强直少动综合征

临床表现

核上性凝视麻痹：75％，多在发病1－2 年后出现。早期表现为两眼意向性及追 随性下视麻痹，上视受限，并逐渐进展 成完全性垂直性凝视麻痹（与顶盖前区、 中脑被盖灰质病变有关）。
临床表现

PD样表现，早期出现姿势平衡障碍（6590%），痉挛性构音障碍，吞咽困难， 中轴肌张力增高，接近缺乏静止性震颤， 双侧对称起病，眼动障碍中晚期（3.63.9年）出现。认知功能障碍，早期60%， 晚期80%，额叶功能障碍，以记忆障碍 为主。易伴发抽搐、睡眠（快波）减少、 抑郁。生存期6年左右。
影像学

PET:额叶、皮层下葡萄糖利用率下降。 SPECT:额叶脑血流下降明显，优势半球 减少30%。顶枕叶改变不明显。 CT和MRI:中脑背盖、上丘、桥脑、颞叶 萎缩，四叠体池、脚间池、三脑室后部 增大。
诊断标准
必须具备的条件：1、40岁以后起病，2、 进行性病程，3、运动减慢，4、核上性 凝视麻痹。 加以下6项中的3项：1、吞咽困难或构音 障碍，2、躯干肌强直重于四肢，3、颈 部呈伸位，4、震颤轻或缺乏，5、早期 有经常跌到或步态异常，6、对左旋多巴 反应差。
病因和发病机制：

病毒感染；代谢缺陷；基因缺陷；HLA
相关。

基因水平分型常见者为SCA1 SCA2 SCA7型。
病理：

小脑、桥脑、下橄榄核萎缩，细胞脱失， 胶质增生。小脑Purkinje细胞脱失，脊髓 后柱，橄榄脊髓束、皮质脊髓束、脊髓 小脑束变性。黑质、苍白球、红核不同 程度变性。
临床表现

诊断标准
排除诊断：1、小脑的体征，2、无法解 释的多发周围神经病，3、原发性植物神 经功能障碍。 核上性凝视麻痹的标准：1、主动的凝视 小于15度，2、头眼反射存在。或者有以 下2项：1、主动向下的凝视减慢，2、垂 直的前庭眼球反射性抑制减弱。

治疗
多巴胺能类 抗抑郁药：用于抑郁患者，还可改善姿 势障碍。 胆碱能：毒扁豆碱12mg/日,对记忆、睡眠 有帮助。 脑组织（肾上腺髓质）移植：似有短期 疗效。
临床表现：

影象学：桥脑、小脑萎缩
眼震电图：眼追踪运动障碍，扫视运动
减慢
治疗：

拟胆碱能治疗：毒扁豆碱渐加量至46mg/日，隔月服用，不良反应：流涎、 瞳孔缩小、出汗、胸闷、平滑肌痉挛 多巴胺替代


预后：5-10年生活不能自理
帕金森综合征－痴呆－肌萎缩侧束硬化复 合征（PDALSC）

关岛帕金森综合征－痴呆－肌萎缩侧束 硬化复合征是一种仅见于西太平洋沿岸 地区的地方性神经系统变性病。临床上 以肌萎缩侧束硬化、帕金森综合征、痴 呆为主要表现，多于中年以后发病。

小脑症候群：为起始症状， 87－100％，多从双下肢开始，表现为小脑 性共济失调步态。

帕金森样症状：50－55％，主要表现为运动不能、肌强直及各种形式的 震颤。

不自主运动：肌阵挛、肌挛性斜颈、舞蹈－跳跃动作， 智能障碍：中晚期 锥体系症状：46－50％ 脊髓和周围神经症状 自主神经损害的症状：阳痿，尿失禁。 眼部症状：眼球活动障碍
临床表现

小脑症状：多发生在自主神经症状以后，可有眼震，意向性震颤、 共济失调、小脑性语言等。

锥体外系表现：帕金森样症状，如面具脸，肢体僵硬动作减少，
步态前冲，伴随运动减少，肌张力增高，姿势反射障碍。有患者
出现肌纤维颤搐

锥体系：腱反射亢进，病理反射阳性，假性延髓麻痹，肌电图可
表现为前角病变。

强直少动综合征
概念
帕金森病
帕金森综合征 帕金森叠加综合征
概念
帕金森病：是中老年人的慢性神经系统退
行性疾病，主要是中脑的黑质神经元变 性，使纹状体神经递质多巴胺减少所致。
概念
帕金森综合征：是一组在病理、发病机制、
临床表现、临床诊断和药物治疗等方面 既有许多不同之处，又有许多相似之处 的临床综合征群。
＋＋＋ ＋＋ － ＋
＋ ＋ ＋ ＋＋＋
Shy-Drager综合征
1961年Shy和1962年Drager首先进行了本病
的病理报道，因此称为Shy-Drager
Syndrome(SDS)。
病因
变性疾病 病因不明， 神经胶质细胞特别是少突胶质 细胞浆内存在包涵体和神经细胞内存在
包涵体，可能是病因。
病理
多系统萎缩三种疾病的临床特点比较 SDS 35—52 男>女 3－9
植物神经症状如 阳痿、排尿障碍
发病年龄 性别 病程 首发症状
小脑症状
自主神经症状 锥体系症状
OPCA 26－63 男>女 3
共济失调如行走不稳、 平衡障碍
SND 45－70 男>女 5
动作缓慢运动迟缓
PD症状
＋＋ ＋＋＋ ＋ ＋＋
进行性核上性麻痹

