脑白质病的诊断
脑白质病影像学诊断讲解
一、概论有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。
继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称脑白质病。
脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类:1. 先天性和遗传性脑白质病此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良或遗传性脑白质营养不良,髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。
这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
2.获得性脑白质病获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏,即:脑白质脱髓鞘疾病。
它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断(一)脑白质的结构脑白质主要由神经纤维构成,而神经纤维分有髓和无髓两种。
有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹,称之为髓鞘。
在电子显微镜下,髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。
一个少突胶质细胞有多个突起,分别包卷多个轴突,其胞体位于神经纤维之间。
一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕,这些突起相互融合,形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。
髓鞘伴轴突一起生长,并反复包卷轴突多次,形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构,其主要化学成份是类脂质和蛋白质,习惯上称之为髓磷脂。
由于类脂质约占髓鞘的80%,呈嫌水性,带离子的水不容易通过,而起“绝缘”作用。
当其受损时,较多水进入髓磷脂内,引起脑白质的水含量增加。
(二)脑白质的发育髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。
胎儿在宫内第3个月~6个月期间,自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。
出生时,已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。
脑白质病变影像诊断 最新版本
• ADEM通常为单向病程，但也有复发及多向 病程的报导
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MRI特点
• MRI异常情况通常表现在T2相及FLAIR相上。其典型特征 是病灶大，多，不对称，边缘模糊，多为斑片状。通常累 及皮层下，中枢白质，大脑半球的白质联合，小脑，脑干 和脊髓。丘脑和基底节区是常受累的的区域，也可累及脑 室周围白质，胼胝体通常很少受累，然而大面积的脱髓鞘 病灶可能会累积胼胝体及对侧半球。
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MRI表现
MRI表现为脑室周围及皮质下白质广泛的，对 称性的改变，在T1WI为低信号、T2WI为高信号， 通常自双侧额叶向后发展，到弥漫，开始于脑室 周围，注入造影剂后，病灶无强化。在症状早期 即有很明显的改变，但无U形纤维及小脑受累。 后期可累及小脑，U形纤维，并有脑室扩大和脑 皮质萎缩。MLD此病也可能累及患者的肾、胆囊 、肝等，胆囊超声的异常可作为本病辅助的临床 诊断，与其他类型的脑白质营养不良相鉴别。
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多发性硬化
多发性硬化（ MS）是中枢神经系统脱髓鞘疾病的最 常见类型，中青年人多见 ，MS的MRI诊断标准突 出中枢神经系统白质病灶的空间和时间多发性的 诊断核心地位。 空间多发性标准需满足5个区域中的2个区域： （1) 3个以上脑室旁病灶；（2) 1个以上幕下病灶 ；（3) 1个以上脊髓病灶；（4) 1个以上视神经病 灶；（5) 1个以上皮层／近皮层病灶。 时间多发标准：（1）与基线MRI比较，在随访 中出现1个以上新的T2或增强病灶，对随访时间无 特殊要求；（2）在任何时间同时存在强化和非强 化病灶 。
ADEM累及脑的MRI表现可分为四种类型 • 病灶比较小，通常小于5mm • 病灶比较大，可能融合，病灶周围可出现水肿和占位效应 • 除了有其它部位的病灶外 还有双侧丘脑的对称病灶 • 在一些大的病灶中可以发现出血灶
脑白质病变的影像学鉴别诊断[1]简版
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脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质是脑组织中的一个重要部分，承担着传递神经冲动和连接不同脑区的功能。
