神经系统变性疾病
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
(二)不应该有： 1、有能解释上或下运动神经元损害的其他疾病电生理依据。 2、有能解释临床体征和电生理特点的其他疾病的神经影像学依据。
运动神经元病
➢ALS的诊断标准
中华医学会神经科分会诊断标准
(一)肯定ALS：在三个区域有上运动及下运动神经元损害的体征(包括脑 干，臂丛，躯干，腰骶段肌肉)
(二)拟诊ALS：在二个区域有上运动及下运动神经元损害体征，伴有上 运动神经元损害并向上端发展，或在下运动神经元损害基础上出现上 运动神经元损害体征。
神经系统变性疾病
济宁市第一人民医院神经内科 王伟斌
概述
➢ 限选课，是需要满足一定条件，比如是特定学院的学生，或者已经学 习过相关课程才能选择的一种选修课。
➢ 理论（26）+实验（4）=学分（1.5） 本章4学时
➢ 理论上，本章抽象，不易看懂，难以理解； 实践中，疑难杂病，慢性进展，误诊误治， 俗称“三不”（病因不明，疗效不好，预后不良）； 科研上，久攻难克，硕导、博导选题多，国家、省部级基金多； 考研中，命题几率高；
发病机制、病程及预后不同，但在临床上极易误 诊的疾病。CSM是可治性疾病，手术治疗可明显 改善症状和体征，故早期明确诊断有助于两者的 治疗及预后的判断，CSM诊断依据为：①临床上 出现颈髓损害的表现。②X线片上显示椎体后缘 骨质增生和椎管狭窄。影像学证实存在脊髓压迫。 ③除外脊髓肿瘤、脊髓损伤、继发性粘连性蛛网 膜炎和多发性末梢神经炎等。
运动神经元病
➢ 临床表现：（重点） 1. 临床特征：上、下运动神经元受损的症状和体征并存，表现为肌
无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，而感觉和括约肌功能一般不受 影响。
2. 早期不同临床类型的发生频度顺序：
PMA>ALS>PBP>PLS
3. 症状频度：肌无力>肌萎缩>肌束颤动 4. 发病年龄：>40岁，男>女 5. 通常起病形式：单侧上肢的下运动神经元损害症状，手指活动
运动神经元病
➢鉴别诊断：
8. 平山病：磁共 振在平山病的 诊断和病理生 理机制的理解 中有重要的价 值，尤其是屈 颈位的MRI （平扫+增强） 表现有一定的 特征性。
运动神经元病
➢ 治疗：无特殊治疗，效果不佳
1.病因治疗：利鲁唑：1994年美国批准使用， 是目前唯一经循证医学证据支持可能对疾 病有益的药物。作用（抗兴奋性氨基酸毒 性，抑制中枢神经系统的谷氨酸能神经传 导），用法（50mg bid）；适用于轻中症， 可以增强肌力，延长ALS患者存活时间和延 迟气管切开时间，但不能显著改善症状及 根治本病。神经营养因子、自由基清除剂 等。
运动神经元病
➢鉴别诊断：
3. 多发性肌炎：本病累及横纹肌，以肢体近端肌群无力为其临床特点， 常呈对称性损害，早期可有肌肉肿胀和压痛，晚期出现肌萎缩。多数 患者无远端肌受累。PM的诊断标准：①对称性肌无力。肢带肌及颈 前屈肌无力，在数周至数月内进展，伴或不伴吞咽困难或呼吸肌受累。 ②肌活检异常。I型和Ⅱ型肌纤维坏死、吞噬和再生，嗜碱性粒细胞增 多，细胞核有大的膜状囊泡和增大的核仁，肌束周围萎缩，肌纤维大 小不等，血管周围的炎性细胞浸润。③血清骨骼肌酶水平升高，尤其 是肌酸磷酸激酶，其次是醛缩酶、血清转氨酶及乳酸脱氢酶。④肌电 图证据肌电图显示短时限、低幅、多相波的运动单元电位，纤颤波、 正锐波和插入活动增加，反复异常的高频放电。
概述
➢ 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）临床表现为 肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱 反射亢进、病理征等。
