9第九章染色体畸变

遗传物质的改变
遗传物质的改变包括： 染色体改变(chromosomal aberration)
I. 染色体结构改变 II. 染色体数目改变
基因突变(genic mutation)或点突变 (point mutation) ——将在第十章讲述。
果蝇唾腺染色体
果蝇的唾腺染色体是研究染色体 变异的理想材料： 果蝇的唾腺细胞停止在分裂间期， 染色体核蛋白纤维不断复制，平行排 列形成巨大而伸展的多线染色体 (polytene chromosome)，比其他体 细胞的中期染色体长约100-200倍， 很容易在显微镜下看见。 果蝇的唾腺染色体上有横纹结构， 横纹可以作为基因定位的依据，横纹 数目和排列的变化可以作为染色体结 构改变的依据。
图 22-19 相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁
相互易位杂合体的分离
• 相邻分离(adjacent segregation)：相邻的染色体进入 一极，不相邻的染色体分开，产生不平衡的配子。 • 相间分离(alternate segregation)：相邻的染色体分开， 不相邻的染色体进入一极，产生平衡的配子
三 教学难点：染色体结构变异,易位和倒位的遗 传学效应。 四 本章主要阅读文献资料：
1、P.C. Winner, G.I. Hickey & H.L. Fletcher,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers Limited,1998.12.
M N O P
M N
3、整臂易位（whole-arm translocation)：两条非同 源染色体之间整个染色体臂的转移。 4、罗伯逊式易位(Robertsonian translocation):着 丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质 的含量，对生物进化和物种形成具有重要意义。 A B C D
3、假显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺失， 使隐性基因的效应表现出来。
如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因
4、人类的缺失病变：如猫叫综合症（cat cry syndrome)即第5染色体短臂缺失(5P-)，因患儿喉部发育不 良，哭声似猫叫而得名。
缺失环
玉米的花斑型糊粉层颜色的成因： 断裂-融合-桥的循环
7 平衡易位亲本 产生配子 合子 邻近分离 7 p+
9p － 9 交互分离
正常亲本 产生配子 未发现 9p－
7p+
正常
7p 9p－
+
部分单体
部分三体，弱智
正常人
平衡易位，携带者
图 22-20 单向平衡易位的个体和正常人结婚，可能生育四种不同的后代
2、非相互易位（nonreciprocal translocation): 单向易位即转座(transposition) A B C D E F A B C D O P E F
本章结构
The structure of this chapter
第一节 染色体结构改变 第二节 染色体数目改变
变异(variation)来源
基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 染色体的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化
同时产 生缺失 和重复
二
重复（duplication)
染色体片段重复，其中的基因也随之重复。 可分为: （一）串联重复(tandem duplicati源自文库n):重复片 段相互串联且其中的基因排列顺序相同。
A B C B C D E F
（二）反向串联重复(reverse duplication) : 重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相 反。 A B C C B D E F
第九章 染色体畸变
Chapter 9 Chromosome Aberration
教学时数：3学时 一 教学目的与要求：要求学生了解生物变异的 影响因素，掌握染色体结构变异的类别和遗传 学效应,掌握染色体数目变异的类型及应用。
达到熟练掌握染色体结构和数目变异的机理,
能熟练地将相关知识和分析方法运用到今后的 学习和研究工作的目的。 。 二 教学重点：染色体结构变异的类别和遗传学 效应,染色体的数目变异。
三
易位（translocation)
易位（translocation)指染色体片段转移到非 同源染色体上去。
（一）易位的类型及细胞学特征
易位的类型分为：
1、相互易位（reciprocal translocation)：非同 源染色体相互交换染色体片段 A B C D E F M N O P A B C D O P M N E F
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
交互分离 邻近分离 a b
A
B
a
a
A
b A
A B
b a
B 产生的配子是正常的和平衡 易位的，可存活 。a,b 或 A，B 同在一个配子中。
b
B
产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。这些重组的类型 A-b a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。
2、王亚馥，戴灼华 主编：《遗传学》，高等教 育出版社，1999年6月版。
3、贺竹梅 编著：《现代遗传学教程》，中山大 学出版社，2002年3月版。
4、朱军 主编：《遗传学》（第3版），中国农 业出版社，2002年1月版。
5、李振刚 编著：《分子遗传学》，科学出版社， 2000年1月版。 6、张玉静 主编：《分子遗传学》，科学出版社， 2000年4月版。 7、赵寿元，乔守怡 主编：《现代遗传学》，高 等教育出版社，2001年8月版。 8、蔡绍京，徐珊 主编：《医学遗传学》，科学 出版社，2001年9月版。
第一节 染色体结构改变
一 二 三 四 缺失 重复 易位 倒位
一 缺失（deletion or deficiency)
(一)缺失的类型
染色体片段缺失，其中的基因也随之丢失。 可以分为末端缺失和中间缺失。 A B C D E F A D E F A B C D
(二)缺失的细胞学和遗传学效应
1、同源染色体配对形成缺失环(deletion loop)。 2、致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死 基因。