1964年Steele、 Richardson等首先进行临
床和病理分析并提出。

特点：PD症状群+垂直性凝视麻痹+明显 的平衡障碍，对左旋多巴反应差。
病因

不清楚，多生活在农村，杀虫剂等有机 溶剂，饮用井水是PSP的危险因素。

无遗传性和传染性的证据。将病人的脑 组织植入啮齿类动物脑中，不传递此病。
辅助检查：
括约肌肌电图：神经源性损害 肢体肌电图：神经源性损害，NCV减慢， 心电图：心动过速或过缓，心率失常， QT间期延长。 头颅MRI：脑干、桥脑萎缩，环池和四 叠体池扩大，萎缩较OPCA轻。壳核苍白 球有T2低信号。

诊断




中年缓慢起病，逐渐进展，男性居多； 查体有直立性低血压，同时无心率改变；有其 他自主神经受累的表现：阳痿、括约肌功能障 碍、少汗或无汗，瞳孔改变等； 喘鸣、睡眠呼吸暂停、小脑、锥体外系、锥体 系受累的症状和体征； 实验室检查支持自主神经系统受累； 影象学有脑干小脑的萎缩，而无多发脑梗死； 除外其他原因引起的直立性低血压。
治疗

原则：无症状者不必治疗，注意少用或不用利尿药；有症状者应治疗提 高直立时的血压水平；对症治疗：减少夜间尿量；注意呼吸道状况，慎
用镇静剂。

物理治疗；头抬高15-20°，起床宜慢，弹力袜、腹带。 高盐饮食：每日盐入量较正常人增加4克，即达8—10克，适当大量饮水； 激素类药物 9-a-氟氢可的松；增加水钠潴留，开始0.1-0.3mg，以后每日 可1.0mg，根据血压调整用量，副作用为低钾与低镁。
临床表现：
直立性低血压：卧立位血压差 30/20mmHg以上，不伴有心率的变化。 性欲减退和阳痿 括约肌障碍 出汗减少或无汗 其他：瞳孔不等大，光反应迟钝，眼睑 下垂。

临床表现：
其他自主神经症状：在出现直立性低血压 前经常就有性欲减退或阳痿。括约肌障碍明显， 尿频、尿潴留或尿失禁，大便秘结、失禁或便 秘。出汗减少或无汗。可出现瞳孔不等大，光 反应迟钝，眼睑下垂。因迷走神经备核受累可 出现声音嘶哑，吞咽困难和心跳骤停。62例患 者，100%有小便障碍，96%有阳痿，37%以阳 痿起病，43%患者误诊而进行前列腺或膀胱手 术，女性57%腹部压迫性尿失禁。
缺失和胶质细胞的增生，提出此名称
（Striatonigral Degeneration ,SND）。
病理：

壳核萎缩，颜色变淡，严重时出现筛孔。 镜下见壳核和尾状核神经元脱失、细胞内 有色素颗粒、胶质增生、有髓纤维减少。 5%患者黑质神经元出现Lewy小体。
临床表现：

年龄：45—70岁，平均62岁，病程3—8年
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非激素类抗炎药：抑制前列腺素的合成 消炎痛75-150mg，布洛芬400mg 拟交感类药物：麻黄碱、苯丙胺、阿拉明； a1肾上腺能受体激动剂，米多君（管同）
纹状体黑质变性

于1961年由Adams首先提出，在4例帕金森
病患者尸解发现除黑质神经元缺失外，壳
核、尾状核及苍白球均有明显的神经元的
概念
帕金森叠加综合征：是指具有典型的帕金
森病症状和体征，又伴有其它神经系统 损害的体征，如植物神经、小脑、动眼 神经或皮质功能的障碍的一组临床综合 征群。
PDS分类
1、原发性帕金森病 （1）帕金森病
（2）少年型帕金森病
PDS分类
继发性帕金森综合征 （1）感染 （2）药物 （3）毒物 （4）血管病 （5）外伤 （6）其他：肝性脑病、脑瘤等