➢ 当今的“爱因斯坦”斯蒂芬·霍金 2002年8月，出席有4000多名海内 外学者的国际数学家大会。 霍金先 生以研究黑洞出发,探索了宇宙的起 源和归宿,解答了人类有史以来一直 探索的问题——时间没有开端,空间 没有边界。其著作《时间简史:从大 爆炸到黑洞》被译成40余种文字。
胞损害症状。
4. 神经营养因子缺乏机制：证据不足 5. 其他：金属代谢异常，关岛型ALS患者海马神经元中铝、钙、硅含量增高。
运动神经元病
➢ 病理：（非重点）
1. 运动神经元的选择性丢失 2. 失神经支配导致的肌纤维萎缩
➢ ASL病理诊断标准： 运动皮质的大锥体细 胞消失，脊髓前角细 胞和脑干的运动神经 元脱失并出现异常的 细胞病理改变，皮质 脊髓束变性和脱髓鞘 改变。
基因突变，目前发现140个类型，TDP43（一种DNA和RNA结合蛋白）的基 因与ALS有关。
2. 氧化应激机制：碳酰蛋白和8-羟基-2-脱氢鸟嘌呤（反应组织氧化损 害的指标）在ALS的脑和脊髓内水平偏高。
3. 兴奋性氨基酸介导的神经毒性作用及转运缺陷机 制：ALS的血和脑脊液中谷氨酸水平偏高，外源性谷氨酸导致脊髓前角细
肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上、下运动 神经元同时受累为主要表现；③无感觉障碍，有典型神经 源性改变肌电图
2.确诊：①+②+③活检或尸检
运动神经元病
➢ALS的诊断标准
世界神经病学联盟（WFN）于1994年在西班牙所订的El Escorial ALS国际诊断标准。 （1998年修订） (一)必需具备 ： 1、临床、肌电图或神经病理检查有下运动神经元损害的证据； 2、临床检查有上运动神经元损害的证据； 3、神经症状和体征在一个部位内进行性扩展或扩展到其他部位。
运动神经元病
➢ 治疗： 2. 对症治疗：改善患者的生活质量 3. 心理治疗：给予患者心理安慰 4. 终末期呼吸衰竭的防治：呼吸机应用，维持呼吸
运动神经元病
➢预后： 病程持续进展，生存期数月至10余年 平均27-52月。
运动神经元病
➢ 辅助检查： 1. 神经电生理检查：肌电图（必须检查项目）：典型失
神经支配改变（纤颤电位、束颤电位、运动单位数目减 少）
2. 神经影像学检查：无特征性意义 3. 肌肉活检：也不能确诊
运动神经元病
➢诊断：（重点） 1.拟诊：①隐袭性起病，慢性进行性病程；②以肌无力、
(三)可能ALS：在一个区域有上运动及下运动神经元损害体征或在2－3 个区域有上运动神经元体征，如单纯ALS。
(四)怀疑ALS：2－3个区域的下运动神经元损害体征，例如进行性肌萎 缩和其他运动综合征。
运动神经元病
➢ 鉴别诊断：（非重点，绝对利于临床执业） 1. 脊髓型颈椎病(CSM)：ALS与CSM是2组病因、
运动神经元病
➢定义：运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组病因未明的选择性 侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、 皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经 变性疾病。
运动神经元病
➢ 分类：运动神经元病的病变部位与分类（重点）
肌萎缩侧 索硬化症 （ALS）
下运动神 经元变性
运动神经元病
➢ 鉴别诊断：
4.运动性轴索性周围神经病：临床表现和经 典的格林一巴利综合征相似，表现肢体肌 无力和肌萎缩，电生理表现为波幅显著下 降而传导速度轻度改变，预后较差。本病 病程进展中无肌张力增高、腱反射亢进和 病理征等锥体束病变征象。
运动神经元病
➢鉴别诊断：
5. 脊髓灰质炎后综合征：通常在脊髓灰质炎后15年，表现有局灶性肌无 力和肌萎缩，详细的追问病史，即可排除。
