基因突变公开课ppt课件
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《说课基因突变》课件
基因突变的治疗方法
药物治疗
针对特定基因突变导致的疾病，开发靶向药 物进行治疗。
干细胞治疗
利用干细胞分化为正常细胞，替代病变或衰 老细胞，治疗基因突变相关疾病。
基因治疗
通过导入正常基因或抑制有害基因的表达， 纠正或补偿基因突变引起的缺陷。
免疫治疗
通过激活或调节免疫系统，对抗由基因突变 引起的异常细胞或病原体。
《说课基因突变》ppt课件
目 录
• 基因突变概述 • 基因突变对生物体的影响 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究的意义与展望
01
基因突变概述
基因突变定义
01
基因突变是指基因序列中发生的 任何可遗传的改变，包括碱基对 的替换、插入和缺失等。
02
基因突变是生物进化的重要驱动 力，也是遗传性疾病和癌症发生 的重要原因。
基因突变研究的挑战与展望
技术挑战
基因突变研究需要先进的分子生 物学技术和测序技术，技术的进 步为基因突变研究提供了更多可
能性。
数据解读
随着测序数据的积累，如何准确解 读这些数据，挖掘其中的基因突变 信息，是当前面临的重要挑战。
跨物种比较
比较不同物种间的基因突变差异， 有助于深入理解基因突变的演化效 应和生物学意义。
04
基因突变研究的意义与展望
基因突变研究的意义
01
02
03
理解生命本质
基因突变是生物进化的基 础，研究基因突变有助于 深入理解生命的本质和演 化过程。
疾病研究与治疗
基因突变与许多遗传性疾 病密切相关，研究基因突 变可以为疾病的诊断、预 防和治疗提供理论支持。
生物多样性
基因突变是生物多样性的 重要来源，研究基因突变 有助于理解生物多样性的 形成和维持机制。
《基因突变》PPT课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
基因突变(校内公开课)ppt课件
的
A CGTGC A
缺
失
突
变
T GCACG T
基
因
A CGT GC A
67
DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？
正
碱
常 T GCACG T
基
基
对
因
的
增
A CGTGC A
添
突
变
T G CA A C G TC A
68
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
蛋白质
③不定向性:
④低频性：
自然界突变率很低：10－5- 10-8
⑤多害少利性：
(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利
60
1.如果在基因中缺失1或2个、3个碱基对翻译成的氨基酸序列如何变化的？
DNA
···ACC TCC AAA TAC CGT ··· ···TGG AGG TTT ATG GCA ···
···ACC UCC AAA UAC CGU ··· mRNA
2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？
10
【自主学习】
(二) 基因突变的原因
究竟是什么原因导致基因突变呢？
外因 ：
物理因素： 化学因素： 生物因素：
X射线、激光等 亚硝酸盐、碱基类似物等 病毒、某些细菌等
内因 ：
自然条件下DNA 偶尔复制错误
（二） 发生时期: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合
① 减数第一次分裂后期
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换. ②
减数第一次分裂前期
22
（四）基因重组的意义 意算义一算
是生物变异的来源之一， 对生物的进化具有重要的意义。
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
基因突变和基因重组-ppt课件
探究一：基因突变
思考.讨论 3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。
4.如何避免癌症的发生？ 远离致癌因子，选择健康的生活方式
探究一：基因突变
5 基因突变的原因
➢ 遗传特性
基
发生在配子中
将遵循遗传规律传递给后代
因
突
人类体细胞中某些基因的突
变
发生在体细胞中 变可一能般发不展能遗为传癌细胞！！！
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了
基因突变，可以通过无性生殖遗传。
探究一.基因突变
思考.讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？
原癌基因
替 换AT GC
ACG
增 添 AT GC
ACG
缺 失 AT GC
ACG
A CGC GCG
A T AGC A T CG
A GC CG
只有使基因结 构发生改变才 是基因突变， 非基因区段的 碱基改变不是
基因突变。
2 基因突变的时期
通常发生在DNA 复制即分裂前的间期。
（DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而 发生碱基的改变。）
情境导入
【资料1】抗倒伏、抗条锈病水稻品种是利用抗倒伏、易感条锈病水稻品种 与易倒伏、抗条锈病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。P13 【资料2】早在1987年，我国就将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。P80 【资料3】残翅果蝇幼虫在31℃环境中培养，将得到一些翅长接近正常的果 蝇成虫，但其再正常温度25℃下产生的后代仍然后残翅果蝇。P75
基因突变ppt课件(0001)
