。
03 饮食
鼓励患者多喝水，吃清淡易消化的食物，避免刺 激性食物和饮料。
药物治疗
01 止痛药
对于疼痛严重的患者，医生可能会开处方止痛药 ，如布洛芬等。
病例二：并发症的处理
并发症类型
包括脑炎、胰腺炎、睾丸 炎、卵巢炎等。
处理方法
根据并发症类型采取相应 的治疗措施，如药物治疗 、休息、饮食调理等。
预防措施
及时就医、遵循医生的建 议进行隔离和治疗、避免 自行使用药物等。
病例三：有效的隔离和防护措施
隔离措施
对患者进行隔离，控制传染源， 减少传染机会。
04
流行性腮腺炎的护理
家庭护理
隔离措施
将患者隔离在室内，避免 与他人接触，尤其是与儿 童隔离，以防止病毒传播 。
休息与饮食
确保患者充分休息，避免 剧烈运动，并保持清淡、 易消化的饮食，以减轻口 腔疼痛和肿胀。
口腔清洁
经常刷牙、漱口，保持口 腔清洁，以防止细菌感染 。
观察病情
密切观察患者的体温、腮 腺肿胀和疼痛情况，以及 是否出现其他并发症，如 头痛、呕吐等。
对未来研究和预防措施的展望
疫苗接种
研发针对腮腺病毒的疫苗，提高人群的免疫力， 减少疾病的发生。
加强预防措施
加强宣传教育，提高公众对流行性腮腺炎的认识 和防护意识，减少传播途径。
加强监测与控制
建立完善的疾病监测体系，及时发现和控制疫情 ，防止疾病扩散。
THANKS
感谢观看
非颅缝早闭综合征的MSCT诊断及鉴别诊断
非颅缝早闭综合征的MSCT诊断及鉴别诊断韩素芳;管红梅;张晓军;张新荣;李光荣;戴石【摘要】目的:探讨MSCT在非颅缝早闭综合征中的诊断及鉴别诊断价值,并提出诊断标准.方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2015年10月-2016年9月101例非颅缝早闭综合征的MSCT表现,后处理方法包括多平面重组(MPR)及容积再现(VR).结果:101例非颅缝早闭综合征中,男48例,女53例,年龄最小2天,最大6岁.其共同特点是面骨发育不良,且不伴颅缝早闭,其中,Pierre-Robin综合征(PRS) 78例:下颌骨短小且后缩,以体部为著,多数伴舌后坠及相应气道狭窄;Treacher-Collins综合征(TCS)6例:双侧面骨发育不良,以颧骨为著;第一、二鳃弓综合征(FSBAS) 15例:单侧14例,双侧1例,患侧面骨不同程度发育不良,以下颌支为著,大口畸形和面部皮赘多见,腮腺、咬肌不同程度发育不良;Goldenhar综合征(GS)2例:左右侧各1例,单侧面骨及软组织发育不良,而且合并颈椎畸形.PRS腭裂最多见,TCS 次之,FSBAS及GS少见;PRS未见耳畸形,其余三种多见.结论:MSCT在非颅缝早闭综合征的诊断及鉴别诊断中具有重要作用,能为临床提供全面可靠的影像资料.【期刊名称】《中国医学计算机成像杂志》【年(卷),期】2018(024)002【总页数】6页(P158-163)【关键词】颅面畸形,综合征;CT【作者】韩素芳;管红梅;张晓军;张新荣;李光荣;戴石【作者单位】南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科【正文语种】中文【中图分类】R445.3颅面畸形是由多种病因造成的胚胎发育不良而导致的颅面结构紊乱[1]，包括面部组织迁移、融合异常导致的畸形和颅骨分化异常导致的畸形，分为综合征性颅面畸形（颅面畸形综合征）和非综合征性颅面畸形（单纯性颅面畸形）。
流行性腮腺炎PPt课件ppt正式完整版
六 治疗原则
（三）抗病毒治疗：
发病早期可用利巴韦林静 局部黏膜上皮细脉胞中大滴量繁注殖 ，有报告应用干扰 素治疗成人腮腺炎合并睾 前驱症状可有中度发热、头痛、乏力、肌痛等
主要临床特征是腮腺肿胀和疼痛 （三） 脑脊液检查：有腮腺炎而无脑膜炎症状的患者约半数WBC计数能从脑脊液中分离出病毒。
丸炎患者。 腮腺肿胀大多于1～3天到达高峰，持续4～5天逐渐消退而恢复正常；
问题：
❖ 1、该患者可能是什么病？ ❖ 2、此病是通过什么传播的？如何护理？
一 概述 ❖ 流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒所引起的急性呼吸
道传染病 ❖ 主要发生在儿童和青少年 ❖ 主要临床特征是腮腺肿胀和疼痛
二 病原学
❖腮腺炎病毒是 RNA病毒，人是唯一的宿主。 ❖ 病毒存在部位：病程早期可从唾液，血液，脑脊
流行性腮腺炎PPt课件
❖ 睾丸炎：常见于腮腺肿大开始消退时又出现发热，睾 发病前2周曾到儿童医院探视过其他患者。
前驱症状可有中度发热、头痛、乏力、肌痛等 3%，主要死于重症腮腺炎病毒性脑炎。
前腮驱腺症 炎状的可病有理中特丸度征发：明热非、化显头脓痛性、炎肿乏症力胀、肌和痛等疼痛，睾丸炎一般为单侧，约1/3的病
侵呼犯吸第 道一隔次离病至毒腮例血腺症肿为未胀受完双累全的消腺侧失体，和受约器3周官累。急性症状持续3-5d，10d内逐渐好
转。 病毒存在部位：病程早期可从唾液，血液，脑脊液，尿或甲状腺等分离出病毒