运动神经元病
➢ 鉴别诊断：
8. 平山病：又称青年上肢远端肌萎缩，系日本学者平山惠造于1959年首 先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病 肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。本病 好发于青春早期，男性多见，男女之比约20：1。临床表现及诊断标 准：典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力， 随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为 不对称双侧损害。多数患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无 力症状明显加重；束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生。 患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛和麻木等感觉障碍 表现，也无锥体束征和括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度 缓慢进展，临床易与ALS或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆， 但绝大多数患者在以后5年时间内病情可自然中止，预后与运动神经 元病相比明显不同。
Ⅲ. 主要侵犯小脑系的征群（遗传性共济失调症）
脊髓型 脊髓小脑型 小脑型
概述（了解）
神经变性疾病的分类（根据受累的系统）
Ⅳ. 主要侵犯脊髓的征群
运动神经元病（MND） 亚急性联合变性 脊髓空洞症
Ⅴ. 主要侵犯周围神经的征群
腓肌萎缩症 遗传性运动感觉神经病 遗传性感觉神经病
Ⅵ. 侵犯两个系以上的征群
多系统萎缩（MSA） 进行性核上性麻痹 Shy-Dragar综合征 帕金森叠加综合征
Ⅶ. 其他
概述
• 神经系统变性疾病的一般临床特点
➢发病隐袭： ➢缓慢进行性发展，病程较长： ➢病灶呈选择性，常常是一定解剖部位的一个或几个系统的神经元受损： ➢症状多样化，几个系统损害的临床症状常常互相重叠： ➢实验室检查变化较少，缺乏具有诊断价值的特异性生物学标志物： ➢影像学检查可以正常，或有轻度至重度的脑萎缩性改变：
概述
➢定义：神经系统变性疾病又称为神经变性 疾病（neurological degenerative diseases），是指遗传性和内源性病因造成 的神经元变性和继发脱髓鞘变化的一组慢 性、多变化的进展性疾病。
概述
➢ 阿尔茨海默病 （Alzheimer disease , AD），老龄，隐袭起 病，进行性智能衰退， 伴有人格改变。
不灵和力弱伴伸腕困难
运动神经元病
6. 肌萎缩：大、小鱼际肌>前臂、
上臂及肩胛带肌>下肢肌（眼外肌、 括约肌不受累）
7. 肌束颤动：（有指导价值） 8. 腱反射亢进：肌张力增高、痉
挛性瘫痪、剪刀步态
9. 病理征 10.延髓麻痹：构音障碍、吞咽咀
嚼困难、舌肌萎缩伴纤颤
11.感觉和括约肌功能不受影 响
12.最终死因：呼吸肌麻痹或 并发呼吸道感染
➢ 北京时间2009年4月24日凌晨在剑 桥大学阿登布鲁克医院病逝。
概述
神经变性疾病的分类（根据受累的系统）
Ⅰ.主要侵犯大脑皮质的征群
弥漫性大脑萎缩症（Alzheimer病） 脑叶萎缩症（Pick病）
Ⅱ.主要侵犯锥体外系的征群
遗传性舞蹈病 震颤性麻痹 纹状体黒质变性 进行性核性麻痹 扭转痉挛 苍白球黑质色素变性 家族性震颤
上运动神 经元变性
脊髓前角细胞
进行性肌萎缩 症（PMA）
脑干后组运动神经元
进行性延髓麻痹 （PBP）
