遗传学---第八章基因突变
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基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基 因，形式复等位基因(multiple allele) 。
6.突变的平行性 ：指亲缘关系相近的物种因为遗传基
础比较接近，往往会发生相似的基因突变。如：禾本 科植物籽粒性状变异、矮秆突变。
7.突变的独立性：一个基因的突变并不影响其等位基
因及附近其它基因也发生突变的现象。
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18
4.不等交换
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19
(二) 诱发突变的分子基础
1. 放射线 离子射线： X-射线、 γ射线、 宇宙射线 非离子射线：紫外线(UV→ 嘧啶二聚体)
h
20
DNA聚合酶不能越过二聚体
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21
2.化学物质
(1)碱基类似物：DNA复制中引起错配。
① 5-溴尿嘧啶（5-BrdU）和T很相似，在第5个碳原子上由 Br取代了T的甲基。
原黄素(proflavin)， 吖啶橙(acridine orange)
黄素(acriflavine)等，是一种平面分子，含有吖啶环，分子大 小与碱基相近，可插入到两相邻碱基之间，引起移码突变。
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wenku.baidu.com
26
③烷化剂: 如甲基黄酸乙脂(EMS),氮芥(NM),甲基甲黄酸 (MMS),亚硝基胍(NG)等，它们的作用是使碱基烷基化， MMS使G的第6位烷化，使T的第4位烷化，结果产生的O6-E-G和 O-4-E-T分别和T、G配对，导致G∶C对转换成 A∶T对；T∶A对转换成C∶G
h
27
3.DNA插入剂
致死突变：基因突变使生物体死亡或生活力明显下降的
突变。
条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，但在其它
条件下能够成活的类型。
h
2
3.从突变发生的细胞位置分 体细胞突变：不能通过有性生殖传到子代。 生殖细胞突变：可以通过有性生殖传到子代。
4.从碱基突变的类型分 碱基替换 移码突变 缺失突变
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3
碱基替换
突变率：在有性生殖的个体中，指突变的配子占 总配子数的百分率。高等生物中，每基因的突变率为 10－5～10－8。
在无性生殖的微生物中，突变率指每一细胞世代 中每一细菌发生突变的概率。
细菌中每一基因的突变率为10－4～10－10。
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6
3.突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。
正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基
因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 抑制因子突变：回复突变有时不是精确地回复到原来的 序列，而是第二个突变掩盖了原来突变型的表型。
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7
4.突变的重演性：同种生物中同一基因突变可在不同
个体间重复地出现。
5.突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生。即
h
4
碱基替换可导致的突变
错义突变：密码子改变引起氨基酸改变。 同义突变(沉默突变)：改变的密码子编码同一个
氨基酸。 无义突变：密码子改变为终止密码子。 中性突变：改变的氨基酸结构和性质与原来的氨
基酸相似。
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5
二、基因突变的特征
⒈突变的随机性：突变发生的时间、个体、基因是随
机的。
2.突变的稀有性：突变率低。
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24
(2) 碱基的修饰剂 ①亚硝酸（introus acid, NA）有氧化脱氨作用。
G→黄嘌呤(X，与C配对)； A→次黄嘌呤(H，与C配对) ； C→尿嘧啶(U，与A配对) 。
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25
② 羟胺(HA)：只特异地和胞嘧啶起反应，在第4个C
原子上加-OH，产生4-OH-C，此产物可以和A配 对，使C∶G转换成T∶A。
表现突变性状
表现突变性状 9
二、基因突变的分子基础
(一) 自发突变的分子基础 1.DNA复制错误 2.自发的化学变化 脱嘌呤（depurination） 脱氨（基）(deamination)作用 3.转座子和插入序列 4.不等交换
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1.DNA复制错误
①互变异构体：DNA碱基交替的化学结构。 互变异构移位：DNA碱基化学结构的改变过程。 C*-A， T*-G， A*-C， G*-T
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11
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12
②DNA环出或跳格
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13
脆性X染色体综合症 (Xq27.3)
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14