脑白质病变是指脑白质区域发生的异常变化，常见于多种神经系统疾病。
影像学鉴别诊断是诊断脑白质病变的重要手段，本文将介绍脑白质病变的不同类型及其在影像学上的特点，以及常用的影像学方法和技术。
脑白质病变的分类脑白质病变可以根据其病变特点和病因进行分类。
根据病变形态可分为弥漫性和局灶性两类；根据病因可分为炎症性、缺血性、变性性、遗传代谢性等多种类型。
弥漫性脑白质病变弥漫性脑白质病变是指脑白质广泛分布的病变。
最常见的是脑白质脱髓鞘病变，如白质脱髓鞘病、多发性硬化症等。
在影像学上，弥漫性脑白质病变通常表现为多发的白质斑点或斑块，其形态、大小和分布可各不相同。
局灶性脑白质病变局灶性脑白质病变是指脑白质局部区域发生的病变。
常见的疾病包括脑梗死、脑出血、脑肿瘤等。
在影像学上，局灶性病变通常呈现为局部脑白质异常信号，其形态、边界和信号强度可提示病变的性质。
影像学方法和技术磁共振成像（MRI）磁共振成像是最常用的影像学方法之一，在脑白质病变的诊断中起到了重要作用。
MRI可以提供高分辨率的图像，可以清晰显示脑组织和脑白质的细微结构变化。
对于脑白质病变的鉴别诊断，MRI 能够显示病变的部位、形态、大小和分布，并能进一步观察病变的信号强度和特殊序列的改变，有助于病变的定性和定位。
计算机断层扫描（CT）计算机断层扫描是一种快速而广泛应用的影像学方法。
在脑白质病变的诊断中，CT主要用于排除颅内出血和颅骨结构异常。
然而，CT对于白质病变的定性和定位能力有限，无法提供高分辨率的图像。
因此，在脑白质病变的鉴别诊断中，MRI相对更为有优势。
磁共振波谱（MRS）磁共振波谱是一种通过分析磁共振信号中的频谱信息来获取化学信息的方法。
在脑白质病变的鉴别诊断中，磁共振波谱可以提供关于脑组织代谢状态的信息，能够定性和定量分析各种代谢物的含量和比例。
脑白质病变影像学鉴别诊断讲解
脑白质病变影像学鉴别诊断讲解脑白质病变影像学鉴别诊断讲解引言脑白质病变是指在脑的白质区域产生的病理性变化。
脑白质是由神经轴突的髓鞘组成，其主要作用是传递神经冲动。
脑白质病变可以导致多种临床症状，如运动或者感觉障碍、认知功能障碍等。
影像学是诊断脑白质病变的重要方法之一，通过对脑部影像学表现的分析和鉴别，可以匡助医生确定病变的性质和范围，从而制定相应的治疗方案。
本文将就脑白质病变的影像学鉴别诊断进行详细讲解。
影像学检查方法常用的脑白质病变影像学检查方法包括：1. 磁共振成像（MRI）：MRI是一种无痛、不侵入性的检查方法，具有较高的分辨率，能够提供丰富的解剖信息。
在MRI影像上，脑白质病变通常呈现为高信号区或者低信号区。
2. 脑电图（EEG）：脑电图是一种检测脑电活动的方法，通过记录脑电信号来确定脑功能的异常。
脑白质病变可以引起脑电活动的改变，因此脑电图对脑白质病变的诊断也具有一定的参考价值。
脑白质病变的影像学表现脑白质病变的影像学表现与病变的性质和范围密切相关。
以下是常见的脑白质病变的影像学表现：1. 弥漫性白质病变：弥漫性白质病变是指累及脑白质广泛区域的病变。
在MRI影像上，弥漫性白质病变表现为广泛分散的高信号区或者低信号区，与正常脑白质相比呈现明显的异常。
2. 斑片状白质病变：斑片状白质病变是指脑白质中浮现多个不连续的斑块。
这种病变在MRI影像上呈现为多个散在的高信号区或者低信号区。
斑片状白质病变常见于多发性硬化症等疾病。
3. 小血管病性白质病变：小血管病性白质病变是指由于弱小血管病变引起的脑白质病变。
在MRI影像上，该病变呈现为多个局限性的高信号区或者低信号区，通常分布于脑室周围或者大脑皮质下。
4. 单发性白质病变：单发性白质病变是指脑白质中浮现的单个病变。
在MRI影像上，单发性白质病变表现为一个局部的高信号区或者低信号区，可能与脑肿瘤、脑梗死等疾病相关。
5. 肿瘤相关性白质病变：肿瘤引起的白质病变是指由于肿瘤侵犯或者压迫脑白质引起的病变。
脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断介绍：脑白质病变是指脑白质区域发生的一系列异常变化，常见于多种疾病中，如炎症、血管病变、遗传性疾病等。
准确的影像学鉴别诊断对于指导治疗和预后评估至关重要。
本文将针对脑白质病变的影像学特征进行详细阐述，并包含了各种病变的鉴别诊断方法。
I. 炎症性脑白质病变1. 多发性硬化症(MS)a. MRI表现：多发小斑点状高信号，T2WI上呈大脑半卵圆形分布，边界清晰b. 鉴别诊断：其他自身免疫性疾病或感染所致的脑白质病变2. 风湿病相关脑病a. MRI表现：脑白质广泛扩展，局部巨细胞病变，灰质病变b. 鉴别诊断：脑血管病变、炎症性脑病变II. 血管病变性脑白质病变1. 缺血性脑白质病变a. MRI表现：缺血灶呈T1WI低信号，T2WI高信号，常呈小血管型b. 鉴别诊断：血管性脑白质病变、炎症性脑病变2. 血管性脑白质病变a. MRI表现：脑白质广泛或局部异常信号，可伴随脑室扩大及萎缩b. 鉴别诊断：其他原因引起的脑白质病变，如感染性脑白质病变III. 遗传性脑白质病变1. 脑白质发育异常a. MRI表现：脑白质结构异常或缺失，脑室扩大b. 鉴别诊断：其他遗传性疾病所致的脑白质病变2. 遗传代谢病相关脑病a. MRI表现：特定代谢产物沉积所致的脑白质异常信号b. 鉴别诊断：其他遗传代谢病或脑炎所致的脑白质病变IV. 附件本文档附带以下附件：- 附1：多发性硬化症MRI影像示例- 附2：风湿病相关脑病MRI影像示例- 附3：缺血性脑白质病变MRI影像示例- 附4：血管性脑白质病变MRI影像示例- 附5：脑白质发育异常MRI影像示例- 附6：遗传代谢病相关脑病MRI影像示例V. 法律名词及注释1. 脑白质：中枢神经系统中负责传递神经信号的区域，包含神经纤维和神经胶质细胞。
