强直少动综合征
神经病学名词解释-
神经病学名词解释-————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：ﻩ神经病学Nｅurology名词解释●缺损症状:是指神经结构受损时，正常功能的减弱或消失。
●刺激症状：是指神经结构受刺激后引起的过度兴奋的表现。
●释放症状：是指高级中枢受损后,原来受其抑制的低级中枢因抑制解除而出现功能亢进。
●断联休克症状：是指中枢神经系统局部发生急性严重损害时，引起功能上与受损部位有密切联系的远隔部位神经功能短暂丧失。
●Waｌleｎｂｅrg综合征:即延髓背外侧综合征。
表现为：①眩晕、恶心、眼震；②病灶侧软腭、咽喉肌瘫痪（吞咽困难、构音障碍)；③病灶侧共济失调;④Ｈoｒner综合征(单侧瞳孔缩小、眼裂变窄、眼球内陷、眼睑下垂，同侧额部无汗）；⑤交叉性感觉障碍(同侧面部痛温觉缺失,对侧偏身痛温觉缺失),常见于椎－基底动脉缺血。
●闭锁综合征:即去传出状态，双侧脑桥基底部病变。
表现为双侧中枢性瘫痪,只能以眼球上下运动或瞬目示意,不能说话,双侧面瘫，四肢全瘫,但意识清醒，语言理解能力无障碍。
●Ｗeber综合征：又称大脑脚综合征,损伤动眼神经和锥体束。
表现为病灶侧除外直肌和上斜肌外所有眼肌麻痹，瞳孔散大,对侧中枢性面舌瘫和四肢瘫痪。
●Ｂrowｎ-Ｓｅｑuard综合征:即脊髓半切综合征。
表现为病变节段以下同侧上运动神经元瘫痪、深感觉障碍、精细触觉障碍及血管舒缩功能障碍,对侧痛温觉障碍。
●Milｌard-Gubｌｅr综合征：即脑桥腹外侧综合征，主要累及展神经、面神经、锥体束、脊髓丘脑束和内侧丘系,表现为病灶侧眼球不能外展、周围性面瘫,对侧中枢性偏瘫、偏身感觉障碍。
●一个半综合征:脑桥侧视中枢和对侧交叉过来的联络同侧动眼神经内直肌核的内侧纵束同时受累,表现为患侧眼球水平注视时既不能内收又不能外展,对侧眼球水平注视时不能内收但可以外展。
●上运动神经元：即锥体系统，包括额叶中央前回运动区的大椎体细胞及其轴突组成的皮质脊髓束和皮质脑干束。
帕金森病
1.现代的帕金森是一种什么病？帕金森病（ＰＤ）是一种常见的神经功能障碍疾病，主要影响中老年人，多在６０岁以后发病。
其症状表现为静止时手、头或嘴不自主地震颤，肌肉僵直、运动缓慢以及姿势平衡障碍等，导致生活不能自理。
最早系统描述这种疾病的是英国内科医生詹姆斯〃帕金森博士。
研究发现，帕金森病的病变部位在人脑的中脑部位，该处有一群神经细胞叫黑质神经元，它们通过合成一种“多巴胺”的神经递质，对大脑的运动功能进行调控。
当这些黑质神经元变性死亡达８０％以上时，就会出现帕金森病的症状。
迄今为止，原发帕金森病的病因仍不完全清楚，一般认为主要与年龄老化、遗传和环境等综合因素有关。
而对帕金森病目前尚无根治方法，属于慢性进展性疾病，如不及时治疗，患者生存期明显缩短，晚期因长期卧床易出现肺炎、尿路感染等并发症。
约有四分之一的帕金森病人因过分担心疾病而伴有抑郁症状。
2.得了这种病会有什么不良反应？帕金森病是一种神经系统变性疾病，迄今为止病因仍不清楚。
目前的研究倾向于认为与年龄老化、遗传易感性和环境毒素损伤大脑神经元等综合因素有关。
帕金森病的起病缓慢，最初的症状往往不被人注意。
但出现以下病状老年人，要及时到神经科就诊，以确定是否得了帕金森病。
震颤大约60% 75％的患者首发症状就是震颤，而且这种颤抖是缓慢的、有节律性的和静止性的震颤，大约每分钟4到6次。
当肢体处于安静或静止时震颤明显，运动时反而减弱或消失。
震颤通常从手或脚开始，手抖起来就像在搓药丸；这种颤抖经常在手指或肢体处于某一特殊姿势时出现，变换姿势后就会消失。
此外，这种震颤还会在病人情绪激动或精神紧张时加剧，睡眠中会完全消失。
肌肉僵直浑身发紧，关节活动不灵活，甚至翻身都困难。
例如在早期时，前臂和手指的肌肉僵直，写字歪歪扭扭，而且越写越小。
此外，脸上的皮肤因肌肉僵直而缺乏正常的表情，很少眨眼睛，眼神发直，显得很呆滞（即“面具脸”）；患者还不知不觉地流口水。
另外，患者还会出现类似猿猴的姿势，就是两个胳膊紧靠身体，双腿的关节弯曲。
强直
病因
遗传、感染、免疫、环境因素
病因不明确
AS病人HLA-B27阳性率高达88％～96%，而普通人 群HLA-B27阳性率仅4%～8%；HLA-B27阳性者AS发 病率约为10%～20%，而普通人群发病为1‰～2‰。 有报道，AS一组亲属患AS的危险性比一般人高出 20～40倍，国内调查AS一级亲属患病率为24.2%， 比正常人群高出120倍。HLA-B27阳性健康者，亲 属发生AS的机率远比HLA-B27阳性AS病人亲属低。 所有这些说明HLA-B27在AS发病中是一个重要因 素。
4．髂骨致密性骨炎： 本病多见于青年女性，其主要表现为慢性腰 骶部疼痛和发僵。临床检查除腰部肌肉紧张外无 其他异常。诊断主要依靠X线前后位平片，其典 型表现为在髂骨沿骶髂关节之中下2/3部位有明 显的骨硬化区，呈三角形者尖端向上，密度均匀， 不侵犯骶髂关节面，无关节狭窄或糜烂，故不同 于AS。
糖皮质激素
使用的指征： 1.病情进展急剧，症状严重，非甾体类抗炎药物无 法控制时，可以采用短时间静脉途径激素大剂量 冲击治疗。 2.急性葡萄膜炎，需局部激素治疗。 3.外周关节持续性滑膜炎，可行激素关节腔内注射 。
慢性腰背痛，病 程＞3个月
关节表现
中轴关节表现
骶髂、腰椎、胸椎、颈椎 “由下而上”发展
周围关节病变
髋、肩、膝、踝关节等
关节表现
臀部的疼痛
腹股沟内侧的放射痛
膝,髋,踝肿痛
足跟痛
胸廓活动度下降
关节外表现
急性前色素膜炎（急性虹膜炎）25%-30%的患者 可在病程中出现 单侧急性发作 眼痛、畏光、流泪和视物模糊 可见角膜周围充血、虹膜水肿、病变侧虹膜色素 较健侧变淡、瞳孔缩小
运动障碍ppt课件
快动眼睡眠行为障碍（RBD）
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运动症状前期的PD患者的诊断
• 生物学标志
–影像学特征
• 中脑黑质部超声检查 • 脑功能显像
–基因检测：α-synuclein基因、parkin基因 –蛋白质等指标的检测：脑脊液中α-syn寡
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帕金森病的分型
• 少动-强直为主型
–震颤轻，甚至终身不出现震颤 –进展较快，药物剂量增加较快 –常伴有快动眼睡眠行为障碍 –易发生认知功能障碍
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帕金森病的UK脑库临床诊断标准
UK Parkinson’s Disease Society Brain Bank Clinical Diagnostic Criteria
• 副作用：
– 胃肠道反应、体位性低血压、口干、便 秘或腹泻、幻觉
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帕金森病
B-单胺氧化酶抑制剂
• 特点：
– 单用或与多巴制剂合用可减少PD症状 – 可减轻多巴制剂引起的轻度症状波动 – 可能有神经保护作用
• 药物：
– 司来吉兰(咪哆吡、金思平), 5mg, b. i. d
• 副用：
