神经病学神经系统变性疾病PPT课件
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神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
04
帕金森病
帕金森病的定义与病因
帕金森病的定义
帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，主要影响锥体外系统，表现为运动障碍、肌肉僵硬和震颤等症状。
帕金森病的病因
帕金森病的病因复杂，包括遗传因素、环境因素和衰老等。目前认为，帕金森病的发生与黑质多巴胺能神经元的 变性死亡有关。
帕金森病的病理生理机制
黑质多巴胺能神经元的变性死亡
THANK YOU
神经系统疾病的常见症状
神经系统疾病的常见症状包括疼痛、麻木、无力、言语不清、意识 障碍等。
神经疾病的治疗与预防
神经系统疾病的治疗方法
神经系统疾病的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、物理治疗和心理治疗等。
神经系统疾病的预防
预防神经系统疾病的关键是保持健康的生活方式，包括良好的饮食、充足的睡 眠、适当的运动和减少压力等。
。
阿尔茨海默病的诊断与治疗
诊断方法
诊断阿尔茨海默病需要结合患者的临床表现、认知功 能评估、影像学检查和生物标志物检测等多种手段。 其中，认知功能评估包括记忆、语言、视空间和执行 功能等方面的测试。
治疗方法
目前阿尔茨海默病尚无根治方法，治疗主要是针对症 状进行改善，包括药物治疗、认知训练、心理支持和 康复治疗等。药物治疗主要包括乙酰胆碱酯酶抑制剂 、NMDA受体拮抗剂等。认知训练有助于提高患者的 认知功能和日常生活能力。心理支持可以帮助患者应 对疾病带来的心理压力和情绪问题。康复治疗则针对 患者的运动、语言和行为等方面进行训练，以改善生 活质量。
病理特征
MS的主要病理特征包括脱髓鞘、轴突损 伤和炎症反应。
VS
病理生理过程
MS的发病机制涉及免疫细胞（如T细胞 和B细胞）的活化、炎症因子的释放以及 神经细胞的损伤。
神经系统变性病.ppt
鉴别诊断
①脊髓性颈椎病：有感觉障碍，无脑干受累。EMG多无神 经源性改变，特别是舌肌和胸锁乳突肌。CT、MRI可发现颈 椎管狭窄，脊髓受压。ALS的MRI晚期为脊髓萎缩。
②延髓和脊髓空洞：进展更缓慢，节段性分离性痛温觉 障碍，MRI可显示空洞存在。
③MMN：中青年发病，缓慢进展，不对称性肌无力及肌萎 缩。EMG为周围神经节段性、多灶性传导阻滞。GM1抗体滴度 高，免疫治疗有效。
• 反射异常 • 痴呆 • 感觉异常：躯体感觉和特殊感觉。 • 自主神经功能障碍
神经变性病的实验室检查
• MRI、CT：结构性改变。 • fMRI、MRS、 PET：功能性改变。 • 神经电生理：EEG 、EP、EMG。 • 生化、内分泌、免疫、代谢筛查等 • 分子生物学检查 • 病理检查
主要类型及特征
分型
*肌萎缩侧索硬化 （amyotrophic lateral sclerosis，ALS）
*进行性肌萎缩 （progressive muscular atrophy，PMA）
*进行性延髓麻痹 （progressive bulbar palsy，PBP） *原发性侧索硬化 （primary lateral sclerosis，PLS）
1 最常见，40岁以后多，男多于女，3~5%有家族史，慢 性起病、缓慢进行性过程，平均病程3~5年。
2 多单侧起病，远端→近端，上、下运动神经均受累。 3 运动障碍：远端小肌肉→近端→肢带→躯干→球部及
呼吸肌。活动不灵、无力、僵硬、运动不协调等。 4 肌肉萎缩：多自手肌萎缩开始，呈爪形手，肌张力低。
• 氧化应激：中脑自由基清除系统异常
• 线粒体损害、细胞凋亡、兴奋性氨基酸毒性、钙 超载、免疫异常。
病理
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
帕金森病（PD）
症状描述
