现代遗传学8基因突变

第八章 遗传物质的改变 （二）基因突变
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第一节 基因突变概说
一、突变的概念
1 定义：基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部 可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下 所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的 改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长 率等性状的改变。
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体 死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９ ０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）； 半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10% 以下死亡）。
显性致死：杂合态即有致死。
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突变的重演性：
指同种生物的同一基因突变为相同的表型，可 以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白眼突 变就曾发生过几次。
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突变的可逆性：
即可发生回复突变，显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而隐性基因 ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变（forward mutation）。后者称为反向突变或回复突变（back mutation）。正向 突变和反向突变的发生频率是不一样的。在多数情况下，正向突变率 总是高于反向突变率。这是因为一个野生型基因内部的许多位点都可 能发生改变而导致基因突变。但是一个基因内部却只有那个被改变了 的结构恢复原状，才可发生回复突变。
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突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个体
正向突变(forward mutation)：偏离野生型性状的突变
反向突变(back mutation)：由偏离的性状回复为野生 型性状的突变
自发突变(spontaneous mutation)：在自然条件下产 生的突变
诱发突变(induced mutation）：机体在诱发环境下产 生的突变
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突变发生的时期和部位：
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的 任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但 性细胞发生的频率要比体细胞高些。
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突变的多方向性：
基因的突变可以向多个方向进行，一个基因Ａ 可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所谓的 复等位基因（multiple alleles）。这些复等位基 因可以从野生型基因突变产生，也可以从其它 任何一个突变基因突变产生。
条件致死突变(conditional lethal mutation)：在给定 的某种条件下可以存活，如果缺少这种条件就会致死 的突变
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3、抗DDT果蝇品系的例子
见书121页 来自不放DDT玻片的果蝇与接触DDT的同胞一
样具有很高的抗性。
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二、基因突变的类型
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：
编辑p基因突变一般在染色体结构上是看不 到的，所以又称点突变（point mutation）。 实际上点突变与染色体畸变的界限并不明确， 特别是微细的畸变更是如此。
同义突变，错义突变，无义突变
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移码突变: 基因的编码序列中发生核苷酸增加或缺失的突 变，使处在突变发生位置下游的密码子组成发生改变， 从而造成移码突变（frameshift mutation)(见书124页）
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生化突变(biochemical mutation）：使机体的代谢过 程发生改变或丧失的突变
无效突变(null mutaion)：完全丧失原有基因功能的突 变
渗漏突变(leaky mutation) ：部分丧失原有基因功能的 突变
致死突变(lethal mutation) ：影响生物体的生活力，导 致个体死亡的突变
1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突 变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境 的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因 的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起 的突变。
2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。 (诱变剂与致癌物)
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突变频率：
突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生物以每 一细胞）发生突变的频率，也就是一定时间内突变可 能发生的次数。突变频率一般是很低的，不同的生物， 不同的基因其突变率相差较大，高等生物自发突变频 率为1×10-10-1×10-5，细菌的自发突变频率为1×1010-4×10-4 。如果在人工诱变条件下，突变频率可以 大大提高，有时可达几千倍(书121页)。
E.coli中乳糖发酵的调节基因(lacⅠ): 野生型: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’
移码突变Ⅰ: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’ 移码突变 Ⅱ: 5‘-GTCTGGCTGGC-3’
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动态突变：基因的编码序列中或者是编码序列两 侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多 于正常个体的拷贝数，在不同类型的细胞或者 同一类型的不同细胞中，三核苷酸的的重复拷 贝数也可以不同，重复拷贝数改变后的基因的 可突变性将不同于拷贝数改变前的基因，称为 动态突变（见书129页）。
隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植 物白化基因等
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下 表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１．形态突变（morphological mutation），是泛指 能造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutations）
形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致
某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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三、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的重演性和可逆性 (二)、突变的多方向性与复等位基因 (三)、突变的有害性和有利性 (四)、突变的平行性