皮质延髓束
假性球麻痹 （PseudoBP）
皮质脊髓束
原发性侧索硬化 症（PLS）
运动神经元病
➢ 病因：病因不清（非重点，有科研参考价值） 1. 分子遗传机制：家族性ALS占5-10%，铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)
6. 肯尼迪病：X染色体连锁的遗传性运动神经元病，表现有缓慢进展延 髓损害（构音不清、吞咽困难）、肌无力、萎缩、束颤；无上运动神 经元损害、近端对称肌无力有助于鉴别，常有雄激素不足的表现（男 性乳房发育、睾丸萎缩、阳痿），基因检测可确诊。
7. 脊肌萎缩萎缩症（SMA）：遗传性疾病，婴儿、儿童、青少年发病， 表现有局限性进行性肌无力、肌萎缩、肌束颤动，病理特征是脊髓前 角细胞变性，定位基因5q12.2~13.3，基因确诊。
运动神经元病
➢鉴别诊断： 2.多灶性运动神经病（MMN）： 该病为慢性
进展或复发性，纯运动的脱髓鞘的神经病， 多发生于上肢远端，表现手肌不对称的无 力，肌肉萎缩，可伴有束颤，渐渐波及前 臂和上臂，少数患者可有舌肌受累，腱反 射活跃，临床酷似ALS。但电生理有传导阻 滞，近端刺激的复合肌肉动作电位的波幅 比远端小0．6，近端的节段传导速度慢于 远端，一过性离散或近端较远端时限大于 20％，F波异常。血中抗GMl抗体阳性。
➢ 9.21为世界痴呆日 ➢ 2012年主题
“Dementia:Living together 携手同行”。 ➢ 关注老年痴呆症
Hale Waihona Puke Baidu
概述
➢ 帕金森病（Parkinson disease, PD） 临床表现为静止性震颤、肌强直、 运动迟缓和姿势步态异常等
➢ 帕金森名人: 美国前总统罗纳德·威尔逊·里根 比 尔·克林顿 塞吉·布林 陈景润 阿里 米高福克斯 巴金 巩特尔·冯·哈根斯 邓小平 张 光直 弗朗西斯科·佛郎哥 阿道夫·希 特勒 若望·保禄二世 皮埃尔·特鲁多 萨尔瓦多·达利 凯瑟琳·赫本 比 利·葛理翰道 格拉斯·麦克阿瑟
运动神经元病
➢ALS的诊断标准
中华医学会神经科分会诊断标准
(一)肯定ALS：在三个区域有上运动及下运动神经元损害的体征(包括脑 干，臂丛，躯干，腰骶段肌肉)
(二)拟诊ALS：在二个区域有上运动及下运动神经元损害体征，伴有上 运动神经元损害并向上端发展，或在下运动神经元损害基础上出现上 运动神经元损害体征。
神经系统变性疾病
济宁市第一人民医院神经内科 王伟斌
概述
➢ 限选课，是需要满足一定条件，比如是特定学院的学生，或者已经学 习过相关课程才能选择的一种选修课。
➢ 理论（26）+实验（4）=学分（1.5） 本章4学时
➢ 理论上，本章抽象，不易看懂，难以理解； 实践中，疑难杂病，慢性进展，误诊误治， 俗称“三不”（病因不明，疗效不好，预后不良）； 科研上，久攻难克，硕导、博导选题多，国家、省部级基金多； 考研中，命题几率高；
发病机制、病程及预后不同，但在临床上极易误 诊的疾病。CSM是可治性疾病，手术治疗可明显 改善症状和体征，故早期明确诊断有助于两者的 治疗及预后的判断，CSM诊断依据为：①临床上 出现颈髓损害的表现。②X线片上显示椎体后缘 骨质增生和椎管狭窄。影像学证实存在脊髓压迫。 ③除外脊髓肿瘤、脊髓损伤、继发性粘连性蛛网 膜炎和多发性末梢神经炎等。
运动神经元病
➢ 临床表现：（重点） 1. 临床特征：上、下运动神经元受损的症状和体征并存，表现为肌
无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，而感觉和括约肌功能一般不受 影响。
2. 早期不同临床类型的发生频度顺序：
PMA>ALS>PBP>PLS
3. 症状频度：肌无力>肌萎缩>肌束颤动 4. 发病年龄：>40岁，男>女 5. 通常起病形式：单侧上肢的下运动神经元损害症状，手指活动