– 恶心，轻度心律失常，多梦、 幻觉，有精神病 的PD患者禁用，骨骼肌不适，轻度肝功能异常
早期即有严重的自主神经受累
早期即有严重的痴呆,伴记忆力、语言和行为障 碍
锥体束征阳性（Babinski征 + ）
CT扫描可见颅内肿瘤或阻塞性脑积水
用大剂量左旋多巴治疗无效(除外吸收障碍)
接触过MPTP
步骤III
（至少有3项）
单侧起病 静止性震颤 逐渐进展 发病后多为持续性的不
脊柱强直综合征三例
ｒ ， 强 直 综 合 征 三 例 柱
仲 李 奇 靳 安 民 于 宝新
脊 柱 强 直综 合 征 是 一 类 少 见 的 以 颈 部 及 躯 干 前 屈 受 限 、
柱 侧 弯 和关 节 挛 缩 为 特 征 的 肌 源 性 综 合 症 。 最 早 于 １ ７ ９３
～
１９ ）ｇ Ｌ 补 体 ４ ．２０ １ ０ ３ ） ．３ ／ ， ０ ２ （ ．２～ ．６ 。肌 电 图 ： 营 养 不 良 肌
见 颗 粒 变 、 状 变 及 吞 噬 现 象 。 肌 电 图 显 示 肌 营 养 不 良 改 絮 变 。 住 院 期 间用 地 塞 米 松 、 苷 、 生 素 治 疗 无 显 效 。 肌 维
二 、 论 讨
照 片 下方 可见肌丝肌节灶性溶 解 ， Ｚ线 紊 乱 ； 色 空 泡 为 扩 张 白
天 性 肌 强 直 的 初 步 诊 断 。经 保 守 治 疗 后 出 院 。 １ ６岁 时 在 当
地 医院死于呼吸衰竭 。 病例 ３ ：男 １ ０岁 ， ０ ０年 入 院 。第 ２胎 第 １产 ， ２０ ７岁 时
发 现 脊 柱 僵 直 ， 头 弯 腰 双 下 肢 行 走 困 难 。 １９ 低 ９ ９年 ４月 在 外 院行 “ 胫 束 松 解 和 跟 腱 延 长 术 ” 果 不 持 续 １年 。查 体 髂 效
伸４ ０度 ， 屈 ３ 左 ０度 ， 屈 ３ 右 ０度 。 项 背部 肌 肉 较 硬 ， 柱 无 侧 脊 弯 无 压 痛 。 双 上 肢 无 畸 形 。双 小 腿 肌 腹 稍 硬 ， 腱 挛 缩 。 血 跟
尿 粪 常 规 检 查 无 异 常 ， 电 图 正 常 。腓 肠 肌 肌 电 图 不 支 持 先 心
维普资讯
中 华 医 学 杂志 ２ ０ ０ ２年 ７月 １ Ｏ日第 ８ ２卷 第 １ ３期 Ｎ ｔ Ｍ ｄＪＣ ｉａ ｕ ０ ２ ０ ， ｏ ８ ，Ｎ ． ３ ａｌ ｅ ｈｎ ，Ｊｌ １ ，０ ２ ￣ ｌ ２ ｏ １ ｙ
6种重性精神疾病
6种重性精神疾病精神割裂症“割裂”是什么？具有思维、情感、行为等多方面的障碍、以精神活动和环境之间的不和谐为特点一组病因未明的神经病；多起病于青壮年；起病多隐袭（少数患者急性发作），病程多迁延；常有特殊的思维、知觉、情感和行为等多方面的障碍和精神活动与环境的不和谐，可伴有认知功能损害，一样无心识障碍。
病症演变趋势，病程：分型：偏执型(妄想型)━━疑（幻觉妄想为主，患病人数最多，预后较好)青春型━━乱（思维破裂，行为幼稚，愚蠢）紧张型━━僵（木僵与兴奋交替）单纯型━━懒（起病缓慢，阴性病症为主，预后最差，容易衰退)未分型(又称其它型)精神割裂症的I型和II型分类I型II型主要症状妄想、幻觉等阳性症状为主情感淡漠、言语贫乏等阴性症状为主对神经阻滞剂反应良好差认知功能无明显改变伴有改变预后良好差诊断病症标准：至少有以下2项，并非继发于意识障碍、智能障碍、情感高涨或低落，单纯型割裂症另规定：(1)反复显现的言语性幻听；(2)明显的思维松弛、思维破裂、言语不连贯，或思维贫乏或思维内容贫乏；(3)思想被插入、被撤走、被播散、思维中断，或强制性思维；(4)被动、被操纵，或被洞悉体验；(5)原发性妄想（包括妄想知觉，妄想心境）或其他荒唐的妄想；(6)思维逻辑倒错、病理性象征性思维，或语词新作；(7)情感倒错，或明显的情感冷淡；(8)紧张综合征、怪异行为，或愚蠢行为；(9)明显的意志消退或缺乏。
【严峻标准】自知力障碍，并有社会功能严峻受损或无法进行有效交谈。
【病程标准】(1)符合病症标准和严峻标准至少已持续1个月，单纯型还有规定。
(2)假设同时符合割裂症和情感性精神障碍的病症标准，当情感病症减轻到不能知足情感性精神障碍病症标准时，割裂病症需继续知足割裂症的病症标准至少2周以上，方可诊断为割裂症。
【排除标准】排除器质性精神障碍，及精神活性物质和非成瘾物质所致精神障碍。
尚未减缓的割裂症病人，假设又罹患本项中前述两类疾病，应并列诊断。
神经病学名词解释整理（3）
神经病学名词解释整理（3）神经病学名词解释整理37. Foville syndrome综合征：①脑桥内侧部肿瘤破坏同侧展神经、内侧纵束和锥体束②引起两眼向病灶对侧凝视、病侧面瘫及对侧肢体偏瘫35. Weber综合征：又称中脑腹侧部综合征。
①中脑腹侧及大脑脚底肿瘤破坏同侧动眼N和锥体束②引起同侧动眼神经麻痹和对侧肢体偏瘫③多小脑幕裂孔疝。
38. Parinaud综合征：又称中脑顶盖综合征。
见于松果体瘤，两侧中脑顶盖受累。
双眼垂直运动麻痹，不能向上仰视。
若侵及中脑被盖则瞳孔对光反射消失。
39. 脊髓半切综合征（Brown-Séquard syndrome）：半侧脊髓损害（如髓外肿瘤早期、外伤），损害平面以下同侧中枢性瘫痪、深感觉缺失，对侧痛温觉缺失。
40. 三偏综合征：①内囊病变可引起锥体束全部受损而致对侧偏瘫②如病损波及内囊后肢的后部，阻断传导对侧半身感觉的丘脑皮质束及传导两眼对侧视野的视放射，则可伴有对侧偏身感觉缺失和对侧同向偏盲③内囊病变最常见于脑血管意外。
41. Horner综合征：①一侧眼交感神经麻痹，出现同侧瞳孔缩小、上睑下垂、眼裂凹陷，眼结膜充血及面部无汗②病变可在患侧脑干，颈段脊髓或病侧颈内动脉壁。
42. 去大脑皮质综合征（decorticate syndrome）：①双侧大脑皮质广泛损害，功能丧失而皮质下功能仍保存②常见于严重脑外伤、缺氧或感染后③患者能无意识的睁眼、闭眼或转动眼球但眼球不能随光线或物品而转动，貌似清醒但对外界刺激无反应④有抓握、吸吮、咳嗽等反射，有无意识的吞咽活动，四肢肌张力增高，双侧锥体束征阳性，上肢屈曲，下肢伸直者称为去皮质强直（decorticate rigidity）。
（去大脑强直四肢均为伸性强直）43. 威廉斯环（Willis circle）：①脑底动脉环，是脑底沟通颈内动脉和椎-基底动脉系的动脉环，使两侧大脑半球及一侧大脑半球的前后部有充分供血②由双侧大脑前动脉、颈内动脉、大脑后动脉、前交通动脉和后交通动脉组成③当环的某处血供障碍时，可对脑血液供血发挥调节和代偿作用。
拟诊讨论
病毒性脑炎：本病常急性发病，以高热及高级智能障碍为主症，脑脊液可有细胞数、蛋白轻度增高，单纯疱疹病毒抗体滴度增高，头颅影像学多表现为大脑颞叶、额叶的异常信号。而急性播散性脑脊髓炎则表现为弥漫性长T1、长T2信号，且以白质损害为主。故不支持该诊断。
脑淀粉样血管病：多见于55岁以上老年人，表现为反复自发性脑叶出血，呈大块或点片状，可合并痴呆，该患者为基底节区出血，智能正常，可能性小，但不能完全排除。
皮质下动脉硬化性脑病：该病呈进行性、隐匿性起病，表现为伴有反复发作的神经功能缺损症状，影像学可见脑室周围弥漫性白质病变。但该病人急性起病，头颅CT可见责任病灶，故可排除该诊断。