(2)种类：参见教材上的表10-3 ①烷化剂：甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO4 (OC2H5 ) ]、硫酸
二乙酯[DES，SO2 (OC2H5)2]、乙烯亚胺(EI)等。它们都有含 有一个或多个不稳定的烷基(C2H5 )，这些烷基能移到电子密 度较高的其他分子中去，这种通过烷基置换其它分子的氢原 子的作用，叫做烷化作用。烷化剂就是通过这种烷化作用而 改变基因的分子结构，从而造成基因突变。
多数为隐性致死(recessive lethal)，也有少数显性致 死 ( dorminant lethal) 。
伴性致死(sexlinked lethal)： 即致死突变发生在性 染色体上。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和 控制♀♂个体的平衡致死品系。
突变的有害有利性的相对性 突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化，如矮杆
雄性不育，对人或其他条件却有利，如落粒性、对生物有利， 但对人不利
10.1.7中性突变 控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生
物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力， 为自然选择保留下来。称之，如水稻芒的有无等。
10.1.8 突变的平行性 定义
亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的 基因突变，称突变的平行性。与瓦维洛夫提出“遗传变异的 同型系”说一致。
§10 基因突变
10.1 突变的基本特征 10.2 基因突变对蛋白质氨基酸序列的影响 10.3突变的检出 10.4 诱发突变
基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因 的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。
野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的 某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相 关的等位基因称为野生型等位基因。
二乙酯[DES，SO2 (OC2H5)2]、乙烯亚胺(EI)等。它们都有含 有一个或多个不稳定的烷基(C2H5 )，这些烷基能移到电子密 度较高的其他分子中去，这种通过烷基置换其它分子的氢原 子的作用，叫做烷化作用。烷化剂就是通过这种烷化作用而 改变基因的分子结构，从而造成基因突变。
多数为隐性致死(recessive lethal)，也有少数显性致 死 ( dorminant lethal) 。
伴性致死(sexlinked lethal)： 即致死突变发生在性 染色体上。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和 控制♀♂个体的平衡致死品系。
突变的有害有利性的相对性 突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化，如矮杆
雄性不育，对人或其他条件却有利，如落粒性、对生物有利， 但对人不利
10.1.7中性突变 控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生
物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力， 为自然选择保留下来。称之，如水稻芒的有无等。
10.1.8 突变的平行性 定义
亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的 基因突变，称突变的平行性。与瓦维洛夫提出“遗传变异的 同型系”说一致。
§10 基因突变
10.1 突变的基本特征 10.2 基因突变对蛋白质氨基酸序列的影响 10.3突变的检出 10.4 诱发突变
基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因 的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。
野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的 某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相 关的等位基因称为野生型等位基因。
基因突变【公开课教学PPT课件 高中生物】
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
a1
C. 正常基因与致病基因可以转化
A D. 基因突变可以人为控制其突变方向
a2
a3
课后习题：以变异为中心词构建概念图
（概念图的4个要素：节点、连线、连接词、层级结构）
变异
遗传物质未改变
遗传物质改变
不可遗传的变异 影响因素
可遗传的变异 来源
太空为育种提供了什么特殊环境？
强辐射，微重力和高真空
太空作物发生哪些改变？
基因突变
外形改变，更主要的是“质”的改变
太空 育种
有其他方法育得相似辣椒吗？ 基因突变是如何产生的？
诱发因素：物理因素、 化学因素和生物因素
诱发 突变
自发 突变
一定需要诱发因素吗？
抢答：分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞癌变？
苏氨酸--脯氨酸--谷氨酸--组氨酸
Q4:基因突变后所编码的蛋白质结构（性 状）是否改变？
活动二：小组动手写出基因相关碱基对的变 化引起的相应蛋白质变化，并贴在黑板上
①-TGCAGGACTTGTG- 增添
