抽动秽语综合征的诊治

抽动秽语综合征的诊治

一定义:

抽动—秽语综合征又名Gilles dela Tourette syndrome,即Tourette syndrome(TS).是一种家族性神经精神性疾病,常在儿童期开始,临床以多发性抽动,爆发性发声为主,病程在一年以上,常有起伏波动的特点.此外,还可能有各种行为紊乱(如注意力缺乏多动症ADHD),强迫观念与行为(OCD),认知障碍(如智能迟钝,学习困难,视觉或运动失知),本病首由Itard(1852年)报告,因Gilles dela

Tourrette(1885年)进行系统描述而得名.

以前本病的流行率约占人群的0.8‰,现在发现其发病率有逐年上升的趋势,可达1‰,男女之比为3:1.

国外本病发病人数也不少,我国发病逐年增多,目前已经成为广大研究者研究的热门课题,武汉,北京,上海湖南,江西等多省都有本病的专科门诊.发病呈上升趋势.

二病因与发病机制

本病的病因目前尚未确定,有些人认为本病与遗传有关,有些人认为与外伤有关,尚有些人认为与精神因素有关,从研究情况看大致有几种观点:

1.遗传因素

本病经病史调查,10%病人有家族史.跟踪对照研究发现儿童抽动症之后代中20%患抽动,与对照组相比,有显著差异.但至今未找到致病基因.1992年Kidd等进行了一项较大的基因组连锁分析,排除了80%的常染色体区域包含TS基因的可能.随后的研究进一步排除了TS大家系与多巴胺D1,D2,D3,D4,D5受体,多巴胺B 羟化酶,酪氨酸酶,酪氨酸水解酶,5-羟色胺IA和7受体,色氨酸氢化酶等基因的连锁关系,也与Huntington病无连锁.所以尽管多数学者认为遗传因素在抽动证家系中起重要作用,但至今未发现其致病基因.

2.多巴胺受体因素

从氟哌叮醇治疗TS的抽动症有效之后,人们认为抽动症的发生是多巴胺能受体超敏化所致.对此进行了实验研究,在实验鼠腹腔内注射中枢神经毒素Immodipropidmfrile7天后,数天可致类似TS,经氟哌叮醇治疗症状又趋好转,使用苯丙胺则使病情恶化.病理部分认为是纹状体多巴胺能神经元的靶细胞受体问题,究竟是由于受体本身发育不成熟,还是受体超敏感,则无定论.

3.脑解剖生理因素

从解剖生理视点而言,行为异常与脑边缘系统有关,躯体运动则与锥体,锥体外系统有关,纹状体的大部分传入纤维来自边缘系统海马,杏仁核,通过多巴胺与5-羟色胺起调整作用,而纹状体支配边缘系统的神经通路甚少,因此本病时的行为改变认为与杏仁—纹状体的通路的障碍有关.Baumgardnes等报告根据新近MRI

检查证实TS者基底节区的体积不对称,并发现成人TS的胼胝体比对照组明显缩小.ADHD患者胼胝体前区明显缩小(胼胝体分为膝部,体部和压部,体部又分为前区部,中区部和后区部,支持TS和ADHD额/皮质下巡回路径受累的神经机制学说).

4.精神因素

Wider和Silberman分析170例抽动症后发现,不同肌组受累频率有一个从上部到足下降的顺序.并认为心理幼稚是抽动症发生的先决条件,并认为精神因素是促发因素.我们研究观察,初发病人可有从上到下的规律,并且很多患者无精神因素.

5.代谢因素

还有人检查发现TS患者基底节(主要是纹状体)部位糖利用率高于对照组16%.可能与双额颞叶基底部位代谢有关,虽然患者CT,MRT以及尸检尚未发现1例形态学异常,但从PET或SPECT检测中发现TS有区域性功能紊乱有助于对其病因及定位研究.

此外尚有很多人做了多方面的研究.

有人经试验认为TS机体免疫功能异常或C3降低为独立的免疫学因素之一.

济宁市对患儿行韦氏儿童智力量表进行PIQ,VIQ,FIQ测试,均显示患者的智商较少儿平均水平低,且智力发展不平衡者多.中国医科大脑研究所通过韦氏记忆测定也认为,病人简单记忆功能不受影响,复杂记忆功能降低.