2.自发的化学变化
脱嘌呤：由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，引起一个 鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
h
15
脱氨基：在一个碱基上除掉氨基。 ① C→U
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16
② 5mC→T 突变热点
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3.转座子和插入序列
8.突变的有害性与有利性
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8
)
(
突变时 期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突 变性状。
等
生 物
突变当代表现为
体细胞
嵌合体，镶嵌范 围取决于突变发
生的早晚。
单 倍 体
低 等 生 物
有性生 殖
无性生 殖
表现突变性状 表现突变性状
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隐性突变
突变当代不表现突 变性状，其自交后 代才可能表现突变 性状。
突变当代不表现突 变性状，往往不能 被发现、保留。
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22
② 氨基嘌呤（2-aminopurine，2-AP）
2-AP也是碱基的类似物，有正常状态和稀有状态 两种异构体，可分别与T和C配对结合。
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23
③ 叠氮胸苷（AZT, azidothymidine）
治疗艾滋病的一种药物，艾滋病毒是一种反 转录病毒， AZT作为T的类似物参与病毒 RNA→DNA的合成，是反转录酶的底物，不是 DNA聚合酶的底物。选择性毒物，抑制病毒DNA 的合成。
转换:嘌呤与嘌呤之间，嘧 啶与嘧啶之间的替换。
颠换:嘌呤与嘧啶之间的替换。
移码突变
插入突变：插入1或几个碱基 删除突变：丢失1或几个碱基 发生移码
ATG AAT TTA GCC
ATG AAT ATT AGC C
ATG AAT TTA GCC
ATG AAT TAG CC
缺失突变—缺失大片段DNA(十几到几千个碱基)
第九章 基因突变
染色体水平：染色体结构变异和数目变异 突变
基因水平：基因突变（组成基因的DNA分子 中的碱基发生改变）
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1
一、基因突变的类型
1.从诱发条件上分
自发突变：自然环境条件下发生的突变。
诱发突变：人为环境条件下发生的突变。
2.引起表型变化的种类上分
形态突变:由于基因突变使生物体的某些形态发生改变。 生化突变：基因突变导致某种特定生化功能的改变。
6.突变的平行性 ：指亲缘关系相近的物种因为遗传基
础比较接近，往往会发生相似的基因突变。如：禾本 科植物籽粒性状变异、矮秆突变。
7.突变的独立性：一个基因的突变并不影响其等位基
因及附近其它基因也发生突变的现象。
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4.不等交换
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(二) 诱发突变的分子基础
1. 放射线 离子射线： X-射线、 γ射线、 宇宙射线 非离子射线：紫外线(UV→ 嘧啶二聚体)
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DNA聚合酶不能越过二聚体
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2.化学物质
(1)碱基类似物：DNA复制中引起错配。
① 5-溴尿嘧啶（5-BrdU）和T很相似，在第5个碳原子上由 Br取代了T的甲基。
原黄素(proflavin)， 吖啶橙(acridine orange)
黄素(acriflavine)等，是一种平面分子，含有吖啶环，分子大 小与碱基相近，可插入到两相邻碱基之间，引起移码突变。
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③烷化剂: 如甲基黄酸乙脂(EMS),氮芥(NM),甲基甲黄酸 (MMS),亚硝基胍(NG)等，它们的作用是使碱基烷基化， MMS使G的第6位烷化，使T的第4位烷化，结果产生的O6-E-G和 O-4-E-T分别和T、G配对，导致G∶C对转换成 A∶T对；T∶A对转换成C∶G
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3.DNA插入剂
致死突变：基因突变使生物体死亡或生活力明显下降的
突变。
条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，但在其它
条件下能够成活的类型。
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3.从突变发生的细胞位置分 体细胞突变：不能通过有性生殖传到子代。 生殖细胞突变：可以通过有性生殖传到子代。
4.从碱基突变的类型分 碱基替换 移码突变 缺失突变
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碱基替换
突变率：在有性生殖的个体中，指突变的配子占 总配子数的百分率。高等生物中，每基因的突变率为 10－5～10－8。
在无性生殖的微生物中，突变率指每一细胞世代 中每一细菌发生突变的概率。
细菌中每一基因的突变率为10－4～10－10。
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3.突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。