②-TGGGGACTTGTG- 替换
③-TG GGACTTGTG- 缺失
Q5:基因相关碱基对的改变一定会导致蛋 白质（性状）的改变吗？
太空椒、太空茄子、太空南瓜
10%的种子经过辐射发生变异
1000粒种子只有2，3粒长成航天 蔬菜，其他的要么不开花，要么 不结果
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 18
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 随机性
一个基因可以产生一个以上 的等位基因
基因突变在自然界的物种中广 泛存在
《基因突变讲解》课件
指DNA分子中一段碱基序列的 重复，导致基因结构的改变。
基因突变的意义
基因突变是生物进化的基础
基因突变可以产生新的等位基因，为生物进化提 供原材料，促进生物多样性的形成。
基因突变与癌症
基因突变是癌症发生的重要原因之一，可以导致 细胞生长和增殖的失控。
基因突变与遗传性疾病
基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如镰状细 胞贫血、囊性纤维化等。
基因突变与药物抗性
基因突变可能导致细菌、病毒等病原体的抗药性 增强，影响疾病的治疗效果。
02
基因突变的诱因
物理因素
辐射
如紫外线、X射线和伽马射线等高能 辐射可以引起DNA的突变。
电离辐射
直接作用于DNA分子，导致断裂、交 联和脱嘌呤等损伤，从而引发突变。
化学因素
诱变剂
一些化学物质，如亚硝酸、硫酸二乙酯等诱变剂，能够使DNA分 子结构发生改变，从而导致基因突变。
基因突变引起的遗传性疾病通常具有特定的症状和体征，影响人 体的生理功能。治疗方法因疾病而异，可能包括药物治疗、手术 治疗和基因治疗等。
癌症
基因突变与癌症的发生密切相关。癌症是由于基因突变导致细胞生长和分裂失控 ，形成异常的肿瘤。
不同类型的癌症与不同的基因突变有关。例如，肺癌与EGFR、KRAS等基因突变 有关，乳腺癌与BRCA1、BRCA2等基因突变有关。了解癌症的基因突变有助于 制定针对性的治疗方案和预后评估。
非同源末端连接
非同源末端连接是一种特殊的 重组方式，通过将两个DNA片 段的末端连接起来实现重组。
转座因子
转座因子是可移动的DNA片段 ，能够在基因组内不同位置移 动，导致基因序列的重排和突 变。
04
基因突变的影响
第四节基因突变和基因重组ppt课件
开篇语
“一母生九子,连母十个样” 生物的变异是普遍存在的。有 的仅仅是由于环境因素影响造 成的;有的则是由于生殖细胞 内的遗传物质发生改变而引起 的。
圆饼状的红细胞
镰刀状的红细胞
事实
2、科学家进一步研究发现，镰 刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的一 条多肽链上的氨基酸组成发生了变化。 DNA测序发现，决定血红蛋白的相关 基因也发生了变化。
资料一： 在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大
的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜 温差大、日照时间长、光照强，叶球可重 达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只 有3.5KG。
资料二： 太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培
育而成）与普通青椒对比，果实明显增大， 将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果 实。
生物变异的类型
生物的变异
不可遗传的变异 基因突变
可遗传的变异 基因重组 （来源）
染色体变异
一、基因突变
➢基因突变的概念 ➢镰刀型细胞贫血症的分析 ➢基因突变的原因 ➢基因突变的特征 ➢基因突变的意义
基因突变：
是指DNA分子中碱基对的 增添、缺失或改变等变化。基 因突变可以产生新基因，是生 物变异的根本来源。
• 2、交换重组：同源染色体之间遗传物质的 交换。结果是导致染色体上基因的组成和 排列次序的改变，从而可能出现新的性状。
同源染色体之间交换示意图
基因重组的意义
✓是生物进化的源泉。 ✓是生物体多样性的重要 原因之一。Fra bibliotek积极思维
玫瑰鸡冠和豆鸡冠从何而来？
事实：研究发现，鸡冠的形态是 由两对基因决定的。若玫瑰鸡冠和豆 鸡冠交配，则子一代全部都是胡桃鸡 冠。如果子一代胡桃鸡冠相互交配， 子二代出现4种不同的性状。
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
基因突变ppt课件
G
A G
G
T G
C
T C
C
A
mRNA G A G
G
U G
DNA
的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是
C
镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想
一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
能遗传，基因突变若发生在配子中（减数分裂
时产生），将遵循遗传规律传递给后代。若发
生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。
氨基酸 谷氨酸
产生一个以上的等位基因。
④ 低频性：基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105~108 个生殖
细胞中，才会有 1 个生殖细胞发生基因突变。
⑤ 多害少利性：基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
04
基因突变的意义