浙江省对本患儿行遗传度,分离比分析,遗传因素在TS发病中占重要地位,遗传方式呈多基因遗传.

山东医科大学经对患者脑诱发电位的研究,提示TS患儿脑功能受到损害,损害部位涉及整个大脑及脑干,但体格发育没受影响.安徽报导:

用荧光法和生化法测定患者血液多巴胺等单胺类神经递质的含量及钠,钾ATP酶活性的变化.显示:

TS患者儿茶酚胺(主要是多巴胺)含量的高水平,5-羟色胺转换率的增高以及钠,钾,ATP酶活性的改变可能是多发性抽动症的发病机制之一.从以上研究看出,本病的病因及发病机制很可能是一个复杂的生化代谢过程,涉及面广,因此对病因的探讨尚需进一步努力.一种相同的单纯动作,称之为刻板性抽搐或非变异性抽搐.单纯性抽动应与肌阵挛及舞蹈病鉴别,SMT的发病可以自我控制,而肌阵挛和舞蹈病不能自行控制.

2复杂性抽搐:

是一种有目的像是执行某一项随意性动作,为协调的连续性动作,如摸鼻子,触碰他人,好象在闻吸样动作,跳跃,秽亵行为(可憎行为)以及模仿行为等.无目的复杂性抽搐则包括摇头,耸肩,反复踢腿以及各种面肌运动等表现.很象故意做鬼脸,所以一般家长都把这种疾病当作毛病而打骂,增加了患者的精神负担及心理负担,从而使病情加重.

出现以上这些情况注意与运动过度,智能低下静坐不能等鉴别,鉴别的要点为,TS病人有单纯性抽搐或发声性抽搐,而以上病人无.

而眼球的跳动偏斜要与舞蹈眼,垂直性眼球震动鉴别.注意病史及其他症状.

3感觉性抽搐:

TS病人xx40%出现感觉性抽搐:

反复出现局部不适应如压迫感,痒,冷,热,痛或其他感觉,为抑制这种不适应感,减轻办法就是增加爆发性抽搐,这种不随意的动作,常被病人领悟为是随意的.

4发声性抽搐:

通过鼻腔,口,咽喉之运动发出的不随意的响声,从单纯的清嗓子声到发出带有单词音的嘀咕声或唠叨声,甚至发出不适当的声调,令人讨厌的猥亵言语.此类发声亦可分为两种:

简单发声抽搐如清嗓子声,怒吼声,吸鼻声等.复杂性发声抽搐如秽语,模仿语言或重复语言等.引起发声抽动最常见的部位是喉部,抽动时呈呼噜声,咳嗽声,洁喉声等,

舌肌抽动发出咂舌,咔哒,嘎等声,鼻部抽动呈现喷鼻声,气喘声哽咽声等,由于患者紧张,因此语言表达方式生硬,单调,断断续续,而患者又想表.达清,因此可以出现重复语言等.膈肌,腹肌抽动也与压迫性的语言表达有关.秽语往往发生在最不适宜的地方和场合,内容与性交配,排泄,及亵渎宗教有关,可能为脑功能循环短路有关.除此外,相似的还有精神性秽语和秽语行为,前者为脑内重复出现秽语词,未表达出来,后者为秽语手势.除此之外还会出现共鸣,行为紊乱,精神不稳定,轻者表现多动易激惹,重者出现强迫行为(OCB),注意力缺乏多动症(ADHD),破坏行为(DB),学习障碍(SP)等.强迫行为可以摸危险品,破坏行为可表现为攻击他人,对抗社会,有些可以出现自残.有些患者智商本身没有问题,但由于行为紊乱造成不同程度的学习困难.

四治疗:

对本病的治疗，目前有两种方法，西药和中药，。西药治疗主要采用多巴胺受体阻滞剂，D自身受体激动剂，a受体激动剂和其他药物。

1.多巴胺受体阻滞剂:

TS的发病机制与N递质失衡及受体异常有关其基底N节纹状体多巴胺(D)受体超敏是比较公认的观点,因此现在用(D)受体阻滞剂如氟哌叮醇。氟哌叮醇属于抗精神病药的丁酰苯类药，有强安定作用，它与另一类抗精神病药吩噻嗪类化学结构完全不同，但药理作用却非常相似，有抗精神病作用，也有椎体外系副