运动神经元病
➢鉴别诊断：
8. 平山病：磁共 振在平山病的 诊断和病理生 理机制的理解 中有重要的价 值，尤其是屈 颈位的MRI （平扫+增强） 表现有一定的 特征性。
运动神经元病
➢ 治疗：无特殊治疗，效果不佳
1.病因治疗：利鲁唑：1994年美国批准使用， 是目前唯一经循证医学证据支持可能对疾 病有益的药物。作用（抗兴奋性氨基酸毒 性，抑制中枢神经系统的谷氨酸能神经传 导），用法（50mg bid）；适用于轻中症， 可以增强肌力，延长ALS患者存活时间和延 迟气管切开时间，但不能显著改善症状及 根治本病。神经营养因子、自由基清除剂 等。
运动神经元病
➢鉴别诊断：
3. 多发性肌炎：本病累及横纹肌，以肢体近端肌群无力为其临床特点， 常呈对称性损害，早期可有肌肉肿胀和压痛，晚期出现肌萎缩。多数 患者无远端肌受累。PM的诊断标准：①对称性肌无力。肢带肌及颈 前屈肌无力，在数周至数月内进展，伴或不伴吞咽困难或呼吸肌受累。 ②肌活检异常。I型和Ⅱ型肌纤维坏死、吞噬和再生，嗜碱性粒细胞增 多，细胞核有大的膜状囊泡和增大的核仁，肌束周围萎缩，肌纤维大 小不等，血管周围的炎性细胞浸润。③血清骨骼肌酶水平升高，尤其 是肌酸磷酸激酶，其次是醛缩酶、血清转氨酶及乳酸脱氢酶。④肌电 图证据肌电图显示短时限、低幅、多相波的运动单元电位，纤颤波、 正锐波和插入活动增加，反复异常的高频放电。
概述
➢ 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）临床表现为 肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱 反射亢进、病理征等。
➢ 当今的“爱因斯坦”斯蒂芬·霍金 2002年8月，出席有4000多名海内 外学者的国际数学家大会。 霍金先 生以研究黑洞出发,探索了宇宙的起 源和归宿,解答了人类有史以来一直 探索的问题——时间没有开端,空间 没有边界。其著作《时间简史:从大 爆炸到黑洞》被译成40余种文字。
胞损害症状。
4. 神经营养因子缺乏机制：证据不足 5. 其他：金属代谢异常，关岛型ALS患者海马神经元中铝、钙、硅含量增高。
运动神经元病
➢ 病理：（非重点）
1. 运动神经元的选择性丢失 2. 失神经支配导致的肌纤维萎缩
➢ ASL病理诊断标准： 运动皮质的大锥体细 胞消失，脊髓前角细 胞和脑干的运动神经 元脱失并出现异常的 细胞病理改变，皮质 脊髓束变性和脱髓鞘 改变。
基因突变，目前发现140个类型，TDP43（一种DNA和RNA结合蛋白）的基 因与ALS有关。
2. 氧化应激机制：碳酰蛋白和8-羟基-2-脱氢鸟嘌呤（反应组织氧化损 害的指标）在ALS的脑和脊髓内水平偏高。
3. 兴奋性氨基酸介导的神经毒性作用及转运缺陷机 制：ALS的血和脑脊液中谷氨酸水平偏高，外源性谷氨酸导致脊髓前角细
肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上、下运动 神经元同时受累为主要表现；③无感觉障碍，有典型神经 源性改变肌电图
2.确诊：①+②+③活检或尸检
运动神经元病
➢ALS的诊断标准
世界神经病学联盟（WFN）于1994年在西班牙所订的El Escorial ALS国际诊断标准。 （1998年修订） (一)必需具备 ： 1、临床、肌电图或神经病理检查有下运动神经元损害的证据； 2、临床检查有上运动神经元损害的证据； 3、神经症状和体征在一个部位内进行性扩展或扩展到其他部位。
运动神经元病
➢ 治疗： 2. 对症治疗：改善患者的生活质量 3. 心理治疗：给予患者心理安慰 4. 终末期呼吸衰竭的防治：呼吸机应用，维持呼吸
运动神经元病
➢预后： 病程持续进展，生存期数月至10余年 平均27-52月。