2. 鉴别诊断：通过对比不同病变之间的影像学特征，进行疾病的鉴别判断。
3. MRI：磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging)，一种采用强磁场和无线电频率来人体内部影像的技术。
脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断一、引言脑白质病变是指在脑白质区域出现异常信号改变的一种疾病。
常见的脑白质病变包括多发性硬化症、脑血管病变、血管炎等。
通过影像学鉴别诊断可以帮助确定病变的性质和范围，指导临床治疗和预后评估。
二、多发性硬化症的影像学特征1.病变的分布：典型的多发性硬化症病变呈多发性、广泛散布于脑白质区域，常见于髓被脑、视神经、颞叶等区域。
2.病变的形态：多发性硬化症病变可呈多形性，包括斑点状、斑块状、结节状等不同形态。
3.病变的信号：多发性硬化症病变在T2加权图像上呈高信号，在T1加权图像上呈低信号。
病变周围可见到T1加权图像上的黑色环（Dawson's fingers）。
三、脑血管病变的影像学特征1.梗死灶：脑血管病变常表现为脑梗死灶，其影像学特征为T1加权图像上呈低信号，T2加权图像上呈高信号。
2.血管畸形：脑血管病变中的血管畸形可以通过磁共振血管成像（MRA）或脑血管造影等技术来诊断和评估。
3.脑出血：脑血管病变中的脑出血在影像上可见为局部高信号区域，常伴有周围的水肿和脑血管扩张。
四、其他脑白质病变的影像学特征1.脑炎：脑炎的影像学特征为弥漫性的脑白质异常信号改变，常伴有脑实质水肿。
2.过敏性血管炎：过敏性血管炎的影像学特征为多发的炎症性病变，常见于小脑白质区域。
3.遗传代谢性疾病：某些遗传代谢性疾病如白金能病、脑白质小梁发育不良等，其影像学特征在不同疾病之间存在差异。
附件：本文档所涉及的附件包括多种影像学图像，如MRI、MRA、血管造影等，以及相应的报告。
法律名词及注释：1.多发性硬化症：一种中枢神经系统的疾病，主要特征是脱髓鞘现象，可导致多个不同部位的功能障碍。
2.脑血管病变：指对脑血管的结构及功能产生影响的疾病，包括脑梗死、脑出血等。
3.血管畸形：血管异常形态，包括动脉瘤、动静脉畸形等。
4.脑炎：指由于感染、免疫反应等引起的脑组织炎症反应。
5.过敏性血管炎：一种由于过敏原刺激引起的血管炎症反应。
2023修正版脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断1. 引言脑白质病变是指脑白质区域的结构或功能异常，可由多种疾病或损伤引起。
影像学在脑白质病变的鉴别诊断中起到了关键的作用。
本文将重点介绍脑白质病变的影像学鉴别诊断，包括脑白质病变的分类、常见的脑白质病变的影像学表现及其鉴别诊断要点。
2. 脑白质病变的分类根据病变性质和发生部位的不同，脑白质病变可分为先天性脑白质病变和后天性脑白质病变。
2.1 先天性脑白质病变先天性脑白质病变是指在胎儿期或婴幼儿期发生的脑白质病变，常见的包括先天性脑积水、先天性脑发育不良等。
根据影像学表现，可以进一步分为以下几类：- 先天性脑积水：常见的先天性脑积水包括非交通性脑积水和交通性脑积水，非交通性脑积水常见于胎儿期，表现为脑室扩大、脑沟变浅等；交通性脑积水常见于婴幼儿期，表现为脑室扩大，脑沟增宽，白质变薄等。
- 先天性脑发育不良：常见的先天性脑发育不良包括脑发育异常、脑发育不全等。
脑发育异常表现为脑结构异常，如脑回变形、脑裂变形等；脑发育不全表现为脑体积减小、脑沟变浅、白质异常等。
2.2 后天性脑白质病变后天性脑白质病变是指在胎儿期后或成年期发生的脑白质病变，常见的包括缺血性脑白质病变、炎症性脑白质病变、代谢性脑白质病变等。
根据影像学表现，可以进一步分为以下几类：- 缺血性脑白质病变：常见的缺血性脑白质病变包括缺血性脑卒中、脑血管病变等。
其影像学表现为脑白质区域出现异常信号，如高信号或低信号，可伴有脑室扩大等。
- 炎症性脑白质病变：常见的炎症性脑白质病变包括多发性硬化症、脑炎等。
其影像学表现为多发脑白质病灶，边界模糊，信号异常，可伴有脑室扩大等。
- 代谢性脑白质病变：常见的代谢性脑白质病变包括脑白质脱髓鞘疾病、脑白质异常发育等。
其影像学表现为脑白质区域信号改变，可伴有脑室扩大、脑沟变浅等。
3. 常见的脑白质病变的影像学表现及鉴别诊断要点3.1 先天性脑积水先天性脑积水是指在胎儿期或婴幼儿期发生的脑积水，常见表现为脑室扩大、脑沟变浅等。
脑白质病变-fazekas 2分
脑白质病变，又称为Fazekas病变（Fazekas 2分），是指大脑白质出现的一种慢性病变，通常是由于血管性疾病或老年性改变所引起。