早期患者
隐性感染者
❖ 卵巢炎：发生于5%的成年女性，可出现下腹疼痛。 发病早期可用利巴韦林静脉滴注，有报告应用干扰素治疗成人腮腺炎合并睾丸炎患者。
起病1-2 d腮腺肿胀，一般先见于一侧，2-4 d后对侧肿胀；
产前超声筛查第一、二鳃弓综合征胎儿1例
中国医学影像学杂志2018年第26卷第8期妇产科影像学•个案产前超声筛查第一、二鳃弓综合征胎儿1例王丽旻，荆春丽*，张鹏，王慧大连市妇幼保健院，辽宁大连116033；*通讯作者荆春丽 jcl5000@【关键词】Goldenhar综合征；超声检查，产前；胎儿；病例报告【中图分类号】R714.53；R445.1 【DOI】10.3969/j.issn.1005-5185.2018.08.0171 病例简介女，38岁，G2P1，第一胎正常，于2016年9月孕23周在大连市妇幼保健院行系统超声检查。
无家族性遗传病史。
孕前及孕期无内科疾病、无不良环境及药物接触史等。
产前超声于口唇冠状切面及颜面矢状切面连续动态扫查时发现右侧口角外侧肉赘样包块，大小0.60 cm×0.55 cm，彩色多普勒显像未显示肉赘内血流信号；颜面三维表面成像显示口唇皮肤连续，肉赘位于口角外缘。
分别于孕30周、34周超声随访，肉赘略有增大，为1.10 cm×0.85 cm，三维成像显示合并附耳。
其他系统未见明显异常。
于孕41周经阴道分娩一男婴，体重3450 g。
出生后证实口角肉赘及附耳与产前三维成像一致。
患儿左、右红唇不对称，口角向右侧横行裂开，吸吮时口唇闭合不良，合并先天性腭裂，见图1。
图1女，38岁。
产前超声颜面三维成像显示口唇皮肤连续，肉赘位于右侧口角外缘（箭，A）；出生后大体观示肉赘（箭，B）2 讨论第一、二鳃弓综合征又称为半侧颜面短小畸形、Goldenhar综合征、眼-耳-脊柱发育不良综合征、面-耳-脊柱序列征等[1]，是第一、二鳃弓以及其间的第一鳃裂和颞骨始基在胚胎早期发育异常引起的一组少见的先天性畸形[2]，临床表现为：①眼部病变：眼球皮样囊肿、眼睑缺损、皮脂瘤、内眦赘皮、小眼畸形、斜视、眼距增宽等；②耳畸形：附耳、耳前瘘管、小耳、外耳道闭锁甚至听力障碍；③颜面畸形：面部骨骼发育不良、颜面部不对称、面横裂、唇腭裂、面部肌肉发育不良、面颊部皮赘或窦道等；④脊柱畸形：半锥体、椎体融合、脊柱裂、脊柱侧弯等。
第一、二鳃弓综合征1例
第一、二鳃弓综合征1例第一、二鳃弓综合征，又称单侧颜面部发育不全，主要局限于颜面下2/3部位的先天畸形，表现为单侧面横裂，常伴有同侧下颌骨短小及外耳畸形等,严重毁损患者容貌。
目前国内外临床病例报告较少，我科收治1例男性儿童的第一、二鳃弓综合征患者，并结合相关文献复习报道如下。
1. 临床资料患者男性，7岁，因“大口畸形”就诊。
入院查体：患者智力正常，两眼间等距，眶距如常，眼球活动自如，瞳孔等大等圆，两侧颧骨对称无畸形。
鼻居中，外形正常，人中沟正常，两唇嵴等高。
右侧面型较左侧偏短小，同侧面横裂，横裂长度约1.0cm（如图1），耳廓发育可，外耳道未见闭锁，听力粗测无明显降低，右侧耳屏前及陈旧性手术疤痕（副耳切除术后），长约1.5cm，耳垂前皮肤可及一瘘管（如图2），无明显溢液。
牙列无明显拥挤等畸形，咬合关系尚可，腭部未见明显开裂，伴有舌系带过短畸形。
实验室及影像学检查：血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、凝血系列、胸片、心电图、电测听、声导抗等未见明显异常。
曲面断层片示：患侧（右侧）髁状突发育不良，下颌骨升支及髁状突高度较健侧约降低1.5cm（如图3），体部宽度、两侧上颌骨未见明显差异。
手术方式：患者在全麻下行面横裂修复术+皮肤瘘管切除术+舌系带成形术。
面横裂修复术采用口轮匝肌解剖复位+口外皮肤Z型瓣修复，患者术后恢复可，无切口裂开及副耳、瘘管复发，两侧口角基本达到正常水平。
术后3月随访，患者口角圆润，疤痕轻微，动态外形可。
对于本文中的典型病例，由于患侧下颌骨短小明显，可能出现恒牙牙列拥挤、咬合关系紊乱，成年后颜面畸形难以改善，建议门诊随访，在颌骨发育基本定型后可行正畸治疗、正颌手术，必要时行植骨术、软组织填充术以恢复颜面外形。
2.讨论第一、二鳃弓综合征系胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊及第一鳃裂、颞骨原基发育不全所致[1]。
本病的命名很多，国外学者多提倡应用hemifacial microsomia[2]，意为半面短小畸形。
口腔颌面部发育PPT课件
简述舌的发育过程及发育异常。
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牙槽畸形 其他疾病继发畸形：如唇腭裂继发畸形、颞下颌
关节强直后遗症及骨折后继发畸形等。
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讨论
解释名词：鳃弓和咽囊、颈窦、拉特克囊、联合