多 系 统 萎 缩
概念
多系统萎缩一词由Graham 和 Oppenheimer 1969 年提出，一组原因未明的神经系统多个部位相 继进行性萎缩的变性疾病或综合征，病理表现 类似，根据受累部位的先后和临床表现的主次 不同分为Shy-Drager综合征(SDS)、散发性橄榄 桥脑萎缩（SOPCA）和纹状体黑质变性(SND)。
病理

主要是中脑、桥脑背盖部萎缩。神经元 减少伴星形细胞增生、神经元纤维缠结 和颗粒空泡变性。部位主要位于下丘脑 核、黑质、苍白球、导水管周围、蓝斑 及3、4、5、6、7、12对颅神经核、中逢 核、齿状核等。神经元纤维缠结主要是 直径为15nm的直的纤维，中央前回最多。
生化
胆碱能系统：胆碱能神经元广泛破坏， 主要位于纹状体、脑干及皮层下。 多巴胺能系统：尾状核、壳核的多巴胺 明显下降，黑质纹状体多巴胺能末梢功 能降低。但边缘系统通路是完整的。 铁和自由基：黑质和纹状体中非结合的 铁离子增加。

特点：具帕金森病的某些特点，但发展较
快，多数对左旋多巴不敏感。
临床表现：
单纯型SND：以帕金森综合征为唯一的 临床表现，主要表现为运动不能和肌强 直，极易误诊为PD 混合型SND：除上述PDS症群外，还伴 有小脑和自主神经功能损害的症状和体 征。

临床表现：

自主神经功能损害：最早出现的是性功能障碍， 最重要的表现是排尿障碍71％的患者有尿失禁， 30％的有尿尿潴留。 小脑症状： 肢体共济失调（35％），共济失 调步态（23％），眼球震颤（18％），意向性 震颤（11％）。 其他症状：锥体束征，吞咽和语言障碍 ，肌阵 挛，呼吸节律异常和睡眠呼吸暂停综合征。


影象学：

壳核萎缩，T2信号降低，程度与强直正
相关。18F-dopa PET显示豆状核摄取减
少，，尾状核摄取也明显减少。
治疗：

左旋多巴类制剂、多巴胺受体激动剂等
效果欠佳。30％的患者早期对左旋多巴
类制剂有效。
橄榄桥脑小脑萎缩

主要累及小脑、脑干、脊髓的神经系统 变性病。分两类：遗传型和散发型。遗 传型由Menzel于1891年首先报道，散发 型由Dejerine-Thomas于1900年报道。
PDS分类
遗传变性性帕金森综合征 （1）常染色体显性遗传Lewy小体病（DLBD) （2）亨廷顿病 （3）肝豆状核变性 （4）苍白球黑质红核色素变性（HSD） （5）橄榄体脑桥小脑和脊髓小脑变性 （6）家族性基底节钙化 （7）家族性帕金森综合征伴周围神经病 （8）神经棘红细胞增多症
PDS分类
帕金森叠加综合征 （1）进行性核上性麻痹PSP （2）多系统萎缩： Shy-Drä syndrome (SDS), ger 纹状体黑质变性（SND)， 橄榄体脑桥小脑萎缩（OPCA) （3）帕金森综合征－痴呆－肌萎缩侧束硬化复合征 （PDALSC） （4）皮质基底神经节变性（CBGD） （5）偏侧萎缩－偏侧帕金森综合征 （6）阿尔兹海默病
部位：主要在胸腰髓的中间外侧柱的交感 神经细胞、脑干及骶髓的副交感神经细 胞、节前交感神经细胞及节前后纤维， 其次黑质、苍白球、壳核、小脑、下橄 榄核、锥体束及脊髓前角细胞等，以胸 脊髓的中间外侧柱和迷走神经背核变性 最明显。
发病机制
由于节前交感神经元的变性，患者直 立时生理调节障碍，因此血浆中去甲肾 上腺素含量没有相应增加，因此没有代 偿性的心率增快和周围血管收缩，导致 回心血量骤减，心排除量减少，脑灌注 不足而晕厥。Onuf核位于第二骶髓前角 支配括约肌，SDS患者此核有严重的变 性，因而出现排尿障碍和阳痿。（1997 Adams)
精神智能：情绪低落、悲观失望。智能改变较轻，个别表现为痴 呆。
临床表现：

病程：发展到生活不能自理和卧床约8年。 一般7—10年内死亡，3年生存率为90%， 6年生存率为54%，主要死因心律失常、
肺动脉栓塞、气道梗阻、感染和休克。
辅助检查：

血去甲肾上腺素正常，直立时不增加，尿去甲 肾上腺素水平降低。 皮下注射拟副交感能药物显示泪液唾液发汗增 加。 发汗实验：出汗反应减弱或消失 皮肤化痕试验：减弱或消失 尿流动力学：膀胱内压减低，逼尿肌反应亢进。 压迫颈动脉窦：无心率降低。