这种病变在临床上非常常见，尤其在老年人中更加普遍。
脑白质病变在早期可能并不引起明显的症状，但随着病情的发展，患者可出现认知功能下降、运动障碍等临床表现，对患者的健康和生活质量造成严重影响。
对于脑白质病变，我们迫切需要深入了解其病因、机制、临床表现和治疗手段，以便更好地预防和治疗该疾病。
一、脑白质病变的病因和机制1. 血管性疾病导致的脑白质病变血管性疾病是脑白质病变的主要病因之一。
高血压、动脉硬化等血管性疾病会导致大脑中的血管受损，血液循环不畅，从而引发脑白质病变的发生。
缺血性脑血管病变也是脑白质病变的重要病因之一。
2. 老年性改变导致的脑白质病变随着芳龄的增长，血管系统和神经系统会发生一系列的变化，包括微血管的退行性变化、神经纤维的老化等，这些改变是脑白质病变的重要机制之一。
二、脑白质病变的临床表现1. 认知功能下降脑白质病变可以导致患者的记忆力减退、注意力不集中、智力活动迟钝等认知功能障碍。
2. 运动障碍部分患者可能出现肢体活动迟钝、肌张力异常等运动障碍症状。
3. 情绪障碍部分患者可能出现情绪波动大、易激惹、抑郁等情绪障碍表现。
三、脑白质病变的诊断和鉴别诊断脑白质病变的诊断主要依靠临床症状和影像学检查。
常用的影像学检查包括磁共振成像（MRI）和头颅CT等，这些检查可以帮助医生观察到脑白质病变的范围和程度，并排除其他病变，如脑肿瘤、脑血管疾病等。
四、脑白质病变的治疗目前对于脑白质病变的治疗主要是针对症状进行调理和控制。
治疗手段包括药物治疗、康复训练等。
对于血管性疾病所致的脑白质病变，应该积极控制高血压、血脂异常等基础疾病，防止病情进一步恶化。
五、预防脑白质病变的措施要预防脑白质病变，首先要做好预防血管性疾病的工作，包括保持血压、血糖、血脂等生理指标的正常水平，戒烟限酒，保持良好的生活习惯，适量运动等。
脑白质病变老年痴呆诊断标准
脑白质病变老年痴呆诊断标准
脑白质病变与老年痴呆症之间的关系是密切的。
脑白质病变，这通常是由于脑部小血管病变所引发的，是脱髓鞘脑病的一种表现。
它是一种常见的神经系统疾病，可能会影响大脑的正常功能。
脑白质病变的典型症状包括注意力不集中、记忆力丧失、认知功能障碍等，这些症状都可能导致患者无法正常地进行日常生活和工作。
而老年痴呆症是一种慢性、进行性的神经退行性疾病，主要症状包括记忆力下降、思维缓慢、学习能力下降等。
这种疾病会影响患者的认知功能，使他们无法正常地进行日常生活和工作。
事实上，脑白质病变是老年痴呆症的一个重要危险因素。
当脑白质发生病变时，神经纤维的传导可能会受到影响，导致大脑功能下降。
随着病情的发展，脑白质病变可能会引发老年痴呆症。
因此，对于脑白质病变的早期诊断和治疗是非常重要的，这有助于延缓或预防老年痴呆症的发生。
目前，脑白质病变的确切原因尚不完全清楚，但一些研究表明，遗传、环境因素、慢性疾病等都可能与其发生有关。
因此，我们需要进一步研究脑白质病变的病因和发病机制，以便更好地预防和治疗这种疾病。
总之，脑白质病变与老年痴呆症之间存在密切的关系。
对于脑白质病变的早期诊断和治疗是非常重要的，这有助于延缓或预防老年痴呆症的发生。
我们需要进一步了解这种疾病，以便更好地为患者提供治疗和支持。
脑白质病变的影像诊断与鉴别诊断
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Contents
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解剖
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40% 70%~85%
15%~30%
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中枢神经系统脑白质病变
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自身免疫（原发性）
感染性：莱姆病，PML,HIV脑病 血管性：小动脉硬化，淀粉变性，CADAS IL,Susac,PACNS 中毒代谢性：渗透性髓鞘溶解症，PRES，酒精，毒物
中枢神经系统脑白质病变
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渗透性髓鞘溶解症
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可逆性后部脑病综合征（PRES）
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MR
小结
谢谢
>煎蛋征：急性期及亚急性期病灶中央呈长T1、 长T2信号，周边呈等信号 > 晕环征: 急性期DWI上病灶周边呈环形高信号，ADC值降低
多发性硬化-MR表现
> 开环征或弓形征: 病灶不完全的环形强化
多发性硬化-MR表现
>脊髓病变：卵圆形、斑点状，或为纵向延伸的病灶，长度多小于2个 椎体节段，范围常小于脊髓横截面积的1/2。
女 21岁视物重影、行走不稳19天 血清NMO- IgG抗体阳性
急性播散性脑脊髓炎（ADEM）