和融合、甲状舌管、舌盲孔、 Meckel 软骨 。
额鼻突通常出现的发育障碍，可导致形成哪些颌 面部畸形？请举例。
第一对鳃弓的发育你认为参与形成了口腔颌面部 的哪些结构？请归纳列举。
2.内分泌组织:
甲状腺的降钙素细胞、颈动脉体的化学感受器细 胞和颈动脉窦的压力感受器细胞。
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3.软硬结缔组织: 迁移至头面部的神经嵴细胞形成该区大部分结缔
组织，又称外胚间叶组织或外胚间充质。 包括面部的骨、软骨、牙本质、牙骨质、牙髓、
牙周膜、血管周细胞、血管平滑肌。横纹肌、腺 体及皮肤脂肪组织的周围组织。 4.皮肤组织 皮肤及粘膜的黑色素细胞、真皮。
（球状突） 软组织、上颌切牙牙龈 上颌切牙、鼻骨
侧鼻突 鼻侧面、鼻翼、部分面颊 上颌骨额突、泪骨
第一鳃弓 上颌突 上唇、上颌后牙牙龈、 上颌骨、颧骨、
部分面颊
腭骨、上颌磨牙及尖牙
下颌突 下唇、下颌牙龈、面 下颌骨及下颌牙齿
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拉特克囊(Rathke pouch)：胚胎第3周末,在口咽膜 前方口凹顶端正中出现一个囊样内陷,此囊不断加 深,囊中的外胚层细胞增生并向前脑腹侧面移动并 分化出垂体前叶细胞,此后拉特克囊退化消失。此 囊的残余可发生颅咽管瘤。
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流行性腮腺炎讲课PPT课件
流行性腮腺炎的预防措施
接种疫苗：接种腮腺炎疫苗是预防流行性腮腺炎的有效手段。 避免接触：避免与患有流行性腮腺炎的人接触，特别是儿童和青少年。 保持卫生：保持室内空气流通，勤洗手，注意口腔卫生，增强免疫力。 及时就医：如有疑似流行性腮腺炎症状，应及时就医，确诊后应隔离治疗。
Part Four
定期加强免疫，提高抗体水 平
合理饮食，增强身体免疫力
及时接种腮腺炎疫苗，预防 疾病发生
保持良好的个人卫生习惯， 减少病毒传播
加强疫情监测与控制措施
监测手段：建立健全疫情监测网络，定期开展病例报告和监测数据的分析
控制措施：加强疫情报告制度，及时发现并隔离患者，对密切接触者进行医学观察和预 防性治疗
流行性腮腺炎的 并发症包括脑膜 炎、心脏疾病等， 对儿童和青少年 健康造成严重威
胁。
接种腮腺炎疫 苗是预防流行 性腮腺炎的有 效手段，家长 应按时带孩子
接种疫苗。
流行性腮腺炎 的早期症状包 括发热、头痛、 肌肉疼痛等， 出现症状应及
时就医。
加强防控措施的必要性和紧迫性
流行性腮腺炎是一种高度传染性疾病，对儿童健康造成严重威胁。 及时采取防控措施，有效减少病毒传播，保障公众健康。 加强宣传教育，提高公众对腮腺炎的认知和预防意识。 政府和相关部门应加大投入，提供充足的医疗资源和疫苗接种服务。
流行性腮腺炎的并发症
流行性腮腺炎的常见并发症
脑膜炎：流行性腮腺炎并发症中最严重的一种，可能导致脑部受损、智力障碍等。
睾丸炎：男性患者易患，可能导致不孕不育。 卵巢炎：女性患者易患，可能导致月经失调、不孕等。 胰腺炎：表现为上腹部疼痛、恶心呕吐等症状。
流行性腮腺炎的严重并发症
脑膜炎：流行性腮腺 炎病毒会影响脑部， 引发脑膜炎，表现为 头痛、呕吐、发热等 症状。
内科学_各论_疾病：主动脉弓综合征视网膜病变_课件模板
内科学疾病部分：主动脉弓综合征视网膜病变>>>
症状及病史：
视网膜静脉迂曲扩张，膨大呈豆状或梭形， 静脉内血流呈念珠状或节段状，血流缓慢 自视网膜周边部流向视盘。毛细血管迂曲 扩张，特别是在视盘表面及其周围。视网 膜周边部早期有微血管瘤形成，也有位于 后极部者。视网膜中央动脉和静脉的吻合 为本病最常见的体征，约占81%，吻合可 发生在眼底任何部位，但常
内科学各论疾病部分 主动脉弓综合征视网
膜病变 内容课件模板
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别名： 多发性大动脉炎视网膜病变,无脉症视网 膜病;>>
身体部位： 头部 眼。
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科室： 眼科 五官科。
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简介：
主动脉弓综合征(aortic arch syndrome) 是由于主动脉弓发出的大动脉，如无名动 脉、颈总动脉或左锁骨下动脉的进行性阻 塞，导致动脉血压降低，颈、臂血管搏动 减弱或消失，身体上部血流减少，致脑和 眼以及肢体供血不足而产生的一系列症状 和体征。
内科学疾病部分：主动脉弓综合征视网膜病变>>>
病因：
异性炎症、结节性动脉周围炎、颞动脉炎、 Buerge病、胶原病、风湿病以及其他过敏 性疾患等。老年患者可能与胆固醇增高症、 全身动脉硬化和(或)粥样硬化及血栓形成 等造成血管狭窄或阻塞有关。
