骨关节先天性畸形

MRI上髋 臼透明软骨 呈高信号， 关节盂唇呈 三角形低信 号，脱位时 盂唇增生， 嵌在头臼之 间，影响手 法复位
T2加权上 增生关节盂 唇呈较高信 号，关节囊 拉长增生呈 低信号，创 伤形成水肿
平扫能 充分显示 髋臼内有 无增生软 组织，从 而决定应 该手术还 是手法
膝内翻
又称为“O”型腿，为胫骨 上端内侧骨骺发育障碍或发育 迟缓所致。常继发于软骨发育 不良、骨骺发育不良或佝偻病。 弯曲部位在胫骨。患者站立时 双膝不能靠拢。
显性脊柱裂：伴发脊膜膨出时，侧位片上可见棘突 后向膨出的软组织影。
CT表现
CT扫描和重建是显示先天性脊柱裂的最佳 方法，显示椎弓根缺损处的软骨、软组织。 脊膜膨出为软组织影，其内可见水样密度 的脑脊液。
脊柱裂CT表现 A.CT横断位：第1骶椎见透亮裂隙，其中可见游离棘突（白箭）； B.CT重建图像：椎管外凸可见到软组织影（白箭）
裂隙最清楚，是最可靠的确诊投照位置。
正常斜位投影，椎弓附件形似猎狗，当 椎弓峡部断裂时，如犬颈部系一环带，伴 滑脱，裂隙增宽。
正常斜位投影，椎弓附件形似猎狗，头为同侧横突，耳为 上关节突，眼为椎弓根的断面（纵行切面），颈为峡部， 犬体为椎板（椎体），前、后腿为两侧下关节突，尾为对 侧横突。
椎弓峡部裂斜位片示意图 椎弓峡部裂斜位X片
• 此外还有骶椎腰化 胸椎腰化 腰椎胸化
腰椎骶化：第5腰椎移行为骶椎，腰椎为4个，
骶椎6个。 判定依据，第五腰椎横突肥大而长，并与骶椎 上面相连形成一侧或双侧的假关节，或完全融 合与骶椎形成一体。
畸形若为单侧，则常可引起腰痛及神经根刺 激等临床症状；两侧对称骨性融合为一体者， 也可无任何症状。
正位： 1、腰椎横突特点“一短、二平、
脊椎滑脱位侧位片 脊椎滑脱位MR检查
先天性尺桡骨联合
是骨联合畸 形中较为常 见的一种。
X线表现：尺桡骨之间的骨性联合，一 般正侧位片能发现尺桡骨的交叉畸形和 其他畸形。
肘内、外翻
携带角 男5—10º 女10—15 º
携带角X线测量
双侧肘外翻X线表现 双侧肘关节外翻畸形，双 前臂外开角小于160°
右侧肘内翻X线表现 右前臂外开角大于190°
移行椎
移行椎（transitional vertebra）为 最常见的脊柱发育异常，由于脊柱错 分节所致。某一段脊椎数目减少或增 加而由另一段脊椎的增加或减少来补 偿，椎体的总体数目不变。
• 特点：整个脊柱的脊椎总数不变，在颈、 胸、腰、骶和尾椎交界处脊椎出现变异。
• 最常见为第5腰椎出现骶椎特点，称为腰 椎骶化，横突宽而过长，与髂骨骨性融合 或形成假关节。
三长、四翘、五肥大” 2、腰5椎体位于两侧髂嵴连线下
方 3、脊柱全长片从上往下数。 4、腰大肌起于胸12椎体下缘。 侧位
1、髂嵴影通过腰4/5椎间隙。 2、膈肌影通过胸12椎体。
骶椎腰化 6个腰椎，4个骶椎 第一骶椎和骶骨其余部分分开，使第一 骶椎向上移行为腰椎 单独存在或合并其他先天异常(如脊椎 裂、脊椎滑脱症或神经弓根发育不全 等)。可具有或没有腰部症状
闭孔上缘弧形线与 股骨颈内侧弧形线 在一个抛物线上， 称为Shenton线，髋 脱位时此线中断不 连续
左侧髋臼角增大，左股骨头骨骺小而扁平，向外上移位， 位于Perkin方格的外上象限，Shenton线不连续
双侧髋臼角增大，双侧股骨头骨骺小而扁平，位于 Perkin方格的外上象限，Shenton线不连续，双髋 关节外上方见弧形软组织影
骨关节先天性畸形
骨关节先天性畸形:指胚胎发育障碍所形 成的骨和关节结构和形态的异常
• 骨关节先天性畸形包括： 骨关节发育异常—形成各种骨的不
发育、发育不全和过度发育 分节异常—形成错分节、多余骨、
联合畸形等。
影像学主要特点为：骨与关节形 态、位置、大小和数目的改变， 而骨的基本结构无变化。
上肢畸形
• ④腕部诸骨排列改变，以月骨为前端呈尖角 排列。
腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、 三角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角， 其正常值为130°，小于117°为阳性， 腕骨角变小还可见于卵巢发育不全等疾 病。
下肢畸形