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同心圆硬化(Balo病)
>
> >
进行性多灶性脑白质病（PML）
> > > >
HIV脑病
> > > >
脑白质病的常见症状你知道几个
THANKS
汇报人：
手术治疗：对于病情 严重的患者，可能需
要进行手术治疗
生活方式调整：保持 良好的生活习惯，如 饮食均衡、适当运动
等
预防措施
保持健康的生活方式，如均衡饮食、适 量运动、避免吸烟和过量饮酒等
定期进行身体检查，及时发现和治疗高血 压、糖尿病等可能导致脑白质病的疾病
保持良好的心理状态，避免过度紧张和 焦虑
避免头部外伤，如佩戴头盔等防护措施
精神症状：情绪 波动、焦虑、抑 郁等
自主神经功能障碍： 血压波动、心律失 常、出汗异常等
03
脑白质病的症状发展
早期症状
头痛、头晕、恶心、呕吐 视力模糊、视野缺损 语言障碍、记忆力减退
运动障碍、平衡失调 认知功能下降、情绪变化 睡眠障碍、疲劳感增加
中期症状
运动功能障碍：行 走困难，步态不稳，
容易摔倒
添加标题
添加标题
05
脑白质病的诊断与治疗
诊断方法
临床表现：观察患者的症状和体征 影像学检查：CT、MRI等检查 实验室检查：血液、尿液等检查
病理学检查：组织病理学检查 基因检测：基因突变检测 神经电生理检查：脑电图、肌电图等检查
治疗手段
药物治疗：使用抗炎、 抗病毒、抗肿瘤等药物
进行治疗
康复治疗：通过物理 治疗、言语治疗等方 法帮助患者恢复功能
认知功能障碍：记 忆力下降，注意力 不集中，语言表达
能力下降
感觉功能障碍：感 觉迟钝，疼痛感减 弱，触觉、听觉、 视觉等感觉功能下
降
自主神经功能障碍： 血压波动，心率加 快，出汗增多，尿
频尿急等
添加标题
白质脑病鉴别诊断
X-连锁性ALD
? 致病基因定位于Xq28 ? 发病率为1:17 000 ? 4-8岁首发，男孩，女孩携带者 ? 孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、
偏瘫 ? 激素替代治疗，骨髓移植 ? 无创性、症状前诊断和产前诊断；家系
筛查和遗传咨询是疾病预防的关键
CASE
7岁10个月，男孩 肌无力，平衡失调 左侧偏身部分性癫痫发作
诊断
? 临床线索 ? 神经科医生的认识
? MRI ? 生化 ? 病理
脑白质病变的病因
? 遗传性疾病 ? 代谢性疾病 ? 自身免疫性 ? 感染 ? 脑血管病 ? 肿瘤 ? 中毒性
症状
? 双侧，对称 ? 肌无力 ? 共济失调 ? 视神经萎缩 ? 痫性发作I：长T1，长T2信号 ? 双侧对称的 ? 脑室旁（前角 皮层下） ? 遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮
层下U形纤维保存（Canavan disease 、PMD除外） ＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，
PMD）
特殊类型
? 额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy）
? 顶枕叶：迟发型Krabbe's disease (婴 儿遗传性脑白质萎缩)
? 桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD
神经病理
? 脑重量减轻 ? 视神经萎缩 ? 脑室扩大 ? 胼胝体萎缩
遗传性疾病
? 溶酶体疾病
? 异染性脑白质营养不良 ? Fabry' s 病 ? Krabbe' s 病
过氧化物酶疾病
? 肾上腺脑白质营养不良（ALD） ? 肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）
脑白质变性
脑白质变性脑白质变性：疾病概述与研究进展引言：脑白质是大脑的组成部分之一，其主要作用是连接不同的脑区以及在神经冲动传播中发挥了重要的作用。
脑白质变性是一组以脑白质异常为特点的神经退行性疾病。
其特点是脑组织中的神经髓鞘和轴突发生脱髓鞘、破坏和变性，导致神经信号传导失调，最终导致神经功能障碍和脑部萎缩。
本文将全面介绍脑白质变性的病因、临床表现、诊断和治疗方法，以及目前研究进展。
一、脑白质变性的分类脑白质变性按遗传方式可分为遗传性脑白质变性和非遗传性脑白质变性两大类。
其中，遗传性脑白质变性包括幼年脑白质变性、成年脑白质变性、儿童脑白质变性等，而非遗传性脑白质变性则包括高龄白质病变、缺血性白质病变等。
二、脑白质变性的病因1. 遗传因素：部分脑白质变性疾病是由遗传突变引起的。
目前已经发现了多种与脑白质变性相关的遗传突变，包括突变基因的功能异常、缺陷氨基酸序列的产生和改变等。
2. 免疫因素：免疫炎症反应被认为与脑白质变性的发生和发展密切相关。
炎症细胞和炎症介质可以引起脑白质区域的神经元、胶质细胞和脉管的损伤，从而导致脑白质变性的发生。
3. 氧化应激：氧化应激是产生自由基和抗氧化酶功能异常所致的一类复杂的生理、生化反应。
氧化应激的产物可以引起脂质、蛋白质和核酸的氧化损伤，从而进一步导致脑白质变性。
三、脑白质变性的临床表现脑白质变性的症状和严重程度因疾病的类型而异。