正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基
因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 抑制因子突变：回复突变有时不是精确地回复到原来的 序列，而是第二个突变掩盖了原来突变型的表型。
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4.突变的重演性：同种生物中同一基因突变可在不同
个体间重复地出现。
5.突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生。即
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碱基替换可导致的突变
错义突变：密码子改变引起氨基酸改变。 同义突变(沉默突变)：改变的密码子编码同一个
氨基酸。 无义突变：密码子改变为终止密码子。 中性突变：改变的氨基酸结构和性质与原来的氨
基酸相似。
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二、基因突变的特征
⒈突变的随机性：突变发生的时间、个体、基因是随
机的。
2.突变的稀有性：突变率低。
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(2) 碱基的修饰剂 ①亚硝酸（introus acid, NA）有氧化脱氨作用。
G→黄嘌呤(X，与C配对)； A→次黄嘌呤(H，与C配对) ； C→尿嘧啶(U，与A配对) 。
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② 羟胺(HA)：只特异地和胞嘧啶起反应，在第4个C
原子上加-OH，产生4-OH-C，此产物可以和A配 对，使C∶G转换成T∶A。
表现突变性状
表现突变性状 9
二、基因突变的分子基础
(一) 自发突变的分子基础 1.DNA复制错误 2.自发的化学变化 脱嘌呤（depurination） 脱氨（基）(deamination)作用 3.转座子和插入序列 4.不等交换
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1.DNA复制错误
①互变异构体：DNA碱基交替的化学结构。 互变异构移位：DNA碱基化学结构的改变过程。 C*-A， T*-G， A*-C， G*-T
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②DNA环出或跳格
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脆性X染色体综合症 (Xq27.3)
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2.自发的化学变化
脱嘌呤：由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，引起一个 鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
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脱氨基：在一个碱基上除掉氨基。 ① C→U
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② 5mC→T 突变热点
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3.转座子和插入序列
8.突变的有害性与有利性
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突变时 期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突 变性状。
等
生 物
突变当代表现为
体细胞
嵌合体，镶嵌范 围取决于突变发
生的早晚。
单 倍 体
低 等 生 物
有性生 殖
无性生 殖
表现突变性状 表现突变性状
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隐性突变
突变当代不表现突 变性状，其自交后 代才可能表现突变 性状。
突变当代不表现突 变性状，往往不能 被发现、保留。
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② 氨基嘌呤（2-aminopurine，2-AP）
2-AP也是碱基的类似物，有正常状态和稀有状态 两种异构体，可分别与T和C配对结合。
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③ 叠氮胸苷（AZT, azidothymidine）
治疗艾滋病的一种药物，艾滋病毒是一种反 转录病毒， AZT作为T的类似物参与病毒 RNA→DNA的合成，是反转录酶的底物，不是 DNA聚合酶的底物。选择性毒物，抑制病毒DNA 的合成。
转换:嘌呤与嘌呤之间，嘧 啶与嘧啶之间的替换。
颠换:嘌呤与嘧啶之间的替换。
移码突变
插入突变：插入1或几个碱基 删除突变：丢失1或几个碱基 发生移码
ATG AAT TTA GCC
ATG AAT ATT AGC C
ATG AAT TTA GCC
ATG AAT TAG CC
缺失突变—缺失大片段DNA(十几到几千个碱基)
第九章 基因突变
染色体水平：染色体结构变异和数目变异 突变
基因水平：基因突变（组成基因的DNA分子 中的碱基发生改变）
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一、基因突变的类型
1.从诱发条件上分
自发突变：自然环境条件下发生的突变。
诱发突变：人为环境条件下发生的突变。
2.引起表型变化的种类上分
形态突变:由于基因突变使生物体的某些形态发生改变。 生化突变：基因突变导致某种特定生化功能的改变。