2.伴传导阻滞的多灶性运动神经病：中青年起病，以手部小肌肉无痛性不对称性无力、萎缩起病，呈缓慢进展的疾病，可伴束颤、逐渐波及前臂、上臂，少数患者可有舌肌受累，腱反射可以活跃，肌电图可见周围神经阶段性多灶性运动神经传导阻滞，纤颤电位和散在束颤电位。50%-60%患者血抗神经节苷脂抗体滴度增高。该患者肌电图可排除该病。
二、脑梗死
定位诊断
计算力减退定位高级皮层；不完全性运动性失语定位于优势半球额上回后部；左侧中枢性面舌瘫定位于右侧皮质核束；右侧肢体痛觉减退定位于左侧脊髓丘脑束；右侧肢体肌力差、右侧腱反射活跃、病理征阳性定位于左侧锥体束。
定性诊断
脑梗死：中老年多发，常见的病因是动脉粥样硬化，多伴有高血压、糖尿病、高脂血症等病史，多于安静状态下急性起病，病情逐渐进展，数日达高峰，根据病变部位的不同表现为不同的神经功能缺损的症状体征。头颅CT可为阴性表现，也可见低密度影。头颅MRI可见相关缺血改变。该患者为老年女性，起病急骤，进行性加重，主要表现为左侧肢体无力、不自主抽动，结合头颅MRI考虑脑梗塞可能性大。
神经病学名词解释与简答
神经病学：是研究神经系统疾病和肌肉疾病病因、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、预防和治疗及康复等内容的一门临床学科。
感觉性失语：患者能听见对方和自己说话的声音，但不能理解说话的含义。
运动性失语：又称Broca失语，由优势侧额下回后部病变引起，以口语表达障碍为突出特点，听理解相对较好，呈非流利型口语。
脑疝：是颅内压增高的严重后果，是部分脑组织因颅内压力差而造成移位，当位移超过一定的解剖界限时则称之为脑疝。
三偏综合征：指内囊包含大量上、下行纤维，一侧内囊小范围损伤时，可引起对侧肢体偏瘫（皮质脊髓束、皮质核束损伤）和偏身感觉障碍（丘脑中央辐射受损），大范围损伤还可以有对侧同向性偏盲（视辐射受损），即出现“三偏综合征”Horner综合征：颈8～胸1节段侧角细胞受损，瞳孔缩小（病损同侧），眼球内陷（眼眶肌麻痹），眼裂变小（眼睑肌麻痹），同侧面部出汗减少脊髓休克：当脊髓与高位中枢断离时，脊髓暂时丧失反射活动的能力而进入无反应状态的现象。
颈膨大：颈部上部神经出入处形成膨大，相当于C5～T2，两上肢呈下运动神经元性瘫痪，两下肢呈上神经元性瘫痪。
腰膨大：腰部下肢神经出入处形成膨大，相当于L1～S2，受损时出现双下肢下运动神经元性瘫痪，双下肢及会阴部各种感觉缺失，括约肌障碍。
延髓麻痹：舌咽、迷走神经彼此邻近，有共同的起始核，常同时受损，表现为声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳及咽反射消失，也称真性延髓麻痹。
假性延髓麻痹：舌咽、迷走神经的运动核受双侧皮质脑干束支配，当一侧损害时不出现延髓麻痹症状，当双侧皮质延髓束损伤时才出现构音障碍和吞咽因难，而咽反射存在，称假性延髓麻痹。
昏迷：是一种严重的意识障碍。
患者意识完全丧失，各种强刺激不能使其觉醒，无有目的的自主活动，不能自发睁眼。
脑膜刺激征：为脑膜受激惹的表现，脑膜病变导致脊髓膜受到刺激并影响到脊神经根，当牵拉刺激时引起相应肌群反射性痉挛的一种病理反射。
见于脑膜炎，蛛网膜下腔出血和颅内压增高等。
神经病学名词解释_3
神经病学Neurology名词解释●缺损症状：是指神经结构受损时，正常功能的减弱或消失。
●刺激症状：是指神经结构受刺激后引起的过度兴奋的表现。
●释放症状：是指高级中枢受损后，原来受其抑制的低级中枢因抑制解除而出现功能亢进。
●断联休克症状：是指中枢神经系统局部发生急性严重损害时，引起功能上与受损部位有密切联系的远隔部位神经功能短暂丧失。
●Wallenberg综合征：即延髓背外侧综合征。
表现为：①眩晕、恶心、眼震；②病灶侧软腭、咽喉肌瘫痪（吞咽困难、构音障碍）；③病灶侧共济失调；④Horner综合征（单侧瞳孔缩小、眼裂变窄、眼球内陷、眼睑下垂，同侧额部无汗）；⑤交叉性感觉障碍（同侧面部痛温觉缺失，对侧偏身痛温觉缺失），常见于椎-基底动脉缺血。
●闭锁综合征：即去传出状态，双侧脑桥基底部病变。
表现为双侧中枢性瘫痪，只能以眼球上下运动或瞬目示意，不能说话，双侧面瘫，四肢全瘫，但意识清醒，语言理解能力无障碍。
●Weber综合征：又称大脑脚综合征，损伤动眼神经和锥体束。
表现为病灶侧除外直肌和上斜肌外所有眼肌麻痹，瞳孔散大，对侧中枢性面舌瘫和四肢瘫痪。
●Brown-Sequard综合征：即脊髓半切综合征。
表现为病变节段以下同侧上运动神经元瘫痪、深感觉障碍、精细触觉障碍及血管舒缩功能障碍，对侧痛温觉障碍。
●Millard-Gubler综合征：即脑桥腹外侧综合征，主要累及展神经、面神经、锥体束、脊髓丘脑束和内侧丘系，表现为病灶侧眼球不能外展、周围性面瘫，对侧中枢性偏瘫、偏身感觉障碍。
●一个半综合征：脑桥侧视中枢和对侧交叉过来的联络同侧动眼神经内直肌核的内侧纵束同时受累，表现为患侧眼球水平注视时既不能内收又不能外展，对侧眼球水平注视时不能内收但可以外展。
●上运动神经元：即锥体系统，包括额叶中央前回运动区的大椎体细胞及其轴突组成的皮质脊髓束和皮质脑干束。
功能是发放和传递随意运动冲动至下运动神经元，并控制和支配其活动，损伤后可产生中枢性瘫痪（痉挛性瘫痪）。
强直性肌营养不良一例
［ ］ Ｄ ａ ｅｓＬ ＭａｄｅｌＭ，ｏｇ Ｃ，ｔ ． ｃ ｔ ｒ ａ ｉ ｒ ｉ ３ ｅＳｎｔ Ｂ， ｎ ｒ ｉ Ｐ ｇｉ ｅ Ａ ｕｅ ｅ ｌａｌ ｅ ｎａ ｉ ｏ １ ａ ｎ ｆ ｕ
内障 、 网膜 变性 、 视 心脏损 害、 性腺 萎缩 等 Ｊ 。早发 病例还 可 以
中华 临床 医 师 杂 志 （ 电子 版 ）０２年 ６月第 ６卷第 ｌ 期 ２１ １
Ｃ ｉ ｌ ｉａｓ Ｅｅｔ ｎｃＥ ｉｏ ） Ｊｎ ，０２，ｏ． Ｎ ．１ ｈｎＪＣｉ ｃ ｎ （ ｌｃ ｏｉ ｄｔｎ ，ｕｅｌ２ １ Ｖ １ ｎｉ ｒ ｉ ６，ｏ １
出现 明显症状 ， 以四肢近端肌强直 和肌无 力 、 萎缩为主 。除骨 肌 骼肌受累 、 直外 ， 强 还伴 有其 他器 官受累表 现 ， 如消瘦 、 发 、 脱 白
作者单位 ：ｌ４ １ 辽宁鞍山 ， １００ 鞍钢集 团公 司总 医院神经疾病 治疗
中心
通讯作者 ：赵桂 梅， ｍ ｉ ｗ ｇａｕｔ ｎ ｉ ．ｏ Ｅ ａ ：ｙｒ ａｏ ＠ｓ ａｃｍ ｌ ｄ ｉ ｎ
于体力 活动 较少 ， 肉负荷 较轻 ， 肌 故而 虽然有 强直 、 肉无力 等 肌 不适 ， 但是 不足 以影 响 日常活动 和工作 ， 在早年 未被重 视 ， 面临 中年体力开始衰减时上述不适才 开始受 到注 意 ， 患者前 来就诊 ，
为盛行。认为可能与细 胞膜 的 自身磷 酸化作 用减 弱、 浆的腺 肌
躯干痛觉对称正 常。汗腺分 泌异 常 ， 肤划痕 试验 提示副 交感 皮
帕金森病的诊断与鉴别诊断