一般来说，患者最常见的临床症状包括运动障碍、平衡失调、认知功能下降、言语障碍、精神症状等。
这些症状的出现多与脑白质的病变位置和范围相关。
四、脑白质变性的诊断方法脑白质变性的确诊通常通过相关的影像学检查，如核磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）。
这些检查可以显示出脑组织的病理变化和脑白质的异常。
五、脑白质变性的治疗方法脑白质变性目前还没有根治方法，但一些辅助治疗方法可以帮助改善症状和延缓疾病的进展。
其中，药物治疗、康复训练和综合治疗是常用的治疗方法。
脑白质变性诊断详述
脑白质变性诊断详述*导读：脑白质变性症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？症状与临床分度：脑白质病最显著的临床表现是精神状态的改变，即在没有失语的情况下有注意力、记忆力、视觉空间技能、执行功能和情感状态等其中至少一项缺陷。
轻度病例表现为慢性意识模糊状态，伴注意力不集中、记忆力丧失和情感功能障碍;更为严重的病例则产生痴呆、意识缺失、木僵和昏迷等严重后遗症。
而灰质的疾病则相反，是以累及语言、行为或感觉功能为主。
如果脑白质发生了局灶性坏死，则精神状态改变比一般体征如偏瘫、感觉障碍和视力丧失突出。
中毒性脑白质病的病变分布通常是弥漫性的，其临床分度总体上与白质损害的严重程度相平行。
实验室检查：初步精神状态检查，包括评价注意力不集中的试验、鉴定记忆力障碍的三词延迟回忆试验、评价视觉功能障碍的时钟绘画和评价脑功能的交替运动序列。
如果精神状态检查结果可疑，可进一步进行神经精神学测试。
如果初步精神状态检查的前两类试验未发现任何缺陷，则可确定无可察觉的大脑损害;如果前两类试验发现异常，可进行大脑神经影像学检查。
加权磁共振成像是首选检查手段，是鉴别早期或轻微脑白质病与精神疾病的重要手段，而CT仅能显示重度脑白质损害。
诊断：确实有脑白质毒素接触史，如放、化疗和免疫治疗等，并排除其他脑白质损害原因，如遗传性脱髓鞘病等;接触毒源后发生精神状态改变，以及可能的剂量症状反应关系;有确凿的神经放射学证据，或典型神经病理结果。
脑白质偏少：脑白质偏少是脑白质营养不良的一个表现。
脑白质稀疏：脑白质稀疏好发于50岁以上者，常见于痴呆及脑血管患者。
CT特征表现为双侧脑白质对称性低密度灶，或并发脑梗塞、脑出血及脑萎缩。
脑白质萎缩：MRI显示脑白质萎缩是遗传性多发脑梗死性痴呆的临床诊断的症状。
脑白质脱髓鞘：已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘(demyelination)疾病。
它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断多灶性脱髓鞘:1。
多发性硬化症:中枢神经系统中最常见的脱髓鞘疾病，主要表现为患者大脑和脊髓中出现多灶性脱髓鞘斑块1.1病理:病变主要位于脑和脊髓白质，分布分散一般来说，大脑半球是正常的。
有些人有轻微的脑回萎缩和脑沟扩大。
切片显示不同大小的软化坏死灶和边缘清晰的灰色斑块，大多位于侧脑室和小脑周围。
显微镜检查:早期病灶区出现髓鞘崩解、局部水肿、血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润等炎症反应。
中期，吞噬细胞逐渐清除髓鞘崩解产物，形成点状软化坏死灶，可见网格细胞形成和轴突消失。
胶质细胞和星形胶质细胞增生，网状和胶原纤维在病变晚期增生，形成边界清楚的灰色斑块，一般直径为0.1-4.5厘米病变可以新旧共存。
重症和晚期病人可以看到脑脊髓炎的变化，如脑室扩大，脑回扁平，脑沟扩大和脊髓变薄。
偶尔多发性硬化可能伴有源自多发性硬化斑块的神经胶质瘤。
1.2成像:MRIT1加权成像显示多个低信号病灶点，通常与侧脑室壁垂直排列，并与脑室周围白质内小血管的走向一致古老的牌匾显示出同样的信号由于多发性硬化是一种少突胶质细胞-血管髓鞘复合体疾病，5%的病例还涉及皮质和基底神经节，并且半卵圆中心的病变可能具有空间占用效应。
脊髓损伤是长条状的，与脊髓的长轴一致。
一般来说，脊髓不会增厚。
T2加权图像显示高信号强度和清晰的边缘质子密度加权成像有助于显示脑室、脑干和小脑边缘的多发性硬化病变。
钆对比增强DTPA T1加权成像显示急性脱髓鞘病变，旧病变无增强。
磁共振成像可以判断多发性硬化的分期:磁共振成像显示病变大小不变，病变大小缩小或病变数量减少，表明缓解期；如果病变扩大或数量增加，表明病情正在恶化。
磁共振成像也可以用来跟踪治疗效果。
MRI平片显示侧脑室周围及两侧深部白质有多个斑片状异常信号区，T1WI(甲、乙)为低信号，T2WI(丙、丁)为高信号。
未发现占位效应。
MRI平片显示双侧半卵圆区有多个斑片状异常信号区，有长T1(A)和长T2(B)改变。
脑白质病的诊断最新版本
.பைடு நூலகம்
Notch3 基因， exon 4, C421C/T Arg141Cys
.
成人遗传性脑白质病变的诊断思维
张在强 神经肌肉与遗传疾病科
神经内科中心 首都医科大学附属北京天坛医院
.
成人脑白质病变
MIDNIGHTS
Round 1
获得性疾病
•脑血管病 •外伤 •感染 •免疫介导疾病 •代谢中毒 •神经变性 •肿瘤
.