病理生理
帕金森病是一种慢性、进行性的神经系统 疾病，主要表现为肌肉强直、震颤、运动 迟缓和姿势平衡障碍等症状。
PD患者脑内多巴胺能神经元显著损失，导 致多巴胺水平下降，从而影响运动调节系 统。
诊断方法
治疗方案
基于临床症状、体格检查和神经影像学检 查等进行诊断评估。
治疗手段包括药物治疗（如多巴胺能药物 、多巴胺受体激动剂等）、深部脑刺激手 术、康复训练及生活方式调整等。
研究范围
神经病学研究范围广泛，包括周围神 经疾病、中枢神经疾病、肌肉疾病等 。研究内容包括神经系统的结构、功 能、代谢和免疫等方面。
神经系统变性疾病的概念和分类
概念
神经系统变性疾病是指由于神经元变性、死亡或功能障碍引 起的慢性疾病。这类疾病通常呈进行性发展，病程长，且目 前尚无有效治愈方法。
分类
神经系统变性疾病可根据病变部位和病理特点进行分类，如 帕金森病、阿尔茨海默病、多系统萎缩等。这些疾病涉及不 同的神经传导通路和神经元群体，表现出多样的临床症状。
04
神经系统变性疾病的研究进展和 挑战
神经保护和再生策略的研究动态
神经保护策略
研究如何保护神经元免受变性过 程的侵害，通过药物或其他干预
手段减少神经元死亡和损伤。
再生策略
探索促进神经元再生的方法，包括 促进神经元轴突再生和突触形成， 以达到功能恢复的目的。
神经干细胞研究
利用神经干细胞的治疗潜力，研究 其分化为功能性神经元的能力，并 应用于变性疾病的细胞替代疗法。
析和研究。
病理生理机制
深入了解疾病的病理生理机制对 于预防和治疗具有重要意义，需
进一步研究和探索。
症状与诊断
4 神经系统变性性疾病-CPPT
神经系统变性疾病
是一组原因不明的累及CNS的疾病 选择性地累及1-2个功能系统的神经细胞引 起受累部位特定的临床表现
大脑皮质------痴呆 基底节和脑干---------运动障碍 小脑------------共济失调
共同病理特点是病变部位的神经元的萎缩、 死亡和星形胶质细胞的增生
美国前总统里根，1994 年确诊为 阿尔兹海默 症。
2．神经原纤维缠结
神经细胞浆中神经原纤维增粗扭曲形成缠结。有 时在大脑皮质，海马锥体细胞内呈火焰状缠结，基 底核内神经细胞浆内呈丝团状缠结。 HE染色往往较模糊，呈淡蓝色，而银染显示清
电镜下：为 7-10nm 双螺旋缠绕的微丝构成，主要 成分是过度磷酸化的Tau蛋白。
分布：海马、杏仁核、颞叶内侧、额叶皮质、锥 体细胞内、Meynert基底核、蓝斑等。 意义：神经细胞内神经原纤维缠结是神经细胞趋 向死亡的标志。
Hirano body
噬酸性棒状 肌动蛋白
Alzheimer's disease is usually diagnosed clinically from the patient history, collateral history from relatives, and clinical observations, based on the presence of characteristic neurological and neuropsychological features and the absence of alternative conditions. Advanced medical imaging with CT or MRI, and with single photon emission computer tomography (SPECT) or positron emission tomography (PET) can be used to help exclude other cerebral pathology or subtypes of dementia. The diagnosis can be confirmed with very high accuracy post-mortem when brain material is available and can be examined histologically.