帕金森病(d e)诊断与鉴别诊断帕金森病(PD)由英国学者James Parkinson（1817）首先描述,又称为震颤麻痹(Shaking palsy).临床以震颤、肌强直、运动减少和姿势障碍为特征,是中老年人(de)常见病.1、帕金森病(de)病因尚未清楚发病机制：目前认为自由基生成、氧化反应增强、谷胱甘肽含量降低以及线粒体功能异常、内源性和外源性毒物等因素,导致黑质 DA神经元细胞变性,其中线粒体功能异常起主导作用.应用分子生物学技术对有关(de)酶和基因片段(de)研究亦支持这种看法.研究发现黑质组织线粒体复合物Ⅰ基因缺陷、遗传异常,会导致易患性,在毒物等因素(de)作用下,黑质复合物Ⅰ活性艿接跋欤贾律窬赴湫浴⑺劳觥Ｒ虼大多数学者认为认为遗传和环境因素可能在 PD发病中起主要作用.鉴别诊断：肌炎型炎性假瘤：典型表现为眼外肌肌腹和肌腱同时增粗,上直肌和内直肌最易受累,眶壁骨膜与眼外肌之间(de)低密度脂肪间隙为炎性组织取代而消失.动静脉瘘（主要为颈动脉海绵窦瘘）：常有多条眼外肌增粗,眼上静脉增粗,增强后增粗(de)眼上静脉增强尤为明显,一般容易鉴别,如在 CT 上鉴别困难,可行DSA 确诊.转移瘤：眼外肌有时可发生转移瘤,表现为眼外肌呈结节状增粗并可突入眶内脂肪内,如果表现不典型,鉴别困难,可行活检鉴别.淋巴瘤：眼外肌肌腹和肌腱均受累,一般上直肌或提上睑肌较易受累,此肿瘤与炎性假瘤在影像上较难鉴别,活检有助于鉴别.影像学CT 和 MRI 均能较好地显示增粗(de)眼外肌,但在 MRI 上很容易获得理想(de)冠状面和斜矢状面,显示上直肌和下直肌优于 CT ,而且根据 MRI 信号可区分病变是炎性期还是纤维化期,对于选择治疗方法帮助更大.2 、帕金森病(de)特异性病理指标－路易氏体主要为黑质致密区含黑色素(de)神经元变性、丢失及细胞破碎、色素颗粒游离；细胞内出现玻璃体样同心样包涵体（Lewy小体）（见图1）；包涵体也见于兰斑、迷走神经背核、下丘脑、中缝核、交感节等.星形胶质细胞增生、胶质纤维增生 .黑质神经元细胞内铁含量增高,也主要在黑质致密部,即神经元变性、坏死(de)部位.帕金森(de)特异性病理指标－路易氏体,见图13 、帕金森病(de)临床诊断发病年龄：中老年隐袭性发病, ≥ 50 岁占总患病人数(de) 90 ％.首发症状以多动为主要表现者易于早期诊断.首发症状依次为：震颤（％）；强直或动作缓慢（％）；失灵巧和 / 或写字障碍（％）；步态障碍（％）；肌痛、痉挛、疼痛（％）；精神障碍,如抑郁、紧张等（％）；语言障碍（％）；全身乏力,肌无力（％）；流口水与面具脸（各％）(见图2）.临床主要表现：静止震颤静止震颤在 PD 最常见.系受累肌群(de)主动肌及拮抗肌交替性、规律活动(de)结果.早期始于一侧肢体,上肢常见,远端较近端显着.频率 4 －8Hz ,振幅小；典型者静止时呈“搓丸样（ pill-rolling ）动作”,可暂时控制；少数振幅较大,动作中也有震颤.随意动作中减轻或消失,入睡后消失；精神紧张、情绪激动时加剧.存有特发性（单纯性）震颤或无震颤(de)患者约各占 15 ％.肌强直可以是早期症状,为主动肌和拮抗肌(de)张力同时增加,被动活动中始终存在“铅管样强直“,同时伴有震颤者,被动活动中有“齿轮样强直“（ cogwheeling rigidity ）（注意检查手法）.运动障碍（运动不能或运动减少 - 少动）少动是致残(de)主因.表现为运动启动困难、速度减慢；多样性运动缺陷：表情缺乏、瞬目少“面具脸”,严重者构音、咀嚼、咽下困难,流涎；上肢伴随动作减少、消失；运动变换困难,精细动作困难,写字过小症（ micrographia ）.姿势保持与平衡障碍可见于 PD 早期. Martin(1967) 认为由于伴随主动运动(de)反射性姿势调节障碍所致,因平衡与姿势调节障碍,构成特有(de)姿态.其它表现（1）语音单调、耳语样重复语言,以及与震颤无关(de)声音颤动.（2）自主神经功能障碍.（3）常诉肌肉酸痛（下肢多见）、夜间肌肉痉挛和内脏不适.（4）睡眠障碍、静坐不能,精神症状,如激动、焦虑、抑郁（ 40%）,约 20% PD 患者出现痴呆,晚期痴呆(de)比率增加（ 14 ％-80 ％）.辅助检查：血常规、生化, CSF 常规检查,均正常.有关神经介质、神经肽类、神经内分泌等,均不能作为临床确诊依据.脑 CT 、 MRI 检查无特殊改变.正电子发射计算机断层成像 (Positrion emission tomography , PET) ： PET 检查可用 18F-6- 氟多巴,发现纹状体内 DA 合成和储蓄能力下降.用 14C 标记3- 氮 - 甲基 - 螺环哌酮（ Spiperone ）行 PET 可进行 D 2 受体研究,用来发现黑质－纹状体通路(de)亚临床损伤.长期应用 L-DOPA 治疗出现(de)复杂症状, “长期综合征”：开-关现象 (on and off) ；剂末现象：疗效减退；异动症：不自主运动；精神症状.大多在应用 L-DOPA 治疗后 4 年左右出现（年）,剂量过大容易出现.PD 诊断中老年发病,静止性震颤、肌强直、运动障碍、姿势保持障碍及其它运动症状、自主神经症状、精神症状等；必要(de)放射学检查（脑 CT 、 MRI 检查）对诊断症状性、继发性 PD 或除外某些疾病有帮助,但对 PD 诊断仍缺乏特异性；除外其它疾病、左旋多巴治疗效果显着者,可做出诊断.在脑 CT 、 MRI 应用前,临床与病理诊断符合率仅 75% 左右.PD 鉴别诊断(1) 单纯性或姿势性震颤：①单纯性或特发性震颤,其病因未明、病理学无特殊改变.可有家族史,为常染色体显性遗传.有人认为可能与红核－橄榄－小脑－红核环内单胺平衡失调有关.震颤为唯一症状,起初症状轻,数年或数十年后震颤缓慢加重,甚至影响工作、写字等.震颤主要见于上肢、头颈,下肢不少见；震颤幅度、频率不一,可以不对称,与姿势有关,运动中震颤减轻,也可在运动终末出现或静止时震颤,老年人常见,情绪激动时加重,饮酒可使震颤减轻.②甲状腺功能亢进引起(de)震颤：为对称性动作性或姿势性震颤 ,上肢先出现,在饥饿、情绪激动时明显,可伴其它部位肌肉颤动、心率加快和出汗,有“心惊肉跳”感等“甲亢症状群”.两者均无肌张力增高、少动,其表情、伴随活动良好；β - 肾上腺受体拮抗剂（如心得胺、阿尔马尔）有效.(2) 帕金森综合征（ PDS ）：主要依据病史、主要体征、神经影象学改变和左旋多巴治疗(de)效果. PD 以静止性震颤为首发症状者约占 70% ,其震颤可被抗胆碱能制剂、左旋多巴制剂减弱或完全控制.脑炎、脑外伤与毒物中毒（如 CO ）等,通常有明确(de)病史.药源性 PDS （尤其是酚噻嗪类、丁酰苯类）,长期服药者常见.与老年血管性帕金森综合征鉴别：老年伴有腔隙性或多发性脑梗死者,临床有阶梯式加重或波动,常见肢体瘫、球麻痹和腱反射亢进、锥体束征； VP 影象特征①基底节区存在多发性腔隙性脑梗死；② VP 可伴额叶为主(de)皮质下白质和侧脑室周围梗死、低密度改变；③ VP 全脑萎缩多见；④黑质致密带宽度（ WPCSN ） PD 较 VP 和正常对照组明显变窄,随病情加重变窄更显着； VP 组(de) WPCSN 变窄程度程度较轻,远不如 PD 组显着,且与病情(de)严重程度无关,推测是由于纹状体梗死(de)基础上,可能发生黑质纹状体通路(de)逆行性变性(de)结果.(3) 帕金森叠加综合征（ Pakinsen-plus syndrome ）：橄榄体 - 脑桥 - 小脑萎缩（ OPCA ）、 Shy-Drage 综合征、进行性核上性麻痹（ Progressive Supranuclear Palsy , PSP ）、苍白球 - 黑质色素变性（ Hallervorden-Spatz 综合征, HSS ）、黑质纹状体变性（ Striatonigral Degener , SND ）.