先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位是髋关节先天发育异 常所致的畸形，为临床较为常见的疾病，根 据程度不同，可分为髋关节先天发育不良、 半脱位、全脱位。
临床上，两个椎体的融合可无症状， 或较轻的不适或活动不便。多个椎体的 融合畸形，常见活动障碍和颈腰痛。
A.颈椎侧位片：颈椎第2、3椎体融合Hale Waihona Puke BaiduB.颈椎侧位；颈椎第 5、6椎体融合；C.腰椎侧位片：腰椎第3、4椎体融合
脊柱弯曲畸形
脊椎滑脱症
脊柱滑脱症（spondylolisthesis），指 相邻两个椎体的位置异常，以上一椎体 相对于下一椎体的滑移。 分为先天性和创伤性两种。
X线表现：双侧胫腓 骨正位片（包括双 膝关节）可见胫骨 内上髁发育较小， 关节面倾斜，胫骨 向内弯曲呈内翻位。
胫股角
膝外翻
与膝内翻相反，膝关节向外 成角畸形。患者站立时双侧 股骨内侧髁虽然靠拢，但双 踝却相互分离。为股骨外上 髁发育障碍或先天性形成不 全所致。常继发于佝偻病， 发育迟缓所致。
脊柱畸形
X线表现
正位片：无滑脱者不 易显示，明显滑脱 者显示峡部断裂影 ，椎体前移重叠而 下缘模糊不清。相 对来说，正位片不 是很重要。
侧位片：对诊断很重要。可见椎体滑移，椎弓根部 由后上斜向前下方的裂隙。梅亚丁个将滑脱分为 四度。前移1/4椎体为Ⅰ度，依次类推。
斜位片：左右45°斜位摄片显示椎弓峡部
患儿站立行走较晚，单侧者常出现 跛行，双侧者出现摇摆步态，患肢短缩 ，臀部皱褶加深，会阴部变宽，患髋外 展受限，Trendelengberg试验阳性，望 远镜征阳性。
X线表现
3～6个月大时患儿的骨盆X线平片即可显示异常
Perkin象限 在骨盆正位 片上，两侧髋臼中心连一 直线称为H线，再从髋臼 外缘向H线做一垂线，即 将髋关节划分为四个象限 。正常股骨头二次骨化中 心位于内下象限，若位于 外下象限为半脱位，位于 外上象限为全脱位
马德隆畸形
Madelung畸形是由于桡骨远端内侧骨骺发 育不全，外侧骨骺发育正常，导致桡骨变 短向内侧弯曲，凸向外后方，尺桡远侧关 节半脱位。
• X线表现： • ①桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明
显，尺骨茎突显著突出。
• ②尺、桡骨间隙增宽。 • ③桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，月骨向桡
侧半脱位。
A.正位 B.侧位：第1骶椎向上移行为腰椎，6个腰椎
脊椎裂
脊柱裂（spina bifida）是先天性的 脊椎发育异常，脊椎椎弓的骨性连续 性中断，最常见于腰骶椎。分为隐性 脊柱裂和显性脊柱裂。
X线表现
正位片上，儿童可因较薄的椎弓重叠在椎体上，不 易显示缺损，仅表现为椎弓根距离增宽。
隐性脊柱裂：椎弓中央有透亮裂隙，椎板部分或全 部缺如。棘突可完全缺如；游离在缺口内，称为游离 棘突。
新生儿和婴儿股骨头骨骺多未出现，可观察 股骨上端干骺端的鸟嘴状突起，此突起应 在内下方块。
髋臼角 从髋臼外缘向 髋臼中心连线与H线相交 形成的锐角称为髋臼指 数，正常值为10°～ 30°，当小儿步行后此 角逐渐减小，至10岁时 基本恒定于10°左右。 髋脱位时髋臼指数增大 ，甚至在35°以上
Shenton线 正常
椎弓上、下关节突之间称 为峡部。 椎弓峡部裂后受累的椎弓 根、上关节突和横突仍与 椎体相连，而下关节突和 棘突则与之分离，在裂隙 部有肌腱样结缔组织，其 稳定性不佳。
多发生于20～40岁的成年人，男性多见。多 发生在第5腰椎，第4腰椎次之，上部腰椎及 下部颈椎亦可发生。主要症状为下腰部进行 性疼痛，可伴有一侧或双侧下肢放射性痛。 创伤与症状发生有密切关系。
MRI表现
可清楚显示脊膜囊膨出的全貌、范围及 其内容物。在T1WI上呈低信号，而相应脊 髓组织的信号较高，在T2WI上囊内液信号 增高，而其脊髓组织的信号较低。
脊柱裂MRI表现 A.MRI矢状面T1WI B. MRI矢状面T2WI：腰骶异常脂肪团块影（白箭）
阻滞椎
阻滞椎（block vertebra）指脊椎发育 过程中的分节停滞，导致椎体先天性互 相融合和数量减少，多见于颈椎。