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针对患者的心理问题，进行适当的心 理疏导和干预，帮助其缓解焦虑、抑 郁等情绪。
鼓励与肯定
鼓励患者表达自己的情感和想法，肯 定其积极的态度和行为，增强自信心 。
家属参与的重要性及方法指导
家属参与的重要性
家属的参与和支持对于患者的康复至 关重要，可以提供情感上的支持和帮 助。
家属参与的方法指导
指导家属如何与患者沟通、如何照顾 患者的日常生活、如何处理患者的情 绪问题等，提高家属的护理能力和水 平。
统变性疾病的发生风险。
定期体检
定期进行神经系统检查，及早 发现潜在的神经系统变性疾病
。
治疗方法与手段
对症治疗
针对不同的神经系统变性 疾病，采取相应的对症治 疗措施，如药物治疗、手 术治疗等。
康复治疗
通过康复训练和物理治疗 等方法，帮助患者恢复神 经功能，提高生活质量。
心理支持
给予患者心理支持和关爱 ，帮助其建立积极的生活 态度和应对方式。
帕金森病
帕金森病是一种常见的神经系 统变性疾病，主要表现为静止 性震颤、运动减少、肌强直和
姿势平衡障碍等症状。
病因可能与遗传、环境、氧化 应激等多种因素有关。
诊断主要依靠临床病史、体格 检查和神经影像学检查。
治疗主要包括药物治疗和非药 物治疗，如药物治疗、康复训 练等。
肌萎缩性侧索硬化症
肌萎缩性侧索硬化症是一种常见的神经系统变性疾病， 主要表现为肌肉萎缩、无力、僵硬等症状。
分类
根据病因和发病机制，神经系统 变性疾病可分为多种类型，如阿 尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩 侧索硬化症等。
发病原因及机制
01
02
03
遗传因素
许多神经系统变性疾病具 有家族聚集性，遗传因素 在疾病的发生和发展中起 着重要作用。
精神病学-第十一章 神经系统变性疾病
目前有多种假说：遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等
神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素 MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
第十一章
神经系统变性疾病
目录
第一节 运动神经元病 第二节 阿尔茨海默病 第三节 额颞叶痴呆 第四节 路易体痴呆 第五节 痴呆的鉴别诊断 第六节 多系统萎缩
第一节
运动神经元病
神经病学 （第8版）
运动神经元病
概述
运动神经元病（ MND ）是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经 系统变性疾病 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥 体束征 通常感觉系统和括约肌功能不受累
神经病学 （第8版）
运动神经元病
概述
➢男性多于女性，1.2~2.5︰1 ➢多中年发病，病程多为2~6年
流行病学
➢年发病率为1.5/10万~2.7/10万 ➢患病率约为2.7/10万~7.4/10万
神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
迄今未明，目前的认识是
遗传背景 氧化损害 兴奋性毒性线粒体和细胞骨架的结 Nhomakorabea功能损害
无障碍，括约肌功能不受累 ➢ 可出现假性球麻痹表现
神经病学 （第8版）
运动神经元病
辅助检查
1. 肌电图：有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
➢静息状态下可见纤颤电位、正锐波 ➢小力收缩时运动单位时限増宽、波幅增大、多相波增加 ➢大力收缩时募集相减少，呈单纯相 ➢运动神经传导可出现复合肌肉动作电位波幅减低，较少出现运动神经传导速度异常 ➢感觉神经传导多无异常
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
难点
神经系统疾病的病因和发病机制，包括遗传、免疫、代谢等方面的因素；神经系统疾病的鉴别诊断和治疗方案，需要根据不同疾病的特点制定相应的诊断和治疗方法。
重点
学习重点和难点
临床实践
通过临床实习和实践，将理论知识应用到实际病例中，有助于理解和记忆。
学习方法推荐
系统学习
按照教材的章节顺序，逐一学习每个知识点，注重前后联系和比较分析。
防治策略
针对ALS的防治策略主要包括支持治疗、药物治疗和康复训练等，同时需要加强对患者的心理支持和社会关爱。
要点三
多发性硬化症（MS）
病因
MS是一种常见的自身免疫性疾病，病因包括遗传、环境和免疫因素等。
临床表现
MS患者主要表现为反复发作的神经功能障碍，可累及视觉、运动、感觉和认知等功能，还可能伴有疲劳、抑郁和免疫系统异常等症状。
神经系统变性疾病的诊断和治疗
03
神经系统变性疾病的诊断
详细了解患者的症状出现时间、进展速度、伴随症状等。
病史采集
神经系统检查
影像学检查
实验室检查
观察患者的神经反射、肌力、肌张力、感觉功能、腱反射等表现。
如CT、MRI等，观察脑部是否存在异常病灶。
如遗传代谢筛查等，了解是否存在遗传因素。
神经系统变性疾病的治疗原则
拓展医学知识和技能