①进行性核上性麻痹（ PSP ）：中老年患者,隐匿起病,易于 PD 混淆.逐渐出现核上性凝视麻痹,并伴步态不稳,易跌倒及强直少动则需考虑 PSP . 1995 年5 月美国国立神经系统疾病与中风研究所 (NINDS) 和进行性核上性麻痹学会(SPSP) 共同发起,查阅大量文献并经有关专家审定了有关 PSP 准确、实用(de)诊断标准（见表1）.②纹状体 - 黑质变性 (SND) ：Adams(1961)剖检50例临床诊断为PD病例,其中4例除黑质、蓝斑病理改变外,纹状体、特别是壳核也见有明显(de)神经细胞脱失和变性,但与PD(de)病理改变不同,称为纹状体-黑质变性.目前认为是多系统变性(de)一个类型.为青少年或中老年发病,逐渐进展,均表现为走路不稳、动作缓慢,病程中可出现肢体震颤,面具脸、齿轮样肌张力、主动运动减少及动作缓慢,临床极易误诊为PD；小脑征均为阳性,可有腱反射活跃,巴宾斯基征（+）、感觉正常.头CT示轻度脑萎缩,脑干、小脑、基底节萎缩.从发病至死亡－6年,平均年.本病与 PD(de)临床鉴别为：(1)肢体震颤表现轻微或缺如,或为间歇、一过性；(2)可见有平衡障碍、共济失调等小脑受损征；(3)可有尿便控制障碍、出汗少等植物神经受损征；(4)可有锥体束受损征；(5)左旋多巴效果不明显；(6)发病年龄较轻,病情进展较快.据上述特点可与PD进行临床鉴别.③苍白球 - 黑质色素变性：由 Hallervorden-Spatz （ 1922 ）首先描述, 又称 Hallervorden-Spatz 综合征 ( HSS ) .是一种常染色体隐性遗传(de)进行性疾病,多于 20 岁前发病,大多在 30 岁左右死于并发症. 主要是与晚发者鉴别.突出表现为视网膜变性、视神经萎缩,抽搐发作等,并表现为精神智力衰退、肌强直、舞蹈 - 徐动样多动等锥体外系功能障碍.脑 MRI 见双侧苍白球、壳核有异常铁沉积, T 2 加权象上呈双侧称性短 T 2 低信号；在黑质、红核内铁质(de)沉积, T 2 加权象上呈双侧称性短T 2 低信号；双侧苍白球前内侧部分 T 2 加权(de)象对称(de)低密度信号与高密度信号区共存,即“虎眼”征（ The “ eye-of-the tiger ” sign ）.组织学发现伴大脑铁沉积,尤其基底神经节有大量(de)铁沉积,苍白球、壳核和黑质、红核内(de)铁浓度增加引起神经细胞变性.而全身和脑脊液(de)铁水平是正常(de). Taylor TD 等（ 1996 ）研究 HSS 基因谱在染色体 . 对 L-多巴疗效大多数不满意.(4) Lewy 小体型痴呆（ dementia with Lewy bodies , DLB ）：Friedrich. (1923) 首先描述了痴呆伴 Lewy 小体,在他(de)帕金森病患者具有一致(de)斑块（ co-incident plaques ）和神经纤维缠结 ,并占有较大(de)比例 . 在近几十年重新发现 Lewy 小体潜在(de)贡献是对伴有病程波动、视幻觉(de)痴呆综合征、帕金森综合征和神经安定(de) 超敏性（neuroleptic hypersensitivity ）.半数以上有 PDS 运动特征,锥体外系症状可以是某些患者(de)起始表现,对左旋多巴也有效,故与 PD 很难区分. DLB 中静止性震颤和症状(de)左右不对称性较少见,若锥体外系症状发生后 1 年内出现痴呆,可能为 DLB .弥漫性莱维小体病 (diffuse Lewy body disease , DLBD) 是由小阪等命名(de)变性痴呆疾患,临床症状以进行性(de)皮质性痴呆和帕金森综合征为主；病理上以中枢神经系统广泛大量出现(de)莱维小体 (Lewy body) 为特征.从 1976 年开始,小阪等(de)系列研究报告首先在日本, 1985 年以后在欧美引起了广泛注意.近来报道其患病率仅次于阿尔茨海默型痴呆 (Alzheimer-type dementia , ATD)而位居老年变性痴呆(de)第 2 位,病理解剖资料显示其占痴呆疾患(de) %% .小阪等认为 DLBD 和帕金森病 (Parkinson's disease,PD) 同属莱维小体病(Lewy body disease , LBD) 这个疾病谱,并将 LBD 分为 4 型：①脑干型 (brain stem type) ,相当于 PD ；②移行型 (transitional type);③弥漫型 (diffuse type ,即 DLBD) ；④大脑型 (cerebral type) .1990 年英国(de) Perry 等提出了莱维小体型老年痴呆 (senile dementia of Lewy body type , SDLT) (de)概念,相当于小阪提出(de) LBD 移行型；同时美国(de) Hansen 等也提出了阿尔茨海默病莱维小体亚型 (Lewy body variant of Alzheimer's disease , LBVAD) (de)概念,为了避免疾病概念(de)混乱, 1995 年在英国召开(de)首届国际研讨会将名称统一为莱维小体型痴呆 (demential with Lewy bodies , DLB) ,其中包括 DLBD , SDLT , LBVAD 和 LBD 大脑型.(5) 多巴反应性肌张力失常 (DRD)：又称伴有明显昼间波动(de)遗传性行性肌张力失常 (HPD) 或 Segawa 病,是一种较为少见(de)遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴类制剂对其有显着疗效.Segawa 等（ 1971 ,日本）详细描述了一种伴有明显昼间变化(de)肌张力失常,并发现左旋多巴对其有明显疗效,称之为 HPD 或 Segawa 病. Nygaard 等（ 1988 ,美国）总结 1 组对小剂量多巴制剂有明显疗效(de)肌张力失常患者,并提出了DRD (de)概念.近年来证实绝大多数(de) DRD 和 HPD 基因均位于 ,为该区域内(de) GTP 环化水解酶Ⅰ基因突变所致,两者同属一种疾病单元.DRD/HPD 大多于婴儿期至 12 岁间起病,平均 6 岁,个别可晚至 50-60 岁发病.首发症状多为始自足部(de)肌张力失常,少数成年起病者首发震颤.临床主要表现为肌张力失常合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反射障碍、腱反射增高,偶有病理征阳性,严重者可累及头颈部及眼球部肌肉.多数患者有明显(de)症状波动性,晨轻暮重,但此种现象随年龄增大会变得不明显.发病后 20 年内病情进展明显,之后相对稳定.患者常身高偏低,无感觉、高级神经活动或植物神经功能障碍,震颤频率为 8-10 Hz.国外家系分析表明,多呈常染色体显性遗传,外显不全,女性外显率为 45% ,男性为15% ,极少数为常染色体隐性遗传.PD诊断标准： Calne al.(1995)临床可能：以上前 3 种症状和体征之任何一种,震颤必须是新近发生(de),静止性或姿势性(de)震颤.临床很可能：以上4种症状和体征之任何2种,或 TRA 三种症状和体征之任何一种呈不对称.