运动神经元病
➢ 辅助检查： 1. 神经电生理检查：肌电图（必须检查项目）：典型失
神经支配改变（纤颤电位、束颤电位、运动单位数目减 少）
2. 神经影像学检查：无特征性意义 3. 肌肉活检：也不能确诊
运动神经元病
➢诊断：（重点） 1.拟诊：①隐袭性起病，慢性进行性病程；②以肌无力、
(三)可能ALS：在一个区域有上运动及下运动神经元损害体征或在2－3 个区域有上运动神经元体征，如单纯ALS。
(四)怀疑ALS：2－3个区域的下运动神经元损害体征，例如进行性肌萎 缩和其他运动综合征。
运动神经元病
➢ 鉴别诊断：（非重点，绝对利于临床执业） 1. 脊髓型颈椎病(CSM)：ALS与CSM是2组病因、
运动神经元病
➢定义：运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组病因未明的选择性 侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、 皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经 变性疾病。
运动神经元病
➢ 分类：运动神经元病的病变部位与分类（重点）
肌萎缩侧 索硬化症 （ALS）
下运动神 经元变性
运动神经元病
➢ 鉴别诊断：
4.运动性轴索性周围神经病：临床表现和经 典的格林一巴利综合征相似，表现肢体肌 无力和肌萎缩，电生理表现为波幅显著下 降而传导速度轻度改变，预后较差。本病 病程进展中无肌张力增高、腱反射亢进和 病理征等锥体束病变征象。
运动神经元病
➢鉴别诊断：
5. 脊髓灰质炎后综合征：通常在脊髓灰质炎后15年，表现有局灶性肌无 力和肌萎缩，详细的追问病史，即可排除。
运动神经元病
➢ 鉴别诊断：
8. 平山病：又称青年上肢远端肌萎缩，系日本学者平山惠造于1959年首 先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病 肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。本病 好发于青春早期，男性多见，男女之比约20：1。临床表现及诊断标 准：典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力， 随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为 不对称双侧损害。多数患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无 力症状明显加重；束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生。 患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛和麻木等感觉障碍 表现，也无锥体束征和括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度 缓慢进展，临床易与ALS或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆， 但绝大多数患者在以后5年时间内病情可自然中止，预后与运动神经 元病相比明显不同。
Ⅲ. 主要侵犯小脑系的征群（遗传性共济失调症）
脊髓型 脊髓小脑型 小脑型
概述（了解）
神经变性疾病的分类（根据受累的系统）
Ⅳ. 主要侵犯脊髓的征群
运动神经元病（MND） 亚急性联合变性 脊髓空洞症
Ⅴ. 主要侵犯周围神经的征群
腓肌萎缩症 遗传性运动感觉神经病 遗传性感觉神经病
Ⅵ. 侵犯两个系以上的征群
多系统萎缩（MSA） 进行性核上性麻痹 Shy-Dragar综合征 帕金森叠加综合征