(二)发病机制 具体机制不清，可能与自身免疫反应 有关。免疫反应使血管壁出现淋巴细胞和 浆细
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病因： 胞浸润，管壁增厚，从而产生缺血性反应。
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例2
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常
右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70％） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73％） 同期正常新生儿畸形率 （3.3％）
另分类：CATCH 22 综合征
近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。
Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C… 心 A… 异常面容 T… 胸腺发育不良 C… 腭裂 H… 低钙血症
父
子
门头沟妇幼 2011
耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女
4岁
右耳
左耳
外祖母也有
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
京煤 2009
少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.）
巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
患儿于1岁11月死亡
歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛
面神经
颊支
下颌缘支 降口角肌
半面麻痹 面下部麻痹 口角歪斜
周围性 中枢性
下颌缘支麻痹
歪嘴哭综合征常合并其他畸形
%
心血管
50
头 颈 耳 上腭 45
肌骨
45
泌尿 生殖
25
中枢神经
25
消化
10
呼吸
⑵ 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段）
⑶ 面横裂（巨口症） 轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角－耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂
治疗
轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行 整形术。
严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长 大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达 到成人水平。
、二鳃弓综合征
A1A2B CD CD1D2
第一、二鳃弓综合征
胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。
临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。
例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。
母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害
物质接触史，无家族史。
查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常
1.右耳畸形：耳廓呈叶状
肉团, 外耳道闭锁。
2.口腔有软腭裂。
3.听力筛查：右耳未通过,
例1
左耳正常。
超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常
生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。
右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常
例3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常
听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂
诊断：第一、二鳃弓综合征
病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支：
上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨
与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。 包括两部分：
1. 上、下颌骨、面骨发育异常
2. 耳廓及面部软组织发育畸形
1. 上、下颌骨、面骨发育异常：如
⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称
眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.）
⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin syn.）
例1
面神经
砧骨 锤骨
面神经管
面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道
面神经核：上核、下核
面神经核
……….. …...Fra bibliotek面上部肌肉 面下部肌肉
上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配
…..
中枢性麻痹
面下部麻痹 面上部由 对侧代偿
周围性麻痹
半面麻痹 上、下部 均麻痹
例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。
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各家报道不一
鉴别诊断
1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并 歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病
2.歪嘴哭综合征 合并外耳附件 小头畸形 先心病 1969年Cayler首先报道本病合并先心病，
并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。
发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦 ⑵ 耳廓畸形 ⑶ 面横裂
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1%
耳赘：覆有皮肤 结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上
耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前
耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致， 沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物
因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳 再造术及外耳道整形术。
例4 应与歪嘴哭综合征鉴别 外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）
例4
两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常
例4 头颅CT
额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水 诊断：小头畸形，脑萎缩
这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形
可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征
2. 耳廓及面部软组织发育畸形： 这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征， 多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。 病损多为单侧，少数也可为双侧。
常见的临床表现有：
上颌突
1-4鳃弓
下颌突 人胚头部（第4周）
下颌突…下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路
第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经
第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜
第1鳃沟
34 25 16
3 4 25 1 6
鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 （耳丘），围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓（1-3） 形成前半部 第二鳃弓（4-6） 形成后半部