神经病学神经系统变性疾病医学课件涵盖了最新的研究成果和临床经验总结，通过学习可以拓展医生的医学知识和技能，提高治疗水平和效果。
增强对疾病的认知和治疗能力
神经病学神经系统变性疾病医学课件详细介绍了各种疾病的病因、病理、临床表现、诊断方法和治疗措施，通过学习可以增强医生对疾病的认知和治疗能力。
防治策略
针对AD的防治策略主要包括改善生活方式、控制血管危险因素、药物治疗和认知训练等。
神经系统疾病的病因和发病机制，包括遗传、免疫、代谢等方面的因素；神经系统疾病的鉴别诊断和治疗方案，需要根据不同疾病的特点制定相应的诊断和治疗方法。
重点
学习重点和难点
临床实践
通过临床实习和实践，将理论知识应用到实际病例中，有助于理解和记忆。
学习方法推荐
系统学习
按照教材的章节顺序，逐一学习每个知识点，注重前后联系和比较分析。
防治策略
针对ALS的防治策略主要包括支持治疗、药物治疗和康复训练等，同时需要加强对患者的心理支持和社会关爱。
要点三
多发性硬化症（MS）
病因
MS是一种常见的自身免疫性疾病，病因包括遗传、环境和免疫因素等。
临床表现
MS患者主要表现为反复发作的神经功能障碍，可累及视觉、运动、感觉和认知等功能，还可能伴有疲劳、抑郁和免疫系统异常等症状。
神经系统变性疾病的诊断和治疗
03
神经系统变性疾病的诊断
详细了解患者的症状出现时间、进展速度、伴随症状等。
病史采集
神经系统检查
影像学检查
实验室检查
观察患者的神经反射、肌力、肌张力、感觉功能、腱反射等表现。
如CT、MRI等，观察脑部是否存在异常病灶。
如遗传代谢筛查等，了解是否存在遗传因素。
神经系统变性疾病的治疗原则
拓展医学知识和技能
神经病学神经系统变性疾病医学课件涵盖了最新的研究成果和临床经验总结，通过学习可以拓展医生的医学知识和技能，提高治疗水平和效果。
增强对疾病的认知和治疗能力
神经病学神经系统变性疾病医学课件详细介绍了各种疾病的病因、病理、临床表现、诊断方法和治疗措施，通过学习可以增强医生对疾病的认知和治疗能力。
防治策略
针对AD的防治策略主要包括改善生活方式、控制血管危险因素、药物治疗和认知训练等。
神经系统变性性疾病PPT课件
6
还有研究显示，有些突变的SOD1蛋白的生理功能增强，可以催化超氧 阴离子和一氧化氮形成过氧亚硝基，而后者可以进一步使络氨酸残基亚 硝基化。而神经丝的低分子量亚单位中富含络氨酸，因此以上反应可以 导致神经丝结构和功能的发生异常改变，进而引起对运动神经元的一系 列病理生理损害。
大量的临床观察和动物实验已经证实在ALS的发病过程中有氧化应
激损伤的参与，包括：蛋白质羰基含量增高、脂质过氧化、DNA氧化损
伤、NOS活性增强等。这些异常变化是由ALS患者体内抗氧化能力减弱
和活性氧中间产物生成增多两方面因素共同导致的。氧化应激损伤可以
在细胞内产生广泛的影响，包括DNA损伤、蛋白质和脂质的修饰等。而
运动神经元由于代谢水平较高、不饱和脂肪酸需要量较大、细胞内钙水
但是这些突变的SOD1的生理功能并未受到影响。所有这些研究表明，仅仅是消
除SOD1的生理功能并不足以导致ALS的发生。在动物和细胞水平的研究都发现，
突变的SOD1有聚集的倾向。而这些异常聚集的SOD1可以损害轴浆运输或者直
接影响运动神经元的存活。因此，现在一般认为突变的SOD1蛋白异常聚集导致
的获得性神经毒性作用在SOD1突变引起的ALS中可能具有重要作用。
2(excitatory amino acid transport 2，EAAT 2)的含量减少。但是EAAT 2
的减少是否可以通过增加兴奋性神经递质的含量导致运动神经元损害还
未得到证实。另有研究显示，谷氨酸可以通过增加细胞内钙离子浓度引
起神经元的损伤。已经有多项实验证实，减少细胞内钙离子水平对运动
外，线粒体功能障碍还可以引起细胞内钙离子浓度升高，并
引起细胞色素C的释放，进而介导程序性细胞死亡的启动。
《神经系统变性疾病》课件
提供给患者一些自我保健和治疗的方法，改善生活质量
保持健康的生活方式，包括良好的饮食习惯、充足的睡眠和适量的锻炼
2 饮食习惯
3 预防措施
均衡的饮食，摄入足够的维生素和矿物质
避免接触有害物质，减少患病风险
结语
1 增强健康意识
宣传神经系统变性疾病的知识，提高公众对于该类疾病的认识
2ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ建立健康生活方式
通过积极的生活习惯，减少患病的风险
3 加强自我保健和治疗
肌肉神经变性疾病
1 肌无力症
一种影响神经肌肉接头的自身免疫性疾病，导致肌肉无力和疲劳
2 坐骨神经损伤
坐骨神经受到损伤，引起疼痛、麻木和肌力减退等症状
3 脊髓性肌萎缩症
遗传性疾病，导致脊髓前角细胞退化，引起肌肉无力和萎缩
周围神经变性疾病
1 多发性神经病
2 吉兰-巴雷综合征
3 双相肢病
一种免疫系统攻击外周 神经，导致传导障碍和 多种神经症状
诊断和治疗
1 症状
2 体征
根据患者的症状，如肌肉无力、震颤和认 知障碍来进行诊断
医生通过观察患者的体征，如肌肉萎缩和 反射异常来进行诊断
3 检查
4 治疗方法
通过神经系统检查、影像学和实验室检查 来确认诊断
目前，对于大多数神经系统变性疾病，只 能通过缓解症状和延缓病情的发展来进行 治疗
预防
1 生活方式
一种自身免疫性疾病， 影响周围神经深部，导 致肌力减退和运动障碍