Ⅶ. 其他
概述
• 神经系统变性疾病的一般临床特点
➢发病隐袭： ➢缓慢进行性发展，病程较长： ➢病灶呈选择性，常常是一定解剖部位的一个或几个系统的神经元受损： ➢症状多样化，几个系统损害的临床症状常常互相重叠： ➢实验室检查变化较少，缺乏具有诊断价值的特异性生物学标志物： ➢影像学检查可以正常，或有轻度至重度的脑萎缩性改变：
概述
➢定义：神经系统变性疾病又称为神经变性 疾病（neurological degenerative diseases），是指遗传性和内源性病因造成 的神经元变性和继发脱髓鞘变化的一组慢 性、多变化的进展性疾病。
概述
➢ 阿尔茨海默病 （Alzheimer disease , AD），老龄，隐袭起 病，进行性智能衰退， 伴有人格改变。
不灵和力弱伴伸腕困难
运动神经元病
6. 肌萎缩：大、小鱼际肌>前臂、
上臂及肩胛带肌>下肢肌（眼外肌、 括约肌不受累）
7. 肌束颤动：（有指导价值） 8. 腱反射亢进：肌张力增高、痉
挛性瘫痪、剪刀步态
9. 病理征 10.延髓麻痹：构音障碍、吞咽咀
嚼困难、舌肌萎缩伴纤颤
11.感觉和括约肌功能不受影 响
12.最终死因：呼吸肌麻痹或 并发呼吸道感染
➢ 北京时间2009年4月24日凌晨在剑 桥大学阿登布鲁克医院病逝。
概述
神经变性疾病的分类（根据受累的系统）
Ⅰ.主要侵犯大脑皮质的征群
弥漫性大脑萎缩症（Alzheimer病） 脑叶萎缩症（Pick病）
Ⅱ.主要侵犯锥体外系的征群
遗传性舞蹈病 震颤性麻痹 纹状体黒质变性 进行性核性麻痹 扭转痉挛 苍白球黑质色素变性 家族性震颤
上运动神 经元变性
脊髓前角细胞
进行性肌萎缩 症（PMA）
脑干后组运动神经元
进行性延髓麻痹 （PBP）
皮质延髓束
假性球麻痹 （PseudoBP）
皮质脊髓束
原发性侧索硬化 症（PLS）
运动神经元病
➢ 病因：病因不清（非重点，有科研参考价值） 1. 分子遗传机制：家族性ALS占5-10%，铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)
6. 肯尼迪病：X染色体连锁的遗传性运动神经元病，表现有缓慢进展延 髓损害（构音不清、吞咽困难）、肌无力、萎缩、束颤；无上运动神 经元损害、近端对称肌无力有助于鉴别，常有雄激素不足的表现（男 性乳房发育、睾丸萎缩、阳痿），基因检测可确诊。
7. 脊肌萎缩萎缩症（SMA）：遗传性疾病，婴儿、儿童、青少年发病， 表现有局限性进行性肌无力、肌萎缩、肌束颤动，病理特征是脊髓前 角细胞变性，定位基因5q12.2~13.3，基因确诊。
运动神经元病
➢鉴别诊断： 2.多灶性运动神经病（MMN）： 该病为慢性
进展或复发性，纯运动的脱髓鞘的神经病， 多发生于上肢远端，表现手肌不对称的无 力，肌肉萎缩，可伴有束颤，渐渐波及前 臂和上臂，少数患者可有舌肌受累，腱反 射活跃，临床酷似ALS。但电生理有传导阻 滞，近端刺激的复合肌肉动作电位的波幅 比远端小0．6，近端的节段传导速度慢于 远端，一过性离散或近端较远端时限大于 20％，F波异常。血中抗GMl抗体阳性。
➢ 9.21为世界痴呆日 ➢ 2012年主题
“Dementia:Living together 携手同行”。 ➢ 关注老年痴呆症
Hale Waihona Puke Baidu
概述
➢ 帕金森病（Parkinson disease, PD） 临床表现为静止性震颤、肌强直、 运动迟缓和姿势步态异常等
➢ 帕金森名人: 美国前总统罗纳德·威尔逊·里根 比 尔·克林顿 塞吉·布林 陈景润 阿里 米高福克斯 巴金 巩特尔·冯·哈根斯 邓小平 张 光直 弗朗西斯科·佛郎哥 阿道夫·希 特勒 若望·保禄二世 皮埃尔·特鲁多 萨尔瓦多·达利 凯瑟琳·赫本 比 利·葛理翰道 格拉斯·麦克阿瑟