临床肯定：以上4种症状和体征之任何3种,或任何2 种,并且TRA三种症状和体征之任何一种呈不对称.PD诊断支持点：一时不能确诊者,3－6个月复查体征直至确诊.早期仅有不对称步态或一手笨拙,其它有助诊断PD 临床可能(de)：Meyerson 征,手指阻抗,伴随减少,强直 (de)肢体无锥体束征,无力握反射.其它：进行性病程,对 L-DOPA反应良好.4 、少年型震颤麻痹与帕金森病(de)鉴别诊断少年型震颤麻痹(de)诊断依据根据病史、临床表现有静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势保持障碍、自主神经症状 ( 唾液、皮脂增多,便秘)、精神症状(伴抑郁者约40 ％) 等；经脑CT、MRI检查除外其它疾病,应用 L-DOPA 类疗效显着者,可以确诊.鉴别诊断应与已下相鉴别；必要时用美多巴‘快'试验性治疗 1－2 次,帮助鉴别.(1) 儿童帕金森综合征原因：脑缺氧、中毒（锰、CO）、感染（脑炎后）、脑外伤、肿瘤（底节区）、脑积水（正常颅压脑积水）以及药源性（多巴胺拮抗剂和耗竭剂）等.应详细询问病史.(2) 肝豆状核变性（Wilson'病）：由于控制铜代谢和铜蓝蛋白生成(de)基因病变而导致铜转运、排出障碍,铜大量沉积在体内,造成组织器损害所致(de)遗传性疾病.呈常染色体隐性遗传,阳性家族史 32.8%－50%.Frydman等(1986)将基因定位于第13号染色体长臂14区附近[13q14-21].常以震颤、肌张力增高、发音和吞咽困难、肝脏损害、精神改变等发病.WD基因表达受环境、饮食等因素(de)影响,临床表型异质性较多.肝脏症状首发者占37%－42%；绝大多数有K-F色素环(Kayser-Fleischer's ring).血清铜氧化酶活性↓、血清铜蓝蛋白↓、尿中氨基酸和铜↑,脑MRI检查可见双侧豆状核有长T 1 、长T 2 信号.病灶并非铜(de)顺磁性作用,而是过量铜离子沉积引起胶质增生和局灶水肿(de)反应；但当铜离子沉积过多所产生(de)顺磁效应占主导时,虽然铜(de)顺磁性比铁差,也可见病灶呈长T 1 、短T 2 .此外可见脑萎缩、小空洞形成.(3) 苍白球-黑质色素变性：又名 Hallervorden-Spatz 病或苍白球-黑质-红核色素变性.与铁盐在脑组织内（苍白球和黑质）沉积有关.本病无特效治疗(4)儿童多巴反应性肌张力失常 (DRD)：儿童期发病,符合多巴反应性肌张力失常 (DRD) (de)基本表现（参见上文）,症状昼夜波动明显,小量 L- 多巴效果明显.(5) 家族性基底节钙化或称为 Fahr 病：Fahr （1930）曾报道1例成年病例,故又称为 Fahr 病.本病有家族史 / 或无家族史.本病常与甲状腺旁腺功能减退并存.Fahr 病对症治疗.5 、帕金森病与帕金森综合征(PDS)(de)分类原发性：帕金森病；少年型帕金森病.A 震颤为主；B 少动与强直为主.继发性（后天、症状性）帕金森综合征 (PDS)：包括药源性（ DA 拮抗剂和耗竭剂 (depletors) ：如酚噻嗪类（氯丙嗪,奋乃静）、丁酰苯类（氟哌啶醇等）、噻吨类、胃复安；缺氧脑病；中毒（锰、CO、MPTP、氰化物(cyanide) 、二硫化碳）；感染：脑炎后；代谢性：甲旁减；外伤；底节肿瘤；血管源性：多发性脑梗死、AVM ；脑积水：正常压力脑积水等.帕金森叠加综合征 (Parkinsonism-plus)1 皮质基底节变性（CBGD）；2 痴呆综合征：如 Alzheimer's 病、Lewy 小体痴呆；3 Lytico-Bodig 综合征 (Guamanian- 帕金森 - 痴呆 -ALS) ；4 MSA：HSS；Shy-Drager 综合征；OPCA；PSP ；5 运动神经元病 -PDS ；Graves 眼病如果伴有甲状腺机能亢进,临床就可确诊.对于甲状腺机能正常(de) Graves 眼病则主要依靠影像学诊断,诊断依据为：眼外肌肌腹增粗而附着于眼球壁(de)肌腱不增粗 ,而且常常是双侧下直肌、上直肌、内直肌肌腹增粗.6 进行性苍白球萎缩（Hunt 少年型 PD）等.遗传变性病：苍白球-黑质色素变性；遗传性舞蹈病；Lubag 综合征(X-连肌张力障碍 -PDS)；线粒体细胞病伴纹状体坏死；神经棘红细胞增多症(β-脂蛋白缺乏症 )；肝豆状核变性病.在这些临床类型中：A.原发性 PD 占绝对多数,约占总数(de) 75% － 80%；B.继发性 ( 或症状性 )PD 约 5% －10%；C.帕金森叠加综合征－遗传变性病所致,约占 10% －15% .。
神经系统常见综合征
神经系统常见综合征神经病学第六版1.Foster-kennedy syndrome：额叶底面肿瘤(常见于嗅沟脑膜瘤)可出现同侧嗅觉缺失和视神经萎缩，对侧视乳头水肿，称为福斯特-肯尼迪综合征。
（P7）2.Gerstmann syndrome：古茨曼综合征。
为优势半球角回损害所致，主要表现有：计算不能（失算症）、手指失认、左右辨别不能（左右失认症）、书写不能（失写症），有时伴失读。
（P7）3. Parinaud syndrome：帕里诺综合征。
又称上丘脑综合征，中脑顶盖综合征，或者上仰视性麻痹综合征。
由上丘脑病变（多为松果体肿瘤压迫中脑四叠体）而导致的眼球垂直同向运动障碍，向上凝视麻痹、瞳孔对光反射消失（上丘受损）；神经性聋（下丘受损）；小脑性共济失调（结合臂受损）。
症状多为双侧。
（P13,37）4. Wallenberg syndrome:瓦伦贝格综合征，又称为延髓背外侧综合征。
常见的原因为小脑后下动脉、椎基底动脉或外侧延髓动脉缺血性损害。
表现为：1.眩晕、恶心、呕吐及眼震（前庭神经核损害）；2.病灶侧软腭、咽喉肌瘫痪，表现为吞咽困难、构音障碍、同侧软腭低垂及咽反射消失（疑核及舌咽、迷走神经损害）；3.病灶侧共济失调（绳状体损害）；4.霍纳综合征（交感神经下行纤维损害）；5.交叉性偏身感觉障碍，即同侧面部痛、温觉缺失（三叉神经脊束及脊束核损害），对侧偏身痛、温觉减退或丧失（脊髓丘脑侧束损害）。
（P15）5. Horner syndrome:霍纳综合征。
颈交感神经麻痹综合征是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起患侧瞳孔缩小、眼球内陷、上睑下垂及患侧面部无汗的综合征。
据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。
（P15）6.Dejerine syndrome：延髓内侧综合征。
主要表现：1. 椎体束受损导致对侧肢体痉挛性瘫痪。
2. 内侧丘系损伤导致对侧上、下肢及躯干本体感觉和精细触觉障碍。
强直性脊柱炎有哪些症状？
强直性脊柱炎有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍强直性脊柱炎症状，尤其是强直性脊柱炎的早期症状，强直性脊柱炎有什么表现？得了强直性脊柱炎会怎样？以及强直性脊柱炎有哪些并发病症，强直性脊柱炎还会引起哪些疾病等方面内容。
……*强直性脊柱炎常见症状：晨僵、持续性疼痛、骶髂关节疼痛、关节疼痛、腰脊椎疼痛、低热、疲劳、下蹲困难*一、症状【临床表现】1、临床概况 25年前发现的HLA-B27与强直性脊柱炎和脊柱关节病之间的关系，拓宽了我们对这类疾病总的认识。