遗传性疾病
Round 2
遗传血管病
Round 3
非血管性遗传病
•CADASIL •CARASIL •AD-RVCL •Col4A1 •Col4A2 •CRMCC(LCC/Coats plus） •Fabry disease •F- CAA •Mitochondrial disease
.
神经影像学：散在深部脑白质高信号病灶，不规则强化，占位效应，脑水肿， 进展为. 多发性病灶
眼科表现：主要为黄斑受累，微动脉瘤和毛细血管扩张，毛细血管中断脱失， 进行性视力损害
Aaron M. G，Lynn S,et al. Novel Ophthalmic Pathology in an Autopsy Case of Autosom. al Dominant Retinal Vasculopathy With Cerebral Leukodystrophy. Journal of Neuro-Ophthalmology 2011;31:20–24
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甲氨蝶呤白质脑病 37岁，女性，白血病，应用甲氨蝶呤治疗
海洛因中毒脑病
甲硝唑脑病
一氧化碳中毒迟发型脑病
肾功能衰竭，肾性脑病
二氯乙烷中毒
Round 1 获得性疾病（4）
肿瘤
胶质瘤病
血管内 遗传性脑血管病
常染色体显性遗传：
大脑常染色体显性遗传性动脉病伴有皮层下梗死和白质脑病 (CADASIL) 伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶A相关性动脉病（CARASAL) 常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病(AD-RVLC) COL4A1卒中综合征
神经影像学：散在深部脑白质高信号病灶，不规则强化，占位效应，脑水 肿，进展为多发性病灶
眼科表现：主要为黄斑受累，微动脉瘤和毛细血管扩张，毛细血管中断脱失， 进行性视力损害
Aaron M. G，Lynn S,et al. Novel Ophthalmic Pathology in an Autopsy Case of Autosomal Dominant Retinal Vasculopathy With Cerebral Leukodystrophy. Journal of Neuro-Ophthalmology 2011;31:20–24
大脑常染色体隐性遗传性动脉病伴有皮层下缺血卒中和白质 脑病 (CARASIL) ADA2突变相关的早发卒中和血管病 伴有钙化和囊变的脑视网膜微血管病（CRMCC） Fabry病
常染色体隐性遗传
性连锁隐性遗传 母系遗传
线粒体脑病
诊断措施
病史：临床综合征 遗传方式 组织活检，病理学（常规，组化，电镜） 基因检查：二代基因测序，验证
基因检测包：包括Notch3，TREX1，COL4A1，COL4A2， HTRA1 ，GLA，cathepsin A, ADA2, CTC1等
大脑常染色体显性遗传性动脉病伴皮层下梗死和白质 脑病（CADASIL)
常染色体显性遗传 常在45岁以前发病 临床表现：反复皮层下 缺血性卒中，偏头痛， 癫痫发作，皮层下痴呆 等 严重的心境异常，或精 神异常 血管平滑肌细胞病变： 嗜锇酸物质沉积 致病基因：位于19号染 色体的Notch3基因
原发性中枢神经系统血管炎
脑淀粉样血管病
脑动静脉瘘
Round 1 获得性疾病（2）
免疫介导性疾病 ADEM，Hurst MS NMOSD 风湿免疫疾病神经系统损害 自身免疫性脑炎
感染性疾病 布氏杆菌病 梅毒 甲型流感病毒 HIV感染 SSPE
进行性多灶性白质脑病（JC病毒相关疾病）
NMOSD
非血管性遗传病
常染色体显性遗传
伴有球形神经轴索的遗传性弥漫白质脑病 成年发病的常染色体显性遗传白质营养不良 成人起病的亚历山大病
常染色体隐性遗传
白质消融性脑病 Nasu-Hakola 病 异染性脑白质营养不良 Krabbe病 脑腱黄瘤病 成人多糖体病 伴有皮层下囊变的巨颅脑白质病
TREX1 T270fs mutation
J. C. DiFrancesco .Et al. TREX1 C-terminal frameshift mutations in the systemic variant of retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy .neurol sci,2014
C.M. Rimkus et al .Toxic Leukoencephalopathies, Including Drug, Medication, Environmental, and Radiation-Induced Encephalopathic Syndromes . Semin Ultrasound CT MRI,2014, 35:97-117
Adult Polyglucosan Body Disease: Natural History and Key Magnetic Resonance Imaging Findings. ANN NEUROL 2012;72:433–441
有提示价值的临床特征（1）
视觉损害
视神经萎缩： MLD，Krabbe病，佩梅氏病，线粒体病 皮层盲： Krabbe病 视网膜变性： Krabbe病，线粒体病，Cockayne综合征 白内障：脑腱黄瘤病，线粒体病 眼球运动异常/眼球震颤：佩梅氏病，佩梅样病
常染色体隐性遗传，50-60岁起