对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物
体等多种类型的突变体共174株。下列叙述错误的是(
A．EMS可能会引起小麦基因中个别碱基被替换
B．EMS能提高小麦基因突变的频率
C．EMS处理所得突变体不一定表现为高产抗白粉病
D．EMS处理结果说明基因突变具有普遍性
D
)
第5章 基因突变及其他变异 Nhomakorabea谢谢观看
正常红细胞
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，
发生了氨基酸的替换。
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化？
第 6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
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基因突变公开 课
考纲要求： ①基因突变的特征和原因 Ⅱ ②基因重组及其意义 Ⅱ 复习目标： ①理解基因突变产生的原因、特点、结果与 意义； ②理解基因重组产生的原因、结果和意义； ③理解可遗传变异为遗传物质发生改变。
一、生物的变异 1、概念： 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各 个体间存在性状差异的现象。 例1：由于水肥充足造成的小麦粒大粒多 例2：果树修剪后形成的树冠具有特定的形状 例3：开红花的一株豌豆自交，后代部分植株 开白花 表现型 基因型 环境
GGACTGCCAG
基因中碱基对的替换、增添和缺失 CCTG GGTC
GGAC CCAG
缺失
例：下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋 白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发 生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该 基因发生的突变是 B 甘氨酸：GGG A．①处插入碱基对G—C 赖氨酸：AAA B．②处碱基对A—T替换为G—C AAG C．③处缺失碱基对A—T 谷氨酰胺：CAG D．④处碱基对G—C替换为A—T CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU
2、基因突变不一定改变生物的性状 、基因突变对生物性状的影响 2 （1）基因突变改变生物性状 基因突变引起密码子改变，最终表 （ 2）基因突变不改变生物性状 现为蛋白质结构和功能改变，从 ①一种氨基酸可能有多种密码子； 而影响生物的性状，如镰刀型细 胞贫血症。 ②若基因突变为隐性突变，如 AA 中 的一个A突变为a。 ③基因突变发生在基因的非编码序列 上 ……应该还能找到一些理由说明子 代可能不产生性状变异。
①实验步骤： a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前， 分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间 传粉。 b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。 子代玉米苗有高茎植株，说 c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种 子代玉米苗全部是矮茎植株， 明生长素类似物引起的变异 观察。 说明生长素类似物引起的变 能够遗传 ②实验预期及相关结论： 异不能遗传 a．__________________________________ 。 适宜浓度的生长素类似物能 b．__________________________________ 。 促进细胞的伸长、生长，但 ③问题： 不能改变细胞的遗传物质 a. 子代玉米植株全是矮茎。 a．预期最可能的结果： ____________________ b．对上述预期结果的解释是：
探究变异性状是否是可遗传变异的方法思路
1、是否发生了遗传物质的改变是实验假设的 切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发 点；
2、若为染色体变异，可直接借助于显微镜观 察；
3ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ与原类型在相同环境中种植，观察变异性 状是否消失，不消失则为可遗传变异；
4、设计杂交实验，根据实验结果确定变 异性状的基因型是否改变。
2、 生物变异的类型：
（不可遗传的变异）
（遗传物质未发生改变）
（改变） 表现型
（改变） 环境 基因型 （改变） 基因重组 基因突变 染色体变 异
（遗传物质发生改变）
诱 因
（可遗传的变异）
判断依据：遗传物质有没有发生改变？
3、生物界中各生物类群的可遗传变异来源 病毒 原核生物
只有基因突变 基因突变 有性生殖 基因重组 染色体变异 基因突变 染色体变异
二、 基因突变
（一）实例——镰刀型细胞贫血症 1、图示中a、b、c过程 DNA复制 分别代表 、 转录 和 翻译 。基因突变发 a 生在（填字母） 过程中。 2、患者贫血的直接原因 是 蛋白质 异常，根本原 因是发生了 基因突变 ，碱 基对由 T—A 替换 成 A—T 。
（二）基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。 比一比 (1)基因突变是由于DNACCTG 片段的增添、缺失和 TGGTC 替换 DNA 替换引起的基因结构的改变( × ) GGACACCAG （2 ）DNA CCTG A分子中的碱基对的改变一定能引起 GGTC CCTGACGGTC 增添 基因结构改变 （ ） × GGACTCCAG
真核生物 无性生殖
某一变异是否是可遗传变异方法?
玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高 茎、矮茎之分。据此完成下列题目： (1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已 知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的 颜色是通过控制 来实现的。 (2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物 处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异 性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实 验方案如下。请你写出实验预期及相关结论， 并回答问题。
（三）基因突变的原因 诱发突变 （1）外因： 物理因素：（各种辐射）损伤细胞内的DNA。 化学因素： （亚硝酸、碱基类似物）改变核 酸中的碱基。 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿 主细胞的DNA。
（2）内因：
自发突变
DNA复制发生差错，导致DNA的碱基组 成发生改变。
（四）基因突变的时间 通常发生在DNA复制时，如有丝分裂间期和减 数第一次分裂前的间期 思考：基因突变为什么常发生于DNA复制时？ 在DNA复制时，稳定的双螺旋解开，这时DNA 的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干 若发生在 生殖细胞 中，将遵循遗传规 扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发 律传递给后代；若发生在体细胞中，一 思考：基因突变都会遗传给后代吗？ 取决 生突变。 不能遗传 般 ，但有些植物的体细胞发 于什么？ 生基因突变，可通过 无性繁殖 传递。
思考： （ 2）如果图④处碱基对 G—C替换为 A—T，会 （ 1）如果图①处插入碱基对 G—C，会引起 引起生物性状改变吗？ 生物性状改变吗？ ①处插入碱基对 ④处碱基对 G-C替换为 G-C后，插入后的密码子改变， A-T，则对应的密码 则引起氨基酸序列变化，故引起生物性状改 子由 AAG变为AAA，氨基酸序列不变，故生 变 物性状不变。
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA AAG 谷氨酰胺：CAG CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU
G C 谷 氨 酸
A T 丙 氨 酸
1、基因突变三种情况对性状的影响大小
类型 替换 增添
缺失
范围
小 大 大
对氨基酸序列的影响
只改变一个氨基酸或 不改变
不影响插入前的序列， 影响插入后的序列 不影响缺失前的序列， 影响缺失后的序列
考纲要求： ①基因突变的特征和原因 Ⅱ ②基因重组及其意义 Ⅱ 复习目标： ①理解基因突变产生的原因、特点、结果与 意义； ②理解基因重组产生的原因、结果和意义； ③理解可遗传变异为遗传物质发生改变。
一、生物的变异 1、概念： 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各 个体间存在性状差异的现象。 例1：由于水肥充足造成的小麦粒大粒多 例2：果树修剪后形成的树冠具有特定的形状 例3：开红花的一株豌豆自交，后代部分植株 开白花 表现型 基因型 环境
GGACTGCCAG
基因中碱基对的替换、增添和缺失 CCTG GGTC
GGAC CCAG
缺失
例：下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋 白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发 生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该 基因发生的突变是 B 甘氨酸：GGG A．①处插入碱基对G—C 赖氨酸：AAA B．②处碱基对A—T替换为G—C AAG C．③处缺失碱基对A—T 谷氨酰胺：CAG D．④处碱基对G—C替换为A—T CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU
2、基因突变不一定改变生物的性状 、基因突变对生物性状的影响 2 （1）基因突变改变生物性状 基因突变引起密码子改变，最终表 （ 2）基因突变不改变生物性状 现为蛋白质结构和功能改变，从 ①一种氨基酸可能有多种密码子； 而影响生物的性状，如镰刀型细 胞贫血症。 ②若基因突变为隐性突变，如 AA 中 的一个A突变为a。 ③基因突变发生在基因的非编码序列 上 ……应该还能找到一些理由说明子 代可能不产生性状变异。