这类疾病以肌腱端炎、指/趾炎或少关节炎起病，部分病例可发展成骶髂关节炎和脊柱炎，伴有或不伴有急性前葡萄膜炎或皮肤黏膜损害等关节外表现。
肌腱起始端炎症，发生在足(跖底筋膜炎和(或)跟骨骨膜炎及跟腱炎可引起足后跟疼痛)、胫骨结节和其他部位，而在临床往往缺少明显的炎性肠病、银屑病或肠道或泌尿生殖道的感染。
肌腱端部位受到淋巴细胞、浆细胞和多形核白细胞浸润，其附近的骨髓腔也出现水肿和受到浸润。
强直性脊柱炎的显著特点是，其中轴肌端炎和滑膜炎的高发生率，且最终导致骶髂关节和脊柱的纤维化和晚期的骨性强直。
虽然所有强直性脊柱炎患者均有不同程度的骶髂关节受累，临床上真正出现脊柱完全融合者并不多见。
骶髂关节炎引起的炎性腰痛，呈隐匿性、很难定位，并感到臀部深处疼痛。
起病初，疼痛往往是单侧和间歇性的，几个月后逐渐变成双侧和持续性，并且下腰椎部位也出现疼痛。
典型的症状是固定某一姿势的时间较长或早晨醒来时症状加重(“晨僵”)，而躯体活动或热水浴可改善症状。
肌腱端炎，是脊柱关节病的主要特征，炎症起源于受累关节的韧带或关节囊附着于骨的部位、关节韧带附近以及滑膜、软骨和软骨下骨。
脊柱关节病的滑膜炎常常与临床上未发现的肌腱端炎有关，至少在某些关节，这种滑膜炎只是一种继发炎症。
由于胸肋骨连接部位、棘突、髂骨嵴、坐骨结节和跟骨部位的肌腱端炎，引起的关节外或关节附近的骨压痛是这类疾病的早期特点。
只有极个别病人没有或只有很轻微的腰背部症状，而其他病人可能仅仅是抱怨腰背发僵、肌肉疼痛和肌腱触痛。
强直性脊柱炎疾病的诊断及治疗
强直性脊柱炎疾病的诊断及治疗一、概述强直性脊柱炎（AS）是一种慢性进行性疾病，主要侵犯骶骼关节，脊柱骨突，脊柱旁软组织及外周关节，并可伴发关节外表现。
严重者可发生脊柱畸形和关节强直。
AS的患病率在各国报道不一，如美国为0.13%～0.22%，日本本土人为0.05%～0.2%，及我国为0.26%。
以往认为本病男性多见，男女之比为10.6：1；现报告男女之比为2～3：1，只不过女性发病较缓慢及病情较轻。
发病年龄通常在13～31岁，30岁以后及8岁以前发病者少见。
AS的病理性标志和早期表现之一为骶骼关节炎。
脊柱受累到晚期的典型表现为竹节状脊柱。
外周关节的滑膜炎在组织学上与类风湿关节炎难以区别。
肌腱末端病为本病的特征之一。
因主动脉根部局灶性中层坏死可引起主动脉环状扩张，以及主动脉瓣膜尖缩短变厚，从而导致主动脉瓣关闭不全。
二、AS的病因及发病机制AS的病因未明。
从流行病学调查发现，基因和环境因素在本病的发病中发挥作用。
已证实，AS的发病和HLA-B27（下称B27）密切相关，并有明显家族发病倾向。
正常人群的B27阳性率因种族和地区不同差别很大，如欧洲的白种人为4%～13%，我国为2%～7%，可是AS患者的B27的阳性率在我国患者达91%。
另有资料显示，AS的患病率在普通人群为0.1%，在AS患者的家系中为4%，在B27阳性的AS患者的一级亲属中高达11%～25%，这提示B27阳性者或有AS家族史者患AS 的危险性增加。
但是，大约80%的B27阳性者并不发生AS，以及大约10%的AS患者为B27阴性，这提示还有其他因素参与发病，如肠道细菌及肠道炎症。
三、诊断思路（一）病史特点AS发病隐袭。
腰背部或骶骼部疼痛和（或）僵硬是最常见的症状，疾病早期疼痛多在一侧呈间断性，数月后疼痛多在双侧呈持续性。
随病情进展由腰椎向胸颈部脊椎发展，则出现相应部位疼痛、活动受限或脊柱畸形。
据报道，我国患者中大约45%的患者是从外周关节炎开始发病。
锥外系统疾病及其鉴别诊断
PET：纹状体葡萄糖代谢过盛。
鉴别诊断
1、习惯性痉挛：或称习惯性动作其异常运动。 ①多表现为某一肌肉或肌组的快速瞬间的抽动，
动作具有刻板性、反复性，而小舞蹈牵涉面广泛、 动作多变。 ②分散注意力时减少，在一定程度上可受意志控 制。 ③肌张力不低，肌力正常，协调动作正常。 ④实验室等辅助检查正常。
dystonia，是指全身性扭转性肌张力障碍， 分原发性和继发性。
原发性扭转痉挛
[病因] 60%有遗传，其中常梁色体显性和隐性各占
一半，40%散发性。
临床表现
1、儿童期或青春早期型 ①多在5~15岁发病。 ②首先累及一侧下肢继而扩展至躯干或身
体其他部分，先是一侧下肢轻度运动障碍， 足趾不随意跖曲，足内翻，行走时足跟不 能着地，呈足趾步态，继而引起脊柱前凸 侧凸骨盆倾斜，面部怪相，面肌痉挛，构 音困难，痉挛性斜颈。
原发性与遗传有关，呈常染色体隐性，显 性遗传和性染色遗传，其他如外伤，工作 中过度作用于一侧肢体可诱发肌张力障碍 如书写痉挛，打字员痉挛，乐器演奏家和 运动员的肢体痉挛。
继发性（症状性）：凡累及新纹状体、旧 纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处 的病变均可引起。
Ⅰ、扭转痉挛
[概述] 扭转痉挛，又称扭转性肌张力障碍torsion
②躯干：表现为脊柱不停地弯、伸或扭转。
③面部：挤眉弄眼，撅嘴，做怪相。
辅助检查
①血清抗链球菌溶血素“O”滴度增加。但 要注意，舞蹈病多发生于链球菌感染后2~3 个月或6~8个月后，因此不能用血清学显示 链球菌感染。
②MRI：尾状核、壳核、苍白球增大提示炎 症，尾状核头部、壳核T2信号增强。
一、舞蹈
Ⅰ、小舞蹈病又称Sydenham舞蹈病 病因与发病机制： ①半数患者有溶血性链球菌A感染史，目前推测
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病理
主要是中脑、桥脑背盖部萎缩。神经元 减少伴星形细胞增生、神经元纤维缠结 和颗粒空泡变性。部位主要位于下丘脑 核、黑质、苍白球、导水管周围、蓝斑 及3、4、5、6、7、12对颅神经核、中逢 核、齿状核等。神经元纤维缠结主要是 直径为15nm的直的纤维，中央前回最多。
生化
胆碱能系统：胆碱能神经元广泛破坏， 主要位于纹状体、脑干及皮层下。 多巴胺能系统：尾状核、壳核的多巴胺 明显下降，黑质纹状体多巴胺能末梢功 能降低。但边缘系统通路是完整的。 铁和自由基：黑质和纹状体中非结合的 铁离子增加。
多 系 统 萎 缩
概念
多系统萎缩一词由Graham 和 Oppenheimer 1969 年提出，一组原因未明的神经系统多个部位相 继进行性萎缩的变性疾病或综合征，病理表现 类似，根据受累部位的先后和临床表现的主次 不同分为Shy-Drager综合征(SDS)、散发性橄榄 桥脑萎缩（SOPCA）和纹状体黑质变性(SND)。
影像学
PET:额叶、皮层下葡萄糖利用率下降。 SPECT:额叶脑血流下降明显，优势半球 减少30%。顶枕叶改变不明显。 CT和MRI:中脑背盖、上丘、桥脑、颞叶 萎缩，四叠体池、脚间池、三脑室后部 增大。
诊断标准
必须具备的条件：1、40岁以后起病，2、 进行性病程，3、运动减慢，4、核上性 凝视麻痹。 加以下6项中的3项：1、吞咽困难或构音 障碍，2、躯干肌强直重于四肢，3、颈 部呈伸位，4、震颤轻或缺乏，5、早期 有经常跌到或步态异常，6、对左旋多巴 反应差。
概念
帕金森叠加综合征：是指具有典型的帕金
森病症状和体征，又伴有其它神经系统 损害的体征，如植物神经、小脑、动眼 神经或皮质功能的障碍的一组临床综合 征群。
PDS分类