一种罕见的神经变性疾 病，表现为双侧肢体肌 肉萎缩和衰竭
中枢神经系统变性疾病
1 阿尔茨海默病
一种渐进性失智症，导 致记忆力和认知能力的 丧失
2 帕金森病
3
一种影响运动控制的神 经退化病，表现为震颤、 肌肉僵硬和动作迟缓
保持健康的生活方式，包括良好的饮食习惯、充足的睡眠和适量的锻炼
2 饮食习惯
3 预防措施
均衡的饮食，摄入足够的维生素和矿物质
避免接触有害物质，减少患病风险
结语
1 增强健康意识
宣传神经系统变性疾病的知识，提高公众对于该类疾病的认识
2ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ建立健康生活方式
通过积极的生活习惯，减少患病的风险
3 加强自我保健和治疗
肌肉神经变性疾病
1 肌无力症
一种影响神经肌肉接头的自身免疫性疾病，导致肌肉无力和疲劳
2 坐骨神经损伤
坐骨神经受到损伤，引起疼痛、麻木和肌力减退等症状
3 脊髓性肌萎缩症
遗传性疾病，导致脊髓前角细胞退化，引起肌肉无力和萎缩
周围神经变性疾病
1 多发性神经病
2 吉兰-巴雷综合征
3 双相肢病
一种免疫系统攻击外周 神经，导致传导障碍和 多种神经症状
诊断和治疗
1 症状
2 体征
根据患者的症状，如肌肉无力、震颤和认 知障碍来进行诊断
医生通过观察患者的体征，如肌肉萎缩和 反射异常来进行诊断
3 检查
4 治疗方法
通过神经系统检查、影像学和实验室检查 来确认诊断
目前，对于大多数神经系统变性疾病，只 能通过缓解症状和延缓病情的发展来进行 治疗
预防
1 生活方式
一种自身免疫性疾病， 影响周围神经深部，导 致肌力减退和运动障碍
一种罕见的神经变性疾 病，表现为双侧肢体肌 肉萎缩和衰竭
中枢神经系统变性疾病
1 阿尔茨海默病
一种渐进性失智症，导 致记忆力和认知能力的 丧失
2 帕金森病
3
一种影响运动控制的神 经退化病，表现为震颤、 肌肉僵硬和动作迟缓
最新教材人卫版第八版神经病学神经系统变性疾病多系统萎缩课件
或PET显示黑质纹状体突触前多巴胺能纤维失神经改变
● 神经病学 （第8
第十七页，共二十五页。
多系统萎缩
诊断
3. MSA的支持(zhīchí)点和不支持 (zhīchí)点
MSA的支持(zhīchí)点
（1）口面部肌张力障碍 （2）不相称的颈项前屈 （3）脊柱严重前屈或/和侧屈 （4）手足挛缩 （5）叹气样呼吸 （6）严重的发音障碍 （7）严重的构音障碍 （8）新发或加重的打鼾 （9）手足冰冷 （10）强哭强笑 （11）肌阵挛样姿势性或动作性震颤
第二十四页，共二十五页。
内容(nèiróng)总结
第十一章。其他候选基因包括：Tau蛋白基因（MAPT）、Parkin基因等。神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造 成神经元变性死亡。在神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵(bāo hɑn)体（MSA的病理学标志），神经元丢失和胶质细 胞增生。睡眠障碍：睡眠呼吸暂停、睡眠结构异常和REM睡眠行为异常。（1）下列两项之一：①帕金森综合征：运 动迟缓，伴强直、震颤或姿势反射障碍。3. MSA的支持点和不支持点。MSA的患者多数预后不良
● 神经病学 （第8
第十九页，共二十五页。
多系统萎缩
鉴别诊断
1. MSA-P应与下列(xiàliè)疾病相鉴别 （1）血管性帕金森综合征：双下肢症状突出的帕金森综合征，表现为步态紊乱，并有锥体束征和假性球麻痹 （2）进行性核上性麻痹：特征表现有垂直性核上性眼肌麻痹，特别是下视麻痹 （3）皮质(pízhì)基底节变性（CBD）：异己手（肢体）综合征、失用、皮质感觉障碍、不对称性肌强直、肢体肌张力障碍、
➢ MSA包涵体的核心成分为α-突触核蛋白，因此，MSA和帕金森病、Lewy体痴呆、一起被归为 突触核蛋白病（synucleinopathy）
● 神经病学 （第8
第十七页，共二十五页。
多系统萎缩
诊断
3. MSA的支持(zhīchí)点和不支持 (zhīchí)点
MSA的支持(zhīchí)点
（1）口面部肌张力障碍 （2）不相称的颈项前屈 （3）脊柱严重前屈或/和侧屈 （4）手足挛缩 （5）叹气样呼吸 （6）严重的发音障碍 （7）严重的构音障碍 （8）新发或加重的打鼾 （9）手足冰冷 （10）强哭强笑 （11）肌阵挛样姿势性或动作性震颤
第二十四页，共二十五页。
内容(nèiróng)总结
第十一章。其他候选基因包括：Tau蛋白基因（MAPT）、Parkin基因等。神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造 成神经元变性死亡。在神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵(bāo hɑn)体（MSA的病理学标志），神经元丢失和胶质细 胞增生。睡眠障碍：睡眠呼吸暂停、睡眠结构异常和REM睡眠行为异常。（1）下列两项之一：①帕金森综合征：运 动迟缓，伴强直、震颤或姿势反射障碍。3. MSA的支持点和不支持点。MSA的患者多数预后不良
● 神经病学 （第8
第十九页，共二十五页。
多系统萎缩
鉴别诊断