①实验步骤： a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前， 分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间 传粉。 b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。 子代玉米苗有高茎植株，说 c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种 子代玉米苗全部是矮茎植株， 明生长素类似物引起的变异 观察。 说明生长素类似物引起的变 能够遗传 ②实验预期及相关结论： 异不能遗传 a．__________________________________ 。 适宜浓度的生长素类似物能 b．__________________________________ 。 促进细胞的伸长、生长，但 ③问题： 不能改变细胞的遗传物质 a. 子代玉米植株全是矮茎。 a．预期最可能的结果： ____________________ b．对上述预期结果的解释是：
探究变异性状是否是可遗传变异的方法思路
1、是否发生了遗传物质的改变是实验假设的 切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发 点；
2、若为染色体变异，可直接借助于显微镜观 察；
3ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ与原类型在相同环境中种植，观察变异性 状是否消失，不消失则为可遗传变异；
4、设计杂交实验，根据实验结果确定变 异性状的基因型是否改变。
2、 生物变异的类型：
（不可遗传的变异）
（遗传物质未发生改变）
（改变） 表现型
（改变） 环境 基因型 （改变） 基因重组 基因突变 染色体变 异
（遗传物质发生改变）
诱 因
（可遗传的变异）
判断依据：遗传物质有没有发生改变？
3、生物界中各生物类群的可遗传变异来源 病毒 原核生物
只有基因突变 基因突变 有性生殖 基因重组 染色体变异 基因突变 染色体变异
二、 基因突变
（一）实例——镰刀型细胞贫血症 1、图示中a、b、c过程 DNA复制 分别代表 、 转录 和 翻译 。基因突变发 a 生在（填字母） 过程中。 2、患者贫血的直接原因 是 蛋白质 异常，根本原 因是发生了 基因突变 ，碱 基对由 T—A 替换 成 A—T 。
（二）基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。 比一比 (1)基因突变是由于DNACCTG 片段的增添、缺失和 TGGTC 替换 DNA 替换引起的基因结构的改变( × ) GGACACCAG （2 ）DNA CCTG A分子中的碱基对的改变一定能引起 GGTC CCTGACGGTC 增添 基因结构改变 （ ） × GGACTCCAG
真核生物 无性生殖
某一变异是否是可遗传变异方法?
玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高 茎、矮茎之分。据此完成下列题目： (1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已 知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的 颜色是通过控制 来实现的。 (2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物 处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异 性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实 验方案如下。请你写出实验预期及相关结论， 并回答问题。
（三）基因突变的原因 诱发突变 （1）外因： 物理因素：（各种辐射）损伤细胞内的DNA。 化学因素： （亚硝酸、碱基类似物）改变核 酸中的碱基。 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿 主细胞的DNA。
（2）内因：
自发突变
DNA复制发生差错，导致DNA的碱基组 成发生改变。
（四）基因突变的时间 通常发生在DNA复制时，如有丝分裂间期和减 数第一次分裂前的间期 思考：基因突变为什么常发生于DNA复制时？ 在DNA复制时，稳定的双螺旋解开，这时DNA 的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干 若发生在 生殖细胞 中，将遵循遗传规 扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发 律传递给后代；若发生在体细胞中，一 思考：基因突变都会遗传给后代吗？ 取决 生突变。 不能遗传 般 ，但有些植物的体细胞发 于什么？ 生基因突变，可通过 无性繁殖 传递。
思考： （ 2）如果图④处碱基对 G—C替换为 A—T，会 （ 1）如果图①处插入碱基对 G—C，会引起 引起生物性状改变吗？ 生物性状改变吗？ ①处插入碱基对 ④处碱基对 G-C替换为 G-C后，插入后的密码子改变， A-T，则对应的密码 则引起氨基酸序列变化，故引起生物性状改 子由 AAG变为AAA，氨基酸序列不变，故生 变 物性状不变。
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA AAG 谷氨酰胺：CAG CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU
G C 谷 氨 酸
A T 丙 氨 酸
1、基因突变三种情况对性状的影响大小
类型 替换 增添
缺失
范围
小 大 大
对氨基酸序列的影响
只改变一个氨基酸或 不改变
不影响插入前的序列， 影响插入后的序列 不影响缺失前的序列， 影响缺失后的序列