肌张力障碍的诊断与治疗

发作性运动诱发性异动症
－
儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征, 小剂量酒精有效
Є-sarcoglycan
快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征
Na+/K+ ATP酶 α 3
颅、颈、臂肌张力障碍
－
医学ppt
12
多巴反应性肌张力障碍
－
继发性肌张力障碍
定义：一种发生在器质性脑损害 之后的肌张力障碍。与广泛的、 累及中枢和周围神经系统的血管 病、创伤、感染、中毒等过程有 关。
其它类 肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部 疾患x线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里 的姿势异常
医学ppt
16
帕金森症与肌张力障碍
未治疗帕金森症与肌张力障碍
早发PD的表现 PDS （MSA, PSP, CBD） DRD TD 肝豆状核变性、Huntington 病、
Hallervordaen-Spatz 病……
▪ EMG中SP缩短，提示脑干中间神经元通 路易化或皮层抑制机能减弱
▪ 感觉和运动功能之间交互抑制障碍
医学ppt
7
肌张力障碍的病理生理
皮层感觉运动整合功能受损
皮层内抑制减弱
可塑性(plasticity)增强 皮层代表区域的扩大、变形
(可塑性：即神经系统发育过程 中神经元对神经活动及环境改变 所作出的结构和功能上的应答反 应)
肌张力障碍的 诊断与治疗
北京协和医院神经科 万新华
医学ppt
1
肌张力障碍（Dystonia）
定义： 一种不自主、持续性的肌
肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异 常的综合征。 最常见的运动障碍病之一
医学ppt
2
新的治疗方法
口服药物 A型肉毒毒素注射 脑深部刺激DBS 经颅重复磁刺激 感觉运动整合功能的反馈训练
（Cajal间质核）
Blepharospa sm
Antecollis
Asymmetric al limb dystonia
Laryngealdystoni a causing stridor
Camptocormia ALO(?)
AD
DYT12 19q
AD
DYT13 1p36
AD
DYT14 14q13
AD
儿童起病，肌张力障碍-帕金森综合征，多巴反应 GCH1 性肌张力障碍
颅、颈、肢体肌张力障碍
－
成人发病，局灶性的或多灶性
－
儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发性 异动症
发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉 － 异常、复视、间歇性痉挛性截瘫
AR
早发
XR
Lubag 肌张力障碍-帕金森综合征
AD
痉挛性构音障碍
基因产物
Torsin A
－ Multiple transcript system
DYT5
14q22.1
AD
DYT6
8p21-p22
AD
DYT7
18p11. 3
AD
DYT8
2q33-25
AD
DYT9
1p21
AD
DYT10 16
AD
DYT11 7q21
医学ppt
14
眼睑痉挛的鉴别诊断
偏侧面肌痉挛 重症肌无力眼肌型 抽动症 张睑失用 迟发性运动障碍 强迫症
医学ppt
15
可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病
骨科疾病 环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如、 松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、变 性病等）
神经系统疾病 后颅窝肿瘤、Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞症 眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫
医学ppt
5
临床特点
Dystonia持续性、模式化、特定条件下 加重的特点使其有别于：
❖ 肌阵挛
❖ 抽动症
❖ 舞蹈病
❖ 震颤
❖
痉挛状态
但Dystonia可伴有其他形式的不自主运 动
医学ppt
6
神经电生理特性
▪ 主动肌和拮抗肌的收缩协同异常 ▪ 随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌
电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动 范围扩大及时相延迟。
的组合。 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌
张力障碍
医学ppt
10
根据病因分类
1、原发性 约占70%
2、症状性或继发性肌张力 障碍 约占25%
▪ 特发性扭转痉挛
▪ 与脑局灶病损相关
(DYT1) ▪ 多巴反应性肌张力障碍
▪ 与周围性损伤相关
(DRD)(Segawa病） ▪ 神经系统变性病表现
医学ppt
8
肌张力障碍的分型
分型根据 ▪ 发病年龄 ▪ 症状分布 ▪ 病因 原发或继发 ▪ 基因
医学ppt
9
根据症状分布分型
1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。
2、节段型：Meige综合征、轴性肌张力障碍等， 两个或两个以上相邻部位肌群受累。
3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍
▪ 性连锁肌张力障碍— ▪ 代谢病中的肌张力障碍
帕金森综合征
▪ 物理化学因素引起
▪ 肌阵挛－肌张力障碍 3、精神心理因素引起
▪ 发作性肌张力障碍 ▪ 其它
4、器质性假性肌张力障碍
医学ppt
11
原发性肌张力障碍
基因
DYT1
DYT2 DYT3 DYT4
定位
9q34
－ Xq13.1 －
遗传方式
表型
AD，外显率逐 早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛 代降低
医学ppt
3
肌张力障碍的诊断
第一步
第二步
第三步
明确是否 肌张力障碍
判断肌张力 障碍是原发 性或继发性
确定肌张 力
障碍的病 因
医学ppt
4
临床特点
收缩顶峰状态有短时持续而呈现特 殊的姿势
异常运动的方向及模式较为恒定 随意运动时加重，可呈进行性发展 常因紧张、生气、疲劳而加重
病程早期可因某种感觉刺激而使症 状意外改善被称为感觉诡计 (sensory tricks)
已治疗帕金森症与肌张力障碍
异动症 与药物或手术相关
医学ppt
Байду номын сангаас
17
不同帕金森症肌张力障碍的特点
PD
PSP
MSA
CBD
Kinesigenic foot dystonia(YOPD)
Striatal hand and toe deformities
Retrocollis Trunk extension
医学ppt
13
提示为继发性肌张力障碍的临床 线索：
起病突然，病程早期进展迅速 持续性偏身型肌张力障碍 早期出现固定的姿势异常 除肌张力障碍外存在其他神经系统体征 早期出现显著的延髓功能障碍 混合性运动障碍， 即肌张力障碍叠加帕金
森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他 运动 成人单个肢体的进展性肌张力障碍 成人发病的全身性肌张力障碍