1. MSA-P应与下列(xiàliè)疾病相鉴别 （1）血管性帕金森综合征：双下肢症状突出的帕金森综合征，表现为步态紊乱，并有锥体束征和假性球麻痹 （2）进行性核上性麻痹：特征表现有垂直性核上性眼肌麻痹，特别是下视麻痹 （3）皮质(pízhì)基底节变性（CBD）：异己手（肢体）综合征、失用、皮质感觉障碍、不对称性肌强直、肢体肌张力障碍、
➢ MSA包涵体的核心成分为α-突触核蛋白，因此，MSA和帕金森病、Lewy体痴呆、一起被归为 突触核蛋白病（synucleinopathy）
神经系统变性病-精品医学课件
特点（临床）
隐匿起病，慢性病程，进行性加重 通常只累及神经系统特定的某个或多个功能 可有家族史 疾病晚期，病损的系统选择性可丧失
第一节 概述
特点（病理）
神经细胞萎缩或消失 胶质细胞反应：
星型胶质细胞增生肥大 小胶质细胞增生 无炎症细胞
第一节 概述
分类
1. 进行性痴呆（皮质） ：阿尔茨海默病 、额颞叶痴呆 2. 运动异常（锥体外系） ：帕金森病、多系统萎缩 3. 进行性痴呆伴其他神经系统损害（皮质+神经系统其它部位） ：
病理：脊髓萎缩变细，前角细胞变性脱失，颈髓 明显。大脑皮质锥体细胞变性、脱失
临床表现：隐匿起病、缓慢进展，偶有亚急性起 病者。表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同 组合
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS）
最多见，散发性ALS 和家族性ALS ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄
局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒， 手指活动不灵活等 也可以吞咽困难、构音障碍等症状起病 少数患者以呼吸系统症状起病
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS） 逐渐出现肌肉萎缩、“爪型手”、“肉跳”感
（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉 后期除眼球活动外，全身各运动系统均受累，可
第二节 运动神经元病
原发性侧索硬化的诊断标准：必要条件
1. 成人起病 2. 无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史 3. 家族中无类似病史 4. 痉挛性截瘫 5. 下肢腱反射亢进 6. Babinski征阳性或有踝震挛 7. 无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤 8. 无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失 9. 无痴呆 10. 肌电图无失神经的证据
隐匿起病，慢性病程，进行性加重 通常只累及神经系统特定的某个或多个功能 可有家族史 疾病晚期，病损的系统选择性可丧失
第一节 概述
特点（病理）
神经细胞萎缩或消失 胶质细胞反应：
星型胶质细胞增生肥大 小胶质细胞增生 无炎症细胞
第一节 概述
分类
1. 进行性痴呆（皮质） ：阿尔茨海默病 、额颞叶痴呆 2. 运动异常（锥体外系） ：帕金森病、多系统萎缩 3. 进行性痴呆伴其他神经系统损害（皮质+神经系统其它部位） ：
病理：脊髓萎缩变细，前角细胞变性脱失，颈髓 明显。大脑皮质锥体细胞变性、脱失
临床表现：隐匿起病、缓慢进展，偶有亚急性起 病者。表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同 组合
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS）
最多见，散发性ALS 和家族性ALS ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄
局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒， 手指活动不灵活等 也可以吞咽困难、构音障碍等症状起病 少数患者以呼吸系统症状起病
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS） 逐渐出现肌肉萎缩、“爪型手”、“肉跳”感
（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉 后期除眼球活动外，全身各运动系统均受累，可
第二节 运动神经元病
原发性侧索硬化的诊断标准：必要条件
1. 成人起病 2. 无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史 3. 家族中无类似病史 4. 痉挛性截瘫 5. 下肢腱反射亢进 6. Babinski征阳性或有踝震挛 7. 无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤 8. 无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失 9. 无痴呆 10. 肌电图无失神经的证据