1、原发性帕金森病 （1）帕金森病
（2）少年型帕金森病
PDS分类
继发性帕金森综合征 （1）感染 （2）药物 （3）毒物 （4）血管病 （5）外伤 （6）其他：肝性脑病、脑瘤等
强直少动综合征
概念
帕金森病
帕金森综合征 帕金森叠加综合征
概念
帕金森病：是中老年人的慢性神经系统退
行性疾病，主要是中脑的黑质神经元变 性，使纹状体神经递质多巴胺减少所致。
概念
帕金森综合征：是一组在病理、发病机制、
临床表现、临床诊断和药物治疗等方面 既有许多不同之处，又有许多相似之处 的临床综合征群。
PDS分类
遗传变性性帕金森综合征 （1）常染色体显性遗传Lewy小体病（DLBD) （2）亨廷顿病 （3）肝豆状核变性 （4）苍白球黑质红核色素变性（HSD） （5）橄榄体脑桥小脑和脊髓小脑变性 （6）家族性基底节钙化 （7）家族性帕金森综合征伴周围神经病 （8）神经棘红细胞增多症
PDS分类
帕金森叠加综合征 （1）进行性核上性麻痹PSP （2）多系统萎缩： Shy-Drä syndrome (SDS), ger 纹状体黑质变性（SND)， 橄榄体脑桥小脑萎缩（OPCA) （3）帕金森综合征－痴呆－肌萎缩侧束硬化复合征 （PDALSC） （4）皮质基底神经节变性（CBGD） （5）偏侧萎缩－偏侧帕金森综合征 （6）阿尔兹海默病
非激素类抗炎药：抑制前列腺素的合成 消炎痛75-150mg，布洛芬400mg 拟交感类药物：麻黄碱、苯丙胺、阿拉明； a1肾上腺能受体激动剂，米多君（管同）
纹状体黑质变性
于1961年由Adams首先提出，在4例帕金森
病患者尸解发现除黑质神经元缺失外，壳
核、尾状核及苍白球均有明显的神经元的
临床表现：
影象学：桥脑、小脑萎缩
眼震电图：眼追踪运动障碍，扫视运动
减慢
治疗：
拟胆碱能治疗：毒扁豆碱渐加量至46mg/日，隔月服用，不良反应：流涎、 瞳孔缩小、出汗、胸闷、平滑肌痉挛 多巴胺替代
预后：5-10年生活不能自理
帕金森综合征－痴呆－肌萎缩侧束硬化复 合征（PDALSC）
关岛帕金森综合征－痴呆－肌萎缩侧束 硬化复合征是一种仅见于西太平洋沿岸 地区的地方性神经系统变性病。临床上 以肌萎缩侧束硬化、帕金森综合征、痴 呆为主要表现，多于中年以后发病。
诊断标准
排除诊断：1、小脑的体征，2、无法解 释的多发周围神经病，3、原发性植物神 经功能障碍。 核上性凝视麻痹的标准：1、主动的凝视 小于15度，2、头眼反射存在。或者有以 下2项：1、主动向下的凝视减慢，2、垂 直的前庭眼球反射性抑制减弱。
治疗
多巴胺能类 抗抑郁药：用于抑郁患者，还可改善姿 势障碍。 胆碱能：毒扁豆碱12mg/日,对记忆、睡眠 有帮助。 脑组织（肾上腺髓质）移植：似有短期 疗效。
病因和发病机制：
病毒感染；代谢缺陷；基因缺陷；HLA
相关。
基因水平分型常见者为SCA1 SCA2 SCA7型。
病理：
小脑、桥脑、下橄榄核萎缩，细胞脱失， 胶质增生。小脑Purkinje细胞脱失，脊髓 后柱，橄榄脊髓束、皮质脊髓束、脊髓 小脑束变性。黑质、苍白球、红核不同 程度变性。
临床表现
多系统萎缩三种疾病的临床特点比较 SDS 35—52 男>女 3－9
植物神经症状如 阳痿、排尿障碍
发病年龄 性别 病程 首发症状
小脑症状
自主神经症状 锥体系症状
OPCA 26－63 男>女 3
共济失调如行走不稳、 平衡障碍
SND 45－70 男>女 5
动作缓慢运动迟缓
PD症状
＋＋ ＋＋＋ ＋ ＋＋
影象学：
壳核萎缩，T2信号降低，程度与强直正
相关。18F-dopa PET显示豆状核摄取减
少，，尾状核摄取也明显减少。
治疗：
左旋多巴类制剂、多巴胺受体激动剂等
效果欠佳。30％的患者早期对左旋多巴
类制剂有效。
橄榄桥脑小脑萎缩
主要累及小脑、脑干、脊髓的神经系统 变性病。分两类：遗传型和散发型。遗 传型由Menzel于1891年首先报道，散发 型由Dejerine-Thomas于1900年报道。
缺失和胶质细胞的增生，提出此名称
（Striatonigral Degeneration ,SND）。
病理：
壳核萎缩，颜色变淡，严重时出现筛孔。 镜下见壳核和尾状核神经元脱失、细胞内 有色素颗粒、胶质增生、有髓纤维减少。 5%患者黑质神经元出现Lewy小体。
临床表现：
年龄：45—70岁，平均62岁，病程3—8年
临床表现
核上性凝视麻痹：75％，多在发病1－2 年后出现。早期表现为两眼意向性及追 随性下视麻痹，上视受限，并逐渐进展 成完全性垂直性凝视麻痹（与顶盖前区、 中脑被盖灰质病变有关）。
临床表现
PD样表现，早期出现姿势平衡障碍（6590%），痉挛性构音障碍，吞咽困难， 中轴肌张力增高，接近缺乏静止性震颤， 双侧对称起病，眼动障碍中晚期（3.63.9年）出现。认知功能障碍，早期60%， 晚期80%，额叶功能障碍，以记忆障碍 为主。易伴发抽搐、睡眠（快波）减少、 抑郁。生存期6年左右。
临床表现：
直立性低血压：卧立位血压差 30/20mmHg以上，不伴有心率的变化。 性欲减退和阳痿 括约肌障碍 出汗减少或无汗 其他：瞳孔不等大，光反应迟钝，眼睑 下垂。
临床表现：
其他自主神经症状：在出现直立性低血压 前经常就有性欲减退或阳痿。括约肌障碍明显， 尿频、尿潴留或尿失禁，大便秘结、失禁或便 秘。出汗减少或无汗。可出现瞳孔不等大，光 反应迟钝，眼睑下垂。因迷走神经备核受累可 出现声音嘶哑，吞咽困难和心跳骤停。62例患 者，100%有小便障碍，96%有阳痿，37%以阳 痿起病，43%患者误诊而进行前列腺或膀胱手 术，女性57%腹部压迫性尿失禁。
精神智能：情绪低落、悲观失望。智能改变较轻，个别表现为痴 呆。
临床表现：
病程：发展到生活不能自理和卧床约8年。 一般7—10年内死亡，3年生存率为90%， 6年生存率为54%，主要死因心律失常、
肺动脉栓塞、气道梗阻、感染和休克。
辅助检查：
血去甲肾上腺素正常，直立时不增加，尿去甲 肾上腺素水平降低。 皮下注射拟副交感能药物显示泪液唾液发汗增 加。 发汗实验：出汗反应减弱或消失 皮肤化痕试验：减弱或消失 尿流动力学：膀胱内压减低，逼尿肌反应亢进。 压迫颈动脉窦：无心率降低。
治疗
原则：无症状者不必治疗，注意少用或不用利尿药；有症状者应治疗提 高直立时的血压水平；对症治疗：减少夜间尿量；注意呼吸道状况，慎
用镇静剂。
物理治ห้องสมุดไป่ตู้；头抬高15-20°，起床宜慢，弹力袜、腹带。 高盐饮食：每日盐入量较正常人增加4克，即达8—10克，适当大量饮水； 激素类药物 9-a-氟氢可的松；增加水钠潴留，开始0.1-0.3mg，以后每日 可1.0mg，根据血压调整用量，副作用为低钾与低镁。
进行性核上性麻痹
1964年Steele、 Richardson等首先进行临
床和病理分析并提出。
特点：PD症状群+垂直性凝视麻痹+明显 的平衡障碍，对左旋多巴反应差。
病因
不清楚，多生活在农村，杀虫剂等有机 溶剂，饮用井水是PSP的危险因素。
无遗传性和传染性的证据。将病人的脑 组织植入啮齿类动物脑中，不传递此病。
辅助检查：
括约肌肌电图：神经源性损害 肢体肌电图：神经源性损害，NCV减慢， 心电图：心动过速或过缓，心率失常， QT间期延长。 头颅MRI：脑干、桥脑萎缩，环池和四 叠体池扩大，萎缩较OPCA轻。壳核苍白 球有T2低信号。
诊断