肾上腺脑白质营养不良的MRI诊断

内容摘要：

作者：陈静段李东田昆仑

作者：陈静段李东田昆仑

【关键词】肾上腺皮质功能不全；脑白质；磁共振成像

肾上腺脑白质营养不良又称阿狄森－弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎，是指一组x 染色体连锁性遗传的疾病，目前认为是由于脂肪代谢紊乱引起的多系统疾病。临床上以听觉及视觉功能损害、智能倒退及功能障碍为主要表现，本文通过10例肾上腺脑白质营养不良在mri图像上的病变分布和信号特点进行分析，以更全面的认识此病。

1材料和方法

本组共10例，全部由mri诊断，临床及生化证实，其中男7例，女3例，年龄2～23岁，7岁以下8例。临床以听力及视力下降、智力障碍、走路不稳或不能行走、头痛、呕吐、抽搐等就诊。全身皮肤及粘膜色素沉着、低血压等。acth(促肾上腺皮质激素)刺激实验(+)。2结果

10例患者表现为双侧侧脑室旁白质内多发对称的斑片状稍长t1或长t1、长t2信号病灶，无占位效应，4例病变经追踪观察，病变早期在顶枕叶，以后逐渐向前发展累及额颞叶，其中6例累及脑干，2例累及胼胝体压部。

增强扫描未见明显强化。

3讨论

肾上腺脑白质营养不良为一种性连锁隐性遗传病，由于过氧化物体酶的缺乏，导致极长链饱和脂肪酸在中枢神经系统的脑白质、肾上腺皮质及睪丸组织中沉积，引起神经系统功能障碍及肾上腺皮质功能低下。病理改变在白质，呈弥漫性白质减少致脑室中、重度扩大，脑沟增宽，顶、枕、额叶等处脑白质出现对称性髓鞘脱失改变，可显著的胶质增生[1]。临床多见3～12岁的男孩，本组病例男孩7例，占70%，基本符合文献报道，偶见成人，通常分为四型[2]：儿童型、青年型、成人型、肾上腺脑脊髓病。