第九章神经系统变性疾病【可编辑的PPT文档】
4. 原发性侧索硬化
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
可出现假性球麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
肉眼：脊髓萎缩变细 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
小鱼际 肌萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
流行病学
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
可出现假性球麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
肉眼：脊髓萎缩变细 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
小鱼际 肌萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
流行病学
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原发性侧索硬化
Primary lateral sclerosis,PLS
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运动神经元病
Motor neuron disease MND
肌萎缩性侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ALS）是最常见的类型。
受损部位：脊髓前角细胞、脑干后组运动 N核及锥体束。以上下运动神经元损害并 存。
临床表现：
•1、发病年龄稍早于ALS，男性多见。 •2、起病隐袭，首发症状为一手或双手小肌肉无
力萎缩，逐渐向近端及全身发展。肌张力和腱反 射低、肌束颤动、无感觉障碍。
•3、呼吸肌受累出现呼吸困难合并肺部感染死亡。
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16
运动神经元病
Motor neuron disease MND
进行性延髓麻痹
（progressive bulbar palsy PBP）
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运动神经元病
Motor neuron disease MND
临床表现：
•3、下肢出现痉挛性瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、
病理征阳性等。少数病人从下肢开始起病，渐延及 双上肢，无感觉障碍。
•4、延髓麻痹通常晚期出现，即吞咽困难、流涎、饮
水呛咳、最终呼吸肌麻痹合并呼吸道感染死亡。
•5、本病生存短者数月，长者10余年，平均3～5年。
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6
运动神经元病
Motor neuron disease MND
中毒因素
免疫因素
病毒感染
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7
运动神经元病
Motor neuron disease MND
• 中毒因素：如兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发 病中参与神经元死亡。此外，植物毒素、微量元素缺乏或堆 积，摄入过多的铅、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因素 减少等均可能与致病作用有关。 • 免疫因素：尽管MND患者血清曾检测出多种抗体和免疫复 合物，但无证据表明这些抗体可选择性以MND为靶细胞。
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运动神经元病
Motor neuron disease MND
• 病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前 角运动N元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故 有人推测MND与脊髓灰质炎样病毒感染有关。但ALS 患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及 抗体。
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9
运动神经元病
Motor neuron disease MND
【病理】
镜下可见脊髓前角细胞、脑干后组运动N核 及大脑皮质运动区锥体细胞变性，数目减 少；颈髓前角细胞变性最显著，是早期最 常受累的部位。并有星形胶质细胞增生， 运动N轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致 去N支配和肌纤维萎缩。
