脊髓小脑变性症

• 本病病因不明，但大多有家族遗传倾向， 20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传， 而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗
传。国内外众多学者经过长期研究，将 Friedreich共济失调缺陷基因定位于 9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于 6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、 免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异
常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十 分清楚。
临
• 自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力 增高、站立不稳、步幅宽大、步态
床
蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步
表
态”，以及构音障碍、语言不利、
现
吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、
持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、
晕厥、心悸、直立性低血压、排汗
障碍。
• 初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动 作反应迟缓及准确性变差等。
生 命 的 尽 头
脊髓小脑变性症
• 疾病别名 ：脊髓小脑共济失调，脊髓小脑 萎缩症，脊椎小脑运动失调症
• 所属部位 ：头部，四肢 • 就诊科室 ：神经内科,脑外科,中西医结合科 • 症状体征 ：其他症状， 不自主运动， 共济
失调 ，步态异常 ，感觉障碍
• 疾病用药 ：盐酸已哌立松片， 安神补脑颗 粒
要 限下 可 做 延天 以 现 伸空 站 在 着， 起 力 微蓝 来 所 笑蓝 。
，
• (一)这属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗 的重点在复健治疗，可参照以下建议：
•
ຫໍສະໝຸດ Baidu
1.选择适合自己的工作和生活方式， 尽可能与别人多
交往，保持愉悦的心理状态。
•
2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以
维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态。
•
3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，
• 日本科学家新发 现了一种影响神 经细胞突起形成 的蛋白质。因脊 髓小脑变性导致 运动机能失调的 患者中，有一部 分人是由于合成 这种蛋白质的基 因发生变异，补 充这种蛋白质或 许可以治疗此类 疾病。
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• 木藤亚也，一名很普通的日本少 女，本来和其它的女孩子一样，
对未来充满希望和憧憬，希望谈
一场甜蜜的恋爱，希望回报父母
的恩情，希望可以自由自在地奔
跑。亚也所希望做的这些事情都
只不过是每一个普通人都想做的 事情，但是，在亚也15岁的时候， 命运之神却和她开了一个极其残
忍的玩笑，亚也患上了一种罕见 的绝症——脊髓小脑变性症。
常常活动手脚。
•
4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病
情。
•
5.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。
•
务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力，尽量保
持与社会接触，争取生活平衡，同时配合小脑萎缩症需要
的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速
度。
• (二)对症治疗。
• (三)中医中药治疗。
•
中期： 说话时发音含糊不清，无法控
制音调;眼球转动不平顺，影像容易产生重
叠;肌肉不协调感加重，无法写字;有时感到
吞咽困难，进食时容易呛咳等。
• 晚期：说话极不清楚，甚至无法语言; 肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步等。
•
• 确诊方法：医生会先依 据脑神经系统临床检查 的程序来判断病人是否 存在小脑及脊髓神经失 调的病态，然后会查问 他的家族史，最后透过 核磁共振(MRI)及基因 测试，才能诊断准确。