病， 神经源性膀胱 (100%)， 进行性痉挛截瘫伴有振动觉丧 失 (90%) 轴索性周围神经病 (90%) 认知能力（注意、记忆力）下 降（50%） MRI：内囊后肢、外囊，桥脑 和延髓的锥体束、内侧丘系白 质病变 糖原分支酶基因缺陷 (GBE， GSD-IV)
Marjo S van der Knaap, Jan C Pronk, Gert C Scheper.Vanishing white matter disease. Lancet Neurol 2006; 5: 413–23
成人多聚糖体病
（Adult polyglucosan body disease， OMIM 232500）
神经白塞氏病
发病后1天
病后1月
可逆性胼胝体病变综合征（RSL/MERS，流感病毒A）
布氏杆菌病
Round 1 获得性疾病（3）
代谢中毒性脑病 化疗药物：5-氟尿嘧啶，甲氨蝶呤，氟达拉滨 毒麻药物：海洛因，可卡因 医药：甲硝唑（抗菌素），环孢菌素A（免疫抑 制剂），氨己烯酸（抗癫痫药） 环境毒素：一氧化碳中毒，甲醇，铅砷镉中毒 农药和化工溶液：二氯乙烷，苯，鼠药等 肝肾功能衰竭：代谢性脑病
诊断措施
临床综合征 遗传疾病的家族史：肌张力低下、痉挛、肌张力障碍、
癫痫发作、共济失调、认知发育迟缓，或认知下降 影像学特征 血氨基酸、血尿有机酸谱/极长链脂肪酸/白细胞酶活性 测定（galactocerebosidase, arylsulfatase A, β-hexosaminidase A, glycogen debrancher enzyme, α-mannosidase and aspartoacylase ） 组织活检（脑、周围神经、肌肉、皮肤） 基因分析：成人脑白质病检查包（二代基因测序），验 证
α-半乳糖苷酶 14.8(100~500) 10-15 mol/day/spot
GLA基因(c.821G>A, p.G274D)错义突变
以小血管病为表现的线粒体疾病
Round 3 成人起病的遗传性脑白质病
常染色体显性遗传 伴有球形神经轴索的遗传性弥漫白质脑病(HDLS) 成年发病的常染色体显性遗传白质营养不良(ADLD) 成人起病的亚历山大病 常染色体隐性遗传 白质消融性脑病(VWM) Nasu-Hakola 病 异染性脑白质营养不良(MLD) Krabbe病 脑腱黄瘤病(CTX) 成人多糖体病（APBD) 伴有皮层下囊变的巨颅脑白质病（MLC） X连锁遗传 脆性X相关性震颤和共济失调综合征(FXTAS) 肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)
Notch3 基因， exon 4, C421C/T Arg141Cys
伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶A相关性动脉病
常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病 （AD-RVCL）
常染色体显性遗传 发病年龄30－50岁，病程约10年 神经系统表现：卒中，假瘤样表现，癫痫，偏头痛样头痛，运动 ／感觉／小脑功能缺损，人格改变，认知能力下降 其他器官：肾损害（蛋白尿、血尿），微结节性肝硬化，胃肠道 出血，贫血，雷诺氏现象 TREX1基因突变，相关疾病包括：Aicardi-Goutiere综合征，家 族性冻疮样狼疮，AD-RVCL，系统性红斑狼疮
COL4A1卒中综合征
COL4A1基因定位于染色体 13q34，编码IV型胶原蛋白的 α 1链 神经系统表现：脑出血，智能 发育迟滞，儿童期癫痫，肌张 力障碍，婴儿偏瘫，偏头痛 神经影像学：白质脑病，腔隙 性卒中，微出血，大出血，动 脉瘤，脑室穿通畸形 眼科表现：视网膜微动脉扭曲， 视网膜出血，AxenfeldRieger异常，白内障 其他：血尿，肾囊肿，肌肉痉 挛，雷诺氏现象，室上性心律 失常
ADA2相关的卒中和血管病
Q. Zhou, D.Yang, A.K. Ombrello, et al.Early-Onset Stroke and Vasculopathy Associated with Mutations in ADA2. N Engl J Med 2014;370:911-20
血管基底膜增厚，胶原纤维粗大紊乱、变性，肾脏肾 小球基底膜增厚
COL4A2基因突变综合征
伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动 脉病（CARASIL）
发病年龄为20～45岁，男女比例为3∶1 呈常染色体隐性遗传,10号染色体HTRA1基因突变 半数患者卒中发作，主要表现为基底节或脑干腔隙 性梗死；余下的约半数患者表现为进行性脑功能损 害，如假性球麻痹，锥体束征和锥体外系征 认知功能障碍：早期健忘，逐渐表现为计算和定向 力下降，人格改变，情绪失控，严重记忆力丧失 80％病例20－40岁急性腰痛，各种各样的骨性结构 异常，如驼背、肘关节畸形和椎间盘变性等 秃顶
伴有钙化和囊变的脑视网膜微血管病 （CRMCC/LCC）
CTC1 基因突变
Fabry病
性连锁隐性遗传 多在儿童期或少年期发病，也有30-40岁发病 早期表现：发作性肢体疼痛，持续数分钟至数 天，伴有发热和血沉增快；皮肤角化性血管瘤 眼部表现：角膜病变，白内障，结膜和视网膜 血管扩张迂曲 心脑血管病 肾脏功能衰竭 胃肠道症状：反复腹痛
成人遗传性脑白质病变的诊断思维
张在强 神经肌肉与遗传疾病科 神经内科中心 首都医科大学附属北京天坛医院
成人脑白质病变
Round 1
MIDNIGHTS