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10
运动神经元病
Motor neuron disease MND
本病根据功能缺损分布及性质临床可分四型
肌萎缩性侧索硬化
progressive spinal muscular atrophy PSMA
进行性脊肌萎缩
progressive spinal muscular atrophy PSMA
临床表现
进行性延髓麻痹
progressive bulbar palsy PBP
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运动神经元病
Motor neuron disease MND
临床表现：
•1、多在40岁以后发病，男>女， •2、首发症状为手指运动不灵和无力，随后大、
小鱼际肌和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向近端 发展，萎缩肌群出现肌束颤动。颈膨大前角细胞 严重受损，上肢腱反射减低消失，双上肢可同时 受累或先后受累。
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运动神经元病
Motor neuron disease MND
进行性脊肌萎缩 （progressive spinal muscular atrophy PSMA）
•受损部位：脊髓前角细胞变性
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进行性脊肌萎缩
（progressive spinal muscular atrophy PSMA）
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4
运动神经元病
Motor neuron disease MND
运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯
脊髓前角细胞、脑干后组运动N元、皮质锥体 细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。临床上 以上、下运动神经元受损症状体征并存，表现 肌无力，肌萎缩与锥体束征。无感觉障碍及括 约肌功能障碍。
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5
运动神经元病
变性的细胞功能往往降低，严重的变性可导致坏死。 变性的结构可以是一个细胞或细胞器，也可以是一系
列细胞或整个脏器。
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2
神经系统变性疾病
Neurological Degenerative Diseases
神经系统变性疾病是遗传或尚未确定 的内源性因素引起的进行性神经细胞 变性，导致运动神经、自主神经和认 知障碍。
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3
神经系统变性疾病
Neurological Degenerative Diseases
临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较 长，部分病人有家族遗传史，无有效的治 疗方法。
N·S变性疾病种类较多，常见的Alzheimer 病、Parkinson病、进行性共济失调的疾病， 本章叙述运动Ｎ元病和多系统萎缩。
神经系统变性疾病
Neurological Degenerative Diseases
科技大学同济医院神经内科
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神经系统变性疾病
Neurological Degenerative Diseases
变性是细胞的新陈代谢障碍引起的一种形态学变化， 表现为细胞或细胞间质内出现一些异常物质或正常物 质（如蛋白质、脂质、糖类或矿物质等）的数量显著 增多。
Motor neuron disease MND
【病因及发病机制】
遗传因素5％～10％的患者有遗传性，称为家族性肌 萎缩性侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis FALS）,成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染 色体显性和隐性遗传。其显性遗传与铜/锌超氧化物歧 化酶（SODI）基因突变有关，但这些基因突变患者仅 占FALS的20％，其他ALS基因尚待确定。
受损部位： 延髓和脑桥运动神经核
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进行性延髓麻痹
（progressive bulbar palsy PBP）
临床表现：
• 1、多在中年以后发病，表现饮水呛咳、吞咽困难、
咀嚼、咳嗽和呼吸无力、构音障碍。检查咽反射消 失、吞肌明显萎缩，伴舌肌震颤。
• 2、皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强